UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108343226T>A | CA382516292 | ATM,C11orf65 | c.8273T>A (p.Val2758Asp) c.*7744T>A (n.*7744T>A) n.971T>A n.3030T>A n.2691T>A n.9757T>A n.3497T>A n.3689T>A n.747T>A n.4766T>A c.*3337T>A (n.*3337T>A) c.*3408T>A (n.*3408T>A) c.227-7934A>T n.4488T>A c.641-34155A>T (n.641-34155A>T) n.272-2862A>T c.*1197-7934A>T (n.*1197-7934A>T) c.788-7934A>T (n.788-7934A>T) c.732-7934A>T (n.732-7934A>T) c.4229T>A (p.Val1410Asp) c.788-2862A>T (n.788-2862A>T) c.732-2862A>T (n.732-2862A>T) c.8108T>A (p.Val2703Asp) c.7229T>A (p.Val2410Asp) c.6965T>A (p.Val2322Asp) c.3344T>A (p.Val1115Asp) c.695-7934A>T (n.695-7934A>T) n.2302-7934A>T c.904-2862A>T (n.904-2862A>T) n.2300-7934A>T | dbSNP |
| 11 | g.108343226T>C | CA382516293 | ATM,C11orf65 | c.8273T>C (p.Val2758Ala) c.*7744T>C (n.*7744T>C) n.971T>C n.3030T>C n.2691T>C n.9757T>C n.3497T>C n.3689T>C n.747T>C n.4766T>C c.*3337T>C (n.*3337T>C) c.*3408T>C (n.*3408T>C) c.227-7934A>G n.4488T>C c.641-34155A>G (n.641-34155A>G) n.272-2862A>G c.*1197-7934A>G (n.*1197-7934A>G) c.788-7934A>G (n.788-7934A>G) c.732-7934A>G (n.732-7934A>G) c.4229T>C (p.Val1410Ala) c.788-2862A>G (n.788-2862A>G) c.732-2862A>G (n.732-2862A>G) c.8108T>C (p.Val2703Ala) c.7229T>C (p.Val2410Ala) c.6965T>C (p.Val2322Ala) c.3344T>C (p.Val1115Ala) c.695-7934A>G (n.695-7934A>G) n.2302-7934A>G c.904-2862A>G (n.904-2862A>G) n.2300-7934A>G | dbSNP |
| 11 | g.108343226T>G | CA382516294 | ATM,C11orf65 | c.8273T>G (p.Val2758Gly) c.*7744T>G (n.*7744T>G) n.971T>G n.3030T>G n.2691T>G n.9757T>G n.3497T>G n.3689T>G n.747T>G n.4766T>G c.*3337T>G (n.*3337T>G) c.*3408T>G (n.*3408T>G) c.227-7934A>C n.4488T>G c.641-34155A>C (n.641-34155A>C) n.272-2862A>C c.*1197-7934A>C (n.*1197-7934A>C) c.788-7934A>C (n.788-7934A>C) c.732-7934A>C (n.732-7934A>C) c.4229T>G (p.Val1410Gly) c.788-2862A>C (n.788-2862A>C) c.732-2862A>C (n.732-2862A>C) c.8108T>G (p.Val2703Gly) c.7229T>G (p.Val2410Gly) c.6965T>G (p.Val2322Gly) c.3344T>G (p.Val1115Gly) c.695-7934A>C (n.695-7934A>C) n.2302-7934A>C c.904-2862A>C (n.904-2862A>C) n.2300-7934A>C | dbSNP |
| 11 | g.108343227del | CA2580083156 | ATM,C11orf65 | c.8274del (p.Leu2760SerfsTer?) c.*7745del (n.*7745del) n.972del n.3031del n.2692del n.9758del n.3498del n.3690del n.748del n.4767del c.*3338del (n.*3338del) c.*3409del (n.*3409del) c.227-7934del n.4489del c.641-34155del (n.641-34155del) n.272-2862del c.*1197-7934del (n.*1197-7934del) c.788-7934del (n.788-7934del) c.732-7934del (n.732-7934del) c.4230del (p.Leu1412SerfsTer?) c.788-2862del (n.788-2862del) c.732-2862del (n.732-2862del) c.8109del (p.Leu2705SerfsTer?) c.7230del (p.Leu2412SerfsTer?) c.6966del (p.Leu2324SerfsTer?) c.3345del (p.Leu1117SerfsTer?) c.695-7934del (n.695-7934del) n.2302-7934del c.904-2862del (n.904-2862del) n.2300-7934del | ClinVar |
| 11 | g.108343227T>A | CA476672574 | ATM,C11orf65 | c.8274T>A (p.Val2758=) c.*7745T>A (n.*7745T>A) n.972T>A n.3031T>A n.2692T>A n.9758T>A n.3498T>A n.3690T>A n.748T>A n.4767T>A c.*3338T>A (n.*3338T>A) c.*3409T>A (n.*3409T>A) c.227-7935A>T n.4489T>A c.641-34156A>T (n.641-34156A>T) n.272-2863A>T c.*1197-7935A>T (n.*1197-7935A>T) c.788-7935A>T (n.788-7935A>T) c.732-7935A>T (n.732-7935A>T) c.4230T>A (p.Val1410=) c.788-2863A>T (n.788-2863A>T) c.732-2863A>T (n.732-2863A>T) c.8109T>A (p.Val2703=) c.7230T>A (p.Val2410=) c.6966T>A (p.Val2322=) c.3345T>A (p.Val1115=) c.695-7935A>T (n.695-7935A>T) n.2302-7935A>T c.904-2863A>T (n.904-2863A>T) n.2300-7935A>T | dbSNP |
| 11 | g.108343227T>C | CA476672575 | ATM,C11orf65 | c.8274T>C (p.Val2758=) c.*7745T>C (n.*7745T>C) n.972T>C n.3031T>C n.2692T>C n.9758T>C n.3498T>C n.3690T>C n.748T>C n.4767T>C c.*3338T>C (n.*3338T>C) c.*3409T>C (n.*3409T>C) c.227-7935A>G n.4489T>C c.641-34156A>G (n.641-34156A>G) n.272-2863A>G c.*1197-7935A>G (n.*1197-7935A>G) c.788-7935A>G (n.788-7935A>G) c.732-7935A>G (n.732-7935A>G) c.4230T>C (p.Val1410=) c.788-2863A>G (n.788-2863A>G) c.732-2863A>G (n.732-2863A>G) c.8109T>C (p.Val2703=) c.7230T>C (p.Val2410=) c.6966T>C (p.Val2322=) c.3345T>C (p.Val1115=) c.695-7935A>G (n.695-7935A>G) n.2302-7935A>G c.904-2863A>G (n.904-2863A>G) n.2300-7935A>G | dbSNP |
| 11 | g.108343227T>G | CA476672576 | ATM,C11orf65 | c.8274T>G (p.Val2758=) c.*7745T>G (n.*7745T>G) n.972T>G n.3031T>G n.2692T>G n.9758T>G n.3498T>G n.3690T>G n.748T>G n.4767T>G c.*3338T>G (n.*3338T>G) c.*3409T>G (n.*3409T>G) c.227-7935A>C n.4489T>G c.641-34156A>C (n.641-34156A>C) n.272-2863A>C c.*1197-7935A>C (n.*1197-7935A>C) c.788-7935A>C (n.788-7935A>C) c.732-7935A>C (n.732-7935A>C) c.4230T>G (p.Val1410=) c.788-2863A>C (n.788-2863A>C) c.732-2863A>C (n.732-2863A>C) c.8109T>G (p.Val2703=) c.7230T>G (p.Val2410=) c.6966T>G (p.Val2322=) c.3345T>G (p.Val1115=) c.695-7935A>C (n.695-7935A>C) n.2302-7935A>C c.904-2863A>C (n.904-2863A>C) n.2300-7935A>C | |
| 11 | g.108343227_108343228delinsTC | CA1998816014 | ATM,C11orf65 | c.8274_8275delinsTC (p.Val2758=) c.*7745_*7746delinsTC (n.*7745_*7746delinsTC) n.972_973delinsTC n.3031_3032delinsTC n.2692_2693delinsTC n.9758_9759delinsTC n.3498_3499delinsTC n.3690_3691delinsTC n.748_749delinsTC n.4767_4768delinsTC c.*3338_*3339delinsTC (n.*3338_*3339delinsTC) c.*3409_*3410delinsTC (n.*3409_*3410delinsTC) c.227-7936_227-7935delinsGA n.4489_4490delinsTC c.641-34157_641-34156delinsGA (n.641-34157_641-34156delinsGA) n.272-2864_272-2863delinsGA c.*1197-7936_*1197-7935delinsGA (n.*1197-7936_*1197-7935delinsGA) c.788-7936_788-7935delinsGA (n.788-7936_788-7935delinsGA) c.732-7936_732-7935delinsGA (n.732-7936_732-7935delinsGA) c.4230_4231delinsTC (p.Val1410=) c.788-2864_788-2863delinsGA (n.788-2864_788-2863delinsGA) c.732-2864_732-2863delinsGA (n.732-2864_732-2863delinsGA) c.8109_8110delinsTC (p.Val2703=) c.7230_7231delinsTC (p.Val2410=) c.6966_6967delinsTC (p.Val2322=) c.3345_3346delinsTC (p.Val1115=) c.695-7936_695-7935delinsGA (n.695-7936_695-7935delinsGA) n.2302-7936_2302-7935delinsGA c.904-2864_904-2863delinsGA (n.904-2864_904-2863delinsGA) n.2300-7936_2300-7935delinsGA | |
| 11 | g.108343229_108343233del | CA645598127 | ATM,C11orf65 | c.8276_8280del (p.Pro2759LeufsTer8) c.*7747_*7751del (n.*7747_*7751del) n.974_978del n.3033_3037del n.2694_2698del n.9760_9764del n.3500_3504del n.3692_3696del n.750_754del n.4769_4773del c.*3340_*3344del (n.*3340_*3344del) c.*3411_*3415del (n.*3411_*3415del) c.227-7939_227-7935del n.4491_4495del c.641-34160_641-34156del (n.641-34160_641-34156del) n.272-2867_272-2863del c.*1197-7939_*1197-7935del (n.*1197-7939_*1197-7935del) c.788-7939_788-7935del (n.788-7939_788-7935del) c.732-7939_732-7935del (n.732-7939_732-7935del) c.4232_4236del (p.Pro1411LeufsTer8) c.788-2867_788-2863del (n.788-2867_788-2863del) c.732-2867_732-2863del (n.732-2867_732-2863del) c.8111_8115del (p.Pro2704LeufsTer8) c.7232_7236del (p.Pro2411LeufsTer8) c.6968_6972del (p.Pro2323LeufsTer8) c.3347_3351del (p.Pro1116LeufsTer8) c.695-7939_695-7935del (n.695-7939_695-7935del) n.2302-7939_2302-7935del c.904-2867_904-2863del (n.904-2867_904-2863del) n.2300-7939_2300-7935del | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108343229_108343235dup | CA2793553431 | ATM,C11orf65 | c.8276_8282dup (p.Gln2762ProfsTer9) c.*7747_*7753dup (n.*7747_*7753dup) n.974_980dup n.3033_3039dup n.2694_2700dup n.9760_9766dup n.3500_3506dup n.3692_3698dup n.750_756dup n.4769_4775dup c.*3340_*3346dup (n.*3340_*3346dup) c.*3411_*3417dup (n.*3411_*3417dup) c.227-7941_227-7935dup n.4491_4497dup c.641-34162_641-34156dup (n.641-34162_641-34156dup) n.272-2869_272-2863dup c.*1197-7941_*1197-7935dup (n.*1197-7941_*1197-7935dup) c.788-7941_788-7935dup (n.788-7941_788-7935dup) c.732-7941_732-7935dup (n.732-7941_732-7935dup) c.4232_4238dup (p.Gln1414ProfsTer9) c.788-2869_788-2863dup (n.788-2869_788-2863dup) c.732-2869_732-2863dup (n.732-2869_732-2863dup) c.8111_8117dup (p.Gln2707ProfsTer9) c.7232_7238dup (p.Gln2414ProfsTer9) c.6968_6974dup (p.Gln2326ProfsTer9) c.3347_3353dup (p.Gln1119ProfsTer9) c.695-7941_695-7935dup (n.695-7941_695-7935dup) n.2302-7941_2302-7935dup c.904-2869_904-2863dup (n.904-2869_904-2863dup) n.2300-7941_2300-7935dup | |
| 11 | g.108343228C>A | CA382516295 | ATM,C11orf65 | c.8275C>A (p.Pro2759Thr) c.*7746C>A (n.*7746C>A) n.973C>A n.3032C>A n.2693C>A n.9759C>A n.3499C>A n.3691C>A n.749C>A n.4768C>A c.*3339C>A (n.*3339C>A) c.*3410C>A (n.*3410C>A) c.227-7936G>T n.4490C>A c.641-34157G>T (n.641-34157G>T) n.272-2864G>T c.*1197-7936G>T (n.*1197-7936G>T) c.788-7936G>T (n.788-7936G>T) c.732-7936G>T (n.732-7936G>T) c.4231C>A (p.Pro1411Thr) c.788-2864G>T (n.788-2864G>T) c.732-2864G>T (n.732-2864G>T) c.8110C>A (p.Pro2704Thr) c.7231C>A (p.Pro2411Thr) c.6967C>A (p.Pro2323Thr) c.3346C>A (p.Pro1116Thr) c.695-7936G>T (n.695-7936G>T) n.2302-7936G>T c.904-2864G>T (n.904-2864G>T) n.2300-7936G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108343228C= | CA1998816015 | ATM,C11orf65 | c.8275C= (p.Pro2759=) c.*7746C= (n.*7746C=) n.973C= n.3032C= n.2693C= n.9759C= n.3499C= n.3691C= n.749C= n.4768C= c.*3339C= (n.*3339C=) c.*3410C= (n.*3410C=) c.227-7936G= n.4490C= c.641-34157G= (n.641-34157G=) n.272-2864G= c.*1197-7936G= (n.*1197-7936G=) c.788-7936G= (n.788-7936G=) c.732-7936G= (n.732-7936G=) c.4231C= (p.Pro1411=) c.788-2864G= (n.788-2864G=) c.732-2864G= (n.732-2864G=) c.8110C= (p.Pro2704=) c.7231C= (p.Pro2411=) c.6967C= (p.Pro2323=) c.3346C= (p.Pro1116=) c.695-7936G= (n.695-7936G=) n.2302-7936G= c.904-2864G= (n.904-2864G=) n.2300-7936G= | |
| 11 | g.108343228C>G | CA6266341 | ATM,C11orf65 | c.8275C>G (p.Pro2759Ala) c.*7746C>G (n.*7746C>G) n.973C>G n.3032C>G n.2693C>G n.9759C>G n.3499C>G n.3691C>G n.749C>G n.4768C>G c.*3339C>G (n.*3339C>G) c.*3410C>G (n.*3410C>G) c.227-7936G>C n.4490C>G c.641-34157G>C (n.641-34157G>C) n.272-2864G>C c.*1197-7936G>C (n.*1197-7936G>C) c.788-7936G>C (n.788-7936G>C) c.732-7936G>C (n.732-7936G>C) c.4231C>G (p.Pro1411Ala) c.788-2864G>C (n.788-2864G>C) c.732-2864G>C (n.732-2864G>C) c.8110C>G (p.Pro2704Ala) c.7231C>G (p.Pro2411Ala) c.6967C>G (p.Pro2323Ala) c.3346C>G (p.Pro1116Ala) c.695-7936G>C (n.695-7936G>C) n.2302-7936G>C c.904-2864G>C (n.904-2864G>C) n.2300-7936G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108343228C>T | CA6266340 | ATM,C11orf65 | c.8275C>T (p.Pro2759Ser) c.*7746C>T (n.*7746C>T) n.973C>T n.3032C>T n.2693C>T n.9759C>T n.3499C>T n.3691C>T n.749C>T n.4768C>T c.*3339C>T (n.*3339C>T) c.*3410C>T (n.*3410C>T) c.227-7936G>A n.4490C>T c.641-34157G>A (n.641-34157G>A) n.272-2864G>A c.*1197-7936G>A (n.*1197-7936G>A) c.788-7936G>A (n.788-7936G>A) c.732-7936G>A (n.732-7936G>A) c.4231C>T (p.Pro1411Ser) c.788-2864G>A (n.788-2864G>A) c.732-2864G>A (n.732-2864G>A) c.8110C>T (p.Pro2704Ser) c.7231C>T (p.Pro2411Ser) c.6967C>T (p.Pro2323Ser) c.3346C>T (p.Pro1116Ser) c.695-7936G>A (n.695-7936G>A) n.2302-7936G>A c.904-2864G>A (n.904-2864G>A) n.2300-7936G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108343231del | CA601698824 | ATM,C11orf65 | c.8278del (p.Leu2760SerfsTer?) c.*7749del (n.*7749del) n.976del n.3035del n.2696del n.9762del n.3502del n.3694del n.752del n.4771del c.*3342del (n.*3342del) c.*3413del (n.*3413del) c.227-7936del n.4493del c.641-34157del (n.641-34157del) n.272-2864del c.*1197-7936del (n.*1197-7936del) c.788-7936del (n.788-7936del) c.732-7936del (n.732-7936del) c.4234del (p.Leu1412SerfsTer?) c.788-2864del (n.788-2864del) c.732-2864del (n.732-2864del) c.8113del (p.Leu2705SerfsTer?) c.7234del (p.Leu2412SerfsTer?) c.6970del (p.Leu2324SerfsTer?) c.3349del (p.Leu1117SerfsTer?) c.695-7936del (n.695-7936del) n.2302-7936del c.904-2864del (n.904-2864del) n.2300-7936del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108343229C>A | CA382516296 | ATM,C11orf65 | c.8276C>A (p.Pro2759His) c.*7747C>A (n.*7747C>A) n.974C>A n.3033C>A n.2694C>A n.9760C>A n.3500C>A n.3692C>A n.750C>A n.4769C>A c.*3340C>A (n.*3340C>A) c.*3411C>A (n.*3411C>A) c.227-7937G>T n.4491C>A c.641-34158G>T (n.641-34158G>T) n.272-2865G>T c.*1197-7937G>T (n.*1197-7937G>T) c.788-7937G>T (n.788-7937G>T) c.732-7937G>T (n.732-7937G>T) c.4232C>A (p.Pro1411His) c.788-2865G>T (n.788-2865G>T) c.732-2865G>T (n.732-2865G>T) c.8111C>A (p.Pro2704His) c.7232C>A (p.Pro2411His) c.6968C>A (p.Pro2323His) c.3347C>A (p.Pro1116His) c.695-7937G>T (n.695-7937G>T) n.2302-7937G>T c.904-2865G>T (n.904-2865G>T) n.2300-7937G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343229C= | CA1998816016 | ATM,C11orf65 | c.8276C= (p.Pro2759=) c.*7747C= (n.*7747C=) n.974C= n.3033C= n.2694C= n.9760C= n.3500C= n.3692C= n.750C= n.4769C= c.*3340C= (n.*3340C=) c.*3411C= (n.*3411C=) c.227-7937G= n.4491C= c.641-34158G= (n.641-34158G=) n.272-2865G= c.*1197-7937G= (n.*1197-7937G=) c.788-7937G= (n.788-7937G=) c.732-7937G= (n.732-7937G=) c.4232C= (p.Pro1411=) c.788-2865G= (n.788-2865G=) c.732-2865G= (n.732-2865G=) c.8111C= (p.Pro2704=) c.7232C= (p.Pro2411=) c.6968C= (p.Pro2323=) c.3347C= (p.Pro1116=) c.695-7937G= (n.695-7937G=) n.2302-7937G= c.904-2865G= (n.904-2865G=) n.2300-7937G= | |
| 11 | g.108343229C>G | CA382516297 | ATM,C11orf65 | c.8276C>G (p.Pro2759Arg) c.*7747C>G (n.*7747C>G) n.974C>G n.3033C>G n.2694C>G n.9760C>G n.3500C>G n.3692C>G n.750C>G n.4769C>G c.*3340C>G (n.*3340C>G) c.*3411C>G (n.*3411C>G) c.227-7937G>C n.4491C>G c.641-34158G>C (n.641-34158G>C) n.272-2865G>C c.*1197-7937G>C (n.*1197-7937G>C) c.788-7937G>C (n.788-7937G>C) c.732-7937G>C (n.732-7937G>C) c.4232C>G (p.Pro1411Arg) c.788-2865G>C (n.788-2865G>C) c.732-2865G>C (n.732-2865G>C) c.8111C>G (p.Pro2704Arg) c.7232C>G (p.Pro2411Arg) c.6968C>G (p.Pro2323Arg) c.3347C>G (p.Pro1116Arg) c.695-7937G>C (n.695-7937G>C) n.2302-7937G>C c.904-2865G>C (n.904-2865G>C) n.2300-7937G>C | |
| 11 | g.108343229C>T | CA382516298 | ATM,C11orf65 | c.8276C>T (p.Pro2759Leu) c.*7747C>T (n.*7747C>T) n.974C>T n.3033C>T n.2694C>T n.9760C>T n.3500C>T n.3692C>T n.750C>T n.4769C>T c.*3340C>T (n.*3340C>T) c.*3411C>T (n.*3411C>T) c.227-7937G>A n.4491C>T c.641-34158G>A (n.641-34158G>A) n.272-2865G>A c.*1197-7937G>A (n.*1197-7937G>A) c.788-7937G>A (n.788-7937G>A) c.732-7937G>A (n.732-7937G>A) c.4232C>T (p.Pro1411Leu) c.788-2865G>A (n.788-2865G>A) c.732-2865G>A (n.732-2865G>A) c.8111C>T (p.Pro2704Leu) c.7232C>T (p.Pro2411Leu) c.6968C>T (p.Pro2323Leu) c.3347C>T (p.Pro1116Leu) c.695-7937G>A (n.695-7937G>A) n.2302-7937G>A c.904-2865G>A (n.904-2865G>A) n.2300-7937G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343230C>A | CA476672578 | ATM,C11orf65 | c.8277C>A (p.Pro2759=) c.*7748C>A (n.*7748C>A) n.975C>A n.3034C>A n.2695C>A n.9761C>A n.3501C>A n.3693C>A n.751C>A n.4770C>A c.*3341C>A (n.*3341C>A) c.*3412C>A (n.*3412C>A) c.227-7938G>T n.4492C>A c.641-34159G>T (n.641-34159G>T) n.272-2866G>T c.*1197-7938G>T (n.*1197-7938G>T) c.788-7938G>T (n.788-7938G>T) c.732-7938G>T (n.732-7938G>T) c.4233C>A (p.Pro1411=) c.788-2866G>T (n.788-2866G>T) c.732-2866G>T (n.732-2866G>T) c.8112C>A (p.Pro2704=) c.7233C>A (p.Pro2411=) c.6969C>A (p.Pro2323=) c.3348C>A (p.Pro1116=) c.695-7938G>T (n.695-7938G>T) n.2302-7938G>T c.904-2866G>T (n.904-2866G>T) n.2300-7938G>T | |
| 11 | g.108343230C= | CA1998816018 | ATM,C11orf65 | c.8277C= (p.Pro2759=) c.*7748C= (n.*7748C=) n.975C= n.3034C= n.2695C= n.9761C= n.3501C= n.3693C= n.751C= n.4770C= c.*3341C= (n.*3341C=) c.*3412C= (n.*3412C=) c.227-7938G= n.4492C= c.641-34159G= (n.641-34159G=) n.272-2866G= c.*1197-7938G= (n.*1197-7938G=) c.788-7938G= (n.788-7938G=) c.732-7938G= (n.732-7938G=) c.4233C= (p.Pro1411=) c.788-2866G= (n.788-2866G=) c.732-2866G= (n.732-2866G=) c.8112C= (p.Pro2704=) c.7233C= (p.Pro2411=) c.6969C= (p.Pro2323=) c.3348C= (p.Pro1116=) c.695-7938G= (n.695-7938G=) n.2302-7938G= c.904-2866G= (n.904-2866G=) n.2300-7938G= | |
| 11 | g.108343230C>G | CA476672577 | ATM,C11orf65 | c.8277C>G (p.Pro2759=) c.*7748C>G (n.*7748C>G) n.975C>G n.3034C>G n.2695C>G n.9761C>G n.3501C>G n.3693C>G n.751C>G n.4770C>G c.*3341C>G (n.*3341C>G) c.*3412C>G (n.*3412C>G) c.227-7938G>C n.4492C>G c.641-34159G>C (n.641-34159G>C) n.272-2866G>C c.*1197-7938G>C (n.*1197-7938G>C) c.788-7938G>C (n.788-7938G>C) c.732-7938G>C (n.732-7938G>C) c.4233C>G (p.Pro1411=) c.788-2866G>C (n.788-2866G>C) c.732-2866G>C (n.732-2866G>C) c.8112C>G (p.Pro2704=) c.7233C>G (p.Pro2411=) c.6969C>G (p.Pro2323=) c.3348C>G (p.Pro1116=) c.695-7938G>C (n.695-7938G>C) n.2302-7938G>C c.904-2866G>C (n.904-2866G>C) n.2300-7938G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108343230C>T | CA10582860 | ATM,C11orf65 | c.8277C>T (p.Pro2759=) c.*7748C>T (n.*7748C>T) n.975C>T n.3034C>T n.2695C>T n.9761C>T n.3501C>T n.3693C>T n.751C>T n.4770C>T c.*3341C>T (n.*3341C>T) c.*3412C>T (n.*3412C>T) c.227-7938G>A n.4492C>T c.641-34159G>A (n.641-34159G>A) n.272-2866G>A c.*1197-7938G>A (n.*1197-7938G>A) c.788-7938G>A (n.788-7938G>A) c.732-7938G>A (n.732-7938G>A) c.4233C>T (p.Pro1411=) c.788-2866G>A (n.788-2866G>A) c.732-2866G>A (n.732-2866G>A) c.8112C>T (p.Pro2704=) c.7233C>T (p.Pro2411=) c.6969C>T (p.Pro2323=) c.3348C>T (p.Pro1116=) c.695-7938G>A (n.695-7938G>A) n.2302-7938G>A c.904-2866G>A (n.904-2866G>A) n.2300-7938G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343230_108343234delinsCCTCT | CA1998816017 | ATM,C11orf65 | c.8277_8281delinsCCTCT (p.Pro2759=) c.*7748_*7752delinsCCTCT (n.*7748_*7752delinsCCTCT) n.975_979delinsCCTCT n.3034_3038delinsCCTCT n.2695_2699delinsCCTCT n.9761_9765delinsCCTCT n.3501_3505delinsCCTCT n.3693_3697delinsCCTCT n.751_755delinsCCTCT n.4770_4774delinsCCTCT c.*3341_*3345delinsCCTCT (n.*3341_*3345delinsCCTCT) c.*3412_*3416delinsCCTCT (n.*3412_*3416delinsCCTCT) c.227-7942_227-7938delinsAGAGG n.4492_4496delinsCCTCT c.641-34163_641-34159delinsAGAGG (n.641-34163_641-34159delinsAGAGG) n.272-2870_272-2866delinsAGAGG c.*1197-7942_*1197-7938delinsAGAGG (n.*1197-7942_*1197-7938delinsAGAGG) c.788-7942_788-7938delinsAGAGG (n.788-7942_788-7938delinsAGAGG) c.732-7942_732-7938delinsAGAGG (n.732-7942_732-7938delinsAGAGG) c.4233_4237delinsCCTCT (p.Pro1411=) c.788-2870_788-2866delinsAGAGG (n.788-2870_788-2866delinsAGAGG) c.732-2870_732-2866delinsAGAGG (n.732-2870_732-2866delinsAGAGG) c.8112_8116delinsCCTCT (p.Pro2704=) c.7233_7237delinsCCTCT (p.Pro2411=) c.6969_6973delinsCCTCT (p.Pro2323=) c.3348_3352delinsCCTCT (p.Pro1116=) c.695-7942_695-7938delinsAGAGG (n.695-7942_695-7938delinsAGAGG) n.2302-7942_2302-7938delinsAGAGG c.904-2870_904-2866delinsAGAGG (n.904-2870_904-2866delinsAGAGG) n.2300-7942_2300-7938delinsAGAGG | |
| 11 | g.108343231C>A | CA382516300 | ATM,C11orf65 | c.8278C>A (p.Leu2760Ile) c.*7749C>A (n.*7749C>A) n.976C>A n.3035C>A n.2696C>A n.9762C>A n.3502C>A n.3694C>A n.752C>A n.4771C>A c.*3342C>A (n.*3342C>A) c.*3413C>A (n.*3413C>A) c.227-7939G>T n.4493C>A c.641-34160G>T (n.641-34160G>T) n.272-2867G>T c.*1197-7939G>T (n.*1197-7939G>T) c.788-7939G>T (n.788-7939G>T) c.732-7939G>T (n.732-7939G>T) c.4234C>A (p.Leu1412Ile) c.788-2867G>T (n.788-2867G>T) c.732-2867G>T (n.732-2867G>T) c.8113C>A (p.Leu2705Ile) c.7234C>A (p.Leu2412Ile) c.6970C>A (p.Leu2324Ile) c.3349C>A (p.Leu1117Ile) c.695-7939G>T (n.695-7939G>T) n.2302-7939G>T c.904-2867G>T (n.904-2867G>T) n.2300-7939G>T | |
| 11 | g.108343231C= | CA1998816019 | ATM,C11orf65 | c.8278C= (p.Leu2760=) c.*7749C= (n.*7749C=) n.976C= n.3035C= n.2696C= n.9762C= n.3502C= n.3694C= n.752C= n.4771C= c.*3342C= (n.*3342C=) c.*3413C= (n.*3413C=) c.227-7939G= n.4493C= c.641-34160G= (n.641-34160G=) n.272-2867G= c.*1197-7939G= (n.*1197-7939G=) c.788-7939G= (n.788-7939G=) c.732-7939G= (n.732-7939G=) c.4234C= (p.Leu1412=) c.788-2867G= (n.788-2867G=) c.732-2867G= (n.732-2867G=) c.8113C= (p.Leu2705=) c.7234C= (p.Leu2412=) c.6970C= (p.Leu2324=) c.3349C= (p.Leu1117=) c.695-7939G= (n.695-7939G=) n.2302-7939G= c.904-2867G= (n.904-2867G=) n.2300-7939G= | |
| 11 | g.108343231C>G | CA6266343 | ATM,C11orf65 | c.8278C>G (p.Leu2760Val) c.*7749C>G (n.*7749C>G) n.976C>G n.3035C>G n.2696C>G n.9762C>G n.3502C>G n.3694C>G n.752C>G n.4771C>G c.*3342C>G (n.*3342C>G) c.*3413C>G (n.*3413C>G) c.227-7939G>C n.4493C>G c.641-34160G>C (n.641-34160G>C) n.272-2867G>C c.*1197-7939G>C (n.*1197-7939G>C) c.788-7939G>C (n.788-7939G>C) c.732-7939G>C (n.732-7939G>C) c.4234C>G (p.Leu1412Val) c.788-2867G>C (n.788-2867G>C) c.732-2867G>C (n.732-2867G>C) c.8113C>G (p.Leu2705Val) c.7234C>G (p.Leu2412Val) c.6970C>G (p.Leu2324Val) c.3349C>G (p.Leu1117Val) c.695-7939G>C (n.695-7939G>C) n.2302-7939G>C c.904-2867G>C (n.904-2867G>C) n.2300-7939G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108343231C>T | CA382516299 | ATM,C11orf65 | c.8278C>T (p.Leu2760Phe) c.*7749C>T (n.*7749C>T) n.976C>T n.3035C>T n.2696C>T n.9762C>T n.3502C>T n.3694C>T n.752C>T n.4771C>T c.*3342C>T (n.*3342C>T) c.*3413C>T (n.*3413C>T) c.227-7939G>A n.4493C>T c.641-34160G>A (n.641-34160G>A) n.272-2867G>A c.*1197-7939G>A (n.*1197-7939G>A) c.788-7939G>A (n.788-7939G>A) c.732-7939G>A (n.732-7939G>A) c.4234C>T (p.Leu1412Phe) c.788-2867G>A (n.788-2867G>A) c.732-2867G>A (n.732-2867G>A) c.8113C>T (p.Leu2705Phe) c.7234C>T (p.Leu2412Phe) c.6970C>T (p.Leu2324Phe) c.3349C>T (p.Leu1117Phe) c.695-7939G>A (n.695-7939G>A) n.2302-7939G>A c.904-2867G>A (n.904-2867G>A) n.2300-7939G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108343236_108343237del | CA658656238 | ATM,C11orf65 | c.8283_8284del (p.Gln2762AlafsTer6) c.*7754_*7755del (n.*7754_*7755del) n.981_982del n.3040_3041del n.2701_2702del n.9767_9768del n.3507_3508del n.3699_3700del n.757_758del n.4776_4777del c.*3347_*3348del (n.*3347_*3348del) c.*3418_*3419del (n.*3418_*3419del) c.227-7940_227-7939del n.4498_4499del c.641-34161_641-34160del (n.641-34161_641-34160del) n.272-2868_272-2867del c.*1197-7940_*1197-7939del (n.*1197-7940_*1197-7939del) c.788-7940_788-7939del (n.788-7940_788-7939del) c.732-7940_732-7939del (n.732-7940_732-7939del) c.4239_4240del (p.Gln1414AlafsTer6) c.788-2868_788-2867del (n.788-2868_788-2867del) c.732-2868_732-2867del (n.732-2868_732-2867del) c.8118_8119del (p.Gln2707AlafsTer6) c.7239_7240del (p.Gln2414AlafsTer6) c.6975_6976del (p.Gln2326AlafsTer6) c.3354_3355del (p.Gln1119AlafsTer6) c.695-7940_695-7939del (n.695-7940_695-7939del) n.2302-7940_2302-7939del c.904-2868_904-2867del (n.904-2868_904-2867del) n.2300-7940_2300-7939del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343234_108343237del | CA6266342 | ATM,C11orf65 | c.8281_8284del (p.Gln2762GlufsTer?) c.*7752_*7755del (n.*7752_*7755del) n.979_982del n.3038_3041del n.2699_2702del n.9765_9768del n.3505_3508del n.3697_3700del n.755_758del n.4774_4777del c.*3345_*3348del (n.*3345_*3348del) c.*3416_*3419del (n.*3416_*3419del) c.227-7942_227-7939del n.4496_4499del c.641-34163_641-34160del (n.641-34163_641-34160del) n.272-2870_272-2867del c.*1197-7942_*1197-7939del (n.*1197-7942_*1197-7939del) c.788-7942_788-7939del (n.788-7942_788-7939del) c.732-7942_732-7939del (n.732-7942_732-7939del) c.4237_4240del (p.Gln1414GlufsTer?) c.788-2870_788-2867del (n.788-2870_788-2867del) c.732-2870_732-2867del (n.732-2870_732-2867del) c.8116_8119del (p.Gln2707GlufsTer?) c.7237_7240del (p.Gln2414GlufsTer?) c.6973_6976del (p.Gln2326GlufsTer?) c.3352_3355del (p.Gln1119GlufsTer?) c.695-7942_695-7939del (n.695-7942_695-7939del) n.2302-7942_2302-7939del c.904-2870_904-2867del (n.904-2870_904-2867del) n.2300-7942_2300-7939del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108343232T>A | CA382516301 | ATM,C11orf65 | c.8279T>A (p.Leu2760His) c.*7750T>A (n.*7750T>A) n.977T>A n.3036T>A n.2697T>A n.9763T>A n.3503T>A n.3695T>A n.753T>A n.4772T>A c.*3343T>A (n.*3343T>A) c.*3414T>A (n.*3414T>A) c.227-7940A>T n.4494T>A c.641-34161A>T (n.641-34161A>T) n.272-2868A>T c.*1197-7940A>T (n.*1197-7940A>T) c.788-7940A>T (n.788-7940A>T) c.732-7940A>T (n.732-7940A>T) c.4235T>A (p.Leu1412His) c.788-2868A>T (n.788-2868A>T) c.732-2868A>T (n.732-2868A>T) c.8114T>A (p.Leu2705His) c.7235T>A (p.Leu2412His) c.6971T>A (p.Leu2324His) c.3350T>A (p.Leu1117His) c.695-7940A>T (n.695-7940A>T) n.2302-7940A>T c.904-2868A>T (n.904-2868A>T) n.2300-7940A>T | dbSNP |
| 11 | g.108343232T>C | CA16613507 | ATM,C11orf65 | c.8279T>C (p.Leu2760Pro) c.*7750T>C (n.*7750T>C) n.977T>C n.3036T>C n.2697T>C n.9763T>C n.3503T>C n.3695T>C n.753T>C n.4772T>C c.*3343T>C (n.*3343T>C) c.*3414T>C (n.*3414T>C) c.227-7940A>G n.4494T>C c.641-34161A>G (n.641-34161A>G) n.272-2868A>G c.*1197-7940A>G (n.*1197-7940A>G) c.788-7940A>G (n.788-7940A>G) c.732-7940A>G (n.732-7940A>G) c.4235T>C (p.Leu1412Pro) c.788-2868A>G (n.788-2868A>G) c.732-2868A>G (n.732-2868A>G) c.8114T>C (p.Leu2705Pro) c.7235T>C (p.Leu2412Pro) c.6971T>C (p.Leu2324Pro) c.3350T>C (p.Leu1117Pro) c.695-7940A>G (n.695-7940A>G) n.2302-7940A>G c.904-2868A>G (n.904-2868A>G) n.2300-7940A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343232T>G | CA382516302 | ATM,C11orf65 | c.8279T>G (p.Leu2760Arg) c.*7750T>G (n.*7750T>G) n.977T>G n.3036T>G n.2697T>G n.9763T>G n.3503T>G n.3695T>G n.753T>G n.4772T>G c.*3343T>G (n.*3343T>G) c.*3414T>G (n.*3414T>G) c.227-7940A>C n.4494T>G c.641-34161A>C (n.641-34161A>C) n.272-2868A>C c.*1197-7940A>C (n.*1197-7940A>C) c.788-7940A>C (n.788-7940A>C) c.732-7940A>C (n.732-7940A>C) c.4235T>G (p.Leu1412Arg) c.788-2868A>C (n.788-2868A>C) c.732-2868A>C (n.732-2868A>C) c.8114T>G (p.Leu2705Arg) c.7235T>G (p.Leu2412Arg) c.6971T>G (p.Leu2324Arg) c.3350T>G (p.Leu1117Arg) c.695-7940A>C (n.695-7940A>C) n.2302-7940A>C c.904-2868A>C (n.904-2868A>C) n.2300-7940A>C | |
| 11 | g.108343232T= | CA1998816020 | ATM,C11orf65 | c.8279T= (p.Leu2760=) c.*7750T= (n.*7750T=) n.977T= n.3036T= n.2697T= n.9763T= n.3503T= n.3695T= n.753T= n.4772T= c.*3343T= (n.*3343T=) c.*3414T= (n.*3414T=) c.227-7940A= n.4494T= c.641-34161A= (n.641-34161A=) n.272-2868A= c.*1197-7940A= (n.*1197-7940A=) c.788-7940A= (n.788-7940A=) c.732-7940A= (n.732-7940A=) c.4235T= (p.Leu1412=) c.788-2868A= (n.788-2868A=) c.732-2868A= (n.732-2868A=) c.8114T= (p.Leu2705=) c.7235T= (p.Leu2412=) c.6971T= (p.Leu2324=) c.3350T= (p.Leu1117=) c.695-7940A= (n.695-7940A=) n.2302-7940A= c.904-2868A= (n.904-2868A=) n.2300-7940A= | |
| 11 | g.108343233del | CA2695215481 | ATM,C11orf65 | c.8280del (p.Ser2761LeufsTer?) c.*7751del (n.*7751del) n.978del n.3037del n.2698del n.9764del n.3504del n.3696del n.754del n.4773del c.*3344del (n.*3344del) c.*3415del (n.*3415del) c.227-7941del n.4495del c.641-34162del (n.641-34162del) n.272-2869del c.*1197-7941del (n.*1197-7941del) c.788-7941del (n.788-7941del) c.732-7941del (n.732-7941del) c.4236del (p.Ser1413LeufsTer?) c.788-2869del (n.788-2869del) c.732-2869del (n.732-2869del) c.8115del (p.Ser2706LeufsTer?) c.7236del (p.Ser2413LeufsTer?) c.6972del (p.Ser2325LeufsTer?) c.3351del (p.Ser1118LeufsTer?) c.695-7941del (n.695-7941del) n.2302-7941del c.904-2869del (n.904-2869del) n.2300-7941del | |
| 11 | g.108343233C>A | CA476672579 | ATM,C11orf65 | c.8280C>A (p.Leu2760=) c.*7751C>A (n.*7751C>A) n.978C>A n.3037C>A n.2698C>A n.9764C>A n.3504C>A n.3696C>A n.754C>A n.4773C>A c.*3344C>A (n.*3344C>A) c.*3415C>A (n.*3415C>A) c.227-7941G>T n.4495C>A c.641-34162G>T (n.641-34162G>T) n.272-2869G>T c.*1197-7941G>T (n.*1197-7941G>T) c.788-7941G>T (n.788-7941G>T) c.732-7941G>T (n.732-7941G>T) c.4236C>A (p.Leu1412=) c.788-2869G>T (n.788-2869G>T) c.732-2869G>T (n.732-2869G>T) c.8115C>A (p.Leu2705=) c.7236C>A (p.Leu2412=) c.6972C>A (p.Leu2324=) c.3351C>A (p.Leu1117=) c.695-7941G>T (n.695-7941G>T) n.2302-7941G>T c.904-2869G>T (n.904-2869G>T) n.2300-7941G>T | |
| 11 | g.108343233C= | CA1998816021 | ATM,C11orf65 | c.8280C= (p.Leu2760=) c.*7751C= (n.*7751C=) n.978C= n.3037C= n.2698C= n.9764C= n.3504C= n.3696C= n.754C= n.4773C= c.*3344C= (n.*3344C=) c.*3415C= (n.*3415C=) c.227-7941G= n.4495C= c.641-34162G= (n.641-34162G=) n.272-2869G= c.*1197-7941G= (n.*1197-7941G=) c.788-7941G= (n.788-7941G=) c.732-7941G= (n.732-7941G=) c.4236C= (p.Leu1412=) c.788-2869G= (n.788-2869G=) c.732-2869G= (n.732-2869G=) c.8115C= (p.Leu2705=) c.7236C= (p.Leu2412=) c.6972C= (p.Leu2324=) c.3351C= (p.Leu1117=) c.695-7941G= (n.695-7941G=) n.2302-7941G= c.904-2869G= (n.904-2869G=) n.2300-7941G= | |
| 11 | g.108343233C>G | CA6266344 | ATM,C11orf65 | c.8280C>G (p.Leu2760=) c.*7751C>G (n.*7751C>G) n.978C>G n.3037C>G n.2698C>G n.9764C>G n.3504C>G n.3696C>G n.754C>G n.4773C>G c.*3344C>G (n.*3344C>G) c.*3415C>G (n.*3415C>G) c.227-7941G>C n.4495C>G c.641-34162G>C (n.641-34162G>C) n.272-2869G>C c.*1197-7941G>C (n.*1197-7941G>C) c.788-7941G>C (n.788-7941G>C) c.732-7941G>C (n.732-7941G>C) c.4236C>G (p.Leu1412=) c.788-2869G>C (n.788-2869G>C) c.732-2869G>C (n.732-2869G>C) c.8115C>G (p.Leu2705=) c.7236C>G (p.Leu2412=) c.6972C>G (p.Leu2324=) c.3351C>G (p.Leu1117=) c.695-7941G>C (n.695-7941G>C) n.2302-7941G>C c.904-2869G>C (n.904-2869G>C) n.2300-7941G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108343233C>T | CA476672580 | ATM,C11orf65 | c.8280C>T (p.Leu2760=) c.*7751C>T (n.*7751C>T) n.978C>T n.3037C>T n.2698C>T n.9764C>T n.3504C>T n.3696C>T n.754C>T n.4773C>T c.*3344C>T (n.*3344C>T) c.*3415C>T (n.*3415C>T) c.227-7941G>A n.4495C>T c.641-34162G>A (n.641-34162G>A) n.272-2869G>A c.*1197-7941G>A (n.*1197-7941G>A) c.788-7941G>A (n.788-7941G>A) c.732-7941G>A (n.732-7941G>A) c.4236C>T (p.Leu1412=) c.788-2869G>A (n.788-2869G>A) c.732-2869G>A (n.732-2869G>A) c.8115C>T (p.Leu2705=) c.7236C>T (p.Leu2412=) c.6972C>T (p.Leu2324=) c.3351C>T (p.Leu1117=) c.695-7941G>A (n.695-7941G>A) n.2302-7941G>A c.904-2869G>A (n.904-2869G>A) n.2300-7941G>A | dbSNP |
| 11 | g.108343234T>A | CA382516305 | ATM,C11orf65 | c.8281T>A (p.Ser2761Thr) c.*7752T>A (n.*7752T>A) n.979T>A n.3038T>A n.2699T>A n.9765T>A n.3505T>A n.3697T>A n.755T>A n.4774T>A c.*3345T>A (n.*3345T>A) c.*3416T>A (n.*3416T>A) c.227-7942A>T n.4496T>A c.641-34163A>T (n.641-34163A>T) n.272-2870A>T c.*1197-7942A>T (n.*1197-7942A>T) c.788-7942A>T (n.788-7942A>T) c.732-7942A>T (n.732-7942A>T) c.4237T>A (p.Ser1413Thr) c.788-2870A>T (n.788-2870A>T) c.732-2870A>T (n.732-2870A>T) c.8116T>A (p.Ser2706Thr) c.7237T>A (p.Ser2413Thr) c.6973T>A (p.Ser2325Thr) c.3352T>A (p.Ser1118Thr) c.695-7942A>T (n.695-7942A>T) n.2302-7942A>T c.904-2870A>T (n.904-2870A>T) n.2300-7942A>T | |
| 11 | g.108343234T>C | CA382516304 | ATM,C11orf65 | c.8281T>C (p.Ser2761Pro) c.*7752T>C (n.*7752T>C) n.979T>C n.3038T>C n.2699T>C n.9765T>C n.3505T>C n.3697T>C n.755T>C n.4774T>C c.*3345T>C (n.*3345T>C) c.*3416T>C (n.*3416T>C) c.227-7942A>G n.4496T>C c.641-34163A>G (n.641-34163A>G) n.272-2870A>G c.*1197-7942A>G (n.*1197-7942A>G) c.788-7942A>G (n.788-7942A>G) c.732-7942A>G (n.732-7942A>G) c.4237T>C (p.Ser1413Pro) c.788-2870A>G (n.788-2870A>G) c.732-2870A>G (n.732-2870A>G) c.8116T>C (p.Ser2706Pro) c.7237T>C (p.Ser2413Pro) c.6973T>C (p.Ser2325Pro) c.3352T>C (p.Ser1118Pro) c.695-7942A>G (n.695-7942A>G) n.2302-7942A>G c.904-2870A>G (n.904-2870A>G) n.2300-7942A>G | |
| 11 | g.108343234T>G | CA382516303 | ATM,C11orf65 | c.8281T>G (p.Ser2761Ala) c.*7752T>G (n.*7752T>G) n.979T>G n.3038T>G n.2699T>G n.9765T>G n.3505T>G n.3697T>G n.755T>G n.4774T>G c.*3345T>G (n.*3345T>G) c.*3416T>G (n.*3416T>G) c.227-7942A>C n.4496T>G c.641-34163A>C (n.641-34163A>C) n.272-2870A>C c.*1197-7942A>C (n.*1197-7942A>C) c.788-7942A>C (n.788-7942A>C) c.732-7942A>C (n.732-7942A>C) c.4237T>G (p.Ser1413Ala) c.788-2870A>C (n.788-2870A>C) c.732-2870A>C (n.732-2870A>C) c.8116T>G (p.Ser2706Ala) c.7237T>G (p.Ser2413Ala) c.6973T>G (p.Ser2325Ala) c.3352T>G (p.Ser1118Ala) c.695-7942A>C (n.695-7942A>C) n.2302-7942A>C c.904-2870A>C (n.904-2870A>C) n.2300-7942A>C | |
| 11 | g.108343235C>A | CA382516306 | ATM,C11orf65 | c.8282C>A (p.Ser2761Tyr) c.*7753C>A (n.*7753C>A) n.980C>A n.3039C>A n.2700C>A n.9766C>A n.3506C>A n.3698C>A n.756C>A n.4775C>A c.*3346C>A (n.*3346C>A) c.*3417C>A (n.*3417C>A) c.227-7943G>T n.4497C>A c.641-34164G>T (n.641-34164G>T) n.272-2871G>T c.*1197-7943G>T (n.*1197-7943G>T) c.788-7943G>T (n.788-7943G>T) c.732-7943G>T (n.732-7943G>T) c.4238C>A (p.Ser1413Tyr) c.788-2871G>T (n.788-2871G>T) c.732-2871G>T (n.732-2871G>T) c.8117C>A (p.Ser2706Tyr) c.7238C>A (p.Ser2413Tyr) c.6974C>A (p.Ser2325Tyr) c.3353C>A (p.Ser1118Tyr) c.695-7943G>T (n.695-7943G>T) n.2302-7943G>T c.904-2871G>T (n.904-2871G>T) n.2300-7943G>T | dbSNP |
| 11 | g.108343235C>G | CA382516307 | ATM,C11orf65 | c.8282C>G (p.Ser2761Cys) c.*7753C>G (n.*7753C>G) n.980C>G n.3039C>G n.2700C>G n.9766C>G n.3506C>G n.3698C>G n.756C>G n.4775C>G c.*3346C>G (n.*3346C>G) c.*3417C>G (n.*3417C>G) c.227-7943G>C n.4497C>G c.641-34164G>C (n.641-34164G>C) n.272-2871G>C c.*1197-7943G>C (n.*1197-7943G>C) c.788-7943G>C (n.788-7943G>C) c.732-7943G>C (n.732-7943G>C) c.4238C>G (p.Ser1413Cys) c.788-2871G>C (n.788-2871G>C) c.732-2871G>C (n.732-2871G>C) c.8117C>G (p.Ser2706Cys) c.7238C>G (p.Ser2413Cys) c.6974C>G (p.Ser2325Cys) c.3353C>G (p.Ser1118Cys) c.695-7943G>C (n.695-7943G>C) n.2302-7943G>C c.904-2871G>C (n.904-2871G>C) n.2300-7943G>C | dbSNP |
| 11 | g.108343235C>T | CA382516308 | ATM,C11orf65 | c.8282C>T (p.Ser2761Phe) c.*7753C>T (n.*7753C>T) n.980C>T n.3039C>T n.2700C>T n.9766C>T n.3506C>T n.3698C>T n.756C>T n.4775C>T c.*3346C>T (n.*3346C>T) c.*3417C>T (n.*3417C>T) c.227-7943G>A n.4497C>T c.641-34164G>A (n.641-34164G>A) n.272-2871G>A c.*1197-7943G>A (n.*1197-7943G>A) c.788-7943G>A (n.788-7943G>A) c.732-7943G>A (n.732-7943G>A) c.4238C>T (p.Ser1413Phe) c.788-2871G>A (n.788-2871G>A) c.732-2871G>A (n.732-2871G>A) c.8117C>T (p.Ser2706Phe) c.7238C>T (p.Ser2413Phe) c.6974C>T (p.Ser2325Phe) c.3353C>T (p.Ser1118Phe) c.695-7943G>A (n.695-7943G>A) n.2302-7943G>A c.904-2871G>A (n.904-2871G>A) n.2300-7943G>A | |
| 11 | g.108343236T>A | CA476672581 | ATM,C11orf65 | c.8283T>A (p.Ser2761=) c.*7754T>A (n.*7754T>A) n.981T>A n.3040T>A n.2701T>A n.9767T>A n.3507T>A n.3699T>A n.757T>A n.4776T>A c.*3347T>A (n.*3347T>A) c.*3418T>A (n.*3418T>A) c.227-7944A>T n.4498T>A c.641-34165A>T (n.641-34165A>T) n.272-2872A>T c.*1197-7944A>T (n.*1197-7944A>T) c.788-7944A>T (n.788-7944A>T) c.732-7944A>T (n.732-7944A>T) c.4239T>A (p.Ser1413=) c.788-2872A>T (n.788-2872A>T) c.732-2872A>T (n.732-2872A>T) c.8118T>A (p.Ser2706=) c.7239T>A (p.Ser2413=) c.6975T>A (p.Ser2325=) c.3354T>A (p.Ser1118=) c.695-7944A>T (n.695-7944A>T) n.2302-7944A>T c.904-2872A>T (n.904-2872A>T) n.2300-7944A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343236T>C | CA476672582 | ATM,C11orf65 | c.8283T>C (p.Ser2761=) c.*7754T>C (n.*7754T>C) n.981T>C n.3040T>C n.2701T>C n.9767T>C n.3507T>C n.3699T>C n.757T>C n.4776T>C c.*3347T>C (n.*3347T>C) c.*3418T>C (n.*3418T>C) c.227-7944A>G n.4498T>C c.641-34165A>G (n.641-34165A>G) n.272-2872A>G c.*1197-7944A>G (n.*1197-7944A>G) c.788-7944A>G (n.788-7944A>G) c.732-7944A>G (n.732-7944A>G) c.4239T>C (p.Ser1413=) c.788-2872A>G (n.788-2872A>G) c.732-2872A>G (n.732-2872A>G) c.8118T>C (p.Ser2706=) c.7239T>C (p.Ser2413=) c.6975T>C (p.Ser2325=) c.3354T>C (p.Ser1118=) c.695-7944A>G (n.695-7944A>G) n.2302-7944A>G c.904-2872A>G (n.904-2872A>G) n.2300-7944A>G | dbSNP |
| 11 | g.108343236T>G | CA476672583 | ATM,C11orf65 | c.8283T>G (p.Ser2761=) c.*7754T>G (n.*7754T>G) n.981T>G n.3040T>G n.2701T>G n.9767T>G n.3507T>G n.3699T>G n.757T>G n.4776T>G c.*3347T>G (n.*3347T>G) c.*3418T>G (n.*3418T>G) c.227-7944A>C n.4498T>G c.641-34165A>C (n.641-34165A>C) n.272-2872A>C c.*1197-7944A>C (n.*1197-7944A>C) c.788-7944A>C (n.788-7944A>C) c.732-7944A>C (n.732-7944A>C) c.4239T>G (p.Ser1413=) c.788-2872A>C (n.788-2872A>C) c.732-2872A>C (n.732-2872A>C) c.8118T>G (p.Ser2706=) c.7239T>G (p.Ser2413=) c.6975T>G (p.Ser2325=) c.3354T>G (p.Ser1118=) c.695-7944A>C (n.695-7944A>C) n.2302-7944A>C c.904-2872A>C (n.904-2872A>C) n.2300-7944A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108343236T= | CA1998816022 | ATM,C11orf65 | c.8283T= (p.Ser2761=) c.*7754T= (n.*7754T=) n.981T= n.3040T= n.2701T= n.9767T= n.3507T= n.3699T= n.757T= n.4776T= c.*3347T= (n.*3347T=) c.*3418T= (n.*3418T=) c.227-7944A= n.4498T= c.641-34165A= (n.641-34165A=) n.272-2872A= c.*1197-7944A= (n.*1197-7944A=) c.788-7944A= (n.788-7944A=) c.732-7944A= (n.732-7944A=) c.4239T= (p.Ser1413=) c.788-2872A= (n.788-2872A=) c.732-2872A= (n.732-2872A=) c.8118T= (p.Ser2706=) c.7239T= (p.Ser2413=) c.6975T= (p.Ser2325=) c.3354T= (p.Ser1118=) c.695-7944A= (n.695-7944A=) n.2302-7944A= c.904-2872A= (n.904-2872A=) n.2300-7944A= | |
| 11 | g.108343237C>A | CA382516309 | ATM,C11orf65 | c.8284C>A (p.Gln2762Lys) c.*7755C>A (n.*7755C>A) n.982C>A n.3041C>A n.2702C>A n.9768C>A n.3508C>A n.3700C>A n.758C>A n.4777C>A c.*3348C>A (n.*3348C>A) c.*3419C>A (n.*3419C>A) c.227-7945G>T n.4499C>A c.641-34166G>T (n.641-34166G>T) n.272-2873G>T c.*1197-7945G>T (n.*1197-7945G>T) c.788-7945G>T (n.788-7945G>T) c.732-7945G>T (n.732-7945G>T) c.4240C>A (p.Gln1414Lys) c.788-2873G>T (n.788-2873G>T) c.732-2873G>T (n.732-2873G>T) c.8119C>A (p.Gln2707Lys) c.7240C>A (p.Gln2414Lys) c.6976C>A (p.Gln2326Lys) c.3355C>A (p.Gln1119Lys) c.695-7945G>T (n.695-7945G>T) n.2302-7945G>T c.904-2873G>T (n.904-2873G>T) n.2300-7945G>T | dbSNP |