UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108343247_108343249del | CA891842782 | ATM,C11orf65 | c.8294_8296del (p.Gly2765del) c.*7765_*7767del (n.*7765_*7767del) n.992_994del n.3051_3053del n.2712_2714del n.9778_9780del n.3518_3520del n.3710_3712del n.768_770del n.4787_4789del c.*3358_*3360del (n.*3358_*3360del) c.*3429_*3431del (n.*3429_*3431del) c.227-7954_227-7952del n.4509_4511del c.641-34175_641-34173del (n.641-34175_641-34173del) n.272-2882_272-2880del c.*1197-7954_*1197-7952del (n.*1197-7954_*1197-7952del) c.788-7954_788-7952del (n.788-7954_788-7952del) c.732-7954_732-7952del (n.732-7954_732-7952del) c.4250_4252del (p.Gly1417del) c.788-2882_788-2880del (n.788-2882_788-2880del) c.732-2882_732-2880del (n.732-2882_732-2880del) c.8129_8131del (p.Gly2710del) c.7250_7252del (p.Gly2417del) c.6986_6988del (p.Gly2329del) c.3365_3367del (p.Gly1122del) c.695-7954_695-7952del (n.695-7954_695-7952del) n.2302-7954_2302-7952del c.904-2882_904-2880del (n.904-2882_904-2880del) n.2300-7954_2300-7952del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343248T>A | CA476672589 | ATM,C11orf65 | c.8295T>A (p.Gly2765=) c.*7766T>A (n.*7766T>A) n.993T>A n.3052T>A n.2713T>A n.9779T>A n.3519T>A n.3711T>A n.769T>A n.4788T>A c.*3359T>A (n.*3359T>A) c.*3430T>A (n.*3430T>A) c.227-7956A>T n.4510T>A c.641-34177A>T (n.641-34177A>T) n.272-2884A>T c.*1197-7956A>T (n.*1197-7956A>T) c.788-7956A>T (n.788-7956A>T) c.732-7956A>T (n.732-7956A>T) c.4251T>A (p.Gly1417=) c.788-2884A>T (n.788-2884A>T) c.732-2884A>T (n.732-2884A>T) c.8130T>A (p.Gly2710=) c.7251T>A (p.Gly2417=) c.6987T>A (p.Gly2329=) c.3366T>A (p.Gly1122=) c.695-7956A>T (n.695-7956A>T) n.2302-7956A>T c.904-2884A>T (n.904-2884A>T) n.2300-7956A>T | dbSNP |
| 11 | g.108343248T>C | CA476672590 | ATM,C11orf65 | c.8295T>C (p.Gly2765=) c.*7766T>C (n.*7766T>C) n.993T>C n.3052T>C n.2713T>C n.9779T>C n.3519T>C n.3711T>C n.769T>C n.4788T>C c.*3359T>C (n.*3359T>C) c.*3430T>C (n.*3430T>C) c.227-7956A>G n.4510T>C c.641-34177A>G (n.641-34177A>G) n.272-2884A>G c.*1197-7956A>G (n.*1197-7956A>G) c.788-7956A>G (n.788-7956A>G) c.732-7956A>G (n.732-7956A>G) c.4251T>C (p.Gly1417=) c.788-2884A>G (n.788-2884A>G) c.732-2884A>G (n.732-2884A>G) c.8130T>C (p.Gly2710=) c.7251T>C (p.Gly2417=) c.6987T>C (p.Gly2329=) c.3366T>C (p.Gly1122=) c.695-7956A>G (n.695-7956A>G) n.2302-7956A>G c.904-2884A>G (n.904-2884A>G) n.2300-7956A>G | ClinVar |
| 11 | g.108343248T>G | CA476672591 | ATM,C11orf65 | c.8295T>G (p.Gly2765=) c.*7766T>G (n.*7766T>G) n.993T>G n.3052T>G n.2713T>G n.9779T>G n.3519T>G n.3711T>G n.769T>G n.4788T>G c.*3359T>G (n.*3359T>G) c.*3430T>G (n.*3430T>G) c.227-7956A>C n.4510T>G c.641-34177A>C (n.641-34177A>C) n.272-2884A>C c.*1197-7956A>C (n.*1197-7956A>C) c.788-7956A>C (n.788-7956A>C) c.732-7956A>C (n.732-7956A>C) c.4251T>G (p.Gly1417=) c.788-2884A>C (n.788-2884A>C) c.732-2884A>C (n.732-2884A>C) c.8130T>G (p.Gly2710=) c.7251T>G (p.Gly2417=) c.6987T>G (p.Gly2329=) c.3366T>G (p.Gly1122=) c.695-7956A>C (n.695-7956A>C) n.2302-7956A>C c.904-2884A>C (n.904-2884A>C) n.2300-7956A>C | ClinVar |
| 11 | g.108343249G>A | CA298071 | ATM,C11orf65 | c.8296G>A (p.Val2766Ile) c.*7767G>A (n.*7767G>A) n.994G>A n.3053G>A n.2714G>A n.9780G>A n.3520G>A n.3712G>A n.770G>A n.4789G>A c.*3360G>A (n.*3360G>A) c.*3431G>A (n.*3431G>A) c.227-7957C>T n.4511G>A c.641-34178C>T (n.641-34178C>T) n.272-2885C>T c.*1197-7957C>T (n.*1197-7957C>T) c.788-7957C>T (n.788-7957C>T) c.732-7957C>T (n.732-7957C>T) c.4252G>A (p.Val1418Ile) c.788-2885C>T (n.788-2885C>T) c.732-2885C>T (n.732-2885C>T) c.8131G>A (p.Val2711Ile) c.7252G>A (p.Val2418Ile) c.6988G>A (p.Val2330Ile) c.3367G>A (p.Val1123Ile) c.695-7957C>T (n.695-7957C>T) n.2302-7957C>T c.904-2885C>T (n.904-2885C>T) n.2300-7957C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108343249G>C | CA382516332 | ATM,C11orf65 | c.8296G>C (p.Val2766Leu) c.*7767G>C (n.*7767G>C) n.994G>C n.3053G>C n.2714G>C n.9780G>C n.3520G>C n.3712G>C n.770G>C n.4789G>C c.*3360G>C (n.*3360G>C) c.*3431G>C (n.*3431G>C) c.227-7957C>G n.4511G>C c.641-34178C>G (n.641-34178C>G) n.272-2885C>G c.*1197-7957C>G (n.*1197-7957C>G) c.788-7957C>G (n.788-7957C>G) c.732-7957C>G (n.732-7957C>G) c.4252G>C (p.Val1418Leu) c.788-2885C>G (n.788-2885C>G) c.732-2885C>G (n.732-2885C>G) c.8131G>C (p.Val2711Leu) c.7252G>C (p.Val2418Leu) c.6988G>C (p.Val2330Leu) c.3367G>C (p.Val1123Leu) c.695-7957C>G (n.695-7957C>G) n.2302-7957C>G c.904-2885C>G (n.904-2885C>G) n.2300-7957C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108343249G= | CA1998816033 | ATM,C11orf65 | c.8296G= (p.Val2766=) c.*7767G= (n.*7767G=) n.994G= n.3053G= n.2714G= n.9780G= n.3520G= n.3712G= n.770G= n.4789G= c.*3360G= (n.*3360G=) c.*3431G= (n.*3431G=) c.227-7957C= n.4511G= c.641-34178C= (n.641-34178C=) n.272-2885C= c.*1197-7957C= (n.*1197-7957C=) c.788-7957C= (n.788-7957C=) c.732-7957C= (n.732-7957C=) c.4252G= (p.Val1418=) c.788-2885C= (n.788-2885C=) c.732-2885C= (n.732-2885C=) c.8131G= (p.Val2711=) c.7252G= (p.Val2418=) c.6988G= (p.Val2330=) c.3367G= (p.Val1123=) c.695-7957C= (n.695-7957C=) n.2302-7957C= c.904-2885C= (n.904-2885C=) n.2300-7957C= | |
| 11 | g.108343249G>T | CA382516333 | ATM,C11orf65 | c.8296G>T (p.Val2766Phe) c.*7767G>T (n.*7767G>T) n.994G>T n.3053G>T n.2714G>T n.9780G>T n.3520G>T n.3712G>T n.770G>T n.4789G>T c.*3360G>T (n.*3360G>T) c.*3431G>T (n.*3431G>T) c.227-7957C>A n.4511G>T c.641-34178C>A (n.641-34178C>A) n.272-2885C>A c.*1197-7957C>A (n.*1197-7957C>A) c.788-7957C>A (n.788-7957C>A) c.732-7957C>A (n.732-7957C>A) c.4252G>T (p.Val1418Phe) c.788-2885C>A (n.788-2885C>A) c.732-2885C>A (n.732-2885C>A) c.8131G>T (p.Val2711Phe) c.7252G>T (p.Val2418Phe) c.6988G>T (p.Val2330Phe) c.3367G>T (p.Val1123Phe) c.695-7957C>A (n.695-7957C>A) n.2302-7957C>A c.904-2885C>A (n.904-2885C>A) n.2300-7957C>A | |
| 11 | g.108343250T>A | CA382516334 | ATM,C11orf65 | c.8297T>A (p.Val2766Asp) c.*7768T>A (n.*7768T>A) n.995T>A n.3054T>A n.2715T>A n.9781T>A n.3521T>A n.3713T>A n.771T>A n.4790T>A c.*3361T>A (n.*3361T>A) c.*3432T>A (n.*3432T>A) c.227-7958A>T n.4512T>A c.641-34179A>T (n.641-34179A>T) n.272-2886A>T c.*1197-7958A>T (n.*1197-7958A>T) c.788-7958A>T (n.788-7958A>T) c.732-7958A>T (n.732-7958A>T) c.4253T>A (p.Val1418Asp) c.788-2886A>T (n.788-2886A>T) c.732-2886A>T (n.732-2886A>T) c.8132T>A (p.Val2711Asp) c.7253T>A (p.Val2418Asp) c.6989T>A (p.Val2330Asp) c.3368T>A (p.Val1123Asp) c.695-7958A>T (n.695-7958A>T) n.2302-7958A>T c.904-2886A>T (n.904-2886A>T) n.2300-7958A>T | dbSNP |
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| 11 | g.108343250T>G | CA16619255 | ATM,C11orf65 | c.8297T>G (p.Val2766Gly) c.*7768T>G (n.*7768T>G) n.995T>G n.3054T>G n.2715T>G n.9781T>G n.3521T>G n.3713T>G n.771T>G n.4790T>G c.*3361T>G (n.*3361T>G) c.*3432T>G (n.*3432T>G) c.227-7958A>C n.4512T>G c.641-34179A>C (n.641-34179A>C) n.272-2886A>C c.*1197-7958A>C (n.*1197-7958A>C) c.788-7958A>C (n.788-7958A>C) c.732-7958A>C (n.732-7958A>C) c.4253T>G (p.Val1418Gly) c.788-2886A>C (n.788-2886A>C) c.732-2886A>C (n.732-2886A>C) c.8132T>G (p.Val2711Gly) c.7253T>G (p.Val2418Gly) c.6989T>G (p.Val2330Gly) c.3368T>G (p.Val1123Gly) c.695-7958A>C (n.695-7958A>C) n.2302-7958A>C c.904-2886A>C (n.904-2886A>C) n.2300-7958A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.108343251T>A | CA476672592 | ATM,C11orf65 | c.8298T>A (p.Val2766=) c.*7769T>A (n.*7769T>A) n.996T>A n.3055T>A n.2716T>A n.9782T>A n.3522T>A n.3714T>A n.772T>A n.4791T>A c.*3362T>A (n.*3362T>A) c.*3433T>A (n.*3433T>A) c.227-7959A>T n.4513T>A c.641-34180A>T (n.641-34180A>T) n.272-2887A>T c.*1197-7959A>T (n.*1197-7959A>T) c.788-7959A>T (n.788-7959A>T) c.732-7959A>T (n.732-7959A>T) c.4254T>A (p.Val1418=) c.788-2887A>T (n.788-2887A>T) c.732-2887A>T (n.732-2887A>T) c.8133T>A (p.Val2711=) c.7254T>A (p.Val2418=) c.6990T>A (p.Val2330=) c.3369T>A (p.Val1123=) c.695-7959A>T (n.695-7959A>T) n.2302-7959A>T c.904-2887A>T (n.904-2887A>T) n.2300-7959A>T | |
| 11 | g.108343251T>C | CA476672594 | ATM,C11orf65 | c.8298T>C (p.Val2766=) c.*7769T>C (n.*7769T>C) n.996T>C n.3055T>C n.2716T>C n.9782T>C n.3522T>C n.3714T>C n.772T>C n.4791T>C c.*3362T>C (n.*3362T>C) c.*3433T>C (n.*3433T>C) c.227-7959A>G n.4513T>C c.641-34180A>G (n.641-34180A>G) n.272-2887A>G c.*1197-7959A>G (n.*1197-7959A>G) c.788-7959A>G (n.788-7959A>G) c.732-7959A>G (n.732-7959A>G) c.4254T>C (p.Val1418=) c.788-2887A>G (n.788-2887A>G) c.732-2887A>G (n.732-2887A>G) c.8133T>C (p.Val2711=) c.7254T>C (p.Val2418=) c.6990T>C (p.Val2330=) c.3369T>C (p.Val1123=) c.695-7959A>G (n.695-7959A>G) n.2302-7959A>G c.904-2887A>G (n.904-2887A>G) n.2300-7959A>G | |
| 11 | g.108343251T>G | CA476672595 | ATM,C11orf65 | c.8298T>G (p.Val2766=) c.*7769T>G (n.*7769T>G) n.996T>G n.3055T>G n.2716T>G n.9782T>G n.3522T>G n.3714T>G n.772T>G n.4791T>G c.*3362T>G (n.*3362T>G) c.*3433T>G (n.*3433T>G) c.227-7959A>C n.4513T>G c.641-34180A>C (n.641-34180A>C) n.272-2887A>C c.*1197-7959A>C (n.*1197-7959A>C) c.788-7959A>C (n.788-7959A>C) c.732-7959A>C (n.732-7959A>C) c.4254T>G (p.Val1418=) c.788-2887A>C (n.788-2887A>C) c.732-2887A>C (n.732-2887A>C) c.8133T>G (p.Val2711=) c.7254T>G (p.Val2418=) c.6990T>G (p.Val2330=) c.3369T>G (p.Val1123=) c.695-7959A>C (n.695-7959A>C) n.2302-7959A>C c.904-2887A>C (n.904-2887A>C) n.2300-7959A>C | dbSNP |
| 11 | g.108343252C>A | CA382516337 | ATM,C11orf65 | c.8299C>A (p.Leu2767Ile) c.*7770C>A (n.*7770C>A) n.997C>A n.3056C>A n.2717C>A n.9783C>A n.3523C>A n.3715C>A n.773C>A n.4792C>A c.*3363C>A (n.*3363C>A) c.*3434C>A (n.*3434C>A) c.227-7960G>T n.4514C>A c.641-34181G>T (n.641-34181G>T) n.272-2888G>T c.*1197-7960G>T (n.*1197-7960G>T) c.788-7960G>T (n.788-7960G>T) c.732-7960G>T (n.732-7960G>T) c.4255C>A (p.Leu1419Ile) c.788-2888G>T (n.788-2888G>T) c.732-2888G>T (n.732-2888G>T) c.8134C>A (p.Leu2712Ile) c.7255C>A (p.Leu2419Ile) c.6991C>A (p.Leu2331Ile) c.3370C>A (p.Leu1124Ile) c.695-7960G>T (n.695-7960G>T) n.2302-7960G>T c.904-2888G>T (n.904-2888G>T) n.2300-7960G>T | |
| 11 | g.108343252C= | CA1998816035 | ATM,C11orf65 | c.8299C= (p.Leu2767=) c.*7770C= (n.*7770C=) n.997C= n.3056C= n.2717C= n.9783C= n.3523C= n.3715C= n.773C= n.4792C= c.*3363C= (n.*3363C=) c.*3434C= (n.*3434C=) c.227-7960G= n.4514C= c.641-34181G= (n.641-34181G=) n.272-2888G= c.*1197-7960G= (n.*1197-7960G=) c.788-7960G= (n.788-7960G=) c.732-7960G= (n.732-7960G=) c.4255C= (p.Leu1419=) c.788-2888G= (n.788-2888G=) c.732-2888G= (n.732-2888G=) c.8134C= (p.Leu2712=) c.7255C= (p.Leu2419=) c.6991C= (p.Leu2331=) c.3370C= (p.Leu1124=) c.695-7960G= (n.695-7960G=) n.2302-7960G= c.904-2888G= (n.904-2888G=) n.2300-7960G= | |
| 11 | g.108343252C>G | CA382516336 | ATM,C11orf65 | c.8299C>G (p.Leu2767Val) c.*7770C>G (n.*7770C>G) n.997C>G n.3056C>G n.2717C>G n.9783C>G n.3523C>G n.3715C>G n.773C>G n.4792C>G c.*3363C>G (n.*3363C>G) c.*3434C>G (n.*3434C>G) c.227-7960G>C n.4514C>G c.641-34181G>C (n.641-34181G>C) n.272-2888G>C c.*1197-7960G>C (n.*1197-7960G>C) c.788-7960G>C (n.788-7960G>C) c.732-7960G>C (n.732-7960G>C) c.4255C>G (p.Leu1419Val) c.788-2888G>C (n.788-2888G>C) c.732-2888G>C (n.732-2888G>C) c.8134C>G (p.Leu2712Val) c.7255C>G (p.Leu2419Val) c.6991C>G (p.Leu2331Val) c.3370C>G (p.Leu1124Val) c.695-7960G>C (n.695-7960G>C) n.2302-7960G>C c.904-2888G>C (n.904-2888G>C) n.2300-7960G>C | dbSNP |
| 11 | g.108343252C>T | CA198487 | ATM,C11orf65 | c.8299C>T (p.Leu2767Phe) c.*7770C>T (n.*7770C>T) n.997C>T n.3056C>T n.2717C>T n.9783C>T n.3523C>T n.3715C>T n.773C>T n.4792C>T c.*3363C>T (n.*3363C>T) c.*3434C>T (n.*3434C>T) c.227-7960G>A n.4514C>T c.641-34181G>A (n.641-34181G>A) n.272-2888G>A c.*1197-7960G>A (n.*1197-7960G>A) c.788-7960G>A (n.788-7960G>A) c.732-7960G>A (n.732-7960G>A) c.4255C>T (p.Leu1419Phe) c.788-2888G>A (n.788-2888G>A) c.732-2888G>A (n.732-2888G>A) c.8134C>T (p.Leu2712Phe) c.7255C>T (p.Leu2419Phe) c.6991C>T (p.Leu2331Phe) c.3370C>T (p.Leu1124Phe) c.695-7960G>A (n.695-7960G>A) n.2302-7960G>A c.904-2888G>A (n.904-2888G>A) n.2300-7960G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343253T>A | CA382516338 | ATM,C11orf65 | c.8300T>A (p.Leu2767His) c.*7771T>A (n.*7771T>A) n.998T>A n.3057T>A n.2718T>A n.9784T>A n.3524T>A n.3716T>A n.774T>A n.4793T>A c.*3364T>A (n.*3364T>A) c.*3435T>A (n.*3435T>A) c.227-7961A>T n.4515T>A c.641-34182A>T (n.641-34182A>T) n.272-2889A>T c.*1197-7961A>T (n.*1197-7961A>T) c.788-7961A>T (n.788-7961A>T) c.732-7961A>T (n.732-7961A>T) c.4256T>A (p.Leu1419His) c.788-2889A>T (n.788-2889A>T) c.732-2889A>T (n.732-2889A>T) c.8135T>A (p.Leu2712His) c.7256T>A (p.Leu2419His) c.6992T>A (p.Leu2331His) c.3371T>A (p.Leu1124His) c.695-7961A>T (n.695-7961A>T) n.2302-7961A>T c.904-2889A>T (n.904-2889A>T) n.2300-7961A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108343253T>C | CA382516339 | ATM,C11orf65 | c.8300T>C (p.Leu2767Pro) c.*7771T>C (n.*7771T>C) n.998T>C n.3057T>C n.2718T>C n.9784T>C n.3524T>C n.3716T>C n.774T>C n.4793T>C c.*3364T>C (n.*3364T>C) c.*3435T>C (n.*3435T>C) c.227-7961A>G n.4515T>C c.641-34182A>G (n.641-34182A>G) n.272-2889A>G c.*1197-7961A>G (n.*1197-7961A>G) c.788-7961A>G (n.788-7961A>G) c.732-7961A>G (n.732-7961A>G) c.4256T>C (p.Leu1419Pro) c.788-2889A>G (n.788-2889A>G) c.732-2889A>G (n.732-2889A>G) c.8135T>C (p.Leu2712Pro) c.7256T>C (p.Leu2419Pro) c.6992T>C (p.Leu2331Pro) c.3371T>C (p.Leu1124Pro) c.695-7961A>G (n.695-7961A>G) n.2302-7961A>G c.904-2889A>G (n.904-2889A>G) n.2300-7961A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343253T>G | CA382516340 | ATM,C11orf65 | c.8300T>G (p.Leu2767Arg) c.*7771T>G (n.*7771T>G) n.998T>G n.3057T>G n.2718T>G n.9784T>G n.3524T>G n.3716T>G n.774T>G n.4793T>G c.*3364T>G (n.*3364T>G) c.*3435T>G (n.*3435T>G) c.227-7961A>C n.4515T>G c.641-34182A>C (n.641-34182A>C) n.272-2889A>C c.*1197-7961A>C (n.*1197-7961A>C) c.788-7961A>C (n.788-7961A>C) c.732-7961A>C (n.732-7961A>C) c.4256T>G (p.Leu1419Arg) c.788-2889A>C (n.788-2889A>C) c.732-2889A>C (n.732-2889A>C) c.8135T>G (p.Leu2712Arg) c.7256T>G (p.Leu2419Arg) c.6992T>G (p.Leu2331Arg) c.3371T>G (p.Leu1124Arg) c.695-7961A>C (n.695-7961A>C) n.2302-7961A>C c.904-2889A>C (n.904-2889A>C) n.2300-7961A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108343253T= | CA1998816036 | ATM,C11orf65 | c.8300T= (p.Leu2767=) c.*7771T= (n.*7771T=) n.998T= n.3057T= n.2718T= n.9784T= n.3524T= n.3716T= n.774T= n.4793T= c.*3364T= (n.*3364T=) c.*3435T= (n.*3435T=) c.227-7961A= n.4515T= c.641-34182A= (n.641-34182A=) n.272-2889A= c.*1197-7961A= (n.*1197-7961A=) c.788-7961A= (n.788-7961A=) c.732-7961A= (n.732-7961A=) c.4256T= (p.Leu1419=) c.788-2889A= (n.788-2889A=) c.732-2889A= (n.732-2889A=) c.8135T= (p.Leu2712=) c.7256T= (p.Leu2419=) c.6992T= (p.Leu2331=) c.3371T= (p.Leu1124=) c.695-7961A= (n.695-7961A=) n.2302-7961A= c.904-2889A= (n.904-2889A=) n.2300-7961A= | |
| 11 | g.108343253_108343257delinsTTGAA | CA1998816037 | ATM,C11orf65 | c.8300_8304delinsTTGAA (p.Leu2767=) c.*7771_*7775delinsTTGAA (n.*7771_*7775delinsTTGAA) n.998_1002delinsTTGAA n.3057_3061delinsTTGAA n.2718_2722delinsTTGAA n.9784_9788delinsTTGAA n.3524_3528delinsTTGAA n.3716_3720delinsTTGAA n.774_778delinsTTGAA n.4793_4797delinsTTGAA c.*3364_*3368delinsTTGAA (n.*3364_*3368delinsTTGAA) c.*3435_*3439delinsTTGAA (n.*3435_*3439delinsTTGAA) c.227-7965_227-7961delinsTTCAA n.4515_4519delinsTTGAA c.641-34186_641-34182delinsTTCAA (n.641-34186_641-34182delinsTTCAA) n.272-2893_272-2889delinsTTCAA c.*1197-7965_*1197-7961delinsTTCAA (n.*1197-7965_*1197-7961delinsTTCAA) c.788-7965_788-7961delinsTTCAA (n.788-7965_788-7961delinsTTCAA) c.732-7965_732-7961delinsTTCAA (n.732-7965_732-7961delinsTTCAA) c.4256_4260delinsTTGAA (p.Leu1419=) c.788-2893_788-2889delinsTTCAA (n.788-2893_788-2889delinsTTCAA) c.732-2893_732-2889delinsTTCAA (n.732-2893_732-2889delinsTTCAA) c.8135_8139delinsTTGAA (p.Leu2712=) c.7256_7260delinsTTGAA (p.Leu2419=) c.6992_6996delinsTTGAA (p.Leu2331=) c.3371_3375delinsTTGAA (p.Leu1124=) c.695-7965_695-7961delinsTTCAA (n.695-7965_695-7961delinsTTCAA) n.2302-7965_2302-7961delinsTTCAA c.904-2893_904-2889delinsTTCAA (n.904-2893_904-2889delinsTTCAA) n.2300-7965_2300-7961delinsTTCAA | |
| 11 | g.108343254T>A | CA476672596 | ATM,C11orf65 | c.8301T>A (p.Leu2767=) c.*7772T>A (n.*7772T>A) n.999T>A n.3058T>A n.2719T>A n.9785T>A n.3525T>A n.3717T>A n.775T>A n.4794T>A c.*3365T>A (n.*3365T>A) c.*3436T>A (n.*3436T>A) c.227-7962A>T n.4516T>A c.641-34183A>T (n.641-34183A>T) n.272-2890A>T c.*1197-7962A>T (n.*1197-7962A>T) c.788-7962A>T (n.788-7962A>T) c.732-7962A>T (n.732-7962A>T) c.4257T>A (p.Leu1419=) c.788-2890A>T (n.788-2890A>T) c.732-2890A>T (n.732-2890A>T) c.8136T>A (p.Leu2712=) c.7257T>A (p.Leu2419=) c.6993T>A (p.Leu2331=) c.3372T>A (p.Leu1124=) c.695-7962A>T (n.695-7962A>T) n.2302-7962A>T c.904-2890A>T (n.904-2890A>T) n.2300-7962A>T | dbSNP |
| 11 | g.108343254T>C | CA476672597 | ATM,C11orf65 | c.8301T>C (p.Leu2767=) c.*7772T>C (n.*7772T>C) n.999T>C n.3058T>C n.2719T>C n.9785T>C n.3525T>C n.3717T>C n.775T>C n.4794T>C c.*3365T>C (n.*3365T>C) c.*3436T>C (n.*3436T>C) c.227-7962A>G n.4516T>C c.641-34183A>G (n.641-34183A>G) n.272-2890A>G c.*1197-7962A>G (n.*1197-7962A>G) c.788-7962A>G (n.788-7962A>G) c.732-7962A>G (n.732-7962A>G) c.4257T>C (p.Leu1419=) c.788-2890A>G (n.788-2890A>G) c.732-2890A>G (n.732-2890A>G) c.8136T>C (p.Leu2712=) c.7257T>C (p.Leu2419=) c.6993T>C (p.Leu2331=) c.3372T>C (p.Leu1124=) c.695-7962A>G (n.695-7962A>G) n.2302-7962A>G c.904-2890A>G (n.904-2890A>G) n.2300-7962A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108343254T>G | CA16613508 | ATM,C11orf65 | c.8301T>G (p.Leu2767=) c.*7772T>G (n.*7772T>G) n.999T>G n.3058T>G n.2719T>G n.9785T>G n.3525T>G n.3717T>G n.775T>G n.4794T>G c.*3365T>G (n.*3365T>G) c.*3436T>G (n.*3436T>G) c.227-7962A>C n.4516T>G c.641-34183A>C (n.641-34183A>C) n.272-2890A>C c.*1197-7962A>C (n.*1197-7962A>C) c.788-7962A>C (n.788-7962A>C) c.732-7962A>C (n.732-7962A>C) c.4257T>G (p.Leu1419=) c.788-2890A>C (n.788-2890A>C) c.732-2890A>C (n.732-2890A>C) c.8136T>G (p.Leu2712=) c.7257T>G (p.Leu2419=) c.6993T>G (p.Leu2331=) c.3372T>G (p.Leu1124=) c.695-7962A>C (n.695-7962A>C) n.2302-7962A>C c.904-2890A>C (n.904-2890A>C) n.2300-7962A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343254T= | CA1998816039 | ATM,C11orf65 | c.8301T= (p.Leu2767=) c.*7772T= (n.*7772T=) n.999T= n.3058T= n.2719T= n.9785T= n.3525T= n.3717T= n.775T= n.4794T= c.*3365T= (n.*3365T=) c.*3436T= (n.*3436T=) c.227-7962A= n.4516T= c.641-34183A= (n.641-34183A=) n.272-2890A= c.*1197-7962A= (n.*1197-7962A=) c.788-7962A= (n.788-7962A=) c.732-7962A= (n.732-7962A=) c.4257T= (p.Leu1419=) c.788-2890A= (n.788-2890A=) c.732-2890A= (n.732-2890A=) c.8136T= (p.Leu2712=) c.7257T= (p.Leu2419=) c.6993T= (p.Leu2331=) c.3372T= (p.Leu1124=) c.695-7962A= (n.695-7962A=) n.2302-7962A= c.904-2890A= (n.904-2890A=) n.2300-7962A= | |
| 11 | g.108343256_108343259del | CA601698825 | ATM,C11orf65 | c.8303_8306del (p.Glu2768GlyfsTer?) c.*7774_*7777del (n.*7774_*7777del) n.1001_1004del n.3060_3063del n.2721_2724del n.9787_9790del n.3527_3530del n.3719_3722del n.777_780del n.4796_4799del c.*3367_*3370del (n.*3367_*3370del) c.*3438_*3441del (n.*3438_*3441del) c.227-7965_227-7962del n.4518_4521del c.641-34186_641-34183del (n.641-34186_641-34183del) n.272-2893_272-2890del c.*1197-7965_*1197-7962del (n.*1197-7965_*1197-7962del) c.788-7965_788-7962del (n.788-7965_788-7962del) c.732-7965_732-7962del (n.732-7965_732-7962del) c.4259_4262del (p.Glu1420GlyfsTer?) c.788-2893_788-2890del (n.788-2893_788-2890del) c.732-2893_732-2890del (n.732-2893_732-2890del) c.8138_8141del (p.Glu2713GlyfsTer?) c.7259_7262del (p.Glu2420GlyfsTer?) c.6995_6998del (p.Glu2332GlyfsTer?) c.3374_3377del (p.Glu1125GlyfsTer?) c.695-7965_695-7962del (n.695-7965_695-7962del) n.2302-7965_2302-7962del c.904-2893_904-2890del (n.904-2893_904-2890del) n.2300-7965_2300-7962del | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108343254_108343267delinsTGAATGGTGCACAG | CA1998816038 | ATM,C11orf65 | c.8301_8314delinsTGAATGGTGCACAG (p.Leu2767=) c.*7772_*7785delinsTGAATGGTGCACAG (n.*7772_*7785delinsTGAATGGTGCACAG) n.999_1012delinsTGAATGGTGCACAG n.3058_3071delinsTGAATGGTGCACAG n.2719_2732delinsTGAATGGTGCACAG n.9785_9798delinsTGAATGGTGCACAG n.3525_3538delinsTGAATGGTGCACAG n.3717_3730delinsTGAATGGTGCACAG n.775_788delinsTGAATGGTGCACAG n.4794_4807delinsTGAATGGTGCACAG c.*3365_*3378delinsTGAATGGTGCACAG (n.*3365_*3378delinsTGAATGGTGCACAG) c.*3436_*3449delinsTGAATGGTGCACAG (n.*3436_*3449delinsTGAATGGTGCACAG) c.227-7975_227-7962delinsCTGTGCACCATTCA n.4516_4529delinsTGAATGGTGCACAG c.641-34196_641-34183delinsCTGTGCACCATTCA (n.641-34196_641-34183delinsCTGTGCACCATTCA) n.272-2903_272-2890delinsCTGTGCACCATTCA c.*1197-7975_*1197-7962delinsCTGTGCACCATTCA (n.*1197-7975_*1197-7962delinsCTGTGCACCATTCA) c.788-7975_788-7962delinsCTGTGCACCATTCA (n.788-7975_788-7962delinsCTGTGCACCATTCA) c.732-7975_732-7962delinsCTGTGCACCATTCA (n.732-7975_732-7962delinsCTGTGCACCATTCA) c.4257_4270delinsTGAATGGTGCACAG (p.Leu1419=) c.788-2903_788-2890delinsCTGTGCACCATTCA (n.788-2903_788-2890delinsCTGTGCACCATTCA) c.732-2903_732-2890delinsCTGTGCACCATTCA (n.732-2903_732-2890delinsCTGTGCACCATTCA) c.8136_8149delinsTGAATGGTGCACAG (p.Leu2712=) c.7257_7270delinsTGAATGGTGCACAG (p.Leu2419=) c.6993_7006delinsTGAATGGTGCACAG (p.Leu2331=) c.3372_3385delinsTGAATGGTGCACAG (p.Leu1124=) c.695-7975_695-7962delinsCTGTGCACCATTCA (n.695-7975_695-7962delinsCTGTGCACCATTCA) n.2302-7975_2302-7962delinsCTGTGCACCATTCA c.904-2903_904-2890delinsCTGTGCACCATTCA (n.904-2903_904-2890delinsCTGTGCACCATTCA) n.2300-7975_2300-7962delinsCTGTGCACCATTCA | |
| 11 | g.108343254_108343297dup | CA2739265989 | ATM,C11orf65 | c.8301_8344dup (p.Asn2782MetfsTer39) c.*7772_*7815dup (n.*7772_*7815dup) n.999_1042dup n.3058_3101dup n.2719_2762dup n.9785_9828dup n.3525_3568dup n.3717_3760dup n.775_818dup n.4794_4837dup c.*3365_*3408dup (n.*3365_*3408dup) c.*3436_*3479dup (n.*3436_*3479dup) c.227-8005_227-7962dup n.4516_4559dup c.641-34226_641-34183dup (n.641-34226_641-34183dup) n.272-2933_272-2890dup c.*1197-8005_*1197-7962dup (n.*1197-8005_*1197-7962dup) c.788-8005_788-7962dup (n.788-8005_788-7962dup) c.732-8005_732-7962dup (n.732-8005_732-7962dup) c.4257_4300dup (p.Asn1434MetfsTer39) c.788-2933_788-2890dup (n.788-2933_788-2890dup) c.732-2933_732-2890dup (n.732-2933_732-2890dup) c.8136_8179dup (p.Asn2727MetfsTer39) c.7257_7300dup (p.Asn2434MetfsTer39) c.6993_7036dup (p.Asn2346MetfsTer39) c.3372_3415dup (p.Asn1139MetfsTer39) c.695-8005_695-7962dup (n.695-8005_695-7962dup) n.2302-8005_2302-7962dup c.904-2933_904-2890dup (n.904-2933_904-2890dup) n.2300-8005_2300-7962dup | ClinVar |
| 11 | g.108343255G>A | CA382516343 | ATM,C11orf65 | c.8302G>A (p.Glu2768Lys) c.*7773G>A (n.*7773G>A) n.1000G>A n.3059G>A n.2720G>A n.9786G>A n.3526G>A n.3718G>A n.776G>A n.4795G>A c.*3366G>A (n.*3366G>A) c.*3437G>A (n.*3437G>A) c.227-7963C>T n.4517G>A c.641-34184C>T (n.641-34184C>T) n.272-2891C>T c.*1197-7963C>T (n.*1197-7963C>T) c.788-7963C>T (n.788-7963C>T) c.732-7963C>T (n.732-7963C>T) c.4258G>A (p.Glu1420Lys) c.788-2891C>T (n.788-2891C>T) c.732-2891C>T (n.732-2891C>T) c.8137G>A (p.Glu2713Lys) c.7258G>A (p.Glu2420Lys) c.6994G>A (p.Glu2332Lys) c.3373G>A (p.Glu1125Lys) c.695-7963C>T (n.695-7963C>T) n.2302-7963C>T c.904-2891C>T (n.904-2891C>T) n.2300-7963C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343255G>C | CA382516342 | ATM,C11orf65 | c.8302G>C (p.Glu2768Gln) c.*7773G>C (n.*7773G>C) n.1000G>C n.3059G>C n.2720G>C n.9786G>C n.3526G>C n.3718G>C n.776G>C n.4795G>C c.*3366G>C (n.*3366G>C) c.*3437G>C (n.*3437G>C) c.227-7963C>G n.4517G>C c.641-34184C>G (n.641-34184C>G) n.272-2891C>G c.*1197-7963C>G (n.*1197-7963C>G) c.788-7963C>G (n.788-7963C>G) c.732-7963C>G (n.732-7963C>G) c.4258G>C (p.Glu1420Gln) c.788-2891C>G (n.788-2891C>G) c.732-2891C>G (n.732-2891C>G) c.8137G>C (p.Glu2713Gln) c.7258G>C (p.Glu2420Gln) c.6994G>C (p.Glu2332Gln) c.3373G>C (p.Glu1125Gln) c.695-7963C>G (n.695-7963C>G) n.2302-7963C>G c.904-2891C>G (n.904-2891C>G) n.2300-7963C>G | dbSNP |
| 11 | g.108343255G= | CA1998816040 | ATM,C11orf65 | c.8302G= (p.Glu2768=) c.*7773G= (n.*7773G=) n.1000G= n.3059G= n.2720G= n.9786G= n.3526G= n.3718G= n.776G= n.4795G= c.*3366G= (n.*3366G=) c.*3437G= (n.*3437G=) c.227-7963C= n.4517G= c.641-34184C= (n.641-34184C=) n.272-2891C= c.*1197-7963C= (n.*1197-7963C=) c.788-7963C= (n.788-7963C=) c.732-7963C= (n.732-7963C=) c.4258G= (p.Glu1420=) c.788-2891C= (n.788-2891C=) c.732-2891C= (n.732-2891C=) c.8137G= (p.Glu2713=) c.7258G= (p.Glu2420=) c.6994G= (p.Glu2332=) c.3373G= (p.Glu1125=) c.695-7963C= (n.695-7963C=) n.2302-7963C= c.904-2891C= (n.904-2891C=) n.2300-7963C= | |
| 11 | g.108343255G>T | CA382516341 | ATM,C11orf65 | c.8302G>T (p.Glu2768Ter) c.*7773G>T (n.*7773G>T) n.1000G>T n.3059G>T n.2720G>T n.9786G>T n.3526G>T n.3718G>T n.776G>T n.4795G>T c.*3366G>T (n.*3366G>T) c.*3437G>T (n.*3437G>T) c.227-7963C>A n.4517G>T c.641-34184C>A (n.641-34184C>A) n.272-2891C>A c.*1197-7963C>A (n.*1197-7963C>A) c.788-7963C>A (n.788-7963C>A) c.732-7963C>A (n.732-7963C>A) c.4258G>T (p.Glu1420Ter) c.788-2891C>A (n.788-2891C>A) c.732-2891C>A (n.732-2891C>A) c.8137G>T (p.Glu2713Ter) c.7258G>T (p.Glu2420Ter) c.6994G>T (p.Glu2332Ter) c.3373G>T (p.Glu1125Ter) c.695-7963C>A (n.695-7963C>A) n.2302-7963C>A c.904-2891C>A (n.904-2891C>A) n.2300-7963C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343258_108343270del | CA192423 | ATM,C11orf65 | c.8305_8317del (p.Trp2769LeufsTer?) c.*7776_*7788del (n.*7776_*7788del) n.1003_1015del n.3062_3074del n.2723_2735del n.9789_9801del n.3529_3541del n.3721_3733del n.779_791del n.4798_4810del c.*3369_*3381del (n.*3369_*3381del) c.*3440_*3452del (n.*3440_*3452del) c.227-7975_227-7963del n.4520_4532del c.641-34196_641-34184del (n.641-34196_641-34184del) n.272-2903_272-2891del c.*1197-7975_*1197-7963del (n.*1197-7975_*1197-7963del) c.788-7975_788-7963del (n.788-7975_788-7963del) c.732-7975_732-7963del (n.732-7975_732-7963del) c.4261_4273del (p.Trp1421LeufsTer?) c.788-2903_788-2891del (n.788-2903_788-2891del) c.732-2903_732-2891del (n.732-2903_732-2891del) c.8140_8152del (p.Trp2714LeufsTer?) c.7261_7273del (p.Trp2421LeufsTer?) c.6997_7009del (p.Trp2333LeufsTer?) c.3376_3388del (p.Trp1126LeufsTer?) c.695-7975_695-7963del (n.695-7975_695-7963del) n.2302-7975_2302-7963del c.904-2903_904-2891del (n.904-2903_904-2891del) n.2300-7975_2300-7963del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108343256A>C | CA382516344 | ATM,C11orf65 | c.8303A>C (p.Glu2768Ala) c.*7774A>C (n.*7774A>C) n.1001A>C n.3060A>C n.2721A>C n.9787A>C n.3527A>C n.3719A>C n.777A>C n.4796A>C c.*3367A>C (n.*3367A>C) c.*3438A>C (n.*3438A>C) c.227-7964T>G n.4518A>C c.641-34185T>G (n.641-34185T>G) n.272-2892T>G c.*1197-7964T>G (n.*1197-7964T>G) c.788-7964T>G (n.788-7964T>G) c.732-7964T>G (n.732-7964T>G) c.4259A>C (p.Glu1420Ala) c.788-2892T>G (n.788-2892T>G) c.732-2892T>G (n.732-2892T>G) c.8138A>C (p.Glu2713Ala) c.7259A>C (p.Glu2420Ala) c.6995A>C (p.Glu2332Ala) c.3374A>C (p.Glu1125Ala) c.695-7964T>G (n.695-7964T>G) n.2302-7964T>G c.904-2892T>G (n.904-2892T>G) n.2300-7964T>G | dbSNP |
| 11 | g.108343256A>G | CA382516345 | ATM,C11orf65 | c.8303A>G (p.Glu2768Gly) c.*7774A>G (n.*7774A>G) n.1001A>G n.3060A>G n.2721A>G n.9787A>G n.3527A>G n.3719A>G n.777A>G n.4796A>G c.*3367A>G (n.*3367A>G) c.*3438A>G (n.*3438A>G) c.227-7964T>C n.4518A>G c.641-34185T>C (n.641-34185T>C) n.272-2892T>C c.*1197-7964T>C (n.*1197-7964T>C) c.788-7964T>C (n.788-7964T>C) c.732-7964T>C (n.732-7964T>C) c.4259A>G (p.Glu1420Gly) c.788-2892T>C (n.788-2892T>C) c.732-2892T>C (n.732-2892T>C) c.8138A>G (p.Glu2713Gly) c.7259A>G (p.Glu2420Gly) c.6995A>G (p.Glu2332Gly) c.3374A>G (p.Glu1125Gly) c.695-7964T>C (n.695-7964T>C) n.2302-7964T>C c.904-2892T>C (n.904-2892T>C) n.2300-7964T>C | |
| 11 | g.108343256A>T | CA382516346 | ATM,C11orf65 | c.8303A>T (p.Glu2768Val) c.*7774A>T (n.*7774A>T) n.1001A>T n.3060A>T n.2721A>T n.9787A>T n.3527A>T n.3719A>T n.777A>T n.4796A>T c.*3367A>T (n.*3367A>T) c.*3438A>T (n.*3438A>T) c.227-7964T>A n.4518A>T c.641-34185T>A (n.641-34185T>A) n.272-2892T>A c.*1197-7964T>A (n.*1197-7964T>A) c.788-7964T>A (n.788-7964T>A) c.732-7964T>A (n.732-7964T>A) c.4259A>T (p.Glu1420Val) c.788-2892T>A (n.788-2892T>A) c.732-2892T>A (n.732-2892T>A) c.8138A>T (p.Glu2713Val) c.7259A>T (p.Glu2420Val) c.6995A>T (p.Glu2332Val) c.3374A>T (p.Glu1125Val) c.695-7964T>A (n.695-7964T>A) n.2302-7964T>A c.904-2892T>A (n.904-2892T>A) n.2300-7964T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343257A= | CA1998816041 | ATM,C11orf65 | c.8304A= (p.Glu2768=) c.*7775A= (n.*7775A=) n.1002A= n.3061A= n.2722A= n.9788A= n.3528A= n.3720A= n.778A= n.4797A= c.*3368A= (n.*3368A=) c.*3439A= (n.*3439A=) c.227-7965T= n.4519A= c.641-34186T= (n.641-34186T=) n.272-2893T= c.*1197-7965T= (n.*1197-7965T=) c.788-7965T= (n.788-7965T=) c.732-7965T= (n.732-7965T=) c.4260A= (p.Glu1420=) c.788-2893T= (n.788-2893T=) c.732-2893T= (n.732-2893T=) c.8139A= (p.Glu2713=) c.7260A= (p.Glu2420=) c.6996A= (p.Glu2332=) c.3375A= (p.Glu1125=) c.695-7965T= (n.695-7965T=) n.2302-7965T= c.904-2893T= (n.904-2893T=) n.2300-7965T= | |
| 11 | g.108343257A>C | CA382516347 | ATM,C11orf65 | c.8304A>C (p.Glu2768Asp) c.*7775A>C (n.*7775A>C) n.1002A>C n.3061A>C n.2722A>C n.9788A>C n.3528A>C n.3720A>C n.778A>C n.4797A>C c.*3368A>C (n.*3368A>C) c.*3439A>C (n.*3439A>C) c.227-7965T>G n.4519A>C c.641-34186T>G (n.641-34186T>G) n.272-2893T>G c.*1197-7965T>G (n.*1197-7965T>G) c.788-7965T>G (n.788-7965T>G) c.732-7965T>G (n.732-7965T>G) c.4260A>C (p.Glu1420Asp) c.788-2893T>G (n.788-2893T>G) c.732-2893T>G (n.732-2893T>G) c.8139A>C (p.Glu2713Asp) c.7260A>C (p.Glu2420Asp) c.6996A>C (p.Glu2332Asp) c.3375A>C (p.Glu1125Asp) c.695-7965T>G (n.695-7965T>G) n.2302-7965T>G c.904-2893T>G (n.904-2893T>G) n.2300-7965T>G | dbSNP |
| 11 | g.108343257A>G | CA6266348 | ATM,C11orf65 | c.8304A>G (p.Glu2768=) c.*7775A>G (n.*7775A>G) n.1002A>G n.3061A>G n.2722A>G n.9788A>G n.3528A>G n.3720A>G n.778A>G n.4797A>G c.*3368A>G (n.*3368A>G) c.*3439A>G (n.*3439A>G) c.227-7965T>C n.4519A>G c.641-34186T>C (n.641-34186T>C) n.272-2893T>C c.*1197-7965T>C (n.*1197-7965T>C) c.788-7965T>C (n.788-7965T>C) c.732-7965T>C (n.732-7965T>C) c.4260A>G (p.Glu1420=) c.788-2893T>C (n.788-2893T>C) c.732-2893T>C (n.732-2893T>C) c.8139A>G (p.Glu2713=) c.7260A>G (p.Glu2420=) c.6996A>G (p.Glu2332=) c.3375A>G (p.Glu1125=) c.695-7965T>C (n.695-7965T>C) n.2302-7965T>C c.904-2893T>C (n.904-2893T>C) n.2300-7965T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108343257A>T | CA382516348 | ATM,C11orf65 | c.8304A>T (p.Glu2768Asp) c.*7775A>T (n.*7775A>T) n.1002A>T n.3061A>T n.2722A>T n.9788A>T n.3528A>T n.3720A>T n.778A>T n.4797A>T c.*3368A>T (n.*3368A>T) c.*3439A>T (n.*3439A>T) c.227-7965T>A n.4519A>T c.641-34186T>A (n.641-34186T>A) n.272-2893T>A c.*1197-7965T>A (n.*1197-7965T>A) c.788-7965T>A (n.788-7965T>A) c.732-7965T>A (n.732-7965T>A) c.4260A>T (p.Glu1420Asp) c.788-2893T>A (n.788-2893T>A) c.732-2893T>A (n.732-2893T>A) c.8139A>T (p.Glu2713Asp) c.7260A>T (p.Glu2420Asp) c.6996A>T (p.Glu2332Asp) c.3375A>T (p.Glu1125Asp) c.695-7965T>A (n.695-7965T>A) n.2302-7965T>A c.904-2893T>A (n.904-2893T>A) n.2300-7965T>A | dbSNP |
| 11 | g.108343258del | CA2580083167 | ATM,C11orf65 | c.8305del (p.Trp2769GlyfsTer?) c.*7776del (n.*7776del) n.1003del n.3062del n.2723del n.9789del n.3529del n.3721del n.779del n.4798del c.*3369del (n.*3369del) c.*3440del (n.*3440del) c.227-7966del n.4520del c.641-34187del (n.641-34187del) n.272-2894del c.*1197-7966del (n.*1197-7966del) c.788-7966del (n.788-7966del) c.732-7966del (n.732-7966del) c.4261del (p.Trp1421GlyfsTer?) c.788-2894del (n.788-2894del) c.732-2894del (n.732-2894del) c.8140del (p.Trp2714GlyfsTer?) c.7261del (p.Trp2421GlyfsTer?) c.6997del (p.Trp2333GlyfsTer?) c.3376del (p.Trp1126GlyfsTer?) c.695-7966del (n.695-7966del) n.2302-7966del c.904-2894del (n.904-2894del) n.2300-7966del | ClinVar |
| 11 | g.108343258T>A | CA382516350 | ATM,C11orf65 | c.8305T>A (p.Trp2769Arg) c.*7776T>A (n.*7776T>A) n.1003T>A n.3062T>A n.2723T>A n.9789T>A n.3529T>A n.3721T>A n.779T>A n.4798T>A c.*3369T>A (n.*3369T>A) c.*3440T>A (n.*3440T>A) c.227-7966A>T n.4520T>A c.641-34187A>T (n.641-34187A>T) n.272-2894A>T c.*1197-7966A>T (n.*1197-7966A>T) c.788-7966A>T (n.788-7966A>T) c.732-7966A>T (n.732-7966A>T) c.4261T>A (p.Trp1421Arg) c.788-2894A>T (n.788-2894A>T) c.732-2894A>T (n.732-2894A>T) c.8140T>A (p.Trp2714Arg) c.7261T>A (p.Trp2421Arg) c.6997T>A (p.Trp2333Arg) c.3376T>A (p.Trp1126Arg) c.695-7966A>T (n.695-7966A>T) n.2302-7966A>T c.904-2894A>T (n.904-2894A>T) n.2300-7966A>T | dbSNP |
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