Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108334152_108334154delinsTCC | CA1998811952 | ATM,C11orf65 | c.8010+184_8010+186delinsTCC (n.8010+184_8010+186delinsTCC) c.*7481+184_*7481+186delinsTCC (n.*7481+184_*7481+186delinsTCC) n.2429+184_2429+186delinsTCC n.708+184_708+186delinsTCC n.2767+184_2767+186delinsTCC n.2428+184_2428+186delinsTCC n.9494+184_9494+186delinsTCC n.3234+184_3234+186delinsTCC n.3426+184_3426+186delinsTCC n.484+184_484+186delinsTCC n.4503+184_4503+186delinsTCC c.*3074+184_*3074+186delinsTCC (n.*3074+184_*3074+186delinsTCC) c.*3145+184_*3145+186delinsTCC (n.*3145+184_*3145+186delinsTCC) c.299+1066_299+1068delinsGGA n.4225+184_4225+186delinsTCC n.207+184_207+186delinsTCC c.641-25083_641-25081delinsGGA (n.641-25083_641-25081delinsGGA) c.*1269+1066_*1269+1068delinsGGA (n.*1269+1066_*1269+1068delinsGGA) n.222+184_222+186delinsTCC c.*38+1066_*38+1068delinsGGA (n.*38+1066_*38+1068delinsGGA) c.804+1066_804+1068delinsGGA (n.804+1066_804+1068delinsGGA) c.3966+184_3966+186delinsTCC (n.3966+184_3966+186delinsTCC) c.7845+184_7845+186delinsTCC (n.7845+184_7845+186delinsTCC) c.6966+184_6966+186delinsTCC (n.6966+184_6966+186delinsTCC) c.6702+184_6702+186delinsTCC (n.6702+184_6702+186delinsTCC) c.3081+184_3081+186delinsTCC (n.3081+184_3081+186delinsTCC) n.2374+1066_2374+1068delinsGGA n.2372+1066_2372+1068delinsGGA | |
11 | g.108334153_108334154del | CA228419880 | ATM,C11orf65 | c.8010+185_8010+186del (n.8010+185_8010+186del) c.*7481+185_*7481+186del (n.*7481+185_*7481+186del) n.2429+185_2429+186del n.708+185_708+186del n.2767+185_2767+186del n.2428+185_2428+186del n.9494+185_9494+186del n.3234+185_3234+186del n.3426+185_3426+186del n.484+185_484+186del n.4503+185_4503+186del c.*3074+185_*3074+186del (n.*3074+185_*3074+186del) c.*3145+185_*3145+186del (n.*3145+185_*3145+186del) c.299+1066_299+1067del n.4225+185_4225+186del n.207+185_207+186del c.641-25083_641-25082del (n.641-25083_641-25082del) c.*1269+1066_*1269+1067del (n.*1269+1066_*1269+1067del) n.222+185_222+186del c.*38+1066_*38+1067del (n.*38+1066_*38+1067del) c.804+1066_804+1067del (n.804+1066_804+1067del) c.3966+185_3966+186del (n.3966+185_3966+186del) c.7845+185_7845+186del (n.7845+185_7845+186del) c.6966+185_6966+186del (n.6966+185_6966+186del) c.6702+185_6702+186del (n.6702+185_6702+186del) c.3081+185_3081+186del (n.3081+185_3081+186del) n.2374+1066_2374+1067del n.2372+1066_2372+1067del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334154C>A | CA2580600739 | ATM,C11orf65 | c.8010+186C>A (n.8010+186C>A) c.*7481+186C>A (n.*7481+186C>A) n.2429+186C>A n.708+186C>A n.2767+186C>A n.2428+186C>A n.9494+186C>A n.3234+186C>A n.3426+186C>A n.484+186C>A n.4503+186C>A c.*3074+186C>A (n.*3074+186C>A) c.*3145+186C>A (n.*3145+186C>A) c.299+1066G>T n.4225+186C>A n.207+186C>A c.641-25083G>T (n.641-25083G>T) c.*1269+1066G>T (n.*1269+1066G>T) n.222+186C>A c.*38+1066G>T (n.*38+1066G>T) c.804+1066G>T (n.804+1066G>T) c.3966+186C>A (n.3966+186C>A) c.7845+186C>A (n.7845+186C>A) c.6966+186C>A (n.6966+186C>A) c.6702+186C>A (n.6702+186C>A) c.3081+186C>A (n.3081+186C>A) n.2374+1066G>T n.2372+1066G>T | |
11 | g.108334154C= | CA1998811953 | ATM,C11orf65 | c.8010+186C= (n.8010+186C=) c.*7481+186C= (n.*7481+186C=) n.2429+186C= n.708+186C= n.2767+186C= n.2428+186C= n.9494+186C= n.3234+186C= n.3426+186C= n.484+186C= n.4503+186C= c.*3074+186C= (n.*3074+186C=) c.*3145+186C= (n.*3145+186C=) c.299+1066G= n.4225+186C= n.207+186C= c.641-25083G= (n.641-25083G=) c.*1269+1066G= (n.*1269+1066G=) n.222+186C= c.*38+1066G= (n.*38+1066G=) c.804+1066G= (n.804+1066G=) c.3966+186C= (n.3966+186C=) c.7845+186C= (n.7845+186C=) c.6966+186C= (n.6966+186C=) c.6702+186C= (n.6702+186C=) c.3081+186C= (n.3081+186C=) n.2374+1066G= n.2372+1066G= | |
11 | g.108334154C>G | CA2580600740 | ATM,C11orf65 | c.8010+186C>G (n.8010+186C>G) c.*7481+186C>G (n.*7481+186C>G) n.2429+186C>G n.708+186C>G n.2767+186C>G n.2428+186C>G n.9494+186C>G n.3234+186C>G n.3426+186C>G n.484+186C>G n.4503+186C>G c.*3074+186C>G (n.*3074+186C>G) c.*3145+186C>G (n.*3145+186C>G) c.299+1066G>C n.4225+186C>G n.207+186C>G c.641-25083G>C (n.641-25083G>C) c.*1269+1066G>C (n.*1269+1066G>C) n.222+186C>G c.*38+1066G>C (n.*38+1066G>C) c.804+1066G>C (n.804+1066G>C) c.3966+186C>G (n.3966+186C>G) c.7845+186C>G (n.7845+186C>G) c.6966+186C>G (n.6966+186C>G) c.6702+186C>G (n.6702+186C>G) c.3081+186C>G (n.3081+186C>G) n.2374+1066G>C n.2372+1066G>C | |
11 | g.108334154C>T | CA228419883 | ATM,C11orf65 | c.8010+186C>T (n.8010+186C>T) c.*7481+186C>T (n.*7481+186C>T) n.2429+186C>T n.708+186C>T n.2767+186C>T n.2428+186C>T n.9494+186C>T n.3234+186C>T n.3426+186C>T n.484+186C>T n.4503+186C>T c.*3074+186C>T (n.*3074+186C>T) c.*3145+186C>T (n.*3145+186C>T) c.299+1066G>A n.4225+186C>T n.207+186C>T c.641-25083G>A (n.641-25083G>A) c.*1269+1066G>A (n.*1269+1066G>A) n.222+186C>T c.*38+1066G>A (n.*38+1066G>A) c.804+1066G>A (n.804+1066G>A) c.3966+186C>T (n.3966+186C>T) c.7845+186C>T (n.7845+186C>T) c.6966+186C>T (n.6966+186C>T) c.6702+186C>T (n.6702+186C>T) c.3081+186C>T (n.3081+186C>T) n.2374+1066G>A n.2372+1066G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334154_108334155delinsCT | CA1998811954 | ATM,C11orf65 | c.8010+186_8010+187delinsCT (n.8010+186_8010+187delinsCT) c.*7481+186_*7481+187delinsCT (n.*7481+186_*7481+187delinsCT) n.2429+186_2429+187delinsCT n.708+186_708+187delinsCT n.2767+186_2767+187delinsCT n.2428+186_2428+187delinsCT n.9494+186_9494+187delinsCT n.3234+186_3234+187delinsCT n.3426+186_3426+187delinsCT n.484+186_484+187delinsCT n.4503+186_4503+187delinsCT c.*3074+186_*3074+187delinsCT (n.*3074+186_*3074+187delinsCT) c.*3145+186_*3145+187delinsCT (n.*3145+186_*3145+187delinsCT) c.299+1065_299+1066delinsAG n.4225+186_4225+187delinsCT n.207+186_207+187delinsCT c.641-25084_641-25083delinsAG (n.641-25084_641-25083delinsAG) c.*1269+1065_*1269+1066delinsAG (n.*1269+1065_*1269+1066delinsAG) n.222+186_222+187delinsCT c.*38+1065_*38+1066delinsAG (n.*38+1065_*38+1066delinsAG) c.804+1065_804+1066delinsAG (n.804+1065_804+1066delinsAG) c.3966+186_3966+187delinsCT (n.3966+186_3966+187delinsCT) c.7845+186_7845+187delinsCT (n.7845+186_7845+187delinsCT) c.6966+186_6966+187delinsCT (n.6966+186_6966+187delinsCT) c.6702+186_6702+187delinsCT (n.6702+186_6702+187delinsCT) c.3081+186_3081+187delinsCT (n.3081+186_3081+187delinsCT) n.2374+1065_2374+1066delinsAG n.2372+1065_2372+1066delinsAG | |
11 | g.108334155del | CA942022656 | ATM,C11orf65 | c.8010+187del (n.8010+187del) c.*7481+187del (n.*7481+187del) n.2429+187del n.708+187del n.2767+187del n.2428+187del n.9494+187del n.3234+187del n.3426+187del n.484+187del n.4503+187del c.*3074+187del (n.*3074+187del) c.*3145+187del (n.*3145+187del) c.299+1065del n.4225+187del n.207+187del c.641-25084del (n.641-25084del) c.*1269+1065del (n.*1269+1065del) n.222+187del c.*38+1065del (n.*38+1065del) c.804+1065del (n.804+1065del) c.3966+187del (n.3966+187del) c.7845+187del (n.7845+187del) c.6966+187del (n.6966+187del) c.6702+187del (n.6702+187del) c.3081+187del (n.3081+187del) n.2374+1065del n.2372+1065del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108334160T= | CA1998811956 | ATM,C11orf65 | c.8010+192T= (n.8010+192T=) c.*7481+192T= (n.*7481+192T=) n.2429+192T= n.708+192T= n.2767+192T= n.2428+192T= n.9494+192T= n.3234+192T= n.3426+192T= n.484+192T= n.4503+192T= c.*3074+192T= (n.*3074+192T=) c.*3145+192T= (n.*3145+192T=) c.299+1060A= n.4225+192T= n.207+192T= c.641-25089A= (n.641-25089A=) c.*1269+1060A= (n.*1269+1060A=) n.222+192T= c.*38+1060A= (n.*38+1060A=) c.804+1060A= (n.804+1060A=) c.3966+192T= (n.3966+192T=) c.7845+192T= (n.7845+192T=) c.6966+192T= (n.6966+192T=) c.6702+192T= (n.6702+192T=) c.3081+192T= (n.3081+192T=) n.2374+1060A= n.2372+1060A= | |
11 | g.108334161C= | CA1998811957 | ATM,C11orf65 | c.8010+193C= (n.8010+193C=) c.*7481+193C= (n.*7481+193C=) n.2429+193C= n.708+193C= n.2767+193C= n.2428+193C= n.9494+193C= n.3234+193C= n.3426+193C= n.484+193C= n.4503+193C= c.*3074+193C= (n.*3074+193C=) c.*3145+193C= (n.*3145+193C=) c.299+1059G= n.4225+193C= n.207+193C= c.641-25090G= (n.641-25090G=) c.*1269+1059G= (n.*1269+1059G=) n.222+193C= c.*38+1059G= (n.*38+1059G=) c.804+1059G= (n.804+1059G=) c.3966+193C= (n.3966+193C=) c.7845+193C= (n.7845+193C=) c.6966+193C= (n.6966+193C=) c.6702+193C= (n.6702+193C=) c.3081+193C= (n.3081+193C=) n.2374+1059G= n.2372+1059G= | |
11 | g.108334161C>T | CA228419896 | ATM,C11orf65 | c.8010+193C>T (n.8010+193C>T) c.*7481+193C>T (n.*7481+193C>T) n.2429+193C>T n.708+193C>T n.2767+193C>T n.2428+193C>T n.9494+193C>T n.3234+193C>T n.3426+193C>T n.484+193C>T n.4503+193C>T c.*3074+193C>T (n.*3074+193C>T) c.*3145+193C>T (n.*3145+193C>T) c.299+1059G>A n.4225+193C>T n.207+193C>T c.641-25090G>A (n.641-25090G>A) c.*1269+1059G>A (n.*1269+1059G>A) n.222+193C>T c.*38+1059G>A (n.*38+1059G>A) c.804+1059G>A (n.804+1059G>A) c.3966+193C>T (n.3966+193C>T) c.7845+193C>T (n.7845+193C>T) c.6966+193C>T (n.6966+193C>T) c.6702+193C>T (n.6702+193C>T) c.3081+193C>T (n.3081+193C>T) n.2374+1059G>A n.2372+1059G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334163T>C | CA2507460214 | ATM,C11orf65 | c.8010+195T>C (n.8010+195T>C) c.*7481+195T>C (n.*7481+195T>C) n.2429+195T>C n.708+195T>C n.2767+195T>C n.2428+195T>C n.9494+195T>C n.3234+195T>C n.3426+195T>C n.484+195T>C n.4503+195T>C c.*3074+195T>C (n.*3074+195T>C) c.*3145+195T>C (n.*3145+195T>C) c.299+1057A>G n.4225+195T>C n.207+195T>C c.641-25092A>G (n.641-25092A>G) c.*1269+1057A>G (n.*1269+1057A>G) n.222+195T>C c.*38+1057A>G (n.*38+1057A>G) c.804+1057A>G (n.804+1057A>G) c.3966+195T>C (n.3966+195T>C) c.7845+195T>C (n.7845+195T>C) c.6966+195T>C (n.6966+195T>C) c.6702+195T>C (n.6702+195T>C) c.3081+195T>C (n.3081+195T>C) n.2374+1057A>G n.2372+1057A>G | |
11 | g.108334169T>A | CA1998811959 | ATM,C11orf65 | c.8010+201T>A (n.8010+201T>A) c.*7481+201T>A (n.*7481+201T>A) n.2429+201T>A n.708+201T>A n.2767+201T>A n.2428+201T>A n.9494+201T>A n.3234+201T>A n.3426+201T>A n.484+201T>A n.4503+201T>A c.*3074+201T>A (n.*3074+201T>A) c.*3145+201T>A (n.*3145+201T>A) c.299+1051A>T n.4225+201T>A n.207+201T>A c.641-25098A>T (n.641-25098A>T) c.*1269+1051A>T (n.*1269+1051A>T) n.222+201T>A c.*38+1051A>T (n.*38+1051A>T) c.804+1051A>T (n.804+1051A>T) c.3966+201T>A (n.3966+201T>A) c.7845+201T>A (n.7845+201T>A) c.6966+201T>A (n.6966+201T>A) c.6702+201T>A (n.6702+201T>A) c.3081+201T>A (n.3081+201T>A) n.2374+1051A>T n.2372+1051A>T | dbSNP |
11 | g.108334169T>C | CA671419988 | ATM,C11orf65 | c.8010+201T>C (n.8010+201T>C) c.*7481+201T>C (n.*7481+201T>C) n.2429+201T>C n.708+201T>C n.2767+201T>C n.2428+201T>C n.9494+201T>C n.3234+201T>C n.3426+201T>C n.484+201T>C n.4503+201T>C c.*3074+201T>C (n.*3074+201T>C) c.*3145+201T>C (n.*3145+201T>C) c.299+1051A>G n.4225+201T>C n.207+201T>C c.641-25098A>G (n.641-25098A>G) c.*1269+1051A>G (n.*1269+1051A>G) n.222+201T>C c.*38+1051A>G (n.*38+1051A>G) c.804+1051A>G (n.804+1051A>G) c.3966+201T>C (n.3966+201T>C) c.7845+201T>C (n.7845+201T>C) c.6966+201T>C (n.6966+201T>C) c.6702+201T>C (n.6702+201T>C) c.3081+201T>C (n.3081+201T>C) n.2374+1051A>G n.2372+1051A>G | dbSNP |
11 | g.108334169T= | CA1998811958 | ATM,C11orf65 | c.8010+201T= (n.8010+201T=) c.*7481+201T= (n.*7481+201T=) n.2429+201T= n.708+201T= n.2767+201T= n.2428+201T= n.9494+201T= n.3234+201T= n.3426+201T= n.484+201T= n.4503+201T= c.*3074+201T= (n.*3074+201T=) c.*3145+201T= (n.*3145+201T=) c.299+1051A= n.4225+201T= n.207+201T= c.641-25098A= (n.641-25098A=) c.*1269+1051A= (n.*1269+1051A=) n.222+201T= c.*38+1051A= (n.*38+1051A=) c.804+1051A= (n.804+1051A=) c.3966+201T= (n.3966+201T=) c.7845+201T= (n.7845+201T=) c.6966+201T= (n.6966+201T=) c.6702+201T= (n.6702+201T=) c.3081+201T= (n.3081+201T=) n.2374+1051A= n.2372+1051A= | |
11 | g.108334171G>C | CA2725242851 | ATM,C11orf65 | c.8010+203G>C (n.8010+203G>C) c.*7481+203G>C (n.*7481+203G>C) n.2429+203G>C n.708+203G>C n.2767+203G>C n.2428+203G>C n.9494+203G>C n.3234+203G>C n.3426+203G>C n.484+203G>C n.4503+203G>C c.*3074+203G>C (n.*3074+203G>C) c.*3145+203G>C (n.*3145+203G>C) c.299+1049C>G n.4225+203G>C n.207+203G>C c.641-25100C>G (n.641-25100C>G) c.*1269+1049C>G (n.*1269+1049C>G) n.222+203G>C c.*38+1049C>G (n.*38+1049C>G) c.804+1049C>G (n.804+1049C>G) c.3966+203G>C (n.3966+203G>C) c.7845+203G>C (n.7845+203G>C) c.6966+203G>C (n.6966+203G>C) c.6702+203G>C (n.6702+203G>C) c.3081+203G>C (n.3081+203G>C) n.2374+1049C>G n.2372+1049C>G | dbSNP |
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11 | g.108334172C>T | CA228419899 | ATM,C11orf65 | c.8010+204C>T (n.8010+204C>T) c.*7481+204C>T (n.*7481+204C>T) n.2429+204C>T n.708+204C>T n.2767+204C>T n.2428+204C>T n.9494+204C>T n.3234+204C>T n.3426+204C>T n.484+204C>T n.4503+204C>T c.*3074+204C>T (n.*3074+204C>T) c.*3145+204C>T (n.*3145+204C>T) c.299+1048G>A n.4225+204C>T n.207+204C>T c.641-25101G>A (n.641-25101G>A) c.*1269+1048G>A (n.*1269+1048G>A) n.222+204C>T c.*38+1048G>A (n.*38+1048G>A) c.804+1048G>A (n.804+1048G>A) c.3966+204C>T (n.3966+204C>T) c.7845+204C>T (n.7845+204C>T) c.6966+204C>T (n.6966+204C>T) c.6702+204C>T (n.6702+204C>T) c.3081+204C>T (n.3081+204C>T) n.2374+1048G>A n.2372+1048G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334178G>A | CA228419902 | ATM,C11orf65 | c.8010+210G>A (n.8010+210G>A) c.*7481+210G>A (n.*7481+210G>A) n.2429+210G>A n.708+210G>A n.2767+210G>A n.2428+210G>A n.9494+210G>A n.3234+210G>A n.3426+210G>A n.484+210G>A n.4503+210G>A c.*3074+210G>A (n.*3074+210G>A) c.*3145+210G>A (n.*3145+210G>A) c.299+1042C>T n.4225+210G>A n.207+210G>A c.641-25107C>T (n.641-25107C>T) c.*1269+1042C>T (n.*1269+1042C>T) n.222+210G>A c.*38+1042C>T (n.*38+1042C>T) c.804+1042C>T (n.804+1042C>T) c.3966+210G>A (n.3966+210G>A) c.7845+210G>A (n.7845+210G>A) c.6966+210G>A (n.6966+210G>A) c.6702+210G>A (n.6702+210G>A) c.3081+210G>A (n.3081+210G>A) n.2374+1042C>T n.2372+1042C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334178G= | CA1998811961 | ATM,C11orf65 | c.8010+210G= (n.8010+210G=) c.*7481+210G= (n.*7481+210G=) n.2429+210G= n.708+210G= n.2767+210G= n.2428+210G= n.9494+210G= n.3234+210G= n.3426+210G= n.484+210G= n.4503+210G= c.*3074+210G= (n.*3074+210G=) c.*3145+210G= (n.*3145+210G=) c.299+1042C= n.4225+210G= n.207+210G= c.641-25107C= (n.641-25107C=) c.*1269+1042C= (n.*1269+1042C=) n.222+210G= c.*38+1042C= (n.*38+1042C=) c.804+1042C= (n.804+1042C=) c.3966+210G= (n.3966+210G=) c.7845+210G= (n.7845+210G=) c.6966+210G= (n.6966+210G=) c.6702+210G= (n.6702+210G=) c.3081+210G= (n.3081+210G=) n.2374+1042C= n.2372+1042C= | |
11 | g.108334179T>C | CA228419906 | ATM,C11orf65 | c.8010+211T>C (n.8010+211T>C) c.*7481+211T>C (n.*7481+211T>C) n.2429+211T>C n.708+211T>C n.2767+211T>C n.2428+211T>C n.9494+211T>C n.3234+211T>C n.3426+211T>C n.484+211T>C n.4503+211T>C c.*3074+211T>C (n.*3074+211T>C) c.*3145+211T>C (n.*3145+211T>C) c.299+1041A>G n.4225+211T>C n.207+211T>C c.641-25108A>G (n.641-25108A>G) c.*1269+1041A>G (n.*1269+1041A>G) n.222+211T>C c.*38+1041A>G (n.*38+1041A>G) c.804+1041A>G (n.804+1041A>G) c.3966+211T>C (n.3966+211T>C) c.7845+211T>C (n.7845+211T>C) c.6966+211T>C (n.6966+211T>C) c.6702+211T>C (n.6702+211T>C) c.3081+211T>C (n.3081+211T>C) n.2374+1041A>G n.2372+1041A>G | dbSNP |
11 | g.108334179T= | CA1998811962 | ATM,C11orf65 | c.8010+211T= (n.8010+211T=) c.*7481+211T= (n.*7481+211T=) n.2429+211T= n.708+211T= n.2767+211T= n.2428+211T= n.9494+211T= n.3234+211T= n.3426+211T= n.484+211T= n.4503+211T= c.*3074+211T= (n.*3074+211T=) c.*3145+211T= (n.*3145+211T=) c.299+1041A= n.4225+211T= n.207+211T= c.641-25108A= (n.641-25108A=) c.*1269+1041A= (n.*1269+1041A=) n.222+211T= c.*38+1041A= (n.*38+1041A=) c.804+1041A= (n.804+1041A=) c.3966+211T= (n.3966+211T=) c.7845+211T= (n.7845+211T=) c.6966+211T= (n.6966+211T=) c.6702+211T= (n.6702+211T=) c.3081+211T= (n.3081+211T=) n.2374+1041A= n.2372+1041A= | |
11 | g.108334180dup | CA601727275 | ATM,C11orf65 | c.8010+212dup (n.8010+212dup) c.*7481+212dup (n.*7481+212dup) n.2429+212dup n.708+212dup n.2767+212dup n.2428+212dup n.9494+212dup n.3234+212dup n.3426+212dup n.484+212dup n.4503+212dup c.*3074+212dup (n.*3074+212dup) c.*3145+212dup (n.*3145+212dup) c.299+1041dup n.4225+212dup n.207+212dup c.641-25108dup (n.641-25108dup) c.*1269+1041dup (n.*1269+1041dup) n.222+212dup c.*38+1041dup (n.*38+1041dup) c.804+1041dup (n.804+1041dup) c.3966+212dup (n.3966+212dup) c.7845+212dup (n.7845+212dup) c.6966+212dup (n.6966+212dup) c.6702+212dup (n.6702+212dup) c.3081+212dup (n.3081+212dup) n.2374+1041dup n.2372+1041dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334184C= | CA1998811963 | ATM,C11orf65 | c.8010+216C= (n.8010+216C=) c.*7481+216C= (n.*7481+216C=) n.2429+216C= n.708+216C= n.2767+216C= n.2428+216C= n.9494+216C= n.3234+216C= n.3426+216C= n.484+216C= n.4503+216C= c.*3074+216C= (n.*3074+216C=) c.*3145+216C= (n.*3145+216C=) c.299+1036G= n.4225+216C= n.207+216C= c.641-25113G= (n.641-25113G=) c.*1269+1036G= (n.*1269+1036G=) n.222+216C= c.*38+1036G= (n.*38+1036G=) c.804+1036G= (n.804+1036G=) c.3966+216C= (n.3966+216C=) c.7845+216C= (n.7845+216C=) c.6966+216C= (n.6966+216C=) c.6702+216C= (n.6702+216C=) c.3081+216C= (n.3081+216C=) n.2374+1036G= n.2372+1036G= | |
11 | g.108334184C>T | CA228419912 | ATM,C11orf65 | c.8010+216C>T (n.8010+216C>T) c.*7481+216C>T (n.*7481+216C>T) n.2429+216C>T n.708+216C>T n.2767+216C>T n.2428+216C>T n.9494+216C>T n.3234+216C>T n.3426+216C>T n.484+216C>T n.4503+216C>T c.*3074+216C>T (n.*3074+216C>T) c.*3145+216C>T (n.*3145+216C>T) c.299+1036G>A n.4225+216C>T n.207+216C>T c.641-25113G>A (n.641-25113G>A) c.*1269+1036G>A (n.*1269+1036G>A) n.222+216C>T c.*38+1036G>A (n.*38+1036G>A) c.804+1036G>A (n.804+1036G>A) c.3966+216C>T (n.3966+216C>T) c.7845+216C>T (n.7845+216C>T) c.6966+216C>T (n.6966+216C>T) c.6702+216C>T (n.6702+216C>T) c.3081+216C>T (n.3081+216C>T) n.2374+1036G>A n.2372+1036G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334186C= | CA1998811964 | ATM,C11orf65 | c.8010+218C= (n.8010+218C=) c.*7481+218C= (n.*7481+218C=) n.2429+218C= n.708+218C= n.2767+218C= n.2428+218C= n.9494+218C= n.3234+218C= n.3426+218C= n.484+218C= n.4503+218C= c.*3074+218C= (n.*3074+218C=) c.*3145+218C= (n.*3145+218C=) c.299+1034G= n.4225+218C= n.207+218C= c.641-25115G= (n.641-25115G=) c.*1269+1034G= (n.*1269+1034G=) n.222+218C= c.*38+1034G= (n.*38+1034G=) c.804+1034G= (n.804+1034G=) c.3966+218C= (n.3966+218C=) c.7845+218C= (n.7845+218C=) c.6966+218C= (n.6966+218C=) c.6702+218C= (n.6702+218C=) c.3081+218C= (n.3081+218C=) n.2374+1034G= n.2372+1034G= | |
11 | g.108334186C>T | CA1998811965 | ATM,C11orf65 | c.8010+218C>T (n.8010+218C>T) c.*7481+218C>T (n.*7481+218C>T) n.2429+218C>T n.708+218C>T n.2767+218C>T n.2428+218C>T n.9494+218C>T n.3234+218C>T n.3426+218C>T n.484+218C>T n.4503+218C>T c.*3074+218C>T (n.*3074+218C>T) c.*3145+218C>T (n.*3145+218C>T) c.299+1034G>A n.4225+218C>T n.207+218C>T c.641-25115G>A (n.641-25115G>A) c.*1269+1034G>A (n.*1269+1034G>A) n.222+218C>T c.*38+1034G>A (n.*38+1034G>A) c.804+1034G>A (n.804+1034G>A) c.3966+218C>T (n.3966+218C>T) c.7845+218C>T (n.7845+218C>T) c.6966+218C>T (n.6966+218C>T) c.6702+218C>T (n.6702+218C>T) c.3081+218C>T (n.3081+218C>T) n.2374+1034G>A n.2372+1034G>A | dbSNP |
11 | g.108334187C= | CA1998811966 | ATM,C11orf65 | c.8010+219C= (n.8010+219C=) c.*7481+219C= (n.*7481+219C=) n.2429+219C= n.708+219C= n.2767+219C= n.2428+219C= n.9494+219C= n.3234+219C= n.3426+219C= n.484+219C= n.4503+219C= c.*3074+219C= (n.*3074+219C=) c.*3145+219C= (n.*3145+219C=) c.299+1033G= n.4225+219C= n.207+219C= c.641-25116G= (n.641-25116G=) c.*1269+1033G= (n.*1269+1033G=) n.222+219C= c.*38+1033G= (n.*38+1033G=) c.804+1033G= (n.804+1033G=) c.3966+219C= (n.3966+219C=) c.7845+219C= (n.7845+219C=) c.6966+219C= (n.6966+219C=) c.6702+219C= (n.6702+219C=) c.3081+219C= (n.3081+219C=) n.2374+1033G= n.2372+1033G= | |
11 | g.108334187C>G | CA942022660 | ATM,C11orf65 | c.8010+219C>G (n.8010+219C>G) c.*7481+219C>G (n.*7481+219C>G) n.2429+219C>G n.708+219C>G n.2767+219C>G n.2428+219C>G n.9494+219C>G n.3234+219C>G n.3426+219C>G n.484+219C>G n.4503+219C>G c.*3074+219C>G (n.*3074+219C>G) c.*3145+219C>G (n.*3145+219C>G) c.299+1033G>C n.4225+219C>G n.207+219C>G c.641-25116G>C (n.641-25116G>C) c.*1269+1033G>C (n.*1269+1033G>C) n.222+219C>G c.*38+1033G>C (n.*38+1033G>C) c.804+1033G>C (n.804+1033G>C) c.3966+219C>G (n.3966+219C>G) c.7845+219C>G (n.7845+219C>G) c.6966+219C>G (n.6966+219C>G) c.6702+219C>G (n.6702+219C>G) c.3081+219C>G (n.3081+219C>G) n.2374+1033G>C n.2372+1033G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334188T>A | CA228419916 | ATM,C11orf65 | c.8010+220T>A (n.8010+220T>A) c.*7481+220T>A (n.*7481+220T>A) n.2429+220T>A n.708+220T>A n.2767+220T>A n.2428+220T>A n.9494+220T>A n.3234+220T>A n.3426+220T>A n.484+220T>A n.4503+220T>A c.*3074+220T>A (n.*3074+220T>A) c.*3145+220T>A (n.*3145+220T>A) c.299+1032A>T n.4225+220T>A n.207+220T>A c.641-25117A>T (n.641-25117A>T) c.*1269+1032A>T (n.*1269+1032A>T) n.222+220T>A c.*38+1032A>T (n.*38+1032A>T) c.804+1032A>T (n.804+1032A>T) c.3966+220T>A (n.3966+220T>A) c.7845+220T>A (n.7845+220T>A) c.6966+220T>A (n.6966+220T>A) c.6702+220T>A (n.6702+220T>A) c.3081+220T>A (n.3081+220T>A) n.2374+1032A>T n.2372+1032A>T | dbSNP |
11 | g.108334188T= | CA1998811967 | ATM,C11orf65 | c.8010+220T= (n.8010+220T=) c.*7481+220T= (n.*7481+220T=) n.2429+220T= n.708+220T= n.2767+220T= n.2428+220T= n.9494+220T= n.3234+220T= n.3426+220T= n.484+220T= n.4503+220T= c.*3074+220T= (n.*3074+220T=) c.*3145+220T= (n.*3145+220T=) c.299+1032A= n.4225+220T= n.207+220T= c.641-25117A= (n.641-25117A=) c.*1269+1032A= (n.*1269+1032A=) n.222+220T= c.*38+1032A= (n.*38+1032A=) c.804+1032A= (n.804+1032A=) c.3966+220T= (n.3966+220T=) c.7845+220T= (n.7845+220T=) c.6966+220T= (n.6966+220T=) c.6702+220T= (n.6702+220T=) c.3081+220T= (n.3081+220T=) n.2374+1032A= n.2372+1032A= | |
11 | g.108334193del | CA2499488818 | ATM,C11orf65 | c.8010+225del (n.8010+225del) c.*7481+225del (n.*7481+225del) n.2429+225del n.708+225del n.2767+225del n.2428+225del n.9494+225del n.3234+225del n.3426+225del n.484+225del n.4503+225del c.*3074+225del (n.*3074+225del) c.*3145+225del (n.*3145+225del) c.299+1027del n.4225+225del n.207+225del c.641-25122del (n.641-25122del) c.*1269+1027del (n.*1269+1027del) n.222+225del c.*38+1027del (n.*38+1027del) c.804+1027del (n.804+1027del) c.3966+225del (n.3966+225del) c.7845+225del (n.7845+225del) c.6966+225del (n.6966+225del) c.6702+225del (n.6702+225del) c.3081+225del (n.3081+225del) n.2374+1027del n.2372+1027del | |
11 | g.108334202T>A | CA228419922 | ATM,C11orf65 | c.8010+234T>A (n.8010+234T>A) c.*7481+234T>A (n.*7481+234T>A) n.2429+234T>A n.708+234T>A n.2767+234T>A n.2428+234T>A n.9494+234T>A n.3234+234T>A n.3426+234T>A n.484+234T>A n.4503+234T>A c.*3074+234T>A (n.*3074+234T>A) c.*3145+234T>A (n.*3145+234T>A) c.299+1018A>T n.4225+234T>A n.207+234T>A c.641-25131A>T (n.641-25131A>T) c.*1269+1018A>T (n.*1269+1018A>T) n.222+234T>A c.*38+1018A>T (n.*38+1018A>T) c.804+1018A>T (n.804+1018A>T) c.3966+234T>A (n.3966+234T>A) c.7845+234T>A (n.7845+234T>A) c.6966+234T>A (n.6966+234T>A) c.6702+234T>A (n.6702+234T>A) c.3081+234T>A (n.3081+234T>A) n.2374+1018A>T n.2372+1018A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334202T>C | CA351185 | ATM,C11orf65 | c.8010+234T>C (n.8010+234T>C) c.*7481+234T>C (n.*7481+234T>C) n.2429+234T>C n.708+234T>C n.2767+234T>C n.2428+234T>C n.9494+234T>C n.3234+234T>C n.3426+234T>C n.484+234T>C n.4503+234T>C c.*3074+234T>C (n.*3074+234T>C) c.*3145+234T>C (n.*3145+234T>C) c.299+1018A>G n.4225+234T>C n.207+234T>C c.641-25131A>G (n.641-25131A>G) c.*1269+1018A>G (n.*1269+1018A>G) n.222+234T>C c.*38+1018A>G (n.*38+1018A>G) c.804+1018A>G (n.804+1018A>G) c.3966+234T>C (n.3966+234T>C) c.7845+234T>C (n.7845+234T>C) c.6966+234T>C (n.6966+234T>C) c.6702+234T>C (n.6702+234T>C) c.3081+234T>C (n.3081+234T>C) n.2374+1018A>G n.2372+1018A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334202T>G | CA1998811969 | ATM,C11orf65 | c.8010+234T>G (n.8010+234T>G) c.*7481+234T>G (n.*7481+234T>G) n.2429+234T>G n.708+234T>G n.2767+234T>G n.2428+234T>G n.9494+234T>G n.3234+234T>G n.3426+234T>G n.484+234T>G n.4503+234T>G c.*3074+234T>G (n.*3074+234T>G) c.*3145+234T>G (n.*3145+234T>G) c.299+1018A>C n.4225+234T>G n.207+234T>G c.641-25131A>C (n.641-25131A>C) c.*1269+1018A>C (n.*1269+1018A>C) n.222+234T>G c.*38+1018A>C (n.*38+1018A>C) c.804+1018A>C (n.804+1018A>C) c.3966+234T>G (n.3966+234T>G) c.7845+234T>G (n.7845+234T>G) c.6966+234T>G (n.6966+234T>G) c.6702+234T>G (n.6702+234T>G) c.3081+234T>G (n.3081+234T>G) n.2374+1018A>C n.2372+1018A>C | dbSNP |
11 | g.108334202T= | CA1998811968 | ATM,C11orf65 | c.8010+234T= (n.8010+234T=) c.*7481+234T= (n.*7481+234T=) n.2429+234T= n.708+234T= n.2767+234T= n.2428+234T= n.9494+234T= n.3234+234T= n.3426+234T= n.484+234T= n.4503+234T= c.*3074+234T= (n.*3074+234T=) c.*3145+234T= (n.*3145+234T=) c.299+1018A= n.4225+234T= n.207+234T= c.641-25131A= (n.641-25131A=) c.*1269+1018A= (n.*1269+1018A=) n.222+234T= c.*38+1018A= (n.*38+1018A=) c.804+1018A= (n.804+1018A=) c.3966+234T= (n.3966+234T=) c.7845+234T= (n.7845+234T=) c.6966+234T= (n.6966+234T=) c.6702+234T= (n.6702+234T=) c.3081+234T= (n.3081+234T=) n.2374+1018A= n.2372+1018A= | |
11 | g.108334203G>A | CA942022663 | ATM,C11orf65 | c.8010+235G>A (n.8010+235G>A) c.*7481+235G>A (n.*7481+235G>A) n.2429+235G>A n.708+235G>A n.2767+235G>A n.2428+235G>A n.9494+235G>A n.3234+235G>A n.3426+235G>A n.484+235G>A n.4503+235G>A c.*3074+235G>A (n.*3074+235G>A) c.*3145+235G>A (n.*3145+235G>A) c.299+1017C>T n.4225+235G>A n.207+235G>A c.641-25132C>T (n.641-25132C>T) c.*1269+1017C>T (n.*1269+1017C>T) n.222+235G>A c.*38+1017C>T (n.*38+1017C>T) c.804+1017C>T (n.804+1017C>T) c.3966+235G>A (n.3966+235G>A) c.7845+235G>A (n.7845+235G>A) c.6966+235G>A (n.6966+235G>A) c.6702+235G>A (n.6702+235G>A) c.3081+235G>A (n.3081+235G>A) n.2374+1017C>T n.2372+1017C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108334203G= | CA1998811970 | ATM,C11orf65 | c.8010+235G= (n.8010+235G=) c.*7481+235G= (n.*7481+235G=) n.2429+235G= n.708+235G= n.2767+235G= n.2428+235G= n.9494+235G= n.3234+235G= n.3426+235G= n.484+235G= n.4503+235G= c.*3074+235G= (n.*3074+235G=) c.*3145+235G= (n.*3145+235G=) c.299+1017C= n.4225+235G= n.207+235G= c.641-25132C= (n.641-25132C=) c.*1269+1017C= (n.*1269+1017C=) n.222+235G= c.*38+1017C= (n.*38+1017C=) c.804+1017C= (n.804+1017C=) c.3966+235G= (n.3966+235G=) c.7845+235G= (n.7845+235G=) c.6966+235G= (n.6966+235G=) c.6702+235G= (n.6702+235G=) c.3081+235G= (n.3081+235G=) n.2374+1017C= n.2372+1017C= | |
11 | g.108334207G>A | CA1998811972 | ATM,C11orf65 | c.8010+239G>A (n.8010+239G>A) c.*7481+239G>A (n.*7481+239G>A) n.2429+239G>A n.708+239G>A n.2767+239G>A n.2428+239G>A n.9494+239G>A n.3234+239G>A n.3426+239G>A n.484+239G>A n.4503+239G>A c.*3074+239G>A (n.*3074+239G>A) c.*3145+239G>A (n.*3145+239G>A) c.299+1013C>T n.4225+239G>A n.207+239G>A c.641-25136C>T (n.641-25136C>T) c.*1269+1013C>T (n.*1269+1013C>T) n.222+239G>A c.*38+1013C>T (n.*38+1013C>T) c.804+1013C>T (n.804+1013C>T) c.3966+239G>A (n.3966+239G>A) c.7845+239G>A (n.7845+239G>A) c.6966+239G>A (n.6966+239G>A) c.6702+239G>A (n.6702+239G>A) c.3081+239G>A (n.3081+239G>A) n.2374+1013C>T n.2372+1013C>T | dbSNP |
11 | g.108334207G= | CA1998811971 | ATM,C11orf65 | c.8010+239G= (n.8010+239G=) c.*7481+239G= (n.*7481+239G=) n.2429+239G= n.708+239G= n.2767+239G= n.2428+239G= n.9494+239G= n.3234+239G= n.3426+239G= n.484+239G= n.4503+239G= c.*3074+239G= (n.*3074+239G=) c.*3145+239G= (n.*3145+239G=) c.299+1013C= n.4225+239G= n.207+239G= c.641-25136C= (n.641-25136C=) c.*1269+1013C= (n.*1269+1013C=) n.222+239G= c.*38+1013C= (n.*38+1013C=) c.804+1013C= (n.804+1013C=) c.3966+239G= (n.3966+239G=) c.7845+239G= (n.7845+239G=) c.6966+239G= (n.6966+239G=) c.6702+239G= (n.6702+239G=) c.3081+239G= (n.3081+239G=) n.2374+1013C= n.2372+1013C= | |
11 | g.108334207G>T | CA1998811973 | ATM,C11orf65 | c.8010+239G>T (n.8010+239G>T) c.*7481+239G>T (n.*7481+239G>T) n.2429+239G>T n.708+239G>T n.2767+239G>T n.2428+239G>T n.9494+239G>T n.3234+239G>T n.3426+239G>T n.484+239G>T n.4503+239G>T c.*3074+239G>T (n.*3074+239G>T) c.*3145+239G>T (n.*3145+239G>T) c.299+1013C>A n.4225+239G>T n.207+239G>T c.641-25136C>A (n.641-25136C>A) c.*1269+1013C>A (n.*1269+1013C>A) n.222+239G>T c.*38+1013C>A (n.*38+1013C>A) c.804+1013C>A (n.804+1013C>A) c.3966+239G>T (n.3966+239G>T) c.7845+239G>T (n.7845+239G>T) c.6966+239G>T (n.6966+239G>T) c.6702+239G>T (n.6702+239G>T) c.3081+239G>T (n.3081+239G>T) n.2374+1013C>A n.2372+1013C>A | dbSNP |
11 | g.108334209C= | CA1998811974 | ATM,C11orf65 | c.8010+241C= (n.8010+241C=) c.*7481+241C= (n.*7481+241C=) n.2429+241C= n.708+241C= n.2767+241C= n.2428+241C= n.9494+241C= n.3234+241C= n.3426+241C= n.484+241C= n.4503+241C= c.*3074+241C= (n.*3074+241C=) c.*3145+241C= (n.*3145+241C=) c.299+1011G= n.4225+241C= n.207+241C= c.641-25138G= (n.641-25138G=) c.*1269+1011G= (n.*1269+1011G=) n.222+241C= c.*38+1011G= (n.*38+1011G=) c.804+1011G= (n.804+1011G=) c.3966+241C= (n.3966+241C=) c.7845+241C= (n.7845+241C=) c.6966+241C= (n.6966+241C=) c.6702+241C= (n.6702+241C=) c.3081+241C= (n.3081+241C=) n.2374+1011G= n.2372+1011G= | |
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