UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108343340_108343350del | CA2695215495 | ATM,C11orf65 | c.8387_8397del (p.Phe2796SerfsTer15) c.*7858_*7868del (n.*7858_*7868del) n.1085_1095del n.3144_3154del n.2805_2815del n.9871_9881del n.3611_3621del n.3803_3813del n.861_871del n.4880_4890del c.*3451_*3461del (n.*3451_*3461del) c.*3522_*3532del (n.*3522_*3532del) c.227-8056_227-8046del n.4602_4612del c.641-34277_641-34267del (n.641-34277_641-34267del) n.272-2984_272-2974del c.*1197-8056_*1197-8046del (n.*1197-8056_*1197-8046del) c.788-8056_788-8046del (n.788-8056_788-8046del) c.732-8056_732-8046del (n.732-8056_732-8046del) c.4343_4353del (p.Phe1448SerfsTer15) c.788-2984_788-2974del (n.788-2984_788-2974del) c.732-2984_732-2974del (n.732-2984_732-2974del) c.8222_8232del (p.Phe2741SerfsTer15) c.7343_7353del (p.Phe2448SerfsTer15) c.7079_7089del (p.Phe2360SerfsTer15) c.3458_3468del (p.Phe1153SerfsTer15) c.695-8056_695-8046del (n.695-8056_695-8046del) n.2302-8056_2302-8046del c.904-2984_904-2974del (n.904-2984_904-2974del) n.2300-8056_2300-8046del | |
| 11 | g.108343348_108343357dup | CA2580615033 | ATM,C11orf65 | c.8395_8404dup (p.Gln2802LeufsTer16) c.*7866_*7875dup (n.*7866_*7875dup) n.1093_1102dup n.3152_3161dup n.2813_2822dup n.9879_9888dup n.3619_3628dup n.3811_3820dup n.869_878dup n.4888_4897dup c.*3459_*3468dup (n.*3459_*3468dup) c.*3530_*3539dup (n.*3530_*3539dup) c.227-8055_227-8046dup n.4610_4619dup c.641-34276_641-34267dup (n.641-34276_641-34267dup) n.272-2983_272-2974dup c.*1197-8055_*1197-8046dup (n.*1197-8055_*1197-8046dup) c.788-8055_788-8046dup (n.788-8055_788-8046dup) c.732-8055_732-8046dup (n.732-8055_732-8046dup) c.4351_4360dup (p.Gln1454LeufsTer16) c.788-2983_788-2974dup (n.788-2983_788-2974dup) c.732-2983_732-2974dup (n.732-2983_732-2974dup) c.8230_8239dup (p.Gln2747LeufsTer16) c.7351_7360dup (p.Gln2454LeufsTer16) c.7087_7096dup (p.Gln2366LeufsTer16) c.3466_3475dup (p.Gln1159LeufsTer16) c.695-8055_695-8046dup (n.695-8055_695-8046dup) n.2302-8055_2302-8046dup c.904-2983_904-2974dup (n.904-2983_904-2974dup) n.2300-8055_2300-8046dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343348_108343357del | CA194225 | ATM,C11orf65 | c.8395_8404del (p.Phe2799LysfsTer4) c.*7866_*7875del (n.*7866_*7875del) n.1093_1102del n.3152_3161del n.2813_2822del n.9879_9888del n.3619_3628del n.3811_3820del n.869_878del n.4888_4897del c.*3459_*3468del (n.*3459_*3468del) c.*3530_*3539del (n.*3530_*3539del) c.227-8055_227-8046del n.4610_4619del c.641-34276_641-34267del (n.641-34276_641-34267del) n.272-2983_272-2974del c.*1197-8055_*1197-8046del (n.*1197-8055_*1197-8046del) c.788-8055_788-8046del (n.788-8055_788-8046del) c.732-8055_732-8046del (n.732-8055_732-8046del) c.4351_4360del (p.Phe1451LysfsTer4) c.788-2983_788-2974del (n.788-2983_788-2974del) c.732-2983_732-2974del (n.732-2983_732-2974del) c.8230_8239del (p.Phe2744LysfsTer4) c.7351_7360del (p.Phe2451LysfsTer4) c.7087_7096del (p.Phe2363LysfsTer4) c.3466_3475del (p.Phe1156LysfsTer4) c.695-8055_695-8046del (n.695-8055_695-8046del) n.2302-8055_2302-8046del c.904-2983_904-2974del (n.904-2983_904-2974del) n.2300-8055_2300-8046del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108343347_108343348delinsCT | CA1998816110 | ATM,C11orf65 | c.8394_8395delinsCT (p.Ala2798=) c.*7865_*7866delinsCT (n.*7865_*7866delinsCT) n.1092_1093delinsCT n.3151_3152delinsCT n.2812_2813delinsCT n.9878_9879delinsCT n.3618_3619delinsCT n.3810_3811delinsCT n.868_869delinsCT n.4887_4888delinsCT c.*3458_*3459delinsCT (n.*3458_*3459delinsCT) c.*3529_*3530delinsCT (n.*3529_*3530delinsCT) c.227-8056_227-8055delinsAG n.4609_4610delinsCT c.641-34277_641-34276delinsAG (n.641-34277_641-34276delinsAG) n.272-2984_272-2983delinsAG c.*1197-8056_*1197-8055delinsAG (n.*1197-8056_*1197-8055delinsAG) c.788-8056_788-8055delinsAG (n.788-8056_788-8055delinsAG) c.732-8056_732-8055delinsAG (n.732-8056_732-8055delinsAG) c.4350_4351delinsCT (p.Ala1450=) c.788-2984_788-2983delinsAG (n.788-2984_788-2983delinsAG) c.732-2984_732-2983delinsAG (n.732-2984_732-2983delinsAG) c.8229_8230delinsCT (p.Ala2743=) c.7350_7351delinsCT (p.Ala2450=) c.7086_7087delinsCT (p.Ala2362=) c.3465_3466delinsCT (p.Ala1155=) c.695-8056_695-8055delinsAG (n.695-8056_695-8055delinsAG) n.2302-8056_2302-8055delinsAG c.904-2984_904-2983delinsAG (n.904-2984_904-2983delinsAG) n.2300-8056_2300-8055delinsAG | |
| 11 | g.108343348T>A | CA382516654 | ATM,C11orf65 | c.8395T>A (p.Phe2799Ile) c.*7866T>A (n.*7866T>A) n.1093T>A n.3152T>A n.2813T>A n.9879T>A n.3619T>A n.3811T>A n.869T>A n.4888T>A c.*3459T>A (n.*3459T>A) c.*3530T>A (n.*3530T>A) c.227-8056A>T n.4610T>A c.641-34277A>T (n.641-34277A>T) n.272-2984A>T c.*1197-8056A>T (n.*1197-8056A>T) c.788-8056A>T (n.788-8056A>T) c.732-8056A>T (n.732-8056A>T) c.4351T>A (p.Phe1451Ile) c.788-2984A>T (n.788-2984A>T) c.732-2984A>T (n.732-2984A>T) c.8230T>A (p.Phe2744Ile) c.7351T>A (p.Phe2451Ile) c.7087T>A (p.Phe2363Ile) c.3466T>A (p.Phe1156Ile) c.695-8056A>T (n.695-8056A>T) n.2302-8056A>T c.904-2984A>T (n.904-2984A>T) n.2300-8056A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343348T>C | CA382516658 | ATM,C11orf65 | c.8395T>C (p.Phe2799Leu) c.*7866T>C (n.*7866T>C) n.1093T>C n.3152T>C n.2813T>C n.9879T>C n.3619T>C n.3811T>C n.869T>C n.4888T>C c.*3459T>C (n.*3459T>C) c.*3530T>C (n.*3530T>C) c.227-8056A>G n.4610T>C c.641-34277A>G (n.641-34277A>G) n.272-2984A>G c.*1197-8056A>G (n.*1197-8056A>G) c.788-8056A>G (n.788-8056A>G) c.732-8056A>G (n.732-8056A>G) c.4351T>C (p.Phe1451Leu) c.788-2984A>G (n.788-2984A>G) c.732-2984A>G (n.732-2984A>G) c.8230T>C (p.Phe2744Leu) c.7351T>C (p.Phe2451Leu) c.7087T>C (p.Phe2363Leu) c.3466T>C (p.Phe1156Leu) c.695-8056A>G (n.695-8056A>G) n.2302-8056A>G c.904-2984A>G (n.904-2984A>G) n.2300-8056A>G | |
| 11 | g.108343348T>G | CA298074 | ATM,C11orf65 | c.8395T>G (p.Phe2799Val) c.*7866T>G (n.*7866T>G) n.1093T>G n.3152T>G n.2813T>G n.9879T>G n.3619T>G n.3811T>G n.869T>G n.4888T>G c.*3459T>G (n.*3459T>G) c.*3530T>G (n.*3530T>G) c.227-8056A>C n.4610T>G c.641-34277A>C (n.641-34277A>C) n.272-2984A>C c.*1197-8056A>C (n.*1197-8056A>C) c.788-8056A>C (n.788-8056A>C) c.732-8056A>C (n.732-8056A>C) c.4351T>G (p.Phe1451Val) c.788-2984A>C (n.788-2984A>C) c.732-2984A>C (n.732-2984A>C) c.8230T>G (p.Phe2744Val) c.7351T>G (p.Phe2451Val) c.7087T>G (p.Phe2363Val) c.3466T>G (p.Phe1156Val) c.695-8056A>C (n.695-8056A>C) n.2302-8056A>C c.904-2984A>C (n.904-2984A>C) n.2300-8056A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108343348T= | CA1998816111 | ATM,C11orf65 | c.8395T= (p.Phe2799=) c.*7866T= (n.*7866T=) n.1093T= n.3152T= n.2813T= n.9879T= n.3619T= n.3811T= n.869T= n.4888T= c.*3459T= (n.*3459T=) c.*3530T= (n.*3530T=) c.227-8056A= n.4610T= c.641-34277A= (n.641-34277A=) n.272-2984A= c.*1197-8056A= (n.*1197-8056A=) c.788-8056A= (n.788-8056A=) c.732-8056A= (n.732-8056A=) c.4351T= (p.Phe1451=) c.788-2984A= (n.788-2984A=) c.732-2984A= (n.732-2984A=) c.8230T= (p.Phe2744=) c.7351T= (p.Phe2451=) c.7087T= (p.Phe2363=) c.3466T= (p.Phe1156=) c.695-8056A= (n.695-8056A=) n.2302-8056A= c.904-2984A= (n.904-2984A=) n.2300-8056A= | |
| 11 | g.108343350del | CA165770 | ATM,C11orf65 | c.8397del (p.Gln2800SerfsTer6) c.*7868del (n.*7868del) n.1095del n.3154del n.2815del n.9881del n.3621del n.3813del n.871del n.4890del c.*3461del (n.*3461del) c.*3532del (n.*3532del) c.227-8056del n.4612del c.641-34277del (n.641-34277del) n.272-2984del c.*1197-8056del (n.*1197-8056del) c.788-8056del (n.788-8056del) c.732-8056del (n.732-8056del) c.4353del (p.Gln1452SerfsTer6) c.788-2984del (n.788-2984del) c.732-2984del (n.732-2984del) c.8232del (p.Gln2745SerfsTer6) c.7353del (p.Gln2452SerfsTer6) c.7089del (p.Gln2364SerfsTer6) c.3468del (p.Gln1157SerfsTer6) c.695-8056del (n.695-8056del) n.2302-8056del c.904-2984del (n.904-2984del) n.2300-8056del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108343349T>A | CA382516669 | ATM,C11orf65 | c.8396T>A (p.Phe2799Tyr) c.*7867T>A (n.*7867T>A) n.1094T>A n.3153T>A n.2814T>A n.9880T>A n.3620T>A n.3812T>A n.870T>A n.4889T>A c.*3460T>A (n.*3460T>A) c.*3531T>A (n.*3531T>A) c.227-8057A>T n.4611T>A c.641-34278A>T (n.641-34278A>T) n.272-2985A>T c.*1197-8057A>T (n.*1197-8057A>T) c.788-8057A>T (n.788-8057A>T) c.732-8057A>T (n.732-8057A>T) c.4352T>A (p.Phe1451Tyr) c.788-2985A>T (n.788-2985A>T) c.732-2985A>T (n.732-2985A>T) c.8231T>A (p.Phe2744Tyr) c.7352T>A (p.Phe2451Tyr) c.7088T>A (p.Phe2363Tyr) c.3467T>A (p.Phe1156Tyr) c.695-8057A>T (n.695-8057A>T) n.2302-8057A>T c.904-2985A>T (n.904-2985A>T) n.2300-8057A>T | dbSNP |
| 11 | g.108343349T>C | CA382516671 | ATM,C11orf65 | c.8396T>C (p.Phe2799Ser) c.*7867T>C (n.*7867T>C) n.1094T>C n.3153T>C n.2814T>C n.9880T>C n.3620T>C n.3812T>C n.870T>C n.4889T>C c.*3460T>C (n.*3460T>C) c.*3531T>C (n.*3531T>C) c.227-8057A>G n.4611T>C c.641-34278A>G (n.641-34278A>G) n.272-2985A>G c.*1197-8057A>G (n.*1197-8057A>G) c.788-8057A>G (n.788-8057A>G) c.732-8057A>G (n.732-8057A>G) c.4352T>C (p.Phe1451Ser) c.788-2985A>G (n.788-2985A>G) c.732-2985A>G (n.732-2985A>G) c.8231T>C (p.Phe2744Ser) c.7352T>C (p.Phe2451Ser) c.7088T>C (p.Phe2363Ser) c.3467T>C (p.Phe1156Ser) c.695-8057A>G (n.695-8057A>G) n.2302-8057A>G c.904-2985A>G (n.904-2985A>G) n.2300-8057A>G | dbSNP |
| 11 | g.108343349T>G | CA382516665 | ATM,C11orf65 | c.8396T>G (p.Phe2799Cys) c.*7867T>G (n.*7867T>G) n.1094T>G n.3153T>G n.2814T>G n.9880T>G n.3620T>G n.3812T>G n.870T>G n.4889T>G c.*3460T>G (n.*3460T>G) c.*3531T>G (n.*3531T>G) c.227-8057A>C n.4611T>G c.641-34278A>C (n.641-34278A>C) n.272-2985A>C c.*1197-8057A>C (n.*1197-8057A>C) c.788-8057A>C (n.788-8057A>C) c.732-8057A>C (n.732-8057A>C) c.4352T>G (p.Phe1451Cys) c.788-2985A>C (n.788-2985A>C) c.732-2985A>C (n.732-2985A>C) c.8231T>G (p.Phe2744Cys) c.7352T>G (p.Phe2451Cys) c.7088T>G (p.Phe2363Cys) c.3467T>G (p.Phe1156Cys) c.695-8057A>C (n.695-8057A>C) n.2302-8057A>C c.904-2985A>C (n.904-2985A>C) n.2300-8057A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108343350T>A | CA382516674 | ATM,C11orf65 | c.8397T>A (p.Phe2799Leu) c.*7868T>A (n.*7868T>A) n.1095T>A n.3154T>A n.2815T>A n.9881T>A n.3621T>A n.3813T>A n.871T>A n.4890T>A c.*3461T>A (n.*3461T>A) c.*3532T>A (n.*3532T>A) c.227-8058A>T n.4612T>A c.641-34279A>T (n.641-34279A>T) n.272-2986A>T c.*1197-8058A>T (n.*1197-8058A>T) c.788-8058A>T (n.788-8058A>T) c.732-8058A>T (n.732-8058A>T) c.4353T>A (p.Phe1451Leu) c.788-2986A>T (n.788-2986A>T) c.732-2986A>T (n.732-2986A>T) c.8232T>A (p.Phe2744Leu) c.7353T>A (p.Phe2451Leu) c.7089T>A (p.Phe2363Leu) c.3468T>A (p.Phe1156Leu) c.695-8058A>T (n.695-8058A>T) n.2302-8058A>T c.904-2986A>T (n.904-2986A>T) n.2300-8058A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108343350T>C | CA476672754 | ATM,C11orf65 | c.8397T>C (p.Phe2799=) c.*7868T>C (n.*7868T>C) n.1095T>C n.3154T>C n.2815T>C n.9881T>C n.3621T>C n.3813T>C n.871T>C n.4890T>C c.*3461T>C (n.*3461T>C) c.*3532T>C (n.*3532T>C) c.227-8058A>G n.4612T>C c.641-34279A>G (n.641-34279A>G) n.272-2986A>G c.*1197-8058A>G (n.*1197-8058A>G) c.788-8058A>G (n.788-8058A>G) c.732-8058A>G (n.732-8058A>G) c.4353T>C (p.Phe1451=) c.788-2986A>G (n.788-2986A>G) c.732-2986A>G (n.732-2986A>G) c.8232T>C (p.Phe2744=) c.7353T>C (p.Phe2451=) c.7089T>C (p.Phe2363=) c.3468T>C (p.Phe1156=) c.695-8058A>G (n.695-8058A>G) n.2302-8058A>G c.904-2986A>G (n.904-2986A>G) n.2300-8058A>G | |
| 11 | g.108343350T>G | CA382516680 | ATM,C11orf65 | c.8397T>G (p.Phe2799Leu) c.*7868T>G (n.*7868T>G) n.1095T>G n.3154T>G n.2815T>G n.9881T>G n.3621T>G n.3813T>G n.871T>G n.4890T>G c.*3461T>G (n.*3461T>G) c.*3532T>G (n.*3532T>G) c.227-8058A>C n.4612T>G c.641-34279A>C (n.641-34279A>C) n.272-2986A>C c.*1197-8058A>C (n.*1197-8058A>C) c.788-8058A>C (n.788-8058A>C) c.732-8058A>C (n.732-8058A>C) c.4353T>G (p.Phe1451Leu) c.788-2986A>C (n.788-2986A>C) c.732-2986A>C (n.732-2986A>C) c.8232T>G (p.Phe2744Leu) c.7353T>G (p.Phe2451Leu) c.7089T>G (p.Phe2363Leu) c.3468T>G (p.Phe1156Leu) c.695-8058A>C (n.695-8058A>C) n.2302-8058A>C c.904-2986A>C (n.904-2986A>C) n.2300-8058A>C | |
| 11 | g.108343350_108343351delinsAA | CA2573146756 | ATM,C11orf65 | c.8397_8398delinsAA (p.Phe2799_Gln2800delinsLeuLys) c.*7868_*7869delinsAA (n.*7868_*7869delinsAA) n.1095_1096delinsAA n.3154_3155delinsAA n.2815_2816delinsAA n.9881_9882delinsAA n.3621_3622delinsAA n.3813_3814delinsAA n.871_872delinsAA n.4890_4891delinsAA c.*3461_*3462delinsAA (n.*3461_*3462delinsAA) c.*3532_*3533delinsAA (n.*3532_*3533delinsAA) c.227-8059_227-8058delinsTT n.4612_4613delinsAA c.641-34280_641-34279delinsTT (n.641-34280_641-34279delinsTT) n.272-2987_272-2986delinsTT c.*1197-8059_*1197-8058delinsTT (n.*1197-8059_*1197-8058delinsTT) c.788-8059_788-8058delinsTT (n.788-8059_788-8058delinsTT) c.732-8059_732-8058delinsTT (n.732-8059_732-8058delinsTT) c.4353_4354delinsAA (p.Phe1451_Gln1452delinsLeuLys) c.788-2987_788-2986delinsTT (n.788-2987_788-2986delinsTT) c.732-2987_732-2986delinsTT (n.732-2987_732-2986delinsTT) c.8232_8233delinsAA (p.Phe2744_Gln2745delinsLeuLys) c.7353_7354delinsAA (p.Phe2451_Gln2452delinsLeuLys) c.7089_7090delinsAA (p.Phe2363_Gln2364delinsLeuLys) c.3468_3469delinsAA (p.Phe1156_Gln1157delinsLeuLys) c.695-8059_695-8058delinsTT (n.695-8059_695-8058delinsTT) n.2302-8059_2302-8058delinsTT c.904-2987_904-2986delinsTT (n.904-2987_904-2986delinsTT) n.2300-8059_2300-8058delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343351C>A | CA382516683 | ATM,C11orf65 | c.8398C>A (p.Gln2800Lys) c.*7869C>A (n.*7869C>A) n.1096C>A n.3155C>A n.2816C>A n.9882C>A n.3622C>A n.3814C>A n.872C>A n.4891C>A c.*3462C>A (n.*3462C>A) c.*3533C>A (n.*3533C>A) c.227-8059G>T n.4613C>A c.641-34280G>T (n.641-34280G>T) n.272-2987G>T c.*1197-8059G>T (n.*1197-8059G>T) c.788-8059G>T (n.788-8059G>T) c.732-8059G>T (n.732-8059G>T) c.4354C>A (p.Gln1452Lys) c.788-2987G>T (n.788-2987G>T) c.732-2987G>T (n.732-2987G>T) c.8233C>A (p.Gln2745Lys) c.7354C>A (p.Gln2452Lys) c.7090C>A (p.Gln2364Lys) c.3469C>A (p.Gln1157Lys) c.695-8059G>T (n.695-8059G>T) n.2302-8059G>T c.904-2987G>T (n.904-2987G>T) n.2300-8059G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108343351C>G | CA382516687 | ATM,C11orf65 | c.8398C>G (p.Gln2800Glu) c.*7869C>G (n.*7869C>G) n.1096C>G n.3155C>G n.2816C>G n.9882C>G n.3622C>G n.3814C>G n.872C>G n.4891C>G c.*3462C>G (n.*3462C>G) c.*3533C>G (n.*3533C>G) c.227-8059G>C n.4613C>G c.641-34280G>C (n.641-34280G>C) n.272-2987G>C c.*1197-8059G>C (n.*1197-8059G>C) c.788-8059G>C (n.788-8059G>C) c.732-8059G>C (n.732-8059G>C) c.4354C>G (p.Gln1452Glu) c.788-2987G>C (n.788-2987G>C) c.732-2987G>C (n.732-2987G>C) c.8233C>G (p.Gln2745Glu) c.7354C>G (p.Gln2452Glu) c.7090C>G (p.Gln2364Glu) c.3469C>G (p.Gln1157Glu) c.695-8059G>C (n.695-8059G>C) n.2302-8059G>C c.904-2987G>C (n.904-2987G>C) n.2300-8059G>C | dbSNP |
| 11 | g.108343351C>T | CA382516690 | ATM,C11orf65 | c.8398C>T (p.Gln2800Ter) c.*7869C>T (n.*7869C>T) n.1096C>T n.3155C>T n.2816C>T n.9882C>T n.3622C>T n.3814C>T n.872C>T n.4891C>T c.*3462C>T (n.*3462C>T) c.*3533C>T (n.*3533C>T) c.227-8059G>A n.4613C>T c.641-34280G>A (n.641-34280G>A) n.272-2987G>A c.*1197-8059G>A (n.*1197-8059G>A) c.788-8059G>A (n.788-8059G>A) c.732-8059G>A (n.732-8059G>A) c.4354C>T (p.Gln1452Ter) c.788-2987G>A (n.788-2987G>A) c.732-2987G>A (n.732-2987G>A) c.8233C>T (p.Gln2745Ter) c.7354C>T (p.Gln2452Ter) c.7090C>T (p.Gln2364Ter) c.3469C>T (p.Gln1157Ter) c.695-8059G>A (n.695-8059G>A) n.2302-8059G>A c.904-2987G>A (n.904-2987G>A) n.2300-8059G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343352A= | CA1998816112 | ATM,C11orf65 | c.8399A= (p.Gln2800=) c.*7870A= (n.*7870A=) n.1097A= n.3156A= n.2817A= n.9883A= n.3623A= n.3815A= n.873A= n.4892A= c.*3463A= (n.*3463A=) c.*3534A= (n.*3534A=) c.227-8060T= n.4614A= c.641-34281T= (n.641-34281T=) n.272-2988T= c.*1197-8060T= (n.*1197-8060T=) c.788-8060T= (n.788-8060T=) c.732-8060T= (n.732-8060T=) c.4355A= (p.Gln1452=) c.788-2988T= (n.788-2988T=) c.732-2988T= (n.732-2988T=) c.8234A= (p.Gln2745=) c.7355A= (p.Gln2452=) c.7091A= (p.Gln2364=) c.3470A= (p.Gln1157=) c.695-8060T= (n.695-8060T=) n.2302-8060T= c.904-2988T= (n.904-2988T=) n.2300-8060T= | |
| 11 | g.108343352A>C | CA10584375 | ATM,C11orf65 | c.8399A>C (p.Gln2800Pro) c.*7870A>C (n.*7870A>C) n.1097A>C n.3156A>C n.2817A>C n.9883A>C n.3623A>C n.3815A>C n.873A>C n.4892A>C c.*3463A>C (n.*3463A>C) c.*3534A>C (n.*3534A>C) c.227-8060T>G n.4614A>C c.641-34281T>G (n.641-34281T>G) n.272-2988T>G c.*1197-8060T>G (n.*1197-8060T>G) c.788-8060T>G (n.788-8060T>G) c.732-8060T>G (n.732-8060T>G) c.4355A>C (p.Gln1452Pro) c.788-2988T>G (n.788-2988T>G) c.732-2988T>G (n.732-2988T>G) c.8234A>C (p.Gln2745Pro) c.7355A>C (p.Gln2452Pro) c.7091A>C (p.Gln2364Pro) c.3470A>C (p.Gln1157Pro) c.695-8060T>G (n.695-8060T>G) n.2302-8060T>G c.904-2988T>G (n.904-2988T>G) n.2300-8060T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343352A>G | CA382516694 | ATM,C11orf65 | c.8399A>G (p.Gln2800Arg) c.*7870A>G (n.*7870A>G) n.1097A>G n.3156A>G n.2817A>G n.9883A>G n.3623A>G n.3815A>G n.873A>G n.4892A>G c.*3463A>G (n.*3463A>G) c.*3534A>G (n.*3534A>G) c.227-8060T>C n.4614A>G c.641-34281T>C (n.641-34281T>C) n.272-2988T>C c.*1197-8060T>C (n.*1197-8060T>C) c.788-8060T>C (n.788-8060T>C) c.732-8060T>C (n.732-8060T>C) c.4355A>G (p.Gln1452Arg) c.788-2988T>C (n.788-2988T>C) c.732-2988T>C (n.732-2988T>C) c.8234A>G (p.Gln2745Arg) c.7355A>G (p.Gln2452Arg) c.7091A>G (p.Gln2364Arg) c.3470A>G (p.Gln1157Arg) c.695-8060T>C (n.695-8060T>C) n.2302-8060T>C c.904-2988T>C (n.904-2988T>C) n.2300-8060T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108343352A>T | CA382516697 | ATM,C11orf65 | c.8399A>T (p.Gln2800Leu) c.*7870A>T (n.*7870A>T) n.1097A>T n.3156A>T n.2817A>T n.9883A>T n.3623A>T n.3815A>T n.873A>T n.4892A>T c.*3463A>T (n.*3463A>T) c.*3534A>T (n.*3534A>T) c.227-8060T>A n.4614A>T c.641-34281T>A (n.641-34281T>A) n.272-2988T>A c.*1197-8060T>A (n.*1197-8060T>A) c.788-8060T>A (n.788-8060T>A) c.732-8060T>A (n.732-8060T>A) c.4355A>T (p.Gln1452Leu) c.788-2988T>A (n.788-2988T>A) c.732-2988T>A (n.732-2988T>A) c.8234A>T (p.Gln2745Leu) c.7355A>T (p.Gln2452Leu) c.7091A>T (p.Gln2364Leu) c.3470A>T (p.Gln1157Leu) c.695-8060T>A (n.695-8060T>A) n.2302-8060T>A c.904-2988T>A (n.904-2988T>A) n.2300-8060T>A | dbSNP |
| 11 | g.108343353G>A | CA476672759 | ATM,C11orf65 | c.8400G>A (p.Gln2800=) c.*7871G>A (n.*7871G>A) n.1098G>A n.3157G>A n.2818G>A n.9884G>A n.3624G>A n.3816G>A n.874G>A n.4893G>A c.*3464G>A (n.*3464G>A) c.*3535G>A (n.*3535G>A) c.227-8061C>T n.4615G>A c.641-34282C>T (n.641-34282C>T) n.272-2989C>T c.*1197-8061C>T (n.*1197-8061C>T) c.788-8061C>T (n.788-8061C>T) c.732-8061C>T (n.732-8061C>T) c.4356G>A (p.Gln1452=) c.788-2989C>T (n.788-2989C>T) c.732-2989C>T (n.732-2989C>T) c.8235G>A (p.Gln2745=) c.7356G>A (p.Gln2452=) c.7092G>A (p.Gln2364=) c.3471G>A (p.Gln1157=) c.695-8061C>T (n.695-8061C>T) n.2302-8061C>T c.904-2989C>T (n.904-2989C>T) n.2300-8061C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108343353G>C | CA10584376 | ATM,C11orf65 | c.8400G>C (p.Gln2800His) c.*7871G>C (n.*7871G>C) n.1098G>C n.3157G>C n.2818G>C n.9884G>C n.3624G>C n.3816G>C n.874G>C n.4893G>C c.*3464G>C (n.*3464G>C) c.*3535G>C (n.*3535G>C) c.227-8061C>G n.4615G>C c.641-34282C>G (n.641-34282C>G) n.272-2989C>G c.*1197-8061C>G (n.*1197-8061C>G) c.788-8061C>G (n.788-8061C>G) c.732-8061C>G (n.732-8061C>G) c.4356G>C (p.Gln1452His) c.788-2989C>G (n.788-2989C>G) c.732-2989C>G (n.732-2989C>G) c.8235G>C (p.Gln2745His) c.7356G>C (p.Gln2452His) c.7092G>C (p.Gln2364His) c.3471G>C (p.Gln1157His) c.695-8061C>G (n.695-8061C>G) n.2302-8061C>G c.904-2989C>G (n.904-2989C>G) n.2300-8061C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108343353G= | CA1998816113 | ATM,C11orf65 | c.8400G= (p.Gln2800=) c.*7871G= (n.*7871G=) n.1098G= n.3157G= n.2818G= n.9884G= n.3624G= n.3816G= n.874G= n.4893G= c.*3464G= (n.*3464G=) c.*3535G= (n.*3535G=) c.227-8061C= n.4615G= c.641-34282C= (n.641-34282C=) n.272-2989C= c.*1197-8061C= (n.*1197-8061C=) c.788-8061C= (n.788-8061C=) c.732-8061C= (n.732-8061C=) c.4356G= (p.Gln1452=) c.788-2989C= (n.788-2989C=) c.732-2989C= (n.732-2989C=) c.8235G= (p.Gln2745=) c.7356G= (p.Gln2452=) c.7092G= (p.Gln2364=) c.3471G= (p.Gln1157=) c.695-8061C= (n.695-8061C=) n.2302-8061C= c.904-2989C= (n.904-2989C=) n.2300-8061C= | |
| 11 | g.108343353G>T | CA382516707 | ATM,C11orf65 | c.8400G>T (p.Gln2800His) c.*7871G>T (n.*7871G>T) n.1098G>T n.3157G>T n.2818G>T n.9884G>T n.3624G>T n.3816G>T n.874G>T n.4893G>T c.*3464G>T (n.*3464G>T) c.*3535G>T (n.*3535G>T) c.227-8061C>A n.4615G>T c.641-34282C>A (n.641-34282C>A) n.272-2989C>A c.*1197-8061C>A (n.*1197-8061C>A) c.788-8061C>A (n.788-8061C>A) c.732-8061C>A (n.732-8061C>A) c.4356G>T (p.Gln1452His) c.788-2989C>A (n.788-2989C>A) c.732-2989C>A (n.732-2989C>A) c.8235G>T (p.Gln2745His) c.7356G>T (p.Gln2452His) c.7092G>T (p.Gln2364His) c.3471G>T (p.Gln1157His) c.695-8061C>A (n.695-8061C>A) n.2302-8061C>A c.904-2989C>A (n.904-2989C>A) n.2300-8061C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343354T>A | CA382516711 | ATM,C11orf65 | c.8401T>A (p.Cys2801Ser) c.*7872T>A (n.*7872T>A) n.1099T>A n.3158T>A n.2819T>A n.9885T>A n.3625T>A n.3817T>A n.875T>A n.4894T>A c.*3465T>A (n.*3465T>A) c.*3536T>A (n.*3536T>A) c.227-8062A>T n.4616T>A c.641-34283A>T (n.641-34283A>T) n.272-2990A>T c.*1197-8062A>T (n.*1197-8062A>T) c.788-8062A>T (n.788-8062A>T) c.732-8062A>T (n.732-8062A>T) c.4357T>A (p.Cys1453Ser) c.788-2990A>T (n.788-2990A>T) c.732-2990A>T (n.732-2990A>T) c.8236T>A (p.Cys2746Ser) c.7357T>A (p.Cys2453Ser) c.7093T>A (p.Cys2365Ser) c.3472T>A (p.Cys1158Ser) c.695-8062A>T (n.695-8062A>T) n.2302-8062A>T c.904-2990A>T (n.904-2990A>T) n.2300-8062A>T | dbSNP |
| 11 | g.108343354T>C | CA382516714 | ATM,C11orf65 | c.8401T>C (p.Cys2801Arg) c.*7872T>C (n.*7872T>C) n.1099T>C n.3158T>C n.2819T>C n.9885T>C n.3625T>C n.3817T>C n.875T>C n.4894T>C c.*3465T>C (n.*3465T>C) c.*3536T>C (n.*3536T>C) c.227-8062A>G n.4616T>C c.641-34283A>G (n.641-34283A>G) n.272-2990A>G c.*1197-8062A>G (n.*1197-8062A>G) c.788-8062A>G (n.788-8062A>G) c.732-8062A>G (n.732-8062A>G) c.4357T>C (p.Cys1453Arg) c.788-2990A>G (n.788-2990A>G) c.732-2990A>G (n.732-2990A>G) c.8236T>C (p.Cys2746Arg) c.7357T>C (p.Cys2453Arg) c.7093T>C (p.Cys2365Arg) c.3472T>C (p.Cys1158Arg) c.695-8062A>G (n.695-8062A>G) n.2302-8062A>G c.904-2990A>G (n.904-2990A>G) n.2300-8062A>G | dbSNP |
| 11 | g.108343354T>G | CA382516717 | ATM,C11orf65 | c.8401T>G (p.Cys2801Gly) c.*7872T>G (n.*7872T>G) n.1099T>G n.3158T>G n.2819T>G n.9885T>G n.3625T>G n.3817T>G n.875T>G n.4894T>G c.*3465T>G (n.*3465T>G) c.*3536T>G (n.*3536T>G) c.227-8062A>C n.4616T>G c.641-34283A>C (n.641-34283A>C) n.272-2990A>C c.*1197-8062A>C (n.*1197-8062A>C) c.788-8062A>C (n.788-8062A>C) c.732-8062A>C (n.732-8062A>C) c.4357T>G (p.Cys1453Gly) c.788-2990A>C (n.788-2990A>C) c.732-2990A>C (n.732-2990A>C) c.8236T>G (p.Cys2746Gly) c.7357T>G (p.Cys2453Gly) c.7093T>G (p.Cys2365Gly) c.3472T>G (p.Cys1158Gly) c.695-8062A>C (n.695-8062A>C) n.2302-8062A>C c.904-2990A>C (n.904-2990A>C) n.2300-8062A>C | |
| 11 | g.108343355G>A | CA382516722 | ATM,C11orf65 | c.8402G>A (p.Cys2801Tyr) c.*7873G>A (n.*7873G>A) n.1100G>A n.3159G>A n.2820G>A n.9886G>A n.3626G>A n.3818G>A n.876G>A n.4895G>A c.*3466G>A (n.*3466G>A) c.*3537G>A (n.*3537G>A) c.227-8063C>T n.4617G>A c.641-34284C>T (n.641-34284C>T) n.272-2991C>T c.*1197-8063C>T (n.*1197-8063C>T) c.788-8063C>T (n.788-8063C>T) c.732-8063C>T (n.732-8063C>T) c.4358G>A (p.Cys1453Tyr) c.788-2991C>T (n.788-2991C>T) c.732-2991C>T (n.732-2991C>T) c.8237G>A (p.Cys2746Tyr) c.7358G>A (p.Cys2453Tyr) c.7094G>A (p.Cys2365Tyr) c.3473G>A (p.Cys1158Tyr) c.695-8063C>T (n.695-8063C>T) n.2302-8063C>T c.904-2991C>T (n.904-2991C>T) n.2300-8063C>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108343355G>C | CA382516728 | ATM,C11orf65 | c.8402G>C (p.Cys2801Ser) c.*7873G>C (n.*7873G>C) n.1100G>C n.3159G>C n.2820G>C n.9886G>C n.3626G>C n.3818G>C n.876G>C n.4895G>C c.*3466G>C (n.*3466G>C) c.*3537G>C (n.*3537G>C) c.227-8063C>G n.4617G>C c.641-34284C>G (n.641-34284C>G) n.272-2991C>G c.*1197-8063C>G (n.*1197-8063C>G) c.788-8063C>G (n.788-8063C>G) c.732-8063C>G (n.732-8063C>G) c.4358G>C (p.Cys1453Ser) c.788-2991C>G (n.788-2991C>G) c.732-2991C>G (n.732-2991C>G) c.8237G>C (p.Cys2746Ser) c.7358G>C (p.Cys2453Ser) c.7094G>C (p.Cys2365Ser) c.3473G>C (p.Cys1158Ser) c.695-8063C>G (n.695-8063C>G) n.2302-8063C>G c.904-2991C>G (n.904-2991C>G) n.2300-8063C>G | |
| 11 | g.108343355G>T | CA382516725 | ATM,C11orf65 | c.8402G>T (p.Cys2801Phe) c.*7873G>T (n.*7873G>T) n.1100G>T n.3159G>T n.2820G>T n.9886G>T n.3626G>T n.3818G>T n.876G>T n.4895G>T c.*3466G>T (n.*3466G>T) c.*3537G>T (n.*3537G>T) c.227-8063C>A n.4617G>T c.641-34284C>A (n.641-34284C>A) n.272-2991C>A c.*1197-8063C>A (n.*1197-8063C>A) c.788-8063C>A (n.788-8063C>A) c.732-8063C>A (n.732-8063C>A) c.4358G>T (p.Cys1453Phe) c.788-2991C>A (n.788-2991C>A) c.732-2991C>A (n.732-2991C>A) c.8237G>T (p.Cys2746Phe) c.7358G>T (p.Cys2453Phe) c.7094G>T (p.Cys2365Phe) c.3473G>T (p.Cys1158Phe) c.695-8063C>A (n.695-8063C>A) n.2302-8063C>A c.904-2991C>A (n.904-2991C>A) n.2300-8063C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343356C>A | CA382516731 | ATM,C11orf65 | c.8403C>A (p.Cys2801Ter) c.*7874C>A (n.*7874C>A) n.1101C>A n.3160C>A n.2821C>A n.9887C>A n.3627C>A n.3819C>A n.877C>A n.4896C>A c.*3467C>A (n.*3467C>A) c.*3538C>A (n.*3538C>A) c.227-8064G>T n.4618C>A c.641-34285G>T (n.641-34285G>T) n.272-2992G>T c.*1197-8064G>T (n.*1197-8064G>T) c.788-8064G>T (n.788-8064G>T) c.732-8064G>T (n.732-8064G>T) c.4359C>A (p.Cys1453Ter) c.788-2992G>T (n.788-2992G>T) c.732-2992G>T (n.732-2992G>T) c.8238C>A (p.Cys2746Ter) c.7359C>A (p.Cys2453Ter) c.7095C>A (p.Cys2365Ter) c.3474C>A (p.Cys1158Ter) c.695-8064G>T (n.695-8064G>T) n.2302-8064G>T c.904-2992G>T (n.904-2992G>T) n.2300-8064G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343356C= | CA1998816114 | ATM,C11orf65 | c.8403C= (p.Cys2801=) c.*7874C= (n.*7874C=) n.1101C= n.3160C= n.2821C= n.9887C= n.3627C= n.3819C= n.877C= n.4896C= c.*3467C= (n.*3467C=) c.*3538C= (n.*3538C=) c.227-8064G= n.4618C= c.641-34285G= (n.641-34285G=) n.272-2992G= c.*1197-8064G= (n.*1197-8064G=) c.788-8064G= (n.788-8064G=) c.732-8064G= (n.732-8064G=) c.4359C= (p.Cys1453=) c.788-2992G= (n.788-2992G=) c.732-2992G= (n.732-2992G=) c.8238C= (p.Cys2746=) c.7359C= (p.Cys2453=) c.7095C= (p.Cys2365=) c.3474C= (p.Cys1158=) c.695-8064G= (n.695-8064G=) n.2302-8064G= c.904-2992G= (n.904-2992G=) n.2300-8064G= | |
| 11 | g.108343356C>G | CA382516735 | ATM,C11orf65 | c.8403C>G (p.Cys2801Trp) c.*7874C>G (n.*7874C>G) n.1101C>G n.3160C>G n.2821C>G n.9887C>G n.3627C>G n.3819C>G n.877C>G n.4896C>G c.*3467C>G (n.*3467C>G) c.*3538C>G (n.*3538C>G) c.227-8064G>C n.4618C>G c.641-34285G>C (n.641-34285G>C) n.272-2992G>C c.*1197-8064G>C (n.*1197-8064G>C) c.788-8064G>C (n.788-8064G>C) c.732-8064G>C (n.732-8064G>C) c.4359C>G (p.Cys1453Trp) c.788-2992G>C (n.788-2992G>C) c.732-2992G>C (n.732-2992G>C) c.8238C>G (p.Cys2746Trp) c.7359C>G (p.Cys2453Trp) c.7095C>G (p.Cys2365Trp) c.3474C>G (p.Cys1158Trp) c.695-8064G>C (n.695-8064G>C) n.2302-8064G>C c.904-2992G>C (n.904-2992G>C) n.2300-8064G>C | dbSNP |
| 11 | g.108343356C>T | CA476672765 | ATM,C11orf65 | c.8403C>T (p.Cys2801=) c.*7874C>T (n.*7874C>T) n.1101C>T n.3160C>T n.2821C>T n.9887C>T n.3627C>T n.3819C>T n.877C>T n.4896C>T c.*3467C>T (n.*3467C>T) c.*3538C>T (n.*3538C>T) c.227-8064G>A n.4618C>T c.641-34285G>A (n.641-34285G>A) n.272-2992G>A c.*1197-8064G>A (n.*1197-8064G>A) c.788-8064G>A (n.788-8064G>A) c.732-8064G>A (n.732-8064G>A) c.4359C>T (p.Cys1453=) c.788-2992G>A (n.788-2992G>A) c.732-2992G>A (n.732-2992G>A) c.8238C>T (p.Cys2746=) c.7359C>T (p.Cys2453=) c.7095C>T (p.Cys2365=) c.3474C>T (p.Cys1158=) c.695-8064G>A (n.695-8064G>A) n.2302-8064G>A c.904-2992G>A (n.904-2992G>A) n.2300-8064G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343356_108343364del | CA2695215498 | ATM,C11orf65 | c.8403_8411del (p.Cys2801Ter) c.*7874_*7882del (n.*7874_*7882del) n.1101_1109del n.3160_3168del n.2821_2829del n.9887_9895del n.3627_3635del n.3819_3827del n.877_885del n.4896_4904del c.*3467_*3475del (n.*3467_*3475del) c.*3538_*3546del (n.*3538_*3546del) c.227-8072_227-8064del n.4618_4626del c.641-34293_641-34285del (n.641-34293_641-34285del) n.272-3000_272-2992del c.*1197-8072_*1197-8064del (n.*1197-8072_*1197-8064del) c.788-8072_788-8064del (n.788-8072_788-8064del) c.732-8072_732-8064del (n.732-8072_732-8064del) c.4359_4367del (p.Cys1453Ter) c.788-3000_788-2992del (n.788-3000_788-2992del) c.732-3000_732-2992del (n.732-3000_732-2992del) c.8238_8246del (p.Cys2746Ter) c.7359_7367del (p.Cys2453Ter) c.7095_7103del (p.Cys2365Ter) c.3474_3482del (p.Cys1158Ter) c.695-8072_695-8064del (n.695-8072_695-8064del) n.2302-8072_2302-8064del c.904-3000_904-2992del (n.904-3000_904-2992del) n.2300-8072_2300-8064del | |
| 11 | g.108343357C>A | CA382516739 | ATM,C11orf65 | c.8404C>A (p.Gln2802Lys) c.*7875C>A (n.*7875C>A) n.1102C>A n.3161C>A n.2822C>A n.9888C>A n.3628C>A n.3820C>A n.878C>A n.4897C>A c.*3468C>A (n.*3468C>A) c.*3539C>A (n.*3539C>A) c.227-8065G>T n.4619C>A c.641-34286G>T (n.641-34286G>T) n.272-2993G>T c.*1197-8065G>T (n.*1197-8065G>T) c.788-8065G>T (n.788-8065G>T) c.732-8065G>T (n.732-8065G>T) c.4360C>A (p.Gln1454Lys) c.788-2993G>T (n.788-2993G>T) c.732-2993G>T (n.732-2993G>T) c.8239C>A (p.Gln2747Lys) c.7360C>A (p.Gln2454Lys) c.7096C>A (p.Gln2366Lys) c.3475C>A (p.Gln1159Lys) c.695-8065G>T (n.695-8065G>T) n.2302-8065G>T c.904-2993G>T (n.904-2993G>T) n.2300-8065G>T | dbSNP |
| 11 | g.108343357C>G | CA382516745 | ATM,C11orf65 | c.8404C>G (p.Gln2802Glu) c.*7875C>G (n.*7875C>G) n.1102C>G n.3161C>G n.2822C>G n.9888C>G n.3628C>G n.3820C>G n.878C>G n.4897C>G c.*3468C>G (n.*3468C>G) c.*3539C>G (n.*3539C>G) c.227-8065G>C n.4619C>G c.641-34286G>C (n.641-34286G>C) n.272-2993G>C c.*1197-8065G>C (n.*1197-8065G>C) c.788-8065G>C (n.788-8065G>C) c.732-8065G>C (n.732-8065G>C) c.4360C>G (p.Gln1454Glu) c.788-2993G>C (n.788-2993G>C) c.732-2993G>C (n.732-2993G>C) c.8239C>G (p.Gln2747Glu) c.7360C>G (p.Gln2454Glu) c.7096C>G (p.Gln2366Glu) c.3475C>G (p.Gln1159Glu) c.695-8065G>C (n.695-8065G>C) n.2302-8065G>C c.904-2993G>C (n.904-2993G>C) n.2300-8065G>C | |
| 11 | g.108343357C>T | CA382516742 | ATM,C11orf65 | c.8404C>T (p.Gln2802Ter) c.*7875C>T (n.*7875C>T) n.1102C>T n.3161C>T n.2822C>T n.9888C>T n.3628C>T n.3820C>T n.878C>T n.4897C>T c.*3468C>T (n.*3468C>T) c.*3539C>T (n.*3539C>T) c.227-8065G>A n.4619C>T c.641-34286G>A (n.641-34286G>A) n.272-2993G>A c.*1197-8065G>A (n.*1197-8065G>A) c.788-8065G>A (n.788-8065G>A) c.732-8065G>A (n.732-8065G>A) c.4360C>T (p.Gln1454Ter) c.788-2993G>A (n.788-2993G>A) c.732-2993G>A (n.732-2993G>A) c.8239C>T (p.Gln2747Ter) c.7360C>T (p.Gln2454Ter) c.7096C>T (p.Gln2366Ter) c.3475C>T (p.Gln1159Ter) c.695-8065G>A (n.695-8065G>A) n.2302-8065G>A c.904-2993G>A (n.904-2993G>A) n.2300-8065G>A | |
| 11 | g.108343357_108343358delinsCA | CA1998816115 | ATM,C11orf65 | c.8404_8405delinsCA (p.Gln2802=) c.*7875_*7876delinsCA (n.*7875_*7876delinsCA) n.1102_1103delinsCA n.3161_3162delinsCA n.2822_2823delinsCA n.9888_9889delinsCA n.3628_3629delinsCA n.3820_3821delinsCA n.878_879delinsCA n.4897_4898delinsCA c.*3468_*3469delinsCA (n.*3468_*3469delinsCA) c.*3539_*3540delinsCA (n.*3539_*3540delinsCA) c.227-8066_227-8065delinsTG n.4619_4620delinsCA c.641-34287_641-34286delinsTG (n.641-34287_641-34286delinsTG) n.272-2994_272-2993delinsTG c.*1197-8066_*1197-8065delinsTG (n.*1197-8066_*1197-8065delinsTG) c.788-8066_788-8065delinsTG (n.788-8066_788-8065delinsTG) c.732-8066_732-8065delinsTG (n.732-8066_732-8065delinsTG) c.4360_4361delinsCA (p.Gln1454=) c.788-2994_788-2993delinsTG (n.788-2994_788-2993delinsTG) c.732-2994_732-2993delinsTG (n.732-2994_732-2993delinsTG) c.8239_8240delinsCA (p.Gln2747=) c.7360_7361delinsCA (p.Gln2454=) c.7096_7097delinsCA (p.Gln2366=) c.3475_3476delinsCA (p.Gln1159=) c.695-8066_695-8065delinsTG (n.695-8066_695-8065delinsTG) n.2302-8066_2302-8065delinsTG c.904-2994_904-2993delinsTG (n.904-2994_904-2993delinsTG) n.2300-8066_2300-8065delinsTG | |
| 11 | g.108343358A= | CA1998816116 | ATM,C11orf65 | c.8405A= (p.Gln2802=) c.*7876A= (n.*7876A=) n.1103A= n.3162A= n.2823A= n.9889A= n.3629A= n.3821A= n.879A= n.4898A= c.*3469A= (n.*3469A=) c.*3540A= (n.*3540A=) c.227-8066T= n.4620A= c.641-34287T= (n.641-34287T=) n.272-2994T= c.*1197-8066T= (n.*1197-8066T=) c.788-8066T= (n.788-8066T=) c.732-8066T= (n.732-8066T=) c.4361A= (p.Gln1454=) c.788-2994T= (n.788-2994T=) c.732-2994T= (n.732-2994T=) c.8240A= (p.Gln2747=) c.7361A= (p.Gln2454=) c.7097A= (p.Gln2366=) c.3476A= (p.Gln1159=) c.695-8066T= (n.695-8066T=) n.2302-8066T= c.904-2994T= (n.904-2994T=) n.2300-8066T= | |
| 11 | g.108343358A>C | CA382516750 | ATM,C11orf65 | c.8405A>C (p.Gln2802Pro) c.*7876A>C (n.*7876A>C) n.1103A>C n.3162A>C n.2823A>C n.9889A>C n.3629A>C n.3821A>C n.879A>C n.4898A>C c.*3469A>C (n.*3469A>C) c.*3540A>C (n.*3540A>C) c.227-8066T>G n.4620A>C c.641-34287T>G (n.641-34287T>G) n.272-2994T>G c.*1197-8066T>G (n.*1197-8066T>G) c.788-8066T>G (n.788-8066T>G) c.732-8066T>G (n.732-8066T>G) c.4361A>C (p.Gln1454Pro) c.788-2994T>G (n.788-2994T>G) c.732-2994T>G (n.732-2994T>G) c.8240A>C (p.Gln2747Pro) c.7361A>C (p.Gln2454Pro) c.7097A>C (p.Gln2366Pro) c.3476A>C (p.Gln1159Pro) c.695-8066T>G (n.695-8066T>G) n.2302-8066T>G c.904-2994T>G (n.904-2994T>G) n.2300-8066T>G | |
| 11 | g.108343358A>G | CA298077 | ATM,C11orf65 | c.8405A>G (p.Gln2802Arg) c.*7876A>G (n.*7876A>G) n.1103A>G n.3162A>G n.2823A>G n.9889A>G n.3629A>G n.3821A>G n.879A>G n.4898A>G c.*3469A>G (n.*3469A>G) c.*3540A>G (n.*3540A>G) c.227-8066T>C n.4620A>G c.641-34287T>C (n.641-34287T>C) n.272-2994T>C c.*1197-8066T>C (n.*1197-8066T>C) c.788-8066T>C (n.788-8066T>C) c.732-8066T>C (n.732-8066T>C) c.4361A>G (p.Gln1454Arg) c.788-2994T>C (n.788-2994T>C) c.732-2994T>C (n.732-2994T>C) c.8240A>G (p.Gln2747Arg) c.7361A>G (p.Gln2454Arg) c.7097A>G (p.Gln2366Arg) c.3476A>G (p.Gln1159Arg) c.695-8066T>C (n.695-8066T>C) n.2302-8066T>C c.904-2994T>C (n.904-2994T>C) n.2300-8066T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108343358A>T | CA382516753 | ATM,C11orf65 | c.8405A>T (p.Gln2802Leu) c.*7876A>T (n.*7876A>T) n.1103A>T n.3162A>T n.2823A>T n.9889A>T n.3629A>T n.3821A>T n.879A>T n.4898A>T c.*3469A>T (n.*3469A>T) c.*3540A>T (n.*3540A>T) c.227-8066T>A n.4620A>T c.641-34287T>A (n.641-34287T>A) n.272-2994T>A c.*1197-8066T>A (n.*1197-8066T>A) c.788-8066T>A (n.788-8066T>A) c.732-8066T>A (n.732-8066T>A) c.4361A>T (p.Gln1454Leu) c.788-2994T>A (n.788-2994T>A) c.732-2994T>A (n.732-2994T>A) c.8240A>T (p.Gln2747Leu) c.7361A>T (p.Gln2454Leu) c.7097A>T (p.Gln2366Leu) c.3476A>T (p.Gln1159Leu) c.695-8066T>A (n.695-8066T>A) n.2302-8066T>A c.904-2994T>A (n.904-2994T>A) n.2300-8066T>A | |
| 11 | g.108343361del | CA915948321 | ATM,C11orf65 | c.8408del (p.Lys2803ArgfsTer3) c.*7879del (n.*7879del) n.1106del n.3165del n.2826del n.9892del n.3632del n.3824del n.882del n.4901del c.*3472del (n.*3472del) c.*3543del (n.*3543del) c.227-8066del n.4623del c.641-34287del (n.641-34287del) n.272-2994del c.*1197-8066del (n.*1197-8066del) c.788-8066del (n.788-8066del) c.732-8066del (n.732-8066del) c.4364del (p.Lys1455ArgfsTer3) c.788-2994del (n.788-2994del) c.732-2994del (n.732-2994del) c.8243del (p.Lys2748ArgfsTer3) c.7364del (p.Lys2455ArgfsTer3) c.7100del (p.Lys2367ArgfsTer3) c.3479del (p.Lys1160ArgfsTer3) c.695-8066del (n.695-8066del) n.2302-8066del c.904-2994del (n.904-2994del) n.2300-8066del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343359A>C | CA382516758 | ATM,C11orf65 | c.8406A>C (p.Gln2802His) c.*7877A>C (n.*7877A>C) n.1104A>C n.3163A>C n.2824A>C n.9890A>C n.3630A>C n.3822A>C n.880A>C n.4899A>C c.*3470A>C (n.*3470A>C) c.*3541A>C (n.*3541A>C) c.227-8067T>G n.4621A>C c.641-34288T>G (n.641-34288T>G) n.272-2995T>G c.*1197-8067T>G (n.*1197-8067T>G) c.788-8067T>G (n.788-8067T>G) c.732-8067T>G (n.732-8067T>G) c.4362A>C (p.Gln1454His) c.788-2995T>G (n.788-2995T>G) c.732-2995T>G (n.732-2995T>G) c.8241A>C (p.Gln2747His) c.7362A>C (p.Gln2454His) c.7098A>C (p.Gln2366His) c.3477A>C (p.Gln1159His) c.695-8067T>G (n.695-8067T>G) n.2302-8067T>G c.904-2995T>G (n.904-2995T>G) n.2300-8067T>G | |
| 11 | g.108343359A>G | CA476672769 | ATM,C11orf65 | c.8406A>G (p.Gln2802=) c.*7877A>G (n.*7877A>G) n.1104A>G n.3163A>G n.2824A>G n.9890A>G n.3630A>G n.3822A>G n.880A>G n.4899A>G c.*3470A>G (n.*3470A>G) c.*3541A>G (n.*3541A>G) c.227-8067T>C n.4621A>G c.641-34288T>C (n.641-34288T>C) n.272-2995T>C c.*1197-8067T>C (n.*1197-8067T>C) c.788-8067T>C (n.788-8067T>C) c.732-8067T>C (n.732-8067T>C) c.4362A>G (p.Gln1454=) c.788-2995T>C (n.788-2995T>C) c.732-2995T>C (n.732-2995T>C) c.8241A>G (p.Gln2747=) c.7362A>G (p.Gln2454=) c.7098A>G (p.Gln2366=) c.3477A>G (p.Gln1159=) c.695-8067T>C (n.695-8067T>C) n.2302-8067T>C c.904-2995T>C (n.904-2995T>C) n.2300-8067T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343359A>T | CA382516762 | ATM,C11orf65 | c.8406A>T (p.Gln2802His) c.*7877A>T (n.*7877A>T) n.1104A>T n.3163A>T n.2824A>T n.9890A>T n.3630A>T n.3822A>T n.880A>T n.4899A>T c.*3470A>T (n.*3470A>T) c.*3541A>T (n.*3541A>T) c.227-8067T>A n.4621A>T c.641-34288T>A (n.641-34288T>A) n.272-2995T>A c.*1197-8067T>A (n.*1197-8067T>A) c.788-8067T>A (n.788-8067T>A) c.732-8067T>A (n.732-8067T>A) c.4362A>T (p.Gln1454His) c.788-2995T>A (n.788-2995T>A) c.732-2995T>A (n.732-2995T>A) c.8241A>T (p.Gln2747His) c.7362A>T (p.Gln2454His) c.7098A>T (p.Gln2366His) c.3477A>T (p.Gln1159His) c.695-8067T>A (n.695-8067T>A) n.2302-8067T>A c.904-2995T>A (n.904-2995T>A) n.2300-8067T>A |