WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108334054C>A | CA2574971652 | ATM,C11orf65 | c.8010+86C>A (n.8010+86C>A) c.*7481+86C>A (n.*7481+86C>A) n.2429+86C>A n.708+86C>A n.2767+86C>A n.2428+86C>A n.9494+86C>A n.3234+86C>A n.3426+86C>A n.484+86C>A n.4503+86C>A c.*3074+86C>A (n.*3074+86C>A) c.*3145+86C>A (n.*3145+86C>A) c.299+1166G>T n.4225+86C>A n.207+86C>A c.641-24983G>T (n.641-24983G>T) c.*1269+1166G>T (n.*1269+1166G>T) n.222+86C>A c.*38+1166G>T (n.*38+1166G>T) c.804+1166G>T (n.804+1166G>T) c.3966+86C>A (n.3966+86C>A) c.7845+86C>A (n.7845+86C>A) c.6966+86C>A (n.6966+86C>A) c.6702+86C>A (n.6702+86C>A) c.3081+86C>A (n.3081+86C>A) n.2374+1166G>T n.2372+1166G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108334069A>T | CA2615862845 | ATM,C11orf65 | c.8010+101A>T (n.8010+101A>T) c.*7481+101A>T (n.*7481+101A>T) n.2429+101A>T n.708+101A>T n.2767+101A>T n.2428+101A>T n.9494+101A>T n.3234+101A>T n.3426+101A>T n.484+101A>T n.4503+101A>T c.*3074+101A>T (n.*3074+101A>T) c.*3145+101A>T (n.*3145+101A>T) c.299+1151T>A n.4225+101A>T n.207+101A>T c.641-24998T>A (n.641-24998T>A) c.*1269+1151T>A (n.*1269+1151T>A) n.222+101A>T c.*38+1151T>A (n.*38+1151T>A) c.804+1151T>A (n.804+1151T>A) c.3966+101A>T (n.3966+101A>T) c.7845+101A>T (n.7845+101A>T) c.6966+101A>T (n.6966+101A>T) c.6702+101A>T (n.6702+101A>T) c.3081+101A>T (n.3081+101A>T) n.2374+1151T>A n.2372+1151T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108334070T>C | CA2615862846 | ATM,C11orf65 | c.8010+102T>C (n.8010+102T>C) c.*7481+102T>C (n.*7481+102T>C) n.2429+102T>C n.708+102T>C n.2767+102T>C n.2428+102T>C n.9494+102T>C n.3234+102T>C n.3426+102T>C n.484+102T>C n.4503+102T>C c.*3074+102T>C (n.*3074+102T>C) c.*3145+102T>C (n.*3145+102T>C) c.299+1150A>G n.4225+102T>C n.207+102T>C c.641-24999A>G (n.641-24999A>G) c.*1269+1150A>G (n.*1269+1150A>G) n.222+102T>C c.*38+1150A>G (n.*38+1150A>G) c.804+1150A>G (n.804+1150A>G) c.3966+102T>C (n.3966+102T>C) c.7845+102T>C (n.7845+102T>C) c.6966+102T>C (n.6966+102T>C) c.6702+102T>C (n.6702+102T>C) c.3081+102T>C (n.3081+102T>C) n.2374+1150A>G n.2372+1150A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108334071T>A | CA2615862847 | ATM,C11orf65 | c.8010+103T>A (n.8010+103T>A) c.*7481+103T>A (n.*7481+103T>A) n.2429+103T>A n.708+103T>A n.2767+103T>A n.2428+103T>A n.9494+103T>A n.3234+103T>A n.3426+103T>A n.484+103T>A n.4503+103T>A c.*3074+103T>A (n.*3074+103T>A) c.*3145+103T>A (n.*3145+103T>A) c.299+1149A>T n.4225+103T>A n.207+103T>A c.641-25000A>T (n.641-25000A>T) c.*1269+1149A>T (n.*1269+1149A>T) n.222+103T>A c.*38+1149A>T (n.*38+1149A>T) c.804+1149A>T (n.804+1149A>T) c.3966+103T>A (n.3966+103T>A) c.7845+103T>A (n.7845+103T>A) c.6966+103T>A (n.6966+103T>A) c.6702+103T>A (n.6702+103T>A) c.3081+103T>A (n.3081+103T>A) n.2374+1149A>T n.2372+1149A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108334071T>C | CA942022645 | ATM,C11orf65 | c.8010+103T>C (n.8010+103T>C) c.*7481+103T>C (n.*7481+103T>C) n.2429+103T>C n.708+103T>C n.2767+103T>C n.2428+103T>C n.9494+103T>C n.3234+103T>C n.3426+103T>C n.484+103T>C n.4503+103T>C c.*3074+103T>C (n.*3074+103T>C) c.*3145+103T>C (n.*3145+103T>C) c.299+1149A>G n.4225+103T>C n.207+103T>C c.641-25000A>G (n.641-25000A>G) c.*1269+1149A>G (n.*1269+1149A>G) n.222+103T>C c.*38+1149A>G (n.*38+1149A>G) c.804+1149A>G (n.804+1149A>G) c.3966+103T>C (n.3966+103T>C) c.7845+103T>C (n.7845+103T>C) c.6966+103T>C (n.6966+103T>C) c.6702+103T>C (n.6702+103T>C) c.3081+103T>C (n.3081+103T>C) n.2374+1149A>G n.2372+1149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108334072G>T | CA2615862848 | ATM,C11orf65 | c.8010+104G>T (n.8010+104G>T) c.*7481+104G>T (n.*7481+104G>T) n.2429+104G>T n.708+104G>T n.2767+104G>T n.2428+104G>T n.9494+104G>T n.3234+104G>T n.3426+104G>T n.484+104G>T n.4503+104G>T c.*3074+104G>T (n.*3074+104G>T) c.*3145+104G>T (n.*3145+104G>T) c.299+1148C>A n.4225+104G>T n.207+104G>T c.641-25001C>A (n.641-25001C>A) c.*1269+1148C>A (n.*1269+1148C>A) n.222+104G>T c.*38+1148C>A (n.*38+1148C>A) c.804+1148C>A (n.804+1148C>A) c.3966+104G>T (n.3966+104G>T) c.7845+104G>T (n.7845+104G>T) c.6966+104G>T (n.6966+104G>T) c.6702+104G>T (n.6702+104G>T) c.3081+104G>T (n.3081+104G>T) n.2374+1148C>A n.2372+1148C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108334073G>A | CA1998811928 | ATM,C11orf65 | c.8010+105G>A (n.8010+105G>A) c.*7481+105G>A (n.*7481+105G>A) n.2429+105G>A n.708+105G>A n.2767+105G>A n.2428+105G>A n.9494+105G>A n.3234+105G>A n.3426+105G>A n.484+105G>A n.4503+105G>A c.*3074+105G>A (n.*3074+105G>A) c.*3145+105G>A (n.*3145+105G>A) c.299+1147C>T n.4225+105G>A n.207+105G>A c.641-25002C>T (n.641-25002C>T) c.*1269+1147C>T (n.*1269+1147C>T) n.222+105G>A c.*38+1147C>T (n.*38+1147C>T) c.804+1147C>T (n.804+1147C>T) c.3966+105G>A (n.3966+105G>A) c.7845+105G>A (n.7845+105G>A) c.6966+105G>A (n.6966+105G>A) c.6702+105G>A (n.6702+105G>A) c.3081+105G>A (n.3081+105G>A) n.2374+1147C>T n.2372+1147C>T | dbSNP |
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| 11 | g.108334074C>A | CA2615862850 | ATM,C11orf65 | c.8010+106C>A (n.8010+106C>A) c.*7481+106C>A (n.*7481+106C>A) n.2429+106C>A n.708+106C>A n.2767+106C>A n.2428+106C>A n.9494+106C>A n.3234+106C>A n.3426+106C>A n.484+106C>A n.4503+106C>A c.*3074+106C>A (n.*3074+106C>A) c.*3145+106C>A (n.*3145+106C>A) c.299+1146G>T n.4225+106C>A n.207+106C>A c.641-25003G>T (n.641-25003G>T) c.*1269+1146G>T (n.*1269+1146G>T) n.222+106C>A c.*38+1146G>T (n.*38+1146G>T) c.804+1146G>T (n.804+1146G>T) c.3966+106C>A (n.3966+106C>A) c.7845+106C>A (n.7845+106C>A) c.6966+106C>A (n.6966+106C>A) c.6702+106C>A (n.6702+106C>A) c.3081+106C>A (n.3081+106C>A) n.2374+1146G>T n.2372+1146G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108334074C>G | CA2725242629 | ATM,C11orf65 | c.8010+106C>G (n.8010+106C>G) c.*7481+106C>G (n.*7481+106C>G) n.2429+106C>G n.708+106C>G n.2767+106C>G n.2428+106C>G n.9494+106C>G n.3234+106C>G n.3426+106C>G n.484+106C>G n.4503+106C>G c.*3074+106C>G (n.*3074+106C>G) c.*3145+106C>G (n.*3145+106C>G) c.299+1146G>C n.4225+106C>G n.207+106C>G c.641-25003G>C (n.641-25003G>C) c.*1269+1146G>C (n.*1269+1146G>C) n.222+106C>G c.*38+1146G>C (n.*38+1146G>C) c.804+1146G>C (n.804+1146G>C) c.3966+106C>G (n.3966+106C>G) c.7845+106C>G (n.7845+106C>G) c.6966+106C>G (n.6966+106C>G) c.6702+106C>G (n.6702+106C>G) c.3081+106C>G (n.3081+106C>G) n.2374+1146G>C n.2372+1146G>C | dbSNP |
| 11 | g.108334074C>T | CA2615862849 | ATM,C11orf65 | c.8010+106C>T (n.8010+106C>T) c.*7481+106C>T (n.*7481+106C>T) n.2429+106C>T n.708+106C>T n.2767+106C>T n.2428+106C>T n.9494+106C>T n.3234+106C>T n.3426+106C>T n.484+106C>T n.4503+106C>T c.*3074+106C>T (n.*3074+106C>T) c.*3145+106C>T (n.*3145+106C>T) c.299+1146G>A n.4225+106C>T n.207+106C>T c.641-25003G>A (n.641-25003G>A) c.*1269+1146G>A (n.*1269+1146G>A) n.222+106C>T c.*38+1146G>A (n.*38+1146G>A) c.804+1146G>A (n.804+1146G>A) c.3966+106C>T (n.3966+106C>T) c.7845+106C>T (n.7845+106C>T) c.6966+106C>T (n.6966+106C>T) c.6702+106C>T (n.6702+106C>T) c.3081+106C>T (n.3081+106C>T) n.2374+1146G>A n.2372+1146G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108334077A= | CA1998811930 | ATM,C11orf65 | c.8010+109A= (n.8010+109A=) c.*7481+109A= (n.*7481+109A=) n.2429+109A= n.708+109A= n.2767+109A= n.2428+109A= n.9494+109A= n.3234+109A= n.3426+109A= n.484+109A= n.4503+109A= c.*3074+109A= (n.*3074+109A=) c.*3145+109A= (n.*3145+109A=) c.299+1143T= n.4225+109A= n.207+109A= c.641-25006T= (n.641-25006T=) c.*1269+1143T= (n.*1269+1143T=) n.222+109A= c.*38+1143T= (n.*38+1143T=) c.804+1143T= (n.804+1143T=) c.3966+109A= (n.3966+109A=) c.7845+109A= (n.7845+109A=) c.6966+109A= (n.6966+109A=) c.6702+109A= (n.6702+109A=) c.3081+109A= (n.3081+109A=) n.2374+1143T= n.2372+1143T= | |
| 11 | g.108334077A>G | CA1998811929 | ATM,C11orf65 | c.8010+109A>G (n.8010+109A>G) c.*7481+109A>G (n.*7481+109A>G) n.2429+109A>G n.708+109A>G n.2767+109A>G n.2428+109A>G n.9494+109A>G n.3234+109A>G n.3426+109A>G n.484+109A>G n.4503+109A>G c.*3074+109A>G (n.*3074+109A>G) c.*3145+109A>G (n.*3145+109A>G) c.299+1143T>C n.4225+109A>G n.207+109A>G c.641-25006T>C (n.641-25006T>C) c.*1269+1143T>C (n.*1269+1143T>C) n.222+109A>G c.*38+1143T>C (n.*38+1143T>C) c.804+1143T>C (n.804+1143T>C) c.3966+109A>G (n.3966+109A>G) c.7845+109A>G (n.7845+109A>G) c.6966+109A>G (n.6966+109A>G) c.6702+109A>G (n.6702+109A>G) c.3081+109A>G (n.3081+109A>G) n.2374+1143T>C n.2372+1143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108334077A>T | CA2615862851 | ATM,C11orf65 | c.8010+109A>T (n.8010+109A>T) c.*7481+109A>T (n.*7481+109A>T) n.2429+109A>T n.708+109A>T n.2767+109A>T n.2428+109A>T n.9494+109A>T n.3234+109A>T n.3426+109A>T n.484+109A>T n.4503+109A>T c.*3074+109A>T (n.*3074+109A>T) c.*3145+109A>T (n.*3145+109A>T) c.299+1143T>A n.4225+109A>T n.207+109A>T c.641-25006T>A (n.641-25006T>A) c.*1269+1143T>A (n.*1269+1143T>A) n.222+109A>T c.*38+1143T>A (n.*38+1143T>A) c.804+1143T>A (n.804+1143T>A) c.3966+109A>T (n.3966+109A>T) c.7845+109A>T (n.7845+109A>T) c.6966+109A>T (n.6966+109A>T) c.6702+109A>T (n.6702+109A>T) c.3081+109A>T (n.3081+109A>T) n.2374+1143T>A n.2372+1143T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108334080T>C | CA671419968 | ATM,C11orf65 | c.8010+112T>C (n.8010+112T>C) c.*7481+112T>C (n.*7481+112T>C) n.2429+112T>C n.708+112T>C n.2767+112T>C n.2428+112T>C n.9494+112T>C n.3234+112T>C n.3426+112T>C n.484+112T>C n.4503+112T>C c.*3074+112T>C (n.*3074+112T>C) c.*3145+112T>C (n.*3145+112T>C) c.299+1140A>G n.4225+112T>C n.207+112T>C c.641-25009A>G (n.641-25009A>G) c.*1269+1140A>G (n.*1269+1140A>G) n.222+112T>C c.*38+1140A>G (n.*38+1140A>G) c.804+1140A>G (n.804+1140A>G) c.3966+112T>C (n.3966+112T>C) c.7845+112T>C (n.7845+112T>C) c.6966+112T>C (n.6966+112T>C) c.6702+112T>C (n.6702+112T>C) c.3081+112T>C (n.3081+112T>C) n.2374+1140A>G n.2372+1140A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108334080T= | CA1998811931 | ATM,C11orf65 | c.8010+112T= (n.8010+112T=) c.*7481+112T= (n.*7481+112T=) n.2429+112T= n.708+112T= n.2767+112T= n.2428+112T= n.9494+112T= n.3234+112T= n.3426+112T= n.484+112T= n.4503+112T= c.*3074+112T= (n.*3074+112T=) c.*3145+112T= (n.*3145+112T=) c.299+1140A= n.4225+112T= n.207+112T= c.641-25009A= (n.641-25009A=) c.*1269+1140A= (n.*1269+1140A=) n.222+112T= c.*38+1140A= (n.*38+1140A=) c.804+1140A= (n.804+1140A=) c.3966+112T= (n.3966+112T=) c.7845+112T= (n.7845+112T=) c.6966+112T= (n.6966+112T=) c.6702+112T= (n.6702+112T=) c.3081+112T= (n.3081+112T=) n.2374+1140A= n.2372+1140A= | |
| 11 | g.108334081C>A | CA2615862852 | ATM,C11orf65 | c.8010+113C>A (n.8010+113C>A) c.*7481+113C>A (n.*7481+113C>A) n.2429+113C>A n.708+113C>A n.2767+113C>A n.2428+113C>A n.9494+113C>A n.3234+113C>A n.3426+113C>A n.484+113C>A n.4503+113C>A c.*3074+113C>A (n.*3074+113C>A) c.*3145+113C>A (n.*3145+113C>A) c.299+1139G>T n.4225+113C>A n.207+113C>A c.641-25010G>T (n.641-25010G>T) c.*1269+1139G>T (n.*1269+1139G>T) n.222+113C>A c.*38+1139G>T (n.*38+1139G>T) c.804+1139G>T (n.804+1139G>T) c.3966+113C>A (n.3966+113C>A) c.7845+113C>A (n.7845+113C>A) c.6966+113C>A (n.6966+113C>A) c.6702+113C>A (n.6702+113C>A) c.3081+113C>A (n.3081+113C>A) n.2374+1139G>T n.2372+1139G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108334081_108334083delinsCAT | CA1998811932 | ATM,C11orf65 | c.8010+113_8010+115delinsCAT (n.8010+113_8010+115delinsCAT) c.*7481+113_*7481+115delinsCAT (n.*7481+113_*7481+115delinsCAT) n.2429+113_2429+115delinsCAT n.708+113_708+115delinsCAT n.2767+113_2767+115delinsCAT n.2428+113_2428+115delinsCAT n.9494+113_9494+115delinsCAT n.3234+113_3234+115delinsCAT n.3426+113_3426+115delinsCAT n.484+113_484+115delinsCAT n.4503+113_4503+115delinsCAT c.*3074+113_*3074+115delinsCAT (n.*3074+113_*3074+115delinsCAT) c.*3145+113_*3145+115delinsCAT (n.*3145+113_*3145+115delinsCAT) c.299+1137_299+1139delinsATG n.4225+113_4225+115delinsCAT n.207+113_207+115delinsCAT c.641-25012_641-25010delinsATG (n.641-25012_641-25010delinsATG) c.*1269+1137_*1269+1139delinsATG (n.*1269+1137_*1269+1139delinsATG) n.222+113_222+115delinsCAT c.*38+1137_*38+1139delinsATG (n.*38+1137_*38+1139delinsATG) c.804+1137_804+1139delinsATG (n.804+1137_804+1139delinsATG) c.3966+113_3966+115delinsCAT (n.3966+113_3966+115delinsCAT) c.7845+113_7845+115delinsCAT (n.7845+113_7845+115delinsCAT) c.6966+113_6966+115delinsCAT (n.6966+113_6966+115delinsCAT) c.6702+113_6702+115delinsCAT (n.6702+113_6702+115delinsCAT) c.3081+113_3081+115delinsCAT (n.3081+113_3081+115delinsCAT) n.2374+1137_2374+1139delinsATG n.2372+1137_2372+1139delinsATG | |
| 11 | g.108334082A>G | CA2615862853 | ATM,C11orf65 | c.8010+114A>G (n.8010+114A>G) c.*7481+114A>G (n.*7481+114A>G) n.2429+114A>G n.708+114A>G n.2767+114A>G n.2428+114A>G n.9494+114A>G n.3234+114A>G n.3426+114A>G n.484+114A>G n.4503+114A>G c.*3074+114A>G (n.*3074+114A>G) c.*3145+114A>G (n.*3145+114A>G) c.299+1138T>C n.4225+114A>G n.207+114A>G c.641-25011T>C (n.641-25011T>C) c.*1269+1138T>C (n.*1269+1138T>C) n.222+114A>G c.*38+1138T>C (n.*38+1138T>C) c.804+1138T>C (n.804+1138T>C) c.3966+114A>G (n.3966+114A>G) c.7845+114A>G (n.7845+114A>G) c.6966+114A>G (n.6966+114A>G) c.6702+114A>G (n.6702+114A>G) c.3081+114A>G (n.3081+114A>G) n.2374+1138T>C n.2372+1138T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108334084_108334085del | CA228419868 | ATM,C11orf65 | c.8010+116_8010+117del (n.8010+116_8010+117del) c.*7481+116_*7481+117del (n.*7481+116_*7481+117del) n.2429+116_2429+117del n.708+116_708+117del n.2767+116_2767+117del n.2428+116_2428+117del n.9494+116_9494+117del n.3234+116_3234+117del n.3426+116_3426+117del n.484+116_484+117del n.4503+116_4503+117del c.*3074+116_*3074+117del (n.*3074+116_*3074+117del) c.*3145+116_*3145+117del (n.*3145+116_*3145+117del) c.299+1137_299+1138del n.4225+116_4225+117del n.207+116_207+117del c.641-25012_641-25011del (n.641-25012_641-25011del) c.*1269+1137_*1269+1138del (n.*1269+1137_*1269+1138del) n.222+116_222+117del c.*38+1137_*38+1138del (n.*38+1137_*38+1138del) c.804+1137_804+1138del (n.804+1137_804+1138del) c.3966+116_3966+117del (n.3966+116_3966+117del) c.7845+116_7845+117del (n.7845+116_7845+117del) c.6966+116_6966+117del (n.6966+116_6966+117del) c.6702+116_6702+117del (n.6702+116_6702+117del) c.3081+116_3081+117del (n.3081+116_3081+117del) n.2374+1137_2374+1138del n.2372+1137_2372+1138del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108334083T>C | CA228419871 | ATM,C11orf65 | c.8010+115T>C (n.8010+115T>C) c.*7481+115T>C (n.*7481+115T>C) n.2429+115T>C n.708+115T>C n.2767+115T>C n.2428+115T>C n.9494+115T>C n.3234+115T>C n.3426+115T>C n.484+115T>C n.4503+115T>C c.*3074+115T>C (n.*3074+115T>C) c.*3145+115T>C (n.*3145+115T>C) c.299+1137A>G n.4225+115T>C n.207+115T>C c.641-25012A>G (n.641-25012A>G) c.*1269+1137A>G (n.*1269+1137A>G) n.222+115T>C c.*38+1137A>G (n.*38+1137A>G) c.804+1137A>G (n.804+1137A>G) c.3966+115T>C (n.3966+115T>C) c.7845+115T>C (n.7845+115T>C) c.6966+115T>C (n.6966+115T>C) c.6702+115T>C (n.6702+115T>C) c.3081+115T>C (n.3081+115T>C) n.2374+1137A>G n.2372+1137A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108334083T= | CA1998811933 | ATM,C11orf65 | c.8010+115T= (n.8010+115T=) c.*7481+115T= (n.*7481+115T=) n.2429+115T= n.708+115T= n.2767+115T= n.2428+115T= n.9494+115T= n.3234+115T= n.3426+115T= n.484+115T= n.4503+115T= c.*3074+115T= (n.*3074+115T=) c.*3145+115T= (n.*3145+115T=) c.299+1137A= n.4225+115T= n.207+115T= c.641-25012A= (n.641-25012A=) c.*1269+1137A= (n.*1269+1137A=) n.222+115T= c.*38+1137A= (n.*38+1137A=) c.804+1137A= (n.804+1137A=) c.3966+115T= (n.3966+115T=) c.7845+115T= (n.7845+115T=) c.6966+115T= (n.6966+115T=) c.6702+115T= (n.6702+115T=) c.3081+115T= (n.3081+115T=) n.2374+1137A= n.2372+1137A= | |
| 11 | g.108334084A= | CA1998811934 | ATM,C11orf65 | c.8010+116A= (n.8010+116A=) c.*7481+116A= (n.*7481+116A=) n.2429+116A= n.708+116A= n.2767+116A= n.2428+116A= n.9494+116A= n.3234+116A= n.3426+116A= n.484+116A= n.4503+116A= c.*3074+116A= (n.*3074+116A=) c.*3145+116A= (n.*3145+116A=) c.299+1136T= n.4225+116A= n.207+116A= c.641-25013T= (n.641-25013T=) c.*1269+1136T= (n.*1269+1136T=) n.222+116A= c.*38+1136T= (n.*38+1136T=) c.804+1136T= (n.804+1136T=) c.3966+116A= (n.3966+116A=) c.7845+116A= (n.7845+116A=) c.6966+116A= (n.6966+116A=) c.6702+116A= (n.6702+116A=) c.3081+116A= (n.3081+116A=) n.2374+1136T= n.2372+1136T= | |
| 11 | g.108334084A>G | CA228419874 | ATM,C11orf65 | c.8010+116A>G (n.8010+116A>G) c.*7481+116A>G (n.*7481+116A>G) n.2429+116A>G n.708+116A>G n.2767+116A>G n.2428+116A>G n.9494+116A>G n.3234+116A>G n.3426+116A>G n.484+116A>G n.4503+116A>G c.*3074+116A>G (n.*3074+116A>G) c.*3145+116A>G (n.*3145+116A>G) c.299+1136T>C n.4225+116A>G n.207+116A>G c.641-25013T>C (n.641-25013T>C) c.*1269+1136T>C (n.*1269+1136T>C) n.222+116A>G c.*38+1136T>C (n.*38+1136T>C) c.804+1136T>C (n.804+1136T>C) c.3966+116A>G (n.3966+116A>G) c.7845+116A>G (n.7845+116A>G) c.6966+116A>G (n.6966+116A>G) c.6702+116A>G (n.6702+116A>G) c.3081+116A>G (n.3081+116A>G) n.2374+1136T>C n.2372+1136T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108334085T>G | CA2615862854 | ATM,C11orf65 | c.8010+117T>G (n.8010+117T>G) c.*7481+117T>G (n.*7481+117T>G) n.2429+117T>G n.708+117T>G n.2767+117T>G n.2428+117T>G n.9494+117T>G n.3234+117T>G n.3426+117T>G n.484+117T>G n.4503+117T>G c.*3074+117T>G (n.*3074+117T>G) c.*3145+117T>G (n.*3145+117T>G) c.299+1135A>C n.4225+117T>G n.207+117T>G c.641-25014A>C (n.641-25014A>C) c.*1269+1135A>C (n.*1269+1135A>C) n.222+117T>G c.*38+1135A>C (n.*38+1135A>C) c.804+1135A>C (n.804+1135A>C) c.3966+117T>G (n.3966+117T>G) c.7845+117T>G (n.7845+117T>G) c.6966+117T>G (n.6966+117T>G) c.6702+117T>G (n.6702+117T>G) c.3081+117T>G (n.3081+117T>G) n.2374+1135A>C n.2372+1135A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108334086G>A | CA1998811936 | ATM,C11orf65 | c.8010+118G>A (n.8010+118G>A) c.*7481+118G>A (n.*7481+118G>A) n.2429+118G>A n.708+118G>A n.2767+118G>A n.2428+118G>A n.9494+118G>A n.3234+118G>A n.3426+118G>A n.484+118G>A n.4503+118G>A c.*3074+118G>A (n.*3074+118G>A) c.*3145+118G>A (n.*3145+118G>A) c.299+1134C>T n.4225+118G>A n.207+118G>A c.641-25015C>T (n.641-25015C>T) c.*1269+1134C>T (n.*1269+1134C>T) n.222+118G>A c.*38+1134C>T (n.*38+1134C>T) c.804+1134C>T (n.804+1134C>T) c.3966+118G>A (n.3966+118G>A) c.7845+118G>A (n.7845+118G>A) c.6966+118G>A (n.6966+118G>A) c.6702+118G>A (n.6702+118G>A) c.3081+118G>A (n.3081+118G>A) n.2374+1134C>T n.2372+1134C>T | dbSNP |
| 11 | g.108334086G= | CA1998811935 | ATM,C11orf65 | c.8010+118G= (n.8010+118G=) c.*7481+118G= (n.*7481+118G=) n.2429+118G= n.708+118G= n.2767+118G= n.2428+118G= n.9494+118G= n.3234+118G= n.3426+118G= n.484+118G= n.4503+118G= c.*3074+118G= (n.*3074+118G=) c.*3145+118G= (n.*3145+118G=) c.299+1134C= n.4225+118G= n.207+118G= c.641-25015C= (n.641-25015C=) c.*1269+1134C= (n.*1269+1134C=) n.222+118G= c.*38+1134C= (n.*38+1134C=) c.804+1134C= (n.804+1134C=) c.3966+118G= (n.3966+118G=) c.7845+118G= (n.7845+118G=) c.6966+118G= (n.6966+118G=) c.6702+118G= (n.6702+118G=) c.3081+118G= (n.3081+118G=) n.2374+1134C= n.2372+1134C= | |
| 11 | g.108334086G>T | CA2615862855 | ATM,C11orf65 | c.8010+118G>T (n.8010+118G>T) c.*7481+118G>T (n.*7481+118G>T) n.2429+118G>T n.708+118G>T n.2767+118G>T n.2428+118G>T n.9494+118G>T n.3234+118G>T n.3426+118G>T n.484+118G>T n.4503+118G>T c.*3074+118G>T (n.*3074+118G>T) c.*3145+118G>T (n.*3145+118G>T) c.299+1134C>A n.4225+118G>T n.207+118G>T c.641-25015C>A (n.641-25015C>A) c.*1269+1134C>A (n.*1269+1134C>A) n.222+118G>T c.*38+1134C>A (n.*38+1134C>A) c.804+1134C>A (n.804+1134C>A) c.3966+118G>T (n.3966+118G>T) c.7845+118G>T (n.7845+118G>T) c.6966+118G>T (n.6966+118G>T) c.6702+118G>T (n.6702+118G>T) c.3081+118G>T (n.3081+118G>T) n.2374+1134C>A n.2372+1134C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108334089T>A | CA2615862856 | ATM,C11orf65 | c.8010+121T>A (n.8010+121T>A) c.*7481+121T>A (n.*7481+121T>A) n.2429+121T>A n.708+121T>A n.2767+121T>A n.2428+121T>A n.9494+121T>A n.3234+121T>A n.3426+121T>A n.484+121T>A n.4503+121T>A c.*3074+121T>A (n.*3074+121T>A) c.*3145+121T>A (n.*3145+121T>A) c.299+1131A>T n.4225+121T>A n.207+121T>A c.641-25018A>T (n.641-25018A>T) c.*1269+1131A>T (n.*1269+1131A>T) n.222+121T>A c.*38+1131A>T (n.*38+1131A>T) c.804+1131A>T (n.804+1131A>T) c.3966+121T>A (n.3966+121T>A) c.7845+121T>A (n.7845+121T>A) c.6966+121T>A (n.6966+121T>A) c.6702+121T>A (n.6702+121T>A) c.3081+121T>A (n.3081+121T>A) n.2374+1131A>T n.2372+1131A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108334090C>A | CA2615862857 | ATM,C11orf65 | c.8010+122C>A (n.8010+122C>A) c.*7481+122C>A (n.*7481+122C>A) n.2429+122C>A n.708+122C>A n.2767+122C>A n.2428+122C>A n.9494+122C>A n.3234+122C>A n.3426+122C>A n.484+122C>A n.4503+122C>A c.*3074+122C>A (n.*3074+122C>A) c.*3145+122C>A (n.*3145+122C>A) c.299+1130G>T n.4225+122C>A n.207+122C>A c.641-25019G>T (n.641-25019G>T) c.*1269+1130G>T (n.*1269+1130G>T) n.222+122C>A c.*38+1130G>T (n.*38+1130G>T) c.804+1130G>T (n.804+1130G>T) c.3966+122C>A (n.3966+122C>A) c.7845+122C>A (n.7845+122C>A) c.6966+122C>A (n.6966+122C>A) c.6702+122C>A (n.6702+122C>A) c.3081+122C>A (n.3081+122C>A) n.2374+1130G>T n.2372+1130G>T | gnomAD v4 |
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