WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108343254_108343297dup | CA2739265989 | ATM,C11orf65 | c.8301_8344dup (p.Asn2782MetfsTer39) c.*7772_*7815dup (n.*7772_*7815dup) n.999_1042dup n.3058_3101dup n.2719_2762dup n.9785_9828dup n.3525_3568dup n.3717_3760dup n.775_818dup n.4794_4837dup c.*3365_*3408dup (n.*3365_*3408dup) c.*3436_*3479dup (n.*3436_*3479dup) c.227-8005_227-7962dup n.4516_4559dup c.641-34226_641-34183dup (n.641-34226_641-34183dup) n.272-2933_272-2890dup c.*1197-8005_*1197-7962dup (n.*1197-8005_*1197-7962dup) c.788-8005_788-7962dup (n.788-8005_788-7962dup) c.732-8005_732-7962dup (n.732-8005_732-7962dup) c.4257_4300dup (p.Asn1434MetfsTer39) c.788-2933_788-2890dup (n.788-2933_788-2890dup) c.732-2933_732-2890dup (n.732-2933_732-2890dup) c.8136_8179dup (p.Asn2727MetfsTer39) c.7257_7300dup (p.Asn2434MetfsTer39) c.6993_7036dup (p.Asn2346MetfsTer39) c.3372_3415dup (p.Asn1139MetfsTer39) c.695-8005_695-7962dup (n.695-8005_695-7962dup) n.2302-8005_2302-7962dup c.904-2933_904-2890dup (n.904-2933_904-2890dup) n.2300-8005_2300-7962dup | ClinVar |
| 11 | g.108343272_108343275dup | CA645598130 | ATM,C11orf65 | c.8319_8322dup (p.Pro2775CysfsTer5) c.*7790_*7793dup (n.*7790_*7793dup) n.1017_1020dup n.3076_3079dup n.2737_2740dup n.9803_9806dup n.3543_3546dup n.3735_3738dup n.793_796dup n.4812_4815dup c.*3383_*3386dup (n.*3383_*3386dup) c.*3454_*3457dup (n.*3454_*3457dup) c.227-7982_227-7979dup n.4534_4537dup c.641-34203_641-34200dup (n.641-34203_641-34200dup) n.272-2910_272-2907dup c.*1197-7982_*1197-7979dup (n.*1197-7982_*1197-7979dup) c.788-7982_788-7979dup (n.788-7982_788-7979dup) c.732-7982_732-7979dup (n.732-7982_732-7979dup) c.4275_4278dup (p.Pro1427CysfsTer5) c.788-2910_788-2907dup (n.788-2910_788-2907dup) c.732-2910_732-2907dup (n.732-2910_732-2907dup) c.8154_8157dup (p.Pro2720CysfsTer5) c.7275_7278dup (p.Pro2427CysfsTer5) c.7011_7014dup (p.Pro2339CysfsTer5) c.3390_3393dup (p.Pro1132CysfsTer5) c.695-7982_695-7979dup (n.695-7982_695-7979dup) n.2302-7982_2302-7979dup c.904-2910_904-2907dup (n.904-2910_904-2907dup) n.2300-7982_2300-7979dup | COSMIC |
| 11 | g.108343272_108343276dup | CA16613162 | ATM,C11orf65 | c.8319_8323dup (p.Pro2775LeufsTer?) c.*7790_*7794dup (n.*7790_*7794dup) n.1017_1021dup n.3076_3080dup n.2737_2741dup n.9803_9807dup n.3543_3547dup n.3735_3739dup n.793_797dup n.4812_4816dup c.*3383_*3387dup (n.*3383_*3387dup) c.*3454_*3458dup (n.*3454_*3458dup) c.227-7983_227-7979dup n.4534_4538dup c.641-34204_641-34200dup (n.641-34204_641-34200dup) n.272-2911_272-2907dup c.*1197-7983_*1197-7979dup (n.*1197-7983_*1197-7979dup) c.788-7983_788-7979dup (n.788-7983_788-7979dup) c.732-7983_732-7979dup (n.732-7983_732-7979dup) c.4275_4279dup (p.Pro1427LeufsTer?) c.788-2911_788-2907dup (n.788-2911_788-2907dup) c.732-2911_732-2907dup (n.732-2911_732-2907dup) c.8154_8158dup (p.Pro2720LeufsTer?) c.7275_7279dup (p.Pro2427LeufsTer?) c.7011_7015dup (p.Pro2339LeufsTer?) c.3390_3394dup (p.Pro1132LeufsTer?) c.695-7983_695-7979dup (n.695-7983_695-7979dup) n.2302-7983_2302-7979dup c.904-2911_904-2907dup (n.904-2911_904-2907dup) n.2300-7983_2300-7979dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343271_108343288delinsA | CA645598129 | ATM,C11orf65 | c.8318_8335delinsA (p.Thr2773AsnfsTer4) c.*7789_*7806delinsA (n.*7789_*7806delinsA) n.1016_1033delinsA n.3075_3092delinsA n.2736_2753delinsA n.9802_9819delinsA n.3542_3559delinsA n.3734_3751delinsA n.792_809delinsA n.4811_4828delinsA c.*3382_*3399delinsA (n.*3382_*3399delinsA) c.*3453_*3470delinsA (n.*3453_*3470delinsA) c.227-7996_227-7979delinsT n.4533_4550delinsA c.641-34217_641-34200delinsT (n.641-34217_641-34200delinsT) n.272-2924_272-2907delinsT c.*1197-7996_*1197-7979delinsT (n.*1197-7996_*1197-7979delinsT) c.788-7996_788-7979delinsT (n.788-7996_788-7979delinsT) c.732-7996_732-7979delinsT (n.732-7996_732-7979delinsT) c.4274_4291delinsA (p.Thr1425AsnfsTer4) c.788-2924_788-2907delinsT (n.788-2924_788-2907delinsT) c.732-2924_732-2907delinsT (n.732-2924_732-2907delinsT) c.8153_8170delinsA (p.Thr2718AsnfsTer4) c.7274_7291delinsA (p.Thr2425AsnfsTer4) c.7010_7027delinsA (p.Thr2337AsnfsTer4) c.3389_3406delinsA (p.Thr1130AsnfsTer4) c.695-7996_695-7979delinsT (n.695-7996_695-7979delinsT) n.2302-7996_2302-7979delinsT c.904-2924_904-2907delinsT (n.904-2924_904-2907delinsT) n.2300-7996_2300-7979delinsT | COSMIC |
| 11 | g.108343273_108343275delinsGTC | CA1998816057 | ATM,C11orf65 | c.8320_8322delinsGTC (p.Val2774=) c.*7791_*7793delinsGTC (n.*7791_*7793delinsGTC) n.1018_1020delinsGTC n.3077_3079delinsGTC n.2738_2740delinsGTC n.9804_9806delinsGTC n.3544_3546delinsGTC n.3736_3738delinsGTC n.794_796delinsGTC n.4813_4815delinsGTC c.*3384_*3386delinsGTC (n.*3384_*3386delinsGTC) c.*3455_*3457delinsGTC (n.*3455_*3457delinsGTC) c.227-7983_227-7981delinsGAC n.4535_4537delinsGTC c.641-34204_641-34202delinsGAC (n.641-34204_641-34202delinsGAC) n.272-2911_272-2909delinsGAC c.*1197-7983_*1197-7981delinsGAC (n.*1197-7983_*1197-7981delinsGAC) c.788-7983_788-7981delinsGAC (n.788-7983_788-7981delinsGAC) c.732-7983_732-7981delinsGAC (n.732-7983_732-7981delinsGAC) c.4276_4278delinsGTC (p.Val1426=) c.788-2911_788-2909delinsGAC (n.788-2911_788-2909delinsGAC) c.732-2911_732-2909delinsGAC (n.732-2911_732-2909delinsGAC) c.8155_8157delinsGTC (p.Val2719=) c.7276_7278delinsGTC (p.Val2426=) c.7012_7014delinsGTC (p.Val2338=) c.3391_3393delinsGTC (p.Val1131=) c.695-7983_695-7981delinsGAC (n.695-7983_695-7981delinsGAC) n.2302-7983_2302-7981delinsGAC c.904-2911_904-2909delinsGAC (n.904-2911_904-2909delinsGAC) n.2300-7983_2300-7981delinsGAC | |
| 11 | g.108343274del | CA2695215490 | ATM,C11orf65 | c.8321del (p.Val2774AlafsTer?) c.*7792del (n.*7792del) n.1019del n.3078del n.2739del n.9805del n.3545del n.3737del n.795del n.4814del c.*3385del (n.*3385del) c.*3456del (n.*3456del) c.227-7982del n.4536del c.641-34203del (n.641-34203del) n.272-2910del c.*1197-7982del (n.*1197-7982del) c.788-7982del (n.788-7982del) c.732-7982del (n.732-7982del) c.4277del (p.Val1426AlafsTer?) c.788-2910del (n.788-2910del) c.732-2910del (n.732-2910del) c.8156del (p.Val2719AlafsTer?) c.7277del (p.Val2426AlafsTer?) c.7013del (p.Val2338AlafsTer?) c.3392del (p.Val1131AlafsTer?) c.695-7982del (n.695-7982del) n.2302-7982del c.904-2910del (n.904-2910del) n.2300-7982del | |
| 11 | g.108343274T>A | CA382516388 | ATM,C11orf65 | c.8321T>A (p.Val2774Asp) c.*7792T>A (n.*7792T>A) n.1019T>A n.3078T>A n.2739T>A n.9805T>A n.3545T>A n.3737T>A n.795T>A n.4814T>A c.*3385T>A (n.*3385T>A) c.*3456T>A (n.*3456T>A) c.227-7982A>T n.4536T>A c.641-34203A>T (n.641-34203A>T) n.272-2910A>T c.*1197-7982A>T (n.*1197-7982A>T) c.788-7982A>T (n.788-7982A>T) c.732-7982A>T (n.732-7982A>T) c.4277T>A (p.Val1426Asp) c.788-2910A>T (n.788-2910A>T) c.732-2910A>T (n.732-2910A>T) c.8156T>A (p.Val2719Asp) c.7277T>A (p.Val2426Asp) c.7013T>A (p.Val2338Asp) c.3392T>A (p.Val1131Asp) c.695-7982A>T (n.695-7982A>T) n.2302-7982A>T c.904-2910A>T (n.904-2910A>T) n.2300-7982A>T | |
| 11 | g.108343274T>C | CA228364814 | ATM,C11orf65 | c.8321T>C (p.Val2774Ala) c.*7792T>C (n.*7792T>C) n.1019T>C n.3078T>C n.2739T>C n.9805T>C n.3545T>C n.3737T>C n.795T>C n.4814T>C c.*3385T>C (n.*3385T>C) c.*3456T>C (n.*3456T>C) c.227-7982A>G n.4536T>C c.641-34203A>G (n.641-34203A>G) n.272-2910A>G c.*1197-7982A>G (n.*1197-7982A>G) c.788-7982A>G (n.788-7982A>G) c.732-7982A>G (n.732-7982A>G) c.4277T>C (p.Val1426Ala) c.788-2910A>G (n.788-2910A>G) c.732-2910A>G (n.732-2910A>G) c.8156T>C (p.Val2719Ala) c.7277T>C (p.Val2426Ala) c.7013T>C (p.Val2338Ala) c.3392T>C (p.Val1131Ala) c.695-7982A>G (n.695-7982A>G) n.2302-7982A>G c.904-2910A>G (n.904-2910A>G) n.2300-7982A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343274T>G | CA382516391 | ATM,C11orf65 | c.8321T>G (p.Val2774Gly) c.*7792T>G (n.*7792T>G) n.1019T>G n.3078T>G n.2739T>G n.9805T>G n.3545T>G n.3737T>G n.795T>G n.4814T>G c.*3385T>G (n.*3385T>G) c.*3456T>G (n.*3456T>G) c.227-7982A>C n.4536T>G c.641-34203A>C (n.641-34203A>C) n.272-2910A>C c.*1197-7982A>C (n.*1197-7982A>C) c.788-7982A>C (n.788-7982A>C) c.732-7982A>C (n.732-7982A>C) c.4277T>G (p.Val1426Gly) c.788-2910A>C (n.788-2910A>C) c.732-2910A>C (n.732-2910A>C) c.8156T>G (p.Val2719Gly) c.7277T>G (p.Val2426Gly) c.7013T>G (p.Val2338Gly) c.3392T>G (p.Val1131Gly) c.695-7982A>C (n.695-7982A>C) n.2302-7982A>C c.904-2910A>C (n.904-2910A>C) n.2300-7982A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108343274T= | CA1998816059 | ATM,C11orf65 | c.8321T= (p.Val2774=) c.*7792T= (n.*7792T=) n.1019T= n.3078T= n.2739T= n.9805T= n.3545T= n.3737T= n.795T= n.4814T= c.*3385T= (n.*3385T=) c.*3456T= (n.*3456T=) c.227-7982A= n.4536T= c.641-34203A= (n.641-34203A=) n.272-2910A= c.*1197-7982A= (n.*1197-7982A=) c.788-7982A= (n.788-7982A=) c.732-7982A= (n.732-7982A=) c.4277T= (p.Val1426=) c.788-2910A= (n.788-2910A=) c.732-2910A= (n.732-2910A=) c.8156T= (p.Val2719=) c.7277T= (p.Val2426=) c.7013T= (p.Val2338=) c.3392T= (p.Val1131=) c.695-7982A= (n.695-7982A=) n.2302-7982A= c.904-2910A= (n.904-2910A=) n.2300-7982A= | |
| 11 | g.108343274_108343275delinsA | CA16613164 | ATM,C11orf65 | c.8321_8322delinsA (p.Val2774AspfsTer?) c.*7792_*7793delinsA (n.*7792_*7793delinsA) n.1019_1020delinsA n.3078_3079delinsA n.2739_2740delinsA n.9805_9806delinsA n.3545_3546delinsA n.3737_3738delinsA n.795_796delinsA n.4814_4815delinsA c.*3385_*3386delinsA (n.*3385_*3386delinsA) c.*3456_*3457delinsA (n.*3456_*3457delinsA) c.227-7983_227-7982delinsT n.4536_4537delinsA c.641-34204_641-34203delinsT (n.641-34204_641-34203delinsT) n.272-2911_272-2910delinsT c.*1197-7983_*1197-7982delinsT (n.*1197-7983_*1197-7982delinsT) c.788-7983_788-7982delinsT (n.788-7983_788-7982delinsT) c.732-7983_732-7982delinsT (n.732-7983_732-7982delinsT) c.4277_4278delinsA (p.Val1426AspfsTer?) c.788-2911_788-2910delinsT (n.788-2911_788-2910delinsT) c.732-2911_732-2910delinsT (n.732-2911_732-2910delinsT) c.8156_8157delinsA (p.Val2719AspfsTer?) c.7277_7278delinsA (p.Val2426AspfsTer?) c.7013_7014delinsA (p.Val2338AspfsTer?) c.3392_3393delinsA (p.Val1131AspfsTer?) c.695-7983_695-7982delinsT (n.695-7983_695-7982delinsT) n.2302-7983_2302-7982delinsT c.904-2911_904-2910delinsT (n.904-2911_904-2910delinsT) n.2300-7983_2300-7982delinsT | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343274_108343275delinsTC | CA1998816058 | ATM,C11orf65 | c.8321_8322delinsTC (p.Val2774=) c.*7792_*7793delinsTC (n.*7792_*7793delinsTC) n.1019_1020delinsTC n.3078_3079delinsTC n.2739_2740delinsTC n.9805_9806delinsTC n.3545_3546delinsTC n.3737_3738delinsTC n.795_796delinsTC n.4814_4815delinsTC c.*3385_*3386delinsTC (n.*3385_*3386delinsTC) c.*3456_*3457delinsTC (n.*3456_*3457delinsTC) c.227-7983_227-7982delinsGA n.4536_4537delinsTC c.641-34204_641-34203delinsGA (n.641-34204_641-34203delinsGA) n.272-2911_272-2910delinsGA c.*1197-7983_*1197-7982delinsGA (n.*1197-7983_*1197-7982delinsGA) c.788-7983_788-7982delinsGA (n.788-7983_788-7982delinsGA) c.732-7983_732-7982delinsGA (n.732-7983_732-7982delinsGA) c.4277_4278delinsTC (p.Val1426=) c.788-2911_788-2910delinsGA (n.788-2911_788-2910delinsGA) c.732-2911_732-2910delinsGA (n.732-2911_732-2910delinsGA) c.8156_8157delinsTC (p.Val2719=) c.7277_7278delinsTC (p.Val2426=) c.7013_7014delinsTC (p.Val2338=) c.3392_3393delinsTC (p.Val1131=) c.695-7983_695-7982delinsGA (n.695-7983_695-7982delinsGA) n.2302-7983_2302-7982delinsGA c.904-2911_904-2910delinsGA (n.904-2911_904-2910delinsGA) n.2300-7983_2300-7982delinsGA | |
| 11 | g.108343275C>A | CA16613167 | ATM,C11orf65 | c.8322C>A (p.Val2774=) c.*7793C>A (n.*7793C>A) n.1020C>A n.3079C>A n.2740C>A n.9806C>A n.3546C>A n.3738C>A n.796C>A n.4815C>A c.*3386C>A (n.*3386C>A) c.*3457C>A (n.*3457C>A) c.227-7983G>T n.4537C>A c.641-34204G>T (n.641-34204G>T) n.272-2911G>T c.*1197-7983G>T (n.*1197-7983G>T) c.788-7983G>T (n.788-7983G>T) c.732-7983G>T (n.732-7983G>T) c.4278C>A (p.Val1426=) c.788-2911G>T (n.788-2911G>T) c.732-2911G>T (n.732-2911G>T) c.8157C>A (p.Val2719=) c.7278C>A (p.Val2426=) c.7014C>A (p.Val2338=) c.3393C>A (p.Val1131=) c.695-7983G>T (n.695-7983G>T) n.2302-7983G>T c.904-2911G>T (n.904-2911G>T) n.2300-7983G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343275C= | CA1998816060 | ATM,C11orf65 | c.8322C= (p.Val2774=) c.*7793C= (n.*7793C=) n.1020C= n.3079C= n.2740C= n.9806C= n.3546C= n.3738C= n.796C= n.4815C= c.*3386C= (n.*3386C=) c.*3457C= (n.*3457C=) c.227-7983G= n.4537C= c.641-34204G= (n.641-34204G=) n.272-2911G= c.*1197-7983G= (n.*1197-7983G=) c.788-7983G= (n.788-7983G=) c.732-7983G= (n.732-7983G=) c.4278C= (p.Val1426=) c.788-2911G= (n.788-2911G=) c.732-2911G= (n.732-2911G=) c.8157C= (p.Val2719=) c.7278C= (p.Val2426=) c.7014C= (p.Val2338=) c.3393C= (p.Val1131=) c.695-7983G= (n.695-7983G=) n.2302-7983G= c.904-2911G= (n.904-2911G=) n.2300-7983G= | |
| 11 | g.108343275C>G | CA476672616 | ATM,C11orf65 | c.8322C>G (p.Val2774=) c.*7793C>G (n.*7793C>G) n.1020C>G n.3079C>G n.2740C>G n.9806C>G n.3546C>G n.3738C>G n.796C>G n.4815C>G c.*3386C>G (n.*3386C>G) c.*3457C>G (n.*3457C>G) c.227-7983G>C n.4537C>G c.641-34204G>C (n.641-34204G>C) n.272-2911G>C c.*1197-7983G>C (n.*1197-7983G>C) c.788-7983G>C (n.788-7983G>C) c.732-7983G>C (n.732-7983G>C) c.4278C>G (p.Val1426=) c.788-2911G>C (n.788-2911G>C) c.732-2911G>C (n.732-2911G>C) c.8157C>G (p.Val2719=) c.7278C>G (p.Val2426=) c.7014C>G (p.Val2338=) c.3393C>G (p.Val1131=) c.695-7983G>C (n.695-7983G>C) n.2302-7983G>C c.904-2911G>C (n.904-2911G>C) n.2300-7983G>C | dbSNP |
| 11 | g.108343275C>T | CA476672617 | ATM,C11orf65 | c.8322C>T (p.Val2774=) c.*7793C>T (n.*7793C>T) n.1020C>T n.3079C>T n.2740C>T n.9806C>T n.3546C>T n.3738C>T n.796C>T n.4815C>T c.*3386C>T (n.*3386C>T) c.*3457C>T (n.*3457C>T) c.227-7983G>A n.4537C>T c.641-34204G>A (n.641-34204G>A) n.272-2911G>A c.*1197-7983G>A (n.*1197-7983G>A) c.788-7983G>A (n.788-7983G>A) c.732-7983G>A (n.732-7983G>A) c.4278C>T (p.Val1426=) c.788-2911G>A (n.788-2911G>A) c.732-2911G>A (n.732-2911G>A) c.8157C>T (p.Val2719=) c.7278C>T (p.Val2426=) c.7014C>T (p.Val2338=) c.3393C>T (p.Val1131=) c.695-7983G>A (n.695-7983G>A) n.2302-7983G>A c.904-2911G>A (n.904-2911G>A) n.2300-7983G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343278del | CA10588511 | ATM,C11orf65 | c.8325del (p.Ile2776LeufsTer?) c.*7796del (n.*7796del) n.1023del n.3082del n.2743del n.9809del n.3549del n.3741del n.799del n.4818del c.*3389del (n.*3389del) c.*3460del (n.*3460del) c.227-7983del n.4540del c.641-34204del (n.641-34204del) n.272-2911del c.*1197-7983del (n.*1197-7983del) c.788-7983del (n.788-7983del) c.732-7983del (n.732-7983del) c.4281del (p.Ile1428LeufsTer?) c.788-2911del (n.788-2911del) c.732-2911del (n.732-2911del) c.8160del (p.Ile2721LeufsTer?) c.7281del (p.Ile2428LeufsTer?) c.7017del (p.Ile2340LeufsTer?) c.3396del (p.Ile1133LeufsTer?) c.695-7983del (n.695-7983del) n.2302-7983del c.904-2911del (n.904-2911del) n.2300-7983del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108343276C>A | CA382516394 | ATM,C11orf65 | c.8323C>A (p.Pro2775Thr) c.*7794C>A (n.*7794C>A) n.1021C>A n.3080C>A n.2741C>A n.9807C>A n.3547C>A n.3739C>A n.797C>A n.4816C>A c.*3387C>A (n.*3387C>A) c.*3458C>A (n.*3458C>A) c.227-7984G>T n.4538C>A c.641-34205G>T (n.641-34205G>T) n.272-2912G>T c.*1197-7984G>T (n.*1197-7984G>T) c.788-7984G>T (n.788-7984G>T) c.732-7984G>T (n.732-7984G>T) c.4279C>A (p.Pro1427Thr) c.788-2912G>T (n.788-2912G>T) c.732-2912G>T (n.732-2912G>T) c.8158C>A (p.Pro2720Thr) c.7279C>A (p.Pro2427Thr) c.7015C>A (p.Pro2339Thr) c.3394C>A (p.Pro1132Thr) c.695-7984G>T (n.695-7984G>T) n.2302-7984G>T c.904-2912G>T (n.904-2912G>T) n.2300-7984G>T | dbSNP |
| 11 | g.108343276C= | CA1998816061 | ATM,C11orf65 | c.8323C= (p.Pro2775=) c.*7794C= (n.*7794C=) n.1021C= n.3080C= n.2741C= n.9807C= n.3547C= n.3739C= n.797C= n.4816C= c.*3387C= (n.*3387C=) c.*3458C= (n.*3458C=) c.227-7984G= n.4538C= c.641-34205G= (n.641-34205G=) n.272-2912G= c.*1197-7984G= (n.*1197-7984G=) c.788-7984G= (n.788-7984G=) c.732-7984G= (n.732-7984G=) c.4279C= (p.Pro1427=) c.788-2912G= (n.788-2912G=) c.732-2912G= (n.732-2912G=) c.8158C= (p.Pro2720=) c.7279C= (p.Pro2427=) c.7015C= (p.Pro2339=) c.3394C= (p.Pro1132=) c.695-7984G= (n.695-7984G=) n.2302-7984G= c.904-2912G= (n.904-2912G=) n.2300-7984G= | |
| 11 | g.108343276C>G | CA382516397 | ATM,C11orf65 | c.8323C>G (p.Pro2775Ala) c.*7794C>G (n.*7794C>G) n.1021C>G n.3080C>G n.2741C>G n.9807C>G n.3547C>G n.3739C>G n.797C>G n.4816C>G c.*3387C>G (n.*3387C>G) c.*3458C>G (n.*3458C>G) c.227-7984G>C n.4538C>G c.641-34205G>C (n.641-34205G>C) n.272-2912G>C c.*1197-7984G>C (n.*1197-7984G>C) c.788-7984G>C (n.788-7984G>C) c.732-7984G>C (n.732-7984G>C) c.4279C>G (p.Pro1427Ala) c.788-2912G>C (n.788-2912G>C) c.732-2912G>C (n.732-2912G>C) c.8158C>G (p.Pro2720Ala) c.7279C>G (p.Pro2427Ala) c.7015C>G (p.Pro2339Ala) c.3394C>G (p.Pro1132Ala) c.695-7984G>C (n.695-7984G>C) n.2302-7984G>C c.904-2912G>C (n.904-2912G>C) n.2300-7984G>C | dbSNP |
| 11 | g.108343276C>T | CA382516396 | ATM,C11orf65 | c.8323C>T (p.Pro2775Ser) c.*7794C>T (n.*7794C>T) n.1021C>T n.3080C>T n.2741C>T n.9807C>T n.3547C>T n.3739C>T n.797C>T n.4816C>T c.*3387C>T (n.*3387C>T) c.*3458C>T (n.*3458C>T) c.227-7984G>A n.4538C>T c.641-34205G>A (n.641-34205G>A) n.272-2912G>A c.*1197-7984G>A (n.*1197-7984G>A) c.788-7984G>A (n.788-7984G>A) c.732-7984G>A (n.732-7984G>A) c.4279C>T (p.Pro1427Ser) c.788-2912G>A (n.788-2912G>A) c.732-2912G>A (n.732-2912G>A) c.8158C>T (p.Pro2720Ser) c.7279C>T (p.Pro2427Ser) c.7015C>T (p.Pro2339Ser) c.3394C>T (p.Pro1132Ser) c.695-7984G>A (n.695-7984G>A) n.2302-7984G>A c.904-2912G>A (n.904-2912G>A) n.2300-7984G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343277C>A | CA382516399 | ATM,C11orf65 | c.8324C>A (p.Pro2775His) c.*7795C>A (n.*7795C>A) n.1022C>A n.3081C>A n.2742C>A n.9808C>A n.3548C>A n.3740C>A n.798C>A n.4817C>A c.*3388C>A (n.*3388C>A) c.*3459C>A (n.*3459C>A) c.227-7985G>T n.4539C>A c.641-34206G>T (n.641-34206G>T) n.272-2913G>T c.*1197-7985G>T (n.*1197-7985G>T) c.788-7985G>T (n.788-7985G>T) c.732-7985G>T (n.732-7985G>T) c.4280C>A (p.Pro1427His) c.788-2913G>T (n.788-2913G>T) c.732-2913G>T (n.732-2913G>T) c.8159C>A (p.Pro2720His) c.7280C>A (p.Pro2427His) c.7016C>A (p.Pro2339His) c.3395C>A (p.Pro1132His) c.695-7985G>T (n.695-7985G>T) n.2302-7985G>T c.904-2913G>T (n.904-2913G>T) n.2300-7985G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343277C= | CA1998816062 | ATM,C11orf65 | c.8324C= (p.Pro2775=) c.*7795C= (n.*7795C=) n.1022C= n.3081C= n.2742C= n.9808C= n.3548C= n.3740C= n.798C= n.4817C= c.*3388C= (n.*3388C=) c.*3459C= (n.*3459C=) c.227-7985G= n.4539C= c.641-34206G= (n.641-34206G=) n.272-2913G= c.*1197-7985G= (n.*1197-7985G=) c.788-7985G= (n.788-7985G=) c.732-7985G= (n.732-7985G=) c.4280C= (p.Pro1427=) c.788-2913G= (n.788-2913G=) c.732-2913G= (n.732-2913G=) c.8159C= (p.Pro2720=) c.7280C= (p.Pro2427=) c.7016C= (p.Pro2339=) c.3395C= (p.Pro1132=) c.695-7985G= (n.695-7985G=) n.2302-7985G= c.904-2913G= (n.904-2913G=) n.2300-7985G= | |
| 11 | g.108343277C>G | CA382516400 | ATM,C11orf65 | c.8324C>G (p.Pro2775Arg) c.*7795C>G (n.*7795C>G) n.1022C>G n.3081C>G n.2742C>G n.9808C>G n.3548C>G n.3740C>G n.798C>G n.4817C>G c.*3388C>G (n.*3388C>G) c.*3459C>G (n.*3459C>G) c.227-7985G>C n.4539C>G c.641-34206G>C (n.641-34206G>C) n.272-2913G>C c.*1197-7985G>C (n.*1197-7985G>C) c.788-7985G>C (n.788-7985G>C) c.732-7985G>C (n.732-7985G>C) c.4280C>G (p.Pro1427Arg) c.788-2913G>C (n.788-2913G>C) c.732-2913G>C (n.732-2913G>C) c.8159C>G (p.Pro2720Arg) c.7280C>G (p.Pro2427Arg) c.7016C>G (p.Pro2339Arg) c.3395C>G (p.Pro1132Arg) c.695-7985G>C (n.695-7985G>C) n.2302-7985G>C c.904-2913G>C (n.904-2913G>C) n.2300-7985G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343277C>T | CA382516401 | ATM,C11orf65 | c.8324C>T (p.Pro2775Leu) c.*7795C>T (n.*7795C>T) n.1022C>T n.3081C>T n.2742C>T n.9808C>T n.3548C>T n.3740C>T n.798C>T n.4817C>T c.*3388C>T (n.*3388C>T) c.*3459C>T (n.*3459C>T) c.227-7985G>A n.4539C>T c.641-34206G>A (n.641-34206G>A) n.272-2913G>A c.*1197-7985G>A (n.*1197-7985G>A) c.788-7985G>A (n.788-7985G>A) c.732-7985G>A (n.732-7985G>A) c.4280C>T (p.Pro1427Leu) c.788-2913G>A (n.788-2913G>A) c.732-2913G>A (n.732-2913G>A) c.8159C>T (p.Pro2720Leu) c.7280C>T (p.Pro2427Leu) c.7016C>T (p.Pro2339Leu) c.3395C>T (p.Pro1132Leu) c.695-7985G>A (n.695-7985G>A) n.2302-7985G>A c.904-2913G>A (n.904-2913G>A) n.2300-7985G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108343278C>A | CA476672624 | ATM,C11orf65 | c.8325C>A (p.Pro2775=) c.*7796C>A (n.*7796C>A) n.1023C>A n.3082C>A n.2743C>A n.9809C>A n.3549C>A n.3741C>A n.799C>A n.4818C>A c.*3389C>A (n.*3389C>A) c.*3460C>A (n.*3460C>A) c.227-7986G>T n.4540C>A c.641-34207G>T (n.641-34207G>T) n.272-2914G>T c.*1197-7986G>T (n.*1197-7986G>T) c.788-7986G>T (n.788-7986G>T) c.732-7986G>T (n.732-7986G>T) c.4281C>A (p.Pro1427=) c.788-2914G>T (n.788-2914G>T) c.732-2914G>T (n.732-2914G>T) c.8160C>A (p.Pro2720=) c.7281C>A (p.Pro2427=) c.7017C>A (p.Pro2339=) c.3396C>A (p.Pro1132=) c.695-7986G>T (n.695-7986G>T) n.2302-7986G>T c.904-2914G>T (n.904-2914G>T) n.2300-7986G>T | ClinVar |
| 11 | g.108343278C>G | CA476672625 | ATM,C11orf65 | c.8325C>G (p.Pro2775=) c.*7796C>G (n.*7796C>G) n.1023C>G n.3082C>G n.2743C>G n.9809C>G n.3549C>G n.3741C>G n.799C>G n.4818C>G c.*3389C>G (n.*3389C>G) c.*3460C>G (n.*3460C>G) c.227-7986G>C n.4540C>G c.641-34207G>C (n.641-34207G>C) n.272-2914G>C c.*1197-7986G>C (n.*1197-7986G>C) c.788-7986G>C (n.788-7986G>C) c.732-7986G>C (n.732-7986G>C) c.4281C>G (p.Pro1427=) c.788-2914G>C (n.788-2914G>C) c.732-2914G>C (n.732-2914G>C) c.8160C>G (p.Pro2720=) c.7281C>G (p.Pro2427=) c.7017C>G (p.Pro2339=) c.3396C>G (p.Pro1132=) c.695-7986G>C (n.695-7986G>C) n.2302-7986G>C c.904-2914G>C (n.904-2914G>C) n.2300-7986G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108343278C>T | CA476672626 | ATM,C11orf65 | c.8325C>T (p.Pro2775=) c.*7796C>T (n.*7796C>T) n.1023C>T n.3082C>T n.2743C>T n.9809C>T n.3549C>T n.3741C>T n.799C>T n.4818C>T c.*3389C>T (n.*3389C>T) c.*3460C>T (n.*3460C>T) c.227-7986G>A n.4540C>T c.641-34207G>A (n.641-34207G>A) n.272-2914G>A c.*1197-7986G>A (n.*1197-7986G>A) c.788-7986G>A (n.788-7986G>A) c.732-7986G>A (n.732-7986G>A) c.4281C>T (p.Pro1427=) c.788-2914G>A (n.788-2914G>A) c.732-2914G>A (n.732-2914G>A) c.8160C>T (p.Pro2720=) c.7281C>T (p.Pro2427=) c.7017C>T (p.Pro2339=) c.3396C>T (p.Pro1132=) c.695-7986G>A (n.695-7986G>A) n.2302-7986G>A c.904-2914G>A (n.904-2914G>A) n.2300-7986G>A | ClinVar |
| 11 | g.108343279A>C | CA382516407 | ATM,C11orf65 | c.8326A>C (p.Ile2776Leu) c.*7797A>C (n.*7797A>C) n.1024A>C n.3083A>C n.2744A>C n.9810A>C n.3550A>C n.3742A>C n.800A>C n.4819A>C c.*3390A>C (n.*3390A>C) c.*3461A>C (n.*3461A>C) c.227-7987T>G n.4541A>C c.641-34208T>G (n.641-34208T>G) n.272-2915T>G c.*1197-7987T>G (n.*1197-7987T>G) c.788-7987T>G (n.788-7987T>G) c.732-7987T>G (n.732-7987T>G) c.4282A>C (p.Ile1428Leu) c.788-2915T>G (n.788-2915T>G) c.732-2915T>G (n.732-2915T>G) c.8161A>C (p.Ile2721Leu) c.7282A>C (p.Ile2428Leu) c.7018A>C (p.Ile2340Leu) c.3397A>C (p.Ile1133Leu) c.695-7987T>G (n.695-7987T>G) n.2302-7987T>G c.904-2915T>G (n.904-2915T>G) n.2300-7987T>G | |
| 11 | g.108343279A>G | CA382516404 | ATM,C11orf65 | c.8326A>G (p.Ile2776Val) c.*7797A>G (n.*7797A>G) n.1024A>G n.3083A>G n.2744A>G n.9810A>G n.3550A>G n.3742A>G n.800A>G n.4819A>G c.*3390A>G (n.*3390A>G) c.*3461A>G (n.*3461A>G) c.227-7987T>C n.4541A>G c.641-34208T>C (n.641-34208T>C) n.272-2915T>C c.*1197-7987T>C (n.*1197-7987T>C) c.788-7987T>C (n.788-7987T>C) c.732-7987T>C (n.732-7987T>C) c.4282A>G (p.Ile1428Val) c.788-2915T>C (n.788-2915T>C) c.732-2915T>C (n.732-2915T>C) c.8161A>G (p.Ile2721Val) c.7282A>G (p.Ile2428Val) c.7018A>G (p.Ile2340Val) c.3397A>G (p.Ile1133Val) c.695-7987T>C (n.695-7987T>C) n.2302-7987T>C c.904-2915T>C (n.904-2915T>C) n.2300-7987T>C | |
| 11 | g.108343279A>T | CA382516406 | ATM,C11orf65 | c.8326A>T (p.Ile2776Phe) c.*7797A>T (n.*7797A>T) n.1024A>T n.3083A>T n.2744A>T n.9810A>T n.3550A>T n.3742A>T n.800A>T n.4819A>T c.*3390A>T (n.*3390A>T) c.*3461A>T (n.*3461A>T) c.227-7987T>A n.4541A>T c.641-34208T>A (n.641-34208T>A) n.272-2915T>A c.*1197-7987T>A (n.*1197-7987T>A) c.788-7987T>A (n.788-7987T>A) c.732-7987T>A (n.732-7987T>A) c.4282A>T (p.Ile1428Phe) c.788-2915T>A (n.788-2915T>A) c.732-2915T>A (n.732-2915T>A) c.8161A>T (p.Ile2721Phe) c.7282A>T (p.Ile2428Phe) c.7018A>T (p.Ile2340Phe) c.3397A>T (p.Ile1133Phe) c.695-7987T>A (n.695-7987T>A) n.2302-7987T>A c.904-2915T>A (n.904-2915T>A) n.2300-7987T>A | dbSNP |
| 11 | g.108343280T>A | CA382516409 | ATM,C11orf65 | c.8327T>A (p.Ile2776Asn) c.*7798T>A (n.*7798T>A) n.1025T>A n.3084T>A n.2745T>A n.9811T>A n.3551T>A n.3743T>A n.801T>A n.4820T>A c.*3391T>A (n.*3391T>A) c.*3462T>A (n.*3462T>A) c.227-7988A>T n.4542T>A c.641-34209A>T (n.641-34209A>T) n.272-2916A>T c.*1197-7988A>T (n.*1197-7988A>T) c.788-7988A>T (n.788-7988A>T) c.732-7988A>T (n.732-7988A>T) c.4283T>A (p.Ile1428Asn) c.788-2916A>T (n.788-2916A>T) c.732-2916A>T (n.732-2916A>T) c.8162T>A (p.Ile2721Asn) c.7283T>A (p.Ile2428Asn) c.7019T>A (p.Ile2340Asn) c.3398T>A (p.Ile1133Asn) c.695-7988A>T (n.695-7988A>T) n.2302-7988A>T c.904-2916A>T (n.904-2916A>T) n.2300-7988A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343280T>C | CA6266352 | ATM,C11orf65 | c.8327T>C (p.Ile2776Thr) c.*7798T>C (n.*7798T>C) n.1025T>C n.3084T>C n.2745T>C n.9811T>C n.3551T>C n.3743T>C n.801T>C n.4820T>C c.*3391T>C (n.*3391T>C) c.*3462T>C (n.*3462T>C) c.227-7988A>G n.4542T>C c.641-34209A>G (n.641-34209A>G) n.272-2916A>G c.*1197-7988A>G (n.*1197-7988A>G) c.788-7988A>G (n.788-7988A>G) c.732-7988A>G (n.732-7988A>G) c.4283T>C (p.Ile1428Thr) c.788-2916A>G (n.788-2916A>G) c.732-2916A>G (n.732-2916A>G) c.8162T>C (p.Ile2721Thr) c.7283T>C (p.Ile2428Thr) c.7019T>C (p.Ile2340Thr) c.3398T>C (p.Ile1133Thr) c.695-7988A>G (n.695-7988A>G) n.2302-7988A>G c.904-2916A>G (n.904-2916A>G) n.2300-7988A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108343280T>G | CA382516411 | ATM,C11orf65 | c.8327T>G (p.Ile2776Ser) c.*7798T>G (n.*7798T>G) n.1025T>G n.3084T>G n.2745T>G n.9811T>G n.3551T>G n.3743T>G n.801T>G n.4820T>G c.*3391T>G (n.*3391T>G) c.*3462T>G (n.*3462T>G) c.227-7988A>C n.4542T>G c.641-34209A>C (n.641-34209A>C) n.272-2916A>C c.*1197-7988A>C (n.*1197-7988A>C) c.788-7988A>C (n.788-7988A>C) c.732-7988A>C (n.732-7988A>C) c.4283T>G (p.Ile1428Ser) c.788-2916A>C (n.788-2916A>C) c.732-2916A>C (n.732-2916A>C) c.8162T>G (p.Ile2721Ser) c.7283T>G (p.Ile2428Ser) c.7019T>G (p.Ile2340Ser) c.3398T>G (p.Ile1133Ser) c.695-7988A>C (n.695-7988A>C) n.2302-7988A>C c.904-2916A>C (n.904-2916A>C) n.2300-7988A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343280T= | CA1998816063 | ATM,C11orf65 | c.8327T= (p.Ile2776=) c.*7798T= (n.*7798T=) n.1025T= n.3084T= n.2745T= n.9811T= n.3551T= n.3743T= n.801T= n.4820T= c.*3391T= (n.*3391T=) c.*3462T= (n.*3462T=) c.227-7988A= n.4542T= c.641-34209A= (n.641-34209A=) n.272-2916A= c.*1197-7988A= (n.*1197-7988A=) c.788-7988A= (n.788-7988A=) c.732-7988A= (n.732-7988A=) c.4283T= (p.Ile1428=) c.788-2916A= (n.788-2916A=) c.732-2916A= (n.732-2916A=) c.8162T= (p.Ile2721=) c.7283T= (p.Ile2428=) c.7019T= (p.Ile2340=) c.3398T= (p.Ile1133=) c.695-7988A= (n.695-7988A=) n.2302-7988A= c.904-2916A= (n.904-2916A=) n.2300-7988A= | |
| 11 | g.108343280_108343282delinsTTG | CA1998816064 | ATM,C11orf65 | c.8327_8329delinsTTG (p.Ile2776=) c.*7798_*7800delinsTTG (n.*7798_*7800delinsTTG) n.1025_1027delinsTTG n.3084_3086delinsTTG n.2745_2747delinsTTG n.9811_9813delinsTTG n.3551_3553delinsTTG n.3743_3745delinsTTG n.801_803delinsTTG n.4820_4822delinsTTG c.*3391_*3393delinsTTG (n.*3391_*3393delinsTTG) c.*3462_*3464delinsTTG (n.*3462_*3464delinsTTG) c.227-7990_227-7988delinsCAA n.4542_4544delinsTTG c.641-34211_641-34209delinsCAA (n.641-34211_641-34209delinsCAA) n.272-2918_272-2916delinsCAA c.*1197-7990_*1197-7988delinsCAA (n.*1197-7990_*1197-7988delinsCAA) c.788-7990_788-7988delinsCAA (n.788-7990_788-7988delinsCAA) c.732-7990_732-7988delinsCAA (n.732-7990_732-7988delinsCAA) c.4283_4285delinsTTG (p.Ile1428=) c.788-2918_788-2916delinsCAA (n.788-2918_788-2916delinsCAA) c.732-2918_732-2916delinsCAA (n.732-2918_732-2916delinsCAA) c.8162_8164delinsTTG (p.Ile2721=) c.7283_7285delinsTTG (p.Ile2428=) c.7019_7021delinsTTG (p.Ile2340=) c.3398_3400delinsTTG (p.Ile1133=) c.695-7990_695-7988delinsCAA (n.695-7990_695-7988delinsCAA) n.2302-7990_2302-7988delinsCAA c.904-2918_904-2916delinsCAA (n.904-2918_904-2916delinsCAA) n.2300-7990_2300-7988delinsCAA | |
| 11 | g.108343281T>A | CA476672630 | ATM,C11orf65 | c.8328T>A (p.Ile2776=) c.*7799T>A (n.*7799T>A) n.1026T>A n.3085T>A n.2746T>A n.9812T>A n.3552T>A n.3744T>A n.802T>A n.4821T>A c.*3392T>A (n.*3392T>A) c.*3463T>A (n.*3463T>A) c.227-7989A>T n.4543T>A c.641-34210A>T (n.641-34210A>T) n.272-2917A>T c.*1197-7989A>T (n.*1197-7989A>T) c.788-7989A>T (n.788-7989A>T) c.732-7989A>T (n.732-7989A>T) c.4284T>A (p.Ile1428=) c.788-2917A>T (n.788-2917A>T) c.732-2917A>T (n.732-2917A>T) c.8163T>A (p.Ile2721=) c.7284T>A (p.Ile2428=) c.7020T>A (p.Ile2340=) c.3399T>A (p.Ile1133=) c.695-7989A>T (n.695-7989A>T) n.2302-7989A>T c.904-2917A>T (n.904-2917A>T) n.2300-7989A>T | dbSNP |
| 11 | g.108343281T>C | CA476672631 | ATM,C11orf65 | c.8328T>C (p.Ile2776=) c.*7799T>C (n.*7799T>C) n.1026T>C n.3085T>C n.2746T>C n.9812T>C n.3552T>C n.3744T>C n.802T>C n.4821T>C c.*3392T>C (n.*3392T>C) c.*3463T>C (n.*3463T>C) c.227-7989A>G n.4543T>C c.641-34210A>G (n.641-34210A>G) n.272-2917A>G c.*1197-7989A>G (n.*1197-7989A>G) c.788-7989A>G (n.788-7989A>G) c.732-7989A>G (n.732-7989A>G) c.4284T>C (p.Ile1428=) c.788-2917A>G (n.788-2917A>G) c.732-2917A>G (n.732-2917A>G) c.8163T>C (p.Ile2721=) c.7284T>C (p.Ile2428=) c.7020T>C (p.Ile2340=) c.3399T>C (p.Ile1133=) c.695-7989A>G (n.695-7989A>G) n.2302-7989A>G c.904-2917A>G (n.904-2917A>G) n.2300-7989A>G | |
| 11 | g.108343281T>G | CA382516413 | ATM,C11orf65 | c.8328T>G (p.Ile2776Met) c.*7799T>G (n.*7799T>G) n.1026T>G n.3085T>G n.2746T>G n.9812T>G n.3552T>G n.3744T>G n.802T>G n.4821T>G c.*3392T>G (n.*3392T>G) c.*3463T>G (n.*3463T>G) c.227-7989A>C n.4543T>G c.641-34210A>C (n.641-34210A>C) n.272-2917A>C c.*1197-7989A>C (n.*1197-7989A>C) c.788-7989A>C (n.788-7989A>C) c.732-7989A>C (n.732-7989A>C) c.4284T>G (p.Ile1428Met) c.788-2917A>C (n.788-2917A>C) c.732-2917A>C (n.732-2917A>C) c.8163T>G (p.Ile2721Met) c.7284T>G (p.Ile2428Met) c.7020T>G (p.Ile2340Met) c.3399T>G (p.Ile1133Met) c.695-7989A>C (n.695-7989A>C) n.2302-7989A>C c.904-2917A>C (n.904-2917A>C) n.2300-7989A>C | ClinVar |
| 11 | g.108343281_108343282del | CA658656242 | ATM,C11orf65 | c.8328_8329del (p.Ile2776MetfsTer2) c.*7799_*7800del (n.*7799_*7800del) n.1026_1027del n.3085_3086del n.2746_2747del n.9812_9813del n.3552_3553del n.3744_3745del n.802_803del n.4821_4822del c.*3392_*3393del (n.*3392_*3393del) c.*3463_*3464del (n.*3463_*3464del) c.227-7990_227-7989del n.4543_4544del c.641-34211_641-34210del (n.641-34211_641-34210del) n.272-2918_272-2917del c.*1197-7990_*1197-7989del (n.*1197-7990_*1197-7989del) c.788-7990_788-7989del (n.788-7990_788-7989del) c.732-7990_732-7989del (n.732-7990_732-7989del) c.4284_4285del (p.Ile1428MetfsTer2) c.788-2918_788-2917del (n.788-2918_788-2917del) c.732-2918_732-2917del (n.732-2918_732-2917del) c.8163_8164del (p.Ile2721MetfsTer2) c.7284_7285del (p.Ile2428MetfsTer2) c.7020_7021del (p.Ile2340MetfsTer2) c.3399_3400del (p.Ile1133MetfsTer2) c.695-7990_695-7989del (n.695-7990_695-7989del) n.2302-7990_2302-7989del c.904-2918_904-2917del (n.904-2918_904-2917del) n.2300-7990_2300-7989del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343282G>A | CA382516416 | ATM,C11orf65 | c.8329G>A (p.Gly2777Ser) c.*7800G>A (n.*7800G>A) n.1027G>A n.3086G>A n.2747G>A n.9813G>A n.3553G>A n.3745G>A n.803G>A n.4822G>A c.*3393G>A (n.*3393G>A) c.*3464G>A (n.*3464G>A) c.227-7990C>T n.4544G>A c.641-34211C>T (n.641-34211C>T) n.272-2918C>T c.*1197-7990C>T (n.*1197-7990C>T) c.788-7990C>T (n.788-7990C>T) c.732-7990C>T (n.732-7990C>T) c.4285G>A (p.Gly1429Ser) c.788-2918C>T (n.788-2918C>T) c.732-2918C>T (n.732-2918C>T) c.8164G>A (p.Gly2722Ser) c.7285G>A (p.Gly2429Ser) c.7021G>A (p.Gly2341Ser) c.3400G>A (p.Gly1134Ser) c.695-7990C>T (n.695-7990C>T) n.2302-7990C>T c.904-2918C>T (n.904-2918C>T) n.2300-7990C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343282G>C | CA382516417 | ATM,C11orf65 | c.8329G>C (p.Gly2777Arg) c.*7800G>C (n.*7800G>C) n.1027G>C n.3086G>C n.2747G>C n.9813G>C n.3553G>C n.3745G>C n.803G>C n.4822G>C c.*3393G>C (n.*3393G>C) c.*3464G>C (n.*3464G>C) c.227-7990C>G n.4544G>C c.641-34211C>G (n.641-34211C>G) n.272-2918C>G c.*1197-7990C>G (n.*1197-7990C>G) c.788-7990C>G (n.788-7990C>G) c.732-7990C>G (n.732-7990C>G) c.4285G>C (p.Gly1429Arg) c.788-2918C>G (n.788-2918C>G) c.732-2918C>G (n.732-2918C>G) c.8164G>C (p.Gly2722Arg) c.7285G>C (p.Gly2429Arg) c.7021G>C (p.Gly2341Arg) c.3400G>C (p.Gly1134Arg) c.695-7990C>G (n.695-7990C>G) n.2302-7990C>G c.904-2918C>G (n.904-2918C>G) n.2300-7990C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343282G= | CA1998816065 | ATM,C11orf65 | c.8329G= (p.Gly2777=) c.*7800G= (n.*7800G=) n.1027G= n.3086G= n.2747G= n.9813G= n.3553G= n.3745G= n.803G= n.4822G= c.*3393G= (n.*3393G=) c.*3464G= (n.*3464G=) c.227-7990C= n.4544G= c.641-34211C= (n.641-34211C=) n.272-2918C= c.*1197-7990C= (n.*1197-7990C=) c.788-7990C= (n.788-7990C=) c.732-7990C= (n.732-7990C=) c.4285G= (p.Gly1429=) c.788-2918C= (n.788-2918C=) c.732-2918C= (n.732-2918C=) c.8164G= (p.Gly2722=) c.7285G= (p.Gly2429=) c.7021G= (p.Gly2341=) c.3400G= (p.Gly1134=) c.695-7990C= (n.695-7990C=) n.2302-7990C= c.904-2918C= (n.904-2918C=) n.2300-7990C= | |
| 11 | g.108343282G>T | CA382516419 | ATM,C11orf65 | c.8329G>T (p.Gly2777Cys) c.*7800G>T (n.*7800G>T) n.1027G>T n.3086G>T n.2747G>T n.9813G>T n.3553G>T n.3745G>T n.803G>T n.4822G>T c.*3393G>T (n.*3393G>T) c.*3464G>T (n.*3464G>T) c.227-7990C>A n.4544G>T c.641-34211C>A (n.641-34211C>A) n.272-2918C>A c.*1197-7990C>A (n.*1197-7990C>A) c.788-7990C>A (n.788-7990C>A) c.732-7990C>A (n.732-7990C>A) c.4285G>T (p.Gly1429Cys) c.788-2918C>A (n.788-2918C>A) c.732-2918C>A (n.732-2918C>A) c.8164G>T (p.Gly2722Cys) c.7285G>T (p.Gly2429Cys) c.7021G>T (p.Gly2341Cys) c.3400G>T (p.Gly1134Cys) c.695-7990C>A (n.695-7990C>A) n.2302-7990C>A c.904-2918C>A (n.904-2918C>A) n.2300-7990C>A | dbSNP |
| 11 | g.108343283G>A | CA382516421 | ATM,C11orf65 | c.8330G>A (p.Gly2777Asp) c.*7801G>A (n.*7801G>A) n.1028G>A n.3087G>A n.2748G>A n.9814G>A n.3554G>A n.3746G>A n.804G>A n.4823G>A c.*3394G>A (n.*3394G>A) c.*3465G>A (n.*3465G>A) c.227-7991C>T n.4545G>A c.641-34212C>T (n.641-34212C>T) n.272-2919C>T c.*1197-7991C>T (n.*1197-7991C>T) c.788-7991C>T (n.788-7991C>T) c.732-7991C>T (n.732-7991C>T) c.4286G>A (p.Gly1429Asp) c.788-2919C>T (n.788-2919C>T) c.732-2919C>T (n.732-2919C>T) c.8165G>A (p.Gly2722Asp) c.7286G>A (p.Gly2429Asp) c.7022G>A (p.Gly2341Asp) c.3401G>A (p.Gly1134Asp) c.695-7991C>T (n.695-7991C>T) n.2302-7991C>T c.904-2919C>T (n.904-2919C>T) n.2300-7991C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108343283G>C | CA382516422 | ATM,C11orf65 | c.8330G>C (p.Gly2777Ala) c.*7801G>C (n.*7801G>C) n.1028G>C n.3087G>C n.2748G>C n.9814G>C n.3554G>C n.3746G>C n.804G>C n.4823G>C c.*3394G>C (n.*3394G>C) c.*3465G>C (n.*3465G>C) c.227-7991C>G n.4545G>C c.641-34212C>G (n.641-34212C>G) n.272-2919C>G c.*1197-7991C>G (n.*1197-7991C>G) c.788-7991C>G (n.788-7991C>G) c.732-7991C>G (n.732-7991C>G) c.4286G>C (p.Gly1429Ala) c.788-2919C>G (n.788-2919C>G) c.732-2919C>G (n.732-2919C>G) c.8165G>C (p.Gly2722Ala) c.7286G>C (p.Gly2429Ala) c.7022G>C (p.Gly2341Ala) c.3401G>C (p.Gly1134Ala) c.695-7991C>G (n.695-7991C>G) n.2302-7991C>G c.904-2919C>G (n.904-2919C>G) n.2300-7991C>G | dbSNP |
| 11 | g.108343283G= | CA1998816066 | ATM,C11orf65 | c.8330G= (p.Gly2777=) c.*7801G= (n.*7801G=) n.1028G= n.3087G= n.2748G= n.9814G= n.3554G= n.3746G= n.804G= n.4823G= c.*3394G= (n.*3394G=) c.*3465G= (n.*3465G=) c.227-7991C= n.4545G= c.641-34212C= (n.641-34212C=) n.272-2919C= c.*1197-7991C= (n.*1197-7991C=) c.788-7991C= (n.788-7991C=) c.732-7991C= (n.732-7991C=) c.4286G= (p.Gly1429=) c.788-2919C= (n.788-2919C=) c.732-2919C= (n.732-2919C=) c.8165G= (p.Gly2722=) c.7286G= (p.Gly2429=) c.7022G= (p.Gly2341=) c.3401G= (p.Gly1134=) c.695-7991C= (n.695-7991C=) n.2302-7991C= c.904-2919C= (n.904-2919C=) n.2300-7991C= | |
| 11 | g.108343283G>T | CA10584373 | ATM,C11orf65 | c.8330G>T (p.Gly2777Val) c.*7801G>T (n.*7801G>T) n.1028G>T n.3087G>T n.2748G>T n.9814G>T n.3554G>T n.3746G>T n.804G>T n.4823G>T c.*3394G>T (n.*3394G>T) c.*3465G>T (n.*3465G>T) c.227-7991C>A n.4545G>T c.641-34212C>A (n.641-34212C>A) n.272-2919C>A c.*1197-7991C>A (n.*1197-7991C>A) c.788-7991C>A (n.788-7991C>A) c.732-7991C>A (n.732-7991C>A) c.4286G>T (p.Gly1429Val) c.788-2919C>A (n.788-2919C>A) c.732-2919C>A (n.732-2919C>A) c.8165G>T (p.Gly2722Val) c.7286G>T (p.Gly2429Val) c.7022G>T (p.Gly2341Val) c.3401G>T (p.Gly1134Val) c.695-7991C>A (n.695-7991C>A) n.2302-7991C>A c.904-2919C>A (n.904-2919C>A) n.2300-7991C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108343284T>A | CA476672634 | ATM,C11orf65 | c.8331T>A (p.Gly2777=) c.*7802T>A (n.*7802T>A) n.1029T>A n.3088T>A n.2749T>A n.9815T>A n.3555T>A n.3747T>A n.805T>A n.4824T>A c.*3395T>A (n.*3395T>A) c.*3466T>A (n.*3466T>A) c.227-7992A>T n.4546T>A c.641-34213A>T (n.641-34213A>T) n.272-2920A>T c.*1197-7992A>T (n.*1197-7992A>T) c.788-7992A>T (n.788-7992A>T) c.732-7992A>T (n.732-7992A>T) c.4287T>A (p.Gly1429=) c.788-2920A>T (n.788-2920A>T) c.732-2920A>T (n.732-2920A>T) c.8166T>A (p.Gly2722=) c.7287T>A (p.Gly2429=) c.7023T>A (p.Gly2341=) c.3402T>A (p.Gly1134=) c.695-7992A>T (n.695-7992A>T) n.2302-7992A>T c.904-2920A>T (n.904-2920A>T) n.2300-7992A>T | dbSNP |
| 11 | g.108343284T>C | CA476672635 | ATM,C11orf65 | c.8331T>C (p.Gly2777=) c.*7802T>C (n.*7802T>C) n.1029T>C n.3088T>C n.2749T>C n.9815T>C n.3555T>C n.3747T>C n.805T>C n.4824T>C c.*3395T>C (n.*3395T>C) c.*3466T>C (n.*3466T>C) c.227-7992A>G n.4546T>C c.641-34213A>G (n.641-34213A>G) n.272-2920A>G c.*1197-7992A>G (n.*1197-7992A>G) c.788-7992A>G (n.788-7992A>G) c.732-7992A>G (n.732-7992A>G) c.4287T>C (p.Gly1429=) c.788-2920A>G (n.788-2920A>G) c.732-2920A>G (n.732-2920A>G) c.8166T>C (p.Gly2722=) c.7287T>C (p.Gly2429=) c.7023T>C (p.Gly2341=) c.3402T>C (p.Gly1134=) c.695-7992A>G (n.695-7992A>G) n.2302-7992A>G c.904-2920A>G (n.904-2920A>G) n.2300-7992A>G | gnomAD v4 |