| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108353873_108353881delinsTTCAGAAGG | CA1998820670 | ATM,C11orf65 | c.8779_8786+1delinsTTCAGAAGG c.*8250_*8257+1delinsTTCAGAAGG n.1477_1484+1delinsTTCAGAAGG n.3536_3543+1delinsTTCAGAAGG n.3197_3204+1delinsTTCAGAAGG n.10263_10270+1delinsTTCAGAAGG n.4003_4010+1delinsTTCAGAAGG n.4195_4202+1delinsTTCAGAAGG n.1253_1260+1delinsTTCAGAAGG n.5272_5279+1delinsTTCAGAAGG c.*3843_*3850+1delinsTTCAGAAGG c.*3914_*3921+1delinsTTCAGAAGG c.227-18589_227-18581delinsCCTTCTGAA n.4994_5001+1delinsTTCAGAAGG n.267_274+1delinsTTCAGAAGG c.640+32039_640+32047delinsCCTTCTGAA (n.640+32039_640+32047delinsCCTTCTGAA) n.272-13517_272-13509delinsCCTTCTGAA n.118_125+1delinsTTCAGAAGG c.*1196+1034_*1196+1042delinsCCTTCTGAA (n.*1196+1034_*1196+1042delinsCCTTCTGAA) c.788-18589_788-18581delinsCCTTCTGAA (n.788-18589_788-18581delinsCCTTCTGAA) c.732-18589_732-18581delinsCCTTCTGAA (n.732-18589_732-18581delinsCCTTCTGAA) c.4735_4742+1delinsTTCAGAAGG c.788-13517_788-13509delinsCCTTCTGAA (n.788-13517_788-13509delinsCCTTCTGAA) c.732-4808_732-4800delinsCCTTCTGAA (n.732-4808_732-4800delinsCCTTCTGAA) c.732-13517_732-13509delinsCCTTCTGAA (n.732-13517_732-13509delinsCCTTCTGAA) c.8614_8621+1delinsTTCAGAAGG c.7735_7742+1delinsTTCAGAAGG c.7471_7478+1delinsTTCAGAAGG c.3850_3857+1delinsTTCAGAAGG c.695-18589_695-18581delinsCCTTCTGAA (n.695-18589_695-18581delinsCCTTCTGAA) n.2301+1034_2301+1042delinsCCTTCTGAA c.904-13517_904-13509delinsCCTTCTGAA (n.904-13517_904-13509delinsCCTTCTGAA) n.2299+1034_2299+1042delinsCCTTCTGAA | |
| 11 | g.108353875_108353882del | CA915948333 | ATM,C11orf65 | c.8781_8786+2del c.*8252_*8257+2del n.1479_1484+2del n.3538_3543+2del n.3199_3204+2del n.10265_10270+2del n.4005_4010+2del n.4197_4202+2del n.1255_1260+2del n.5274_5279+2del c.*3845_*3850+2del c.*3916_*3921+2del c.227-18589_227-18582del n.4996_5001+2del n.269_274+2del c.640+32039_640+32046del (n.640+32039_640+32046del) n.272-13517_272-13510del n.120_125+2del c.*1196+1034_*1196+1041del (n.*1196+1034_*1196+1041del) c.788-18589_788-18582del (n.788-18589_788-18582del) c.732-18589_732-18582del (n.732-18589_732-18582del) c.4737_4742+2del c.788-13517_788-13510del (n.788-13517_788-13510del) c.732-4808_732-4801del (n.732-4808_732-4801del) c.732-13517_732-13510del (n.732-13517_732-13510del) c.8616_8621+2del c.7737_7742+2del c.7473_7478+2del c.3852_3857+2del c.695-18589_695-18582del (n.695-18589_695-18582del) n.2301+1034_2301+1041del c.904-13517_904-13510del (n.904-13517_904-13510del) n.2299+1034_2299+1041del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108353878_108353882delinsAAGGT | CA1998820672 | ATM,C11orf65 | c.8784_8786+2delinsAAGGT c.*8255_*8257+2delinsAAGGT n.1482_1484+2delinsAAGGT n.3541_3543+2delinsAAGGT n.3202_3204+2delinsAAGGT n.10268_10270+2delinsAAGGT n.4008_4010+2delinsAAGGT n.4200_4202+2delinsAAGGT n.1258_1260+2delinsAAGGT n.5277_5279+2delinsAAGGT c.*3848_*3850+2delinsAAGGT c.*3919_*3921+2delinsAAGGT c.227-18590_227-18586delinsACCTT n.4999_5001+2delinsAAGGT n.272_274+2delinsAAGGT c.640+32038_640+32042delinsACCTT (n.640+32038_640+32042delinsACCTT) n.272-13518_272-13514delinsACCTT n.123_125+2delinsAAGGT c.*1196+1033_*1196+1037delinsACCTT (n.*1196+1033_*1196+1037delinsACCTT) c.788-18590_788-18586delinsACCTT (n.788-18590_788-18586delinsACCTT) c.732-18590_732-18586delinsACCTT (n.732-18590_732-18586delinsACCTT) c.4740_4742+2delinsAAGGT c.788-13518_788-13514delinsACCTT (n.788-13518_788-13514delinsACCTT) c.732-4809_732-4805delinsACCTT (n.732-4809_732-4805delinsACCTT) c.732-13518_732-13514delinsACCTT (n.732-13518_732-13514delinsACCTT) c.8619_8621+2delinsAAGGT c.7740_7742+2delinsAAGGT c.7476_7478+2delinsAAGGT c.3855_3857+2delinsAAGGT c.695-18590_695-18586delinsACCTT (n.695-18590_695-18586delinsACCTT) n.2301+1033_2301+1037delinsACCTT c.904-13518_904-13514delinsACCTT (n.904-13518_904-13514delinsACCTT) n.2299+1033_2299+1037delinsACCTT | |
| 11 | g.108353880_108353883del | CA16613455 | ATM,C11orf65 | c.8786_8786+3del c.*8257_*8257+3del n.1484_1484+3del n.3543_3543+3del n.3204_3204+3del n.10270_10270+3del n.4010_4010+3del n.4202_4202+3del n.1260_1260+3del n.5279_5279+3del c.*3850_*3850+3del c.*3921_*3921+3del c.227-18590_227-18587del n.5001_5001+3del n.274_274+3del c.640+32038_640+32041del (n.640+32038_640+32041del) n.272-13518_272-13515del n.125_125+3del c.*1196+1033_*1196+1036del (n.*1196+1033_*1196+1036del) c.788-18590_788-18587del (n.788-18590_788-18587del) c.732-18590_732-18587del (n.732-18590_732-18587del) c.4742_4742+3del c.788-13518_788-13515del (n.788-13518_788-13515del) c.732-4809_732-4806del (n.732-4809_732-4806del) c.732-13518_732-13515del (n.732-13518_732-13515del) c.8621_8621+3del c.7742_7742+3del c.7478_7478+3del c.3857_3857+3del c.695-18590_695-18587del (n.695-18590_695-18587del) n.2301+1033_2301+1036del c.904-13518_904-13515del (n.904-13518_904-13515del) n.2299+1033_2299+1036del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108353881G>A | CA274150 | ATM,C11orf65 | c.8786+1G>A (n.8786+1G>A) c.*8257+1G>A (n.*8257+1G>A) n.1484+1G>A n.3543+1G>A n.3204+1G>A n.10270+1G>A n.4010+1G>A n.4202+1G>A n.1260+1G>A n.5279+1G>A c.*3850+1G>A (n.*3850+1G>A) c.*3921+1G>A (n.*3921+1G>A) c.227-18589C>T n.5001+1G>A n.274+1G>A c.640+32039C>T (n.640+32039C>T) n.272-13517C>T n.125+1G>A c.*1196+1034C>T (n.*1196+1034C>T) c.788-18589C>T (n.788-18589C>T) c.732-18589C>T (n.732-18589C>T) c.4742+1G>A (n.4742+1G>A) c.788-13517C>T (n.788-13517C>T) c.732-4808C>T (n.732-4808C>T) c.732-13517C>T (n.732-13517C>T) c.8621+1G>A (n.8621+1G>A) c.7742+1G>A (n.7742+1G>A) c.7478+1G>A (n.7478+1G>A) c.3857+1G>A (n.3857+1G>A) c.695-18589C>T (n.695-18589C>T) n.2301+1034C>T c.904-13517C>T (n.904-13517C>T) n.2299+1034C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108353881G>C | CA196631 | ATM,C11orf65 | c.8786+1G>C (n.8786+1G>C) c.*8257+1G>C (n.*8257+1G>C) n.1484+1G>C n.3543+1G>C n.3204+1G>C n.10270+1G>C n.4010+1G>C n.4202+1G>C n.1260+1G>C n.5279+1G>C c.*3850+1G>C (n.*3850+1G>C) c.*3921+1G>C (n.*3921+1G>C) c.227-18589C>G n.5001+1G>C n.274+1G>C c.640+32039C>G (n.640+32039C>G) n.272-13517C>G n.125+1G>C c.*1196+1034C>G (n.*1196+1034C>G) c.788-18589C>G (n.788-18589C>G) c.732-18589C>G (n.732-18589C>G) c.4742+1G>C (n.4742+1G>C) c.788-13517C>G (n.788-13517C>G) c.732-4808C>G (n.732-4808C>G) c.732-13517C>G (n.732-13517C>G) c.8621+1G>C (n.8621+1G>C) c.7742+1G>C (n.7742+1G>C) c.7478+1G>C (n.7478+1G>C) c.3857+1G>C (n.3857+1G>C) c.695-18589C>G (n.695-18589C>G) n.2301+1034C>G c.904-13517C>G (n.904-13517C>G) n.2299+1034C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108353881G= | CA1998820675 | ATM,C11orf65 | c.8786+1G= (n.8786+1G=) c.*8257+1G= (n.*8257+1G=) n.1484+1G= n.3543+1G= n.3204+1G= n.10270+1G= n.4010+1G= n.4202+1G= n.1260+1G= n.5279+1G= c.*3850+1G= (n.*3850+1G=) c.*3921+1G= (n.*3921+1G=) c.227-18589C= n.5001+1G= n.274+1G= c.640+32039C= (n.640+32039C=) n.272-13517C= n.125+1G= c.*1196+1034C= (n.*1196+1034C=) c.788-18589C= (n.788-18589C=) c.732-18589C= (n.732-18589C=) c.4742+1G= (n.4742+1G=) c.788-13517C= (n.788-13517C=) c.732-4808C= (n.732-4808C=) c.732-13517C= (n.732-13517C=) c.8621+1G= (n.8621+1G=) c.7742+1G= (n.7742+1G=) c.7478+1G= (n.7478+1G=) c.3857+1G= (n.3857+1G=) c.695-18589C= (n.695-18589C=) n.2301+1034C= c.904-13517C= (n.904-13517C=) n.2299+1034C= | |
| 11 | g.108353881G>T | CA189911 | ATM,C11orf65 | c.8786+1G>T (n.8786+1G>T) c.*8257+1G>T (n.*8257+1G>T) n.1484+1G>T n.3543+1G>T n.3204+1G>T n.10270+1G>T n.4010+1G>T n.4202+1G>T n.1260+1G>T n.5279+1G>T c.*3850+1G>T (n.*3850+1G>T) c.*3921+1G>T (n.*3921+1G>T) c.227-18589C>A n.5001+1G>T n.274+1G>T c.640+32039C>A (n.640+32039C>A) n.272-13517C>A n.125+1G>T c.*1196+1034C>A (n.*1196+1034C>A) c.788-18589C>A (n.788-18589C>A) c.732-18589C>A (n.732-18589C>A) c.4742+1G>T (n.4742+1G>T) c.788-13517C>A (n.788-13517C>A) c.732-4808C>A (n.732-4808C>A) c.732-13517C>A (n.732-13517C>A) c.8621+1G>T (n.8621+1G>T) c.7742+1G>T (n.7742+1G>T) c.7478+1G>T (n.7478+1G>T) c.3857+1G>T (n.3857+1G>T) c.695-18589C>A (n.695-18589C>A) n.2301+1034C>A c.904-13517C>A (n.904-13517C>A) n.2299+1034C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108353883_108353886del | CA2615862937 | ATM,C11orf65 | c.8786+3_8786+6del (n.8786+3_8786+6del) c.*8257+3_*8257+6del (n.*8257+3_*8257+6del) n.1484+3_1484+6del n.3543+3_3543+6del n.3204+3_3204+6del n.10270+3_10270+6del n.4010+3_4010+6del n.4202+3_4202+6del n.1260+3_1260+6del n.5279+3_5279+6del c.*3850+3_*3850+6del (n.*3850+3_*3850+6del) c.*3921+3_*3921+6del (n.*3921+3_*3921+6del) c.227-18592_227-18589del n.5001+3_5001+6del n.274+3_274+6del c.640+32036_640+32039del (n.640+32036_640+32039del) n.272-13520_272-13517del n.125+3_125+6del c.*1196+1031_*1196+1034del (n.*1196+1031_*1196+1034del) c.788-18592_788-18589del (n.788-18592_788-18589del) c.732-18592_732-18589del (n.732-18592_732-18589del) c.4742+3_4742+6del (n.4742+3_4742+6del) c.788-13520_788-13517del (n.788-13520_788-13517del) c.732-4811_732-4808del (n.732-4811_732-4808del) c.732-13520_732-13517del (n.732-13520_732-13517del) c.8621+3_8621+6del (n.8621+3_8621+6del) c.7742+3_7742+6del (n.7742+3_7742+6del) c.7478+3_7478+6del (n.7478+3_7478+6del) c.3857+3_3857+6del (n.3857+3_3857+6del) c.695-18592_695-18589del (n.695-18592_695-18589del) n.2301+1031_2301+1034del c.904-13520_904-13517del (n.904-13520_904-13517del) n.2299+1031_2299+1034del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108353882T>A | CA382524492 | ATM,C11orf65 | c.8786+2T>A (n.8786+2T>A) c.*8257+2T>A (n.*8257+2T>A) n.1484+2T>A n.3543+2T>A n.3204+2T>A n.10270+2T>A n.4010+2T>A n.4202+2T>A n.1260+2T>A n.5279+2T>A c.*3850+2T>A (n.*3850+2T>A) c.*3921+2T>A (n.*3921+2T>A) c.227-18590A>T n.5001+2T>A n.274+2T>A c.640+32038A>T (n.640+32038A>T) n.272-13518A>T n.125+2T>A c.*1196+1033A>T (n.*1196+1033A>T) c.788-18590A>T (n.788-18590A>T) c.732-18590A>T (n.732-18590A>T) c.4742+2T>A (n.4742+2T>A) c.788-13518A>T (n.788-13518A>T) c.732-4809A>T (n.732-4809A>T) c.732-13518A>T (n.732-13518A>T) c.8621+2T>A (n.8621+2T>A) c.7742+2T>A (n.7742+2T>A) c.7478+2T>A (n.7478+2T>A) c.3857+2T>A (n.3857+2T>A) c.695-18590A>T (n.695-18590A>T) n.2301+1033A>T c.904-13518A>T (n.904-13518A>T) n.2299+1033A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108353882T>C | CA382524493 | ATM,C11orf65 | c.8786+2T>C (n.8786+2T>C) c.*8257+2T>C (n.*8257+2T>C) n.1484+2T>C n.3543+2T>C n.3204+2T>C n.10270+2T>C n.4010+2T>C n.4202+2T>C n.1260+2T>C n.5279+2T>C c.*3850+2T>C (n.*3850+2T>C) c.*3921+2T>C (n.*3921+2T>C) c.227-18590A>G n.5001+2T>C n.274+2T>C c.640+32038A>G (n.640+32038A>G) n.272-13518A>G n.125+2T>C c.*1196+1033A>G (n.*1196+1033A>G) c.788-18590A>G (n.788-18590A>G) c.732-18590A>G (n.732-18590A>G) c.4742+2T>C (n.4742+2T>C) c.788-13518A>G (n.788-13518A>G) c.732-4809A>G (n.732-4809A>G) c.732-13518A>G (n.732-13518A>G) c.8621+2T>C (n.8621+2T>C) c.7742+2T>C (n.7742+2T>C) c.7478+2T>C (n.7478+2T>C) c.3857+2T>C (n.3857+2T>C) c.695-18590A>G (n.695-18590A>G) n.2301+1033A>G c.904-13518A>G (n.904-13518A>G) n.2299+1033A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108353882T>G | CA382524494 | ATM,C11orf65 | c.8786+2T>G (n.8786+2T>G) c.*8257+2T>G (n.*8257+2T>G) n.1484+2T>G n.3543+2T>G n.3204+2T>G n.10270+2T>G n.4010+2T>G n.4202+2T>G n.1260+2T>G n.5279+2T>G c.*3850+2T>G (n.*3850+2T>G) c.*3921+2T>G (n.*3921+2T>G) c.227-18590A>C n.5001+2T>G n.274+2T>G c.640+32038A>C (n.640+32038A>C) n.272-13518A>C n.125+2T>G c.*1196+1033A>C (n.*1196+1033A>C) c.788-18590A>C (n.788-18590A>C) c.732-18590A>C (n.732-18590A>C) c.4742+2T>G (n.4742+2T>G) c.788-13518A>C (n.788-13518A>C) c.732-4809A>C (n.732-4809A>C) c.732-13518A>C (n.732-13518A>C) c.8621+2T>G (n.8621+2T>G) c.7742+2T>G (n.7742+2T>G) c.7478+2T>G (n.7478+2T>G) c.3857+2T>G (n.3857+2T>G) c.695-18590A>C (n.695-18590A>C) n.2301+1033A>C c.904-13518A>C (n.904-13518A>C) n.2299+1033A>C | |
| 11 | g.108353882T= | CA1998820676 | ATM,C11orf65 | c.8786+2T= (n.8786+2T=) c.*8257+2T= (n.*8257+2T=) n.1484+2T= n.3543+2T= n.3204+2T= n.10270+2T= n.4010+2T= n.4202+2T= n.1260+2T= n.5279+2T= c.*3850+2T= (n.*3850+2T=) c.*3921+2T= (n.*3921+2T=) c.227-18590A= n.5001+2T= n.274+2T= c.640+32038A= (n.640+32038A=) n.272-13518A= n.125+2T= c.*1196+1033A= (n.*1196+1033A=) c.788-18590A= (n.788-18590A=) c.732-18590A= (n.732-18590A=) c.4742+2T= (n.4742+2T=) c.788-13518A= (n.788-13518A=) c.732-4809A= (n.732-4809A=) c.732-13518A= (n.732-13518A=) c.8621+2T= (n.8621+2T=) c.7742+2T= (n.7742+2T=) c.7478+2T= (n.7478+2T=) c.3857+2T= (n.3857+2T=) c.695-18590A= (n.695-18590A=) n.2301+1033A= c.904-13518A= (n.904-13518A=) n.2299+1033A= | |
| 11 | g.108353882dup | CA913190065 | ATM,C11orf65 | c.8786+2dup (n.8786+2dup) c.*8257+2dup (n.*8257+2dup) n.1484+2dup n.3543+2dup n.3204+2dup n.10270+2dup n.4010+2dup n.4202+2dup n.1260+2dup n.5279+2dup c.*3850+2dup (n.*3850+2dup) c.*3921+2dup (n.*3921+2dup) c.227-18590dup n.5001+2dup n.274+2dup c.640+32038dup (n.640+32038dup) n.272-13518dup n.125+2dup c.*1196+1033dup (n.*1196+1033dup) c.788-18590dup (n.788-18590dup) c.732-18590dup (n.732-18590dup) c.4742+2dup (n.4742+2dup) c.788-13518dup (n.788-13518dup) c.732-4809dup (n.732-4809dup) c.732-13518dup (n.732-13518dup) c.8621+2dup (n.8621+2dup) c.7742+2dup (n.7742+2dup) c.7478+2dup (n.7478+2dup) c.3857+2dup (n.3857+2dup) c.695-18590dup (n.695-18590dup) n.2301+1033dup c.904-13518dup (n.904-13518dup) n.2299+1033dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108353883A>G | CA645598141 | ATM,C11orf65 | c.8786+3A>G (n.8786+3A>G) c.*8257+3A>G (n.*8257+3A>G) n.1484+3A>G n.3543+3A>G n.3204+3A>G n.10270+3A>G n.4010+3A>G n.4202+3A>G n.1260+3A>G n.5279+3A>G c.*3850+3A>G (n.*3850+3A>G) c.*3921+3A>G (n.*3921+3A>G) c.227-18591T>C n.5001+3A>G n.274+3A>G c.640+32037T>C (n.640+32037T>C) n.272-13519T>C n.125+3A>G c.*1196+1032T>C (n.*1196+1032T>C) c.788-18591T>C (n.788-18591T>C) c.732-18591T>C (n.732-18591T>C) c.4742+3A>G (n.4742+3A>G) c.788-13519T>C (n.788-13519T>C) c.732-4810T>C (n.732-4810T>C) c.732-13519T>C (n.732-13519T>C) c.8621+3A>G (n.8621+3A>G) c.7742+3A>G (n.7742+3A>G) c.7478+3A>G (n.7478+3A>G) c.3857+3A>G (n.3857+3A>G) c.695-18591T>C (n.695-18591T>C) n.2301+1032T>C c.904-13519T>C (n.904-13519T>C) n.2299+1032T>C | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108353884A>G | CA2725223814 | ATM,C11orf65 | c.8786+4A>G (n.8786+4A>G) c.*8257+4A>G (n.*8257+4A>G) n.1484+4A>G n.3543+4A>G n.3204+4A>G n.10270+4A>G n.4010+4A>G n.4202+4A>G n.1260+4A>G n.5279+4A>G c.*3850+4A>G (n.*3850+4A>G) c.*3921+4A>G (n.*3921+4A>G) c.227-18592T>C n.5001+4A>G n.274+4A>G c.640+32036T>C (n.640+32036T>C) n.272-13520T>C n.125+4A>G c.*1196+1031T>C (n.*1196+1031T>C) c.788-18592T>C (n.788-18592T>C) c.732-18592T>C (n.732-18592T>C) c.4742+4A>G (n.4742+4A>G) c.788-13520T>C (n.788-13520T>C) c.732-4811T>C (n.732-4811T>C) c.732-13520T>C (n.732-13520T>C) c.8621+4A>G (n.8621+4A>G) c.7742+4A>G (n.7742+4A>G) c.7478+4A>G (n.7478+4A>G) c.3857+4A>G (n.3857+4A>G) c.695-18592T>C (n.695-18592T>C) n.2301+1031T>C c.904-13520T>C (n.904-13520T>C) n.2299+1031T>C | dbSNP |
| 11 | g.108353884A>T | CA2499220737 | ATM,C11orf65 | c.8786+4A>T (n.8786+4A>T) c.*8257+4A>T (n.*8257+4A>T) n.1484+4A>T n.3543+4A>T n.3204+4A>T n.10270+4A>T n.4010+4A>T n.4202+4A>T n.1260+4A>T n.5279+4A>T c.*3850+4A>T (n.*3850+4A>T) c.*3921+4A>T (n.*3921+4A>T) c.227-18592T>A n.5001+4A>T n.274+4A>T c.640+32036T>A (n.640+32036T>A) n.272-13520T>A n.125+4A>T c.*1196+1031T>A (n.*1196+1031T>A) c.788-18592T>A (n.788-18592T>A) c.732-18592T>A (n.732-18592T>A) c.4742+4A>T (n.4742+4A>T) c.788-13520T>A (n.788-13520T>A) c.732-4811T>A (n.732-4811T>A) c.732-13520T>A (n.732-13520T>A) c.8621+4A>T (n.8621+4A>T) c.7742+4A>T (n.7742+4A>T) c.7478+4A>T (n.7478+4A>T) c.3857+4A>T (n.3857+4A>T) c.695-18592T>A (n.695-18592T>A) n.2301+1031T>A c.904-13520T>A (n.904-13520T>A) n.2299+1031T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108353885G>A | CA2580083055 | ATM,C11orf65 | c.8786+5G>A (n.8786+5G>A) c.*8257+5G>A (n.*8257+5G>A) n.1484+5G>A n.3543+5G>A n.3204+5G>A n.10270+5G>A n.4010+5G>A n.4202+5G>A n.1260+5G>A n.5279+5G>A c.*3850+5G>A (n.*3850+5G>A) c.*3921+5G>A (n.*3921+5G>A) c.227-18593C>T n.5001+5G>A n.274+5G>A c.640+32035C>T (n.640+32035C>T) n.272-13521C>T n.125+5G>A c.*1196+1030C>T (n.*1196+1030C>T) c.788-18593C>T (n.788-18593C>T) c.732-18593C>T (n.732-18593C>T) c.4742+5G>A (n.4742+5G>A) c.788-13521C>T (n.788-13521C>T) c.732-4812C>T (n.732-4812C>T) c.732-13521C>T (n.732-13521C>T) c.8621+5G>A (n.8621+5G>A) c.7742+5G>A (n.7742+5G>A) c.7478+5G>A (n.7478+5G>A) c.3857+5G>A (n.3857+5G>A) c.695-18593C>T (n.695-18593C>T) n.2301+1030C>T c.904-13521C>T (n.904-13521C>T) n.2299+1030C>T | ClinVar |
| 11 | g.108353885G>C | CA2725223836 | ATM,C11orf65 | c.8786+5G>C (n.8786+5G>C) c.*8257+5G>C (n.*8257+5G>C) n.1484+5G>C n.3543+5G>C n.3204+5G>C n.10270+5G>C n.4010+5G>C n.4202+5G>C n.1260+5G>C n.5279+5G>C c.*3850+5G>C (n.*3850+5G>C) c.*3921+5G>C (n.*3921+5G>C) c.227-18593C>G n.5001+5G>C n.274+5G>C c.640+32035C>G (n.640+32035C>G) n.272-13521C>G n.125+5G>C c.*1196+1030C>G (n.*1196+1030C>G) c.788-18593C>G (n.788-18593C>G) c.732-18593C>G (n.732-18593C>G) c.4742+5G>C (n.4742+5G>C) c.788-13521C>G (n.788-13521C>G) c.732-4812C>G (n.732-4812C>G) c.732-13521C>G (n.732-13521C>G) c.8621+5G>C (n.8621+5G>C) c.7742+5G>C (n.7742+5G>C) c.7478+5G>C (n.7478+5G>C) c.3857+5G>C (n.3857+5G>C) c.695-18593C>G (n.695-18593C>G) n.2301+1030C>G c.904-13521C>G (n.904-13521C>G) n.2299+1030C>G | dbSNP |
| 11 | g.108353885G= | CA1998820677 | ATM,C11orf65 | c.8786+5G= (n.8786+5G=) c.*8257+5G= (n.*8257+5G=) n.1484+5G= n.3543+5G= n.3204+5G= n.10270+5G= n.4010+5G= n.4202+5G= n.1260+5G= n.5279+5G= c.*3850+5G= (n.*3850+5G=) c.*3921+5G= (n.*3921+5G=) c.227-18593C= n.5001+5G= n.274+5G= c.640+32035C= (n.640+32035C=) n.272-13521C= n.125+5G= c.*1196+1030C= (n.*1196+1030C=) c.788-18593C= (n.788-18593C=) c.732-18593C= (n.732-18593C=) c.4742+5G= (n.4742+5G=) c.788-13521C= (n.788-13521C=) c.732-4812C= (n.732-4812C=) c.732-13521C= (n.732-13521C=) c.8621+5G= (n.8621+5G=) c.7742+5G= (n.7742+5G=) c.7478+5G= (n.7478+5G=) c.3857+5G= (n.3857+5G=) c.695-18593C= (n.695-18593C=) n.2301+1030C= c.904-13521C= (n.904-13521C=) n.2299+1030C= | |
| 11 | g.108353885G>T | CA2725223828 | ATM,C11orf65 | c.8786+5G>T (n.8786+5G>T) c.*8257+5G>T (n.*8257+5G>T) n.1484+5G>T n.3543+5G>T n.3204+5G>T n.10270+5G>T n.4010+5G>T n.4202+5G>T n.1260+5G>T n.5279+5G>T c.*3850+5G>T (n.*3850+5G>T) c.*3921+5G>T (n.*3921+5G>T) c.227-18593C>A n.5001+5G>T n.274+5G>T c.640+32035C>A (n.640+32035C>A) n.272-13521C>A n.125+5G>T c.*1196+1030C>A (n.*1196+1030C>A) c.788-18593C>A (n.788-18593C>A) c.732-18593C>A (n.732-18593C>A) c.4742+5G>T (n.4742+5G>T) c.788-13521C>A (n.788-13521C>A) c.732-4812C>A (n.732-4812C>A) c.732-13521C>A (n.732-13521C>A) c.8621+5G>T (n.8621+5G>T) c.7742+5G>T (n.7742+5G>T) c.7478+5G>T (n.7478+5G>T) c.3857+5G>T (n.3857+5G>T) c.695-18593C>A (n.695-18593C>A) n.2301+1030C>A c.904-13521C>A (n.904-13521C>A) n.2299+1030C>A | dbSNP |
| 11 | g.108353885_108353889dup | CA2573146582 | ATM,C11orf65 | c.8786+5_8786+9dup (n.8786+5_8786+9dup) c.*8257+5_*8257+9dup (n.*8257+5_*8257+9dup) n.1484+5_1484+9dup n.3543+5_3543+9dup n.3204+5_3204+9dup n.10270+5_10270+9dup n.4010+5_4010+9dup n.4202+5_4202+9dup n.1260+5_1260+9dup n.5279+5_5279+9dup c.*3850+5_*3850+9dup (n.*3850+5_*3850+9dup) c.*3921+5_*3921+9dup (n.*3921+5_*3921+9dup) c.227-18597_227-18593dup n.5001+5_5001+9dup n.274+5_274+9dup c.640+32031_640+32035dup (n.640+32031_640+32035dup) n.272-13525_272-13521dup n.125+5_125+9dup c.*1196+1026_*1196+1030dup (n.*1196+1026_*1196+1030dup) c.788-18597_788-18593dup (n.788-18597_788-18593dup) c.732-18597_732-18593dup (n.732-18597_732-18593dup) c.4742+5_4742+9dup (n.4742+5_4742+9dup) c.788-13525_788-13521dup (n.788-13525_788-13521dup) c.732-4816_732-4812dup (n.732-4816_732-4812dup) c.732-13525_732-13521dup (n.732-13525_732-13521dup) c.8621+5_8621+9dup (n.8621+5_8621+9dup) c.7742+5_7742+9dup (n.7742+5_7742+9dup) c.7478+5_7478+9dup (n.7478+5_7478+9dup) c.3857+5_3857+9dup (n.3857+5_3857+9dup) c.695-18597_695-18593dup (n.695-18597_695-18593dup) n.2301+1026_2301+1030dup c.904-13525_904-13521dup (n.904-13525_904-13521dup) n.2299+1026_2299+1030dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108353886T>A | CA2725223840 | ATM,C11orf65 | c.8786+6T>A (n.8786+6T>A) c.*8257+6T>A (n.*8257+6T>A) n.1484+6T>A n.3543+6T>A n.3204+6T>A n.10270+6T>A n.4010+6T>A n.4202+6T>A n.1260+6T>A n.5279+6T>A c.*3850+6T>A (n.*3850+6T>A) c.*3921+6T>A (n.*3921+6T>A) c.227-18594A>T n.5001+6T>A n.274+6T>A c.640+32034A>T (n.640+32034A>T) n.272-13522A>T n.125+6T>A c.*1196+1029A>T (n.*1196+1029A>T) c.788-18594A>T (n.788-18594A>T) c.732-18594A>T (n.732-18594A>T) c.4742+6T>A (n.4742+6T>A) c.788-13522A>T (n.788-13522A>T) c.732-4813A>T (n.732-4813A>T) c.732-13522A>T (n.732-13522A>T) c.8621+6T>A (n.8621+6T>A) c.7742+6T>A (n.7742+6T>A) c.7478+6T>A (n.7478+6T>A) c.3857+6T>A (n.3857+6T>A) c.695-18594A>T (n.695-18594A>T) n.2301+1029A>T c.904-13522A>T (n.904-13522A>T) n.2299+1029A>T | dbSNP |
| 11 | g.108353886T>G | CA2725223842 | ATM,C11orf65 | c.8786+6T>G (n.8786+6T>G) c.*8257+6T>G (n.*8257+6T>G) n.1484+6T>G n.3543+6T>G n.3204+6T>G n.10270+6T>G n.4010+6T>G n.4202+6T>G n.1260+6T>G n.5279+6T>G c.*3850+6T>G (n.*3850+6T>G) c.*3921+6T>G (n.*3921+6T>G) c.227-18594A>C n.5001+6T>G n.274+6T>G c.640+32034A>C (n.640+32034A>C) n.272-13522A>C n.125+6T>G c.*1196+1029A>C (n.*1196+1029A>C) c.788-18594A>C (n.788-18594A>C) c.732-18594A>C (n.732-18594A>C) c.4742+6T>G (n.4742+6T>G) c.788-13522A>C (n.788-13522A>C) c.732-4813A>C (n.732-4813A>C) c.732-13522A>C (n.732-13522A>C) c.8621+6T>G (n.8621+6T>G) c.7742+6T>G (n.7742+6T>G) c.7478+6T>G (n.7478+6T>G) c.3857+6T>G (n.3857+6T>G) c.695-18594A>C (n.695-18594A>C) n.2301+1029A>C c.904-13522A>C (n.904-13522A>C) n.2299+1029A>C | dbSNP |
| 11 | g.108353886_108353889dup | CA601699171 | ATM,C11orf65 | c.8786+6_8786+9dup (n.8786+6_8786+9dup) c.*8257+6_*8257+9dup (n.*8257+6_*8257+9dup) n.1484+6_1484+9dup n.3543+6_3543+9dup n.3204+6_3204+9dup n.10270+6_10270+9dup n.4010+6_4010+9dup n.4202+6_4202+9dup n.1260+6_1260+9dup n.5279+6_5279+9dup c.*3850+6_*3850+9dup (n.*3850+6_*3850+9dup) c.*3921+6_*3921+9dup (n.*3921+6_*3921+9dup) c.227-18597_227-18594dup n.5001+6_5001+9dup n.274+6_274+9dup c.640+32031_640+32034dup (n.640+32031_640+32034dup) n.272-13525_272-13522dup n.125+6_125+9dup c.*1196+1026_*1196+1029dup (n.*1196+1026_*1196+1029dup) c.788-18597_788-18594dup (n.788-18597_788-18594dup) c.732-18597_732-18594dup (n.732-18597_732-18594dup) c.4742+6_4742+9dup (n.4742+6_4742+9dup) c.788-13525_788-13522dup (n.788-13525_788-13522dup) c.732-4816_732-4813dup (n.732-4816_732-4813dup) c.732-13525_732-13522dup (n.732-13525_732-13522dup) c.8621+6_8621+9dup (n.8621+6_8621+9dup) c.7742+6_7742+9dup (n.7742+6_7742+9dup) c.7478+6_7478+9dup (n.7478+6_7478+9dup) c.3857+6_3857+9dup (n.3857+6_3857+9dup) c.695-18597_695-18594dup (n.695-18597_695-18594dup) n.2301+1026_2301+1029dup c.904-13525_904-13522dup (n.904-13525_904-13522dup) n.2299+1026_2299+1029dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108353887G>A | CA658797727 | ATM,C11orf65 | c.8786+7G>A (n.8786+7G>A) c.*8257+7G>A (n.*8257+7G>A) n.1484+7G>A n.3543+7G>A n.3204+7G>A n.10270+7G>A n.4010+7G>A n.4202+7G>A n.1260+7G>A n.5279+7G>A c.*3850+7G>A (n.*3850+7G>A) c.*3921+7G>A (n.*3921+7G>A) c.227-18595C>T n.5001+7G>A n.274+7G>A c.640+32033C>T (n.640+32033C>T) n.272-13523C>T n.125+7G>A c.*1196+1028C>T (n.*1196+1028C>T) c.788-18595C>T (n.788-18595C>T) c.732-18595C>T (n.732-18595C>T) c.4742+7G>A (n.4742+7G>A) c.788-13523C>T (n.788-13523C>T) c.732-4814C>T (n.732-4814C>T) c.732-13523C>T (n.732-13523C>T) c.8621+7G>A (n.8621+7G>A) c.7742+7G>A (n.7742+7G>A) c.7478+7G>A (n.7478+7G>A) c.3857+7G>A (n.3857+7G>A) c.695-18595C>T (n.695-18595C>T) n.2301+1028C>T c.904-13523C>T (n.904-13523C>T) n.2299+1028C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108353887G>C | CA2724976811 | ATM,C11orf65 | c.8786+7G>C (n.8786+7G>C) c.*8257+7G>C (n.*8257+7G>C) n.1484+7G>C n.3543+7G>C n.3204+7G>C n.10270+7G>C n.4010+7G>C n.4202+7G>C n.1260+7G>C n.5279+7G>C c.*3850+7G>C (n.*3850+7G>C) c.*3921+7G>C (n.*3921+7G>C) c.227-18595C>G n.5001+7G>C n.274+7G>C c.640+32033C>G (n.640+32033C>G) n.272-13523C>G n.125+7G>C c.*1196+1028C>G (n.*1196+1028C>G) c.788-18595C>G (n.788-18595C>G) c.732-18595C>G (n.732-18595C>G) c.4742+7G>C (n.4742+7G>C) c.788-13523C>G (n.788-13523C>G) c.732-4814C>G (n.732-4814C>G) c.732-13523C>G (n.732-13523C>G) c.8621+7G>C (n.8621+7G>C) c.7742+7G>C (n.7742+7G>C) c.7478+7G>C (n.7478+7G>C) c.3857+7G>C (n.3857+7G>C) c.695-18595C>G (n.695-18595C>G) n.2301+1028C>G c.904-13523C>G (n.904-13523C>G) n.2299+1028C>G | dbSNP |
| 11 | g.108353887G= | CA1998820678 | ATM,C11orf65 | c.8786+7G= (n.8786+7G=) c.*8257+7G= (n.*8257+7G=) n.1484+7G= n.3543+7G= n.3204+7G= n.10270+7G= n.4010+7G= n.4202+7G= n.1260+7G= n.5279+7G= c.*3850+7G= (n.*3850+7G=) c.*3921+7G= (n.*3921+7G=) c.227-18595C= n.5001+7G= n.274+7G= c.640+32033C= (n.640+32033C=) n.272-13523C= n.125+7G= c.*1196+1028C= (n.*1196+1028C=) c.788-18595C= (n.788-18595C=) c.732-18595C= (n.732-18595C=) c.4742+7G= (n.4742+7G=) c.788-13523C= (n.788-13523C=) c.732-4814C= (n.732-4814C=) c.732-13523C= (n.732-13523C=) c.8621+7G= (n.8621+7G=) c.7742+7G= (n.7742+7G=) c.7478+7G= (n.7478+7G=) c.3857+7G= (n.3857+7G=) c.695-18595C= (n.695-18595C=) n.2301+1028C= c.904-13523C= (n.904-13523C=) n.2299+1028C= | |
| 11 | g.108353888A= | CA1998820679 | ATM,C11orf65 | c.8786+8A= (n.8786+8A=) c.*8257+8A= (n.*8257+8A=) n.1484+8A= n.3543+8A= n.3204+8A= n.10270+8A= n.4010+8A= n.4202+8A= n.1260+8A= n.5279+8A= c.*3850+8A= (n.*3850+8A=) c.*3921+8A= (n.*3921+8A=) c.227-18596T= n.5001+8A= n.274+8A= c.640+32032T= (n.640+32032T=) n.272-13524T= n.125+8A= c.*1196+1027T= (n.*1196+1027T=) c.788-18596T= (n.788-18596T=) c.732-18596T= (n.732-18596T=) c.4742+8A= (n.4742+8A=) c.788-13524T= (n.788-13524T=) c.732-4815T= (n.732-4815T=) c.732-13524T= (n.732-13524T=) c.8621+8A= (n.8621+8A=) c.7742+8A= (n.7742+8A=) c.7478+8A= (n.7478+8A=) c.3857+8A= (n.3857+8A=) c.695-18596T= (n.695-18596T=) n.2301+1027T= c.904-13524T= (n.904-13524T=) n.2299+1027T= | |
| 11 | g.108353888A>C | CA163517 | ATM,C11orf65 | c.8786+8A>C (n.8786+8A>C) c.*8257+8A>C (n.*8257+8A>C) n.1484+8A>C n.3543+8A>C n.3204+8A>C n.10270+8A>C n.4010+8A>C n.4202+8A>C n.1260+8A>C n.5279+8A>C c.*3850+8A>C (n.*3850+8A>C) c.*3921+8A>C (n.*3921+8A>C) c.227-18596T>G n.5001+8A>C n.274+8A>C c.640+32032T>G (n.640+32032T>G) n.272-13524T>G n.125+8A>C c.*1196+1027T>G (n.*1196+1027T>G) c.788-18596T>G (n.788-18596T>G) c.732-18596T>G (n.732-18596T>G) c.4742+8A>C (n.4742+8A>C) c.788-13524T>G (n.788-13524T>G) c.732-4815T>G (n.732-4815T>G) c.732-13524T>G (n.732-13524T>G) c.8621+8A>C (n.8621+8A>C) c.7742+8A>C (n.7742+8A>C) c.7478+8A>C (n.7478+8A>C) c.3857+8A>C (n.3857+8A>C) c.695-18596T>G (n.695-18596T>G) n.2301+1027T>G c.904-13524T>G (n.904-13524T>G) n.2299+1027T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108353888A>G | CA658656272 | ATM,C11orf65 | c.8786+8A>G (n.8786+8A>G) c.*8257+8A>G (n.*8257+8A>G) n.1484+8A>G n.3543+8A>G n.3204+8A>G n.10270+8A>G n.4010+8A>G n.4202+8A>G n.1260+8A>G n.5279+8A>G c.*3850+8A>G (n.*3850+8A>G) c.*3921+8A>G (n.*3921+8A>G) c.227-18596T>C n.5001+8A>G n.274+8A>G c.640+32032T>C (n.640+32032T>C) n.272-13524T>C n.125+8A>G c.*1196+1027T>C (n.*1196+1027T>C) c.788-18596T>C (n.788-18596T>C) c.732-18596T>C (n.732-18596T>C) c.4742+8A>G (n.4742+8A>G) c.788-13524T>C (n.788-13524T>C) c.732-4815T>C (n.732-4815T>C) c.732-13524T>C (n.732-13524T>C) c.8621+8A>G (n.8621+8A>G) c.7742+8A>G (n.7742+8A>G) c.7478+8A>G (n.7478+8A>G) c.3857+8A>G (n.3857+8A>G) c.695-18596T>C (n.695-18596T>C) n.2301+1027T>C c.904-13524T>C (n.904-13524T>C) n.2299+1027T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108353888A>T | CA913188439 | ATM,C11orf65 | c.8786+8A>T (n.8786+8A>T) c.*8257+8A>T (n.*8257+8A>T) n.1484+8A>T n.3543+8A>T n.3204+8A>T n.10270+8A>T n.4010+8A>T n.4202+8A>T n.1260+8A>T n.5279+8A>T c.*3850+8A>T (n.*3850+8A>T) c.*3921+8A>T (n.*3921+8A>T) c.227-18596T>A n.5001+8A>T n.274+8A>T c.640+32032T>A (n.640+32032T>A) n.272-13524T>A n.125+8A>T c.*1196+1027T>A (n.*1196+1027T>A) c.788-18596T>A (n.788-18596T>A) c.732-18596T>A (n.732-18596T>A) c.4742+8A>T (n.4742+8A>T) c.788-13524T>A (n.788-13524T>A) c.732-4815T>A (n.732-4815T>A) c.732-13524T>A (n.732-13524T>A) c.8621+8A>T (n.8621+8A>T) c.7742+8A>T (n.7742+8A>T) c.7478+8A>T (n.7478+8A>T) c.3857+8A>T (n.3857+8A>T) c.695-18596T>A (n.695-18596T>A) n.2301+1027T>A c.904-13524T>A (n.904-13524T>A) n.2299+1027T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108353889T>C | CA16613177 | ATM,C11orf65 | c.8786+9T>C (n.8786+9T>C) c.*8257+9T>C (n.*8257+9T>C) n.1484+9T>C n.3543+9T>C n.3204+9T>C n.10270+9T>C n.4010+9T>C n.4202+9T>C n.1260+9T>C n.5279+9T>C c.*3850+9T>C (n.*3850+9T>C) c.*3921+9T>C (n.*3921+9T>C) c.227-18597A>G n.5001+9T>C n.274+9T>C c.640+32031A>G (n.640+32031A>G) n.272-13525A>G n.125+9T>C c.*1196+1026A>G (n.*1196+1026A>G) c.788-18597A>G (n.788-18597A>G) c.732-18597A>G (n.732-18597A>G) c.4742+9T>C (n.4742+9T>C) c.788-13525A>G (n.788-13525A>G) c.732-4816A>G (n.732-4816A>G) c.732-13525A>G (n.732-13525A>G) c.8621+9T>C (n.8621+9T>C) c.7742+9T>C (n.7742+9T>C) c.7478+9T>C (n.7478+9T>C) c.3857+9T>C (n.3857+9T>C) c.695-18597A>G (n.695-18597A>G) n.2301+1026A>G c.904-13525A>G (n.904-13525A>G) n.2299+1026A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108353889T= | CA1998820680 | ATM,C11orf65 | c.8786+9T= (n.8786+9T=) c.*8257+9T= (n.*8257+9T=) n.1484+9T= n.3543+9T= n.3204+9T= n.10270+9T= n.4010+9T= n.4202+9T= n.1260+9T= n.5279+9T= c.*3850+9T= (n.*3850+9T=) c.*3921+9T= (n.*3921+9T=) c.227-18597A= n.5001+9T= n.274+9T= c.640+32031A= (n.640+32031A=) n.272-13525A= n.125+9T= c.*1196+1026A= (n.*1196+1026A=) c.788-18597A= (n.788-18597A=) c.732-18597A= (n.732-18597A=) c.4742+9T= (n.4742+9T=) c.788-13525A= (n.788-13525A=) c.732-4816A= (n.732-4816A=) c.732-13525A= (n.732-13525A=) c.8621+9T= (n.8621+9T=) c.7742+9T= (n.7742+9T=) c.7478+9T= (n.7478+9T=) c.3857+9T= (n.3857+9T=) c.695-18597A= (n.695-18597A=) n.2301+1026A= c.904-13525A= (n.904-13525A=) n.2299+1026A= | |
| 11 | g.108353890A= | CA1998820681 | ATM,C11orf65 | c.8786+10A= (n.8786+10A=) c.*8257+10A= (n.*8257+10A=) n.1484+10A= n.3543+10A= n.3204+10A= n.10270+10A= n.4010+10A= n.4202+10A= n.1260+10A= n.5279+10A= c.*3850+10A= (n.*3850+10A=) c.*3921+10A= (n.*3921+10A=) c.227-18598T= n.5001+10A= n.274+10A= c.640+32030T= (n.640+32030T=) n.272-13526T= n.125+10A= c.*1196+1025T= (n.*1196+1025T=) c.788-18598T= (n.788-18598T=) c.732-18598T= (n.732-18598T=) c.4742+10A= (n.4742+10A=) c.788-13526T= (n.788-13526T=) c.732-4817T= (n.732-4817T=) c.732-13526T= (n.732-13526T=) c.8621+10A= (n.8621+10A=) c.7742+10A= (n.7742+10A=) c.7478+10A= (n.7478+10A=) c.3857+10A= (n.3857+10A=) c.695-18598T= (n.695-18598T=) n.2301+1025T= c.904-13526T= (n.904-13526T=) n.2299+1025T= | |
| 11 | g.108353890A>G | CA915948334 | ATM,C11orf65 | c.8786+10A>G (n.8786+10A>G) c.*8257+10A>G (n.*8257+10A>G) n.1484+10A>G n.3543+10A>G n.3204+10A>G n.10270+10A>G n.4010+10A>G n.4202+10A>G n.1260+10A>G n.5279+10A>G c.*3850+10A>G (n.*3850+10A>G) c.*3921+10A>G (n.*3921+10A>G) c.227-18598T>C n.5001+10A>G n.274+10A>G c.640+32030T>C (n.640+32030T>C) n.272-13526T>C n.125+10A>G c.*1196+1025T>C (n.*1196+1025T>C) c.788-18598T>C (n.788-18598T>C) c.732-18598T>C (n.732-18598T>C) c.4742+10A>G (n.4742+10A>G) c.788-13526T>C (n.788-13526T>C) c.732-4817T>C (n.732-4817T>C) c.732-13526T>C (n.732-13526T>C) c.8621+10A>G (n.8621+10A>G) c.7742+10A>G (n.7742+10A>G) c.7478+10A>G (n.7478+10A>G) c.3857+10A>G (n.3857+10A>G) c.695-18598T>C (n.695-18598T>C) n.2301+1025T>C c.904-13526T>C (n.904-13526T>C) n.2299+1025T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108353890A>T | CA2724978083 | ATM,C11orf65 | c.8786+10A>T (n.8786+10A>T) c.*8257+10A>T (n.*8257+10A>T) n.1484+10A>T n.3543+10A>T n.3204+10A>T n.10270+10A>T n.4010+10A>T n.4202+10A>T n.1260+10A>T n.5279+10A>T c.*3850+10A>T (n.*3850+10A>T) c.*3921+10A>T (n.*3921+10A>T) c.227-18598T>A n.5001+10A>T n.274+10A>T c.640+32030T>A (n.640+32030T>A) n.272-13526T>A n.125+10A>T c.*1196+1025T>A (n.*1196+1025T>A) c.788-18598T>A (n.788-18598T>A) c.732-18598T>A (n.732-18598T>A) c.4742+10A>T (n.4742+10A>T) c.788-13526T>A (n.788-13526T>A) c.732-4817T>A (n.732-4817T>A) c.732-13526T>A (n.732-13526T>A) c.8621+10A>T (n.8621+10A>T) c.7742+10A>T (n.7742+10A>T) c.7478+10A>T (n.7478+10A>T) c.3857+10A>T (n.3857+10A>T) c.695-18598T>A (n.695-18598T>A) n.2301+1025T>A c.904-13526T>A (n.904-13526T>A) n.2299+1025T>A | dbSNP |
| 11 | g.108353891T>A | CA2615862938 | ATM,C11orf65 | c.8786+11T>A (n.8786+11T>A) c.*8257+11T>A (n.*8257+11T>A) n.1484+11T>A n.3543+11T>A n.3204+11T>A n.10270+11T>A n.4010+11T>A n.4202+11T>A n.1260+11T>A n.5279+11T>A c.*3850+11T>A (n.*3850+11T>A) c.*3921+11T>A (n.*3921+11T>A) c.227-18599A>T n.5001+11T>A n.274+11T>A c.640+32029A>T (n.640+32029A>T) n.272-13527A>T n.125+11T>A c.*1196+1024A>T (n.*1196+1024A>T) c.788-18599A>T (n.788-18599A>T) c.732-18599A>T (n.732-18599A>T) c.4742+11T>A (n.4742+11T>A) c.788-13527A>T (n.788-13527A>T) c.732-4818A>T (n.732-4818A>T) c.732-13527A>T (n.732-13527A>T) c.8621+11T>A (n.8621+11T>A) c.7742+11T>A (n.7742+11T>A) c.7478+11T>A (n.7478+11T>A) c.3857+11T>A (n.3857+11T>A) c.695-18599A>T (n.695-18599A>T) n.2301+1024A>T c.904-13527A>T (n.904-13527A>T) n.2299+1024A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108353891T>C | CA6266439 | ATM,C11orf65 | c.8786+11T>C (n.8786+11T>C) c.*8257+11T>C (n.*8257+11T>C) n.1484+11T>C n.3543+11T>C n.3204+11T>C n.10270+11T>C n.4010+11T>C n.4202+11T>C n.1260+11T>C n.5279+11T>C c.*3850+11T>C (n.*3850+11T>C) c.*3921+11T>C (n.*3921+11T>C) c.227-18599A>G n.5001+11T>C n.274+11T>C c.640+32029A>G (n.640+32029A>G) n.272-13527A>G n.125+11T>C c.*1196+1024A>G (n.*1196+1024A>G) c.788-18599A>G (n.788-18599A>G) c.732-18599A>G (n.732-18599A>G) c.4742+11T>C (n.4742+11T>C) c.788-13527A>G (n.788-13527A>G) c.732-4818A>G (n.732-4818A>G) c.732-13527A>G (n.732-13527A>G) c.8621+11T>C (n.8621+11T>C) c.7742+11T>C (n.7742+11T>C) c.7478+11T>C (n.7478+11T>C) c.3857+11T>C (n.3857+11T>C) c.695-18599A>G (n.695-18599A>G) n.2301+1024A>G c.904-13527A>G (n.904-13527A>G) n.2299+1024A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108353891T>G | CA6266440 | ATM,C11orf65 | c.8786+11T>G (n.8786+11T>G) c.*8257+11T>G (n.*8257+11T>G) n.1484+11T>G n.3543+11T>G n.3204+11T>G n.10270+11T>G n.4010+11T>G n.4202+11T>G n.1260+11T>G n.5279+11T>G c.*3850+11T>G (n.*3850+11T>G) c.*3921+11T>G (n.*3921+11T>G) c.227-18599A>C n.5001+11T>G n.274+11T>G c.640+32029A>C (n.640+32029A>C) n.272-13527A>C n.125+11T>G c.*1196+1024A>C (n.*1196+1024A>C) c.788-18599A>C (n.788-18599A>C) c.732-18599A>C (n.732-18599A>C) c.4742+11T>G (n.4742+11T>G) c.788-13527A>C (n.788-13527A>C) c.732-4818A>C (n.732-4818A>C) c.732-13527A>C (n.732-13527A>C) c.8621+11T>G (n.8621+11T>G) c.7742+11T>G (n.7742+11T>G) c.7478+11T>G (n.7478+11T>G) c.3857+11T>G (n.3857+11T>G) c.695-18599A>C (n.695-18599A>C) n.2301+1024A>C c.904-13527A>C (n.904-13527A>C) n.2299+1024A>C | ClinVar dbSNP ExAC |
| 11 | g.108353891T= | CA1998820682 | ATM,C11orf65 | c.8786+11T= (n.8786+11T=) c.*8257+11T= (n.*8257+11T=) n.1484+11T= n.3543+11T= n.3204+11T= n.10270+11T= n.4010+11T= n.4202+11T= n.1260+11T= n.5279+11T= c.*3850+11T= (n.*3850+11T=) c.*3921+11T= (n.*3921+11T=) c.227-18599A= n.5001+11T= n.274+11T= c.640+32029A= (n.640+32029A=) n.272-13527A= n.125+11T= c.*1196+1024A= (n.*1196+1024A=) c.788-18599A= (n.788-18599A=) c.732-18599A= (n.732-18599A=) c.4742+11T= (n.4742+11T=) c.788-13527A= (n.788-13527A=) c.732-4818A= (n.732-4818A=) c.732-13527A= (n.732-13527A=) c.8621+11T= (n.8621+11T=) c.7742+11T= (n.7742+11T=) c.7478+11T= (n.7478+11T=) c.3857+11T= (n.3857+11T=) c.695-18599A= (n.695-18599A=) n.2301+1024A= c.904-13527A= (n.904-13527A=) n.2299+1024A= | |
| 11 | g.108353892G>A | CA6266441 | ATM,C11orf65 | c.8786+12G>A (n.8786+12G>A) c.*8257+12G>A (n.*8257+12G>A) n.1484+12G>A n.3543+12G>A n.3204+12G>A n.10270+12G>A n.4010+12G>A n.4202+12G>A n.1260+12G>A n.5279+12G>A c.*3850+12G>A (n.*3850+12G>A) c.*3921+12G>A (n.*3921+12G>A) c.227-18600C>T n.5001+12G>A n.274+12G>A c.640+32028C>T (n.640+32028C>T) n.272-13528C>T n.125+12G>A c.*1196+1023C>T (n.*1196+1023C>T) c.788-18600C>T (n.788-18600C>T) c.732-18600C>T (n.732-18600C>T) c.4742+12G>A (n.4742+12G>A) c.788-13528C>T (n.788-13528C>T) c.732-4819C>T (n.732-4819C>T) c.732-13528C>T (n.732-13528C>T) c.8621+12G>A (n.8621+12G>A) c.7742+12G>A (n.7742+12G>A) c.7478+12G>A (n.7478+12G>A) c.3857+12G>A (n.3857+12G>A) c.695-18600C>T (n.695-18600C>T) n.2301+1023C>T c.904-13528C>T (n.904-13528C>T) n.2299+1023C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108353892G= | CA1998820683 | ATM,C11orf65 | c.8786+12G= (n.8786+12G=) c.*8257+12G= (n.*8257+12G=) n.1484+12G= n.3543+12G= n.3204+12G= n.10270+12G= n.4010+12G= n.4202+12G= n.1260+12G= n.5279+12G= c.*3850+12G= (n.*3850+12G=) c.*3921+12G= (n.*3921+12G=) c.227-18600C= n.5001+12G= n.274+12G= c.640+32028C= (n.640+32028C=) n.272-13528C= n.125+12G= c.*1196+1023C= (n.*1196+1023C=) c.788-18600C= (n.788-18600C=) c.732-18600C= (n.732-18600C=) c.4742+12G= (n.4742+12G=) c.788-13528C= (n.788-13528C=) c.732-4819C= (n.732-4819C=) c.732-13528C= (n.732-13528C=) c.8621+12G= (n.8621+12G=) c.7742+12G= (n.7742+12G=) c.7478+12G= (n.7478+12G=) c.3857+12G= (n.3857+12G=) c.695-18600C= (n.695-18600C=) n.2301+1023C= c.904-13528C= (n.904-13528C=) n.2299+1023C= | |
| 11 | g.108353893A>T | CA2725223882 | ATM,C11orf65 | c.8786+13A>T (n.8786+13A>T) c.*8257+13A>T (n.*8257+13A>T) n.1484+13A>T n.3543+13A>T n.3204+13A>T n.10270+13A>T n.4010+13A>T n.4202+13A>T n.1260+13A>T n.5279+13A>T c.*3850+13A>T (n.*3850+13A>T) c.*3921+13A>T (n.*3921+13A>T) c.227-18601T>A n.5001+13A>T n.274+13A>T c.640+32027T>A (n.640+32027T>A) n.272-13529T>A n.125+13A>T c.*1196+1022T>A (n.*1196+1022T>A) c.788-18601T>A (n.788-18601T>A) c.732-18601T>A (n.732-18601T>A) c.4742+13A>T (n.4742+13A>T) c.788-13529T>A (n.788-13529T>A) c.732-4820T>A (n.732-4820T>A) c.732-13529T>A (n.732-13529T>A) c.8621+13A>T (n.8621+13A>T) c.7742+13A>T (n.7742+13A>T) c.7478+13A>T (n.7478+13A>T) c.3857+13A>T (n.3857+13A>T) c.695-18601T>A (n.695-18601T>A) n.2301+1022T>A c.904-13529T>A (n.904-13529T>A) n.2299+1022T>A | dbSNP |
| 11 | g.108353894A>C | CA2573146584 | ATM,C11orf65 | c.8786+14A>C (n.8786+14A>C) c.*8257+14A>C (n.*8257+14A>C) n.1484+14A>C n.3543+14A>C n.3204+14A>C n.10270+14A>C n.4010+14A>C n.4202+14A>C n.1260+14A>C n.5279+14A>C c.*3850+14A>C (n.*3850+14A>C) c.*3921+14A>C (n.*3921+14A>C) c.227-18602T>G n.5001+14A>C n.274+14A>C c.640+32026T>G (n.640+32026T>G) n.272-13530T>G n.125+14A>C c.*1196+1021T>G (n.*1196+1021T>G) c.788-18602T>G (n.788-18602T>G) c.732-18602T>G (n.732-18602T>G) c.4742+14A>C (n.4742+14A>C) c.788-13530T>G (n.788-13530T>G) c.732-4821T>G (n.732-4821T>G) c.732-13530T>G (n.732-13530T>G) c.8621+14A>C (n.8621+14A>C) c.7742+14A>C (n.7742+14A>C) c.7478+14A>C (n.7478+14A>C) c.3857+14A>C (n.3857+14A>C) c.695-18602T>G (n.695-18602T>G) n.2301+1021T>G c.904-13530T>G (n.904-13530T>G) n.2299+1021T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108353894A>G | CA2573146585 | ATM,C11orf65 | c.8786+14A>G (n.8786+14A>G) c.*8257+14A>G (n.*8257+14A>G) n.1484+14A>G n.3543+14A>G n.3204+14A>G n.10270+14A>G n.4010+14A>G n.4202+14A>G n.1260+14A>G n.5279+14A>G c.*3850+14A>G (n.*3850+14A>G) c.*3921+14A>G (n.*3921+14A>G) c.227-18602T>C n.5001+14A>G n.274+14A>G c.640+32026T>C (n.640+32026T>C) n.272-13530T>C n.125+14A>G c.*1196+1021T>C (n.*1196+1021T>C) c.788-18602T>C (n.788-18602T>C) c.732-18602T>C (n.732-18602T>C) c.4742+14A>G (n.4742+14A>G) c.788-13530T>C (n.788-13530T>C) c.732-4821T>C (n.732-4821T>C) c.732-13530T>C (n.732-13530T>C) c.8621+14A>G (n.8621+14A>G) c.7742+14A>G (n.7742+14A>G) c.7478+14A>G (n.7478+14A>G) c.3857+14A>G (n.3857+14A>G) c.695-18602T>C (n.695-18602T>C) n.2301+1021T>C c.904-13530T>C (n.904-13530T>C) n.2299+1021T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108353895G>A | CA228373559 | ATM,C11orf65 | c.8786+15G>A (n.8786+15G>A) c.*8257+15G>A (n.*8257+15G>A) n.1484+15G>A n.3543+15G>A n.3204+15G>A n.10270+15G>A n.4010+15G>A n.4202+15G>A n.1260+15G>A n.5279+15G>A c.*3850+15G>A (n.*3850+15G>A) c.*3921+15G>A (n.*3921+15G>A) c.227-18603C>T n.5001+15G>A n.274+15G>A c.640+32025C>T (n.640+32025C>T) n.272-13531C>T n.125+15G>A c.*1196+1020C>T (n.*1196+1020C>T) c.788-18603C>T (n.788-18603C>T) c.732-18603C>T (n.732-18603C>T) c.4742+15G>A (n.4742+15G>A) c.788-13531C>T (n.788-13531C>T) c.732-4822C>T (n.732-4822C>T) c.732-13531C>T (n.732-13531C>T) c.8621+15G>A (n.8621+15G>A) c.7742+15G>A (n.7742+15G>A) c.7478+15G>A (n.7478+15G>A) c.3857+15G>A (n.3857+15G>A) c.695-18603C>T (n.695-18603C>T) n.2301+1020C>T c.904-13531C>T (n.904-13531C>T) n.2299+1020C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108353895G>C | CA2724946473 | ATM,C11orf65 | c.8786+15G>C (n.8786+15G>C) c.*8257+15G>C (n.*8257+15G>C) n.1484+15G>C n.3543+15G>C n.3204+15G>C n.10270+15G>C n.4010+15G>C n.4202+15G>C n.1260+15G>C n.5279+15G>C c.*3850+15G>C (n.*3850+15G>C) c.*3921+15G>C (n.*3921+15G>C) c.227-18603C>G n.5001+15G>C n.274+15G>C c.640+32025C>G (n.640+32025C>G) n.272-13531C>G n.125+15G>C c.*1196+1020C>G (n.*1196+1020C>G) c.788-18603C>G (n.788-18603C>G) c.732-18603C>G (n.732-18603C>G) c.4742+15G>C (n.4742+15G>C) c.788-13531C>G (n.788-13531C>G) c.732-4822C>G (n.732-4822C>G) c.732-13531C>G (n.732-13531C>G) c.8621+15G>C (n.8621+15G>C) c.7742+15G>C (n.7742+15G>C) c.7478+15G>C (n.7478+15G>C) c.3857+15G>C (n.3857+15G>C) c.695-18603C>G (n.695-18603C>G) n.2301+1020C>G c.904-13531C>G (n.904-13531C>G) n.2299+1020C>G | dbSNP |
| 11 | g.108353895G= | CA1998820684 | ATM,C11orf65 | c.8786+15G= (n.8786+15G=) c.*8257+15G= (n.*8257+15G=) n.1484+15G= n.3543+15G= n.3204+15G= n.10270+15G= n.4010+15G= n.4202+15G= n.1260+15G= n.5279+15G= c.*3850+15G= (n.*3850+15G=) c.*3921+15G= (n.*3921+15G=) c.227-18603C= n.5001+15G= n.274+15G= c.640+32025C= (n.640+32025C=) n.272-13531C= n.125+15G= c.*1196+1020C= (n.*1196+1020C=) c.788-18603C= (n.788-18603C=) c.732-18603C= (n.732-18603C=) c.4742+15G= (n.4742+15G=) c.788-13531C= (n.788-13531C=) c.732-4822C= (n.732-4822C=) c.732-13531C= (n.732-13531C=) c.8621+15G= (n.8621+15G=) c.7742+15G= (n.7742+15G=) c.7478+15G= (n.7478+15G=) c.3857+15G= (n.3857+15G=) c.695-18603C= (n.695-18603C=) n.2301+1020C= c.904-13531C= (n.904-13531C=) n.2299+1020C= | |
| 11 | g.108353896T>A | CA601699172 | ATM,C11orf65 | c.8786+16T>A (n.8786+16T>A) c.*8257+16T>A (n.*8257+16T>A) n.1484+16T>A n.3543+16T>A n.3204+16T>A n.10270+16T>A n.4010+16T>A n.4202+16T>A n.1260+16T>A n.5279+16T>A c.*3850+16T>A (n.*3850+16T>A) c.*3921+16T>A (n.*3921+16T>A) c.227-18604A>T n.5001+16T>A n.274+16T>A c.640+32024A>T (n.640+32024A>T) n.272-13532A>T n.125+16T>A c.*1196+1019A>T (n.*1196+1019A>T) c.788-18604A>T (n.788-18604A>T) c.732-18604A>T (n.732-18604A>T) c.4742+16T>A (n.4742+16T>A) c.788-13532A>T (n.788-13532A>T) c.732-4823A>T (n.732-4823A>T) c.732-13532A>T (n.732-13532A>T) c.8621+16T>A (n.8621+16T>A) c.7742+16T>A (n.7742+16T>A) c.7478+16T>A (n.7478+16T>A) c.3857+16T>A (n.3857+16T>A) c.695-18604A>T (n.695-18604A>T) n.2301+1019A>T c.904-13532A>T (n.904-13532A>T) n.2299+1019A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |