WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108345625A>T | CA2615861440 | ATM,C11orf65 | c.8419-118A>T (n.8419-118A>T) c.*7890-118A>T (n.*7890-118A>T) n.1117-118A>T n.3176-118A>T n.2837-118A>T n.9903-118A>T n.3643-118A>T n.3835-118A>T n.893-118A>T n.4912-118A>T c.*3483-118A>T (n.*3483-118A>T) c.*3554-118A>T (n.*3554-118A>T) c.227-10333T>A n.4634-118A>T c.641-36554T>A (n.641-36554T>A) n.272-5261T>A c.*1196+9290T>A (n.*1196+9290T>A) c.788-10333T>A (n.788-10333T>A) c.732-10333T>A (n.732-10333T>A) c.4375-118A>T (n.4375-118A>T) c.788-5261T>A (n.788-5261T>A) c.732-5261T>A (n.732-5261T>A) c.8254-118A>T (n.8254-118A>T) c.7375-118A>T (n.7375-118A>T) c.7111-118A>T (n.7111-118A>T) c.3490-118A>T (n.3490-118A>T) c.695-10333T>A (n.695-10333T>A) n.2301+9290T>A c.904-5261T>A (n.904-5261T>A) n.2299+9290T>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108345626A>G | CA228366617 | ATM,C11orf65 | c.8419-117A>G (n.8419-117A>G) c.*7890-117A>G (n.*7890-117A>G) n.1117-117A>G n.3176-117A>G n.2837-117A>G n.9903-117A>G n.3643-117A>G n.3835-117A>G n.893-117A>G n.4912-117A>G c.*3483-117A>G (n.*3483-117A>G) c.*3554-117A>G (n.*3554-117A>G) c.227-10334T>C n.4634-117A>G c.641-36555T>C (n.641-36555T>C) n.272-5262T>C c.*1196+9289T>C (n.*1196+9289T>C) c.788-10334T>C (n.788-10334T>C) c.732-10334T>C (n.732-10334T>C) c.4375-117A>G (n.4375-117A>G) c.788-5262T>C (n.788-5262T>C) c.732-5262T>C (n.732-5262T>C) c.8254-117A>G (n.8254-117A>G) c.7375-117A>G (n.7375-117A>G) c.7111-117A>G (n.7111-117A>G) c.3490-117A>G (n.3490-117A>G) c.695-10334T>C (n.695-10334T>C) n.2301+9289T>C c.904-5262T>C (n.904-5262T>C) n.2299+9289T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108345627T>C | CA228366618 | ATM,C11orf65 | c.8419-116T>C (n.8419-116T>C) c.*7890-116T>C (n.*7890-116T>C) n.1117-116T>C n.3176-116T>C n.2837-116T>C n.9903-116T>C n.3643-116T>C n.3835-116T>C n.893-116T>C n.4912-116T>C c.*3483-116T>C (n.*3483-116T>C) c.*3554-116T>C (n.*3554-116T>C) c.227-10335A>G n.4634-116T>C c.641-36556A>G (n.641-36556A>G) n.272-5263A>G c.*1196+9288A>G (n.*1196+9288A>G) c.788-10335A>G (n.788-10335A>G) c.732-10335A>G (n.732-10335A>G) c.4375-116T>C (n.4375-116T>C) c.788-5263A>G (n.788-5263A>G) c.732-5263A>G (n.732-5263A>G) c.8254-116T>C (n.8254-116T>C) c.7375-116T>C (n.7375-116T>C) c.7111-116T>C (n.7111-116T>C) c.3490-116T>C (n.3490-116T>C) c.695-10335A>G (n.695-10335A>G) n.2301+9288A>G c.904-5263A>G (n.904-5263A>G) n.2299+9288A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108345628G>T | CA2615861441 | ATM,C11orf65 | c.8419-115G>T (n.8419-115G>T) c.*7890-115G>T (n.*7890-115G>T) n.1117-115G>T n.3176-115G>T n.2837-115G>T n.9903-115G>T n.3643-115G>T n.3835-115G>T n.893-115G>T n.4912-115G>T c.*3483-115G>T (n.*3483-115G>T) c.*3554-115G>T (n.*3554-115G>T) c.227-10336C>A n.4634-115G>T c.641-36557C>A (n.641-36557C>A) n.272-5264C>A c.*1196+9287C>A (n.*1196+9287C>A) c.788-10336C>A (n.788-10336C>A) c.732-10336C>A (n.732-10336C>A) c.4375-115G>T (n.4375-115G>T) c.788-5264C>A (n.788-5264C>A) c.732-5264C>A (n.732-5264C>A) c.8254-115G>T (n.8254-115G>T) c.7375-115G>T (n.7375-115G>T) c.7111-115G>T (n.7111-115G>T) c.3490-115G>T (n.3490-115G>T) c.695-10336C>A (n.695-10336C>A) n.2301+9287C>A c.904-5264C>A (n.904-5264C>A) n.2299+9287C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108345630A>T | CA671426206 | ATM,C11orf65 | c.8419-113A>T (n.8419-113A>T) c.*7890-113A>T (n.*7890-113A>T) n.1117-113A>T n.3176-113A>T n.2837-113A>T n.9903-113A>T n.3643-113A>T n.3835-113A>T n.893-113A>T n.4912-113A>T c.*3483-113A>T (n.*3483-113A>T) c.*3554-113A>T (n.*3554-113A>T) c.227-10338T>A n.4634-113A>T c.641-36559T>A (n.641-36559T>A) n.272-5266T>A c.*1196+9285T>A (n.*1196+9285T>A) c.788-10338T>A (n.788-10338T>A) c.732-10338T>A (n.732-10338T>A) c.4375-113A>T (n.4375-113A>T) c.788-5266T>A (n.788-5266T>A) c.732-5266T>A (n.732-5266T>A) c.8254-113A>T (n.8254-113A>T) c.7375-113A>T (n.7375-113A>T) c.7111-113A>T (n.7111-113A>T) c.3490-113A>T (n.3490-113A>T) c.695-10338T>A (n.695-10338T>A) n.2301+9285T>A c.904-5266T>A (n.904-5266T>A) n.2299+9285T>A | dbSNP |
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| 11 | g.108345632C>A | CA2615861452 | ATM,C11orf65 | c.8419-111C>A (n.8419-111C>A) c.*7890-111C>A (n.*7890-111C>A) n.1117-111C>A n.3176-111C>A n.2837-111C>A n.9903-111C>A n.3643-111C>A n.3835-111C>A n.893-111C>A n.4912-111C>A c.*3483-111C>A (n.*3483-111C>A) c.*3554-111C>A (n.*3554-111C>A) c.227-10340G>T n.4634-111C>A c.641-36561G>T (n.641-36561G>T) n.272-5268G>T c.*1196+9283G>T (n.*1196+9283G>T) c.788-10340G>T (n.788-10340G>T) c.732-10340G>T (n.732-10340G>T) c.4375-111C>A (n.4375-111C>A) c.788-5268G>T (n.788-5268G>T) c.732-5268G>T (n.732-5268G>T) c.8254-111C>A (n.8254-111C>A) c.7375-111C>A (n.7375-111C>A) c.7111-111C>A (n.7111-111C>A) c.3490-111C>A (n.3490-111C>A) c.695-10340G>T (n.695-10340G>T) n.2301+9283G>T c.904-5268G>T (n.904-5268G>T) n.2299+9283G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108345632C= | CA1998817063 | ATM,C11orf65 | c.8419-111C= (n.8419-111C=) c.*7890-111C= (n.*7890-111C=) n.1117-111C= n.3176-111C= n.2837-111C= n.9903-111C= n.3643-111C= n.3835-111C= n.893-111C= n.4912-111C= c.*3483-111C= (n.*3483-111C=) c.*3554-111C= (n.*3554-111C=) c.227-10340G= n.4634-111C= c.641-36561G= (n.641-36561G=) n.272-5268G= c.*1196+9283G= (n.*1196+9283G=) c.788-10340G= (n.788-10340G=) c.732-10340G= (n.732-10340G=) c.4375-111C= (n.4375-111C=) c.788-5268G= (n.788-5268G=) c.732-5268G= (n.732-5268G=) c.8254-111C= (n.8254-111C=) c.7375-111C= (n.7375-111C=) c.7111-111C= (n.7111-111C=) c.3490-111C= (n.3490-111C=) c.695-10340G= (n.695-10340G=) n.2301+9283G= c.904-5268G= (n.904-5268G=) n.2299+9283G= | |
| 11 | g.108345632C>G | CA228366622 | ATM,C11orf65 | c.8419-111C>G (n.8419-111C>G) c.*7890-111C>G (n.*7890-111C>G) n.1117-111C>G n.3176-111C>G n.2837-111C>G n.9903-111C>G n.3643-111C>G n.3835-111C>G n.893-111C>G n.4912-111C>G c.*3483-111C>G (n.*3483-111C>G) c.*3554-111C>G (n.*3554-111C>G) c.227-10340G>C n.4634-111C>G c.641-36561G>C (n.641-36561G>C) n.272-5268G>C c.*1196+9283G>C (n.*1196+9283G>C) c.788-10340G>C (n.788-10340G>C) c.732-10340G>C (n.732-10340G>C) c.4375-111C>G (n.4375-111C>G) c.788-5268G>C (n.788-5268G>C) c.732-5268G>C (n.732-5268G>C) c.8254-111C>G (n.8254-111C>G) c.7375-111C>G (n.7375-111C>G) c.7111-111C>G (n.7111-111C>G) c.3490-111C>G (n.3490-111C>G) c.695-10340G>C (n.695-10340G>C) n.2301+9283G>C c.904-5268G>C (n.904-5268G>C) n.2299+9283G>C | dbSNP |
| 11 | g.108345632C>T | CA1998817064 | ATM,C11orf65 | c.8419-111C>T (n.8419-111C>T) c.*7890-111C>T (n.*7890-111C>T) n.1117-111C>T n.3176-111C>T n.2837-111C>T n.9903-111C>T n.3643-111C>T n.3835-111C>T n.893-111C>T n.4912-111C>T c.*3483-111C>T (n.*3483-111C>T) c.*3554-111C>T (n.*3554-111C>T) c.227-10340G>A n.4634-111C>T c.641-36561G>A (n.641-36561G>A) n.272-5268G>A c.*1196+9283G>A (n.*1196+9283G>A) c.788-10340G>A (n.788-10340G>A) c.732-10340G>A (n.732-10340G>A) c.4375-111C>T (n.4375-111C>T) c.788-5268G>A (n.788-5268G>A) c.732-5268G>A (n.732-5268G>A) c.8254-111C>T (n.8254-111C>T) c.7375-111C>T (n.7375-111C>T) c.7111-111C>T (n.7111-111C>T) c.3490-111C>T (n.3490-111C>T) c.695-10340G>A (n.695-10340G>A) n.2301+9283G>A c.904-5268G>A (n.904-5268G>A) n.2299+9283G>A | dbSNP |
| 11 | g.108345633C>A | CA2615861455 | ATM,C11orf65 | c.8419-110C>A (n.8419-110C>A) c.*7890-110C>A (n.*7890-110C>A) n.1117-110C>A n.3176-110C>A n.2837-110C>A n.9903-110C>A n.3643-110C>A n.3835-110C>A n.893-110C>A n.4912-110C>A c.*3483-110C>A (n.*3483-110C>A) c.*3554-110C>A (n.*3554-110C>A) c.227-10341G>T n.4634-110C>A c.641-36562G>T (n.641-36562G>T) n.272-5269G>T c.*1196+9282G>T (n.*1196+9282G>T) c.788-10341G>T (n.788-10341G>T) c.732-10341G>T (n.732-10341G>T) c.4375-110C>A (n.4375-110C>A) c.788-5269G>T (n.788-5269G>T) c.732-5269G>T (n.732-5269G>T) c.8254-110C>A (n.8254-110C>A) c.7375-110C>A (n.7375-110C>A) c.7111-110C>A (n.7111-110C>A) c.3490-110C>A (n.3490-110C>A) c.695-10341G>T (n.695-10341G>T) n.2301+9282G>T c.904-5269G>T (n.904-5269G>T) n.2299+9282G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108345633C>T | CA1998817066 | ATM,C11orf65 | c.8419-110C>T (n.8419-110C>T) c.*7890-110C>T (n.*7890-110C>T) n.1117-110C>T n.3176-110C>T n.2837-110C>T n.9903-110C>T n.3643-110C>T n.3835-110C>T n.893-110C>T n.4912-110C>T c.*3483-110C>T (n.*3483-110C>T) c.*3554-110C>T (n.*3554-110C>T) c.227-10341G>A n.4634-110C>T c.641-36562G>A (n.641-36562G>A) n.272-5269G>A c.*1196+9282G>A (n.*1196+9282G>A) c.788-10341G>A (n.788-10341G>A) c.732-10341G>A (n.732-10341G>A) c.4375-110C>T (n.4375-110C>T) c.788-5269G>A (n.788-5269G>A) c.732-5269G>A (n.732-5269G>A) c.8254-110C>T (n.8254-110C>T) c.7375-110C>T (n.7375-110C>T) c.7111-110C>T (n.7111-110C>T) c.3490-110C>T (n.3490-110C>T) c.695-10341G>A (n.695-10341G>A) n.2301+9282G>A c.904-5269G>A (n.904-5269G>A) n.2299+9282G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108345634T>C | CA228366629 | ATM,C11orf65 | c.8419-109T>C (n.8419-109T>C) c.*7890-109T>C (n.*7890-109T>C) n.1117-109T>C n.3176-109T>C n.2837-109T>C n.9903-109T>C n.3643-109T>C n.3835-109T>C n.893-109T>C n.4912-109T>C c.*3483-109T>C (n.*3483-109T>C) c.*3554-109T>C (n.*3554-109T>C) c.227-10342A>G n.4634-109T>C c.641-36563A>G (n.641-36563A>G) n.272-5270A>G c.*1196+9281A>G (n.*1196+9281A>G) c.788-10342A>G (n.788-10342A>G) c.732-10342A>G (n.732-10342A>G) c.4375-109T>C (n.4375-109T>C) c.788-5270A>G (n.788-5270A>G) c.732-5270A>G (n.732-5270A>G) c.8254-109T>C (n.8254-109T>C) c.7375-109T>C (n.7375-109T>C) c.7111-109T>C (n.7111-109T>C) c.3490-109T>C (n.3490-109T>C) c.695-10342A>G (n.695-10342A>G) n.2301+9281A>G c.904-5270A>G (n.904-5270A>G) n.2299+9281A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108345635G>A | CA2615861461 | ATM,C11orf65 | c.8419-108G>A (n.8419-108G>A) c.*7890-108G>A (n.*7890-108G>A) n.1117-108G>A n.3176-108G>A n.2837-108G>A n.9903-108G>A n.3643-108G>A n.3835-108G>A n.893-108G>A n.4912-108G>A c.*3483-108G>A (n.*3483-108G>A) c.*3554-108G>A (n.*3554-108G>A) c.227-10343C>T n.4634-108G>A c.641-36564C>T (n.641-36564C>T) n.272-5271C>T c.*1196+9280C>T (n.*1196+9280C>T) c.788-10343C>T (n.788-10343C>T) c.732-10343C>T (n.732-10343C>T) c.4375-108G>A (n.4375-108G>A) c.788-5271C>T (n.788-5271C>T) c.732-5271C>T (n.732-5271C>T) c.8254-108G>A (n.8254-108G>A) c.7375-108G>A (n.7375-108G>A) c.7111-108G>A (n.7111-108G>A) c.3490-108G>A (n.3490-108G>A) c.695-10343C>T (n.695-10343C>T) n.2301+9280C>T c.904-5271C>T (n.904-5271C>T) n.2299+9280C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108345635G= | CA1998817068 | ATM,C11orf65 | c.8419-108G= (n.8419-108G=) c.*7890-108G= (n.*7890-108G=) n.1117-108G= n.3176-108G= n.2837-108G= n.9903-108G= n.3643-108G= n.3835-108G= n.893-108G= n.4912-108G= c.*3483-108G= (n.*3483-108G=) c.*3554-108G= (n.*3554-108G=) c.227-10343C= n.4634-108G= c.641-36564C= (n.641-36564C=) n.272-5271C= c.*1196+9280C= (n.*1196+9280C=) c.788-10343C= (n.788-10343C=) c.732-10343C= (n.732-10343C=) c.4375-108G= (n.4375-108G=) c.788-5271C= (n.788-5271C=) c.732-5271C= (n.732-5271C=) c.8254-108G= (n.8254-108G=) c.7375-108G= (n.7375-108G=) c.7111-108G= (n.7111-108G=) c.3490-108G= (n.3490-108G=) c.695-10343C= (n.695-10343C=) n.2301+9280C= c.904-5271C= (n.904-5271C=) n.2299+9280C= | |
| 11 | g.108345635G>T | CA1998817069 | ATM,C11orf65 | c.8419-108G>T (n.8419-108G>T) c.*7890-108G>T (n.*7890-108G>T) n.1117-108G>T n.3176-108G>T n.2837-108G>T n.9903-108G>T n.3643-108G>T n.3835-108G>T n.893-108G>T n.4912-108G>T c.*3483-108G>T (n.*3483-108G>T) c.*3554-108G>T (n.*3554-108G>T) c.227-10343C>A n.4634-108G>T c.641-36564C>A (n.641-36564C>A) n.272-5271C>A c.*1196+9280C>A (n.*1196+9280C>A) c.788-10343C>A (n.788-10343C>A) c.732-10343C>A (n.732-10343C>A) c.4375-108G>T (n.4375-108G>T) c.788-5271C>A (n.788-5271C>A) c.732-5271C>A (n.732-5271C>A) c.8254-108G>T (n.8254-108G>T) c.7375-108G>T (n.7375-108G>T) c.7111-108G>T (n.7111-108G>T) c.3490-108G>T (n.3490-108G>T) c.695-10343C>A (n.695-10343C>A) n.2301+9280C>A c.904-5271C>A (n.904-5271C>A) n.2299+9280C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108345638C>A | CA2615861465 | ATM,C11orf65 | c.8419-105C>A (n.8419-105C>A) c.*7890-105C>A (n.*7890-105C>A) n.1117-105C>A n.3176-105C>A n.2837-105C>A n.9903-105C>A n.3643-105C>A n.3835-105C>A n.893-105C>A n.4912-105C>A c.*3483-105C>A (n.*3483-105C>A) c.*3554-105C>A (n.*3554-105C>A) c.227-10346G>T n.4634-105C>A c.641-36567G>T (n.641-36567G>T) n.272-5274G>T c.*1196+9277G>T (n.*1196+9277G>T) c.788-10346G>T (n.788-10346G>T) c.732-10346G>T (n.732-10346G>T) c.4375-105C>A (n.4375-105C>A) c.788-5274G>T (n.788-5274G>T) c.732-5274G>T (n.732-5274G>T) c.8254-105C>A (n.8254-105C>A) c.7375-105C>A (n.7375-105C>A) c.7111-105C>A (n.7111-105C>A) c.3490-105C>A (n.3490-105C>A) c.695-10346G>T (n.695-10346G>T) n.2301+9277G>T c.904-5274G>T (n.904-5274G>T) n.2299+9277G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108345638C>G | CA2615861466 | ATM,C11orf65 | c.8419-105C>G (n.8419-105C>G) c.*7890-105C>G (n.*7890-105C>G) n.1117-105C>G n.3176-105C>G n.2837-105C>G n.9903-105C>G n.3643-105C>G n.3835-105C>G n.893-105C>G n.4912-105C>G c.*3483-105C>G (n.*3483-105C>G) c.*3554-105C>G (n.*3554-105C>G) c.227-10346G>C n.4634-105C>G c.641-36567G>C (n.641-36567G>C) n.272-5274G>C c.*1196+9277G>C (n.*1196+9277G>C) c.788-10346G>C (n.788-10346G>C) c.732-10346G>C (n.732-10346G>C) c.4375-105C>G (n.4375-105C>G) c.788-5274G>C (n.788-5274G>C) c.732-5274G>C (n.732-5274G>C) c.8254-105C>G (n.8254-105C>G) c.7375-105C>G (n.7375-105C>G) c.7111-105C>G (n.7111-105C>G) c.3490-105C>G (n.3490-105C>G) c.695-10346G>C (n.695-10346G>C) n.2301+9277G>C c.904-5274G>C (n.904-5274G>C) n.2299+9277G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108345638C>T | CA654535441 | ATM,C11orf65 | c.8419-105C>T (n.8419-105C>T) c.*7890-105C>T (n.*7890-105C>T) n.1117-105C>T n.3176-105C>T n.2837-105C>T n.9903-105C>T n.3643-105C>T n.3835-105C>T n.893-105C>T n.4912-105C>T c.*3483-105C>T (n.*3483-105C>T) c.*3554-105C>T (n.*3554-105C>T) c.227-10346G>A n.4634-105C>T c.641-36567G>A (n.641-36567G>A) n.272-5274G>A c.*1196+9277G>A (n.*1196+9277G>A) c.788-10346G>A (n.788-10346G>A) c.732-10346G>A (n.732-10346G>A) c.4375-105C>T (n.4375-105C>T) c.788-5274G>A (n.788-5274G>A) c.732-5274G>A (n.732-5274G>A) c.8254-105C>T (n.8254-105C>T) c.7375-105C>T (n.7375-105C>T) c.7111-105C>T (n.7111-105C>T) c.3490-105C>T (n.3490-105C>T) c.695-10346G>A (n.695-10346G>A) n.2301+9277G>A c.904-5274G>A (n.904-5274G>A) n.2299+9277G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108345640T>A | CA671426210 | ATM,C11orf65 | c.8419-103T>A (n.8419-103T>A) c.*7890-103T>A (n.*7890-103T>A) n.1117-103T>A n.3176-103T>A n.2837-103T>A n.9903-103T>A n.3643-103T>A n.3835-103T>A n.893-103T>A n.4912-103T>A c.*3483-103T>A (n.*3483-103T>A) c.*3554-103T>A (n.*3554-103T>A) c.227-10348A>T n.4634-103T>A c.641-36569A>T (n.641-36569A>T) n.272-5276A>T c.*1196+9275A>T (n.*1196+9275A>T) c.788-10348A>T (n.788-10348A>T) c.732-10348A>T (n.732-10348A>T) c.4375-103T>A (n.4375-103T>A) c.788-5276A>T (n.788-5276A>T) c.732-5276A>T (n.732-5276A>T) c.8254-103T>A (n.8254-103T>A) c.7375-103T>A (n.7375-103T>A) c.7111-103T>A (n.7111-103T>A) c.3490-103T>A (n.3490-103T>A) c.695-10348A>T (n.695-10348A>T) n.2301+9275A>T c.904-5276A>T (n.904-5276A>T) n.2299+9275A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108345651C>A | CA2615861510 | ATM,C11orf65 | c.8419-92C>A (n.8419-92C>A) c.*7890-92C>A (n.*7890-92C>A) n.1117-92C>A n.3176-92C>A n.2837-92C>A n.9903-92C>A n.3643-92C>A n.3835-92C>A n.893-92C>A n.4912-92C>A c.*3483-92C>A (n.*3483-92C>A) c.*3554-92C>A (n.*3554-92C>A) c.227-10359G>T n.4634-92C>A c.641-36580G>T (n.641-36580G>T) n.272-5287G>T c.*1196+9264G>T (n.*1196+9264G>T) c.788-10359G>T (n.788-10359G>T) c.732-10359G>T (n.732-10359G>T) c.4375-92C>A (n.4375-92C>A) c.788-5287G>T (n.788-5287G>T) c.732-5287G>T (n.732-5287G>T) c.8254-92C>A (n.8254-92C>A) c.7375-92C>A (n.7375-92C>A) c.7111-92C>A (n.7111-92C>A) c.3490-92C>A (n.3490-92C>A) c.695-10359G>T (n.695-10359G>T) n.2301+9264G>T c.904-5287G>T (n.904-5287G>T) n.2299+9264G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108345651C>T | CA671426212 | ATM,C11orf65 | c.8419-92C>T (n.8419-92C>T) c.*7890-92C>T (n.*7890-92C>T) n.1117-92C>T n.3176-92C>T n.2837-92C>T n.9903-92C>T n.3643-92C>T n.3835-92C>T n.893-92C>T n.4912-92C>T c.*3483-92C>T (n.*3483-92C>T) c.*3554-92C>T (n.*3554-92C>T) c.227-10359G>A n.4634-92C>T c.641-36580G>A (n.641-36580G>A) n.272-5287G>A c.*1196+9264G>A (n.*1196+9264G>A) c.788-10359G>A (n.788-10359G>A) c.732-10359G>A (n.732-10359G>A) c.4375-92C>T (n.4375-92C>T) c.788-5287G>A (n.788-5287G>A) c.732-5287G>A (n.732-5287G>A) c.8254-92C>T (n.8254-92C>T) c.7375-92C>T (n.7375-92C>T) c.7111-92C>T (n.7111-92C>T) c.3490-92C>T (n.3490-92C>T) c.695-10359G>A (n.695-10359G>A) n.2301+9264G>A c.904-5287G>A (n.904-5287G>A) n.2299+9264G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108345652C>A | CA2615861511 | ATM,C11orf65 | c.8419-91C>A (n.8419-91C>A) c.*7890-91C>A (n.*7890-91C>A) n.1117-91C>A n.3176-91C>A n.2837-91C>A n.9903-91C>A n.3643-91C>A n.3835-91C>A n.893-91C>A n.4912-91C>A c.*3483-91C>A (n.*3483-91C>A) c.*3554-91C>A (n.*3554-91C>A) c.227-10360G>T n.4634-91C>A c.641-36581G>T (n.641-36581G>T) n.272-5288G>T c.*1196+9263G>T (n.*1196+9263G>T) c.788-10360G>T (n.788-10360G>T) c.732-10360G>T (n.732-10360G>T) c.4375-91C>A (n.4375-91C>A) c.788-5288G>T (n.788-5288G>T) c.732-5288G>T (n.732-5288G>T) c.8254-91C>A (n.8254-91C>A) c.7375-91C>A (n.7375-91C>A) c.7111-91C>A (n.7111-91C>A) c.3490-91C>A (n.3490-91C>A) c.695-10360G>T (n.695-10360G>T) n.2301+9263G>T c.904-5288G>T (n.904-5288G>T) n.2299+9263G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108345652_108345653delinsCT | CA1998817072 | ATM,C11orf65 | c.8419-91_8419-90delinsCT (n.8419-91_8419-90delinsCT) c.*7890-91_*7890-90delinsCT (n.*7890-91_*7890-90delinsCT) n.1117-91_1117-90delinsCT n.3176-91_3176-90delinsCT n.2837-91_2837-90delinsCT n.9903-91_9903-90delinsCT n.3643-91_3643-90delinsCT n.3835-91_3835-90delinsCT n.893-91_893-90delinsCT n.4912-91_4912-90delinsCT c.*3483-91_*3483-90delinsCT (n.*3483-91_*3483-90delinsCT) c.*3554-91_*3554-90delinsCT (n.*3554-91_*3554-90delinsCT) c.227-10361_227-10360delinsAG n.4634-91_4634-90delinsCT c.641-36582_641-36581delinsAG (n.641-36582_641-36581delinsAG) n.272-5289_272-5288delinsAG c.*1196+9262_*1196+9263delinsAG (n.*1196+9262_*1196+9263delinsAG) c.788-10361_788-10360delinsAG (n.788-10361_788-10360delinsAG) c.732-10361_732-10360delinsAG (n.732-10361_732-10360delinsAG) c.4375-91_4375-90delinsCT (n.4375-91_4375-90delinsCT) c.788-5289_788-5288delinsAG (n.788-5289_788-5288delinsAG) c.732-5289_732-5288delinsAG (n.732-5289_732-5288delinsAG) c.8254-91_8254-90delinsCT (n.8254-91_8254-90delinsCT) c.7375-91_7375-90delinsCT (n.7375-91_7375-90delinsCT) c.7111-91_7111-90delinsCT (n.7111-91_7111-90delinsCT) c.3490-91_3490-90delinsCT (n.3490-91_3490-90delinsCT) c.695-10361_695-10360delinsAG (n.695-10361_695-10360delinsAG) n.2301+9262_2301+9263delinsAG c.904-5289_904-5288delinsAG (n.904-5289_904-5288delinsAG) n.2299+9262_2299+9263delinsAG | |
| 11 | g.108345653del | CA228366630 | ATM,C11orf65 | c.8419-90del (n.8419-90del) c.*7890-90del (n.*7890-90del) n.1117-90del n.3176-90del n.2837-90del n.9903-90del n.3643-90del n.3835-90del n.893-90del n.4912-90del c.*3483-90del (n.*3483-90del) c.*3554-90del (n.*3554-90del) c.227-10361del n.4634-90del c.641-36582del (n.641-36582del) n.272-5289del c.*1196+9262del (n.*1196+9262del) c.788-10361del (n.788-10361del) c.732-10361del (n.732-10361del) c.4375-90del (n.4375-90del) c.788-5289del (n.788-5289del) c.732-5289del (n.732-5289del) c.8254-90del (n.8254-90del) c.7375-90del (n.7375-90del) c.7111-90del (n.7111-90del) c.3490-90del (n.3490-90del) c.695-10361del (n.695-10361del) n.2301+9262del c.904-5289del (n.904-5289del) n.2299+9262del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108345654A= | CA1998817073 | ATM,C11orf65 | c.8419-89A= (n.8419-89A=) c.*7890-89A= (n.*7890-89A=) n.1117-89A= n.3176-89A= n.2837-89A= n.9903-89A= n.3643-89A= n.3835-89A= n.893-89A= n.4912-89A= c.*3483-89A= (n.*3483-89A=) c.*3554-89A= (n.*3554-89A=) c.227-10362T= n.4634-89A= c.641-36583T= (n.641-36583T=) n.272-5290T= c.*1196+9261T= (n.*1196+9261T=) c.788-10362T= (n.788-10362T=) c.732-10362T= (n.732-10362T=) c.4375-89A= (n.4375-89A=) c.788-5290T= (n.788-5290T=) c.732-5290T= (n.732-5290T=) c.8254-89A= (n.8254-89A=) c.7375-89A= (n.7375-89A=) c.7111-89A= (n.7111-89A=) c.3490-89A= (n.3490-89A=) c.695-10362T= (n.695-10362T=) n.2301+9261T= c.904-5290T= (n.904-5290T=) n.2299+9261T= | |
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