UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108354738_108354739del | CA2574971714 | ATM,C11orf65 | c.8787-73_8787-72del (n.8787-73_8787-72del) c.*8258-73_*8258-72del (n.*8258-73_*8258-72del) n.1485-73_1485-72del n.3544-73_3544-72del n.3205-73_3205-72del n.10271-73_10271-72del n.4011-73_4011-72del n.4203-73_4203-72del n.1261-73_1261-72del n.5280-73_5280-72del c.*3851-73_*3851-72del (n.*3851-73_*3851-72del) c.*3922-73_*3922-72del (n.*3922-73_*3922-72del) c.227-19444_227-19443del n.5002-73_5002-72del n.275-73_275-72del c.640+31184_640+31185del (n.640+31184_640+31185del) n.272-14372_272-14371del n.126-73_126-72del c.*1196+179_*1196+180del (n.*1196+179_*1196+180del) c.788-19444_788-19443del (n.788-19444_788-19443del) c.732-19444_732-19443del (n.732-19444_732-19443del) c.4743-73_4743-72del (n.4743-73_4743-72del) c.788-14372_788-14371del (n.788-14372_788-14371del) c.732-5663_732-5662del (n.732-5663_732-5662del) c.732-14372_732-14371del (n.732-14372_732-14371del) c.8622-73_8622-72del (n.8622-73_8622-72del) c.7743-73_7743-72del (n.7743-73_7743-72del) c.7479-73_7479-72del (n.7479-73_7479-72del) c.3858-73_3858-72del (n.3858-73_3858-72del) c.695-19444_695-19443del (n.695-19444_695-19443del) n.2301+179_2301+180del c.904-14372_904-14371del (n.904-14372_904-14371del) n.2299+179_2299+180del | dbSNP |
| 11 | g.108354737G>A | CA671415053 | ATM,C11orf65 | c.8787-74G>A (n.8787-74G>A) c.*8258-74G>A (n.*8258-74G>A) n.1485-74G>A n.3544-74G>A n.3205-74G>A n.10271-74G>A n.4011-74G>A n.4203-74G>A n.1261-74G>A n.5280-74G>A c.*3851-74G>A (n.*3851-74G>A) c.*3922-74G>A (n.*3922-74G>A) c.227-19445C>T n.5002-74G>A n.275-74G>A c.640+31183C>T (n.640+31183C>T) n.272-14373C>T n.126-74G>A c.*1196+178C>T (n.*1196+178C>T) c.788-19445C>T (n.788-19445C>T) c.732-19445C>T (n.732-19445C>T) c.4743-74G>A (n.4743-74G>A) c.788-14373C>T (n.788-14373C>T) c.732-5664C>T (n.732-5664C>T) c.732-14373C>T (n.732-14373C>T) c.8622-74G>A (n.8622-74G>A) c.7743-74G>A (n.7743-74G>A) c.7479-74G>A (n.7479-74G>A) c.3858-74G>A (n.3858-74G>A) c.695-19445C>T (n.695-19445C>T) n.2301+178C>T c.904-14373C>T (n.904-14373C>T) n.2299+178C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108354737G>C | CA2615863087 | ATM,C11orf65 | c.8787-74G>C (n.8787-74G>C) c.*8258-74G>C (n.*8258-74G>C) n.1485-74G>C n.3544-74G>C n.3205-74G>C n.10271-74G>C n.4011-74G>C n.4203-74G>C n.1261-74G>C n.5280-74G>C c.*3851-74G>C (n.*3851-74G>C) c.*3922-74G>C (n.*3922-74G>C) c.227-19445C>G n.5002-74G>C n.275-74G>C c.640+31183C>G (n.640+31183C>G) n.272-14373C>G n.126-74G>C c.*1196+178C>G (n.*1196+178C>G) c.788-19445C>G (n.788-19445C>G) c.732-19445C>G (n.732-19445C>G) c.4743-74G>C (n.4743-74G>C) c.788-14373C>G (n.788-14373C>G) c.732-5664C>G (n.732-5664C>G) c.732-14373C>G (n.732-14373C>G) c.8622-74G>C (n.8622-74G>C) c.7743-74G>C (n.7743-74G>C) c.7479-74G>C (n.7479-74G>C) c.3858-74G>C (n.3858-74G>C) c.695-19445C>G (n.695-19445C>G) n.2301+178C>G c.904-14373C>G (n.904-14373C>G) n.2299+178C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108354737G= | CA1998821110 | ATM,C11orf65 | c.8787-74G= (n.8787-74G=) c.*8258-74G= (n.*8258-74G=) n.1485-74G= n.3544-74G= n.3205-74G= n.10271-74G= n.4011-74G= n.4203-74G= n.1261-74G= n.5280-74G= c.*3851-74G= (n.*3851-74G=) c.*3922-74G= (n.*3922-74G=) c.227-19445C= n.5002-74G= n.275-74G= c.640+31183C= (n.640+31183C=) n.272-14373C= n.126-74G= c.*1196+178C= (n.*1196+178C=) c.788-19445C= (n.788-19445C=) c.732-19445C= (n.732-19445C=) c.4743-74G= (n.4743-74G=) c.788-14373C= (n.788-14373C=) c.732-5664C= (n.732-5664C=) c.732-14373C= (n.732-14373C=) c.8622-74G= (n.8622-74G=) c.7743-74G= (n.7743-74G=) c.7479-74G= (n.7479-74G=) c.3858-74G= (n.3858-74G=) c.695-19445C= (n.695-19445C=) n.2301+178C= c.904-14373C= (n.904-14373C=) n.2299+178C= | |
| 11 | g.108354737G>T | CA2615863088 | ATM,C11orf65 | c.8787-74G>T (n.8787-74G>T) c.*8258-74G>T (n.*8258-74G>T) n.1485-74G>T n.3544-74G>T n.3205-74G>T n.10271-74G>T n.4011-74G>T n.4203-74G>T n.1261-74G>T n.5280-74G>T c.*3851-74G>T (n.*3851-74G>T) c.*3922-74G>T (n.*3922-74G>T) c.227-19445C>A n.5002-74G>T n.275-74G>T c.640+31183C>A (n.640+31183C>A) n.272-14373C>A n.126-74G>T c.*1196+178C>A (n.*1196+178C>A) c.788-19445C>A (n.788-19445C>A) c.732-19445C>A (n.732-19445C>A) c.4743-74G>T (n.4743-74G>T) c.788-14373C>A (n.788-14373C>A) c.732-5664C>A (n.732-5664C>A) c.732-14373C>A (n.732-14373C>A) c.8622-74G>T (n.8622-74G>T) c.7743-74G>T (n.7743-74G>T) c.7479-74G>T (n.7479-74G>T) c.3858-74G>T (n.3858-74G>T) c.695-19445C>A (n.695-19445C>A) n.2301+178C>A c.904-14373C>A (n.904-14373C>A) n.2299+178C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108354739G>T | CA2615863089 | ATM,C11orf65 | c.8787-72G>T (n.8787-72G>T) c.*8258-72G>T (n.*8258-72G>T) n.1485-72G>T n.3544-72G>T n.3205-72G>T n.10271-72G>T n.4011-72G>T n.4203-72G>T n.1261-72G>T n.5280-72G>T c.*3851-72G>T (n.*3851-72G>T) c.*3922-72G>T (n.*3922-72G>T) c.227-19447C>A n.5002-72G>T n.275-72G>T c.640+31181C>A (n.640+31181C>A) n.272-14375C>A n.126-72G>T c.*1196+176C>A (n.*1196+176C>A) c.788-19447C>A (n.788-19447C>A) c.732-19447C>A (n.732-19447C>A) c.4743-72G>T (n.4743-72G>T) c.788-14375C>A (n.788-14375C>A) c.732-5666C>A (n.732-5666C>A) c.732-14375C>A (n.732-14375C>A) c.8622-72G>T (n.8622-72G>T) c.7743-72G>T (n.7743-72G>T) c.7479-72G>T (n.7479-72G>T) c.3858-72G>T (n.3858-72G>T) c.695-19447C>A (n.695-19447C>A) n.2301+176C>A c.904-14375C>A (n.904-14375C>A) n.2299+176C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108354744C>G | CA2725224510 | ATM,C11orf65 | c.8787-67C>G (n.8787-67C>G) c.*8258-67C>G (n.*8258-67C>G) n.1485-67C>G n.3544-67C>G n.3205-67C>G n.10271-67C>G n.4011-67C>G n.4203-67C>G n.1261-67C>G n.5280-67C>G c.*3851-67C>G (n.*3851-67C>G) c.*3922-67C>G (n.*3922-67C>G) c.227-19452G>C n.5002-67C>G n.275-67C>G c.640+31176G>C (n.640+31176G>C) n.272-14380G>C n.126-67C>G c.*1196+171G>C (n.*1196+171G>C) c.788-19452G>C (n.788-19452G>C) c.732-19452G>C (n.732-19452G>C) c.4743-67C>G (n.4743-67C>G) c.788-14380G>C (n.788-14380G>C) c.732-5671G>C (n.732-5671G>C) c.732-14380G>C (n.732-14380G>C) c.8622-67C>G (n.8622-67C>G) c.7743-67C>G (n.7743-67C>G) c.7479-67C>G (n.7479-67C>G) c.3858-67C>G (n.3858-67C>G) c.695-19452G>C (n.695-19452G>C) n.2301+171G>C c.904-14380G>C (n.904-14380G>C) n.2299+171G>C | dbSNP |
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| 11 | g.108354746_108354749del | CA671415056 | ATM,C11orf65 | c.8787-65_8787-62del (n.8787-65_8787-62del) c.*8258-65_*8258-62del (n.*8258-65_*8258-62del) n.1485-65_1485-62del n.3544-65_3544-62del n.3205-65_3205-62del n.10271-65_10271-62del n.4011-65_4011-62del n.4203-65_4203-62del n.1261-65_1261-62del n.5280-65_5280-62del c.*3851-65_*3851-62del (n.*3851-65_*3851-62del) c.*3922-65_*3922-62del (n.*3922-65_*3922-62del) c.227-19456_227-19453del n.5002-65_5002-62del n.275-65_275-62del c.640+31172_640+31175del (n.640+31172_640+31175del) n.272-14384_272-14381del n.126-65_126-62del c.*1196+167_*1196+170del (n.*1196+167_*1196+170del) c.788-19456_788-19453del (n.788-19456_788-19453del) c.732-19456_732-19453del (n.732-19456_732-19453del) c.4743-65_4743-62del (n.4743-65_4743-62del) c.788-14384_788-14381del (n.788-14384_788-14381del) c.732-5675_732-5672del (n.732-5675_732-5672del) c.732-14384_732-14381del (n.732-14384_732-14381del) c.8622-65_8622-62del (n.8622-65_8622-62del) c.7743-65_7743-62del (n.7743-65_7743-62del) c.7479-65_7479-62del (n.7479-65_7479-62del) c.3858-65_3858-62del (n.3858-65_3858-62del) c.695-19456_695-19453del (n.695-19456_695-19453del) n.2301+167_2301+170del c.904-14384_904-14381del (n.904-14384_904-14381del) n.2299+167_2299+170del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.108354746G>C | CA2615863096 | ATM,C11orf65 | c.8787-65G>C (n.8787-65G>C) c.*8258-65G>C (n.*8258-65G>C) n.1485-65G>C n.3544-65G>C n.3205-65G>C n.10271-65G>C n.4011-65G>C n.4203-65G>C n.1261-65G>C n.5280-65G>C c.*3851-65G>C (n.*3851-65G>C) c.*3922-65G>C (n.*3922-65G>C) c.227-19454C>G n.5002-65G>C n.275-65G>C c.640+31174C>G (n.640+31174C>G) n.272-14382C>G n.126-65G>C c.*1196+169C>G (n.*1196+169C>G) c.788-19454C>G (n.788-19454C>G) c.732-19454C>G (n.732-19454C>G) c.4743-65G>C (n.4743-65G>C) c.788-14382C>G (n.788-14382C>G) c.732-5673C>G (n.732-5673C>G) c.732-14382C>G (n.732-14382C>G) c.8622-65G>C (n.8622-65G>C) c.7743-65G>C (n.7743-65G>C) c.7479-65G>C (n.7479-65G>C) c.3858-65G>C (n.3858-65G>C) c.695-19454C>G (n.695-19454C>G) n.2301+169C>G c.904-14382C>G (n.904-14382C>G) n.2299+169C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.108354746G>T | CA2615863097 | ATM,C11orf65 | c.8787-65G>T (n.8787-65G>T) c.*8258-65G>T (n.*8258-65G>T) n.1485-65G>T n.3544-65G>T n.3205-65G>T n.10271-65G>T n.4011-65G>T n.4203-65G>T n.1261-65G>T n.5280-65G>T c.*3851-65G>T (n.*3851-65G>T) c.*3922-65G>T (n.*3922-65G>T) c.227-19454C>A n.5002-65G>T n.275-65G>T c.640+31174C>A (n.640+31174C>A) n.272-14382C>A n.126-65G>T c.*1196+169C>A (n.*1196+169C>A) c.788-19454C>A (n.788-19454C>A) c.732-19454C>A (n.732-19454C>A) c.4743-65G>T (n.4743-65G>T) c.788-14382C>A (n.788-14382C>A) c.732-5673C>A (n.732-5673C>A) c.732-14382C>A (n.732-14382C>A) c.8622-65G>T (n.8622-65G>T) c.7743-65G>T (n.7743-65G>T) c.7479-65G>T (n.7479-65G>T) c.3858-65G>T (n.3858-65G>T) c.695-19454C>A (n.695-19454C>A) n.2301+169C>A c.904-14382C>A (n.904-14382C>A) n.2299+169C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108354752_108354755dup | CA228374457 | ATM,C11orf65 | c.8787-59_8787-56dup (n.8787-59_8787-56dup) c.*8258-59_*8258-56dup (n.*8258-59_*8258-56dup) n.1485-59_1485-56dup n.3544-59_3544-56dup n.3205-59_3205-56dup n.10271-59_10271-56dup n.4011-59_4011-56dup n.4203-59_4203-56dup n.1261-59_1261-56dup n.5280-59_5280-56dup c.*3851-59_*3851-56dup (n.*3851-59_*3851-56dup) c.*3922-59_*3922-56dup (n.*3922-59_*3922-56dup) c.227-19462_227-19459dup n.5002-59_5002-56dup n.275-59_275-56dup c.640+31166_640+31169dup (n.640+31166_640+31169dup) n.272-14390_272-14387dup n.126-59_126-56dup c.*1196+161_*1196+164dup (n.*1196+161_*1196+164dup) c.788-19462_788-19459dup (n.788-19462_788-19459dup) c.732-19462_732-19459dup (n.732-19462_732-19459dup) c.4743-59_4743-56dup (n.4743-59_4743-56dup) c.788-14390_788-14387dup (n.788-14390_788-14387dup) c.732-5681_732-5678dup (n.732-5681_732-5678dup) c.732-14390_732-14387dup (n.732-14390_732-14387dup) c.8622-59_8622-56dup (n.8622-59_8622-56dup) c.7743-59_7743-56dup (n.7743-59_7743-56dup) c.7479-59_7479-56dup (n.7479-59_7479-56dup) c.3858-59_3858-56dup (n.3858-59_3858-56dup) c.695-19462_695-19459dup (n.695-19462_695-19459dup) n.2301+161_2301+164dup c.904-14390_904-14387dup (n.904-14390_904-14387dup) n.2299+161_2299+164dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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