UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108343356_108343364del | CA2695215498 | ATM,C11orf65 | c.8403_8411del (p.Cys2801Ter) c.*7874_*7882del (n.*7874_*7882del) n.1101_1109del n.3160_3168del n.2821_2829del n.9887_9895del n.3627_3635del n.3819_3827del n.877_885del n.4896_4904del c.*3467_*3475del (n.*3467_*3475del) c.*3538_*3546del (n.*3538_*3546del) c.227-8072_227-8064del n.4618_4626del c.641-34293_641-34285del (n.641-34293_641-34285del) n.272-3000_272-2992del c.*1197-8072_*1197-8064del (n.*1197-8072_*1197-8064del) c.788-8072_788-8064del (n.788-8072_788-8064del) c.732-8072_732-8064del (n.732-8072_732-8064del) c.4359_4367del (p.Cys1453Ter) c.788-3000_788-2992del (n.788-3000_788-2992del) c.732-3000_732-2992del (n.732-3000_732-2992del) c.8238_8246del (p.Cys2746Ter) c.7359_7367del (p.Cys2453Ter) c.7095_7103del (p.Cys2365Ter) c.3474_3482del (p.Cys1158Ter) c.695-8072_695-8064del (n.695-8072_695-8064del) n.2302-8072_2302-8064del c.904-3000_904-2992del (n.904-3000_904-2992del) n.2300-8072_2300-8064del | |
| 11 | g.108343357_108343358delinsCA | CA1998816115 | ATM,C11orf65 | c.8404_8405delinsCA (p.Gln2802=) c.*7875_*7876delinsCA (n.*7875_*7876delinsCA) n.1102_1103delinsCA n.3161_3162delinsCA n.2822_2823delinsCA n.9888_9889delinsCA n.3628_3629delinsCA n.3820_3821delinsCA n.878_879delinsCA n.4897_4898delinsCA c.*3468_*3469delinsCA (n.*3468_*3469delinsCA) c.*3539_*3540delinsCA (n.*3539_*3540delinsCA) c.227-8066_227-8065delinsTG n.4619_4620delinsCA c.641-34287_641-34286delinsTG (n.641-34287_641-34286delinsTG) n.272-2994_272-2993delinsTG c.*1197-8066_*1197-8065delinsTG (n.*1197-8066_*1197-8065delinsTG) c.788-8066_788-8065delinsTG (n.788-8066_788-8065delinsTG) c.732-8066_732-8065delinsTG (n.732-8066_732-8065delinsTG) c.4360_4361delinsCA (p.Gln1454=) c.788-2994_788-2993delinsTG (n.788-2994_788-2993delinsTG) c.732-2994_732-2993delinsTG (n.732-2994_732-2993delinsTG) c.8239_8240delinsCA (p.Gln2747=) c.7360_7361delinsCA (p.Gln2454=) c.7096_7097delinsCA (p.Gln2366=) c.3475_3476delinsCA (p.Gln1159=) c.695-8066_695-8065delinsTG (n.695-8066_695-8065delinsTG) n.2302-8066_2302-8065delinsTG c.904-2994_904-2993delinsTG (n.904-2994_904-2993delinsTG) n.2300-8066_2300-8065delinsTG | |
| 11 | g.108343358A= | CA1998816116 | ATM,C11orf65 | c.8405A= (p.Gln2802=) c.*7876A= (n.*7876A=) n.1103A= n.3162A= n.2823A= n.9889A= n.3629A= n.3821A= n.879A= n.4898A= c.*3469A= (n.*3469A=) c.*3540A= (n.*3540A=) c.227-8066T= n.4620A= c.641-34287T= (n.641-34287T=) n.272-2994T= c.*1197-8066T= (n.*1197-8066T=) c.788-8066T= (n.788-8066T=) c.732-8066T= (n.732-8066T=) c.4361A= (p.Gln1454=) c.788-2994T= (n.788-2994T=) c.732-2994T= (n.732-2994T=) c.8240A= (p.Gln2747=) c.7361A= (p.Gln2454=) c.7097A= (p.Gln2366=) c.3476A= (p.Gln1159=) c.695-8066T= (n.695-8066T=) n.2302-8066T= c.904-2994T= (n.904-2994T=) n.2300-8066T= | |
| 11 | g.108343358A>C | CA382516750 | ATM,C11orf65 | c.8405A>C (p.Gln2802Pro) c.*7876A>C (n.*7876A>C) n.1103A>C n.3162A>C n.2823A>C n.9889A>C n.3629A>C n.3821A>C n.879A>C n.4898A>C c.*3469A>C (n.*3469A>C) c.*3540A>C (n.*3540A>C) c.227-8066T>G n.4620A>C c.641-34287T>G (n.641-34287T>G) n.272-2994T>G c.*1197-8066T>G (n.*1197-8066T>G) c.788-8066T>G (n.788-8066T>G) c.732-8066T>G (n.732-8066T>G) c.4361A>C (p.Gln1454Pro) c.788-2994T>G (n.788-2994T>G) c.732-2994T>G (n.732-2994T>G) c.8240A>C (p.Gln2747Pro) c.7361A>C (p.Gln2454Pro) c.7097A>C (p.Gln2366Pro) c.3476A>C (p.Gln1159Pro) c.695-8066T>G (n.695-8066T>G) n.2302-8066T>G c.904-2994T>G (n.904-2994T>G) n.2300-8066T>G | |
| 11 | g.108343358A>G | CA298077 | ATM,C11orf65 | c.8405A>G (p.Gln2802Arg) c.*7876A>G (n.*7876A>G) n.1103A>G n.3162A>G n.2823A>G n.9889A>G n.3629A>G n.3821A>G n.879A>G n.4898A>G c.*3469A>G (n.*3469A>G) c.*3540A>G (n.*3540A>G) c.227-8066T>C n.4620A>G c.641-34287T>C (n.641-34287T>C) n.272-2994T>C c.*1197-8066T>C (n.*1197-8066T>C) c.788-8066T>C (n.788-8066T>C) c.732-8066T>C (n.732-8066T>C) c.4361A>G (p.Gln1454Arg) c.788-2994T>C (n.788-2994T>C) c.732-2994T>C (n.732-2994T>C) c.8240A>G (p.Gln2747Arg) c.7361A>G (p.Gln2454Arg) c.7097A>G (p.Gln2366Arg) c.3476A>G (p.Gln1159Arg) c.695-8066T>C (n.695-8066T>C) n.2302-8066T>C c.904-2994T>C (n.904-2994T>C) n.2300-8066T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108343358A>T | CA382516753 | ATM,C11orf65 | c.8405A>T (p.Gln2802Leu) c.*7876A>T (n.*7876A>T) n.1103A>T n.3162A>T n.2823A>T n.9889A>T n.3629A>T n.3821A>T n.879A>T n.4898A>T c.*3469A>T (n.*3469A>T) c.*3540A>T (n.*3540A>T) c.227-8066T>A n.4620A>T c.641-34287T>A (n.641-34287T>A) n.272-2994T>A c.*1197-8066T>A (n.*1197-8066T>A) c.788-8066T>A (n.788-8066T>A) c.732-8066T>A (n.732-8066T>A) c.4361A>T (p.Gln1454Leu) c.788-2994T>A (n.788-2994T>A) c.732-2994T>A (n.732-2994T>A) c.8240A>T (p.Gln2747Leu) c.7361A>T (p.Gln2454Leu) c.7097A>T (p.Gln2366Leu) c.3476A>T (p.Gln1159Leu) c.695-8066T>A (n.695-8066T>A) n.2302-8066T>A c.904-2994T>A (n.904-2994T>A) n.2300-8066T>A | |
| 11 | g.108343361del | CA915948321 | ATM,C11orf65 | c.8408del (p.Lys2803ArgfsTer3) c.*7879del (n.*7879del) n.1106del n.3165del n.2826del n.9892del n.3632del n.3824del n.882del n.4901del c.*3472del (n.*3472del) c.*3543del (n.*3543del) c.227-8066del n.4623del c.641-34287del (n.641-34287del) n.272-2994del c.*1197-8066del (n.*1197-8066del) c.788-8066del (n.788-8066del) c.732-8066del (n.732-8066del) c.4364del (p.Lys1455ArgfsTer3) c.788-2994del (n.788-2994del) c.732-2994del (n.732-2994del) c.8243del (p.Lys2748ArgfsTer3) c.7364del (p.Lys2455ArgfsTer3) c.7100del (p.Lys2367ArgfsTer3) c.3479del (p.Lys1160ArgfsTer3) c.695-8066del (n.695-8066del) n.2302-8066del c.904-2994del (n.904-2994del) n.2300-8066del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343359A>C | CA382516758 | ATM,C11orf65 | c.8406A>C (p.Gln2802His) c.*7877A>C (n.*7877A>C) n.1104A>C n.3163A>C n.2824A>C n.9890A>C n.3630A>C n.3822A>C n.880A>C n.4899A>C c.*3470A>C (n.*3470A>C) c.*3541A>C (n.*3541A>C) c.227-8067T>G n.4621A>C c.641-34288T>G (n.641-34288T>G) n.272-2995T>G c.*1197-8067T>G (n.*1197-8067T>G) c.788-8067T>G (n.788-8067T>G) c.732-8067T>G (n.732-8067T>G) c.4362A>C (p.Gln1454His) c.788-2995T>G (n.788-2995T>G) c.732-2995T>G (n.732-2995T>G) c.8241A>C (p.Gln2747His) c.7362A>C (p.Gln2454His) c.7098A>C (p.Gln2366His) c.3477A>C (p.Gln1159His) c.695-8067T>G (n.695-8067T>G) n.2302-8067T>G c.904-2995T>G (n.904-2995T>G) n.2300-8067T>G | |
| 11 | g.108343359A>G | CA476672769 | ATM,C11orf65 | c.8406A>G (p.Gln2802=) c.*7877A>G (n.*7877A>G) n.1104A>G n.3163A>G n.2824A>G n.9890A>G n.3630A>G n.3822A>G n.880A>G n.4899A>G c.*3470A>G (n.*3470A>G) c.*3541A>G (n.*3541A>G) c.227-8067T>C n.4621A>G c.641-34288T>C (n.641-34288T>C) n.272-2995T>C c.*1197-8067T>C (n.*1197-8067T>C) c.788-8067T>C (n.788-8067T>C) c.732-8067T>C (n.732-8067T>C) c.4362A>G (p.Gln1454=) c.788-2995T>C (n.788-2995T>C) c.732-2995T>C (n.732-2995T>C) c.8241A>G (p.Gln2747=) c.7362A>G (p.Gln2454=) c.7098A>G (p.Gln2366=) c.3477A>G (p.Gln1159=) c.695-8067T>C (n.695-8067T>C) n.2302-8067T>C c.904-2995T>C (n.904-2995T>C) n.2300-8067T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343359A>T | CA382516762 | ATM,C11orf65 | c.8406A>T (p.Gln2802His) c.*7877A>T (n.*7877A>T) n.1104A>T n.3163A>T n.2824A>T n.9890A>T n.3630A>T n.3822A>T n.880A>T n.4899A>T c.*3470A>T (n.*3470A>T) c.*3541A>T (n.*3541A>T) c.227-8067T>A n.4621A>T c.641-34288T>A (n.641-34288T>A) n.272-2995T>A c.*1197-8067T>A (n.*1197-8067T>A) c.788-8067T>A (n.788-8067T>A) c.732-8067T>A (n.732-8067T>A) c.4362A>T (p.Gln1454His) c.788-2995T>A (n.788-2995T>A) c.732-2995T>A (n.732-2995T>A) c.8241A>T (p.Gln2747His) c.7362A>T (p.Gln2454His) c.7098A>T (p.Gln2366His) c.3477A>T (p.Gln1159His) c.695-8067T>A (n.695-8067T>A) n.2302-8067T>A c.904-2995T>A (n.904-2995T>A) n.2300-8067T>A | |
| 11 | g.108343360A>C | CA382516767 | ATM,C11orf65 | c.8407A>C (p.Lys2803Gln) c.*7878A>C (n.*7878A>C) n.1105A>C n.3164A>C n.2825A>C n.9891A>C n.3631A>C n.3823A>C n.881A>C n.4900A>C c.*3471A>C (n.*3471A>C) c.*3542A>C (n.*3542A>C) c.227-8068T>G n.4622A>C c.641-34289T>G (n.641-34289T>G) n.272-2996T>G c.*1197-8068T>G (n.*1197-8068T>G) c.788-8068T>G (n.788-8068T>G) c.732-8068T>G (n.732-8068T>G) c.4363A>C (p.Lys1455Gln) c.788-2996T>G (n.788-2996T>G) c.732-2996T>G (n.732-2996T>G) c.8242A>C (p.Lys2748Gln) c.7363A>C (p.Lys2455Gln) c.7099A>C (p.Lys2367Gln) c.3478A>C (p.Lys1160Gln) c.695-8068T>G (n.695-8068T>G) n.2302-8068T>G c.904-2996T>G (n.904-2996T>G) n.2300-8068T>G | |
| 11 | g.108343360A>G | CA382516773 | ATM,C11orf65 | c.8407A>G (p.Lys2803Glu) c.*7878A>G (n.*7878A>G) n.1105A>G n.3164A>G n.2825A>G n.9891A>G n.3631A>G n.3823A>G n.881A>G n.4900A>G c.*3471A>G (n.*3471A>G) c.*3542A>G (n.*3542A>G) c.227-8068T>C n.4622A>G c.641-34289T>C (n.641-34289T>C) n.272-2996T>C c.*1197-8068T>C (n.*1197-8068T>C) c.788-8068T>C (n.788-8068T>C) c.732-8068T>C (n.732-8068T>C) c.4363A>G (p.Lys1455Glu) c.788-2996T>C (n.788-2996T>C) c.732-2996T>C (n.732-2996T>C) c.8242A>G (p.Lys2748Glu) c.7363A>G (p.Lys2455Glu) c.7099A>G (p.Lys2367Glu) c.3478A>G (p.Lys1160Glu) c.695-8068T>C (n.695-8068T>C) n.2302-8068T>C c.904-2996T>C (n.904-2996T>C) n.2300-8068T>C | |
| 11 | g.108343360A>T | CA382516777 | ATM,C11orf65 | c.8407A>T (p.Lys2803Ter) c.*7878A>T (n.*7878A>T) n.1105A>T n.3164A>T n.2825A>T n.9891A>T n.3631A>T n.3823A>T n.881A>T n.4900A>T c.*3471A>T (n.*3471A>T) c.*3542A>T (n.*3542A>T) c.227-8068T>A n.4622A>T c.641-34289T>A (n.641-34289T>A) n.272-2996T>A c.*1197-8068T>A (n.*1197-8068T>A) c.788-8068T>A (n.788-8068T>A) c.732-8068T>A (n.732-8068T>A) c.4363A>T (p.Lys1455Ter) c.788-2996T>A (n.788-2996T>A) c.732-2996T>A (n.732-2996T>A) c.8242A>T (p.Lys2748Ter) c.7363A>T (p.Lys2455Ter) c.7099A>T (p.Lys2367Ter) c.3478A>T (p.Lys1160Ter) c.695-8068T>A (n.695-8068T>A) n.2302-8068T>A c.904-2996T>A (n.904-2996T>A) n.2300-8068T>A | dbSNP |
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| 11 | g.108343361A>G | CA382516784 | ATM,C11orf65 | c.8408A>G (p.Lys2803Arg) c.*7879A>G (n.*7879A>G) n.1106A>G n.3165A>G n.2826A>G n.9892A>G n.3632A>G n.3824A>G n.882A>G n.4901A>G c.*3472A>G (n.*3472A>G) c.*3543A>G (n.*3543A>G) c.227-8069T>C n.4623A>G c.641-34290T>C (n.641-34290T>C) n.272-2997T>C c.*1197-8069T>C (n.*1197-8069T>C) c.788-8069T>C (n.788-8069T>C) c.732-8069T>C (n.732-8069T>C) c.4364A>G (p.Lys1455Arg) c.788-2997T>C (n.788-2997T>C) c.732-2997T>C (n.732-2997T>C) c.8243A>G (p.Lys2748Arg) c.7364A>G (p.Lys2455Arg) c.7100A>G (p.Lys2367Arg) c.3479A>G (p.Lys1160Arg) c.695-8069T>C (n.695-8069T>C) n.2302-8069T>C c.904-2997T>C (n.904-2997T>C) n.2300-8069T>C | |
| 11 | g.108343361A>T | CA382516788 | ATM,C11orf65 | c.8408A>T (p.Lys2803Met) c.*7879A>T (n.*7879A>T) n.1106A>T n.3165A>T n.2826A>T n.9892A>T n.3632A>T n.3824A>T n.882A>T n.4901A>T c.*3472A>T (n.*3472A>T) c.*3543A>T (n.*3543A>T) c.227-8069T>A n.4623A>T c.641-34290T>A (n.641-34290T>A) n.272-2997T>A c.*1197-8069T>A (n.*1197-8069T>A) c.788-8069T>A (n.788-8069T>A) c.732-8069T>A (n.732-8069T>A) c.4364A>T (p.Lys1455Met) c.788-2997T>A (n.788-2997T>A) c.732-2997T>A (n.732-2997T>A) c.8243A>T (p.Lys2748Met) c.7364A>T (p.Lys2455Met) c.7100A>T (p.Lys2367Met) c.3479A>T (p.Lys1160Met) c.695-8069T>A (n.695-8069T>A) n.2302-8069T>A c.904-2997T>A (n.904-2997T>A) n.2300-8069T>A | |
| 11 | g.108343362G>A | CA476672772 | ATM,C11orf65 | c.8409G>A (p.Lys2803=) c.*7880G>A (n.*7880G>A) n.1107G>A n.3166G>A n.2827G>A n.9893G>A n.3633G>A n.3825G>A n.883G>A n.4902G>A c.*3473G>A (n.*3473G>A) c.*3544G>A (n.*3544G>A) c.227-8070C>T n.4624G>A c.641-34291C>T (n.641-34291C>T) n.272-2998C>T c.*1197-8070C>T (n.*1197-8070C>T) c.788-8070C>T (n.788-8070C>T) c.732-8070C>T (n.732-8070C>T) c.4365G>A (p.Lys1455=) c.788-2998C>T (n.788-2998C>T) c.732-2998C>T (n.732-2998C>T) c.8244G>A (p.Lys2748=) c.7365G>A (p.Lys2455=) c.7101G>A (p.Lys2367=) c.3480G>A (p.Lys1160=) c.695-8070C>T (n.695-8070C>T) n.2302-8070C>T c.904-2998C>T (n.904-2998C>T) n.2300-8070C>T | ClinVar dbSNP |
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| 11 | g.108343362G= | CA1998816117 | ATM,C11orf65 | c.8409G= (p.Lys2803=) c.*7880G= (n.*7880G=) n.1107G= n.3166G= n.2827G= n.9893G= n.3633G= n.3825G= n.883G= n.4902G= c.*3473G= (n.*3473G=) c.*3544G= (n.*3544G=) c.227-8070C= n.4624G= c.641-34291C= (n.641-34291C=) n.272-2998C= c.*1197-8070C= (n.*1197-8070C=) c.788-8070C= (n.788-8070C=) c.732-8070C= (n.732-8070C=) c.4365G= (p.Lys1455=) c.788-2998C= (n.788-2998C=) c.732-2998C= (n.732-2998C=) c.8244G= (p.Lys2748=) c.7365G= (p.Lys2455=) c.7101G= (p.Lys2367=) c.3480G= (p.Lys1160=) c.695-8070C= (n.695-8070C=) n.2302-8070C= c.904-2998C= (n.904-2998C=) n.2300-8070C= | |
| 11 | g.108343362G>T | CA382516794 | ATM,C11orf65 | c.8409G>T (p.Lys2803Asn) c.*7880G>T (n.*7880G>T) n.1107G>T n.3166G>T n.2827G>T n.9893G>T n.3633G>T n.3825G>T n.883G>T n.4902G>T c.*3473G>T (n.*3473G>T) c.*3544G>T (n.*3544G>T) c.227-8070C>A n.4624G>T c.641-34291C>A (n.641-34291C>A) n.272-2998C>A c.*1197-8070C>A (n.*1197-8070C>A) c.788-8070C>A (n.788-8070C>A) c.732-8070C>A (n.732-8070C>A) c.4365G>T (p.Lys1455Asn) c.788-2998C>A (n.788-2998C>A) c.732-2998C>A (n.732-2998C>A) c.8244G>T (p.Lys2748Asn) c.7365G>T (p.Lys2455Asn) c.7101G>T (p.Lys2367Asn) c.3480G>T (p.Lys1160Asn) c.695-8070C>A (n.695-8070C>A) n.2302-8070C>A c.904-2998C>A (n.904-2998C>A) n.2300-8070C>A | |
| 11 | g.108343363A= | CA1998816118 | ATM,C11orf65 | c.8410A= (p.Lys2804=) c.*7881A= (n.*7881A=) n.1108A= n.3167A= n.2828A= n.9894A= n.3634A= n.3826A= n.884A= n.4903A= c.*3474A= (n.*3474A=) c.*3545A= (n.*3545A=) c.227-8071T= n.4625A= c.641-34292T= (n.641-34292T=) n.272-2999T= c.*1197-8071T= (n.*1197-8071T=) c.788-8071T= (n.788-8071T=) c.732-8071T= (n.732-8071T=) c.4366A= (p.Lys1456=) c.788-2999T= (n.788-2999T=) c.732-2999T= (n.732-2999T=) c.8245A= (p.Lys2749=) c.7366A= (p.Lys2456=) c.7102A= (p.Lys2368=) c.3481A= (p.Lys1161=) c.695-8071T= (n.695-8071T=) n.2302-8071T= c.904-2999T= (n.904-2999T=) n.2300-8071T= | |
| 11 | g.108343363A>C | CA10582861 | ATM,C11orf65 | c.8410A>C (p.Lys2804Gln) c.*7881A>C (n.*7881A>C) n.1108A>C n.3167A>C n.2828A>C n.9894A>C n.3634A>C n.3826A>C n.884A>C n.4903A>C c.*3474A>C (n.*3474A>C) c.*3545A>C (n.*3545A>C) c.227-8071T>G n.4625A>C c.641-34292T>G (n.641-34292T>G) n.272-2999T>G c.*1197-8071T>G (n.*1197-8071T>G) c.788-8071T>G (n.788-8071T>G) c.732-8071T>G (n.732-8071T>G) c.4366A>C (p.Lys1456Gln) c.788-2999T>G (n.788-2999T>G) c.732-2999T>G (n.732-2999T>G) c.8245A>C (p.Lys2749Gln) c.7366A>C (p.Lys2456Gln) c.7102A>C (p.Lys2368Gln) c.3481A>C (p.Lys1161Gln) c.695-8071T>G (n.695-8071T>G) n.2302-8071T>G c.904-2999T>G (n.904-2999T>G) n.2300-8071T>G | ClinVar dbSNP |
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| 11 | g.108343366dup | CA2499220728 | ATM,C11orf65 | c.8413dup (p.Met2805AsnfsTer10) c.*7884dup (n.*7884dup) n.1111dup n.3170dup n.2831dup n.9897dup n.3637dup n.3829dup n.887dup n.4906dup c.*3477dup (n.*3477dup) c.*3548dup (n.*3548dup) c.227-8071dup n.4628dup c.641-34292dup (n.641-34292dup) n.272-2999dup c.*1197-8071dup (n.*1197-8071dup) c.788-8071dup (n.788-8071dup) c.732-8071dup (n.732-8071dup) c.4369dup (p.Met1457AsnfsTer10) c.788-2999dup (n.788-2999dup) c.732-2999dup (n.732-2999dup) c.8248dup (p.Met2750AsnfsTer10) c.7369dup (p.Met2457AsnfsTer10) c.7105dup (p.Met2369AsnfsTer10) c.3484dup (p.Met1162AsnfsTer10) c.695-8071dup (n.695-8071dup) n.2302-8071dup c.904-2999dup (n.904-2999dup) n.2300-8071dup | ClinVar dbSNP |
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| 11 | g.108343364A>G | CA382516810 | ATM,C11orf65 | c.8411A>G (p.Lys2804Arg) c.*7882A>G (n.*7882A>G) n.1109A>G n.3168A>G n.2829A>G n.9895A>G n.3635A>G n.3827A>G n.885A>G n.4904A>G c.*3475A>G (n.*3475A>G) c.*3546A>G (n.*3546A>G) c.227-8072T>C n.4626A>G c.641-34293T>C (n.641-34293T>C) n.272-3000T>C c.*1197-8072T>C (n.*1197-8072T>C) c.788-8072T>C (n.788-8072T>C) c.732-8072T>C (n.732-8072T>C) c.4367A>G (p.Lys1456Arg) c.788-3000T>C (n.788-3000T>C) c.732-3000T>C (n.732-3000T>C) c.8246A>G (p.Lys2749Arg) c.7367A>G (p.Lys2456Arg) c.7103A>G (p.Lys2368Arg) c.3482A>G (p.Lys1161Arg) c.695-8072T>C (n.695-8072T>C) n.2302-8072T>C c.904-3000T>C (n.904-3000T>C) n.2300-8072T>C | |
| 11 | g.108343364A>T | CA382516814 | ATM,C11orf65 | c.8411A>T (p.Lys2804Ile) c.*7882A>T (n.*7882A>T) n.1109A>T n.3168A>T n.2829A>T n.9895A>T n.3635A>T n.3827A>T n.885A>T n.4904A>T c.*3475A>T (n.*3475A>T) c.*3546A>T (n.*3546A>T) c.227-8072T>A n.4626A>T c.641-34293T>A (n.641-34293T>A) n.272-3000T>A c.*1197-8072T>A (n.*1197-8072T>A) c.788-8072T>A (n.788-8072T>A) c.732-8072T>A (n.732-8072T>A) c.4367A>T (p.Lys1456Ile) c.788-3000T>A (n.788-3000T>A) c.732-3000T>A (n.732-3000T>A) c.8246A>T (p.Lys2749Ile) c.7367A>T (p.Lys2456Ile) c.7103A>T (p.Lys2368Ile) c.3482A>T (p.Lys1161Ile) c.695-8072T>A (n.695-8072T>A) n.2302-8072T>A c.904-3000T>A (n.904-3000T>A) n.2300-8072T>A | dbSNP |
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| 11 | g.108343365A>C | CA382516818 | ATM,C11orf65 | c.8412A>C (p.Lys2804Asn) c.*7883A>C (n.*7883A>C) n.1110A>C n.3169A>C n.2830A>C n.9896A>C n.3636A>C n.3828A>C n.886A>C n.4905A>C c.*3476A>C (n.*3476A>C) c.*3547A>C (n.*3547A>C) c.227-8073T>G n.4627A>C c.641-34294T>G (n.641-34294T>G) n.272-3001T>G c.*1197-8073T>G (n.*1197-8073T>G) c.788-8073T>G (n.788-8073T>G) c.732-8073T>G (n.732-8073T>G) c.4368A>C (p.Lys1456Asn) c.788-3001T>G (n.788-3001T>G) c.732-3001T>G (n.732-3001T>G) c.8247A>C (p.Lys2749Asn) c.7368A>C (p.Lys2456Asn) c.7104A>C (p.Lys2368Asn) c.3483A>C (p.Lys1161Asn) c.695-8073T>G (n.695-8073T>G) n.2302-8073T>G c.904-3001T>G (n.904-3001T>G) n.2300-8073T>G | dbSNP |
| 11 | g.108343365A>G | CA476672776 | ATM,C11orf65 | c.8412A>G (p.Lys2804=) c.*7883A>G (n.*7883A>G) n.1110A>G n.3169A>G n.2830A>G n.9896A>G n.3636A>G n.3828A>G n.886A>G n.4905A>G c.*3476A>G (n.*3476A>G) c.*3547A>G (n.*3547A>G) c.227-8073T>C n.4627A>G c.641-34294T>C (n.641-34294T>C) n.272-3001T>C c.*1197-8073T>C (n.*1197-8073T>C) c.788-8073T>C (n.788-8073T>C) c.732-8073T>C (n.732-8073T>C) c.4368A>G (p.Lys1456=) c.788-3001T>C (n.788-3001T>C) c.732-3001T>C (n.732-3001T>C) c.8247A>G (p.Lys2749=) c.7368A>G (p.Lys2456=) c.7104A>G (p.Lys2368=) c.3483A>G (p.Lys1161=) c.695-8073T>C (n.695-8073T>C) n.2302-8073T>C c.904-3001T>C (n.904-3001T>C) n.2300-8073T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343365A>T | CA382516821 | ATM,C11orf65 | c.8412A>T (p.Lys2804Asn) c.*7883A>T (n.*7883A>T) n.1110A>T n.3169A>T n.2830A>T n.9896A>T n.3636A>T n.3828A>T n.886A>T n.4905A>T c.*3476A>T (n.*3476A>T) c.*3547A>T (n.*3547A>T) c.227-8073T>A n.4627A>T c.641-34294T>A (n.641-34294T>A) n.272-3001T>A c.*1197-8073T>A (n.*1197-8073T>A) c.788-8073T>A (n.788-8073T>A) c.732-8073T>A (n.732-8073T>A) c.4368A>T (p.Lys1456Asn) c.788-3001T>A (n.788-3001T>A) c.732-3001T>A (n.732-3001T>A) c.8247A>T (p.Lys2749Asn) c.7368A>T (p.Lys2456Asn) c.7104A>T (p.Lys2368Asn) c.3483A>T (p.Lys1161Asn) c.695-8073T>A (n.695-8073T>A) n.2302-8073T>A c.904-3001T>A (n.904-3001T>A) n.2300-8073T>A | |
| 11 | g.108343366A>C | CA382516825 | ATM,C11orf65 | c.8413A>C (p.Met2805Leu) c.*7884A>C (n.*7884A>C) n.1111A>C n.3170A>C n.2831A>C n.9897A>C n.3637A>C n.3829A>C n.887A>C n.4906A>C c.*3477A>C (n.*3477A>C) c.*3548A>C (n.*3548A>C) c.227-8074T>G n.4628A>C c.641-34295T>G (n.641-34295T>G) n.272-3002T>G c.*1197-8074T>G (n.*1197-8074T>G) c.788-8074T>G (n.788-8074T>G) c.732-8074T>G (n.732-8074T>G) c.4369A>C (p.Met1457Leu) c.788-3002T>G (n.788-3002T>G) c.732-3002T>G (n.732-3002T>G) c.8248A>C (p.Met2750Leu) c.7369A>C (p.Met2457Leu) c.7105A>C (p.Met2369Leu) c.3484A>C (p.Met1162Leu) c.695-8074T>G (n.695-8074T>G) n.2302-8074T>G c.904-3002T>G (n.904-3002T>G) n.2300-8074T>G | |
| 11 | g.108343366A>G | CA382516829 | ATM,C11orf65 | c.8413A>G (p.Met2805Val) c.*7884A>G (n.*7884A>G) n.1111A>G n.3170A>G n.2831A>G n.9897A>G n.3637A>G n.3829A>G n.887A>G n.4906A>G c.*3477A>G (n.*3477A>G) c.*3548A>G (n.*3548A>G) c.227-8074T>C n.4628A>G c.641-34295T>C (n.641-34295T>C) n.272-3002T>C c.*1197-8074T>C (n.*1197-8074T>C) c.788-8074T>C (n.788-8074T>C) c.732-8074T>C (n.732-8074T>C) c.4369A>G (p.Met1457Val) c.788-3002T>C (n.788-3002T>C) c.732-3002T>C (n.732-3002T>C) c.8248A>G (p.Met2750Val) c.7369A>G (p.Met2457Val) c.7105A>G (p.Met2369Val) c.3484A>G (p.Met1162Val) c.695-8074T>C (n.695-8074T>C) n.2302-8074T>C c.904-3002T>C (n.904-3002T>C) n.2300-8074T>C | ClinVar |
| 11 | g.108343366A>T | CA382516832 | ATM,C11orf65 | c.8413A>T (p.Met2805Leu) c.*7884A>T (n.*7884A>T) n.1111A>T n.3170A>T n.2831A>T n.9897A>T n.3637A>T n.3829A>T n.887A>T n.4906A>T c.*3477A>T (n.*3477A>T) c.*3548A>T (n.*3548A>T) c.227-8074T>A n.4628A>T c.641-34295T>A (n.641-34295T>A) n.272-3002T>A c.*1197-8074T>A (n.*1197-8074T>A) c.788-8074T>A (n.788-8074T>A) c.732-8074T>A (n.732-8074T>A) c.4369A>T (p.Met1457Leu) c.788-3002T>A (n.788-3002T>A) c.732-3002T>A (n.732-3002T>A) c.8248A>T (p.Met2750Leu) c.7369A>T (p.Met2457Leu) c.7105A>T (p.Met2369Leu) c.3484A>T (p.Met1162Leu) c.695-8074T>A (n.695-8074T>A) n.2302-8074T>A c.904-3002T>A (n.904-3002T>A) n.2300-8074T>A | |
| 11 | g.108343366_108343367delinsAT | CA1998816120 | ATM,C11orf65 | c.8413_8414delinsAT (p.Met2805=) c.*7884_*7885delinsAT (n.*7884_*7885delinsAT) n.1111_1112delinsAT n.3170_3171delinsAT n.2831_2832delinsAT n.9897_9898delinsAT n.3637_3638delinsAT n.3829_3830delinsAT n.887_888delinsAT n.4906_4907delinsAT c.*3477_*3478delinsAT (n.*3477_*3478delinsAT) c.*3548_*3549delinsAT (n.*3548_*3549delinsAT) c.227-8075_227-8074delinsAT n.4628_4629delinsAT c.641-34296_641-34295delinsAT (n.641-34296_641-34295delinsAT) n.272-3003_272-3002delinsAT c.*1197-8075_*1197-8074delinsAT (n.*1197-8075_*1197-8074delinsAT) c.788-8075_788-8074delinsAT (n.788-8075_788-8074delinsAT) c.732-8075_732-8074delinsAT (n.732-8075_732-8074delinsAT) c.4369_4370delinsAT (p.Met1457=) c.788-3003_788-3002delinsAT (n.788-3003_788-3002delinsAT) c.732-3003_732-3002delinsAT (n.732-3003_732-3002delinsAT) c.8248_8249delinsAT (p.Met2750=) c.7369_7370delinsAT (p.Met2457=) c.7105_7106delinsAT (p.Met2369=) c.3484_3485delinsAT (p.Met1162=) c.695-8075_695-8074delinsAT (n.695-8075_695-8074delinsAT) n.2302-8075_2302-8074delinsAT c.904-3003_904-3002delinsAT (n.904-3003_904-3002delinsAT) n.2300-8075_2300-8074delinsAT | |
| 11 | g.108343367del | CA1139662197 | ATM,C11orf65 | c.8414del (p.Met2805ArgfsTer?) c.*7885del (n.*7885del) n.1112del n.3171del n.2832del n.9898del n.3638del n.3830del n.888del n.4907del c.*3478del (n.*3478del) c.*3549del (n.*3549del) c.227-8075del n.4629del c.641-34296del (n.641-34296del) n.272-3003del c.*1197-8075del (n.*1197-8075del) c.788-8075del (n.788-8075del) c.732-8075del (n.732-8075del) c.4370del (p.Met1457ArgfsTer?) c.788-3003del (n.788-3003del) c.732-3003del (n.732-3003del) c.8249del (p.Met2750ArgfsTer?) c.7370del (p.Met2457ArgfsTer?) c.7106del (p.Met2369ArgfsTer?) c.3485del (p.Met1162ArgfsTer?) c.695-8075del (n.695-8075del) n.2302-8075del c.904-3003del (n.904-3003del) n.2300-8075del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343367T>A | CA382516836 | ATM,C11orf65 | c.8414T>A (p.Met2805Lys) c.*7885T>A (n.*7885T>A) n.1112T>A n.3171T>A n.2832T>A n.9898T>A n.3638T>A n.3830T>A n.888T>A n.4907T>A c.*3478T>A (n.*3478T>A) c.*3549T>A (n.*3549T>A) c.227-8075A>T n.4629T>A c.641-34296A>T (n.641-34296A>T) n.272-3003A>T c.*1197-8075A>T (n.*1197-8075A>T) c.788-8075A>T (n.788-8075A>T) c.732-8075A>T (n.732-8075A>T) c.4370T>A (p.Met1457Lys) c.788-3003A>T (n.788-3003A>T) c.732-3003A>T (n.732-3003A>T) c.8249T>A (p.Met2750Lys) c.7370T>A (p.Met2457Lys) c.7106T>A (p.Met2369Lys) c.3485T>A (p.Met1162Lys) c.695-8075A>T (n.695-8075A>T) n.2302-8075A>T c.904-3003A>T (n.904-3003A>T) n.2300-8075A>T | dbSNP |
| 11 | g.108343367T>C | CA382516838 | ATM,C11orf65 | c.8414T>C (p.Met2805Thr) c.*7885T>C (n.*7885T>C) n.1112T>C n.3171T>C n.2832T>C n.9898T>C n.3638T>C n.3830T>C n.888T>C n.4907T>C c.*3478T>C (n.*3478T>C) c.*3549T>C (n.*3549T>C) c.227-8075A>G n.4629T>C c.641-34296A>G (n.641-34296A>G) n.272-3003A>G c.*1197-8075A>G (n.*1197-8075A>G) c.788-8075A>G (n.788-8075A>G) c.732-8075A>G (n.732-8075A>G) c.4370T>C (p.Met1457Thr) c.788-3003A>G (n.788-3003A>G) c.732-3003A>G (n.732-3003A>G) c.8249T>C (p.Met2750Thr) c.7370T>C (p.Met2457Thr) c.7106T>C (p.Met2369Thr) c.3485T>C (p.Met1162Thr) c.695-8075A>G (n.695-8075A>G) n.2302-8075A>G c.904-3003A>G (n.904-3003A>G) n.2300-8075A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108343367T>G | CA382516841 | ATM,C11orf65 | c.8414T>G (p.Met2805Arg) c.*7885T>G (n.*7885T>G) n.1112T>G n.3171T>G n.2832T>G n.9898T>G n.3638T>G n.3830T>G n.888T>G n.4907T>G c.*3478T>G (n.*3478T>G) c.*3549T>G (n.*3549T>G) c.227-8075A>C n.4629T>G c.641-34296A>C (n.641-34296A>C) n.272-3003A>C c.*1197-8075A>C (n.*1197-8075A>C) c.788-8075A>C (n.788-8075A>C) c.732-8075A>C (n.732-8075A>C) c.4370T>G (p.Met1457Arg) c.788-3003A>C (n.788-3003A>C) c.732-3003A>C (n.732-3003A>C) c.8249T>G (p.Met2750Arg) c.7370T>G (p.Met2457Arg) c.7106T>G (p.Met2369Arg) c.3485T>G (p.Met1162Arg) c.695-8075A>C (n.695-8075A>C) n.2302-8075A>C c.904-3003A>C (n.904-3003A>C) n.2300-8075A>C | dbSNP |
| 11 | g.108343367T= | CA1998816122 | ATM,C11orf65 | c.8414T= (p.Met2805=) c.*7885T= (n.*7885T=) n.1112T= n.3171T= n.2832T= n.9898T= n.3638T= n.3830T= n.888T= n.4907T= c.*3478T= (n.*3478T=) c.*3549T= (n.*3549T=) c.227-8075A= n.4629T= c.641-34296A= (n.641-34296A=) n.272-3003A= c.*1197-8075A= (n.*1197-8075A=) c.788-8075A= (n.788-8075A=) c.732-8075A= (n.732-8075A=) c.4370T= (p.Met1457=) c.788-3003A= (n.788-3003A=) c.732-3003A= (n.732-3003A=) c.8249T= (p.Met2750=) c.7370T= (p.Met2457=) c.7106T= (p.Met2369=) c.3485T= (p.Met1162=) c.695-8075A= (n.695-8075A=) n.2302-8075A= c.904-3003A= (n.904-3003A=) n.2300-8075A= | |
| 11 | g.108343367_108343375delinsTGATGGTGA | CA1998816121 | ATM,C11orf65 | c.8414_8418+4delinsTGATGGTGA c.*7885_*7889+4delinsTGATGGTGA n.1112_1116+4delinsTGATGGTGA n.3171_3175+4delinsTGATGGTGA n.2832_2836+4delinsTGATGGTGA n.9898_9902+4delinsTGATGGTGA n.3638_3642+4delinsTGATGGTGA n.3830_3834+4delinsTGATGGTGA n.888_892+4delinsTGATGGTGA n.4907_4911+4delinsTGATGGTGA c.*3478_*3482+4delinsTGATGGTGA c.*3549_*3553+4delinsTGATGGTGA c.227-8083_227-8075delinsTCACCATCA n.4629_4633+4delinsTGATGGTGA c.641-34304_641-34296delinsTCACCATCA (n.641-34304_641-34296delinsTCACCATCA) n.272-3011_272-3003delinsTCACCATCA c.*1197-8083_*1197-8075delinsTCACCATCA (n.*1197-8083_*1197-8075delinsTCACCATCA) c.788-8083_788-8075delinsTCACCATCA (n.788-8083_788-8075delinsTCACCATCA) c.732-8083_732-8075delinsTCACCATCA (n.732-8083_732-8075delinsTCACCATCA) c.4370_4374+4delinsTGATGGTGA c.788-3011_788-3003delinsTCACCATCA (n.788-3011_788-3003delinsTCACCATCA) c.732-3011_732-3003delinsTCACCATCA (n.732-3011_732-3003delinsTCACCATCA) c.8249_8253+4delinsTGATGGTGA c.7370_7374+4delinsTGATGGTGA c.7106_7110+4delinsTGATGGTGA c.3485_3489+4delinsTGATGGTGA c.695-8083_695-8075delinsTCACCATCA (n.695-8083_695-8075delinsTCACCATCA) n.2302-8083_2302-8075delinsTCACCATCA c.904-3011_904-3003delinsTCACCATCA (n.904-3011_904-3003delinsTCACCATCA) n.2300-8083_2300-8075delinsTCACCATCA | |
| 11 | g.108343368G>A | CA382516848 | ATM,C11orf65 | c.8415G>A (p.Met2805Ile) c.*7886G>A (n.*7886G>A) n.1113G>A n.3172G>A n.2833G>A n.9899G>A n.3639G>A n.3831G>A n.889G>A n.4908G>A c.*3479G>A (n.*3479G>A) c.*3550G>A (n.*3550G>A) c.227-8076C>T n.4630G>A c.641-34297C>T (n.641-34297C>T) n.272-3004C>T c.*1197-8076C>T (n.*1197-8076C>T) c.788-8076C>T (n.788-8076C>T) c.732-8076C>T (n.732-8076C>T) c.4371G>A (p.Met1457Ile) c.788-3004C>T (n.788-3004C>T) c.732-3004C>T (n.732-3004C>T) c.8250G>A (p.Met2750Ile) c.7371G>A (p.Met2457Ile) c.7107G>A (p.Met2369Ile) c.3486G>A (p.Met1162Ile) c.695-8076C>T (n.695-8076C>T) n.2302-8076C>T c.904-3004C>T (n.904-3004C>T) n.2300-8076C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343368G>C | CA382516851 | ATM,C11orf65 | c.8415G>C (p.Met2805Ile) c.*7886G>C (n.*7886G>C) n.1113G>C n.3172G>C n.2833G>C n.9899G>C n.3639G>C n.3831G>C n.889G>C n.4908G>C c.*3479G>C (n.*3479G>C) c.*3550G>C (n.*3550G>C) c.227-8076C>G n.4630G>C c.641-34297C>G (n.641-34297C>G) n.272-3004C>G c.*1197-8076C>G (n.*1197-8076C>G) c.788-8076C>G (n.788-8076C>G) c.732-8076C>G (n.732-8076C>G) c.4371G>C (p.Met1457Ile) c.788-3004C>G (n.788-3004C>G) c.732-3004C>G (n.732-3004C>G) c.8250G>C (p.Met2750Ile) c.7371G>C (p.Met2457Ile) c.7107G>C (p.Met2369Ile) c.3486G>C (p.Met1162Ile) c.695-8076C>G (n.695-8076C>G) n.2302-8076C>G c.904-3004C>G (n.904-3004C>G) n.2300-8076C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108343368G= | CA1998816123 | ATM,C11orf65 | c.8415G= (p.Met2805=) c.*7886G= (n.*7886G=) n.1113G= n.3172G= n.2833G= n.9899G= n.3639G= n.3831G= n.889G= n.4908G= c.*3479G= (n.*3479G=) c.*3550G= (n.*3550G=) c.227-8076C= n.4630G= c.641-34297C= (n.641-34297C=) n.272-3004C= c.*1197-8076C= (n.*1197-8076C=) c.788-8076C= (n.788-8076C=) c.732-8076C= (n.732-8076C=) c.4371G= (p.Met1457=) c.788-3004C= (n.788-3004C=) c.732-3004C= (n.732-3004C=) c.8250G= (p.Met2750=) c.7371G= (p.Met2457=) c.7107G= (p.Met2369=) c.3486G= (p.Met1162=) c.695-8076C= (n.695-8076C=) n.2302-8076C= c.904-3004C= (n.904-3004C=) n.2300-8076C= | |
| 11 | g.108343368G>T | CA382516846 | ATM,C11orf65 | c.8415G>T (p.Met2805Ile) c.*7886G>T (n.*7886G>T) n.1113G>T n.3172G>T n.2833G>T n.9899G>T n.3639G>T n.3831G>T n.889G>T n.4908G>T c.*3479G>T (n.*3479G>T) c.*3550G>T (n.*3550G>T) c.227-8076C>A n.4630G>T c.641-34297C>A (n.641-34297C>A) n.272-3004C>A c.*1197-8076C>A (n.*1197-8076C>A) c.788-8076C>A (n.788-8076C>A) c.732-8076C>A (n.732-8076C>A) c.4371G>T (p.Met1457Ile) c.788-3004C>A (n.788-3004C>A) c.732-3004C>A (n.732-3004C>A) c.8250G>T (p.Met2750Ile) c.7371G>T (p.Met2457Ile) c.7107G>T (p.Met2369Ile) c.3486G>T (p.Met1162Ile) c.695-8076C>A (n.695-8076C>A) n.2302-8076C>A c.904-3004C>A (n.904-3004C>A) n.2300-8076C>A | COSMIC COSMIC |
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| 11 | g.108343369A>G | CA382516861 | ATM,C11orf65 | c.8416A>G (p.Met2806Val) c.*7887A>G (n.*7887A>G) n.1114A>G n.3173A>G n.2834A>G n.9900A>G n.3640A>G n.3832A>G n.890A>G n.4909A>G c.*3480A>G (n.*3480A>G) c.*3551A>G (n.*3551A>G) c.227-8077T>C n.4631A>G c.641-34298T>C (n.641-34298T>C) n.272-3005T>C c.*1197-8077T>C (n.*1197-8077T>C) c.788-8077T>C (n.788-8077T>C) c.732-8077T>C (n.732-8077T>C) c.4372A>G (p.Met1458Val) c.788-3005T>C (n.788-3005T>C) c.732-3005T>C (n.732-3005T>C) c.8251A>G (p.Met2751Val) c.7372A>G (p.Met2458Val) c.7108A>G (p.Met2370Val) c.3487A>G (p.Met1163Val) c.695-8077T>C (n.695-8077T>C) n.2302-8077T>C c.904-3005T>C (n.904-3005T>C) n.2300-8077T>C | dbSNP |