| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108353777_108353786delinsGAACAGGGCA | CA1998820609 | ATM,C11orf65 | c.8683_8692delinsGAACAGGGCA (p.Glu2895=) c.*8154_*8163delinsGAACAGGGCA (n.*8154_*8163delinsGAACAGGGCA) n.1381_1390delinsGAACAGGGCA n.3440_3449delinsGAACAGGGCA n.3101_3110delinsGAACAGGGCA n.10167_10176delinsGAACAGGGCA n.3907_3916delinsGAACAGGGCA n.4099_4108delinsGAACAGGGCA n.1157_1166delinsGAACAGGGCA n.5176_5185delinsGAACAGGGCA c.*3747_*3756delinsGAACAGGGCA (n.*3747_*3756delinsGAACAGGGCA) c.*3818_*3827delinsGAACAGGGCA (n.*3818_*3827delinsGAACAGGGCA) c.227-18494_227-18485delinsTGCCCTGTTC n.4898_4907delinsGAACAGGGCA n.171_180delinsGAACAGGGCA c.640+32134_640+32143delinsTGCCCTGTTC (n.640+32134_640+32143delinsTGCCCTGTTC) n.272-13422_272-13413delinsTGCCCTGTTC n.22_31delinsGAACAGGGCA c.*1196+1129_*1196+1138delinsTGCCCTGTTC (n.*1196+1129_*1196+1138delinsTGCCCTGTTC) c.788-18494_788-18485delinsTGCCCTGTTC (n.788-18494_788-18485delinsTGCCCTGTTC) c.732-18494_732-18485delinsTGCCCTGTTC (n.732-18494_732-18485delinsTGCCCTGTTC) c.4639_4648delinsGAACAGGGCA (p.Glu1547=) c.788-13422_788-13413delinsTGCCCTGTTC (n.788-13422_788-13413delinsTGCCCTGTTC) c.732-4713_732-4704delinsTGCCCTGTTC (n.732-4713_732-4704delinsTGCCCTGTTC) c.732-13422_732-13413delinsTGCCCTGTTC (n.732-13422_732-13413delinsTGCCCTGTTC) c.8518_8527delinsGAACAGGGCA (p.Glu2840=) c.7639_7648delinsGAACAGGGCA (p.Glu2547=) c.7375_7384delinsGAACAGGGCA (p.Glu2459=) c.3754_3763delinsGAACAGGGCA (p.Glu1252=) c.695-18494_695-18485delinsTGCCCTGTTC (n.695-18494_695-18485delinsTGCCCTGTTC) n.2301+1129_2301+1138delinsTGCCCTGTTC c.904-13422_904-13413delinsTGCCCTGTTC (n.904-13422_904-13413delinsTGCCCTGTTC) n.2299+1129_2299+1138delinsTGCCCTGTTC | |
| 11 | g.108353780_108353788del | CA16613173 | ATM,C11orf65 | c.8686_8694del (p.Gln2896_Lys2898del) c.*8157_*8165del (n.*8157_*8165del) n.1384_1392del n.3443_3451del n.3104_3112del n.10170_10178del n.3910_3918del n.4102_4110del n.1160_1168del n.5179_5187del c.*3750_*3758del (n.*3750_*3758del) c.*3821_*3829del (n.*3821_*3829del) c.227-18494_227-18486del n.4901_4909del n.174_182del c.640+32134_640+32142del (n.640+32134_640+32142del) n.272-13422_272-13414del n.25_33del c.*1196+1129_*1196+1137del (n.*1196+1129_*1196+1137del) c.788-18494_788-18486del (n.788-18494_788-18486del) c.732-18494_732-18486del (n.732-18494_732-18486del) c.4642_4650del (p.Gln1548_Lys1550del) c.788-13422_788-13414del (n.788-13422_788-13414del) c.732-4713_732-4705del (n.732-4713_732-4705del) c.732-13422_732-13414del (n.732-13422_732-13414del) c.8521_8529del (p.Gln2841_Lys2843del) c.7642_7650del (p.Gln2548_Lys2550del) c.7378_7386del (p.Gln2460_Lys2462del) c.3757_3765del (p.Gln1253_Lys1255del) c.695-18494_695-18486del (n.695-18494_695-18486del) n.2301+1129_2301+1137del c.904-13422_904-13414del (n.904-13422_904-13414del) n.2299+1129_2299+1137del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108353781A= | CA1998820610 | ATM,C11orf65 | c.8687A= (p.Gln2896=) c.*8158A= (n.*8158A=) n.1385A= n.3444A= n.3105A= n.10171A= n.3911A= n.4103A= n.1161A= n.5180A= c.*3751A= (n.*3751A=) c.*3822A= (n.*3822A=) c.227-18489T= n.4902A= n.175A= c.640+32139T= (n.640+32139T=) n.272-13417T= n.26A= c.*1196+1134T= (n.*1196+1134T=) c.788-18489T= (n.788-18489T=) c.732-18489T= (n.732-18489T=) c.4643A= (p.Gln1548=) c.788-13417T= (n.788-13417T=) c.732-4708T= (n.732-4708T=) c.732-13417T= (n.732-13417T=) c.8522A= (p.Gln2841=) c.7643A= (p.Gln2548=) c.7379A= (p.Gln2460=) c.3758A= (p.Gln1253=) c.695-18489T= (n.695-18489T=) n.2301+1134T= c.904-13417T= (n.904-13417T=) n.2299+1134T= | |
| 11 | g.108353781A>C | CA382523596 | ATM,C11orf65 | c.8687A>C (p.Gln2896Pro) c.*8158A>C (n.*8158A>C) n.1385A>C n.3444A>C n.3105A>C n.10171A>C n.3911A>C n.4103A>C n.1161A>C n.5180A>C c.*3751A>C (n.*3751A>C) c.*3822A>C (n.*3822A>C) c.227-18489T>G n.4902A>C n.175A>C c.640+32139T>G (n.640+32139T>G) n.272-13417T>G n.26A>C c.*1196+1134T>G (n.*1196+1134T>G) c.788-18489T>G (n.788-18489T>G) c.732-18489T>G (n.732-18489T>G) c.4643A>C (p.Gln1548Pro) c.788-13417T>G (n.788-13417T>G) c.732-4708T>G (n.732-4708T>G) c.732-13417T>G (n.732-13417T>G) c.8522A>C (p.Gln2841Pro) c.7643A>C (p.Gln2548Pro) c.7379A>C (p.Gln2460Pro) c.3758A>C (p.Gln1253Pro) c.695-18489T>G (n.695-18489T>G) n.2301+1134T>G c.904-13417T>G (n.904-13417T>G) n.2299+1134T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108353781A>G | CA382523600 | ATM,C11orf65 | c.8687A>G (p.Gln2896Arg) c.*8158A>G (n.*8158A>G) n.1385A>G n.3444A>G n.3105A>G n.10171A>G n.3911A>G n.4103A>G n.1161A>G n.5180A>G c.*3751A>G (n.*3751A>G) c.*3822A>G (n.*3822A>G) c.227-18489T>C n.4902A>G n.175A>G c.640+32139T>C (n.640+32139T>C) n.272-13417T>C n.26A>G c.*1196+1134T>C (n.*1196+1134T>C) c.788-18489T>C (n.788-18489T>C) c.732-18489T>C (n.732-18489T>C) c.4643A>G (p.Gln1548Arg) c.788-13417T>C (n.788-13417T>C) c.732-4708T>C (n.732-4708T>C) c.732-13417T>C (n.732-13417T>C) c.8522A>G (p.Gln2841Arg) c.7643A>G (p.Gln2548Arg) c.7379A>G (p.Gln2460Arg) c.3758A>G (p.Gln1253Arg) c.695-18489T>C (n.695-18489T>C) n.2301+1134T>C c.904-13417T>C (n.904-13417T>C) n.2299+1134T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108353781A>T | CA382523604 | ATM,C11orf65 | c.8687A>T (p.Gln2896Leu) c.*8158A>T (n.*8158A>T) n.1385A>T n.3444A>T n.3105A>T n.10171A>T n.3911A>T n.4103A>T n.1161A>T n.5180A>T c.*3751A>T (n.*3751A>T) c.*3822A>T (n.*3822A>T) c.227-18489T>A n.4902A>T n.175A>T c.640+32139T>A (n.640+32139T>A) n.272-13417T>A n.26A>T c.*1196+1134T>A (n.*1196+1134T>A) c.788-18489T>A (n.788-18489T>A) c.732-18489T>A (n.732-18489T>A) c.4643A>T (p.Gln1548Leu) c.788-13417T>A (n.788-13417T>A) c.732-4708T>A (n.732-4708T>A) c.732-13417T>A (n.732-13417T>A) c.8522A>T (p.Gln2841Leu) c.7643A>T (p.Gln2548Leu) c.7379A>T (p.Gln2460Leu) c.3758A>T (p.Gln1253Leu) c.695-18489T>A (n.695-18489T>A) n.2301+1134T>A c.904-13417T>A (n.904-13417T>A) n.2299+1134T>A | dbSNP |
| 11 | g.108353781_108353782del | CA2580083009 | ATM,C11orf65 | c.8687_8688del (p.Gln2896ArgfsTer8) c.*8158_*8159del (n.*8158_*8159del) n.1385_1386del n.3444_3445del n.3105_3106del n.10171_10172del n.3911_3912del n.4103_4104del n.1161_1162del n.5180_5181del c.*3751_*3752del (n.*3751_*3752del) c.*3822_*3823del (n.*3822_*3823del) c.227-18490_227-18489del n.4902_4903del n.175_176del c.640+32138_640+32139del (n.640+32138_640+32139del) n.272-13418_272-13417del n.26_27del c.*1196+1133_*1196+1134del (n.*1196+1133_*1196+1134del) c.788-18490_788-18489del (n.788-18490_788-18489del) c.732-18490_732-18489del (n.732-18490_732-18489del) c.4643_4644del (p.Gln1548ArgfsTer8) c.788-13418_788-13417del (n.788-13418_788-13417del) c.732-4709_732-4708del (n.732-4709_732-4708del) c.732-13418_732-13417del (n.732-13418_732-13417del) c.8522_8523del (p.Gln2841ArgfsTer8) c.7643_7644del (p.Gln2548ArgfsTer8) c.7379_7380del (p.Gln2460ArgfsTer8) c.3758_3759del (p.Gln1253ArgfsTer8) c.695-18490_695-18489del (n.695-18490_695-18489del) n.2301+1133_2301+1134del c.904-13418_904-13417del (n.904-13418_904-13417del) n.2299+1133_2299+1134del | ClinVar |
| 11 | g.108353782G>A | CA476673800 | ATM,C11orf65 | c.8688G>A (p.Gln2896=) c.*8159G>A (n.*8159G>A) n.1386G>A n.3445G>A n.3106G>A n.10172G>A n.3912G>A n.4104G>A n.1162G>A n.5181G>A c.*3752G>A (n.*3752G>A) c.*3823G>A (n.*3823G>A) c.227-18490C>T n.4903G>A n.176G>A c.640+32138C>T (n.640+32138C>T) n.272-13418C>T n.27G>A c.*1196+1133C>T (n.*1196+1133C>T) c.788-18490C>T (n.788-18490C>T) c.732-18490C>T (n.732-18490C>T) c.4644G>A (p.Gln1548=) c.788-13418C>T (n.788-13418C>T) c.732-4709C>T (n.732-4709C>T) c.732-13418C>T (n.732-13418C>T) c.8523G>A (p.Gln2841=) c.7644G>A (p.Gln2548=) c.7380G>A (p.Gln2460=) c.3759G>A (p.Gln1253=) c.695-18490C>T (n.695-18490C>T) n.2301+1133C>T c.904-13418C>T (n.904-13418C>T) n.2299+1133C>T | dbSNP |
| 11 | g.108353782G>C | CA382523607 | ATM,C11orf65 | c.8688G>C (p.Gln2896His) c.*8159G>C (n.*8159G>C) n.1386G>C n.3445G>C n.3106G>C n.10172G>C n.3912G>C n.4104G>C n.1162G>C n.5181G>C c.*3752G>C (n.*3752G>C) c.*3823G>C (n.*3823G>C) c.227-18490C>G n.4903G>C n.176G>C c.640+32138C>G (n.640+32138C>G) n.272-13418C>G n.27G>C c.*1196+1133C>G (n.*1196+1133C>G) c.788-18490C>G (n.788-18490C>G) c.732-18490C>G (n.732-18490C>G) c.4644G>C (p.Gln1548His) c.788-13418C>G (n.788-13418C>G) c.732-4709C>G (n.732-4709C>G) c.732-13418C>G (n.732-13418C>G) c.8523G>C (p.Gln2841His) c.7644G>C (p.Gln2548His) c.7380G>C (p.Gln2460His) c.3759G>C (p.Gln1253His) c.695-18490C>G (n.695-18490C>G) n.2301+1133C>G c.904-13418C>G (n.904-13418C>G) n.2299+1133C>G | dbSNP |
| 11 | g.108353782G>T | CA382523610 | ATM,C11orf65 | c.8688G>T (p.Gln2896His) c.*8159G>T (n.*8159G>T) n.1386G>T n.3445G>T n.3106G>T n.10172G>T n.3912G>T n.4104G>T n.1162G>T n.5181G>T c.*3752G>T (n.*3752G>T) c.*3823G>T (n.*3823G>T) c.227-18490C>A n.4903G>T n.176G>T c.640+32138C>A (n.640+32138C>A) n.272-13418C>A n.27G>T c.*1196+1133C>A (n.*1196+1133C>A) c.788-18490C>A (n.788-18490C>A) c.732-18490C>A (n.732-18490C>A) c.4644G>T (p.Gln1548His) c.788-13418C>A (n.788-13418C>A) c.732-4709C>A (n.732-4709C>A) c.732-13418C>A (n.732-13418C>A) c.8523G>T (p.Gln2841His) c.7644G>T (p.Gln2548His) c.7380G>T (p.Gln2460His) c.3759G>T (p.Gln1253His) c.695-18490C>A (n.695-18490C>A) n.2301+1133C>A c.904-13418C>A (n.904-13418C>A) n.2299+1133C>A | dbSNP |
| 11 | g.108353784del | CA2499220735 | ATM,C11orf65 | c.8690del (p.Gly2897AlafsTer?) c.*8161del (n.*8161del) n.1388del n.3447del n.3108del n.10174del n.3914del n.4106del n.1164del n.5183del c.*3754del (n.*3754del) c.*3825del (n.*3825del) c.227-18490del n.4905del n.178del c.640+32138del (n.640+32138del) n.272-13418del n.29del c.*1196+1133del (n.*1196+1133del) c.788-18490del (n.788-18490del) c.732-18490del (n.732-18490del) c.4646del (p.Gly1549AlafsTer?) c.788-13418del (n.788-13418del) c.732-4709del (n.732-4709del) c.732-13418del (n.732-13418del) c.8525del (p.Gly2842AlafsTer?) c.7646del (p.Gly2549AlafsTer?) c.7382del (p.Gly2461AlafsTer?) c.3761del (p.Gly1254AlafsTer?) c.695-18490del (n.695-18490del) n.2301+1133del c.904-13418del (n.904-13418del) n.2299+1133del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108353783G>A | CA382523616 | ATM,C11orf65 | c.8689G>A (p.Gly2897Ser) c.*8160G>A (n.*8160G>A) n.1387G>A n.3446G>A n.3107G>A n.10173G>A n.3913G>A n.4105G>A n.1163G>A n.5182G>A c.*3753G>A (n.*3753G>A) c.*3824G>A (n.*3824G>A) c.227-18491C>T n.4904G>A n.177G>A c.640+32137C>T (n.640+32137C>T) n.272-13419C>T n.28G>A c.*1196+1132C>T (n.*1196+1132C>T) c.788-18491C>T (n.788-18491C>T) c.732-18491C>T (n.732-18491C>T) c.4645G>A (p.Gly1549Ser) c.788-13419C>T (n.788-13419C>T) c.732-4710C>T (n.732-4710C>T) c.732-13419C>T (n.732-13419C>T) c.8524G>A (p.Gly2842Ser) c.7645G>A (p.Gly2549Ser) c.7381G>A (p.Gly2461Ser) c.3760G>A (p.Gly1254Ser) c.695-18491C>T (n.695-18491C>T) n.2301+1132C>T c.904-13419C>T (n.904-13419C>T) n.2299+1132C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108353783G>C | CA382523621 | ATM,C11orf65 | c.8689G>C (p.Gly2897Arg) c.*8160G>C (n.*8160G>C) n.1387G>C n.3446G>C n.3107G>C n.10173G>C n.3913G>C n.4105G>C n.1163G>C n.5182G>C c.*3753G>C (n.*3753G>C) c.*3824G>C (n.*3824G>C) c.227-18491C>G n.4904G>C n.177G>C c.640+32137C>G (n.640+32137C>G) n.272-13419C>G n.28G>C c.*1196+1132C>G (n.*1196+1132C>G) c.788-18491C>G (n.788-18491C>G) c.732-18491C>G (n.732-18491C>G) c.4645G>C (p.Gly1549Arg) c.788-13419C>G (n.788-13419C>G) c.732-4710C>G (n.732-4710C>G) c.732-13419C>G (n.732-13419C>G) c.8524G>C (p.Gly2842Arg) c.7645G>C (p.Gly2549Arg) c.7381G>C (p.Gly2461Arg) c.3760G>C (p.Gly1254Arg) c.695-18491C>G (n.695-18491C>G) n.2301+1132C>G c.904-13419C>G (n.904-13419C>G) n.2299+1132C>G | dbSNP |
| 11 | g.108353783G= | CA1998820611 | ATM,C11orf65 | c.8689G= (p.Gly2897=) c.*8160G= (n.*8160G=) n.1387G= n.3446G= n.3107G= n.10173G= n.3913G= n.4105G= n.1163G= n.5182G= c.*3753G= (n.*3753G=) c.*3824G= (n.*3824G=) c.227-18491C= n.4904G= n.177G= c.640+32137C= (n.640+32137C=) n.272-13419C= n.28G= c.*1196+1132C= (n.*1196+1132C=) c.788-18491C= (n.788-18491C=) c.732-18491C= (n.732-18491C=) c.4645G= (p.Gly1549=) c.788-13419C= (n.788-13419C=) c.732-4710C= (n.732-4710C=) c.732-13419C= (n.732-13419C=) c.8524G= (p.Gly2842=) c.7645G= (p.Gly2549=) c.7381G= (p.Gly2461=) c.3760G= (p.Gly1254=) c.695-18491C= (n.695-18491C=) n.2301+1132C= c.904-13419C= (n.904-13419C=) n.2299+1132C= | |
| 11 | g.108353783G>T | CA382523624 | ATM,C11orf65 | c.8689G>T (p.Gly2897Cys) c.*8160G>T (n.*8160G>T) n.1387G>T n.3446G>T n.3107G>T n.10173G>T n.3913G>T n.4105G>T n.1163G>T n.5182G>T c.*3753G>T (n.*3753G>T) c.*3824G>T (n.*3824G>T) c.227-18491C>A n.4904G>T n.177G>T c.640+32137C>A (n.640+32137C>A) n.272-13419C>A n.28G>T c.*1196+1132C>A (n.*1196+1132C>A) c.788-18491C>A (n.788-18491C>A) c.732-18491C>A (n.732-18491C>A) c.4645G>T (p.Gly1549Cys) c.788-13419C>A (n.788-13419C>A) c.732-4710C>A (n.732-4710C>A) c.732-13419C>A (n.732-13419C>A) c.8524G>T (p.Gly2842Cys) c.7645G>T (p.Gly2549Cys) c.7381G>T (p.Gly2461Cys) c.3760G>T (p.Gly1254Cys) c.695-18491C>A (n.695-18491C>A) n.2301+1132C>A c.904-13419C>A (n.904-13419C>A) n.2299+1132C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108353784G>A | CA382523628 | ATM,C11orf65 | c.8690G>A (p.Gly2897Asp) c.*8161G>A (n.*8161G>A) n.1388G>A n.3447G>A n.3108G>A n.10174G>A n.3914G>A n.4106G>A n.1164G>A n.5183G>A c.*3754G>A (n.*3754G>A) c.*3825G>A (n.*3825G>A) c.227-18492C>T n.4905G>A n.178G>A c.640+32136C>T (n.640+32136C>T) n.272-13420C>T n.29G>A c.*1196+1131C>T (n.*1196+1131C>T) c.788-18492C>T (n.788-18492C>T) c.732-18492C>T (n.732-18492C>T) c.4646G>A (p.Gly1549Asp) c.788-13420C>T (n.788-13420C>T) c.732-4711C>T (n.732-4711C>T) c.732-13420C>T (n.732-13420C>T) c.8525G>A (p.Gly2842Asp) c.7646G>A (p.Gly2549Asp) c.7382G>A (p.Gly2461Asp) c.3761G>A (p.Gly1254Asp) c.695-18492C>T (n.695-18492C>T) n.2301+1131C>T c.904-13420C>T (n.904-13420C>T) n.2299+1131C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108353784G>C | CA382523629 | ATM,C11orf65 | c.8690G>C (p.Gly2897Ala) c.*8161G>C (n.*8161G>C) n.1388G>C n.3447G>C n.3108G>C n.10174G>C n.3914G>C n.4106G>C n.1164G>C n.5183G>C c.*3754G>C (n.*3754G>C) c.*3825G>C (n.*3825G>C) c.227-18492C>G n.4905G>C n.178G>C c.640+32136C>G (n.640+32136C>G) n.272-13420C>G n.29G>C c.*1196+1131C>G (n.*1196+1131C>G) c.788-18492C>G (n.788-18492C>G) c.732-18492C>G (n.732-18492C>G) c.4646G>C (p.Gly1549Ala) c.788-13420C>G (n.788-13420C>G) c.732-4711C>G (n.732-4711C>G) c.732-13420C>G (n.732-13420C>G) c.8525G>C (p.Gly2842Ala) c.7646G>C (p.Gly2549Ala) c.7382G>C (p.Gly2461Ala) c.3761G>C (p.Gly1254Ala) c.695-18492C>G (n.695-18492C>G) n.2301+1131C>G c.904-13420C>G (n.904-13420C>G) n.2299+1131C>G | dbSNP |
| 11 | g.108353784G= | CA1998820612 | ATM,C11orf65 | c.8690G= (p.Gly2897=) c.*8161G= (n.*8161G=) n.1388G= n.3447G= n.3108G= n.10174G= n.3914G= n.4106G= n.1164G= n.5183G= c.*3754G= (n.*3754G=) c.*3825G= (n.*3825G=) c.227-18492C= n.4905G= n.178G= c.640+32136C= (n.640+32136C=) n.272-13420C= n.29G= c.*1196+1131C= (n.*1196+1131C=) c.788-18492C= (n.788-18492C=) c.732-18492C= (n.732-18492C=) c.4646G= (p.Gly1549=) c.788-13420C= (n.788-13420C=) c.732-4711C= (n.732-4711C=) c.732-13420C= (n.732-13420C=) c.8525G= (p.Gly2842=) c.7646G= (p.Gly2549=) c.7382G= (p.Gly2461=) c.3761G= (p.Gly1254=) c.695-18492C= (n.695-18492C=) n.2301+1131C= c.904-13420C= (n.904-13420C=) n.2299+1131C= | |
| 11 | g.108353784G>T | CA382523627 | ATM,C11orf65 | c.8690G>T (p.Gly2897Val) c.*8161G>T (n.*8161G>T) n.1388G>T n.3447G>T n.3108G>T n.10174G>T n.3914G>T n.4106G>T n.1164G>T n.5183G>T c.*3754G>T (n.*3754G>T) c.*3825G>T (n.*3825G>T) c.227-18492C>A n.4905G>T n.178G>T c.640+32136C>A (n.640+32136C>A) n.272-13420C>A n.29G>T c.*1196+1131C>A (n.*1196+1131C>A) c.788-18492C>A (n.788-18492C>A) c.732-18492C>A (n.732-18492C>A) c.4646G>T (p.Gly1549Val) c.788-13420C>A (n.788-13420C>A) c.732-4711C>A (n.732-4711C>A) c.732-13420C>A (n.732-13420C>A) c.8525G>T (p.Gly2842Val) c.7646G>T (p.Gly2549Val) c.7382G>T (p.Gly2461Val) c.3761G>T (p.Gly1254Val) c.695-18492C>A (n.695-18492C>A) n.2301+1131C>A c.904-13420C>A (n.904-13420C>A) n.2299+1131C>A | dbSNP |
| 11 | g.108353785C>A | CA476673803 | ATM,C11orf65 | c.8691C>A (p.Gly2897=) c.*8162C>A (n.*8162C>A) n.1389C>A n.3448C>A n.3109C>A n.10175C>A n.3915C>A n.4107C>A n.1165C>A n.5184C>A c.*3755C>A (n.*3755C>A) c.*3826C>A (n.*3826C>A) c.227-18493G>T n.4906C>A n.179C>A c.640+32135G>T (n.640+32135G>T) n.272-13421G>T n.30C>A c.*1196+1130G>T (n.*1196+1130G>T) c.788-18493G>T (n.788-18493G>T) c.732-18493G>T (n.732-18493G>T) c.4647C>A (p.Gly1549=) c.788-13421G>T (n.788-13421G>T) c.732-4712G>T (n.732-4712G>T) c.732-13421G>T (n.732-13421G>T) c.8526C>A (p.Gly2842=) c.7647C>A (p.Gly2549=) c.7383C>A (p.Gly2461=) c.3762C>A (p.Gly1254=) c.695-18493G>T (n.695-18493G>T) n.2301+1130G>T c.904-13421G>T (n.904-13421G>T) n.2299+1130G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108353785C= | CA1998820613 | ATM,C11orf65 | c.8691C= (p.Gly2897=) c.*8162C= (n.*8162C=) n.1389C= n.3448C= n.3109C= n.10175C= n.3915C= n.4107C= n.1165C= n.5184C= c.*3755C= (n.*3755C=) c.*3826C= (n.*3826C=) c.227-18493G= n.4906C= n.179C= c.640+32135G= (n.640+32135G=) n.272-13421G= n.30C= c.*1196+1130G= (n.*1196+1130G=) c.788-18493G= (n.788-18493G=) c.732-18493G= (n.732-18493G=) c.4647C= (p.Gly1549=) c.788-13421G= (n.788-13421G=) c.732-4712G= (n.732-4712G=) c.732-13421G= (n.732-13421G=) c.8526C= (p.Gly2842=) c.7647C= (p.Gly2549=) c.7383C= (p.Gly2461=) c.3762C= (p.Gly1254=) c.695-18493G= (n.695-18493G=) n.2301+1130G= c.904-13421G= (n.904-13421G=) n.2299+1130G= | |
| 11 | g.108353785C>G | CA476673805 | ATM,C11orf65 | c.8691C>G (p.Gly2897=) c.*8162C>G (n.*8162C>G) n.1389C>G n.3448C>G n.3109C>G n.10175C>G n.3915C>G n.4107C>G n.1165C>G n.5184C>G c.*3755C>G (n.*3755C>G) c.*3826C>G (n.*3826C>G) c.227-18493G>C n.4906C>G n.179C>G c.640+32135G>C (n.640+32135G>C) n.272-13421G>C n.30C>G c.*1196+1130G>C (n.*1196+1130G>C) c.788-18493G>C (n.788-18493G>C) c.732-18493G>C (n.732-18493G>C) c.4647C>G (p.Gly1549=) c.788-13421G>C (n.788-13421G>C) c.732-4712G>C (n.732-4712G>C) c.732-13421G>C (n.732-13421G>C) c.8526C>G (p.Gly2842=) c.7647C>G (p.Gly2549=) c.7383C>G (p.Gly2461=) c.3762C>G (p.Gly1254=) c.695-18493G>C (n.695-18493G>C) n.2301+1130G>C c.904-13421G>C (n.904-13421G>C) n.2299+1130G>C | |
| 11 | g.108353785C>T | CA476673806 | ATM,C11orf65 | c.8691C>T (p.Gly2897=) c.*8162C>T (n.*8162C>T) n.1389C>T n.3448C>T n.3109C>T n.10175C>T n.3915C>T n.4107C>T n.1165C>T n.5184C>T c.*3755C>T (n.*3755C>T) c.*3826C>T (n.*3826C>T) c.227-18493G>A n.4906C>T n.179C>T c.640+32135G>A (n.640+32135G>A) n.272-13421G>A n.30C>T c.*1196+1130G>A (n.*1196+1130G>A) c.788-18493G>A (n.788-18493G>A) c.732-18493G>A (n.732-18493G>A) c.4647C>T (p.Gly1549=) c.788-13421G>A (n.788-13421G>A) c.732-4712G>A (n.732-4712G>A) c.732-13421G>A (n.732-13421G>A) c.8526C>T (p.Gly2842=) c.7647C>T (p.Gly2549=) c.7383C>T (p.Gly2461=) c.3762C>T (p.Gly1254=) c.695-18493G>A (n.695-18493G>A) n.2301+1130G>A c.904-13421G>A (n.904-13421G>A) n.2299+1130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108353786A>G | CA382523634 | ATM,C11orf65 | c.8692A>G (p.Lys2898Glu) c.*8163A>G (n.*8163A>G) n.1390A>G n.3449A>G n.3110A>G n.10176A>G n.3916A>G n.4108A>G n.1166A>G n.5185A>G c.*3756A>G (n.*3756A>G) c.*3827A>G (n.*3827A>G) c.227-18494T>C n.4907A>G n.180A>G c.640+32134T>C (n.640+32134T>C) n.272-13422T>C n.31A>G c.*1196+1129T>C (n.*1196+1129T>C) c.788-18494T>C (n.788-18494T>C) c.732-18494T>C (n.732-18494T>C) c.4648A>G (p.Lys1550Glu) c.788-13422T>C (n.788-13422T>C) c.732-4713T>C (n.732-4713T>C) c.732-13422T>C (n.732-13422T>C) c.8527A>G (p.Lys2843Glu) c.7648A>G (p.Lys2550Glu) c.7384A>G (p.Lys2462Glu) c.3763A>G (p.Lys1255Glu) c.695-18494T>C (n.695-18494T>C) n.2301+1129T>C c.904-13422T>C (n.904-13422T>C) n.2299+1129T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108353786A>T | CA382523635 | ATM,C11orf65 | c.8692A>T (p.Lys2898Ter) c.*8163A>T (n.*8163A>T) n.1390A>T n.3449A>T n.3110A>T n.10176A>T n.3916A>T n.4108A>T n.1166A>T n.5185A>T c.*3756A>T (n.*3756A>T) c.*3827A>T (n.*3827A>T) c.227-18494T>A n.4907A>T n.180A>T c.640+32134T>A (n.640+32134T>A) n.272-13422T>A n.31A>T c.*1196+1129T>A (n.*1196+1129T>A) c.788-18494T>A (n.788-18494T>A) c.732-18494T>A (n.732-18494T>A) c.4648A>T (p.Lys1550Ter) c.788-13422T>A (n.788-13422T>A) c.732-4713T>A (n.732-4713T>A) c.732-13422T>A (n.732-13422T>A) c.8527A>T (p.Lys2843Ter) c.7648A>T (p.Lys2550Ter) c.7384A>T (p.Lys2462Ter) c.3763A>T (p.Lys1255Ter) c.695-18494T>A (n.695-18494T>A) n.2301+1129T>A c.904-13422T>A (n.904-13422T>A) n.2299+1129T>A | |
| 11 | g.108353789dup | CA658822485 | ATM,C11orf65 | c.8695dup (p.Ile2899AsnfsTer6) c.*8166dup (n.*8166dup) n.1393dup n.3452dup n.3113dup n.10179dup n.3919dup n.4111dup n.1169dup n.5188dup c.*3759dup (n.*3759dup) c.*3830dup (n.*3830dup) c.227-18494dup n.4910dup n.183dup c.640+32134dup (n.640+32134dup) n.272-13422dup n.34dup c.*1196+1129dup (n.*1196+1129dup) c.788-18494dup (n.788-18494dup) c.732-18494dup (n.732-18494dup) c.4651dup (p.Ile1551AsnfsTer6) c.788-13422dup (n.788-13422dup) c.732-4713dup (n.732-4713dup) c.732-13422dup (n.732-13422dup) c.8530dup (p.Ile2844AsnfsTer6) c.7651dup (p.Ile2551AsnfsTer6) c.7387dup (p.Ile2463AsnfsTer6) c.3766dup (p.Ile1256AsnfsTer6) c.695-18494dup (n.695-18494dup) n.2301+1129dup c.904-13422dup (n.904-13422dup) n.2299+1129dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108353789del | CA2499220736 | ATM,C11orf65 | c.8695del (p.Ile2899SerfsTer?) c.*8166del (n.*8166del) n.1393del n.3452del n.3113del n.10179del n.3919del n.4111del n.1169del n.5188del c.*3759del (n.*3759del) c.*3830del (n.*3830del) c.227-18494del n.4910del n.183del c.640+32134del (n.640+32134del) n.272-13422del n.34del c.*1196+1129del (n.*1196+1129del) c.788-18494del (n.788-18494del) c.732-18494del (n.732-18494del) c.4651del (p.Ile1551SerfsTer?) c.788-13422del (n.788-13422del) c.732-4713del (n.732-4713del) c.732-13422del (n.732-13422del) c.8530del (p.Ile2844SerfsTer?) c.7651del (p.Ile2551SerfsTer?) c.7387del (p.Ile2463SerfsTer?) c.3766del (p.Ile1256SerfsTer?) c.695-18494del (n.695-18494del) n.2301+1129del c.904-13422del (n.904-13422del) n.2299+1129del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108353787A>C | CA382523640 | ATM,C11orf65 | c.8693A>C (p.Lys2898Thr) c.*8164A>C (n.*8164A>C) n.1391A>C n.3450A>C n.3111A>C n.10177A>C n.3917A>C n.4109A>C n.1167A>C n.5186A>C c.*3757A>C (n.*3757A>C) c.*3828A>C (n.*3828A>C) c.227-18495T>G n.4908A>C n.181A>C c.640+32133T>G (n.640+32133T>G) n.272-13423T>G n.32A>C c.*1196+1128T>G (n.*1196+1128T>G) c.788-18495T>G (n.788-18495T>G) c.732-18495T>G (n.732-18495T>G) c.4649A>C (p.Lys1550Thr) c.788-13423T>G (n.788-13423T>G) c.732-4714T>G (n.732-4714T>G) c.732-13423T>G (n.732-13423T>G) c.8528A>C (p.Lys2843Thr) c.7649A>C (p.Lys2550Thr) c.7385A>C (p.Lys2462Thr) c.3764A>C (p.Lys1255Thr) c.695-18495T>G (n.695-18495T>G) n.2301+1128T>G c.904-13423T>G (n.904-13423T>G) n.2299+1128T>G | |
| 11 | g.108353787A>G | CA382523643 | ATM,C11orf65 | c.8693A>G (p.Lys2898Arg) c.*8164A>G (n.*8164A>G) n.1391A>G n.3450A>G n.3111A>G n.10177A>G n.3917A>G n.4109A>G n.1167A>G n.5186A>G c.*3757A>G (n.*3757A>G) c.*3828A>G (n.*3828A>G) c.227-18495T>C n.4908A>G n.181A>G c.640+32133T>C (n.640+32133T>C) n.272-13423T>C n.32A>G c.*1196+1128T>C (n.*1196+1128T>C) c.788-18495T>C (n.788-18495T>C) c.732-18495T>C (n.732-18495T>C) c.4649A>G (p.Lys1550Arg) c.788-13423T>C (n.788-13423T>C) c.732-4714T>C (n.732-4714T>C) c.732-13423T>C (n.732-13423T>C) c.8528A>G (p.Lys2843Arg) c.7649A>G (p.Lys2550Arg) c.7385A>G (p.Lys2462Arg) c.3764A>G (p.Lys1255Arg) c.695-18495T>C (n.695-18495T>C) n.2301+1128T>C c.904-13423T>C (n.904-13423T>C) n.2299+1128T>C | |
| 11 | g.108353787A>T | CA382523647 | ATM,C11orf65 | c.8693A>T (p.Lys2898Ile) c.*8164A>T (n.*8164A>T) n.1391A>T n.3450A>T n.3111A>T n.10177A>T n.3917A>T n.4109A>T n.1167A>T n.5186A>T c.*3757A>T (n.*3757A>T) c.*3828A>T (n.*3828A>T) c.227-18495T>A n.4908A>T n.181A>T c.640+32133T>A (n.640+32133T>A) n.272-13423T>A n.32A>T c.*1196+1128T>A (n.*1196+1128T>A) c.788-18495T>A (n.788-18495T>A) c.732-18495T>A (n.732-18495T>A) c.4649A>T (p.Lys1550Ile) c.788-13423T>A (n.788-13423T>A) c.732-4714T>A (n.732-4714T>A) c.732-13423T>A (n.732-13423T>A) c.8528A>T (p.Lys2843Ile) c.7649A>T (p.Lys2550Ile) c.7385A>T (p.Lys2462Ile) c.3764A>T (p.Lys1255Ile) c.695-18495T>A (n.695-18495T>A) n.2301+1128T>A c.904-13423T>A (n.904-13423T>A) n.2299+1128T>A | dbSNP |
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| 11 | g.108353788A>G | CA476673808 | ATM,C11orf65 | c.8694A>G (p.Lys2898=) c.*8165A>G (n.*8165A>G) n.1392A>G n.3451A>G n.3112A>G n.10178A>G n.3918A>G n.4110A>G n.1168A>G n.5187A>G c.*3758A>G (n.*3758A>G) c.*3829A>G (n.*3829A>G) c.227-18496T>C n.4909A>G n.182A>G c.640+32132T>C (n.640+32132T>C) n.272-13424T>C n.33A>G c.*1196+1127T>C (n.*1196+1127T>C) c.788-18496T>C (n.788-18496T>C) c.732-18496T>C (n.732-18496T>C) c.4650A>G (p.Lys1550=) c.788-13424T>C (n.788-13424T>C) c.732-4715T>C (n.732-4715T>C) c.732-13424T>C (n.732-13424T>C) c.8529A>G (p.Lys2843=) c.7650A>G (p.Lys2550=) c.7386A>G (p.Lys2462=) c.3765A>G (p.Lys1255=) c.695-18496T>C (n.695-18496T>C) n.2301+1127T>C c.904-13424T>C (n.904-13424T>C) n.2299+1127T>C | dbSNP |
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| 11 | g.108353789A>C | CA382523658 | ATM,C11orf65 | c.8695A>C (p.Ile2899Leu) c.*8166A>C (n.*8166A>C) n.1393A>C n.3452A>C n.3113A>C n.10179A>C n.3919A>C n.4111A>C n.1169A>C n.5188A>C c.*3759A>C (n.*3759A>C) c.*3830A>C (n.*3830A>C) c.227-18497T>G n.4910A>C n.183A>C c.640+32131T>G (n.640+32131T>G) n.272-13425T>G n.34A>C c.*1196+1126T>G (n.*1196+1126T>G) c.788-18497T>G (n.788-18497T>G) c.732-18497T>G (n.732-18497T>G) c.4651A>C (p.Ile1551Leu) c.788-13425T>G (n.788-13425T>G) c.732-4716T>G (n.732-4716T>G) c.732-13425T>G (n.732-13425T>G) c.8530A>C (p.Ile2844Leu) c.7651A>C (p.Ile2551Leu) c.7387A>C (p.Ile2463Leu) c.3766A>C (p.Ile1256Leu) c.695-18497T>G (n.695-18497T>G) n.2301+1126T>G c.904-13425T>G (n.904-13425T>G) n.2299+1126T>G | ClinVar dbSNP |
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| 11 | g.108353790T>A | CA382523663 | ATM,C11orf65 | c.8696T>A (p.Ile2899Asn) c.*8167T>A (n.*8167T>A) n.1394T>A n.3453T>A n.3114T>A n.10180T>A n.3920T>A n.4112T>A n.1170T>A n.5189T>A c.*3760T>A (n.*3760T>A) c.*3831T>A (n.*3831T>A) c.227-18498A>T n.4911T>A n.184T>A c.640+32130A>T (n.640+32130A>T) n.272-13426A>T n.35T>A c.*1196+1125A>T (n.*1196+1125A>T) c.788-18498A>T (n.788-18498A>T) c.732-18498A>T (n.732-18498A>T) c.4652T>A (p.Ile1551Asn) c.788-13426A>T (n.788-13426A>T) c.732-4717A>T (n.732-4717A>T) c.732-13426A>T (n.732-13426A>T) c.8531T>A (p.Ile2844Asn) c.7652T>A (p.Ile2551Asn) c.7388T>A (p.Ile2463Asn) c.3767T>A (p.Ile1256Asn) c.695-18498A>T (n.695-18498A>T) n.2301+1125A>T c.904-13426A>T (n.904-13426A>T) n.2299+1125A>T | dbSNP |
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| 11 | g.108353790T>G | CA382523668 | ATM,C11orf65 | c.8696T>G (p.Ile2899Ser) c.*8167T>G (n.*8167T>G) n.1394T>G n.3453T>G n.3114T>G n.10180T>G n.3920T>G n.4112T>G n.1170T>G n.5189T>G c.*3760T>G (n.*3760T>G) c.*3831T>G (n.*3831T>G) c.227-18498A>C n.4911T>G n.184T>G c.640+32130A>C (n.640+32130A>C) n.272-13426A>C n.35T>G c.*1196+1125A>C (n.*1196+1125A>C) c.788-18498A>C (n.788-18498A>C) c.732-18498A>C (n.732-18498A>C) c.4652T>G (p.Ile1551Ser) c.788-13426A>C (n.788-13426A>C) c.732-4717A>C (n.732-4717A>C) c.732-13426A>C (n.732-13426A>C) c.8531T>G (p.Ile2844Ser) c.7652T>G (p.Ile2551Ser) c.7388T>G (p.Ile2463Ser) c.3767T>G (p.Ile1256Ser) c.695-18498A>C (n.695-18498A>C) n.2301+1125A>C c.904-13426A>C (n.904-13426A>C) n.2299+1125A>C | |
| 11 | g.108353791C>A | CA476673810 | ATM,C11orf65 | c.8697C>A (p.Ile2899=) c.*8168C>A (n.*8168C>A) n.1395C>A n.3454C>A n.3115C>A n.10181C>A n.3921C>A n.4113C>A n.1171C>A n.5190C>A c.*3761C>A (n.*3761C>A) c.*3832C>A (n.*3832C>A) c.227-18499G>T n.4912C>A n.185C>A c.640+32129G>T (n.640+32129G>T) n.272-13427G>T n.36C>A c.*1196+1124G>T (n.*1196+1124G>T) c.788-18499G>T (n.788-18499G>T) c.732-18499G>T (n.732-18499G>T) c.4653C>A (p.Ile1551=) c.788-13427G>T (n.788-13427G>T) c.732-4718G>T (n.732-4718G>T) c.732-13427G>T (n.732-13427G>T) c.8532C>A (p.Ile2844=) c.7653C>A (p.Ile2551=) c.7389C>A (p.Ile2463=) c.3768C>A (p.Ile1256=) c.695-18499G>T (n.695-18499G>T) n.2301+1124G>T c.904-13427G>T (n.904-13427G>T) n.2299+1124G>T | |
| 11 | g.108353791C= | CA1998820615 | ATM,C11orf65 | c.8697C= (p.Ile2899=) c.*8168C= (n.*8168C=) n.1395C= n.3454C= n.3115C= n.10181C= n.3921C= n.4113C= n.1171C= n.5190C= c.*3761C= (n.*3761C=) c.*3832C= (n.*3832C=) c.227-18499G= n.4912C= n.185C= c.640+32129G= (n.640+32129G=) n.272-13427G= n.36C= c.*1196+1124G= (n.*1196+1124G=) c.788-18499G= (n.788-18499G=) c.732-18499G= (n.732-18499G=) c.4653C= (p.Ile1551=) c.788-13427G= (n.788-13427G=) c.732-4718G= (n.732-4718G=) c.732-13427G= (n.732-13427G=) c.8532C= (p.Ile2844=) c.7653C= (p.Ile2551=) c.7389C= (p.Ile2463=) c.3768C= (p.Ile1256=) c.695-18499G= (n.695-18499G=) n.2301+1124G= c.904-13427G= (n.904-13427G=) n.2299+1124G= | |
| 11 | g.108353791C>G | CA382523673 | ATM,C11orf65 | c.8697C>G (p.Ile2899Met) c.*8168C>G (n.*8168C>G) n.1395C>G n.3454C>G n.3115C>G n.10181C>G n.3921C>G n.4113C>G n.1171C>G n.5190C>G c.*3761C>G (n.*3761C>G) c.*3832C>G (n.*3832C>G) c.227-18499G>C n.4912C>G n.185C>G c.640+32129G>C (n.640+32129G>C) n.272-13427G>C n.36C>G c.*1196+1124G>C (n.*1196+1124G>C) c.788-18499G>C (n.788-18499G>C) c.732-18499G>C (n.732-18499G>C) c.4653C>G (p.Ile1551Met) c.788-13427G>C (n.788-13427G>C) c.732-4718G>C (n.732-4718G>C) c.732-13427G>C (n.732-13427G>C) c.8532C>G (p.Ile2844Met) c.7653C>G (p.Ile2551Met) c.7389C>G (p.Ile2463Met) c.3768C>G (p.Ile1256Met) c.695-18499G>C (n.695-18499G>C) n.2301+1124G>C c.904-13427G>C (n.904-13427G>C) n.2299+1124G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108353791C>T | CA476673812 | ATM,C11orf65 | c.8697C>T (p.Ile2899=) c.*8168C>T (n.*8168C>T) n.1395C>T n.3454C>T n.3115C>T n.10181C>T n.3921C>T n.4113C>T n.1171C>T n.5190C>T c.*3761C>T (n.*3761C>T) c.*3832C>T (n.*3832C>T) c.227-18499G>A n.4912C>T n.185C>T c.640+32129G>A (n.640+32129G>A) n.272-13427G>A n.36C>T c.*1196+1124G>A (n.*1196+1124G>A) c.788-18499G>A (n.788-18499G>A) c.732-18499G>A (n.732-18499G>A) c.4653C>T (p.Ile1551=) c.788-13427G>A (n.788-13427G>A) c.732-4718G>A (n.732-4718G>A) c.732-13427G>A (n.732-13427G>A) c.8532C>T (p.Ile2844=) c.7653C>T (p.Ile2551=) c.7389C>T (p.Ile2463=) c.3768C>T (p.Ile1256=) c.695-18499G>A (n.695-18499G>A) n.2301+1124G>A c.904-13427G>A (n.904-13427G>A) n.2299+1124G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108353792del | CA2574971684 | ATM,C11orf65 | c.8698del (p.Leu2900PhefsTer?) c.*8169del (n.*8169del) n.1396del n.3455del n.3116del n.10182del n.3922del n.4114del n.1172del n.5191del c.*3762del (n.*3762del) c.*3833del (n.*3833del) c.227-18499del n.4913del n.186del c.640+32129del (n.640+32129del) n.272-13427del n.37del c.*1196+1124del (n.*1196+1124del) c.788-18499del (n.788-18499del) c.732-18499del (n.732-18499del) c.4654del (p.Leu1552PhefsTer?) c.788-13427del (n.788-13427del) c.732-4718del (n.732-4718del) c.732-13427del (n.732-13427del) c.8533del (p.Leu2845PhefsTer?) c.7654del (p.Leu2552PhefsTer?) c.7390del (p.Leu2464PhefsTer?) c.3769del (p.Leu1257PhefsTer?) c.695-18499del (n.695-18499del) n.2301+1124del c.904-13427del (n.904-13427del) n.2299+1124del | |
| 11 | g.108353792C>A | CA382523680 | ATM,C11orf65 | c.8698C>A (p.Leu2900Ile) c.*8169C>A (n.*8169C>A) n.1396C>A n.3455C>A n.3116C>A n.10182C>A n.3922C>A n.4114C>A n.1172C>A n.5191C>A c.*3762C>A (n.*3762C>A) c.*3833C>A (n.*3833C>A) c.227-18500G>T n.4913C>A n.186C>A c.640+32128G>T (n.640+32128G>T) n.272-13428G>T n.37C>A c.*1196+1123G>T (n.*1196+1123G>T) c.788-18500G>T (n.788-18500G>T) c.732-18500G>T (n.732-18500G>T) c.4654C>A (p.Leu1552Ile) c.788-13428G>T (n.788-13428G>T) c.732-4719G>T (n.732-4719G>T) c.732-13428G>T (n.732-13428G>T) c.8533C>A (p.Leu2845Ile) c.7654C>A (p.Leu2552Ile) c.7390C>A (p.Leu2464Ile) c.3769C>A (p.Leu1257Ile) c.695-18500G>T (n.695-18500G>T) n.2301+1123G>T c.904-13428G>T (n.904-13428G>T) n.2299+1123G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108353792C= | CA1998820616 | ATM,C11orf65 | c.8698C= (p.Leu2900=) c.*8169C= (n.*8169C=) n.1396C= n.3455C= n.3116C= n.10182C= n.3922C= n.4114C= n.1172C= n.5191C= c.*3762C= (n.*3762C=) c.*3833C= (n.*3833C=) c.227-18500G= n.4913C= n.186C= c.640+32128G= (n.640+32128G=) n.272-13428G= n.37C= c.*1196+1123G= (n.*1196+1123G=) c.788-18500G= (n.788-18500G=) c.732-18500G= (n.732-18500G=) c.4654C= (p.Leu1552=) c.788-13428G= (n.788-13428G=) c.732-4719G= (n.732-4719G=) c.732-13428G= (n.732-13428G=) c.8533C= (p.Leu2845=) c.7654C= (p.Leu2552=) c.7390C= (p.Leu2464=) c.3769C= (p.Leu1257=) c.695-18500G= (n.695-18500G=) n.2301+1123G= c.904-13428G= (n.904-13428G=) n.2299+1123G= | |
| 11 | g.108353792C>G | CA382523677 | ATM,C11orf65 | c.8698C>G (p.Leu2900Val) c.*8169C>G (n.*8169C>G) n.1396C>G n.3455C>G n.3116C>G n.10182C>G n.3922C>G n.4114C>G n.1172C>G n.5191C>G c.*3762C>G (n.*3762C>G) c.*3833C>G (n.*3833C>G) c.227-18500G>C n.4913C>G n.186C>G c.640+32128G>C (n.640+32128G>C) n.272-13428G>C n.37C>G c.*1196+1123G>C (n.*1196+1123G>C) c.788-18500G>C (n.788-18500G>C) c.732-18500G>C (n.732-18500G>C) c.4654C>G (p.Leu1552Val) c.788-13428G>C (n.788-13428G>C) c.732-4719G>C (n.732-4719G>C) c.732-13428G>C (n.732-13428G>C) c.8533C>G (p.Leu2845Val) c.7654C>G (p.Leu2552Val) c.7390C>G (p.Leu2464Val) c.3769C>G (p.Leu1257Val) c.695-18500G>C (n.695-18500G>C) n.2301+1123G>C c.904-13428G>C (n.904-13428G>C) n.2299+1123G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108353792C>T | CA382523684 | ATM,C11orf65 | c.8698C>T (p.Leu2900Phe) c.*8169C>T (n.*8169C>T) n.1396C>T n.3455C>T n.3116C>T n.10182C>T n.3922C>T n.4114C>T n.1172C>T n.5191C>T c.*3762C>T (n.*3762C>T) c.*3833C>T (n.*3833C>T) c.227-18500G>A n.4913C>T n.186C>T c.640+32128G>A (n.640+32128G>A) n.272-13428G>A n.37C>T c.*1196+1123G>A (n.*1196+1123G>A) c.788-18500G>A (n.788-18500G>A) c.732-18500G>A (n.732-18500G>A) c.4654C>T (p.Leu1552Phe) c.788-13428G>A (n.788-13428G>A) c.732-4719G>A (n.732-4719G>A) c.732-13428G>A (n.732-13428G>A) c.8533C>T (p.Leu2845Phe) c.7654C>T (p.Leu2552Phe) c.7390C>T (p.Leu2464Phe) c.3769C>T (p.Leu1257Phe) c.695-18500G>A (n.695-18500G>A) n.2301+1123G>A c.904-13428G>A (n.904-13428G>A) n.2299+1123G>A | dbSNP gnomAD v4 |