Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108347177_108347178del | CA2615862131 | ATM,C11orf65 | c.8585-102_8585-101del (n.8585-102_8585-101del) c.*8056-102_*8056-101del (n.*8056-102_*8056-101del) n.1283-102_1283-101del n.3342-102_3342-101del n.3003-102_3003-101del n.10069-102_10069-101del n.3809-102_3809-101del n.4001-102_4001-101del n.1059-102_1059-101del n.5078-102_5078-101del c.*3649-102_*3649-101del (n.*3649-102_*3649-101del) c.*3720-102_*3720-101del (n.*3720-102_*3720-101del) c.227-11886_227-11885del n.4800-102_4800-101del n.73-102_73-101del c.641-38107_641-38106del (n.641-38107_641-38106del) n.272-6814_272-6813del c.*1196+7737_*1196+7738del (n.*1196+7737_*1196+7738del) c.788-11886_788-11885del (n.788-11886_788-11885del) c.732-11886_732-11885del (n.732-11886_732-11885del) c.4541-102_4541-101del (n.4541-102_4541-101del) c.788-6814_788-6813del (n.788-6814_788-6813del) c.732-6814_732-6813del (n.732-6814_732-6813del) c.8420-102_8420-101del (n.8420-102_8420-101del) c.7541-102_7541-101del (n.7541-102_7541-101del) c.7277-102_7277-101del (n.7277-102_7277-101del) c.3656-102_3656-101del (n.3656-102_3656-101del) c.695-11886_695-11885del (n.695-11886_695-11885del) n.2301+7737_2301+7738del c.904-6814_904-6813del (n.904-6814_904-6813del) n.2299+7737_2299+7738del | gnomAD v4 |
11 | g.108347178T= | CA1998817771 | ATM,C11orf65 | c.8585-101T= (n.8585-101T=) c.*8056-101T= (n.*8056-101T=) n.1283-101T= n.3342-101T= n.3003-101T= n.10069-101T= n.3809-101T= n.4001-101T= n.1059-101T= n.5078-101T= c.*3649-101T= (n.*3649-101T=) c.*3720-101T= (n.*3720-101T=) c.227-11886A= n.4800-101T= n.73-101T= c.641-38107A= (n.641-38107A=) n.272-6814A= c.*1196+7737A= (n.*1196+7737A=) c.788-11886A= (n.788-11886A=) c.732-11886A= (n.732-11886A=) c.4541-101T= (n.4541-101T=) c.788-6814A= (n.788-6814A=) c.732-6814A= (n.732-6814A=) c.8420-101T= (n.8420-101T=) c.7541-101T= (n.7541-101T=) c.7277-101T= (n.7277-101T=) c.3656-101T= (n.3656-101T=) c.695-11886A= (n.695-11886A=) n.2301+7737A= c.904-6814A= (n.904-6814A=) n.2299+7737A= | |
11 | g.108347178_108347181delinsTAAA | CA1998817770 | ATM,C11orf65 | c.8585-101_8585-98delinsTAAA (n.8585-101_8585-98delinsTAAA) c.*8056-101_*8056-98delinsTAAA (n.*8056-101_*8056-98delinsTAAA) n.1283-101_1283-98delinsTAAA n.3342-101_3342-98delinsTAAA n.3003-101_3003-98delinsTAAA n.10069-101_10069-98delinsTAAA n.3809-101_3809-98delinsTAAA n.4001-101_4001-98delinsTAAA n.1059-101_1059-98delinsTAAA n.5078-101_5078-98delinsTAAA c.*3649-101_*3649-98delinsTAAA (n.*3649-101_*3649-98delinsTAAA) c.*3720-101_*3720-98delinsTAAA (n.*3720-101_*3720-98delinsTAAA) c.227-11889_227-11886delinsTTTA n.4800-101_4800-98delinsTAAA n.73-101_73-98delinsTAAA c.641-38110_641-38107delinsTTTA (n.641-38110_641-38107delinsTTTA) n.272-6817_272-6814delinsTTTA c.*1196+7734_*1196+7737delinsTTTA (n.*1196+7734_*1196+7737delinsTTTA) c.788-11889_788-11886delinsTTTA (n.788-11889_788-11886delinsTTTA) c.732-11889_732-11886delinsTTTA (n.732-11889_732-11886delinsTTTA) c.4541-101_4541-98delinsTAAA (n.4541-101_4541-98delinsTAAA) c.788-6817_788-6814delinsTTTA (n.788-6817_788-6814delinsTTTA) c.732-6817_732-6814delinsTTTA (n.732-6817_732-6814delinsTTTA) c.8420-101_8420-98delinsTAAA (n.8420-101_8420-98delinsTAAA) c.7541-101_7541-98delinsTAAA (n.7541-101_7541-98delinsTAAA) c.7277-101_7277-98delinsTAAA (n.7277-101_7277-98delinsTAAA) c.3656-101_3656-98delinsTAAA (n.3656-101_3656-98delinsTAAA) c.695-11889_695-11886delinsTTTA (n.695-11889_695-11886delinsTTTA) n.2301+7734_2301+7737delinsTTTA c.904-6817_904-6814delinsTTTA (n.904-6817_904-6814delinsTTTA) n.2299+7734_2299+7737delinsTTTA | |
11 | g.108347179A= | CA1998817774 | ATM,C11orf65 | c.8585-100A= (n.8585-100A=) c.*8056-100A= (n.*8056-100A=) n.1283-100A= n.3342-100A= n.3003-100A= n.10069-100A= n.3809-100A= n.4001-100A= n.1059-100A= n.5078-100A= c.*3649-100A= (n.*3649-100A=) c.*3720-100A= (n.*3720-100A=) c.227-11887T= n.4800-100A= n.73-100A= c.641-38108T= (n.641-38108T=) n.272-6815T= c.*1196+7736T= (n.*1196+7736T=) c.788-11887T= (n.788-11887T=) c.732-11887T= (n.732-11887T=) c.4541-100A= (n.4541-100A=) c.788-6815T= (n.788-6815T=) c.732-6815T= (n.732-6815T=) c.8420-100A= (n.8420-100A=) c.7541-100A= (n.7541-100A=) c.7277-100A= (n.7277-100A=) c.3656-100A= (n.3656-100A=) c.695-11887T= (n.695-11887T=) n.2301+7736T= c.904-6815T= (n.904-6815T=) n.2299+7736T= | |
11 | g.108347179A>C | CA2615862135 | ATM,C11orf65 | c.8585-100A>C (n.8585-100A>C) c.*8056-100A>C (n.*8056-100A>C) n.1283-100A>C n.3342-100A>C n.3003-100A>C n.10069-100A>C n.3809-100A>C n.4001-100A>C n.1059-100A>C n.5078-100A>C c.*3649-100A>C (n.*3649-100A>C) c.*3720-100A>C (n.*3720-100A>C) c.227-11887T>G n.4800-100A>C n.73-100A>C c.641-38108T>G (n.641-38108T>G) n.272-6815T>G c.*1196+7736T>G (n.*1196+7736T>G) c.788-11887T>G (n.788-11887T>G) c.732-11887T>G (n.732-11887T>G) c.4541-100A>C (n.4541-100A>C) c.788-6815T>G (n.788-6815T>G) c.732-6815T>G (n.732-6815T>G) c.8420-100A>C (n.8420-100A>C) c.7541-100A>C (n.7541-100A>C) c.7277-100A>C (n.7277-100A>C) c.3656-100A>C (n.3656-100A>C) c.695-11887T>G (n.695-11887T>G) n.2301+7736T>G c.904-6815T>G (n.904-6815T>G) n.2299+7736T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108347179A>G | CA1998817772 | ATM,C11orf65 | c.8585-100A>G (n.8585-100A>G) c.*8056-100A>G (n.*8056-100A>G) n.1283-100A>G n.3342-100A>G n.3003-100A>G n.10069-100A>G n.3809-100A>G n.4001-100A>G n.1059-100A>G n.5078-100A>G c.*3649-100A>G (n.*3649-100A>G) c.*3720-100A>G (n.*3720-100A>G) c.227-11887T>C n.4800-100A>G n.73-100A>G c.641-38108T>C (n.641-38108T>C) n.272-6815T>C c.*1196+7736T>C (n.*1196+7736T>C) c.788-11887T>C (n.788-11887T>C) c.732-11887T>C (n.732-11887T>C) c.4541-100A>G (n.4541-100A>G) c.788-6815T>C (n.788-6815T>C) c.732-6815T>C (n.732-6815T>C) c.8420-100A>G (n.8420-100A>G) c.7541-100A>G (n.7541-100A>G) c.7277-100A>G (n.7277-100A>G) c.3656-100A>G (n.3656-100A>G) c.695-11887T>C (n.695-11887T>C) n.2301+7736T>C c.904-6815T>C (n.904-6815T>C) n.2299+7736T>C | dbSNP |
11 | g.108347179_108347181del | CA1998817773 | ATM,C11orf65 | c.8585-100_8585-98del (n.8585-100_8585-98del) c.*8056-100_*8056-98del (n.*8056-100_*8056-98del) n.1283-100_1283-98del n.3342-100_3342-98del n.3003-100_3003-98del n.10069-100_10069-98del n.3809-100_3809-98del n.4001-100_4001-98del n.1059-100_1059-98del n.5078-100_5078-98del c.*3649-100_*3649-98del (n.*3649-100_*3649-98del) c.*3720-100_*3720-98del (n.*3720-100_*3720-98del) c.227-11889_227-11887del n.4800-100_4800-98del n.73-100_73-98del c.641-38110_641-38108del (n.641-38110_641-38108del) n.272-6817_272-6815del c.*1196+7734_*1196+7736del (n.*1196+7734_*1196+7736del) c.788-11889_788-11887del (n.788-11889_788-11887del) c.732-11889_732-11887del (n.732-11889_732-11887del) c.4541-100_4541-98del (n.4541-100_4541-98del) c.788-6817_788-6815del (n.788-6817_788-6815del) c.732-6817_732-6815del (n.732-6817_732-6815del) c.8420-100_8420-98del (n.8420-100_8420-98del) c.7541-100_7541-98del (n.7541-100_7541-98del) c.7277-100_7277-98del (n.7277-100_7277-98del) c.3656-100_3656-98del (n.3656-100_3656-98del) c.695-11889_695-11887del (n.695-11889_695-11887del) n.2301+7734_2301+7736del c.904-6817_904-6815del (n.904-6817_904-6815del) n.2299+7734_2299+7736del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108347181dup | CA942025937 | ATM,C11orf65 | c.8585-98dup (n.8585-98dup) c.*8056-98dup (n.*8056-98dup) n.1283-98dup n.3342-98dup n.3003-98dup n.10069-98dup n.3809-98dup n.4001-98dup n.1059-98dup n.5078-98dup c.*3649-98dup (n.*3649-98dup) c.*3720-98dup (n.*3720-98dup) c.227-11887dup n.4800-98dup n.73-98dup c.641-38108dup (n.641-38108dup) n.272-6815dup c.*1196+7736dup (n.*1196+7736dup) c.788-11887dup (n.788-11887dup) c.732-11887dup (n.732-11887dup) c.4541-98dup (n.4541-98dup) c.788-6815dup (n.788-6815dup) c.732-6815dup (n.732-6815dup) c.8420-98dup (n.8420-98dup) c.7541-98dup (n.7541-98dup) c.7277-98dup (n.7277-98dup) c.3656-98dup (n.3656-98dup) c.695-11887dup (n.695-11887dup) n.2301+7736dup c.904-6815dup (n.904-6815dup) n.2299+7736dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108347182_108347183insTC | CA2615862136 | ATM,C11orf65 | c.8585-97_8585-96insTC (n.8585-97_8585-96insTC) c.*8056-97_*8056-96insTC (n.*8056-97_*8056-96insTC) n.1283-97_1283-96insTC n.3342-97_3342-96insTC n.3003-97_3003-96insTC n.10069-97_10069-96insTC n.3809-97_3809-96insTC n.4001-97_4001-96insTC n.1059-97_1059-96insTC n.5078-97_5078-96insTC c.*3649-97_*3649-96insTC (n.*3649-97_*3649-96insTC) c.*3720-97_*3720-96insTC (n.*3720-97_*3720-96insTC) c.227-11891_227-11890insGA n.4800-97_4800-96insTC n.73-97_73-96insTC c.641-38112_641-38111insGA (n.641-38112_641-38111insGA) n.272-6819_272-6818insGA c.*1196+7732_*1196+7733insGA (n.*1196+7732_*1196+7733insGA) c.788-11891_788-11890insGA (n.788-11891_788-11890insGA) c.732-11891_732-11890insGA (n.732-11891_732-11890insGA) c.4541-97_4541-96insTC (n.4541-97_4541-96insTC) c.788-6819_788-6818insGA (n.788-6819_788-6818insGA) c.732-6819_732-6818insGA (n.732-6819_732-6818insGA) c.8420-97_8420-96insTC (n.8420-97_8420-96insTC) c.7541-97_7541-96insTC (n.7541-97_7541-96insTC) c.7277-97_7277-96insTC (n.7277-97_7277-96insTC) c.3656-97_3656-96insTC (n.3656-97_3656-96insTC) c.695-11891_695-11890insGA (n.695-11891_695-11890insGA) n.2301+7732_2301+7733insGA c.904-6819_904-6818insGA (n.904-6819_904-6818insGA) n.2299+7732_2299+7733insGA | gnomAD v4 |
11 | g.108347183A>G | CA2615862138 | ATM,C11orf65 | c.8585-96A>G (n.8585-96A>G) c.*8056-96A>G (n.*8056-96A>G) n.1283-96A>G n.3342-96A>G n.3003-96A>G n.10069-96A>G n.3809-96A>G n.4001-96A>G n.1059-96A>G n.5078-96A>G c.*3649-96A>G (n.*3649-96A>G) c.*3720-96A>G (n.*3720-96A>G) c.227-11891T>C n.4800-96A>G n.73-96A>G c.641-38112T>C (n.641-38112T>C) n.272-6819T>C c.*1196+7732T>C (n.*1196+7732T>C) c.788-11891T>C (n.788-11891T>C) c.732-11891T>C (n.732-11891T>C) c.4541-96A>G (n.4541-96A>G) c.788-6819T>C (n.788-6819T>C) c.732-6819T>C (n.732-6819T>C) c.8420-96A>G (n.8420-96A>G) c.7541-96A>G (n.7541-96A>G) c.7277-96A>G (n.7277-96A>G) c.3656-96A>G (n.3656-96A>G) c.695-11891T>C (n.695-11891T>C) n.2301+7732T>C c.904-6819T>C (n.904-6819T>C) n.2299+7732T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108347183_108347184insGTGG | CA2615862140 | ATM,C11orf65 | c.8585-96_8585-95insGTGG (n.8585-96_8585-95insGTGG) c.*8056-96_*8056-95insGTGG (n.*8056-96_*8056-95insGTGG) n.1283-96_1283-95insGTGG n.3342-96_3342-95insGTGG n.3003-96_3003-95insGTGG n.10069-96_10069-95insGTGG n.3809-96_3809-95insGTGG n.4001-96_4001-95insGTGG n.1059-96_1059-95insGTGG n.5078-96_5078-95insGTGG c.*3649-96_*3649-95insGTGG (n.*3649-96_*3649-95insGTGG) c.*3720-96_*3720-95insGTGG (n.*3720-96_*3720-95insGTGG) c.227-11892_227-11891insCCAC n.4800-96_4800-95insGTGG n.73-96_73-95insGTGG c.641-38113_641-38112insCCAC (n.641-38113_641-38112insCCAC) n.272-6820_272-6819insCCAC c.*1196+7731_*1196+7732insCCAC (n.*1196+7731_*1196+7732insCCAC) c.788-11892_788-11891insCCAC (n.788-11892_788-11891insCCAC) c.732-11892_732-11891insCCAC (n.732-11892_732-11891insCCAC) c.4541-96_4541-95insGTGG (n.4541-96_4541-95insGTGG) c.788-6820_788-6819insCCAC (n.788-6820_788-6819insCCAC) c.732-6820_732-6819insCCAC (n.732-6820_732-6819insCCAC) c.8420-96_8420-95insGTGG (n.8420-96_8420-95insGTGG) c.7541-96_7541-95insGTGG (n.7541-96_7541-95insGTGG) c.7277-96_7277-95insGTGG (n.7277-96_7277-95insGTGG) c.3656-96_3656-95insGTGG (n.3656-96_3656-95insGTGG) c.695-11892_695-11891insCCAC (n.695-11892_695-11891insCCAC) n.2301+7731_2301+7732insCCAC c.904-6820_904-6819insCCAC (n.904-6820_904-6819insCCAC) n.2299+7731_2299+7732insCCAC | gnomAD v4 |
11 | g.108347188A= | CA1998817775 | ATM,C11orf65 | c.8585-91A= (n.8585-91A=) c.*8056-91A= (n.*8056-91A=) n.1283-91A= n.3342-91A= n.3003-91A= n.10069-91A= n.3809-91A= n.4001-91A= n.1059-91A= n.5078-91A= c.*3649-91A= (n.*3649-91A=) c.*3720-91A= (n.*3720-91A=) c.227-11896T= n.4800-91A= n.73-91A= c.641-38117T= (n.641-38117T=) n.272-6824T= c.*1196+7727T= (n.*1196+7727T=) c.788-11896T= (n.788-11896T=) c.732-11896T= (n.732-11896T=) c.4541-91A= (n.4541-91A=) c.788-6824T= (n.788-6824T=) c.732-6824T= (n.732-6824T=) c.8420-91A= (n.8420-91A=) c.7541-91A= (n.7541-91A=) c.7277-91A= (n.7277-91A=) c.3656-91A= (n.3656-91A=) c.695-11896T= (n.695-11896T=) n.2301+7727T= c.904-6824T= (n.904-6824T=) n.2299+7727T= | |
11 | g.108347188A>G | CA942025939 | ATM,C11orf65 | c.8585-91A>G (n.8585-91A>G) c.*8056-91A>G (n.*8056-91A>G) n.1283-91A>G n.3342-91A>G n.3003-91A>G n.10069-91A>G n.3809-91A>G n.4001-91A>G n.1059-91A>G n.5078-91A>G c.*3649-91A>G (n.*3649-91A>G) c.*3720-91A>G (n.*3720-91A>G) c.227-11896T>C n.4800-91A>G n.73-91A>G c.641-38117T>C (n.641-38117T>C) n.272-6824T>C c.*1196+7727T>C (n.*1196+7727T>C) c.788-11896T>C (n.788-11896T>C) c.732-11896T>C (n.732-11896T>C) c.4541-91A>G (n.4541-91A>G) c.788-6824T>C (n.788-6824T>C) c.732-6824T>C (n.732-6824T>C) c.8420-91A>G (n.8420-91A>G) c.7541-91A>G (n.7541-91A>G) c.7277-91A>G (n.7277-91A>G) c.3656-91A>G (n.3656-91A>G) c.695-11896T>C (n.695-11896T>C) n.2301+7727T>C c.904-6824T>C (n.904-6824T>C) n.2299+7727T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108347189C>A | CA2615862145 | ATM,C11orf65 | c.8585-90C>A (n.8585-90C>A) c.*8056-90C>A (n.*8056-90C>A) n.1283-90C>A n.3342-90C>A n.3003-90C>A n.10069-90C>A n.3809-90C>A n.4001-90C>A n.1059-90C>A n.5078-90C>A c.*3649-90C>A (n.*3649-90C>A) c.*3720-90C>A (n.*3720-90C>A) c.227-11897G>T n.4800-90C>A n.73-90C>A c.641-38118G>T (n.641-38118G>T) n.272-6825G>T c.*1196+7726G>T (n.*1196+7726G>T) c.788-11897G>T (n.788-11897G>T) c.732-11897G>T (n.732-11897G>T) c.4541-90C>A (n.4541-90C>A) c.788-6825G>T (n.788-6825G>T) c.732-6825G>T (n.732-6825G>T) c.8420-90C>A (n.8420-90C>A) c.7541-90C>A (n.7541-90C>A) c.7277-90C>A (n.7277-90C>A) c.3656-90C>A (n.3656-90C>A) c.695-11897G>T (n.695-11897G>T) n.2301+7726G>T c.904-6825G>T (n.904-6825G>T) n.2299+7726G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108347189C>T | CA2574971579 | ATM,C11orf65 | c.8585-90C>T (n.8585-90C>T) c.*8056-90C>T (n.*8056-90C>T) n.1283-90C>T n.3342-90C>T n.3003-90C>T n.10069-90C>T n.3809-90C>T n.4001-90C>T n.1059-90C>T n.5078-90C>T c.*3649-90C>T (n.*3649-90C>T) c.*3720-90C>T (n.*3720-90C>T) c.227-11897G>A n.4800-90C>T n.73-90C>T c.641-38118G>A (n.641-38118G>A) n.272-6825G>A c.*1196+7726G>A (n.*1196+7726G>A) c.788-11897G>A (n.788-11897G>A) c.732-11897G>A (n.732-11897G>A) c.4541-90C>T (n.4541-90C>T) c.788-6825G>A (n.788-6825G>A) c.732-6825G>A (n.732-6825G>A) c.8420-90C>T (n.8420-90C>T) c.7541-90C>T (n.7541-90C>T) c.7277-90C>T (n.7277-90C>T) c.3656-90C>T (n.3656-90C>T) c.695-11897G>A (n.695-11897G>A) n.2301+7726G>A c.904-6825G>A (n.904-6825G>A) n.2299+7726G>A | |
11 | g.108347190C>A | CA2615862146 | ATM,C11orf65 | c.8585-89C>A (n.8585-89C>A) c.*8056-89C>A (n.*8056-89C>A) n.1283-89C>A n.3342-89C>A n.3003-89C>A n.10069-89C>A n.3809-89C>A n.4001-89C>A n.1059-89C>A n.5078-89C>A c.*3649-89C>A (n.*3649-89C>A) c.*3720-89C>A (n.*3720-89C>A) c.227-11898G>T n.4800-89C>A n.73-89C>A c.641-38119G>T (n.641-38119G>T) n.272-6826G>T c.*1196+7725G>T (n.*1196+7725G>T) c.788-11898G>T (n.788-11898G>T) c.732-11898G>T (n.732-11898G>T) c.4541-89C>A (n.4541-89C>A) c.788-6826G>T (n.788-6826G>T) c.732-6826G>T (n.732-6826G>T) c.8420-89C>A (n.8420-89C>A) c.7541-89C>A (n.7541-89C>A) c.7277-89C>A (n.7277-89C>A) c.3656-89C>A (n.3656-89C>A) c.695-11898G>T (n.695-11898G>T) n.2301+7725G>T c.904-6826G>T (n.904-6826G>T) n.2299+7725G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108347190C= | CA1998817776 | ATM,C11orf65 | c.8585-89C= (n.8585-89C=) c.*8056-89C= (n.*8056-89C=) n.1283-89C= n.3342-89C= n.3003-89C= n.10069-89C= n.3809-89C= n.4001-89C= n.1059-89C= n.5078-89C= c.*3649-89C= (n.*3649-89C=) c.*3720-89C= (n.*3720-89C=) c.227-11898G= n.4800-89C= n.73-89C= c.641-38119G= (n.641-38119G=) n.272-6826G= c.*1196+7725G= (n.*1196+7725G=) c.788-11898G= (n.788-11898G=) c.732-11898G= (n.732-11898G=) c.4541-89C= (n.4541-89C=) c.788-6826G= (n.788-6826G=) c.732-6826G= (n.732-6826G=) c.8420-89C= (n.8420-89C=) c.7541-89C= (n.7541-89C=) c.7277-89C= (n.7277-89C=) c.3656-89C= (n.3656-89C=) c.695-11898G= (n.695-11898G=) n.2301+7725G= c.904-6826G= (n.904-6826G=) n.2299+7725G= | |
11 | g.108347190C>T | CA671412006 | ATM,C11orf65 | c.8585-89C>T (n.8585-89C>T) c.*8056-89C>T (n.*8056-89C>T) n.1283-89C>T n.3342-89C>T n.3003-89C>T n.10069-89C>T n.3809-89C>T n.4001-89C>T n.1059-89C>T n.5078-89C>T c.*3649-89C>T (n.*3649-89C>T) c.*3720-89C>T (n.*3720-89C>T) c.227-11898G>A n.4800-89C>T n.73-89C>T c.641-38119G>A (n.641-38119G>A) n.272-6826G>A c.*1196+7725G>A (n.*1196+7725G>A) c.788-11898G>A (n.788-11898G>A) c.732-11898G>A (n.732-11898G>A) c.4541-89C>T (n.4541-89C>T) c.788-6826G>A (n.788-6826G>A) c.732-6826G>A (n.732-6826G>A) c.8420-89C>T (n.8420-89C>T) c.7541-89C>T (n.7541-89C>T) c.7277-89C>T (n.7277-89C>T) c.3656-89C>T (n.3656-89C>T) c.695-11898G>A (n.695-11898G>A) n.2301+7725G>A c.904-6826G>A (n.904-6826G>A) n.2299+7725G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108347191A= | CA1998817777 | ATM,C11orf65 | c.8585-88A= (n.8585-88A=) c.*8056-88A= (n.*8056-88A=) n.1283-88A= n.3342-88A= n.3003-88A= n.10069-88A= n.3809-88A= n.4001-88A= n.1059-88A= n.5078-88A= c.*3649-88A= (n.*3649-88A=) c.*3720-88A= (n.*3720-88A=) c.227-11899T= n.4800-88A= n.73-88A= c.641-38120T= (n.641-38120T=) n.272-6827T= c.*1196+7724T= (n.*1196+7724T=) c.788-11899T= (n.788-11899T=) c.732-11899T= (n.732-11899T=) c.4541-88A= (n.4541-88A=) c.788-6827T= (n.788-6827T=) c.732-6827T= (n.732-6827T=) c.8420-88A= (n.8420-88A=) c.7541-88A= (n.7541-88A=) c.7277-88A= (n.7277-88A=) c.3656-88A= (n.3656-88A=) c.695-11899T= (n.695-11899T=) n.2301+7724T= c.904-6827T= (n.904-6827T=) n.2299+7724T= | |
11 | g.108347191A>G | CA1998817778 | ATM,C11orf65 | c.8585-88A>G (n.8585-88A>G) c.*8056-88A>G (n.*8056-88A>G) n.1283-88A>G n.3342-88A>G n.3003-88A>G n.10069-88A>G n.3809-88A>G n.4001-88A>G n.1059-88A>G n.5078-88A>G c.*3649-88A>G (n.*3649-88A>G) c.*3720-88A>G (n.*3720-88A>G) c.227-11899T>C n.4800-88A>G n.73-88A>G c.641-38120T>C (n.641-38120T>C) n.272-6827T>C c.*1196+7724T>C (n.*1196+7724T>C) c.788-11899T>C (n.788-11899T>C) c.732-11899T>C (n.732-11899T>C) c.4541-88A>G (n.4541-88A>G) c.788-6827T>C (n.788-6827T>C) c.732-6827T>C (n.732-6827T>C) c.8420-88A>G (n.8420-88A>G) c.7541-88A>G (n.7541-88A>G) c.7277-88A>G (n.7277-88A>G) c.3656-88A>G (n.3656-88A>G) c.695-11899T>C (n.695-11899T>C) n.2301+7724T>C c.904-6827T>C (n.904-6827T>C) n.2299+7724T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108347192A>T | CA2574971580 | ATM,C11orf65 | c.8585-87A>T (n.8585-87A>T) c.*8056-87A>T (n.*8056-87A>T) n.1283-87A>T n.3342-87A>T n.3003-87A>T n.10069-87A>T n.3809-87A>T n.4001-87A>T n.1059-87A>T n.5078-87A>T c.*3649-87A>T (n.*3649-87A>T) c.*3720-87A>T (n.*3720-87A>T) c.227-11900T>A n.4800-87A>T n.73-87A>T c.641-38121T>A (n.641-38121T>A) n.272-6828T>A c.*1196+7723T>A (n.*1196+7723T>A) c.788-11900T>A (n.788-11900T>A) c.732-11900T>A (n.732-11900T>A) c.4541-87A>T (n.4541-87A>T) c.788-6828T>A (n.788-6828T>A) c.732-6828T>A (n.732-6828T>A) c.8420-87A>T (n.8420-87A>T) c.7541-87A>T (n.7541-87A>T) c.7277-87A>T (n.7277-87A>T) c.3656-87A>T (n.3656-87A>T) c.695-11900T>A (n.695-11900T>A) n.2301+7723T>A c.904-6828T>A (n.904-6828T>A) n.2299+7723T>A | |
11 | g.108347193G>A | CA2615862151 | ATM,C11orf65 | c.8585-86G>A (n.8585-86G>A) c.*8056-86G>A (n.*8056-86G>A) n.1283-86G>A n.3342-86G>A n.3003-86G>A n.10069-86G>A n.3809-86G>A n.4001-86G>A n.1059-86G>A n.5078-86G>A c.*3649-86G>A (n.*3649-86G>A) c.*3720-86G>A (n.*3720-86G>A) c.227-11901C>T n.4800-86G>A n.73-86G>A c.641-38122C>T (n.641-38122C>T) n.272-6829C>T c.*1196+7722C>T (n.*1196+7722C>T) c.788-11901C>T (n.788-11901C>T) c.732-11901C>T (n.732-11901C>T) c.4541-86G>A (n.4541-86G>A) c.788-6829C>T (n.788-6829C>T) c.732-6829C>T (n.732-6829C>T) c.8420-86G>A (n.8420-86G>A) c.7541-86G>A (n.7541-86G>A) c.7277-86G>A (n.7277-86G>A) c.3656-86G>A (n.3656-86G>A) c.695-11901C>T (n.695-11901C>T) n.2301+7722C>T c.904-6829C>T (n.904-6829C>T) n.2299+7722C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108347194T>G | CA2615862153 | ATM,C11orf65 | c.8585-85T>G (n.8585-85T>G) c.*8056-85T>G (n.*8056-85T>G) n.1283-85T>G n.3342-85T>G n.3003-85T>G n.10069-85T>G n.3809-85T>G n.4001-85T>G n.1059-85T>G n.5078-85T>G c.*3649-85T>G (n.*3649-85T>G) c.*3720-85T>G (n.*3720-85T>G) c.227-11902A>C n.4800-85T>G n.73-85T>G c.641-38123A>C (n.641-38123A>C) n.272-6830A>C c.*1196+7721A>C (n.*1196+7721A>C) c.788-11902A>C (n.788-11902A>C) c.732-11902A>C (n.732-11902A>C) c.4541-85T>G (n.4541-85T>G) c.788-6830A>C (n.788-6830A>C) c.732-6830A>C (n.732-6830A>C) c.8420-85T>G (n.8420-85T>G) c.7541-85T>G (n.7541-85T>G) c.7277-85T>G (n.7277-85T>G) c.3656-85T>G (n.3656-85T>G) c.695-11902A>C (n.695-11902A>C) n.2301+7721A>C c.904-6830A>C (n.904-6830A>C) n.2299+7721A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108347195C>A | CA2574971581 | ATM,C11orf65 | c.8585-84C>A (n.8585-84C>A) c.*8056-84C>A (n.*8056-84C>A) n.1283-84C>A n.3342-84C>A n.3003-84C>A n.10069-84C>A n.3809-84C>A n.4001-84C>A n.1059-84C>A n.5078-84C>A c.*3649-84C>A (n.*3649-84C>A) c.*3720-84C>A (n.*3720-84C>A) c.227-11903G>T n.4800-84C>A n.73-84C>A c.641-38124G>T (n.641-38124G>T) n.272-6831G>T c.*1196+7720G>T (n.*1196+7720G>T) c.788-11903G>T (n.788-11903G>T) c.732-11903G>T (n.732-11903G>T) c.4541-84C>A (n.4541-84C>A) c.788-6831G>T (n.788-6831G>T) c.732-6831G>T (n.732-6831G>T) c.8420-84C>A (n.8420-84C>A) c.7541-84C>A (n.7541-84C>A) c.7277-84C>A (n.7277-84C>A) c.3656-84C>A (n.3656-84C>A) c.695-11903G>T (n.695-11903G>T) n.2301+7720G>T c.904-6831G>T (n.904-6831G>T) n.2299+7720G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108347195_108347210del | CA2615862155 | ATM,C11orf65 | c.8585-84_8585-69del (n.8585-84_8585-69del) c.*8056-84_*8056-69del (n.*8056-84_*8056-69del) n.1283-84_1283-69del n.3342-84_3342-69del n.3003-84_3003-69del n.10069-84_10069-69del n.3809-84_3809-69del n.4001-84_4001-69del n.1059-84_1059-69del n.5078-84_5078-69del c.*3649-84_*3649-69del (n.*3649-84_*3649-69del) c.*3720-84_*3720-69del (n.*3720-84_*3720-69del) c.227-11918_227-11903del n.4800-84_4800-69del n.73-84_73-69del c.641-38139_641-38124del (n.641-38139_641-38124del) n.272-6846_272-6831del c.*1196+7705_*1196+7720del (n.*1196+7705_*1196+7720del) c.788-11918_788-11903del (n.788-11918_788-11903del) c.732-11918_732-11903del (n.732-11918_732-11903del) c.4541-84_4541-69del (n.4541-84_4541-69del) c.788-6846_788-6831del (n.788-6846_788-6831del) c.732-6846_732-6831del (n.732-6846_732-6831del) c.8420-84_8420-69del (n.8420-84_8420-69del) c.7541-84_7541-69del (n.7541-84_7541-69del) c.7277-84_7277-69del (n.7277-84_7277-69del) c.3656-84_3656-69del (n.3656-84_3656-69del) c.695-11918_695-11903del (n.695-11918_695-11903del) n.2301+7705_2301+7720del c.904-6846_904-6831del (n.904-6846_904-6831del) n.2299+7705_2299+7720del | gnomAD v4 |
11 | g.108347196A>G | CA2615862157 | ATM,C11orf65 | c.8585-83A>G (n.8585-83A>G) c.*8056-83A>G (n.*8056-83A>G) n.1283-83A>G n.3342-83A>G n.3003-83A>G n.10069-83A>G n.3809-83A>G n.4001-83A>G n.1059-83A>G n.5078-83A>G c.*3649-83A>G (n.*3649-83A>G) c.*3720-83A>G (n.*3720-83A>G) c.227-11904T>C n.4800-83A>G n.73-83A>G c.641-38125T>C (n.641-38125T>C) n.272-6832T>C c.*1196+7719T>C (n.*1196+7719T>C) c.788-11904T>C (n.788-11904T>C) c.732-11904T>C (n.732-11904T>C) c.4541-83A>G (n.4541-83A>G) c.788-6832T>C (n.788-6832T>C) c.732-6832T>C (n.732-6832T>C) c.8420-83A>G (n.8420-83A>G) c.7541-83A>G (n.7541-83A>G) c.7277-83A>G (n.7277-83A>G) c.3656-83A>G (n.3656-83A>G) c.695-11904T>C (n.695-11904T>C) n.2301+7719T>C c.904-6832T>C (n.904-6832T>C) n.2299+7719T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108347199G>T | CA2615862158 | ATM,C11orf65 | c.8585-80G>T (n.8585-80G>T) c.*8056-80G>T (n.*8056-80G>T) n.1283-80G>T n.3342-80G>T n.3003-80G>T n.10069-80G>T n.3809-80G>T n.4001-80G>T n.1059-80G>T n.5078-80G>T c.*3649-80G>T (n.*3649-80G>T) c.*3720-80G>T (n.*3720-80G>T) c.227-11907C>A n.4800-80G>T n.73-80G>T c.641-38128C>A (n.641-38128C>A) n.272-6835C>A c.*1196+7716C>A (n.*1196+7716C>A) c.788-11907C>A (n.788-11907C>A) c.732-11907C>A (n.732-11907C>A) c.4541-80G>T (n.4541-80G>T) c.788-6835C>A (n.788-6835C>A) c.732-6835C>A (n.732-6835C>A) c.8420-80G>T (n.8420-80G>T) c.7541-80G>T (n.7541-80G>T) c.7277-80G>T (n.7277-80G>T) c.3656-80G>T (n.3656-80G>T) c.695-11907C>A (n.695-11907C>A) n.2301+7716C>A c.904-6835C>A (n.904-6835C>A) n.2299+7716C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108347200G>T | CA2615862160 | ATM,C11orf65 | c.8585-79G>T (n.8585-79G>T) c.*8056-79G>T (n.*8056-79G>T) n.1283-79G>T n.3342-79G>T n.3003-79G>T n.10069-79G>T n.3809-79G>T n.4001-79G>T n.1059-79G>T n.5078-79G>T c.*3649-79G>T (n.*3649-79G>T) c.*3720-79G>T (n.*3720-79G>T) c.227-11908C>A n.4800-79G>T n.73-79G>T c.641-38129C>A (n.641-38129C>A) n.272-6836C>A c.*1196+7715C>A (n.*1196+7715C>A) c.788-11908C>A (n.788-11908C>A) c.732-11908C>A (n.732-11908C>A) c.4541-79G>T (n.4541-79G>T) c.788-6836C>A (n.788-6836C>A) c.732-6836C>A (n.732-6836C>A) c.8420-79G>T (n.8420-79G>T) c.7541-79G>T (n.7541-79G>T) c.7277-79G>T (n.7277-79G>T) c.3656-79G>T (n.3656-79G>T) c.695-11908C>A (n.695-11908C>A) n.2301+7715C>A c.904-6836C>A (n.904-6836C>A) n.2299+7715C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108347200_108347203del | CA2615862159 | ATM,C11orf65 | c.8585-79_8585-76del (n.8585-79_8585-76del) c.*8056-79_*8056-76del (n.*8056-79_*8056-76del) n.1283-79_1283-76del n.3342-79_3342-76del n.3003-79_3003-76del n.10069-79_10069-76del n.3809-79_3809-76del n.4001-79_4001-76del n.1059-79_1059-76del n.5078-79_5078-76del c.*3649-79_*3649-76del (n.*3649-79_*3649-76del) c.*3720-79_*3720-76del (n.*3720-79_*3720-76del) c.227-11911_227-11908del n.4800-79_4800-76del n.73-79_73-76del c.641-38132_641-38129del (n.641-38132_641-38129del) n.272-6839_272-6836del c.*1196+7712_*1196+7715del (n.*1196+7712_*1196+7715del) c.788-11911_788-11908del (n.788-11911_788-11908del) c.732-11911_732-11908del (n.732-11911_732-11908del) c.4541-79_4541-76del (n.4541-79_4541-76del) c.788-6839_788-6836del (n.788-6839_788-6836del) c.732-6839_732-6836del (n.732-6839_732-6836del) c.8420-79_8420-76del (n.8420-79_8420-76del) c.7541-79_7541-76del (n.7541-79_7541-76del) c.7277-79_7277-76del (n.7277-79_7277-76del) c.3656-79_3656-76del (n.3656-79_3656-76del) c.695-11911_695-11908del (n.695-11911_695-11908del) n.2301+7712_2301+7715del c.904-6839_904-6836del (n.904-6839_904-6836del) n.2299+7712_2299+7715del | gnomAD v4 |
11 | g.108347202C>A | CA2793553531 | ATM,C11orf65 | c.8585-77C>A (n.8585-77C>A) c.*8056-77C>A (n.*8056-77C>A) n.1283-77C>A n.3342-77C>A n.3003-77C>A n.10069-77C>A n.3809-77C>A n.4001-77C>A n.1059-77C>A n.5078-77C>A c.*3649-77C>A (n.*3649-77C>A) c.*3720-77C>A (n.*3720-77C>A) c.227-11910G>T n.4800-77C>A n.73-77C>A c.641-38131G>T (n.641-38131G>T) n.272-6838G>T c.*1196+7713G>T (n.*1196+7713G>T) c.788-11910G>T (n.788-11910G>T) c.732-11910G>T (n.732-11910G>T) c.4541-77C>A (n.4541-77C>A) c.788-6838G>T (n.788-6838G>T) c.732-6838G>T (n.732-6838G>T) c.8420-77C>A (n.8420-77C>A) c.7541-77C>A (n.7541-77C>A) c.7277-77C>A (n.7277-77C>A) c.3656-77C>A (n.3656-77C>A) c.695-11910G>T (n.695-11910G>T) n.2301+7713G>T c.904-6838G>T (n.904-6838G>T) n.2299+7713G>T | |
11 | g.108347204T>C | CA2574971582 | ATM,C11orf65 | c.8585-75T>C (n.8585-75T>C) c.*8056-75T>C (n.*8056-75T>C) n.1283-75T>C n.3342-75T>C n.3003-75T>C n.10069-75T>C n.3809-75T>C n.4001-75T>C n.1059-75T>C n.5078-75T>C c.*3649-75T>C (n.*3649-75T>C) c.*3720-75T>C (n.*3720-75T>C) c.227-11912A>G n.4800-75T>C n.73-75T>C c.641-38133A>G (n.641-38133A>G) n.272-6840A>G c.*1196+7711A>G (n.*1196+7711A>G) c.788-11912A>G (n.788-11912A>G) c.732-11912A>G (n.732-11912A>G) c.4541-75T>C (n.4541-75T>C) c.788-6840A>G (n.788-6840A>G) c.732-6840A>G (n.732-6840A>G) c.8420-75T>C (n.8420-75T>C) c.7541-75T>C (n.7541-75T>C) c.7277-75T>C (n.7277-75T>C) c.3656-75T>C (n.3656-75T>C) c.695-11912A>G (n.695-11912A>G) n.2301+7711A>G c.904-6840A>G (n.904-6840A>G) n.2299+7711A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108347205A>G | CA2615862161 | ATM,C11orf65 | c.8585-74A>G (n.8585-74A>G) c.*8056-74A>G (n.*8056-74A>G) n.1283-74A>G n.3342-74A>G n.3003-74A>G n.10069-74A>G n.3809-74A>G n.4001-74A>G n.1059-74A>G n.5078-74A>G c.*3649-74A>G (n.*3649-74A>G) c.*3720-74A>G (n.*3720-74A>G) c.227-11913T>C n.4800-74A>G n.73-74A>G c.641-38134T>C (n.641-38134T>C) n.272-6841T>C c.*1196+7710T>C (n.*1196+7710T>C) c.788-11913T>C (n.788-11913T>C) c.732-11913T>C (n.732-11913T>C) c.4541-74A>G (n.4541-74A>G) c.788-6841T>C (n.788-6841T>C) c.732-6841T>C (n.732-6841T>C) c.8420-74A>G (n.8420-74A>G) c.7541-74A>G (n.7541-74A>G) c.7277-74A>G (n.7277-74A>G) c.3656-74A>G (n.3656-74A>G) c.695-11913T>C (n.695-11913T>C) n.2301+7710T>C c.904-6841T>C (n.904-6841T>C) n.2299+7710T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108347205_108347206insG | CA2615862162 | ATM,C11orf65 | c.8585-74_8585-73insG (n.8585-74_8585-73insG) c.*8056-74_*8056-73insG (n.*8056-74_*8056-73insG) n.1283-74_1283-73insG n.3342-74_3342-73insG n.3003-74_3003-73insG n.10069-74_10069-73insG n.3809-74_3809-73insG n.4001-74_4001-73insG n.1059-74_1059-73insG n.5078-74_5078-73insG c.*3649-74_*3649-73insG (n.*3649-74_*3649-73insG) c.*3720-74_*3720-73insG (n.*3720-74_*3720-73insG) c.227-11914_227-11913insC n.4800-74_4800-73insG n.73-74_73-73insG c.641-38135_641-38134insC (n.641-38135_641-38134insC) n.272-6842_272-6841insC c.*1196+7709_*1196+7710insC (n.*1196+7709_*1196+7710insC) c.788-11914_788-11913insC (n.788-11914_788-11913insC) c.732-11914_732-11913insC (n.732-11914_732-11913insC) c.4541-74_4541-73insG (n.4541-74_4541-73insG) c.788-6842_788-6841insC (n.788-6842_788-6841insC) c.732-6842_732-6841insC (n.732-6842_732-6841insC) c.8420-74_8420-73insG (n.8420-74_8420-73insG) c.7541-74_7541-73insG (n.7541-74_7541-73insG) c.7277-74_7277-73insG (n.7277-74_7277-73insG) c.3656-74_3656-73insG (n.3656-74_3656-73insG) c.695-11914_695-11913insC (n.695-11914_695-11913insC) n.2301+7709_2301+7710insC c.904-6842_904-6841insC (n.904-6842_904-6841insC) n.2299+7709_2299+7710insC | gnomAD v4 |
11 | g.108347206_108347208del | CA2793553532 | ATM,C11orf65 | c.8585-73_8585-71del (n.8585-73_8585-71del) c.*8056-73_*8056-71del (n.*8056-73_*8056-71del) n.1283-73_1283-71del n.3342-73_3342-71del n.3003-73_3003-71del n.10069-73_10069-71del n.3809-73_3809-71del n.4001-73_4001-71del n.1059-73_1059-71del n.5078-73_5078-71del c.*3649-73_*3649-71del (n.*3649-73_*3649-71del) c.*3720-73_*3720-71del (n.*3720-73_*3720-71del) c.227-11916_227-11914del n.4800-73_4800-71del n.73-73_73-71del c.641-38137_641-38135del (n.641-38137_641-38135del) n.272-6844_272-6842del c.*1196+7707_*1196+7709del (n.*1196+7707_*1196+7709del) c.788-11916_788-11914del (n.788-11916_788-11914del) c.732-11916_732-11914del (n.732-11916_732-11914del) c.4541-73_4541-71del (n.4541-73_4541-71del) c.788-6844_788-6842del (n.788-6844_788-6842del) c.732-6844_732-6842del (n.732-6844_732-6842del) c.8420-73_8420-71del (n.8420-73_8420-71del) c.7541-73_7541-71del (n.7541-73_7541-71del) c.7277-73_7277-71del (n.7277-73_7277-71del) c.3656-73_3656-71del (n.3656-73_3656-71del) c.695-11916_695-11914del (n.695-11916_695-11914del) n.2301+7707_2301+7709del c.904-6844_904-6842del (n.904-6844_904-6842del) n.2299+7707_2299+7709del | |
11 | g.108347207T>A | CA2553961985 | ATM,C11orf65 | c.8585-72T>A (n.8585-72T>A) c.*8056-72T>A (n.*8056-72T>A) n.1283-72T>A n.3342-72T>A n.3003-72T>A n.10069-72T>A n.3809-72T>A n.4001-72T>A n.1059-72T>A n.5078-72T>A c.*3649-72T>A (n.*3649-72T>A) c.*3720-72T>A (n.*3720-72T>A) c.227-11915A>T n.4800-72T>A n.73-72T>A c.641-38136A>T (n.641-38136A>T) n.272-6843A>T c.*1196+7708A>T (n.*1196+7708A>T) c.788-11915A>T (n.788-11915A>T) c.732-11915A>T (n.732-11915A>T) c.4541-72T>A (n.4541-72T>A) c.788-6843A>T (n.788-6843A>T) c.732-6843A>T (n.732-6843A>T) c.8420-72T>A (n.8420-72T>A) c.7541-72T>A (n.7541-72T>A) c.7277-72T>A (n.7277-72T>A) c.3656-72T>A (n.3656-72T>A) c.695-11915A>T (n.695-11915A>T) n.2301+7708A>T c.904-6843A>T (n.904-6843A>T) n.2299+7708A>T | |
11 | g.108347207T>C | CA671412008 | ATM,C11orf65 | c.8585-72T>C (n.8585-72T>C) c.*8056-72T>C (n.*8056-72T>C) n.1283-72T>C n.3342-72T>C n.3003-72T>C n.10069-72T>C n.3809-72T>C n.4001-72T>C n.1059-72T>C n.5078-72T>C c.*3649-72T>C (n.*3649-72T>C) c.*3720-72T>C (n.*3720-72T>C) c.227-11915A>G n.4800-72T>C n.73-72T>C c.641-38136A>G (n.641-38136A>G) n.272-6843A>G c.*1196+7708A>G (n.*1196+7708A>G) c.788-11915A>G (n.788-11915A>G) c.732-11915A>G (n.732-11915A>G) c.4541-72T>C (n.4541-72T>C) c.788-6843A>G (n.788-6843A>G) c.732-6843A>G (n.732-6843A>G) c.8420-72T>C (n.8420-72T>C) c.7541-72T>C (n.7541-72T>C) c.7277-72T>C (n.7277-72T>C) c.3656-72T>C (n.3656-72T>C) c.695-11915A>G (n.695-11915A>G) n.2301+7708A>G c.904-6843A>G (n.904-6843A>G) n.2299+7708A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108347207T= | CA1998817779 | ATM,C11orf65 | c.8585-72T= (n.8585-72T=) c.*8056-72T= (n.*8056-72T=) n.1283-72T= n.3342-72T= n.3003-72T= n.10069-72T= n.3809-72T= n.4001-72T= n.1059-72T= n.5078-72T= c.*3649-72T= (n.*3649-72T=) c.*3720-72T= (n.*3720-72T=) c.227-11915A= n.4800-72T= n.73-72T= c.641-38136A= (n.641-38136A=) n.272-6843A= c.*1196+7708A= (n.*1196+7708A=) c.788-11915A= (n.788-11915A=) c.732-11915A= (n.732-11915A=) c.4541-72T= (n.4541-72T=) c.788-6843A= (n.788-6843A=) c.732-6843A= (n.732-6843A=) c.8420-72T= (n.8420-72T=) c.7541-72T= (n.7541-72T=) c.7277-72T= (n.7277-72T=) c.3656-72T= (n.3656-72T=) c.695-11915A= (n.695-11915A=) n.2301+7708A= c.904-6843A= (n.904-6843A=) n.2299+7708A= | |
11 | g.108347207_108347208insCTCGG | CA2615862163 | ATM,C11orf65 | c.8585-72_8585-71insCTCGG (n.8585-72_8585-71insCTCGG) c.*8056-72_*8056-71insCTCGG (n.*8056-72_*8056-71insCTCGG) n.1283-72_1283-71insCTCGG n.3342-72_3342-71insCTCGG n.3003-72_3003-71insCTCGG n.10069-72_10069-71insCTCGG n.3809-72_3809-71insCTCGG n.4001-72_4001-71insCTCGG n.1059-72_1059-71insCTCGG n.5078-72_5078-71insCTCGG c.*3649-72_*3649-71insCTCGG (n.*3649-72_*3649-71insCTCGG) c.*3720-72_*3720-71insCTCGG (n.*3720-72_*3720-71insCTCGG) c.227-11916_227-11915insCCGAG n.4800-72_4800-71insCTCGG n.73-72_73-71insCTCGG c.641-38137_641-38136insCCGAG (n.641-38137_641-38136insCCGAG) n.272-6844_272-6843insCCGAG c.*1196+7707_*1196+7708insCCGAG (n.*1196+7707_*1196+7708insCCGAG) c.788-11916_788-11915insCCGAG (n.788-11916_788-11915insCCGAG) c.732-11916_732-11915insCCGAG (n.732-11916_732-11915insCCGAG) c.4541-72_4541-71insCTCGG (n.4541-72_4541-71insCTCGG) c.788-6844_788-6843insCCGAG (n.788-6844_788-6843insCCGAG) c.732-6844_732-6843insCCGAG (n.732-6844_732-6843insCCGAG) c.8420-72_8420-71insCTCGG (n.8420-72_8420-71insCTCGG) c.7541-72_7541-71insCTCGG (n.7541-72_7541-71insCTCGG) c.7277-72_7277-71insCTCGG (n.7277-72_7277-71insCTCGG) c.3656-72_3656-71insCTCGG (n.3656-72_3656-71insCTCGG) c.695-11916_695-11915insCCGAG (n.695-11916_695-11915insCCGAG) n.2301+7707_2301+7708insCCGAG c.904-6844_904-6843insCCGAG (n.904-6844_904-6843insCCGAG) n.2299+7707_2299+7708insCCGAG | gnomAD v4 |
11 | g.108347208T>C | CA2574971583 | ATM,C11orf65 | c.8585-71T>C (n.8585-71T>C) c.*8056-71T>C (n.*8056-71T>C) n.1283-71T>C n.3342-71T>C n.3003-71T>C n.10069-71T>C n.3809-71T>C n.4001-71T>C n.1059-71T>C n.5078-71T>C c.*3649-71T>C (n.*3649-71T>C) c.*3720-71T>C (n.*3720-71T>C) c.227-11916A>G n.4800-71T>C n.73-71T>C c.641-38137A>G (n.641-38137A>G) n.272-6844A>G c.*1196+7707A>G (n.*1196+7707A>G) c.788-11916A>G (n.788-11916A>G) c.732-11916A>G (n.732-11916A>G) c.4541-71T>C (n.4541-71T>C) c.788-6844A>G (n.788-6844A>G) c.732-6844A>G (n.732-6844A>G) c.8420-71T>C (n.8420-71T>C) c.7541-71T>C (n.7541-71T>C) c.7277-71T>C (n.7277-71T>C) c.3656-71T>C (n.3656-71T>C) c.695-11916A>G (n.695-11916A>G) n.2301+7707A>G c.904-6844A>G (n.904-6844A>G) n.2299+7707A>G | |
11 | g.108347208T>G | CA942025941 | ATM,C11orf65 | c.8585-71T>G (n.8585-71T>G) c.*8056-71T>G (n.*8056-71T>G) n.1283-71T>G n.3342-71T>G n.3003-71T>G n.10069-71T>G n.3809-71T>G n.4001-71T>G n.1059-71T>G n.5078-71T>G c.*3649-71T>G (n.*3649-71T>G) c.*3720-71T>G (n.*3720-71T>G) c.227-11916A>C n.4800-71T>G n.73-71T>G c.641-38137A>C (n.641-38137A>C) n.272-6844A>C c.*1196+7707A>C (n.*1196+7707A>C) c.788-11916A>C (n.788-11916A>C) c.732-11916A>C (n.732-11916A>C) c.4541-71T>G (n.4541-71T>G) c.788-6844A>C (n.788-6844A>C) c.732-6844A>C (n.732-6844A>C) c.8420-71T>G (n.8420-71T>G) c.7541-71T>G (n.7541-71T>G) c.7277-71T>G (n.7277-71T>G) c.3656-71T>G (n.3656-71T>G) c.695-11916A>C (n.695-11916A>C) n.2301+7707A>C c.904-6844A>C (n.904-6844A>C) n.2299+7707A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108347208T= | CA1998817780 | ATM,C11orf65 | c.8585-71T= (n.8585-71T=) c.*8056-71T= (n.*8056-71T=) n.1283-71T= n.3342-71T= n.3003-71T= n.10069-71T= n.3809-71T= n.4001-71T= n.1059-71T= n.5078-71T= c.*3649-71T= (n.*3649-71T=) c.*3720-71T= (n.*3720-71T=) c.227-11916A= n.4800-71T= n.73-71T= c.641-38137A= (n.641-38137A=) n.272-6844A= c.*1196+7707A= (n.*1196+7707A=) c.788-11916A= (n.788-11916A=) c.732-11916A= (n.732-11916A=) c.4541-71T= (n.4541-71T=) c.788-6844A= (n.788-6844A=) c.732-6844A= (n.732-6844A=) c.8420-71T= (n.8420-71T=) c.7541-71T= (n.7541-71T=) c.7277-71T= (n.7277-71T=) c.3656-71T= (n.3656-71T=) c.695-11916A= (n.695-11916A=) n.2301+7707A= c.904-6844A= (n.904-6844A=) n.2299+7707A= | |
11 | g.108347209G>C | CA2615862164 | ATM,C11orf65 | c.8585-70G>C (n.8585-70G>C) c.*8056-70G>C (n.*8056-70G>C) n.1283-70G>C n.3342-70G>C n.3003-70G>C n.10069-70G>C n.3809-70G>C n.4001-70G>C n.1059-70G>C n.5078-70G>C c.*3649-70G>C (n.*3649-70G>C) c.*3720-70G>C (n.*3720-70G>C) c.227-11917C>G n.4800-70G>C n.73-70G>C c.641-38138C>G (n.641-38138C>G) n.272-6845C>G c.*1196+7706C>G (n.*1196+7706C>G) c.788-11917C>G (n.788-11917C>G) c.732-11917C>G (n.732-11917C>G) c.4541-70G>C (n.4541-70G>C) c.788-6845C>G (n.788-6845C>G) c.732-6845C>G (n.732-6845C>G) c.8420-70G>C (n.8420-70G>C) c.7541-70G>C (n.7541-70G>C) c.7277-70G>C (n.7277-70G>C) c.3656-70G>C (n.3656-70G>C) c.695-11917C>G (n.695-11917C>G) n.2301+7706C>G c.904-6845C>G (n.904-6845C>G) n.2299+7706C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108347209G>T | CA2615862165 | ATM,C11orf65 | c.8585-70G>T (n.8585-70G>T) c.*8056-70G>T (n.*8056-70G>T) n.1283-70G>T n.3342-70G>T n.3003-70G>T n.10069-70G>T n.3809-70G>T n.4001-70G>T n.1059-70G>T n.5078-70G>T c.*3649-70G>T (n.*3649-70G>T) c.*3720-70G>T (n.*3720-70G>T) c.227-11917C>A n.4800-70G>T n.73-70G>T c.641-38138C>A (n.641-38138C>A) n.272-6845C>A c.*1196+7706C>A (n.*1196+7706C>A) c.788-11917C>A (n.788-11917C>A) c.732-11917C>A (n.732-11917C>A) c.4541-70G>T (n.4541-70G>T) c.788-6845C>A (n.788-6845C>A) c.732-6845C>A (n.732-6845C>A) c.8420-70G>T (n.8420-70G>T) c.7541-70G>T (n.7541-70G>T) c.7277-70G>T (n.7277-70G>T) c.3656-70G>T (n.3656-70G>T) c.695-11917C>A (n.695-11917C>A) n.2301+7706C>A c.904-6845C>A (n.904-6845C>A) n.2299+7706C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108347210_108347216del | CA2615862166 | ATM,C11orf65 | c.8585-69_8585-63del (n.8585-69_8585-63del) c.*8056-69_*8056-63del (n.*8056-69_*8056-63del) n.1283-69_1283-63del n.3342-69_3342-63del n.3003-69_3003-63del n.10069-69_10069-63del n.3809-69_3809-63del n.4001-69_4001-63del n.1059-69_1059-63del n.5078-69_5078-63del c.*3649-69_*3649-63del (n.*3649-69_*3649-63del) c.*3720-69_*3720-63del (n.*3720-69_*3720-63del) c.227-11924_227-11918del n.4800-69_4800-63del n.73-69_73-63del c.641-38145_641-38139del (n.641-38145_641-38139del) n.272-6852_272-6846del c.*1196+7699_*1196+7705del (n.*1196+7699_*1196+7705del) c.788-11924_788-11918del (n.788-11924_788-11918del) c.732-11924_732-11918del (n.732-11924_732-11918del) c.4541-69_4541-63del (n.4541-69_4541-63del) c.788-6852_788-6846del (n.788-6852_788-6846del) c.732-6852_732-6846del (n.732-6852_732-6846del) c.8420-69_8420-63del (n.8420-69_8420-63del) c.7541-69_7541-63del (n.7541-69_7541-63del) c.7277-69_7277-63del (n.7277-69_7277-63del) c.3656-69_3656-63del (n.3656-69_3656-63del) c.695-11924_695-11918del (n.695-11924_695-11918del) n.2301+7699_2301+7705del c.904-6852_904-6846del (n.904-6852_904-6846del) n.2299+7699_2299+7705del | gnomAD v4 |
11 | g.108347211_108347213del | CA2793553533 | ATM,C11orf65 | c.8585-68_8585-66del (n.8585-68_8585-66del) c.*8056-68_*8056-66del (n.*8056-68_*8056-66del) n.1283-68_1283-66del n.3342-68_3342-66del n.3003-68_3003-66del n.10069-68_10069-66del n.3809-68_3809-66del n.4001-68_4001-66del n.1059-68_1059-66del n.5078-68_5078-66del c.*3649-68_*3649-66del (n.*3649-68_*3649-66del) c.*3720-68_*3720-66del (n.*3720-68_*3720-66del) c.227-11921_227-11919del n.4800-68_4800-66del n.73-68_73-66del c.641-38142_641-38140del (n.641-38142_641-38140del) n.272-6849_272-6847del c.*1196+7702_*1196+7704del (n.*1196+7702_*1196+7704del) c.788-11921_788-11919del (n.788-11921_788-11919del) c.732-11921_732-11919del (n.732-11921_732-11919del) c.4541-68_4541-66del (n.4541-68_4541-66del) c.788-6849_788-6847del (n.788-6849_788-6847del) c.732-6849_732-6847del (n.732-6849_732-6847del) c.8420-68_8420-66del (n.8420-68_8420-66del) c.7541-68_7541-66del (n.7541-68_7541-66del) c.7277-68_7277-66del (n.7277-68_7277-66del) c.3656-68_3656-66del (n.3656-68_3656-66del) c.695-11921_695-11919del (n.695-11921_695-11919del) n.2301+7702_2301+7704del c.904-6849_904-6847del (n.904-6849_904-6847del) n.2299+7702_2299+7704del | |
11 | g.108347212A= | CA1998817781 | ATM,C11orf65 | c.8585-67A= (n.8585-67A=) c.*8056-67A= (n.*8056-67A=) n.1283-67A= n.3342-67A= n.3003-67A= n.10069-67A= n.3809-67A= n.4001-67A= n.1059-67A= n.5078-67A= c.*3649-67A= (n.*3649-67A=) c.*3720-67A= (n.*3720-67A=) c.227-11920T= n.4800-67A= n.73-67A= c.641-38141T= (n.641-38141T=) n.272-6848T= c.*1196+7703T= (n.*1196+7703T=) c.788-11920T= (n.788-11920T=) c.732-11920T= (n.732-11920T=) c.4541-67A= (n.4541-67A=) c.788-6848T= (n.788-6848T=) c.732-6848T= (n.732-6848T=) c.8420-67A= (n.8420-67A=) c.7541-67A= (n.7541-67A=) c.7277-67A= (n.7277-67A=) c.3656-67A= (n.3656-67A=) c.695-11920T= (n.695-11920T=) n.2301+7703T= c.904-6848T= (n.904-6848T=) n.2299+7703T= | |
11 | g.108347212A>T | CA942025942 | ATM,C11orf65 | c.8585-67A>T (n.8585-67A>T) c.*8056-67A>T (n.*8056-67A>T) n.1283-67A>T n.3342-67A>T n.3003-67A>T n.10069-67A>T n.3809-67A>T n.4001-67A>T n.1059-67A>T n.5078-67A>T c.*3649-67A>T (n.*3649-67A>T) c.*3720-67A>T (n.*3720-67A>T) c.227-11920T>A n.4800-67A>T n.73-67A>T c.641-38141T>A (n.641-38141T>A) n.272-6848T>A c.*1196+7703T>A (n.*1196+7703T>A) c.788-11920T>A (n.788-11920T>A) c.732-11920T>A (n.732-11920T>A) c.4541-67A>T (n.4541-67A>T) c.788-6848T>A (n.788-6848T>A) c.732-6848T>A (n.732-6848T>A) c.8420-67A>T (n.8420-67A>T) c.7541-67A>T (n.7541-67A>T) c.7277-67A>T (n.7277-67A>T) c.3656-67A>T (n.3656-67A>T) c.695-11920T>A (n.695-11920T>A) n.2301+7703T>A c.904-6848T>A (n.904-6848T>A) n.2299+7703T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108347213T>A | CA2725234165 | ATM,C11orf65 | c.8585-66T>A (n.8585-66T>A) c.*8056-66T>A (n.*8056-66T>A) n.1283-66T>A n.3342-66T>A n.3003-66T>A n.10069-66T>A n.3809-66T>A n.4001-66T>A n.1059-66T>A n.5078-66T>A c.*3649-66T>A (n.*3649-66T>A) c.*3720-66T>A (n.*3720-66T>A) c.227-11921A>T n.4800-66T>A n.73-66T>A c.641-38142A>T (n.641-38142A>T) n.272-6849A>T c.*1196+7702A>T (n.*1196+7702A>T) c.788-11921A>T (n.788-11921A>T) c.732-11921A>T (n.732-11921A>T) c.4541-66T>A (n.4541-66T>A) c.788-6849A>T (n.788-6849A>T) c.732-6849A>T (n.732-6849A>T) c.8420-66T>A (n.8420-66T>A) c.7541-66T>A (n.7541-66T>A) c.7277-66T>A (n.7277-66T>A) c.3656-66T>A (n.3656-66T>A) c.695-11921A>T (n.695-11921A>T) n.2301+7702A>T c.904-6849A>T (n.904-6849A>T) n.2299+7702A>T | dbSNP |
11 | g.108347213T>G | CA2615862167 | ATM,C11orf65 | c.8585-66T>G (n.8585-66T>G) c.*8056-66T>G (n.*8056-66T>G) n.1283-66T>G n.3342-66T>G n.3003-66T>G n.10069-66T>G n.3809-66T>G n.4001-66T>G n.1059-66T>G n.5078-66T>G c.*3649-66T>G (n.*3649-66T>G) c.*3720-66T>G (n.*3720-66T>G) c.227-11921A>C n.4800-66T>G n.73-66T>G c.641-38142A>C (n.641-38142A>C) n.272-6849A>C c.*1196+7702A>C (n.*1196+7702A>C) c.788-11921A>C (n.788-11921A>C) c.732-11921A>C (n.732-11921A>C) c.4541-66T>G (n.4541-66T>G) c.788-6849A>C (n.788-6849A>C) c.732-6849A>C (n.732-6849A>C) c.8420-66T>G (n.8420-66T>G) c.7541-66T>G (n.7541-66T>G) c.7277-66T>G (n.7277-66T>G) c.3656-66T>G (n.3656-66T>G) c.695-11921A>C (n.695-11921A>C) n.2301+7702A>C c.904-6849A>C (n.904-6849A>C) n.2299+7702A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108347214T>C | CA2725234292 | ATM,C11orf65 | c.8585-65T>C (n.8585-65T>C) c.*8056-65T>C (n.*8056-65T>C) n.1283-65T>C n.3342-65T>C n.3003-65T>C n.10069-65T>C n.3809-65T>C n.4001-65T>C n.1059-65T>C n.5078-65T>C c.*3649-65T>C (n.*3649-65T>C) c.*3720-65T>C (n.*3720-65T>C) c.227-11922A>G n.4800-65T>C n.73-65T>C c.641-38143A>G (n.641-38143A>G) n.272-6850A>G c.*1196+7701A>G (n.*1196+7701A>G) c.788-11922A>G (n.788-11922A>G) c.732-11922A>G (n.732-11922A>G) c.4541-65T>C (n.4541-65T>C) c.788-6850A>G (n.788-6850A>G) c.732-6850A>G (n.732-6850A>G) c.8420-65T>C (n.8420-65T>C) c.7541-65T>C (n.7541-65T>C) c.7277-65T>C (n.7277-65T>C) c.3656-65T>C (n.3656-65T>C) c.695-11922A>G (n.695-11922A>G) n.2301+7701A>G c.904-6850A>G (n.904-6850A>G) n.2299+7701A>G | dbSNP |