WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108343310_108343325dup | CA2695215492 | ATM,C11orf65 | c.8357_8372dup (p.Tyr2791Ter) c.*7828_*7843dup (n.*7828_*7843dup) n.1055_1070dup n.3114_3129dup n.2775_2790dup n.9841_9856dup n.3581_3596dup n.3773_3788dup n.831_846dup n.4850_4865dup c.*3421_*3436dup (n.*3421_*3436dup) c.*3492_*3507dup (n.*3492_*3507dup) c.227-8033_227-8018dup n.4572_4587dup c.641-34254_641-34239dup (n.641-34254_641-34239dup) n.272-2961_272-2946dup c.*1197-8033_*1197-8018dup (n.*1197-8033_*1197-8018dup) c.788-8033_788-8018dup (n.788-8033_788-8018dup) c.732-8033_732-8018dup (n.732-8033_732-8018dup) c.4313_4328dup (p.Tyr1443Ter) c.788-2961_788-2946dup (n.788-2961_788-2946dup) c.732-2961_732-2946dup (n.732-2961_732-2946dup) c.8192_8207dup (p.Tyr2736Ter) c.7313_7328dup (p.Tyr2443Ter) c.7049_7064dup (p.Tyr2355Ter) c.3428_3443dup (p.Tyr1148Ter) c.695-8033_695-8018dup (n.695-8033_695-8018dup) n.2302-8033_2302-8018dup c.904-2961_904-2946dup (n.904-2961_904-2946dup) n.2300-8033_2300-8018dup | |
| 11 | g.108343322_108343326delinsGATAC | CA1998816089 | ATM,C11orf65 | c.8369_8373delinsGATAC (p.Arg2790=) c.*7840_*7844delinsGATAC (n.*7840_*7844delinsGATAC) n.1067_1071delinsGATAC n.3126_3130delinsGATAC n.2787_2791delinsGATAC n.9853_9857delinsGATAC n.3593_3597delinsGATAC n.3785_3789delinsGATAC n.843_847delinsGATAC n.4862_4866delinsGATAC c.*3433_*3437delinsGATAC (n.*3433_*3437delinsGATAC) c.*3504_*3508delinsGATAC (n.*3504_*3508delinsGATAC) c.227-8034_227-8030delinsGTATC n.4584_4588delinsGATAC c.641-34255_641-34251delinsGTATC (n.641-34255_641-34251delinsGTATC) n.272-2962_272-2958delinsGTATC c.*1197-8034_*1197-8030delinsGTATC (n.*1197-8034_*1197-8030delinsGTATC) c.788-8034_788-8030delinsGTATC (n.788-8034_788-8030delinsGTATC) c.732-8034_732-8030delinsGTATC (n.732-8034_732-8030delinsGTATC) c.4325_4329delinsGATAC (p.Arg1442=) c.788-2962_788-2958delinsGTATC (n.788-2962_788-2958delinsGTATC) c.732-2962_732-2958delinsGTATC (n.732-2962_732-2958delinsGTATC) c.8204_8208delinsGATAC (p.Arg2735=) c.7325_7329delinsGATAC (p.Arg2442=) c.7061_7065delinsGATAC (p.Arg2354=) c.3440_3444delinsGATAC (p.Arg1147=) c.695-8034_695-8030delinsGTATC (n.695-8034_695-8030delinsGTATC) n.2302-8034_2302-8030delinsGTATC c.904-2962_904-2958delinsGTATC (n.904-2962_904-2958delinsGTATC) n.2300-8034_2300-8030delinsGTATC | |
| 11 | g.108343324_108343327del | CA16619257 | ATM,C11orf65 | c.8371_8374del (p.Tyr2791GlyfsTer14) c.*7842_*7845del (n.*7842_*7845del) n.1069_1072del n.3128_3131del n.2789_2792del n.9855_9858del n.3595_3598del n.3787_3790del n.845_848del n.4864_4867del c.*3435_*3438del (n.*3435_*3438del) c.*3506_*3509del (n.*3506_*3509del) c.227-8034_227-8031del n.4586_4589del c.641-34255_641-34252del (n.641-34255_641-34252del) n.272-2962_272-2959del c.*1197-8034_*1197-8031del (n.*1197-8034_*1197-8031del) c.788-8034_788-8031del (n.788-8034_788-8031del) c.732-8034_732-8031del (n.732-8034_732-8031del) c.4327_4330del (p.Tyr1443GlyfsTer14) c.788-2962_788-2959del (n.788-2962_788-2959del) c.732-2962_732-2959del (n.732-2962_732-2959del) c.8206_8209del (p.Tyr2736GlyfsTer14) c.7327_7330del (p.Tyr2443GlyfsTer14) c.7063_7066del (p.Tyr2355GlyfsTer14) c.3442_3445del (p.Tyr1148GlyfsTer14) c.695-8034_695-8031del (n.695-8034_695-8031del) n.2302-8034_2302-8031del c.904-2962_904-2959del (n.904-2962_904-2959del) n.2300-8034_2300-8031del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108343324T>A | CA382516526 | ATM,C11orf65 | c.8371T>A (p.Tyr2791Asn) c.*7842T>A (n.*7842T>A) n.1069T>A n.3128T>A n.2789T>A n.9855T>A n.3595T>A n.3787T>A n.845T>A n.4864T>A c.*3435T>A (n.*3435T>A) c.*3506T>A (n.*3506T>A) c.227-8032A>T n.4586T>A c.641-34253A>T (n.641-34253A>T) n.272-2960A>T c.*1197-8032A>T (n.*1197-8032A>T) c.788-8032A>T (n.788-8032A>T) c.732-8032A>T (n.732-8032A>T) c.4327T>A (p.Tyr1443Asn) c.788-2960A>T (n.788-2960A>T) c.732-2960A>T (n.732-2960A>T) c.8206T>A (p.Tyr2736Asn) c.7327T>A (p.Tyr2443Asn) c.7063T>A (p.Tyr2355Asn) c.3442T>A (p.Tyr1148Asn) c.695-8032A>T (n.695-8032A>T) n.2302-8032A>T c.904-2960A>T (n.904-2960A>T) n.2300-8032A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343324T>C | CA228364904 | ATM,C11orf65 | c.8371T>C (p.Tyr2791His) c.*7842T>C (n.*7842T>C) n.1069T>C n.3128T>C n.2789T>C n.9855T>C n.3595T>C n.3787T>C n.845T>C n.4864T>C c.*3435T>C (n.*3435T>C) c.*3506T>C (n.*3506T>C) c.227-8032A>G n.4586T>C c.641-34253A>G (n.641-34253A>G) n.272-2960A>G c.*1197-8032A>G (n.*1197-8032A>G) c.788-8032A>G (n.788-8032A>G) c.732-8032A>G (n.732-8032A>G) c.4327T>C (p.Tyr1443His) c.788-2960A>G (n.788-2960A>G) c.732-2960A>G (n.732-2960A>G) c.8206T>C (p.Tyr2736His) c.7327T>C (p.Tyr2443His) c.7063T>C (p.Tyr2355His) c.3442T>C (p.Tyr1148His) c.695-8032A>G (n.695-8032A>G) n.2302-8032A>G c.904-2960A>G (n.904-2960A>G) n.2300-8032A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108343324T>G | CA382516527 | ATM,C11orf65 | c.8371T>G (p.Tyr2791Asp) c.*7842T>G (n.*7842T>G) n.1069T>G n.3128T>G n.2789T>G n.9855T>G n.3595T>G n.3787T>G n.845T>G n.4864T>G c.*3435T>G (n.*3435T>G) c.*3506T>G (n.*3506T>G) c.227-8032A>C n.4586T>G c.641-34253A>C (n.641-34253A>C) n.272-2960A>C c.*1197-8032A>C (n.*1197-8032A>C) c.788-8032A>C (n.788-8032A>C) c.732-8032A>C (n.732-8032A>C) c.4327T>G (p.Tyr1443Asp) c.788-2960A>C (n.788-2960A>C) c.732-2960A>C (n.732-2960A>C) c.8206T>G (p.Tyr2736Asp) c.7327T>G (p.Tyr2443Asp) c.7063T>G (p.Tyr2355Asp) c.3442T>G (p.Tyr1148Asp) c.695-8032A>C (n.695-8032A>C) n.2302-8032A>C c.904-2960A>C (n.904-2960A>C) n.2300-8032A>C | |
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| 11 | g.108343325A= | CA1998816092 | ATM,C11orf65 | c.8372A= (p.Tyr2791=) c.*7843A= (n.*7843A=) n.1070A= n.3129A= n.2790A= n.9856A= n.3596A= n.3788A= n.846A= n.4865A= c.*3436A= (n.*3436A=) c.*3507A= (n.*3507A=) c.227-8033T= n.4587A= c.641-34254T= (n.641-34254T=) n.272-2961T= c.*1197-8033T= (n.*1197-8033T=) c.788-8033T= (n.788-8033T=) c.732-8033T= (n.732-8033T=) c.4328A= (p.Tyr1443=) c.788-2961T= (n.788-2961T=) c.732-2961T= (n.732-2961T=) c.8207A= (p.Tyr2736=) c.7328A= (p.Tyr2443=) c.7064A= (p.Tyr2355=) c.3443A= (p.Tyr1148=) c.695-8033T= (n.695-8033T=) n.2302-8033T= c.904-2961T= (n.904-2961T=) n.2300-8033T= | |
| 11 | g.108343325A>C | CA382516528 | ATM,C11orf65 | c.8372A>C (p.Tyr2791Ser) c.*7843A>C (n.*7843A>C) n.1070A>C n.3129A>C n.2790A>C n.9856A>C n.3596A>C n.3788A>C n.846A>C n.4865A>C c.*3436A>C (n.*3436A>C) c.*3507A>C (n.*3507A>C) c.227-8033T>G n.4587A>C c.641-34254T>G (n.641-34254T>G) n.272-2961T>G c.*1197-8033T>G (n.*1197-8033T>G) c.788-8033T>G (n.788-8033T>G) c.732-8033T>G (n.732-8033T>G) c.4328A>C (p.Tyr1443Ser) c.788-2961T>G (n.788-2961T>G) c.732-2961T>G (n.732-2961T>G) c.8207A>C (p.Tyr2736Ser) c.7328A>C (p.Tyr2443Ser) c.7064A>C (p.Tyr2355Ser) c.3443A>C (p.Tyr1148Ser) c.695-8033T>G (n.695-8033T>G) n.2302-8033T>G c.904-2961T>G (n.904-2961T>G) n.2300-8033T>G | dbSNP |
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| 11 | g.108343325A>T | CA382516529 | ATM,C11orf65 | c.8372A>T (p.Tyr2791Phe) c.*7843A>T (n.*7843A>T) n.1070A>T n.3129A>T n.2790A>T n.9856A>T n.3596A>T n.3788A>T n.846A>T n.4865A>T c.*3436A>T (n.*3436A>T) c.*3507A>T (n.*3507A>T) c.227-8033T>A n.4587A>T c.641-34254T>A (n.641-34254T>A) n.272-2961T>A c.*1197-8033T>A (n.*1197-8033T>A) c.788-8033T>A (n.788-8033T>A) c.732-8033T>A (n.732-8033T>A) c.4328A>T (p.Tyr1443Phe) c.788-2961T>A (n.788-2961T>A) c.732-2961T>A (n.732-2961T>A) c.8207A>T (p.Tyr2736Phe) c.7328A>T (p.Tyr2443Phe) c.7064A>T (p.Tyr2355Phe) c.3443A>T (p.Tyr1148Phe) c.695-8033T>A (n.695-8033T>A) n.2302-8033T>A c.904-2961T>A (n.904-2961T>A) n.2300-8033T>A | dbSNP |
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| 11 | g.108343326del | CA2573146743 | ATM,C11orf65 | c.8373del (p.Tyr2791Ter) c.*7844del (n.*7844del) n.1071del n.3130del n.2791del n.9857del n.3597del n.3789del n.847del n.4866del c.*3437del (n.*3437del) c.*3508del (n.*3508del) c.227-8034del n.4588del c.641-34255del (n.641-34255del) n.272-2962del c.*1197-8034del (n.*1197-8034del) c.788-8034del (n.788-8034del) c.732-8034del (n.732-8034del) c.4329del (p.Tyr1443Ter) c.788-2962del (n.788-2962del) c.732-2962del (n.732-2962del) c.8208del (p.Tyr2736Ter) c.7329del (p.Tyr2443Ter) c.7065del (p.Tyr2355Ter) c.3444del (p.Tyr1148Ter) c.695-8034del (n.695-8034del) n.2302-8034del c.904-2962del (n.904-2962del) n.2300-8034del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343326C>A | CA16619258 | ATM,C11orf65 | c.8373C>A (p.Tyr2791Ter) c.*7844C>A (n.*7844C>A) n.1071C>A n.3130C>A n.2791C>A n.9857C>A n.3597C>A n.3789C>A n.847C>A n.4866C>A c.*3437C>A (n.*3437C>A) c.*3508C>A (n.*3508C>A) c.227-8034G>T n.4588C>A c.641-34255G>T (n.641-34255G>T) n.272-2962G>T c.*1197-8034G>T (n.*1197-8034G>T) c.788-8034G>T (n.788-8034G>T) c.732-8034G>T (n.732-8034G>T) c.4329C>A (p.Tyr1443Ter) c.788-2962G>T (n.788-2962G>T) c.732-2962G>T (n.732-2962G>T) c.8208C>A (p.Tyr2736Ter) c.7329C>A (p.Tyr2443Ter) c.7065C>A (p.Tyr2355Ter) c.3444C>A (p.Tyr1148Ter) c.695-8034G>T (n.695-8034G>T) n.2302-8034G>T c.904-2962G>T (n.904-2962G>T) n.2300-8034G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343326C= | CA1998816093 | ATM,C11orf65 | c.8373C= (p.Tyr2791=) c.*7844C= (n.*7844C=) n.1071C= n.3130C= n.2791C= n.9857C= n.3597C= n.3789C= n.847C= n.4866C= c.*3437C= (n.*3437C=) c.*3508C= (n.*3508C=) c.227-8034G= n.4588C= c.641-34255G= (n.641-34255G=) n.272-2962G= c.*1197-8034G= (n.*1197-8034G=) c.788-8034G= (n.788-8034G=) c.732-8034G= (n.732-8034G=) c.4329C= (p.Tyr1443=) c.788-2962G= (n.788-2962G=) c.732-2962G= (n.732-2962G=) c.8208C= (p.Tyr2736=) c.7329C= (p.Tyr2443=) c.7065C= (p.Tyr2355=) c.3444C= (p.Tyr1148=) c.695-8034G= (n.695-8034G=) n.2302-8034G= c.904-2962G= (n.904-2962G=) n.2300-8034G= | |
| 11 | g.108343326C>G | CA382516530 | ATM,C11orf65 | c.8373C>G (p.Tyr2791Ter) c.*7844C>G (n.*7844C>G) n.1071C>G n.3130C>G n.2791C>G n.9857C>G n.3597C>G n.3789C>G n.847C>G n.4866C>G c.*3437C>G (n.*3437C>G) c.*3508C>G (n.*3508C>G) c.227-8034G>C n.4588C>G c.641-34255G>C (n.641-34255G>C) n.272-2962G>C c.*1197-8034G>C (n.*1197-8034G>C) c.788-8034G>C (n.788-8034G>C) c.732-8034G>C (n.732-8034G>C) c.4329C>G (p.Tyr1443Ter) c.788-2962G>C (n.788-2962G>C) c.732-2962G>C (n.732-2962G>C) c.8208C>G (p.Tyr2736Ter) c.7329C>G (p.Tyr2443Ter) c.7065C>G (p.Tyr2355Ter) c.3444C>G (p.Tyr1148Ter) c.695-8034G>C (n.695-8034G>C) n.2302-8034G>C c.904-2962G>C (n.904-2962G>C) n.2300-8034G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343326C>T | CA16613217 | ATM,C11orf65 | c.8373C>T (p.Tyr2791=) c.*7844C>T (n.*7844C>T) n.1071C>T n.3130C>T n.2791C>T n.9857C>T n.3597C>T n.3789C>T n.847C>T n.4866C>T c.*3437C>T (n.*3437C>T) c.*3508C>T (n.*3508C>T) c.227-8034G>A n.4588C>T c.641-34255G>A (n.641-34255G>A) n.272-2962G>A c.*1197-8034G>A (n.*1197-8034G>A) c.788-8034G>A (n.788-8034G>A) c.732-8034G>A (n.732-8034G>A) c.4329C>T (p.Tyr1443=) c.788-2962G>A (n.788-2962G>A) c.732-2962G>A (n.732-2962G>A) c.8208C>T (p.Tyr2736=) c.7329C>T (p.Tyr2443=) c.7065C>T (p.Tyr2355=) c.3444C>T (p.Tyr1148=) c.695-8034G>A (n.695-8034G>A) n.2302-8034G>A c.904-2962G>A (n.904-2962G>A) n.2300-8034G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108343327A>C | CA476672718 | ATM,C11orf65 | c.8374A>C (p.Arg2792=) c.*7845A>C (n.*7845A>C) n.1072A>C n.3131A>C n.2792A>C n.9858A>C n.3598A>C n.3790A>C n.848A>C n.4867A>C c.*3438A>C (n.*3438A>C) c.*3509A>C (n.*3509A>C) c.227-8035T>G n.4589A>C c.641-34256T>G (n.641-34256T>G) n.272-2963T>G c.*1197-8035T>G (n.*1197-8035T>G) c.788-8035T>G (n.788-8035T>G) c.732-8035T>G (n.732-8035T>G) c.4330A>C (p.Arg1444=) c.788-2963T>G (n.788-2963T>G) c.732-2963T>G (n.732-2963T>G) c.8209A>C (p.Arg2737=) c.7330A>C (p.Arg2444=) c.7066A>C (p.Arg2356=) c.3445A>C (p.Arg1149=) c.695-8035T>G (n.695-8035T>G) n.2302-8035T>G c.904-2963T>G (n.904-2963T>G) n.2300-8035T>G | |
| 11 | g.108343327A>G | CA382516531 | ATM,C11orf65 | c.8374A>G (p.Arg2792Gly) c.*7845A>G (n.*7845A>G) n.1072A>G n.3131A>G n.2792A>G n.9858A>G n.3598A>G n.3790A>G n.848A>G n.4867A>G c.*3438A>G (n.*3438A>G) c.*3509A>G (n.*3509A>G) c.227-8035T>C n.4589A>G c.641-34256T>C (n.641-34256T>C) n.272-2963T>C c.*1197-8035T>C (n.*1197-8035T>C) c.788-8035T>C (n.788-8035T>C) c.732-8035T>C (n.732-8035T>C) c.4330A>G (p.Arg1444Gly) c.788-2963T>C (n.788-2963T>C) c.732-2963T>C (n.732-2963T>C) c.8209A>G (p.Arg2737Gly) c.7330A>G (p.Arg2444Gly) c.7066A>G (p.Arg2356Gly) c.3445A>G (p.Arg1149Gly) c.695-8035T>C (n.695-8035T>C) n.2302-8035T>C c.904-2963T>C (n.904-2963T>C) n.2300-8035T>C | dbSNP |
| 11 | g.108343327A>T | CA382516532 | ATM,C11orf65 | c.8374A>T (p.Arg2792Trp) c.*7845A>T (n.*7845A>T) n.1072A>T n.3131A>T n.2792A>T n.9858A>T n.3598A>T n.3790A>T n.848A>T n.4867A>T c.*3438A>T (n.*3438A>T) c.*3509A>T (n.*3509A>T) c.227-8035T>A n.4589A>T c.641-34256T>A (n.641-34256T>A) n.272-2963T>A c.*1197-8035T>A (n.*1197-8035T>A) c.788-8035T>A (n.788-8035T>A) c.732-8035T>A (n.732-8035T>A) c.4330A>T (p.Arg1444Trp) c.788-2963T>A (n.788-2963T>A) c.732-2963T>A (n.732-2963T>A) c.8209A>T (p.Arg2737Trp) c.7330A>T (p.Arg2444Trp) c.7066A>T (p.Arg2356Trp) c.3445A>T (p.Arg1149Trp) c.695-8035T>A (n.695-8035T>A) n.2302-8035T>A c.904-2963T>A (n.904-2963T>A) n.2300-8035T>A | dbSNP |
| 11 | g.108343328G>A | CA382516533 | ATM,C11orf65 | c.8375G>A (p.Arg2792Lys) c.*7846G>A (n.*7846G>A) n.1073G>A n.3132G>A n.2793G>A n.9859G>A n.3599G>A n.3791G>A n.849G>A n.4868G>A c.*3439G>A (n.*3439G>A) c.*3510G>A (n.*3510G>A) c.227-8036C>T n.4590G>A c.641-34257C>T (n.641-34257C>T) n.272-2964C>T c.*1197-8036C>T (n.*1197-8036C>T) c.788-8036C>T (n.788-8036C>T) c.732-8036C>T (n.732-8036C>T) c.4331G>A (p.Arg1444Lys) c.788-2964C>T (n.788-2964C>T) c.732-2964C>T (n.732-2964C>T) c.8210G>A (p.Arg2737Lys) c.7331G>A (p.Arg2444Lys) c.7067G>A (p.Arg2356Lys) c.3446G>A (p.Arg1149Lys) c.695-8036C>T (n.695-8036C>T) n.2302-8036C>T c.904-2964C>T (n.904-2964C>T) n.2300-8036C>T | dbSNP |
| 11 | g.108343328G>C | CA382516534 | ATM,C11orf65 | c.8375G>C (p.Arg2792Thr) c.*7846G>C (n.*7846G>C) n.1073G>C n.3132G>C n.2793G>C n.9859G>C n.3599G>C n.3791G>C n.849G>C n.4868G>C c.*3439G>C (n.*3439G>C) c.*3510G>C (n.*3510G>C) c.227-8036C>G n.4590G>C c.641-34257C>G (n.641-34257C>G) n.272-2964C>G c.*1197-8036C>G (n.*1197-8036C>G) c.788-8036C>G (n.788-8036C>G) c.732-8036C>G (n.732-8036C>G) c.4331G>C (p.Arg1444Thr) c.788-2964C>G (n.788-2964C>G) c.732-2964C>G (n.732-2964C>G) c.8210G>C (p.Arg2737Thr) c.7331G>C (p.Arg2444Thr) c.7067G>C (p.Arg2356Thr) c.3446G>C (p.Arg1149Thr) c.695-8036C>G (n.695-8036C>G) n.2302-8036C>G c.904-2964C>G (n.904-2964C>G) n.2300-8036C>G | dbSNP |
| 11 | g.108343328G>T | CA382516535 | ATM,C11orf65 | c.8375G>T (p.Arg2792Met) c.*7846G>T (n.*7846G>T) n.1073G>T n.3132G>T n.2793G>T n.9859G>T n.3599G>T n.3791G>T n.849G>T n.4868G>T c.*3439G>T (n.*3439G>T) c.*3510G>T (n.*3510G>T) c.227-8036C>A n.4590G>T c.641-34257C>A (n.641-34257C>A) n.272-2964C>A c.*1197-8036C>A (n.*1197-8036C>A) c.788-8036C>A (n.788-8036C>A) c.732-8036C>A (n.732-8036C>A) c.4331G>T (p.Arg1444Met) c.788-2964C>A (n.788-2964C>A) c.732-2964C>A (n.732-2964C>A) c.8210G>T (p.Arg2737Met) c.7331G>T (p.Arg2444Met) c.7067G>T (p.Arg2356Met) c.3446G>T (p.Arg1149Met) c.695-8036C>A (n.695-8036C>A) n.2302-8036C>A c.904-2964C>A (n.904-2964C>A) n.2300-8036C>A | dbSNP |
| 11 | g.108343329del | CA2580083391 | ATM,C11orf65 | c.8376del (p.Arg2792SerfsTer14) c.*7847del (n.*7847del) n.1074del n.3133del n.2794del n.9860del n.3600del n.3792del n.850del n.4869del c.*3440del (n.*3440del) c.*3511del (n.*3511del) c.227-8036del n.4591del c.641-34257del (n.641-34257del) n.272-2964del c.*1197-8036del (n.*1197-8036del) c.788-8036del (n.788-8036del) c.732-8036del (n.732-8036del) c.4332del (p.Arg1444SerfsTer14) c.788-2964del (n.788-2964del) c.732-2964del (n.732-2964del) c.8211del (p.Arg2737SerfsTer14) c.7332del (p.Arg2444SerfsTer14) c.7068del (p.Arg2356SerfsTer14) c.3447del (p.Arg1149SerfsTer14) c.695-8036del (n.695-8036del) n.2302-8036del c.904-2964del (n.904-2964del) n.2300-8036del | ClinVar |
| 11 | g.108343328_108343329insC | CA2695215494 | ATM,C11orf65 | c.8375_8376insC (p.Arg2792SerfsTer4) c.*7846_*7847insC (n.*7846_*7847insC) n.1073_1074insC n.3132_3133insC n.2793_2794insC n.9859_9860insC n.3599_3600insC n.3791_3792insC n.849_850insC n.4868_4869insC c.*3439_*3440insC (n.*3439_*3440insC) c.*3510_*3511insC (n.*3510_*3511insC) c.227-8037_227-8036insG n.4590_4591insC c.641-34258_641-34257insG (n.641-34258_641-34257insG) n.272-2965_272-2964insG c.*1197-8037_*1197-8036insG (n.*1197-8037_*1197-8036insG) c.788-8037_788-8036insG (n.788-8037_788-8036insG) c.732-8037_732-8036insG (n.732-8037_732-8036insG) c.4331_4332insC (p.Arg1444SerfsTer4) c.788-2965_788-2964insG (n.788-2965_788-2964insG) c.732-2965_732-2964insG (n.732-2965_732-2964insG) c.8210_8211insC (p.Arg2737SerfsTer4) c.7331_7332insC (p.Arg2444SerfsTer4) c.7067_7068insC (p.Arg2356SerfsTer4) c.3446_3447insC (p.Arg1149SerfsTer4) c.695-8037_695-8036insG (n.695-8037_695-8036insG) n.2302-8037_2302-8036insG c.904-2965_904-2964insG (n.904-2965_904-2964insG) n.2300-8037_2300-8036insG | |
| 11 | g.108343329G>A | CA476672721 | ATM,C11orf65 | c.8376G>A (p.Arg2792=) c.*7847G>A (n.*7847G>A) n.1074G>A n.3133G>A n.2794G>A n.9860G>A n.3600G>A n.3792G>A n.850G>A n.4869G>A c.*3440G>A (n.*3440G>A) c.*3511G>A (n.*3511G>A) c.227-8037C>T n.4591G>A c.641-34258C>T (n.641-34258C>T) n.272-2965C>T c.*1197-8037C>T (n.*1197-8037C>T) c.788-8037C>T (n.788-8037C>T) c.732-8037C>T (n.732-8037C>T) c.4332G>A (p.Arg1444=) c.788-2965C>T (n.788-2965C>T) c.732-2965C>T (n.732-2965C>T) c.8211G>A (p.Arg2737=) c.7332G>A (p.Arg2444=) c.7068G>A (p.Arg2356=) c.3447G>A (p.Arg1149=) c.695-8037C>T (n.695-8037C>T) n.2302-8037C>T c.904-2965C>T (n.904-2965C>T) n.2300-8037C>T | dbSNP |
| 11 | g.108343329G>C | CA382516536 | ATM,C11orf65 | c.8376G>C (p.Arg2792Ser) c.*7847G>C (n.*7847G>C) n.1074G>C n.3133G>C n.2794G>C n.9860G>C n.3600G>C n.3792G>C n.850G>C n.4869G>C c.*3440G>C (n.*3440G>C) c.*3511G>C (n.*3511G>C) c.227-8037C>G n.4591G>C c.641-34258C>G (n.641-34258C>G) n.272-2965C>G c.*1197-8037C>G (n.*1197-8037C>G) c.788-8037C>G (n.788-8037C>G) c.732-8037C>G (n.732-8037C>G) c.4332G>C (p.Arg1444Ser) c.788-2965C>G (n.788-2965C>G) c.732-2965C>G (n.732-2965C>G) c.8211G>C (p.Arg2737Ser) c.7332G>C (p.Arg2444Ser) c.7068G>C (p.Arg2356Ser) c.3447G>C (p.Arg1149Ser) c.695-8037C>G (n.695-8037C>G) n.2302-8037C>G c.904-2965C>G (n.904-2965C>G) n.2300-8037C>G | dbSNP |
| 11 | g.108343329G>T | CA382516537 | ATM,C11orf65 | c.8376G>T (p.Arg2792Ser) c.*7847G>T (n.*7847G>T) n.1074G>T n.3133G>T n.2794G>T n.9860G>T n.3600G>T n.3792G>T n.850G>T n.4869G>T c.*3440G>T (n.*3440G>T) c.*3511G>T (n.*3511G>T) c.227-8037C>A n.4591G>T c.641-34258C>A (n.641-34258C>A) n.272-2965C>A c.*1197-8037C>A (n.*1197-8037C>A) c.788-8037C>A (n.788-8037C>A) c.732-8037C>A (n.732-8037C>A) c.4332G>T (p.Arg1444Ser) c.788-2965C>A (n.788-2965C>A) c.732-2965C>A (n.732-2965C>A) c.8211G>T (p.Arg2737Ser) c.7332G>T (p.Arg2444Ser) c.7068G>T (p.Arg2356Ser) c.3447G>T (p.Arg1149Ser) c.695-8037C>A (n.695-8037C>A) n.2302-8037C>A c.904-2965C>A (n.904-2965C>A) n.2300-8037C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343330C>A | CA382516538 | ATM,C11orf65 | c.8377C>A (p.Pro2793Thr) c.*7848C>A (n.*7848C>A) n.1075C>A n.3134C>A n.2795C>A n.9861C>A n.3601C>A n.3793C>A n.851C>A n.4870C>A c.*3441C>A (n.*3441C>A) c.*3512C>A (n.*3512C>A) c.227-8038G>T n.4592C>A c.641-34259G>T (n.641-34259G>T) n.272-2966G>T c.*1197-8038G>T (n.*1197-8038G>T) c.788-8038G>T (n.788-8038G>T) c.732-8038G>T (n.732-8038G>T) c.4333C>A (p.Pro1445Thr) c.788-2966G>T (n.788-2966G>T) c.732-2966G>T (n.732-2966G>T) c.8212C>A (p.Pro2738Thr) c.7333C>A (p.Pro2445Thr) c.7069C>A (p.Pro2357Thr) c.3448C>A (p.Pro1150Thr) c.695-8038G>T (n.695-8038G>T) n.2302-8038G>T c.904-2966G>T (n.904-2966G>T) n.2300-8038G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108343330C= | CA1998816094 | ATM,C11orf65 | c.8377C= (p.Pro2793=) c.*7848C= (n.*7848C=) n.1075C= n.3134C= n.2795C= n.9861C= n.3601C= n.3793C= n.851C= n.4870C= c.*3441C= (n.*3441C=) c.*3512C= (n.*3512C=) c.227-8038G= n.4592C= c.641-34259G= (n.641-34259G=) n.272-2966G= c.*1197-8038G= (n.*1197-8038G=) c.788-8038G= (n.788-8038G=) c.732-8038G= (n.732-8038G=) c.4333C= (p.Pro1445=) c.788-2966G= (n.788-2966G=) c.732-2966G= (n.732-2966G=) c.8212C= (p.Pro2738=) c.7333C= (p.Pro2445=) c.7069C= (p.Pro2357=) c.3448C= (p.Pro1150=) c.695-8038G= (n.695-8038G=) n.2302-8038G= c.904-2966G= (n.904-2966G=) n.2300-8038G= | |
| 11 | g.108343330C>G | CA382516539 | ATM,C11orf65 | c.8377C>G (p.Pro2793Ala) c.*7848C>G (n.*7848C>G) n.1075C>G n.3134C>G n.2795C>G n.9861C>G n.3601C>G n.3793C>G n.851C>G n.4870C>G c.*3441C>G (n.*3441C>G) c.*3512C>G (n.*3512C>G) c.227-8038G>C n.4592C>G c.641-34259G>C (n.641-34259G>C) n.272-2966G>C c.*1197-8038G>C (n.*1197-8038G>C) c.788-8038G>C (n.788-8038G>C) c.732-8038G>C (n.732-8038G>C) c.4333C>G (p.Pro1445Ala) c.788-2966G>C (n.788-2966G>C) c.732-2966G>C (n.732-2966G>C) c.8212C>G (p.Pro2738Ala) c.7333C>G (p.Pro2445Ala) c.7069C>G (p.Pro2357Ala) c.3448C>G (p.Pro1150Ala) c.695-8038G>C (n.695-8038G>C) n.2302-8038G>C c.904-2966G>C (n.904-2966G>C) n.2300-8038G>C | dbSNP |
| 11 | g.108343330C>T | CA382516540 | ATM,C11orf65 | c.8377C>T (p.Pro2793Ser) c.*7848C>T (n.*7848C>T) n.1075C>T n.3134C>T n.2795C>T n.9861C>T n.3601C>T n.3793C>T n.851C>T n.4870C>T c.*3441C>T (n.*3441C>T) c.*3512C>T (n.*3512C>T) c.227-8038G>A n.4592C>T c.641-34259G>A (n.641-34259G>A) n.272-2966G>A c.*1197-8038G>A (n.*1197-8038G>A) c.788-8038G>A (n.788-8038G>A) c.732-8038G>A (n.732-8038G>A) c.4333C>T (p.Pro1445Ser) c.788-2966G>A (n.788-2966G>A) c.732-2966G>A (n.732-2966G>A) c.8212C>T (p.Pro2738Ser) c.7333C>T (p.Pro2445Ser) c.7069C>T (p.Pro2357Ser) c.3448C>T (p.Pro1150Ser) c.695-8038G>A (n.695-8038G>A) n.2302-8038G>A c.904-2966G>A (n.904-2966G>A) n.2300-8038G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108343331del | CA2580083392 | ATM,C11orf65 | c.8378del (p.Pro2793GlnfsTer13) c.*7849del (n.*7849del) n.1076del n.3135del n.2796del n.9862del n.3602del n.3794del n.852del n.4871del c.*3442del (n.*3442del) c.*3513del (n.*3513del) c.227-8038del n.4593del c.641-34259del (n.641-34259del) n.272-2966del c.*1197-8038del (n.*1197-8038del) c.788-8038del (n.788-8038del) c.732-8038del (n.732-8038del) c.4334del (p.Pro1445GlnfsTer13) c.788-2966del (n.788-2966del) c.732-2966del (n.732-2966del) c.8213del (p.Pro2738GlnfsTer13) c.7334del (p.Pro2445GlnfsTer13) c.7070del (p.Pro2357GlnfsTer13) c.3449del (p.Pro1150GlnfsTer13) c.695-8038del (n.695-8038del) n.2302-8038del c.904-2966del (n.904-2966del) n.2300-8038del | ClinVar |
| 11 | g.108343331C>A | CA382516542 | ATM,C11orf65 | c.8378C>A (p.Pro2793Gln) c.*7849C>A (n.*7849C>A) n.1076C>A n.3135C>A n.2796C>A n.9862C>A n.3602C>A n.3794C>A n.852C>A n.4871C>A c.*3442C>A (n.*3442C>A) c.*3513C>A (n.*3513C>A) c.227-8039G>T n.4593C>A c.641-34260G>T (n.641-34260G>T) n.272-2967G>T c.*1197-8039G>T (n.*1197-8039G>T) c.788-8039G>T (n.788-8039G>T) c.732-8039G>T (n.732-8039G>T) c.4334C>A (p.Pro1445Gln) c.788-2967G>T (n.788-2967G>T) c.732-2967G>T (n.732-2967G>T) c.8213C>A (p.Pro2738Gln) c.7334C>A (p.Pro2445Gln) c.7070C>A (p.Pro2357Gln) c.3449C>A (p.Pro1150Gln) c.695-8039G>T (n.695-8039G>T) n.2302-8039G>T c.904-2967G>T (n.904-2967G>T) n.2300-8039G>T | dbSNP |
| 11 | g.108343331C= | CA1998816095 | ATM,C11orf65 | c.8378C= (p.Pro2793=) c.*7849C= (n.*7849C=) n.1076C= n.3135C= n.2796C= n.9862C= n.3602C= n.3794C= n.852C= n.4871C= c.*3442C= (n.*3442C=) c.*3513C= (n.*3513C=) c.227-8039G= n.4593C= c.641-34260G= (n.641-34260G=) n.272-2967G= c.*1197-8039G= (n.*1197-8039G=) c.788-8039G= (n.788-8039G=) c.732-8039G= (n.732-8039G=) c.4334C= (p.Pro1445=) c.788-2967G= (n.788-2967G=) c.732-2967G= (n.732-2967G=) c.8213C= (p.Pro2738=) c.7334C= (p.Pro2445=) c.7070C= (p.Pro2357=) c.3449C= (p.Pro1150=) c.695-8039G= (n.695-8039G=) n.2302-8039G= c.904-2967G= (n.904-2967G=) n.2300-8039G= | |
| 11 | g.108343331C>G | CA382516543 | ATM,C11orf65 | c.8378C>G (p.Pro2793Arg) c.*7849C>G (n.*7849C>G) n.1076C>G n.3135C>G n.2796C>G n.9862C>G n.3602C>G n.3794C>G n.852C>G n.4871C>G c.*3442C>G (n.*3442C>G) c.*3513C>G (n.*3513C>G) c.227-8039G>C n.4593C>G c.641-34260G>C (n.641-34260G>C) n.272-2967G>C c.*1197-8039G>C (n.*1197-8039G>C) c.788-8039G>C (n.788-8039G>C) c.732-8039G>C (n.732-8039G>C) c.4334C>G (p.Pro1445Arg) c.788-2967G>C (n.788-2967G>C) c.732-2967G>C (n.732-2967G>C) c.8213C>G (p.Pro2738Arg) c.7334C>G (p.Pro2445Arg) c.7070C>G (p.Pro2357Arg) c.3449C>G (p.Pro1150Arg) c.695-8039G>C (n.695-8039G>C) n.2302-8039G>C c.904-2967G>C (n.904-2967G>C) n.2300-8039G>C | dbSNP |
| 11 | g.108343331C>T | CA382516541 | ATM,C11orf65 | c.8378C>T (p.Pro2793Leu) c.*7849C>T (n.*7849C>T) n.1076C>T n.3135C>T n.2796C>T n.9862C>T n.3602C>T n.3794C>T n.852C>T n.4871C>T c.*3442C>T (n.*3442C>T) c.*3513C>T (n.*3513C>T) c.227-8039G>A n.4593C>T c.641-34260G>A (n.641-34260G>A) n.272-2967G>A c.*1197-8039G>A (n.*1197-8039G>A) c.788-8039G>A (n.788-8039G>A) c.732-8039G>A (n.732-8039G>A) c.4334C>T (p.Pro1445Leu) c.788-2967G>A (n.788-2967G>A) c.732-2967G>A (n.732-2967G>A) c.8213C>T (p.Pro2738Leu) c.7334C>T (p.Pro2445Leu) c.7070C>T (p.Pro2357Leu) c.3449C>T (p.Pro1150Leu) c.695-8039G>A (n.695-8039G>A) n.2302-8039G>A c.904-2967G>A (n.904-2967G>A) n.2300-8039G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108343332A>C | CA476672728 | ATM,C11orf65 | c.8379A>C (p.Pro2793=) c.*7850A>C (n.*7850A>C) n.1077A>C n.3136A>C n.2797A>C n.9863A>C n.3603A>C n.3795A>C n.853A>C n.4872A>C c.*3443A>C (n.*3443A>C) c.*3514A>C (n.*3514A>C) c.227-8040T>G n.4594A>C c.641-34261T>G (n.641-34261T>G) n.272-2968T>G c.*1197-8040T>G (n.*1197-8040T>G) c.788-8040T>G (n.788-8040T>G) c.732-8040T>G (n.732-8040T>G) c.4335A>C (p.Pro1445=) c.788-2968T>G (n.788-2968T>G) c.732-2968T>G (n.732-2968T>G) c.8214A>C (p.Pro2738=) c.7335A>C (p.Pro2445=) c.7071A>C (p.Pro2357=) c.3450A>C (p.Pro1150=) c.695-8040T>G (n.695-8040T>G) n.2302-8040T>G c.904-2968T>G (n.904-2968T>G) n.2300-8040T>G | |
| 11 | g.108343332A>G | CA476672729 | ATM,C11orf65 | c.8379A>G (p.Pro2793=) c.*7850A>G (n.*7850A>G) n.1077A>G n.3136A>G n.2797A>G n.9863A>G n.3603A>G n.3795A>G n.853A>G n.4872A>G c.*3443A>G (n.*3443A>G) c.*3514A>G (n.*3514A>G) c.227-8040T>C n.4594A>G c.641-34261T>C (n.641-34261T>C) n.272-2968T>C c.*1197-8040T>C (n.*1197-8040T>C) c.788-8040T>C (n.788-8040T>C) c.732-8040T>C (n.732-8040T>C) c.4335A>G (p.Pro1445=) c.788-2968T>C (n.788-2968T>C) c.732-2968T>C (n.732-2968T>C) c.8214A>G (p.Pro2738=) c.7335A>G (p.Pro2445=) c.7071A>G (p.Pro2357=) c.3450A>G (p.Pro1150=) c.695-8040T>C (n.695-8040T>C) n.2302-8040T>C c.904-2968T>C (n.904-2968T>C) n.2300-8040T>C | ClinVar |
| 11 | g.108343332A>T | CA476672730 | ATM,C11orf65 | c.8379A>T (p.Pro2793=) c.*7850A>T (n.*7850A>T) n.1077A>T n.3136A>T n.2797A>T n.9863A>T n.3603A>T n.3795A>T n.853A>T n.4872A>T c.*3443A>T (n.*3443A>T) c.*3514A>T (n.*3514A>T) c.227-8040T>A n.4594A>T c.641-34261T>A (n.641-34261T>A) n.272-2968T>A c.*1197-8040T>A (n.*1197-8040T>A) c.788-8040T>A (n.788-8040T>A) c.732-8040T>A (n.732-8040T>A) c.4335A>T (p.Pro1445=) c.788-2968T>A (n.788-2968T>A) c.732-2968T>A (n.732-2968T>A) c.8214A>T (p.Pro2738=) c.7335A>T (p.Pro2445=) c.7071A>T (p.Pro2357=) c.3450A>T (p.Pro1150=) c.695-8040T>A (n.695-8040T>A) n.2302-8040T>A c.904-2968T>A (n.904-2968T>A) n.2300-8040T>A | dbSNP |
| 11 | g.108343334del | CA2499220727 | ATM,C11orf65 | c.8381del (p.Asn2794MetfsTer12) c.*7852del (n.*7852del) n.1079del n.3138del n.2799del n.9865del n.3605del n.3797del n.855del n.4874del c.*3445del (n.*3445del) c.*3516del (n.*3516del) c.227-8040del n.4596del c.641-34261del (n.641-34261del) n.272-2968del c.*1197-8040del (n.*1197-8040del) c.788-8040del (n.788-8040del) c.732-8040del (n.732-8040del) c.4337del (p.Asn1446MetfsTer12) c.788-2968del (n.788-2968del) c.732-2968del (n.732-2968del) c.8216del (p.Asn2739MetfsTer12) c.7337del (p.Asn2446MetfsTer12) c.7073del (p.Asn2358MetfsTer12) c.3452del (p.Asn1151MetfsTer12) c.695-8040del (n.695-8040del) n.2302-8040del c.904-2968del (n.904-2968del) n.2300-8040del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343333A>C | CA382516546 | ATM,C11orf65 | c.8380A>C (p.Asn2794His) c.*7851A>C (n.*7851A>C) n.1078A>C n.3137A>C n.2798A>C n.9864A>C n.3604A>C n.3796A>C n.854A>C n.4873A>C c.*3444A>C (n.*3444A>C) c.*3515A>C (n.*3515A>C) c.227-8041T>G n.4595A>C c.641-34262T>G (n.641-34262T>G) n.272-2969T>G c.*1197-8041T>G (n.*1197-8041T>G) c.788-8041T>G (n.788-8041T>G) c.732-8041T>G (n.732-8041T>G) c.4336A>C (p.Asn1446His) c.788-2969T>G (n.788-2969T>G) c.732-2969T>G (n.732-2969T>G) c.8215A>C (p.Asn2739His) c.7336A>C (p.Asn2446His) c.7072A>C (p.Asn2358His) c.3451A>C (p.Asn1151His) c.695-8041T>G (n.695-8041T>G) n.2302-8041T>G c.904-2969T>G (n.904-2969T>G) n.2300-8041T>G | |
| 11 | g.108343333A>G | CA382516544 | ATM,C11orf65 | c.8380A>G (p.Asn2794Asp) c.*7851A>G (n.*7851A>G) n.1078A>G n.3137A>G n.2798A>G n.9864A>G n.3604A>G n.3796A>G n.854A>G n.4873A>G c.*3444A>G (n.*3444A>G) c.*3515A>G (n.*3515A>G) c.227-8041T>C n.4595A>G c.641-34262T>C (n.641-34262T>C) n.272-2969T>C c.*1197-8041T>C (n.*1197-8041T>C) c.788-8041T>C (n.788-8041T>C) c.732-8041T>C (n.732-8041T>C) c.4336A>G (p.Asn1446Asp) c.788-2969T>C (n.788-2969T>C) c.732-2969T>C (n.732-2969T>C) c.8215A>G (p.Asn2739Asp) c.7336A>G (p.Asn2446Asp) c.7072A>G (p.Asn2358Asp) c.3451A>G (p.Asn1151Asp) c.695-8041T>C (n.695-8041T>C) n.2302-8041T>C c.904-2969T>C (n.904-2969T>C) n.2300-8041T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108343333A>T | CA382516545 | ATM,C11orf65 | c.8380A>T (p.Asn2794Tyr) c.*7851A>T (n.*7851A>T) n.1078A>T n.3137A>T n.2798A>T n.9864A>T n.3604A>T n.3796A>T n.854A>T n.4873A>T c.*3444A>T (n.*3444A>T) c.*3515A>T (n.*3515A>T) c.227-8041T>A n.4595A>T c.641-34262T>A (n.641-34262T>A) n.272-2969T>A c.*1197-8041T>A (n.*1197-8041T>A) c.788-8041T>A (n.788-8041T>A) c.732-8041T>A (n.732-8041T>A) c.4336A>T (p.Asn1446Tyr) c.788-2969T>A (n.788-2969T>A) c.732-2969T>A (n.732-2969T>A) c.8215A>T (p.Asn2739Tyr) c.7336A>T (p.Asn2446Tyr) c.7072A>T (p.Asn2358Tyr) c.3451A>T (p.Asn1151Tyr) c.695-8041T>A (n.695-8041T>A) n.2302-8041T>A c.904-2969T>A (n.904-2969T>A) n.2300-8041T>A | dbSNP |
| 11 | g.108343334A= | CA1998816096 | ATM,C11orf65 | c.8381A= (p.Asn2794=) c.*7852A= (n.*7852A=) n.1079A= n.3138A= n.2799A= n.9865A= n.3605A= n.3797A= n.855A= n.4874A= c.*3445A= (n.*3445A=) c.*3516A= (n.*3516A=) c.227-8042T= n.4596A= c.641-34263T= (n.641-34263T=) n.272-2970T= c.*1197-8042T= (n.*1197-8042T=) c.788-8042T= (n.788-8042T=) c.732-8042T= (n.732-8042T=) c.4337A= (p.Asn1446=) c.788-2970T= (n.788-2970T=) c.732-2970T= (n.732-2970T=) c.8216A= (p.Asn2739=) c.7337A= (p.Asn2446=) c.7073A= (p.Asn2358=) c.3452A= (p.Asn1151=) c.695-8042T= (n.695-8042T=) n.2302-8042T= c.904-2970T= (n.904-2970T=) n.2300-8042T= | |
| 11 | g.108343334A>C | CA382516547 | ATM,C11orf65 | c.8381A>C (p.Asn2794Thr) c.*7852A>C (n.*7852A>C) n.1079A>C n.3138A>C n.2799A>C n.9865A>C n.3605A>C n.3797A>C n.855A>C n.4874A>C c.*3445A>C (n.*3445A>C) c.*3516A>C (n.*3516A>C) c.227-8042T>G n.4596A>C c.641-34263T>G (n.641-34263T>G) n.272-2970T>G c.*1197-8042T>G (n.*1197-8042T>G) c.788-8042T>G (n.788-8042T>G) c.732-8042T>G (n.732-8042T>G) c.4337A>C (p.Asn1446Thr) c.788-2970T>G (n.788-2970T>G) c.732-2970T>G (n.732-2970T>G) c.8216A>C (p.Asn2739Thr) c.7337A>C (p.Asn2446Thr) c.7073A>C (p.Asn2358Thr) c.3452A>C (p.Asn1151Thr) c.695-8042T>G (n.695-8042T>G) n.2302-8042T>G c.904-2970T>G (n.904-2970T>G) n.2300-8042T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108343334A>G | CA382516548 | ATM,C11orf65 | c.8381A>G (p.Asn2794Ser) c.*7852A>G (n.*7852A>G) n.1079A>G n.3138A>G n.2799A>G n.9865A>G n.3605A>G n.3797A>G n.855A>G n.4874A>G c.*3445A>G (n.*3445A>G) c.*3516A>G (n.*3516A>G) c.227-8042T>C n.4596A>G c.641-34263T>C (n.641-34263T>C) n.272-2970T>C c.*1197-8042T>C (n.*1197-8042T>C) c.788-8042T>C (n.788-8042T>C) c.732-8042T>C (n.732-8042T>C) c.4337A>G (p.Asn1446Ser) c.788-2970T>C (n.788-2970T>C) c.732-2970T>C (n.732-2970T>C) c.8216A>G (p.Asn2739Ser) c.7337A>G (p.Asn2446Ser) c.7073A>G (p.Asn2358Ser) c.3452A>G (p.Asn1151Ser) c.695-8042T>C (n.695-8042T>C) n.2302-8042T>C c.904-2970T>C (n.904-2970T>C) n.2300-8042T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108343334A>T | CA382516549 | ATM,C11orf65 | c.8381A>T (p.Asn2794Ile) c.*7852A>T (n.*7852A>T) n.1079A>T n.3138A>T n.2799A>T n.9865A>T n.3605A>T n.3797A>T n.855A>T n.4874A>T c.*3445A>T (n.*3445A>T) c.*3516A>T (n.*3516A>T) c.227-8042T>A n.4596A>T c.641-34263T>A (n.641-34263T>A) n.272-2970T>A c.*1197-8042T>A (n.*1197-8042T>A) c.788-8042T>A (n.788-8042T>A) c.732-8042T>A (n.732-8042T>A) c.4337A>T (p.Asn1446Ile) c.788-2970T>A (n.788-2970T>A) c.732-2970T>A (n.732-2970T>A) c.8216A>T (p.Asn2739Ile) c.7337A>T (p.Asn2446Ile) c.7073A>T (p.Asn2358Ile) c.3452A>T (p.Asn1151Ile) c.695-8042T>A (n.695-8042T>A) n.2302-8042T>A c.904-2970T>A (n.904-2970T>A) n.2300-8042T>A | dbSNP |
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