UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108347176C>A | CA2615862130 | ATM,C11orf65 | c.8585-103C>A (n.8585-103C>A) c.*8056-103C>A (n.*8056-103C>A) n.1283-103C>A n.3342-103C>A n.3003-103C>A n.10069-103C>A n.3809-103C>A n.4001-103C>A n.1059-103C>A n.5078-103C>A c.*3649-103C>A (n.*3649-103C>A) c.*3720-103C>A (n.*3720-103C>A) c.227-11884G>T n.4800-103C>A n.73-103C>A c.641-38105G>T (n.641-38105G>T) n.272-6812G>T c.*1196+7739G>T (n.*1196+7739G>T) c.788-11884G>T (n.788-11884G>T) c.732-11884G>T (n.732-11884G>T) c.4541-103C>A (n.4541-103C>A) c.788-6812G>T (n.788-6812G>T) c.732-6812G>T (n.732-6812G>T) c.8420-103C>A (n.8420-103C>A) c.7541-103C>A (n.7541-103C>A) c.7277-103C>A (n.7277-103C>A) c.3656-103C>A (n.3656-103C>A) c.695-11884G>T (n.695-11884G>T) n.2301+7739G>T c.904-6812G>T (n.904-6812G>T) n.2299+7739G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108347177_108347178del | CA2615862131 | ATM,C11orf65 | c.8585-102_8585-101del (n.8585-102_8585-101del) c.*8056-102_*8056-101del (n.*8056-102_*8056-101del) n.1283-102_1283-101del n.3342-102_3342-101del n.3003-102_3003-101del n.10069-102_10069-101del n.3809-102_3809-101del n.4001-102_4001-101del n.1059-102_1059-101del n.5078-102_5078-101del c.*3649-102_*3649-101del (n.*3649-102_*3649-101del) c.*3720-102_*3720-101del (n.*3720-102_*3720-101del) c.227-11886_227-11885del n.4800-102_4800-101del n.73-102_73-101del c.641-38107_641-38106del (n.641-38107_641-38106del) n.272-6814_272-6813del c.*1196+7737_*1196+7738del (n.*1196+7737_*1196+7738del) c.788-11886_788-11885del (n.788-11886_788-11885del) c.732-11886_732-11885del (n.732-11886_732-11885del) c.4541-102_4541-101del (n.4541-102_4541-101del) c.788-6814_788-6813del (n.788-6814_788-6813del) c.732-6814_732-6813del (n.732-6814_732-6813del) c.8420-102_8420-101del (n.8420-102_8420-101del) c.7541-102_7541-101del (n.7541-102_7541-101del) c.7277-102_7277-101del (n.7277-102_7277-101del) c.3656-102_3656-101del (n.3656-102_3656-101del) c.695-11886_695-11885del (n.695-11886_695-11885del) n.2301+7737_2301+7738del c.904-6814_904-6813del (n.904-6814_904-6813del) n.2299+7737_2299+7738del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108347178T= | CA1998817771 | ATM,C11orf65 | c.8585-101T= (n.8585-101T=) c.*8056-101T= (n.*8056-101T=) n.1283-101T= n.3342-101T= n.3003-101T= n.10069-101T= n.3809-101T= n.4001-101T= n.1059-101T= n.5078-101T= c.*3649-101T= (n.*3649-101T=) c.*3720-101T= (n.*3720-101T=) c.227-11886A= n.4800-101T= n.73-101T= c.641-38107A= (n.641-38107A=) n.272-6814A= c.*1196+7737A= (n.*1196+7737A=) c.788-11886A= (n.788-11886A=) c.732-11886A= (n.732-11886A=) c.4541-101T= (n.4541-101T=) c.788-6814A= (n.788-6814A=) c.732-6814A= (n.732-6814A=) c.8420-101T= (n.8420-101T=) c.7541-101T= (n.7541-101T=) c.7277-101T= (n.7277-101T=) c.3656-101T= (n.3656-101T=) c.695-11886A= (n.695-11886A=) n.2301+7737A= c.904-6814A= (n.904-6814A=) n.2299+7737A= | |
| 11 | g.108347178_108347181delinsTAAA | CA1998817770 | ATM,C11orf65 | c.8585-101_8585-98delinsTAAA (n.8585-101_8585-98delinsTAAA) c.*8056-101_*8056-98delinsTAAA (n.*8056-101_*8056-98delinsTAAA) n.1283-101_1283-98delinsTAAA n.3342-101_3342-98delinsTAAA n.3003-101_3003-98delinsTAAA n.10069-101_10069-98delinsTAAA n.3809-101_3809-98delinsTAAA n.4001-101_4001-98delinsTAAA n.1059-101_1059-98delinsTAAA n.5078-101_5078-98delinsTAAA c.*3649-101_*3649-98delinsTAAA (n.*3649-101_*3649-98delinsTAAA) c.*3720-101_*3720-98delinsTAAA (n.*3720-101_*3720-98delinsTAAA) c.227-11889_227-11886delinsTTTA n.4800-101_4800-98delinsTAAA n.73-101_73-98delinsTAAA c.641-38110_641-38107delinsTTTA (n.641-38110_641-38107delinsTTTA) n.272-6817_272-6814delinsTTTA c.*1196+7734_*1196+7737delinsTTTA (n.*1196+7734_*1196+7737delinsTTTA) c.788-11889_788-11886delinsTTTA (n.788-11889_788-11886delinsTTTA) c.732-11889_732-11886delinsTTTA (n.732-11889_732-11886delinsTTTA) c.4541-101_4541-98delinsTAAA (n.4541-101_4541-98delinsTAAA) c.788-6817_788-6814delinsTTTA (n.788-6817_788-6814delinsTTTA) c.732-6817_732-6814delinsTTTA (n.732-6817_732-6814delinsTTTA) c.8420-101_8420-98delinsTAAA (n.8420-101_8420-98delinsTAAA) c.7541-101_7541-98delinsTAAA (n.7541-101_7541-98delinsTAAA) c.7277-101_7277-98delinsTAAA (n.7277-101_7277-98delinsTAAA) c.3656-101_3656-98delinsTAAA (n.3656-101_3656-98delinsTAAA) c.695-11889_695-11886delinsTTTA (n.695-11889_695-11886delinsTTTA) n.2301+7734_2301+7737delinsTTTA c.904-6817_904-6814delinsTTTA (n.904-6817_904-6814delinsTTTA) n.2299+7734_2299+7737delinsTTTA | |
| 11 | g.108347179A= | CA1998817774 | ATM,C11orf65 | c.8585-100A= (n.8585-100A=) c.*8056-100A= (n.*8056-100A=) n.1283-100A= n.3342-100A= n.3003-100A= n.10069-100A= n.3809-100A= n.4001-100A= n.1059-100A= n.5078-100A= c.*3649-100A= (n.*3649-100A=) c.*3720-100A= (n.*3720-100A=) c.227-11887T= n.4800-100A= n.73-100A= c.641-38108T= (n.641-38108T=) n.272-6815T= c.*1196+7736T= (n.*1196+7736T=) c.788-11887T= (n.788-11887T=) c.732-11887T= (n.732-11887T=) c.4541-100A= (n.4541-100A=) c.788-6815T= (n.788-6815T=) c.732-6815T= (n.732-6815T=) c.8420-100A= (n.8420-100A=) c.7541-100A= (n.7541-100A=) c.7277-100A= (n.7277-100A=) c.3656-100A= (n.3656-100A=) c.695-11887T= (n.695-11887T=) n.2301+7736T= c.904-6815T= (n.904-6815T=) n.2299+7736T= | |
| 11 | g.108347179A>C | CA2615862135 | ATM,C11orf65 | c.8585-100A>C (n.8585-100A>C) c.*8056-100A>C (n.*8056-100A>C) n.1283-100A>C n.3342-100A>C n.3003-100A>C n.10069-100A>C n.3809-100A>C n.4001-100A>C n.1059-100A>C n.5078-100A>C c.*3649-100A>C (n.*3649-100A>C) c.*3720-100A>C (n.*3720-100A>C) c.227-11887T>G n.4800-100A>C n.73-100A>C c.641-38108T>G (n.641-38108T>G) n.272-6815T>G c.*1196+7736T>G (n.*1196+7736T>G) c.788-11887T>G (n.788-11887T>G) c.732-11887T>G (n.732-11887T>G) c.4541-100A>C (n.4541-100A>C) c.788-6815T>G (n.788-6815T>G) c.732-6815T>G (n.732-6815T>G) c.8420-100A>C (n.8420-100A>C) c.7541-100A>C (n.7541-100A>C) c.7277-100A>C (n.7277-100A>C) c.3656-100A>C (n.3656-100A>C) c.695-11887T>G (n.695-11887T>G) n.2301+7736T>G c.904-6815T>G (n.904-6815T>G) n.2299+7736T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108347179A>G | CA1998817772 | ATM,C11orf65 | c.8585-100A>G (n.8585-100A>G) c.*8056-100A>G (n.*8056-100A>G) n.1283-100A>G n.3342-100A>G n.3003-100A>G n.10069-100A>G n.3809-100A>G n.4001-100A>G n.1059-100A>G n.5078-100A>G c.*3649-100A>G (n.*3649-100A>G) c.*3720-100A>G (n.*3720-100A>G) c.227-11887T>C n.4800-100A>G n.73-100A>G c.641-38108T>C (n.641-38108T>C) n.272-6815T>C c.*1196+7736T>C (n.*1196+7736T>C) c.788-11887T>C (n.788-11887T>C) c.732-11887T>C (n.732-11887T>C) c.4541-100A>G (n.4541-100A>G) c.788-6815T>C (n.788-6815T>C) c.732-6815T>C (n.732-6815T>C) c.8420-100A>G (n.8420-100A>G) c.7541-100A>G (n.7541-100A>G) c.7277-100A>G (n.7277-100A>G) c.3656-100A>G (n.3656-100A>G) c.695-11887T>C (n.695-11887T>C) n.2301+7736T>C c.904-6815T>C (n.904-6815T>C) n.2299+7736T>C | dbSNP |
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| 11 | g.108347207T>A | CA2553961985 | ATM,C11orf65 | c.8585-72T>A (n.8585-72T>A) c.*8056-72T>A (n.*8056-72T>A) n.1283-72T>A n.3342-72T>A n.3003-72T>A n.10069-72T>A n.3809-72T>A n.4001-72T>A n.1059-72T>A n.5078-72T>A c.*3649-72T>A (n.*3649-72T>A) c.*3720-72T>A (n.*3720-72T>A) c.227-11915A>T n.4800-72T>A n.73-72T>A c.641-38136A>T (n.641-38136A>T) n.272-6843A>T c.*1196+7708A>T (n.*1196+7708A>T) c.788-11915A>T (n.788-11915A>T) c.732-11915A>T (n.732-11915A>T) c.4541-72T>A (n.4541-72T>A) c.788-6843A>T (n.788-6843A>T) c.732-6843A>T (n.732-6843A>T) c.8420-72T>A (n.8420-72T>A) c.7541-72T>A (n.7541-72T>A) c.7277-72T>A (n.7277-72T>A) c.3656-72T>A (n.3656-72T>A) c.695-11915A>T (n.695-11915A>T) n.2301+7708A>T c.904-6843A>T (n.904-6843A>T) n.2299+7708A>T | |
| 11 | g.108347207T>C | CA671412008 | ATM,C11orf65 | c.8585-72T>C (n.8585-72T>C) c.*8056-72T>C (n.*8056-72T>C) n.1283-72T>C n.3342-72T>C n.3003-72T>C n.10069-72T>C n.3809-72T>C n.4001-72T>C n.1059-72T>C n.5078-72T>C c.*3649-72T>C (n.*3649-72T>C) c.*3720-72T>C (n.*3720-72T>C) c.227-11915A>G n.4800-72T>C n.73-72T>C c.641-38136A>G (n.641-38136A>G) n.272-6843A>G c.*1196+7708A>G (n.*1196+7708A>G) c.788-11915A>G (n.788-11915A>G) c.732-11915A>G (n.732-11915A>G) c.4541-72T>C (n.4541-72T>C) c.788-6843A>G (n.788-6843A>G) c.732-6843A>G (n.732-6843A>G) c.8420-72T>C (n.8420-72T>C) c.7541-72T>C (n.7541-72T>C) c.7277-72T>C (n.7277-72T>C) c.3656-72T>C (n.3656-72T>C) c.695-11915A>G (n.695-11915A>G) n.2301+7708A>G c.904-6843A>G (n.904-6843A>G) n.2299+7708A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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