Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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c.227-11986_227-11984delinsA
n.4800-3_4800-1delinsT
n.73-3_73-1delinsT
c.641-38207_641-38205delinsA (n.641-38207_641-38205delinsA)
n.272-6914_272-6912delinsA
c.*1196+7637_*1196+7639delinsA (n.*1196+7637_*1196+7639delinsA)
c.788-11986_788-11984delinsA (n.788-11986_788-11984delinsA)
c.732-11986_732-11984delinsA (n.732-11986_732-11984delinsA)
c.4541-3_4541-1delinsT (n.4541-3_4541-1delinsT)
c.788-6914_788-6912delinsA (n.788-6914_788-6912delinsA)
c.732-6914_732-6912delinsA (n.732-6914_732-6912delinsA)
c.8420-3_8420-1delinsT (n.8420-3_8420-1delinsT)
c.7541-3_7541-1delinsT (n.7541-3_7541-1delinsT)
c.7277-3_7277-1delinsT (n.7277-3_7277-1delinsT)
c.3656-3_3656-1delinsT (n.3656-3_3656-1delinsT)
c.695-11986_695-11984delinsA (n.695-11986_695-11984delinsA)
n.2301+7637_2301+7639delinsA
c.904-6914_904-6912delinsA (n.904-6914_904-6912delinsA)
n.2299+7637_2299+7639delinsA
 ClinVar
11g.108347277A=CA1998817812ATM,C11orf65c.8585-2A= (n.8585-2A=)
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n.4800-2A=
n.73-2A=
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n.2301+7638T=
c.904-6913T= (n.904-6913T=)
n.2299+7638T=
11g.108347277A>CCA16613454ATM,C11orf65c.8585-2A>C (n.8585-2A>C)
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c.227-11985T>G
n.4800-2A>C
n.73-2A>C
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n.2299+7638T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108347277A>GCA382520234ATM,C11orf65c.8585-2A>G (n.8585-2A>G)
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n.1059-2A>G
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c.227-11985T>C
n.4800-2A>G
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n.2301+7638T>C
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n.2299+7638T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108347277A>TCA382520244ATM,C11orf65c.8585-2A>T (n.8585-2A>T)
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n.4800-2A>T
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n.272-6913T>A
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n.2301+7638T>A
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n.2299+7638T>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.7541_7627del
c.7277_7363del
c.3656_3742del
c.695-12071_695-11985del (n.695-12071_695-11985del)
n.2301+7552_2301+7638del
c.904-6999_904-6913del (n.904-6999_904-6913del)
n.2299+7552_2299+7638del
11g.108347278G>ACA10579307ATM,C11orf65c.8585-1G>A (n.8585-1G>A)
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n.3342-1G>A
n.3003-1G>A
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n.3809-1G>A
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n.1059-1G>A
n.5078-1G>A
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c.227-11986C>T
n.4800-1G>A
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n.272-6914C>T
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c.788-6914C>T (n.788-6914C>T)
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n.2301+7637C>T
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n.2299+7637C>T
 ClinVar dbSNP
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c.227-11986C>G
n.4800-1G>C
n.73-1G>C
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n.272-6914C>G
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n.2301+7637C>G
c.904-6914C>G (n.904-6914C>G)
n.2299+7637C>G
 ClinVar dbSNP
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n.2301+7637C=
c.904-6914C= (n.904-6914C=)
n.2299+7637C=
11g.108347278G>TCA382520256ATM,C11orf65c.8585-1G>T (n.8585-1G>T)
c.*8056-1G>T (n.*8056-1G>T)
n.1283-1G>T
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n.10069-1G>T
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n.5078-1G>T
c.*3649-1G>T (n.*3649-1G>T)
c.*3720-1G>T (n.*3720-1G>T)
c.227-11986C>A
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n.73-1G>T
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n.2301+7637C>A
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n.2299+7637C>A
 dbSNP
11g.108347278_108347279delinsGTCA1998817814ATM,C11orf65c.8585-1_8585delinsGT
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c.*1196+7636_*1196+7637delinsAC (n.*1196+7636_*1196+7637delinsAC)
c.788-11987_788-11986delinsAC (n.788-11987_788-11986delinsAC)
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c.4541-1_4541delinsGT
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n.2299+7636_2299+7637delinsAC
11g.108347279T>ACA382520269ATM,C11orf65c.8585T>A (p.Val2862Asp)
c.*8056T>A (n.*8056T>A)
n.1283T>A
n.3342T>A
n.3003T>A
n.10069T>A
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 gnomAD v4
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n.2299+7636A>C
11g.108347280delCA658656265ATM,C11orf65c.8586del (p.Gly2863ValfsTer15)
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n.10070del
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n.4002del
n.1060del
n.5079del
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c.227-11987del
n.4801del
n.74del
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n.272-6915del
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 ClinVar dbSNP
11g.108347283_108347294delCA2580083457ATM,C11orf65c.8589_8600del (p.Tyr2864_Gly2867del)
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n.3813_3824del
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n.5082_5093del
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c.*3724_*3735del (n.*3724_*3735del)
c.227-11998_227-11987del
n.4804_4815del
n.77_88del
c.641-38219_641-38208del (n.641-38219_641-38208del)
n.272-6926_272-6915del
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c.788-11998_788-11987del (n.788-11998_788-11987del)
c.732-11998_732-11987del (n.732-11998_732-11987del)
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c.732-6926_732-6915del (n.732-6926_732-6915del)
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n.2301+7625_2301+7636del
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 ClinVar
11g.108347279_108347305delCA2695215511ATM,C11orf65c.8585_8611del (p.Val2862_Arg2871delinsGly)
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n.1283_1309del
n.3342_3368del
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n.10069_10095del
n.3809_3835del
n.4001_4027del
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n.5078_5104del
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c.*3720_*3746del (n.*3720_*3746del)
c.227-12013_227-11987del
n.4800_4826del
n.73_99del
c.641-38234_641-38208del (n.641-38234_641-38208del)
n.272-6941_272-6915del
c.*1196+7610_*1196+7636del (n.*1196+7610_*1196+7636del)
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n.2301+7635A>T
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11g.108347280T>CCA476673457ATM,C11orf65c.8586T>C (p.Val2862=)
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n.2301+7635A>C
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n.2299+7635A>C
11g.108347281G>ACA382520275ATM,C11orf65c.8587G>A (p.Gly2863Ser)
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c.227-11989C>T
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n.75G>A
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n.272-6917C>T
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c.788-11989C>T (n.788-11989C>T)
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c.4543G>A (p.Gly1515Ser)
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n.2301+7634C>T
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n.2299+7634C>T
 ClinVar
11g.108347281G>CCA382520278ATM,C11orf65c.8587G>C (p.Gly2863Arg)
c.*8058G>C (n.*8058G>C)
n.1285G>C
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n.4003G>C
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n.5080G>C
c.*3651G>C (n.*3651G>C)
c.*3722G>C (n.*3722G>C)
c.227-11989C>G
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n.75G>C
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n.272-6917C>G
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n.2299+7634C>G
 COSMIC
11g.108347281G>TCA382520280ATM,C11orf65c.8587G>T (p.Gly2863Cys)
c.*8058G>T (n.*8058G>T)
n.1285G>T
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c.227-11989C>A
n.4802G>T
n.75G>T
c.641-38210C>A (n.641-38210C>A)
n.272-6917C>A
c.*1196+7634C>A (n.*1196+7634C>A)
c.788-11989C>A (n.788-11989C>A)
c.732-11989C>A (n.732-11989C>A)
c.4543G>T (p.Gly1515Cys)
c.788-6917C>A (n.788-6917C>A)
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c.8422G>T (p.Gly2808Cys)
c.7543G>T (p.Gly2515Cys)
c.7279G>T (p.Gly2427Cys)
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n.2301+7634C>A
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n.2299+7634C>A
 dbSNP
11g.108347282delCA2725235592ATM,C11orf65c.8588del (p.Gly2863ValfsTer15)
c.*8059del (n.*8059del)
n.1286del
n.3345del
n.3006del
n.10072del
n.3812del
n.4004del
n.1062del
n.5081del
c.*3652del (n.*3652del)
c.*3723del (n.*3723del)
c.227-11989del
n.4803del
n.76del
c.641-38210del (n.641-38210del)
n.272-6917del
c.*1196+7634del (n.*1196+7634del)
c.788-11989del (n.788-11989del)
c.732-11989del (n.732-11989del)
c.4544del (p.Gly1515ValfsTer15)
c.788-6917del (n.788-6917del)
c.732-6917del (n.732-6917del)
c.8423del (p.Gly2808ValfsTer15)
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c.7280del (p.Gly2427ValfsTer15)
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c.695-11989del (n.695-11989del)
n.2301+7634del
c.904-6917del (n.904-6917del)
n.2299+7634del
 dbSNP
11g.108347282G>ACA382520305ATM,C11orf65c.8588G>A (p.Gly2863Asp)
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n.2299+7633C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.2299+7633C>G
 dbSNP
11g.108347282G=CA1998817815ATM,C11orf65c.8588G= (p.Gly2863=)
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c.904-6918C= (n.904-6918C=)
n.2299+7633C=
11g.108347282G>TCA190943ATM,C11orf65c.8588G>T (p.Gly2863Val)
c.*8059G>T (n.*8059G>T)
n.1286G>T
n.3345G>T
n.3006G>T
n.10072G>T
n.3812G>T
n.4004G>T
n.1062G>T
n.5081G>T
c.*3652G>T (n.*3652G>T)
c.*3723G>T (n.*3723G>T)
c.227-11990C>A
n.4803G>T
n.76G>T
c.641-38211C>A (n.641-38211C>A)
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c.788-11990C>A (n.788-11990C>A)
c.732-11990C>A (n.732-11990C>A)
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c.788-6918C>A (n.788-6918C>A)
c.732-6918C>A (n.732-6918C>A)
c.8423G>T (p.Gly2808Val)
c.7544G>T (p.Gly2515Val)
c.7280G>T (p.Gly2427Val)
c.3659G>T (p.Gly1220Val)
c.695-11990C>A (n.695-11990C>A)
n.2301+7633C>A
c.904-6918C>A (n.904-6918C>A)
n.2299+7633C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108347283T>ACA476673462ATM,C11orf65c.8589T>A (p.Gly2863=)
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n.10073T>A
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n.4005T>A
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n.5082T>A
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c.227-11991A>T
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n.272-6919A>T
c.*1196+7632A>T (n.*1196+7632A>T)
c.788-11991A>T (n.788-11991A>T)
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c.788-6919A>T (n.788-6919A>T)
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c.8424T>A (p.Gly2808=)
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n.2301+7632A>T
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n.2299+7632A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108347283T>CCA476673461ATM,C11orf65c.8589T>C (p.Gly2863=)
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c.227-11991A>G
n.4804T>C
n.77T>C
c.641-38212A>G (n.641-38212A>G)
n.272-6919A>G
c.*1196+7632A>G (n.*1196+7632A>G)
c.788-11991A>G (n.788-11991A>G)
c.732-11991A>G (n.732-11991A>G)
c.4545T>C (p.Gly1515=)
c.788-6919A>G (n.788-6919A>G)
c.732-6919A>G (n.732-6919A>G)
c.8424T>C (p.Gly2808=)
c.7545T>C (p.Gly2515=)
c.7281T>C (p.Gly2427=)
c.3660T>C (p.Gly1220=)
c.695-11991A>G (n.695-11991A>G)
n.2301+7632A>G
c.904-6919A>G (n.904-6919A>G)
n.2299+7632A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108347283T>GCA476673460ATM,C11orf65c.8589T>G (p.Gly2863=)
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n.5082T>G
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n.77T>G
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c.*1196+7632A>C (n.*1196+7632A>C)
c.788-11991A>C (n.788-11991A>C)
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c.7545T>G (p.Gly2515=)
c.7281T>G (p.Gly2427=)
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n.2301+7632A>C
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n.2299+7632A>C
11g.108347283T=CA1998817816ATM,C11orf65c.8589T= (p.Gly2863=)
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c.4545T= (p.Gly1515=)
c.788-6919A= (n.788-6919A=)
c.732-6919A= (n.732-6919A=)
c.8424T= (p.Gly2808=)
c.7545T= (p.Gly2515=)
c.7281T= (p.Gly2427=)
c.3660T= (p.Gly1220=)
c.695-11991A= (n.695-11991A=)
n.2301+7632A=
c.904-6919A= (n.904-6919A=)
n.2299+7632A=
11g.108347284T>ACA382520337ATM,C11orf65c.8590T>A (p.Tyr2864Asn)
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n.1288T>A
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n.3814T>A
n.4006T>A
n.1064T>A
n.5083T>A
c.*3654T>A (n.*3654T>A)
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c.227-11992A>T
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n.78T>A
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n.272-6920A>T
c.*1196+7631A>T (n.*1196+7631A>T)
c.788-11992A>T (n.788-11992A>T)
c.732-11992A>T (n.732-11992A>T)
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c.788-6920A>T (n.788-6920A>T)
c.732-6920A>T (n.732-6920A>T)
c.8425T>A (p.Tyr2809Asn)
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n.2301+7631A>T
c.904-6920A>T (n.904-6920A>T)
n.2299+7631A>T
11g.108347284T>CCA382520346ATM,C11orf65c.8590T>C (p.Tyr2864His)
c.*8061T>C (n.*8061T>C)
n.1288T>C
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n.3814T>C
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n.5083T>C
c.*3654T>C (n.*3654T>C)
c.*3725T>C (n.*3725T>C)
c.227-11992A>G
n.4805T>C
n.78T>C
c.641-38213A>G (n.641-38213A>G)
n.272-6920A>G
c.*1196+7631A>G (n.*1196+7631A>G)
c.788-11992A>G (n.788-11992A>G)
c.732-11992A>G (n.732-11992A>G)
c.4546T>C (p.Tyr1516His)
c.788-6920A>G (n.788-6920A>G)
c.732-6920A>G (n.732-6920A>G)
c.8425T>C (p.Tyr2809His)
c.7546T>C (p.Tyr2516His)
c.7282T>C (p.Tyr2428His)
c.3661T>C (p.Tyr1221His)
c.695-11992A>G (n.695-11992A>G)
n.2301+7631A>G
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n.2299+7631A>G
11g.108347284T>GCA382520354ATM,C11orf65c.8590T>G (p.Tyr2864Asp)
c.*8061T>G (n.*8061T>G)
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c.227-11992A>C
n.4805T>G
n.78T>G
c.641-38213A>C (n.641-38213A>C)
n.272-6920A>C
c.*1196+7631A>C (n.*1196+7631A>C)
c.788-11992A>C (n.788-11992A>C)
c.732-11992A>C (n.732-11992A>C)
c.4546T>G (p.Tyr1516Asp)
c.788-6920A>C (n.788-6920A>C)
c.732-6920A>C (n.732-6920A>C)
c.8425T>G (p.Tyr2809Asp)
c.7546T>G (p.Tyr2516Asp)
c.7282T>G (p.Tyr2428Asp)
c.3661T>G (p.Tyr1221Asp)
c.695-11992A>C (n.695-11992A>C)
n.2301+7631A>C
c.904-6920A>C (n.904-6920A>C)
n.2299+7631A>C
11g.108347285A>CCA382520359ATM,C11orf65c.8591A>C (p.Tyr2864Ser)
c.*8062A>C (n.*8062A>C)
n.1289A>C
n.3348A>C
n.3009A>C
n.10075A>C
n.3815A>C
n.4007A>C
n.1065A>C
n.5084A>C
c.*3655A>C (n.*3655A>C)
c.*3726A>C (n.*3726A>C)
c.227-11993T>G
n.4806A>C
n.79A>C
c.641-38214T>G (n.641-38214T>G)
n.272-6921T>G
c.*1196+7630T>G (n.*1196+7630T>G)
c.788-11993T>G (n.788-11993T>G)
c.732-11993T>G (n.732-11993T>G)
c.4547A>C (p.Tyr1516Ser)
c.788-6921T>G (n.788-6921T>G)
c.732-6921T>G (n.732-6921T>G)
c.8426A>C (p.Tyr2809Ser)
c.7547A>C (p.Tyr2516Ser)
c.7283A>C (p.Tyr2428Ser)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched