Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108354841_108354842insGGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGA | CA601699224 | ATM,C11orf65 | c.8817_8818insGGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGA c.*8288_*8289insGGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGA n.1515_1516insGGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGA n.3574_3575insGGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGA n.3235_3236insGGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGA n.10301_10302insGGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGA n.4041_4042insGGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGA n.4233_4234insGGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGA n.1291_1292insGGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGA n.5310_5311insGGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGA c.*3881_*3882insGGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGA c.*3952_*3953insGGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGA c.227-19482_227-19481insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC n.5032_5033insGGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGA n.305_306insGGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGA c.640+31146_640+31147insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC (n.640+31146_640+31147insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC) n.272-14410_272-14409insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC n.156_157insGGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGA c.*1196+141_*1196+142insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC (n.*1196+141_*1196+142insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC) c.788-19482_788-19481insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC (n.788-19482_788-19481insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC) c.732-19482_732-19481insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC (n.732-19482_732-19481insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC) c.4773_4774insGGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGA c.788-14410_788-14409insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC (n.788-14410_788-14409insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC) c.732-5701_732-5700insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC (n.732-5701_732-5700insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC) c.732-14410_732-14409insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC (n.732-14410_732-14409insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC) c.8652_8653insGGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGA c.7773_7774insGGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGA c.7509_7510insGGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGA c.3888_3889insGGTAACAAAATCCGTATTTATAATGTGTTTGACTCTAGATGCTGTGAGAAAACCATGGAAGTGATGAGA c.695-19482_695-19481insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC (n.695-19482_695-19481insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC) n.2301+141_2301+142insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC c.904-14410_904-14409insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC (n.904-14410_904-14409insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC) n.2299+141_2299+142insCTCTCATCACTTCCATGGTTTTCTCACAGCATCTAGAGTCAAACACATTATAAATACGGATTTTGTTAC | gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.108354837_108354848delinsTGAGAAACTCTC | CA1998821179 | ATM,C11orf65 | c.8813_8824delinsTGAGAAACTCTC (p.Met2938=) c.*8284_*8295delinsTGAGAAACTCTC (n.*8284_*8295delinsTGAGAAACTCTC) n.1511_1522delinsTGAGAAACTCTC n.3570_3581delinsTGAGAAACTCTC n.3231_3242delinsTGAGAAACTCTC n.10297_10308delinsTGAGAAACTCTC n.4037_4048delinsTGAGAAACTCTC n.4229_4240delinsTGAGAAACTCTC n.1287_1298delinsTGAGAAACTCTC n.5306_5317delinsTGAGAAACTCTC c.*3877_*3888delinsTGAGAAACTCTC (n.*3877_*3888delinsTGAGAAACTCTC) c.*3948_*3959delinsTGAGAAACTCTC (n.*3948_*3959delinsTGAGAAACTCTC) c.227-19556_227-19545delinsGAGAGTTTCTCA n.5028_5039delinsTGAGAAACTCTC n.301_312delinsTGAGAAACTCTC c.640+31072_640+31083delinsGAGAGTTTCTCA (n.640+31072_640+31083delinsGAGAGTTTCTCA) n.272-14484_272-14473delinsGAGAGTTTCTCA n.152_163delinsTGAGAAACTCTC c.*1196+67_*1196+78delinsGAGAGTTTCTCA (n.*1196+67_*1196+78delinsGAGAGTTTCTCA) c.788-19556_788-19545delinsGAGAGTTTCTCA (n.788-19556_788-19545delinsGAGAGTTTCTCA) c.732-19556_732-19545delinsGAGAGTTTCTCA (n.732-19556_732-19545delinsGAGAGTTTCTCA) c.4769_4780delinsTGAGAAACTCTC (p.Met1590=) c.788-14484_788-14473delinsGAGAGTTTCTCA (n.788-14484_788-14473delinsGAGAGTTTCTCA) c.732-5775_732-5764delinsGAGAGTTTCTCA (n.732-5775_732-5764delinsGAGAGTTTCTCA) c.732-14484_732-14473delinsGAGAGTTTCTCA (n.732-14484_732-14473delinsGAGAGTTTCTCA) c.8648_8659delinsTGAGAAACTCTC (p.Met2883=) c.7769_7780delinsTGAGAAACTCTC (p.Met2590=) c.7505_7516delinsTGAGAAACTCTC (p.Met2502=) c.3884_3895delinsTGAGAAACTCTC (p.Met1295=) c.695-19556_695-19545delinsGAGAGTTTCTCA (n.695-19556_695-19545delinsGAGAGTTTCTCA) n.2301+67_2301+78delinsGAGAGTTTCTCA c.904-14484_904-14473delinsGAGAGTTTCTCA (n.904-14484_904-14473delinsGAGAGTTTCTCA) n.2299+67_2299+78delinsGAGAGTTTCTCA | |
11 | g.108354837_108354850delinsTGAGAAACTCTCAG | CA1998821181 | ATM,C11orf65 | c.8813_8826delinsTGAGAAACTCTCAG (p.Met2938=) c.*8284_*8297delinsTGAGAAACTCTCAG (n.*8284_*8297delinsTGAGAAACTCTCAG) n.1511_1524delinsTGAGAAACTCTCAG n.3570_3583delinsTGAGAAACTCTCAG n.3231_3244delinsTGAGAAACTCTCAG n.10297_10310delinsTGAGAAACTCTCAG n.4037_4050delinsTGAGAAACTCTCAG n.4229_4242delinsTGAGAAACTCTCAG n.1287_1300delinsTGAGAAACTCTCAG n.5306_5319delinsTGAGAAACTCTCAG c.*3877_*3890delinsTGAGAAACTCTCAG (n.*3877_*3890delinsTGAGAAACTCTCAG) c.*3948_*3961delinsTGAGAAACTCTCAG (n.*3948_*3961delinsTGAGAAACTCTCAG) c.227-19558_227-19545delinsCTGAGAGTTTCTCA n.5028_5041delinsTGAGAAACTCTCAG n.301_314delinsTGAGAAACTCTCAG c.640+31070_640+31083delinsCTGAGAGTTTCTCA (n.640+31070_640+31083delinsCTGAGAGTTTCTCA) n.272-14486_272-14473delinsCTGAGAGTTTCTCA n.152_165delinsTGAGAAACTCTCAG c.*1196+65_*1196+78delinsCTGAGAGTTTCTCA (n.*1196+65_*1196+78delinsCTGAGAGTTTCTCA) c.788-19558_788-19545delinsCTGAGAGTTTCTCA (n.788-19558_788-19545delinsCTGAGAGTTTCTCA) c.732-19558_732-19545delinsCTGAGAGTTTCTCA (n.732-19558_732-19545delinsCTGAGAGTTTCTCA) c.4769_4782delinsTGAGAAACTCTCAG (p.Met1590=) c.788-14486_788-14473delinsCTGAGAGTTTCTCA (n.788-14486_788-14473delinsCTGAGAGTTTCTCA) c.732-5777_732-5764delinsCTGAGAGTTTCTCA (n.732-5777_732-5764delinsCTGAGAGTTTCTCA) c.732-14486_732-14473delinsCTGAGAGTTTCTCA (n.732-14486_732-14473delinsCTGAGAGTTTCTCA) c.8648_8661delinsTGAGAAACTCTCAG (p.Met2883=) c.7769_7782delinsTGAGAAACTCTCAG (p.Met2590=) c.7505_7518delinsTGAGAAACTCTCAG (p.Met2502=) c.3884_3897delinsTGAGAAACTCTCAG (p.Met1295=) c.695-19558_695-19545delinsCTGAGAGTTTCTCA (n.695-19558_695-19545delinsCTGAGAGTTTCTCA) n.2301+65_2301+78delinsCTGAGAGTTTCTCA c.904-14486_904-14473delinsCTGAGAGTTTCTCA (n.904-14486_904-14473delinsCTGAGAGTTTCTCA) n.2299+65_2299+78delinsCTGAGAGTTTCTCA | |
11 | g.108354838_108354848del | CA6266459 | ATM,C11orf65 | c.8814_8824del (p.Met2938IlefsTer14) c.*8285_*8295del (n.*8285_*8295del) n.1512_1522del n.3571_3581del n.3232_3242del n.10298_10308del n.4038_4048del n.4230_4240del n.1288_1298del n.5307_5317del c.*3878_*3888del (n.*3878_*3888del) c.*3949_*3959del (n.*3949_*3959del) c.227-19556_227-19546del n.5029_5039del n.302_312del c.640+31072_640+31082del (n.640+31072_640+31082del) n.272-14484_272-14474del n.153_163del c.*1196+67_*1196+77del (n.*1196+67_*1196+77del) c.788-19556_788-19546del (n.788-19556_788-19546del) c.732-19556_732-19546del (n.732-19556_732-19546del) c.4770_4780del (p.Met1590IlefsTer14) c.788-14484_788-14474del (n.788-14484_788-14474del) c.732-5775_732-5765del (n.732-5775_732-5765del) c.732-14484_732-14474del (n.732-14484_732-14474del) c.8649_8659del (p.Met2883IlefsTer14) c.7770_7780del (p.Met2590IlefsTer14) c.7506_7516del (p.Met2502IlefsTer14) c.3885_3895del (p.Met1295IlefsTer14) c.695-19556_695-19546del (n.695-19556_695-19546del) n.2301+67_2301+77del c.904-14484_904-14474del (n.904-14484_904-14474del) n.2299+67_2299+77del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354840_108354852del | CA916080502 | ATM,C11orf65 | c.8816_8828del (p.Arg2939LysfsTer4) c.*8287_*8299del (n.*8287_*8299del) n.1514_1526del n.3573_3585del n.3234_3246del n.10300_10312del n.4040_4052del n.4232_4244del n.1290_1302del n.5309_5321del c.*3880_*3892del (n.*3880_*3892del) c.*3951_*3963del (n.*3951_*3963del) c.227-19558_227-19546del n.5031_5043del n.304_316del c.640+31070_640+31082del (n.640+31070_640+31082del) n.272-14486_272-14474del n.155_167del c.*1196+65_*1196+77del (n.*1196+65_*1196+77del) c.788-19558_788-19546del (n.788-19558_788-19546del) c.732-19558_732-19546del (n.732-19558_732-19546del) c.4772_4784del (p.Arg1591LysfsTer4) c.788-14486_788-14474del (n.788-14486_788-14474del) c.732-5777_732-5765del (n.732-5777_732-5765del) c.732-14486_732-14474del (n.732-14486_732-14474del) c.8651_8663del (p.Arg2884LysfsTer4) c.7772_7784del (p.Arg2591LysfsTer4) c.7508_7520del (p.Arg2503LysfsTer4) c.3887_3899del (p.Arg1296LysfsTer4) c.695-19558_695-19546del (n.695-19558_695-19546del) n.2301+65_2301+77del c.904-14486_904-14474del (n.904-14486_904-14474del) n.2299+65_2299+77del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108354839_108354840delinsGC | CA2739266022 | ATM,C11orf65 | c.8815_8816delinsGC (p.Arg2939Ala) c.*8286_*8287delinsGC (n.*8286_*8287delinsGC) n.1513_1514delinsGC n.3572_3573delinsGC n.3233_3234delinsGC n.10299_10300delinsGC n.4039_4040delinsGC n.4231_4232delinsGC n.1289_1290delinsGC n.5308_5309delinsGC c.*3879_*3880delinsGC (n.*3879_*3880delinsGC) c.*3950_*3951delinsGC (n.*3950_*3951delinsGC) c.227-19548_227-19547delinsGC n.5030_5031delinsGC n.303_304delinsGC c.640+31080_640+31081delinsGC (n.640+31080_640+31081delinsGC) n.272-14476_272-14475delinsGC n.154_155delinsGC c.*1196+75_*1196+76delinsGC (n.*1196+75_*1196+76delinsGC) c.788-19548_788-19547delinsGC (n.788-19548_788-19547delinsGC) c.732-19548_732-19547delinsGC (n.732-19548_732-19547delinsGC) c.4771_4772delinsGC (p.Arg1591Ala) c.788-14476_788-14475delinsGC (n.788-14476_788-14475delinsGC) c.732-5767_732-5766delinsGC (n.732-5767_732-5766delinsGC) c.732-14476_732-14475delinsGC (n.732-14476_732-14475delinsGC) c.8650_8651delinsGC (p.Arg2884Ala) c.7771_7772delinsGC (p.Arg2591Ala) c.7507_7508delinsGC (p.Arg2503Ala) c.3886_3887delinsGC (p.Arg1296Ala) c.695-19548_695-19547delinsGC (n.695-19548_695-19547delinsGC) n.2301+75_2301+76delinsGC c.904-14476_904-14475delinsGC (n.904-14476_904-14475delinsGC) n.2299+75_2299+76delinsGC | ClinVar |
11 | g.108354839_108354850delinsAGAAACTCTCAG | CA1998821182 | ATM,C11orf65 | c.8815_8826delinsAGAAACTCTCAG (p.Arg2939=) c.*8286_*8297delinsAGAAACTCTCAG (n.*8286_*8297delinsAGAAACTCTCAG) n.1513_1524delinsAGAAACTCTCAG n.3572_3583delinsAGAAACTCTCAG n.3233_3244delinsAGAAACTCTCAG n.10299_10310delinsAGAAACTCTCAG n.4039_4050delinsAGAAACTCTCAG n.4231_4242delinsAGAAACTCTCAG n.1289_1300delinsAGAAACTCTCAG n.5308_5319delinsAGAAACTCTCAG c.*3879_*3890delinsAGAAACTCTCAG (n.*3879_*3890delinsAGAAACTCTCAG) c.*3950_*3961delinsAGAAACTCTCAG (n.*3950_*3961delinsAGAAACTCTCAG) c.227-19558_227-19547delinsCTGAGAGTTTCT n.5030_5041delinsAGAAACTCTCAG n.303_314delinsAGAAACTCTCAG c.640+31070_640+31081delinsCTGAGAGTTTCT (n.640+31070_640+31081delinsCTGAGAGTTTCT) n.272-14486_272-14475delinsCTGAGAGTTTCT n.154_165delinsAGAAACTCTCAG c.*1196+65_*1196+76delinsCTGAGAGTTTCT (n.*1196+65_*1196+76delinsCTGAGAGTTTCT) c.788-19558_788-19547delinsCTGAGAGTTTCT (n.788-19558_788-19547delinsCTGAGAGTTTCT) c.732-19558_732-19547delinsCTGAGAGTTTCT (n.732-19558_732-19547delinsCTGAGAGTTTCT) c.4771_4782delinsAGAAACTCTCAG (p.Arg1591=) c.788-14486_788-14475delinsCTGAGAGTTTCT (n.788-14486_788-14475delinsCTGAGAGTTTCT) c.732-5777_732-5766delinsCTGAGAGTTTCT (n.732-5777_732-5766delinsCTGAGAGTTTCT) c.732-14486_732-14475delinsCTGAGAGTTTCT (n.732-14486_732-14475delinsCTGAGAGTTTCT) c.8650_8661delinsAGAAACTCTCAG (p.Arg2884=) c.7771_7782delinsAGAAACTCTCAG (p.Arg2591=) c.7507_7518delinsAGAAACTCTCAG (p.Arg2503=) c.3886_3897delinsAGAAACTCTCAG (p.Arg1296=) c.695-19558_695-19547delinsCTGAGAGTTTCT (n.695-19558_695-19547delinsCTGAGAGTTTCT) n.2301+65_2301+76delinsCTGAGAGTTTCT c.904-14486_904-14475delinsCTGAGAGTTTCT (n.904-14486_904-14475delinsCTGAGAGTTTCT) n.2299+65_2299+76delinsCTGAGAGTTTCT | |
11 | g.108354840G>A | CA382525804 | ATM,C11orf65 | c.8816G>A (p.Arg2939Lys) c.*8287G>A (n.*8287G>A) n.1514G>A n.3573G>A n.3234G>A n.10300G>A n.4040G>A n.4232G>A n.1290G>A n.5309G>A c.*3880G>A (n.*3880G>A) c.*3951G>A (n.*3951G>A) c.227-19548C>T n.5031G>A n.304G>A c.640+31080C>T (n.640+31080C>T) n.272-14476C>T n.155G>A c.*1196+75C>T (n.*1196+75C>T) c.788-19548C>T (n.788-19548C>T) c.732-19548C>T (n.732-19548C>T) c.4772G>A (p.Arg1591Lys) c.788-14476C>T (n.788-14476C>T) c.732-5767C>T (n.732-5767C>T) c.732-14476C>T (n.732-14476C>T) c.8651G>A (p.Arg2884Lys) c.7772G>A (p.Arg2591Lys) c.7508G>A (p.Arg2503Lys) c.3887G>A (p.Arg1296Lys) c.695-19548C>T (n.695-19548C>T) n.2301+75C>T c.904-14476C>T (n.904-14476C>T) n.2299+75C>T | dbSNP |
11 | g.108354840G>C | CA382525811 | ATM,C11orf65 | c.8816G>C (p.Arg2939Thr) c.*8287G>C (n.*8287G>C) n.1514G>C n.3573G>C n.3234G>C n.10300G>C n.4040G>C n.4232G>C n.1290G>C n.5309G>C c.*3880G>C (n.*3880G>C) c.*3951G>C (n.*3951G>C) c.227-19548C>G n.5031G>C n.304G>C c.640+31080C>G (n.640+31080C>G) n.272-14476C>G n.155G>C c.*1196+75C>G (n.*1196+75C>G) c.788-19548C>G (n.788-19548C>G) c.732-19548C>G (n.732-19548C>G) c.4772G>C (p.Arg1591Thr) c.788-14476C>G (n.788-14476C>G) c.732-5767C>G (n.732-5767C>G) c.732-14476C>G (n.732-14476C>G) c.8651G>C (p.Arg2884Thr) c.7772G>C (p.Arg2591Thr) c.7508G>C (p.Arg2503Thr) c.3887G>C (p.Arg1296Thr) c.695-19548C>G (n.695-19548C>G) n.2301+75C>G c.904-14476C>G (n.904-14476C>G) n.2299+75C>G | dbSNP |
11 | g.108354840G>T | CA382525817 | ATM,C11orf65 | c.8816G>T (p.Arg2939Ile) c.*8287G>T (n.*8287G>T) n.1514G>T n.3573G>T n.3234G>T n.10300G>T n.4040G>T n.4232G>T n.1290G>T n.5309G>T c.*3880G>T (n.*3880G>T) c.*3951G>T (n.*3951G>T) c.227-19548C>A n.5031G>T n.304G>T c.640+31080C>A (n.640+31080C>A) n.272-14476C>A n.155G>T c.*1196+75C>A (n.*1196+75C>A) c.788-19548C>A (n.788-19548C>A) c.732-19548C>A (n.732-19548C>A) c.4772G>T (p.Arg1591Ile) c.788-14476C>A (n.788-14476C>A) c.732-5767C>A (n.732-5767C>A) c.732-14476C>A (n.732-14476C>A) c.8651G>T (p.Arg2884Ile) c.7772G>T (p.Arg2591Ile) c.7508G>T (p.Arg2503Ile) c.3887G>T (p.Arg1296Ile) c.695-19548C>A (n.695-19548C>A) n.2301+75C>A c.904-14476C>A (n.904-14476C>A) n.2299+75C>A | dbSNP |
11 | g.108354848_108354858del | CA916080503 | ATM,C11orf65 | c.8824_8834del (p.Gln2942ValfsTer10) c.*8295_*8305del (n.*8295_*8305del) n.1522_1532del n.3581_3591del n.3242_3252del n.10308_10318del n.4048_4058del n.4240_4250del n.1298_1308del n.5317_5327del c.*3888_*3898del (n.*3888_*3898del) c.*3959_*3969del (n.*3959_*3969del) c.227-19558_227-19548del n.5039_5049del n.312_322del c.640+31070_640+31080del (n.640+31070_640+31080del) n.272-14486_272-14476del n.163_173del c.*1196+65_*1196+75del (n.*1196+65_*1196+75del) c.788-19558_788-19548del (n.788-19558_788-19548del) c.732-19558_732-19548del (n.732-19558_732-19548del) c.4780_4790del (p.Gln1594ValfsTer10) c.788-14486_788-14476del (n.788-14486_788-14476del) c.732-5777_732-5767del (n.732-5777_732-5767del) c.732-14486_732-14476del (n.732-14486_732-14476del) c.8659_8669del (p.Gln2887ValfsTer10) c.7780_7790del (p.Gln2594ValfsTer10) c.7516_7526del (p.Gln2506ValfsTer10) c.3895_3905del (p.Gln1299ValfsTer10) c.695-19558_695-19548del (n.695-19558_695-19548del) n.2301+65_2301+75del c.904-14486_904-14476del (n.904-14486_904-14476del) n.2299+65_2299+75del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108354841A= | CA1998821184 | ATM,C11orf65 | c.8817A= (p.Arg2939=) c.*8288A= (n.*8288A=) n.1515A= n.3574A= n.3235A= n.10301A= n.4041A= n.4233A= n.1291A= n.5310A= c.*3881A= (n.*3881A=) c.*3952A= (n.*3952A=) c.227-19549T= n.5032A= n.305A= c.640+31079T= (n.640+31079T=) n.272-14477T= n.156A= c.*1196+74T= (n.*1196+74T=) c.788-19549T= (n.788-19549T=) c.732-19549T= (n.732-19549T=) c.4773A= (p.Arg1591=) c.788-14477T= (n.788-14477T=) c.732-5768T= (n.732-5768T=) c.732-14477T= (n.732-14477T=) c.8652A= (p.Arg2884=) c.7773A= (p.Arg2591=) c.7509A= (p.Arg2503=) c.3888A= (p.Arg1296=) c.695-19549T= (n.695-19549T=) n.2301+74T= c.904-14477T= (n.904-14477T=) n.2299+74T= | |
11 | g.108354841A>C | CA382525820 | ATM,C11orf65 | c.8817A>C (p.Arg2939Ser) c.*8288A>C (n.*8288A>C) n.1515A>C n.3574A>C n.3235A>C n.10301A>C n.4041A>C n.4233A>C n.1291A>C n.5310A>C c.*3881A>C (n.*3881A>C) c.*3952A>C (n.*3952A>C) c.227-19549T>G n.5032A>C n.305A>C c.640+31079T>G (n.640+31079T>G) n.272-14477T>G n.156A>C c.*1196+74T>G (n.*1196+74T>G) c.788-19549T>G (n.788-19549T>G) c.732-19549T>G (n.732-19549T>G) c.4773A>C (p.Arg1591Ser) c.788-14477T>G (n.788-14477T>G) c.732-5768T>G (n.732-5768T>G) c.732-14477T>G (n.732-14477T>G) c.8652A>C (p.Arg2884Ser) c.7773A>C (p.Arg2591Ser) c.7509A>C (p.Arg2503Ser) c.3888A>C (p.Arg1296Ser) c.695-19549T>G (n.695-19549T>G) n.2301+74T>G c.904-14477T>G (n.904-14477T>G) n.2299+74T>G | |
11 | g.108354841A>G | CA476674089 | ATM,C11orf65 | c.8817A>G (p.Arg2939=) c.*8288A>G (n.*8288A>G) n.1515A>G n.3574A>G n.3235A>G n.10301A>G n.4041A>G n.4233A>G n.1291A>G n.5310A>G c.*3881A>G (n.*3881A>G) c.*3952A>G (n.*3952A>G) c.227-19549T>C n.5032A>G n.305A>G c.640+31079T>C (n.640+31079T>C) n.272-14477T>C n.156A>G c.*1196+74T>C (n.*1196+74T>C) c.788-19549T>C (n.788-19549T>C) c.732-19549T>C (n.732-19549T>C) c.4773A>G (p.Arg1591=) c.788-14477T>C (n.788-14477T>C) c.732-5768T>C (n.732-5768T>C) c.732-14477T>C (n.732-14477T>C) c.8652A>G (p.Arg2884=) c.7773A>G (p.Arg2591=) c.7509A>G (p.Arg2503=) c.3888A>G (p.Arg1296=) c.695-19549T>C (n.695-19549T>C) n.2301+74T>C c.904-14477T>C (n.904-14477T>C) n.2299+74T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108354841A>T | CA382525823 | ATM,C11orf65 | c.8817A>T (p.Arg2939Ser) c.*8288A>T (n.*8288A>T) n.1515A>T n.3574A>T n.3235A>T n.10301A>T n.4041A>T n.4233A>T n.1291A>T n.5310A>T c.*3881A>T (n.*3881A>T) c.*3952A>T (n.*3952A>T) c.227-19549T>A n.5032A>T n.305A>T c.640+31079T>A (n.640+31079T>A) n.272-14477T>A n.156A>T c.*1196+74T>A (n.*1196+74T>A) c.788-19549T>A (n.788-19549T>A) c.732-19549T>A (n.732-19549T>A) c.4773A>T (p.Arg1591Ser) c.788-14477T>A (n.788-14477T>A) c.732-5768T>A (n.732-5768T>A) c.732-14477T>A (n.732-14477T>A) c.8652A>T (p.Arg2884Ser) c.7773A>T (p.Arg2591Ser) c.7509A>T (p.Arg2503Ser) c.3888A>T (p.Arg1296Ser) c.695-19549T>A (n.695-19549T>A) n.2301+74T>A c.904-14477T>A (n.904-14477T>A) n.2299+74T>A | dbSNP |
11 | g.108354842_108354843del | CA2573146599 | ATM,C11orf65 | c.8818_8819del (p.Asn2940LeufsTer15) c.*8289_*8290del (n.*8289_*8290del) n.1516_1517del n.3575_3576del n.3236_3237del n.10302_10303del n.4042_4043del n.4234_4235del n.1292_1293del n.5311_5312del c.*3882_*3883del (n.*3882_*3883del) c.*3953_*3954del (n.*3953_*3954del) c.227-19550_227-19549del n.5033_5034del n.306_307del c.640+31078_640+31079del (n.640+31078_640+31079del) n.272-14478_272-14477del n.157_158del c.*1196+73_*1196+74del (n.*1196+73_*1196+74del) c.788-19550_788-19549del (n.788-19550_788-19549del) c.732-19550_732-19549del (n.732-19550_732-19549del) c.4774_4775del (p.Asn1592LeufsTer15) c.788-14478_788-14477del (n.788-14478_788-14477del) c.732-5769_732-5768del (n.732-5769_732-5768del) c.732-14478_732-14477del (n.732-14478_732-14477del) c.8653_8654del (p.Asn2885LeufsTer15) c.7774_7775del (p.Asn2592LeufsTer15) c.7510_7511del (p.Asn2504LeufsTer15) c.3889_3890del (p.Asn1297LeufsTer15) c.695-19550_695-19549del (n.695-19550_695-19549del) n.2301+73_2301+74del c.904-14478_904-14477del (n.904-14478_904-14477del) n.2299+73_2299+74del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108354842A= | CA1998821185 | ATM,C11orf65 | c.8818A= (p.Asn2940=) c.*8289A= (n.*8289A=) n.1516A= n.3575A= n.3236A= n.10302A= n.4042A= n.4234A= n.1292A= n.5311A= c.*3882A= (n.*3882A=) c.*3953A= (n.*3953A=) c.227-19550T= n.5033A= n.306A= c.640+31078T= (n.640+31078T=) n.272-14478T= n.157A= c.*1196+73T= (n.*1196+73T=) c.788-19550T= (n.788-19550T=) c.732-19550T= (n.732-19550T=) c.4774A= (p.Asn1592=) c.788-14478T= (n.788-14478T=) c.732-5769T= (n.732-5769T=) c.732-14478T= (n.732-14478T=) c.8653A= (p.Asn2885=) c.7774A= (p.Asn2592=) c.7510A= (p.Asn2504=) c.3889A= (p.Asn1297=) c.695-19550T= (n.695-19550T=) n.2301+73T= c.904-14478T= (n.904-14478T=) n.2299+73T= | |
11 | g.108354842A>C | CA382525834 | ATM,C11orf65 | c.8818A>C (p.Asn2940His) c.*8289A>C (n.*8289A>C) n.1516A>C n.3575A>C n.3236A>C n.10302A>C n.4042A>C n.4234A>C n.1292A>C n.5311A>C c.*3882A>C (n.*3882A>C) c.*3953A>C (n.*3953A>C) c.227-19550T>G n.5033A>C n.306A>C c.640+31078T>G (n.640+31078T>G) n.272-14478T>G n.157A>C c.*1196+73T>G (n.*1196+73T>G) c.788-19550T>G (n.788-19550T>G) c.732-19550T>G (n.732-19550T>G) c.4774A>C (p.Asn1592His) c.788-14478T>G (n.788-14478T>G) c.732-5769T>G (n.732-5769T>G) c.732-14478T>G (n.732-14478T>G) c.8653A>C (p.Asn2885His) c.7774A>C (p.Asn2592His) c.7510A>C (p.Asn2504His) c.3889A>C (p.Asn1297His) c.695-19550T>G (n.695-19550T>G) n.2301+73T>G c.904-14478T>G (n.904-14478T>G) n.2299+73T>G | |
11 | g.108354842A>G | CA382525839 | ATM,C11orf65 | c.8818A>G (p.Asn2940Asp) c.*8289A>G (n.*8289A>G) n.1516A>G n.3575A>G n.3236A>G n.10302A>G n.4042A>G n.4234A>G n.1292A>G n.5311A>G c.*3882A>G (n.*3882A>G) c.*3953A>G (n.*3953A>G) c.227-19550T>C n.5033A>G n.306A>G c.640+31078T>C (n.640+31078T>C) n.272-14478T>C n.157A>G c.*1196+73T>C (n.*1196+73T>C) c.788-19550T>C (n.788-19550T>C) c.732-19550T>C (n.732-19550T>C) c.4774A>G (p.Asn1592Asp) c.788-14478T>C (n.788-14478T>C) c.732-5769T>C (n.732-5769T>C) c.732-14478T>C (n.732-14478T>C) c.8653A>G (p.Asn2885Asp) c.7774A>G (p.Asn2592Asp) c.7510A>G (p.Asn2504Asp) c.3889A>G (p.Asn1297Asp) c.695-19550T>C (n.695-19550T>C) n.2301+73T>C c.904-14478T>C (n.904-14478T>C) n.2299+73T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108354842A>T | CA382525848 | ATM,C11orf65 | c.8818A>T (p.Asn2940Tyr) c.*8289A>T (n.*8289A>T) n.1516A>T n.3575A>T n.3236A>T n.10302A>T n.4042A>T n.4234A>T n.1292A>T n.5311A>T c.*3882A>T (n.*3882A>T) c.*3953A>T (n.*3953A>T) c.227-19550T>A n.5033A>T n.306A>T c.640+31078T>A (n.640+31078T>A) n.272-14478T>A n.157A>T c.*1196+73T>A (n.*1196+73T>A) c.788-19550T>A (n.788-19550T>A) c.732-19550T>A (n.732-19550T>A) c.4774A>T (p.Asn1592Tyr) c.788-14478T>A (n.788-14478T>A) c.732-5769T>A (n.732-5769T>A) c.732-14478T>A (n.732-14478T>A) c.8653A>T (p.Asn2885Tyr) c.7774A>T (p.Asn2592Tyr) c.7510A>T (p.Asn2504Tyr) c.3889A>T (p.Asn1297Tyr) c.695-19550T>A (n.695-19550T>A) n.2301+73T>A c.904-14478T>A (n.904-14478T>A) n.2299+73T>A | |
11 | g.108354842_108354845dup | CA10579321 | ATM,C11orf65 | c.8818_8821dup (p.Ser2941Ter) c.*8289_*8292dup (n.*8289_*8292dup) n.1516_1519dup n.3575_3578dup n.3236_3239dup n.10302_10305dup n.4042_4045dup n.4234_4237dup n.1292_1295dup n.5311_5314dup c.*3882_*3885dup (n.*3882_*3885dup) c.*3953_*3956dup (n.*3953_*3956dup) c.227-19553_227-19550dup n.5033_5036dup n.306_309dup c.640+31075_640+31078dup (n.640+31075_640+31078dup) n.272-14481_272-14478dup n.157_160dup c.*1196+70_*1196+73dup (n.*1196+70_*1196+73dup) c.788-19553_788-19550dup (n.788-19553_788-19550dup) c.732-19553_732-19550dup (n.732-19553_732-19550dup) c.4774_4777dup (p.Ser1593Ter) c.788-14481_788-14478dup (n.788-14481_788-14478dup) c.732-5772_732-5769dup (n.732-5772_732-5769dup) c.732-14481_732-14478dup (n.732-14481_732-14478dup) c.8653_8656dup (p.Ser2886Ter) c.7774_7777dup (p.Ser2593Ter) c.7510_7513dup (p.Ser2505Ter) c.3889_3892dup (p.Ser1298Ter) c.695-19553_695-19550dup (n.695-19553_695-19550dup) n.2301+70_2301+73dup c.904-14481_904-14478dup (n.904-14481_904-14478dup) n.2299+70_2299+73dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108354843A>C | CA382525852 | ATM,C11orf65 | c.8819A>C (p.Asn2940Thr) c.*8290A>C (n.*8290A>C) n.1517A>C n.3576A>C n.3237A>C n.10303A>C n.4043A>C n.4235A>C n.1293A>C n.5312A>C c.*3883A>C (n.*3883A>C) c.*3954A>C (n.*3954A>C) c.227-19551T>G n.5034A>C n.307A>C c.640+31077T>G (n.640+31077T>G) n.272-14479T>G n.158A>C c.*1196+72T>G (n.*1196+72T>G) c.788-19551T>G (n.788-19551T>G) c.732-19551T>G (n.732-19551T>G) c.4775A>C (p.Asn1592Thr) c.788-14479T>G (n.788-14479T>G) c.732-5770T>G (n.732-5770T>G) c.732-14479T>G (n.732-14479T>G) c.8654A>C (p.Asn2885Thr) c.7775A>C (p.Asn2592Thr) c.7511A>C (p.Asn2504Thr) c.3890A>C (p.Asn1297Thr) c.695-19551T>G (n.695-19551T>G) n.2301+72T>G c.904-14479T>G (n.904-14479T>G) n.2299+72T>G | |
11 | g.108354843A>G | CA382525860 | ATM,C11orf65 | c.8819A>G (p.Asn2940Ser) c.*8290A>G (n.*8290A>G) n.1517A>G n.3576A>G n.3237A>G n.10303A>G n.4043A>G n.4235A>G n.1293A>G n.5312A>G c.*3883A>G (n.*3883A>G) c.*3954A>G (n.*3954A>G) c.227-19551T>C n.5034A>G n.307A>G c.640+31077T>C (n.640+31077T>C) n.272-14479T>C n.158A>G c.*1196+72T>C (n.*1196+72T>C) c.788-19551T>C (n.788-19551T>C) c.732-19551T>C (n.732-19551T>C) c.4775A>G (p.Asn1592Ser) c.788-14479T>C (n.788-14479T>C) c.732-5770T>C (n.732-5770T>C) c.732-14479T>C (n.732-14479T>C) c.8654A>G (p.Asn2885Ser) c.7775A>G (p.Asn2592Ser) c.7511A>G (p.Asn2504Ser) c.3890A>G (p.Asn1297Ser) c.695-19551T>C (n.695-19551T>C) n.2301+72T>C c.904-14479T>C (n.904-14479T>C) n.2299+72T>C | |
11 | g.108354843A>T | CA382525855 | ATM,C11orf65 | c.8819A>T (p.Asn2940Ile) c.*8290A>T (n.*8290A>T) n.1517A>T n.3576A>T n.3237A>T n.10303A>T n.4043A>T n.4235A>T n.1293A>T n.5312A>T c.*3883A>T (n.*3883A>T) c.*3954A>T (n.*3954A>T) c.227-19551T>A n.5034A>T n.307A>T c.640+31077T>A (n.640+31077T>A) n.272-14479T>A n.158A>T c.*1196+72T>A (n.*1196+72T>A) c.788-19551T>A (n.788-19551T>A) c.732-19551T>A (n.732-19551T>A) c.4775A>T (p.Asn1592Ile) c.788-14479T>A (n.788-14479T>A) c.732-5770T>A (n.732-5770T>A) c.732-14479T>A (n.732-14479T>A) c.8654A>T (p.Asn2885Ile) c.7775A>T (p.Asn2592Ile) c.7511A>T (p.Asn2504Ile) c.3890A>T (p.Asn1297Ile) c.695-19551T>A (n.695-19551T>A) n.2301+72T>A c.904-14479T>A (n.904-14479T>A) n.2299+72T>A | |
11 | g.108354843_108354845delinsACT | CA1998821186 | ATM,C11orf65 | c.8819_8821delinsACT (p.Asn2940=) c.*8290_*8292delinsACT (n.*8290_*8292delinsACT) n.1517_1519delinsACT n.3576_3578delinsACT n.3237_3239delinsACT n.10303_10305delinsACT n.4043_4045delinsACT n.4235_4237delinsACT n.1293_1295delinsACT n.5312_5314delinsACT c.*3883_*3885delinsACT (n.*3883_*3885delinsACT) c.*3954_*3956delinsACT (n.*3954_*3956delinsACT) c.227-19553_227-19551delinsAGT n.5034_5036delinsACT n.307_309delinsACT c.640+31075_640+31077delinsAGT (n.640+31075_640+31077delinsAGT) n.272-14481_272-14479delinsAGT n.158_160delinsACT c.*1196+70_*1196+72delinsAGT (n.*1196+70_*1196+72delinsAGT) c.788-19553_788-19551delinsAGT (n.788-19553_788-19551delinsAGT) c.732-19553_732-19551delinsAGT (n.732-19553_732-19551delinsAGT) c.4775_4777delinsACT (p.Asn1592=) c.788-14481_788-14479delinsAGT (n.788-14481_788-14479delinsAGT) c.732-5772_732-5770delinsAGT (n.732-5772_732-5770delinsAGT) c.732-14481_732-14479delinsAGT (n.732-14481_732-14479delinsAGT) c.8654_8656delinsACT (p.Asn2885=) c.7775_7777delinsACT (p.Asn2592=) c.7511_7513delinsACT (p.Asn2504=) c.3890_3892delinsACT (p.Asn1297=) c.695-19553_695-19551delinsAGT (n.695-19553_695-19551delinsAGT) n.2301+70_2301+72delinsAGT c.904-14481_904-14479delinsAGT (n.904-14481_904-14479delinsAGT) n.2299+70_2299+72delinsAGT | |
11 | g.108354844C>A | CA382525865 | ATM,C11orf65 | c.8820C>A (p.Asn2940Lys) c.*8291C>A (n.*8291C>A) n.1518C>A n.3577C>A n.3238C>A n.10304C>A n.4044C>A n.4236C>A n.1294C>A n.5313C>A c.*3884C>A (n.*3884C>A) c.*3955C>A (n.*3955C>A) c.227-19552G>T n.5035C>A n.308C>A c.640+31076G>T (n.640+31076G>T) n.272-14480G>T n.159C>A c.*1196+71G>T (n.*1196+71G>T) c.788-19552G>T (n.788-19552G>T) c.732-19552G>T (n.732-19552G>T) c.4776C>A (p.Asn1592Lys) c.788-14480G>T (n.788-14480G>T) c.732-5771G>T (n.732-5771G>T) c.732-14480G>T (n.732-14480G>T) c.8655C>A (p.Asn2885Lys) c.7776C>A (p.Asn2592Lys) c.7512C>A (p.Asn2504Lys) c.3891C>A (p.Asn1297Lys) c.695-19552G>T (n.695-19552G>T) n.2301+71G>T c.904-14480G>T (n.904-14480G>T) n.2299+71G>T | |
11 | g.108354844C= | CA1998821187 | ATM,C11orf65 | c.8820C= (p.Asn2940=) c.*8291C= (n.*8291C=) n.1518C= n.3577C= n.3238C= n.10304C= n.4044C= n.4236C= n.1294C= n.5313C= c.*3884C= (n.*3884C=) c.*3955C= (n.*3955C=) c.227-19552G= n.5035C= n.308C= c.640+31076G= (n.640+31076G=) n.272-14480G= n.159C= c.*1196+71G= (n.*1196+71G=) c.788-19552G= (n.788-19552G=) c.732-19552G= (n.732-19552G=) c.4776C= (p.Asn1592=) c.788-14480G= (n.788-14480G=) c.732-5771G= (n.732-5771G=) c.732-14480G= (n.732-14480G=) c.8655C= (p.Asn2885=) c.7776C= (p.Asn2592=) c.7512C= (p.Asn2504=) c.3891C= (p.Asn1297=) c.695-19552G= (n.695-19552G=) n.2301+71G= c.904-14480G= (n.904-14480G=) n.2299+71G= | |
11 | g.108354844C>G | CA382525871 | ATM,C11orf65 | c.8820C>G (p.Asn2940Lys) c.*8291C>G (n.*8291C>G) n.1518C>G n.3577C>G n.3238C>G n.10304C>G n.4044C>G n.4236C>G n.1294C>G n.5313C>G c.*3884C>G (n.*3884C>G) c.*3955C>G (n.*3955C>G) c.227-19552G>C n.5035C>G n.308C>G c.640+31076G>C (n.640+31076G>C) n.272-14480G>C n.159C>G c.*1196+71G>C (n.*1196+71G>C) c.788-19552G>C (n.788-19552G>C) c.732-19552G>C (n.732-19552G>C) c.4776C>G (p.Asn1592Lys) c.788-14480G>C (n.788-14480G>C) c.732-5771G>C (n.732-5771G>C) c.732-14480G>C (n.732-14480G>C) c.8655C>G (p.Asn2885Lys) c.7776C>G (p.Asn2592Lys) c.7512C>G (p.Asn2504Lys) c.3891C>G (p.Asn1297Lys) c.695-19552G>C (n.695-19552G>C) n.2301+71G>C c.904-14480G>C (n.904-14480G>C) n.2299+71G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108354844C>T | CA191125 | ATM,C11orf65 | c.8820C>T (p.Asn2940=) c.*8291C>T (n.*8291C>T) n.1518C>T n.3577C>T n.3238C>T n.10304C>T n.4044C>T n.4236C>T n.1294C>T n.5313C>T c.*3884C>T (n.*3884C>T) c.*3955C>T (n.*3955C>T) c.227-19552G>A n.5035C>T n.308C>T c.640+31076G>A (n.640+31076G>A) n.272-14480G>A n.159C>T c.*1196+71G>A (n.*1196+71G>A) c.788-19552G>A (n.788-19552G>A) c.732-19552G>A (n.732-19552G>A) c.4776C>T (p.Asn1592=) c.788-14480G>A (n.788-14480G>A) c.732-5771G>A (n.732-5771G>A) c.732-14480G>A (n.732-14480G>A) c.8655C>T (p.Asn2885=) c.7776C>T (p.Asn2592=) c.7512C>T (p.Asn2504=) c.3891C>T (p.Asn1297=) c.695-19552G>A (n.695-19552G>A) n.2301+71G>A c.904-14480G>A (n.904-14480G>A) n.2299+71G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108354847_108354848del | CA658656274 | ATM,C11orf65 | c.8823_8824del (p.Gln2942GlyfsTer13) c.*8294_*8295del (n.*8294_*8295del) n.1521_1522del n.3580_3581del n.3241_3242del n.10307_10308del n.4047_4048del n.4239_4240del n.1297_1298del n.5316_5317del c.*3887_*3888del (n.*3887_*3888del) c.*3958_*3959del (n.*3958_*3959del) c.227-19553_227-19552del n.5038_5039del n.311_312del c.640+31075_640+31076del (n.640+31075_640+31076del) n.272-14481_272-14480del n.162_163del c.*1196+70_*1196+71del (n.*1196+70_*1196+71del) c.788-19553_788-19552del (n.788-19553_788-19552del) c.732-19553_732-19552del (n.732-19553_732-19552del) c.4779_4780del (p.Gln1594GlyfsTer13) c.788-14481_788-14480del (n.788-14481_788-14480del) c.732-5772_732-5771del (n.732-5772_732-5771del) c.732-14481_732-14480del (n.732-14481_732-14480del) c.8658_8659del (p.Gln2887GlyfsTer13) c.7779_7780del (p.Gln2594GlyfsTer13) c.7515_7516del (p.Gln2506GlyfsTer13) c.3894_3895del (p.Gln1299GlyfsTer13) c.695-19553_695-19552del (n.695-19553_695-19552del) n.2301+70_2301+71del c.904-14481_904-14480del (n.904-14481_904-14480del) n.2299+70_2299+71del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108354845T>A | CA382525881 | ATM,C11orf65 | c.8821T>A (p.Ser2941Thr) c.*8292T>A (n.*8292T>A) n.1519T>A n.3578T>A n.3239T>A n.10305T>A n.4045T>A n.4237T>A n.1295T>A n.5314T>A c.*3885T>A (n.*3885T>A) c.*3956T>A (n.*3956T>A) c.227-19553A>T n.5036T>A n.309T>A c.640+31075A>T (n.640+31075A>T) n.272-14481A>T n.160T>A c.*1196+70A>T (n.*1196+70A>T) c.788-19553A>T (n.788-19553A>T) c.732-19553A>T (n.732-19553A>T) c.4777T>A (p.Ser1593Thr) c.788-14481A>T (n.788-14481A>T) c.732-5772A>T (n.732-5772A>T) c.732-14481A>T (n.732-14481A>T) c.8656T>A (p.Ser2886Thr) c.7777T>A (p.Ser2593Thr) c.7513T>A (p.Ser2505Thr) c.3892T>A (p.Ser1298Thr) c.695-19553A>T (n.695-19553A>T) n.2301+70A>T c.904-14481A>T (n.904-14481A>T) n.2299+70A>T | dbSNP |
11 | g.108354845T>C | CA382525882 | ATM,C11orf65 | c.8821T>C (p.Ser2941Pro) c.*8292T>C (n.*8292T>C) n.1519T>C n.3578T>C n.3239T>C n.10305T>C n.4045T>C n.4237T>C n.1295T>C n.5314T>C c.*3885T>C (n.*3885T>C) c.*3956T>C (n.*3956T>C) c.227-19553A>G n.5036T>C n.309T>C c.640+31075A>G (n.640+31075A>G) n.272-14481A>G n.160T>C c.*1196+70A>G (n.*1196+70A>G) c.788-19553A>G (n.788-19553A>G) c.732-19553A>G (n.732-19553A>G) c.4777T>C (p.Ser1593Pro) c.788-14481A>G (n.788-14481A>G) c.732-5772A>G (n.732-5772A>G) c.732-14481A>G (n.732-14481A>G) c.8656T>C (p.Ser2886Pro) c.7777T>C (p.Ser2593Pro) c.7513T>C (p.Ser2505Pro) c.3892T>C (p.Ser1298Pro) c.695-19553A>G (n.695-19553A>G) n.2301+70A>G c.904-14481A>G (n.904-14481A>G) n.2299+70A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108354845T>G | CA382525884 | ATM,C11orf65 | c.8821T>G (p.Ser2941Ala) c.*8292T>G (n.*8292T>G) n.1519T>G n.3578T>G n.3239T>G n.10305T>G n.4045T>G n.4237T>G n.1295T>G n.5314T>G c.*3885T>G (n.*3885T>G) c.*3956T>G (n.*3956T>G) c.227-19553A>C n.5036T>G n.309T>G c.640+31075A>C (n.640+31075A>C) n.272-14481A>C n.160T>G c.*1196+70A>C (n.*1196+70A>C) c.788-19553A>C (n.788-19553A>C) c.732-19553A>C (n.732-19553A>C) c.4777T>G (p.Ser1593Ala) c.788-14481A>C (n.788-14481A>C) c.732-5772A>C (n.732-5772A>C) c.732-14481A>C (n.732-14481A>C) c.8656T>G (p.Ser2886Ala) c.7777T>G (p.Ser2593Ala) c.7513T>G (p.Ser2505Ala) c.3892T>G (p.Ser1298Ala) c.695-19553A>C (n.695-19553A>C) n.2301+70A>C c.904-14481A>C (n.904-14481A>C) n.2299+70A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108354845T= | CA1998821188 | ATM,C11orf65 | c.8821T= (p.Ser2941=) c.*8292T= (n.*8292T=) n.1519T= n.3578T= n.3239T= n.10305T= n.4045T= n.4237T= n.1295T= n.5314T= c.*3885T= (n.*3885T=) c.*3956T= (n.*3956T=) c.227-19553A= n.5036T= n.309T= c.640+31075A= (n.640+31075A=) n.272-14481A= n.160T= c.*1196+70A= (n.*1196+70A=) c.788-19553A= (n.788-19553A=) c.732-19553A= (n.732-19553A=) c.4777T= (p.Ser1593=) c.788-14481A= (n.788-14481A=) c.732-5772A= (n.732-5772A=) c.732-14481A= (n.732-14481A=) c.8656T= (p.Ser2886=) c.7777T= (p.Ser2593=) c.7513T= (p.Ser2505=) c.3892T= (p.Ser1298=) c.695-19553A= (n.695-19553A=) n.2301+70A= c.904-14481A= (n.904-14481A=) n.2299+70A= | |
11 | g.108354846C>A | CA382525888 | ATM,C11orf65 | c.8822C>A (p.Ser2941Tyr) c.*8293C>A (n.*8293C>A) n.1520C>A n.3579C>A n.3240C>A n.10306C>A n.4046C>A n.4238C>A n.1296C>A n.5315C>A c.*3886C>A (n.*3886C>A) c.*3957C>A (n.*3957C>A) c.227-19554G>T n.5037C>A n.310C>A c.640+31074G>T (n.640+31074G>T) n.272-14482G>T n.161C>A c.*1196+69G>T (n.*1196+69G>T) c.788-19554G>T (n.788-19554G>T) c.732-19554G>T (n.732-19554G>T) c.4778C>A (p.Ser1593Tyr) c.788-14482G>T (n.788-14482G>T) c.732-5773G>T (n.732-5773G>T) c.732-14482G>T (n.732-14482G>T) c.8657C>A (p.Ser2886Tyr) c.7778C>A (p.Ser2593Tyr) c.7514C>A (p.Ser2505Tyr) c.3893C>A (p.Ser1298Tyr) c.695-19554G>T (n.695-19554G>T) n.2301+69G>T c.904-14482G>T (n.904-14482G>T) n.2299+69G>T | dbSNP |
11 | g.108354846C= | CA1998821189 | ATM,C11orf65 | c.8822C= (p.Ser2941=) c.*8293C= (n.*8293C=) n.1520C= n.3579C= n.3240C= n.10306C= n.4046C= n.4238C= n.1296C= n.5315C= c.*3886C= (n.*3886C=) c.*3957C= (n.*3957C=) c.227-19554G= n.5037C= n.310C= c.640+31074G= (n.640+31074G=) n.272-14482G= n.161C= c.*1196+69G= (n.*1196+69G=) c.788-19554G= (n.788-19554G=) c.732-19554G= (n.732-19554G=) c.4778C= (p.Ser1593=) c.788-14482G= (n.788-14482G=) c.732-5773G= (n.732-5773G=) c.732-14482G= (n.732-14482G=) c.8657C= (p.Ser2886=) c.7778C= (p.Ser2593=) c.7514C= (p.Ser2505=) c.3893C= (p.Ser1298=) c.695-19554G= (n.695-19554G=) n.2301+69G= c.904-14482G= (n.904-14482G=) n.2299+69G= | |
11 | g.108354846C>G | CA382525891 | ATM,C11orf65 | c.8822C>G (p.Ser2941Cys) c.*8293C>G (n.*8293C>G) n.1520C>G n.3579C>G n.3240C>G n.10306C>G n.4046C>G n.4238C>G n.1296C>G n.5315C>G c.*3886C>G (n.*3886C>G) c.*3957C>G (n.*3957C>G) c.227-19554G>C n.5037C>G n.310C>G c.640+31074G>C (n.640+31074G>C) n.272-14482G>C n.161C>G c.*1196+69G>C (n.*1196+69G>C) c.788-19554G>C (n.788-19554G>C) c.732-19554G>C (n.732-19554G>C) c.4778C>G (p.Ser1593Cys) c.788-14482G>C (n.788-14482G>C) c.732-5773G>C (n.732-5773G>C) c.732-14482G>C (n.732-14482G>C) c.8657C>G (p.Ser2886Cys) c.7778C>G (p.Ser2593Cys) c.7514C>G (p.Ser2505Cys) c.3893C>G (p.Ser1298Cys) c.695-19554G>C (n.695-19554G>C) n.2301+69G>C c.904-14482G>C (n.904-14482G>C) n.2299+69G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108354846C>T | CA382525899 | ATM,C11orf65 | c.8822C>T (p.Ser2941Phe) c.*8293C>T (n.*8293C>T) n.1520C>T n.3579C>T n.3240C>T n.10306C>T n.4046C>T n.4238C>T n.1296C>T n.5315C>T c.*3886C>T (n.*3886C>T) c.*3957C>T (n.*3957C>T) c.227-19554G>A n.5037C>T n.310C>T c.640+31074G>A (n.640+31074G>A) n.272-14482G>A n.161C>T c.*1196+69G>A (n.*1196+69G>A) c.788-19554G>A (n.788-19554G>A) c.732-19554G>A (n.732-19554G>A) c.4778C>T (p.Ser1593Phe) c.788-14482G>A (n.788-14482G>A) c.732-5773G>A (n.732-5773G>A) c.732-14482G>A (n.732-14482G>A) c.8657C>T (p.Ser2886Phe) c.7778C>T (p.Ser2593Phe) c.7514C>T (p.Ser2505Phe) c.3893C>T (p.Ser1298Phe) c.695-19554G>A (n.695-19554G>A) n.2301+69G>A c.904-14482G>A (n.904-14482G>A) n.2299+69G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108354847T>A | CA476674090 | ATM,C11orf65 | c.8823T>A (p.Ser2941=) c.*8294T>A (n.*8294T>A) n.1521T>A n.3580T>A n.3241T>A n.10307T>A n.4047T>A n.4239T>A n.1297T>A n.5316T>A c.*3887T>A (n.*3887T>A) c.*3958T>A (n.*3958T>A) c.227-19555A>T n.5038T>A n.311T>A c.640+31073A>T (n.640+31073A>T) n.272-14483A>T n.162T>A c.*1196+68A>T (n.*1196+68A>T) c.788-19555A>T (n.788-19555A>T) c.732-19555A>T (n.732-19555A>T) c.4779T>A (p.Ser1593=) c.788-14483A>T (n.788-14483A>T) c.732-5774A>T (n.732-5774A>T) c.732-14483A>T (n.732-14483A>T) c.8658T>A (p.Ser2886=) c.7779T>A (p.Ser2593=) c.7515T>A (p.Ser2505=) c.3894T>A (p.Ser1298=) c.695-19555A>T (n.695-19555A>T) n.2301+68A>T c.904-14483A>T (n.904-14483A>T) n.2299+68A>T | dbSNP |
11 | g.108354847T>C | CA16613457 | ATM,C11orf65 | c.8823T>C (p.Ser2941=) c.*8294T>C (n.*8294T>C) n.1521T>C n.3580T>C n.3241T>C n.10307T>C n.4047T>C n.4239T>C n.1297T>C n.5316T>C c.*3887T>C (n.*3887T>C) c.*3958T>C (n.*3958T>C) c.227-19555A>G n.5038T>C n.311T>C c.640+31073A>G (n.640+31073A>G) n.272-14483A>G n.162T>C c.*1196+68A>G (n.*1196+68A>G) c.788-19555A>G (n.788-19555A>G) c.732-19555A>G (n.732-19555A>G) c.4779T>C (p.Ser1593=) c.788-14483A>G (n.788-14483A>G) c.732-5774A>G (n.732-5774A>G) c.732-14483A>G (n.732-14483A>G) c.8658T>C (p.Ser2886=) c.7779T>C (p.Ser2593=) c.7515T>C (p.Ser2505=) c.3894T>C (p.Ser1298=) c.695-19555A>G (n.695-19555A>G) n.2301+68A>G c.904-14483A>G (n.904-14483A>G) n.2299+68A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108354847T>G | CA476674091 | ATM,C11orf65 | c.8823T>G (p.Ser2941=) c.*8294T>G (n.*8294T>G) n.1521T>G n.3580T>G n.3241T>G n.10307T>G n.4047T>G n.4239T>G n.1297T>G n.5316T>G c.*3887T>G (n.*3887T>G) c.*3958T>G (n.*3958T>G) c.227-19555A>C n.5038T>G n.311T>G c.640+31073A>C (n.640+31073A>C) n.272-14483A>C n.162T>G c.*1196+68A>C (n.*1196+68A>C) c.788-19555A>C (n.788-19555A>C) c.732-19555A>C (n.732-19555A>C) c.4779T>G (p.Ser1593=) c.788-14483A>C (n.788-14483A>C) c.732-5774A>C (n.732-5774A>C) c.732-14483A>C (n.732-14483A>C) c.8658T>G (p.Ser2886=) c.7779T>G (p.Ser2593=) c.7515T>G (p.Ser2505=) c.3894T>G (p.Ser1298=) c.695-19555A>C (n.695-19555A>C) n.2301+68A>C c.904-14483A>C (n.904-14483A>C) n.2299+68A>C | |
11 | g.108354847T= | CA1998821190 | ATM,C11orf65 | c.8823T= (p.Ser2941=) c.*8294T= (n.*8294T=) n.1521T= n.3580T= n.3241T= n.10307T= n.4047T= n.4239T= n.1297T= n.5316T= c.*3887T= (n.*3887T=) c.*3958T= (n.*3958T=) c.227-19555A= n.5038T= n.311T= c.640+31073A= (n.640+31073A=) n.272-14483A= n.162T= c.*1196+68A= (n.*1196+68A=) c.788-19555A= (n.788-19555A=) c.732-19555A= (n.732-19555A=) c.4779T= (p.Ser1593=) c.788-14483A= (n.788-14483A=) c.732-5774A= (n.732-5774A=) c.732-14483A= (n.732-14483A=) c.8658T= (p.Ser2886=) c.7779T= (p.Ser2593=) c.7515T= (p.Ser2505=) c.3894T= (p.Ser1298=) c.695-19555A= (n.695-19555A=) n.2301+68A= c.904-14483A= (n.904-14483A=) n.2299+68A= | |
11 | g.108354848C>A | CA382525919 | ATM,C11orf65 | c.8824C>A (p.Gln2942Lys) c.*8295C>A (n.*8295C>A) n.1522C>A n.3581C>A n.3242C>A n.10308C>A n.4048C>A n.4240C>A n.1298C>A n.5317C>A c.*3888C>A (n.*3888C>A) c.*3959C>A (n.*3959C>A) c.227-19556G>T n.5039C>A n.312C>A c.640+31072G>T (n.640+31072G>T) n.272-14484G>T n.163C>A c.*1196+67G>T (n.*1196+67G>T) c.788-19556G>T (n.788-19556G>T) c.732-19556G>T (n.732-19556G>T) c.4780C>A (p.Gln1594Lys) c.788-14484G>T (n.788-14484G>T) c.732-5775G>T (n.732-5775G>T) c.732-14484G>T (n.732-14484G>T) c.8659C>A (p.Gln2887Lys) c.7780C>A (p.Gln2594Lys) c.7516C>A (p.Gln2506Lys) c.3895C>A (p.Gln1299Lys) c.695-19556G>T (n.695-19556G>T) n.2301+67G>T c.904-14484G>T (n.904-14484G>T) n.2299+67G>T | dbSNP |
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11 | g.108354848C>G | CA382525921 | ATM,C11orf65 | c.8824C>G (p.Gln2942Glu) c.*8295C>G (n.*8295C>G) n.1522C>G n.3581C>G n.3242C>G n.10308C>G n.4048C>G n.4240C>G n.1298C>G n.5317C>G c.*3888C>G (n.*3888C>G) c.*3959C>G (n.*3959C>G) c.227-19556G>C n.5039C>G n.312C>G c.640+31072G>C (n.640+31072G>C) n.272-14484G>C n.163C>G c.*1196+67G>C (n.*1196+67G>C) c.788-19556G>C (n.788-19556G>C) c.732-19556G>C (n.732-19556G>C) c.4780C>G (p.Gln1594Glu) c.788-14484G>C (n.788-14484G>C) c.732-5775G>C (n.732-5775G>C) c.732-14484G>C (n.732-14484G>C) c.8659C>G (p.Gln2887Glu) c.7780C>G (p.Gln2594Glu) c.7516C>G (p.Gln2506Glu) c.3895C>G (p.Gln1299Glu) c.695-19556G>C (n.695-19556G>C) n.2301+67G>C c.904-14484G>C (n.904-14484G>C) n.2299+67G>C | dbSNP |
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