WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108333949_108333976dup | CA658797750 | ATM,C11orf65 | c.7991_8010+8dup c.*7462_*7481+8dup n.2410_2429+8dup n.689_708+8dup n.2748_2767+8dup n.2409_2428+8dup n.9475_9494+8dup n.3215_3234+8dup n.3407_3426+8dup n.465_484+8dup n.4484_4503+8dup c.*3055_*3074+8dup c.*3126_*3145+8dup c.299+1247_299+1274dup n.4206_4225+8dup n.188_207+8dup c.641-24902_641-24875dup (n.641-24902_641-24875dup) c.*1269+1247_*1269+1274dup (n.*1269+1247_*1269+1274dup) n.203_222+8dup c.*38+1247_*38+1274dup (n.*38+1247_*38+1274dup) c.804+1247_804+1274dup (n.804+1247_804+1274dup) c.3947_3966+8dup c.7826_7845+8dup c.6947_6966+8dup c.6683_6702+8dup c.3062_3081+8dup n.2374+1247_2374+1274dup n.2372+1247_2372+1274dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108333957A= | CA1998811854 | ATM,C11orf65 | c.7999A= (p.Met2667=) c.*7470A= (n.*7470A=) n.2418A= n.697A= n.2756A= n.2417A= n.9483A= n.3223A= n.3415A= n.473A= n.4492A= c.*3063A= (n.*3063A=) c.*3134A= (n.*3134A=) c.299+1263T= n.4214A= n.196A= c.641-24886T= (n.641-24886T=) c.*1269+1263T= (n.*1269+1263T=) n.211A= c.*38+1263T= (n.*38+1263T=) c.804+1263T= (n.804+1263T=) c.3955A= (p.Met1319=) c.7834A= (p.Met2612=) c.6955A= (p.Met2319=) c.6691A= (p.Met2231=) c.3070A= (p.Met1024=) n.2374+1263T= n.2372+1263T= | |
| 11 | g.108333957A>C | CA382561792 | ATM,C11orf65 | c.7999A>C (p.Met2667Leu) c.*7470A>C (n.*7470A>C) n.2418A>C n.697A>C n.2756A>C n.2417A>C n.9483A>C n.3223A>C n.3415A>C n.473A>C n.4492A>C c.*3063A>C (n.*3063A>C) c.*3134A>C (n.*3134A>C) c.299+1263T>G n.4214A>C n.196A>C c.641-24886T>G (n.641-24886T>G) c.*1269+1263T>G (n.*1269+1263T>G) n.211A>C c.*38+1263T>G (n.*38+1263T>G) c.804+1263T>G (n.804+1263T>G) c.3955A>C (p.Met1319Leu) c.7834A>C (p.Met2612Leu) c.6955A>C (p.Met2319Leu) c.6691A>C (p.Met2231Leu) c.3070A>C (p.Met1024Leu) n.2374+1263T>G n.2372+1263T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108333957A>G | CA165779 | ATM,C11orf65 | c.7999A>G (p.Met2667Val) c.*7470A>G (n.*7470A>G) n.2418A>G n.697A>G n.2756A>G n.2417A>G n.9483A>G n.3223A>G n.3415A>G n.473A>G n.4492A>G c.*3063A>G (n.*3063A>G) c.*3134A>G (n.*3134A>G) c.299+1263T>C n.4214A>G n.196A>G c.641-24886T>C (n.641-24886T>C) c.*1269+1263T>C (n.*1269+1263T>C) n.211A>G c.*38+1263T>C (n.*38+1263T>C) c.804+1263T>C (n.804+1263T>C) c.3955A>G (p.Met1319Val) c.7834A>G (p.Met2612Val) c.6955A>G (p.Met2319Val) c.6691A>G (p.Met2231Val) c.3070A>G (p.Met1024Val) n.2374+1263T>C n.2372+1263T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108333957A>T | CA382561793 | ATM,C11orf65 | c.7999A>T (p.Met2667Leu) c.*7470A>T (n.*7470A>T) n.2418A>T n.697A>T n.2756A>T n.2417A>T n.9483A>T n.3223A>T n.3415A>T n.473A>T n.4492A>T c.*3063A>T (n.*3063A>T) c.*3134A>T (n.*3134A>T) c.299+1263T>A n.4214A>T n.196A>T c.641-24886T>A (n.641-24886T>A) c.*1269+1263T>A (n.*1269+1263T>A) n.211A>T c.*38+1263T>A (n.*38+1263T>A) c.804+1263T>A (n.804+1263T>A) c.3955A>T (p.Met1319Leu) c.7834A>T (p.Met2612Leu) c.6955A>T (p.Met2319Leu) c.6691A>T (p.Met2231Leu) c.3070A>T (p.Met1024Leu) n.2374+1263T>A n.2372+1263T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108333958T>A | CA382561794 | ATM,C11orf65 | c.8000T>A (p.Met2667Lys) c.*7471T>A (n.*7471T>A) n.2419T>A n.698T>A n.2757T>A n.2418T>A n.9484T>A n.3224T>A n.3416T>A n.474T>A n.4493T>A c.*3064T>A (n.*3064T>A) c.*3135T>A (n.*3135T>A) c.299+1262A>T n.4215T>A n.197T>A c.641-24887A>T (n.641-24887A>T) c.*1269+1262A>T (n.*1269+1262A>T) n.212T>A c.*38+1262A>T (n.*38+1262A>T) c.804+1262A>T (n.804+1262A>T) c.3956T>A (p.Met1319Lys) c.7835T>A (p.Met2612Lys) c.6956T>A (p.Met2319Lys) c.6692T>A (p.Met2231Lys) c.3071T>A (p.Met1024Lys) n.2374+1262A>T n.2372+1262A>T | |
| 11 | g.108333958T>C | CA16613151 | ATM,C11orf65 | c.8000T>C (p.Met2667Thr) c.*7471T>C (n.*7471T>C) n.2419T>C n.698T>C n.2757T>C n.2418T>C n.9484T>C n.3224T>C n.3416T>C n.474T>C n.4493T>C c.*3064T>C (n.*3064T>C) c.*3135T>C (n.*3135T>C) c.299+1262A>G n.4215T>C n.197T>C c.641-24887A>G (n.641-24887A>G) c.*1269+1262A>G (n.*1269+1262A>G) n.212T>C c.*38+1262A>G (n.*38+1262A>G) c.804+1262A>G (n.804+1262A>G) c.3956T>C (p.Met1319Thr) c.7835T>C (p.Met2612Thr) c.6956T>C (p.Met2319Thr) c.6692T>C (p.Met2231Thr) c.3071T>C (p.Met1024Thr) n.2374+1262A>G n.2372+1262A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108333958T>G | CA382561795 | ATM,C11orf65 | c.8000T>G (p.Met2667Arg) c.*7471T>G (n.*7471T>G) n.2419T>G n.698T>G n.2757T>G n.2418T>G n.9484T>G n.3224T>G n.3416T>G n.474T>G n.4493T>G c.*3064T>G (n.*3064T>G) c.*3135T>G (n.*3135T>G) c.299+1262A>C n.4215T>G n.197T>G c.641-24887A>C (n.641-24887A>C) c.*1269+1262A>C (n.*1269+1262A>C) n.212T>G c.*38+1262A>C (n.*38+1262A>C) c.804+1262A>C (n.804+1262A>C) c.3956T>G (p.Met1319Arg) c.7835T>G (p.Met2612Arg) c.6956T>G (p.Met2319Arg) c.6692T>G (p.Met2231Arg) c.3071T>G (p.Met1024Arg) n.2374+1262A>C n.2372+1262A>C | |
| 11 | g.108333958T= | CA1998811855 | ATM,C11orf65 | c.8000T= (p.Met2667=) c.*7471T= (n.*7471T=) n.2419T= n.698T= n.2757T= n.2418T= n.9484T= n.3224T= n.3416T= n.474T= n.4493T= c.*3064T= (n.*3064T=) c.*3135T= (n.*3135T=) c.299+1262A= n.4215T= n.197T= c.641-24887A= (n.641-24887A=) c.*1269+1262A= (n.*1269+1262A=) n.212T= c.*38+1262A= (n.*38+1262A=) c.804+1262A= (n.804+1262A=) c.3956T= (p.Met1319=) c.7835T= (p.Met2612=) c.6956T= (p.Met2319=) c.6692T= (p.Met2231=) c.3071T= (p.Met1024=) n.2374+1262A= n.2372+1262A= | |
| 11 | g.108333958dup | CA2697558878 | ATM,C11orf65 | c.8000dup (p.Met2667IlefsTer4) c.*7471dup (n.*7471dup) n.2419dup n.698dup n.2757dup n.2418dup n.9484dup n.3224dup n.3416dup n.474dup n.4493dup c.*3064dup (n.*3064dup) c.*3135dup (n.*3135dup) c.299+1262dup n.4215dup n.197dup c.641-24887dup (n.641-24887dup) c.*1269+1262dup (n.*1269+1262dup) n.212dup c.*38+1262dup (n.*38+1262dup) c.804+1262dup (n.804+1262dup) c.3956dup (p.Met1319IlefsTer4) c.7835dup (p.Met2612IlefsTer4) c.6956dup (p.Met2319IlefsTer4) c.6692dup (p.Met2231IlefsTer4) c.3071dup (p.Met1024IlefsTer4) n.2374+1262dup n.2372+1262dup | ClinVar |
| 11 | g.108333959G>A | CA382561797 | ATM,C11orf65 | c.8001G>A (p.Met2667Ile) c.*7472G>A (n.*7472G>A) n.2420G>A n.699G>A n.2758G>A n.2419G>A n.9485G>A n.3225G>A n.3417G>A n.475G>A n.4494G>A c.*3065G>A (n.*3065G>A) c.*3136G>A (n.*3136G>A) c.299+1261C>T n.4216G>A n.198G>A c.641-24888C>T (n.641-24888C>T) c.*1269+1261C>T (n.*1269+1261C>T) n.213G>A c.*38+1261C>T (n.*38+1261C>T) c.804+1261C>T (n.804+1261C>T) c.3957G>A (p.Met1319Ile) c.7836G>A (p.Met2612Ile) c.6957G>A (p.Met2319Ile) c.6693G>A (p.Met2231Ile) c.3072G>A (p.Met1024Ile) n.2374+1261C>T n.2372+1261C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108333959G>C | CA382561798 | ATM,C11orf65 | c.8001G>C (p.Met2667Ile) c.*7472G>C (n.*7472G>C) n.2420G>C n.699G>C n.2758G>C n.2419G>C n.9485G>C n.3225G>C n.3417G>C n.475G>C n.4494G>C c.*3065G>C (n.*3065G>C) c.*3136G>C (n.*3136G>C) c.299+1261C>G n.4216G>C n.198G>C c.641-24888C>G (n.641-24888C>G) c.*1269+1261C>G (n.*1269+1261C>G) n.213G>C c.*38+1261C>G (n.*38+1261C>G) c.804+1261C>G (n.804+1261C>G) c.3957G>C (p.Met1319Ile) c.7836G>C (p.Met2612Ile) c.6957G>C (p.Met2319Ile) c.6693G>C (p.Met2231Ile) c.3072G>C (p.Met1024Ile) n.2374+1261C>G n.2372+1261C>G | |
| 11 | g.108333959G= | CA1998811856 | ATM,C11orf65 | c.8001G= (p.Met2667=) c.*7472G= (n.*7472G=) n.2420G= n.699G= n.2758G= n.2419G= n.9485G= n.3225G= n.3417G= n.475G= n.4494G= c.*3065G= (n.*3065G=) c.*3136G= (n.*3136G=) c.299+1261C= n.4216G= n.198G= c.641-24888C= (n.641-24888C=) c.*1269+1261C= (n.*1269+1261C=) n.213G= c.*38+1261C= (n.*38+1261C=) c.804+1261C= (n.804+1261C=) c.3957G= (p.Met1319=) c.7836G= (p.Met2612=) c.6957G= (p.Met2319=) c.6693G= (p.Met2231=) c.3072G= (p.Met1024=) n.2374+1261C= n.2372+1261C= | |
| 11 | g.108333959G>T | CA382561796 | ATM,C11orf65 | c.8001G>T (p.Met2667Ile) c.*7472G>T (n.*7472G>T) n.2420G>T n.699G>T n.2758G>T n.2419G>T n.9485G>T n.3225G>T n.3417G>T n.475G>T n.4494G>T c.*3065G>T (n.*3065G>T) c.*3136G>T (n.*3136G>T) c.299+1261C>A n.4216G>T n.198G>T c.641-24888C>A (n.641-24888C>A) c.*1269+1261C>A (n.*1269+1261C>A) n.213G>T c.*38+1261C>A (n.*38+1261C>A) c.804+1261C>A (n.804+1261C>A) c.3957G>T (p.Met1319Ile) c.7836G>T (p.Met2612Ile) c.6957G>T (p.Met2319Ile) c.6693G>T (p.Met2231Ile) c.3072G>T (p.Met1024Ile) n.2374+1261C>A n.2372+1261C>A | |
| 11 | g.108333960G>A | CA382561799 | ATM,C11orf65 | c.8002G>A (p.Glu2668Lys) c.*7473G>A (n.*7473G>A) n.2421G>A n.700G>A n.2759G>A n.2420G>A n.9486G>A n.3226G>A n.3418G>A n.476G>A n.4495G>A c.*3066G>A (n.*3066G>A) c.*3137G>A (n.*3137G>A) c.299+1260C>T n.4217G>A n.199G>A c.641-24889C>T (n.641-24889C>T) c.*1269+1260C>T (n.*1269+1260C>T) n.214G>A c.*38+1260C>T (n.*38+1260C>T) c.804+1260C>T (n.804+1260C>T) c.3958G>A (p.Glu1320Lys) c.7837G>A (p.Glu2613Lys) c.6958G>A (p.Glu2320Lys) c.6694G>A (p.Glu2232Lys) c.3073G>A (p.Glu1025Lys) n.2374+1260C>T n.2372+1260C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108333960G>C | CA6266233 | ATM,C11orf65 | c.8002G>C (p.Glu2668Gln) c.*7473G>C (n.*7473G>C) n.2421G>C n.700G>C n.2759G>C n.2420G>C n.9486G>C n.3226G>C n.3418G>C n.476G>C n.4495G>C c.*3066G>C (n.*3066G>C) c.*3137G>C (n.*3137G>C) c.299+1260C>G n.4217G>C n.199G>C c.641-24889C>G (n.641-24889C>G) c.*1269+1260C>G (n.*1269+1260C>G) n.214G>C c.*38+1260C>G (n.*38+1260C>G) c.804+1260C>G (n.804+1260C>G) c.3958G>C (p.Glu1320Gln) c.7837G>C (p.Glu2613Gln) c.6958G>C (p.Glu2320Gln) c.6694G>C (p.Glu2232Gln) c.3073G>C (p.Glu1025Gln) n.2374+1260C>G n.2372+1260C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108333962A>T | CA382561805 | ATM,C11orf65 | c.8004A>T (p.Glu2668Asp) c.*7475A>T (n.*7475A>T) n.2423A>T n.702A>T n.2761A>T n.2422A>T n.9488A>T n.3228A>T n.3420A>T n.478A>T n.4497A>T c.*3068A>T (n.*3068A>T) c.*3139A>T (n.*3139A>T) c.299+1258T>A n.4219A>T n.201A>T c.641-24891T>A (n.641-24891T>A) c.*1269+1258T>A (n.*1269+1258T>A) n.216A>T c.*38+1258T>A (n.*38+1258T>A) c.804+1258T>A (n.804+1258T>A) c.3960A>T (p.Glu1320Asp) c.7839A>T (p.Glu2613Asp) c.6960A>T (p.Glu2320Asp) c.6696A>T (p.Glu2232Asp) c.3075A>T (p.Glu1025Asp) n.2374+1258T>A n.2372+1258T>A | |
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| 11 | g.108333965T>G | CA382561812 | ATM,C11orf65 | c.8007T>G (p.Ile2669Met) c.*7478T>G (n.*7478T>G) n.2426T>G n.705T>G n.2764T>G n.2425T>G n.9491T>G n.3231T>G n.3423T>G n.481T>G n.4500T>G c.*3071T>G (n.*3071T>G) c.*3142T>G (n.*3142T>G) c.299+1255A>C n.4222T>G n.204T>G c.641-24894A>C (n.641-24894A>C) c.*1269+1255A>C (n.*1269+1255A>C) n.219T>G c.*38+1255A>C (n.*38+1255A>C) c.804+1255A>C (n.804+1255A>C) c.3963T>G (p.Ile1321Met) c.7842T>G (p.Ile2614Met) c.6963T>G (p.Ile2321Met) c.6699T>G (p.Ile2233Met) c.3078T>G (p.Ile1026Met) n.2374+1255A>C n.2372+1255A>C | ClinVar |
| 11 | g.108333966A= | CA1998811858 | ATM,C11orf65 | c.8008A= (p.Lys2670=) c.*7479A= (n.*7479A=) n.2427A= n.706A= n.2765A= n.2426A= n.9492A= n.3232A= n.3424A= n.482A= n.4501A= c.*3072A= (n.*3072A=) c.*3143A= (n.*3143A=) c.299+1254T= n.4223A= n.205A= c.641-24895T= (n.641-24895T=) c.*1269+1254T= (n.*1269+1254T=) n.220A= c.*38+1254T= (n.*38+1254T=) c.804+1254T= (n.804+1254T=) c.3964A= (p.Lys1322=) c.7843A= (p.Lys2615=) c.6964A= (p.Lys2322=) c.6700A= (p.Lys2234=) c.3079A= (p.Lys1027=) n.2374+1254T= n.2372+1254T= | |
| 11 | g.108333966A>C | CA382561813 | ATM,C11orf65 | c.8008A>C (p.Lys2670Gln) c.*7479A>C (n.*7479A>C) n.2427A>C n.706A>C n.2765A>C n.2426A>C n.9492A>C n.3232A>C n.3424A>C n.482A>C n.4501A>C c.*3072A>C (n.*3072A>C) c.*3143A>C (n.*3143A>C) c.299+1254T>G n.4223A>C n.205A>C c.641-24895T>G (n.641-24895T>G) c.*1269+1254T>G (n.*1269+1254T>G) n.220A>C c.*38+1254T>G (n.*38+1254T>G) c.804+1254T>G (n.804+1254T>G) c.3964A>C (p.Lys1322Gln) c.7843A>C (p.Lys2615Gln) c.6964A>C (p.Lys2322Gln) c.6700A>C (p.Lys2234Gln) c.3079A>C (p.Lys1027Gln) n.2374+1254T>G n.2372+1254T>G | ClinVar |
| 11 | g.108333966A>G | CA382561814 | ATM,C11orf65 | c.8008A>G (p.Lys2670Glu) c.*7479A>G (n.*7479A>G) n.2427A>G n.706A>G n.2765A>G n.2426A>G n.9492A>G n.3232A>G n.3424A>G n.482A>G n.4501A>G c.*3072A>G (n.*3072A>G) c.*3143A>G (n.*3143A>G) c.299+1254T>C n.4223A>G n.205A>G c.641-24895T>C (n.641-24895T>C) c.*1269+1254T>C (n.*1269+1254T>C) n.220A>G c.*38+1254T>C (n.*38+1254T>C) c.804+1254T>C (n.804+1254T>C) c.3964A>G (p.Lys1322Glu) c.7843A>G (p.Lys2615Glu) c.6964A>G (p.Lys2322Glu) c.6700A>G (p.Lys2234Glu) c.3079A>G (p.Lys1027Glu) n.2374+1254T>C n.2372+1254T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108333966A>T | CA382561815 | ATM,C11orf65 | c.8008A>T (p.Lys2670Ter) c.*7479A>T (n.*7479A>T) n.2427A>T n.706A>T n.2765A>T n.2426A>T n.9492A>T n.3232A>T n.3424A>T n.482A>T n.4501A>T c.*3072A>T (n.*3072A>T) c.*3143A>T (n.*3143A>T) c.299+1254T>A n.4223A>T n.205A>T c.641-24895T>A (n.641-24895T>A) c.*1269+1254T>A (n.*1269+1254T>A) n.220A>T c.*38+1254T>A (n.*38+1254T>A) c.804+1254T>A (n.804+1254T>A) c.3964A>T (p.Lys1322Ter) c.7843A>T (p.Lys2615Ter) c.6964A>T (p.Lys2322Ter) c.6700A>T (p.Lys2234Ter) c.3079A>T (p.Lys1027Ter) n.2374+1254T>A n.2372+1254T>A | ClinVar |
| 11 | g.108333967A>C | CA382561818 | ATM,C11orf65 | c.8009A>C (p.Lys2670Thr) c.*7480A>C (n.*7480A>C) n.2428A>C n.707A>C n.2766A>C n.2427A>C n.9493A>C n.3233A>C n.3425A>C n.483A>C n.4502A>C c.*3073A>C (n.*3073A>C) c.*3144A>C (n.*3144A>C) c.299+1253T>G n.4224A>C n.206A>C c.641-24896T>G (n.641-24896T>G) c.*1269+1253T>G (n.*1269+1253T>G) n.221A>C c.*38+1253T>G (n.*38+1253T>G) c.804+1253T>G (n.804+1253T>G) c.3965A>C (p.Lys1322Thr) c.7844A>C (p.Lys2615Thr) c.6965A>C (p.Lys2322Thr) c.6701A>C (p.Lys2234Thr) c.3080A>C (p.Lys1027Thr) n.2374+1253T>G n.2372+1253T>G | |
| 11 | g.108333967A>G | CA382561817 | ATM,C11orf65 | c.8009A>G (p.Lys2670Arg) c.*7480A>G (n.*7480A>G) n.2428A>G n.707A>G n.2766A>G n.2427A>G n.9493A>G n.3233A>G n.3425A>G n.483A>G n.4502A>G c.*3073A>G (n.*3073A>G) c.*3144A>G (n.*3144A>G) c.299+1253T>C n.4224A>G n.206A>G c.641-24896T>C (n.641-24896T>C) c.*1269+1253T>C (n.*1269+1253T>C) n.221A>G c.*38+1253T>C (n.*38+1253T>C) c.804+1253T>C (n.804+1253T>C) c.3965A>G (p.Lys1322Arg) c.7844A>G (p.Lys2615Arg) c.6965A>G (p.Lys2322Arg) c.6701A>G (p.Lys2234Arg) c.3080A>G (p.Lys1027Arg) n.2374+1253T>C n.2372+1253T>C | |
| 11 | g.108333967A>T | CA382561816 | ATM,C11orf65 | c.8009A>T (p.Lys2670Met) c.*7480A>T (n.*7480A>T) n.2428A>T n.707A>T n.2766A>T n.2427A>T n.9493A>T n.3233A>T n.3425A>T n.483A>T n.4502A>T c.*3073A>T (n.*3073A>T) c.*3144A>T (n.*3144A>T) c.299+1253T>A n.4224A>T n.206A>T c.641-24896T>A (n.641-24896T>A) c.*1269+1253T>A (n.*1269+1253T>A) n.221A>T c.*38+1253T>A (n.*38+1253T>A) c.804+1253T>A (n.804+1253T>A) c.3965A>T (p.Lys1322Met) c.7844A>T (p.Lys2615Met) c.6965A>T (p.Lys2322Met) c.6701A>T (p.Lys2234Met) c.3080A>T (p.Lys1027Met) n.2374+1253T>A n.2372+1253T>A | |
| 11 | g.108333967_108333968delinsAG | CA1998811859 | ATM,C11orf65 | c.8009_8010delinsAG (p.Lys2670=) c.*7480_*7481delinsAG (n.*7480_*7481delinsAG) n.2428_2429delinsAG n.707_708delinsAG n.2766_2767delinsAG n.2427_2428delinsAG n.9493_9494delinsAG n.3233_3234delinsAG n.3425_3426delinsAG n.483_484delinsAG n.4502_4503delinsAG c.*3073_*3074delinsAG (n.*3073_*3074delinsAG) c.*3144_*3145delinsAG (n.*3144_*3145delinsAG) c.299+1252_299+1253delinsCT n.4224_4225delinsAG n.206_207delinsAG c.641-24897_641-24896delinsCT (n.641-24897_641-24896delinsCT) c.*1269+1252_*1269+1253delinsCT (n.*1269+1252_*1269+1253delinsCT) n.221_222delinsAG c.*38+1252_*38+1253delinsCT (n.*38+1252_*38+1253delinsCT) c.804+1252_804+1253delinsCT (n.804+1252_804+1253delinsCT) c.3965_3966delinsAG (p.Lys1322=) c.7844_7845delinsAG (p.Lys2615=) c.6965_6966delinsAG (p.Lys2322=) c.6701_6702delinsAG (p.Lys2234=) c.3080_3081delinsAG (p.Lys1027=) n.2374+1252_2374+1253delinsCT n.2372+1252_2372+1253delinsCT | |
| 11 | g.108333968G>A | CA228419797 | ATM,C11orf65 | c.8010G>A (p.Lys2670=) c.*7481G>A (n.*7481G>A) n.2429G>A n.708G>A n.2767G>A n.2428G>A n.9494G>A n.3234G>A n.3426G>A n.484G>A n.4503G>A c.*3074G>A (n.*3074G>A) c.*3145G>A (n.*3145G>A) c.299+1252C>T n.4225G>A n.207G>A c.641-24897C>T (n.641-24897C>T) c.*1269+1252C>T (n.*1269+1252C>T) n.222G>A c.*38+1252C>T (n.*38+1252C>T) c.804+1252C>T (n.804+1252C>T) c.3966G>A (p.Lys1322=) c.7845G>A (p.Lys2615=) c.6966G>A (p.Lys2322=) c.6702G>A (p.Lys2234=) c.3081G>A (p.Lys1027=) n.2374+1252C>T n.2372+1252C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108333968G>C | CA382561819 | ATM,C11orf65 | c.8010G>C (p.Lys2670Asn) c.*7481G>C (n.*7481G>C) n.2429G>C n.708G>C n.2767G>C n.2428G>C n.9494G>C n.3234G>C n.3426G>C n.484G>C n.4503G>C c.*3074G>C (n.*3074G>C) c.*3145G>C (n.*3145G>C) c.299+1252C>G n.4225G>C n.207G>C c.641-24897C>G (n.641-24897C>G) c.*1269+1252C>G (n.*1269+1252C>G) n.222G>C c.*38+1252C>G (n.*38+1252C>G) c.804+1252C>G (n.804+1252C>G) c.3966G>C (p.Lys1322Asn) c.7845G>C (p.Lys2615Asn) c.6966G>C (p.Lys2322Asn) c.6702G>C (p.Lys2234Asn) c.3081G>C (p.Lys1027Asn) n.2374+1252C>G n.2372+1252C>G | ClinVar |
| 11 | g.108333968G= | CA1998811860 | ATM,C11orf65 | c.8010G= (p.Lys2670=) c.*7481G= (n.*7481G=) n.2429G= n.708G= n.2767G= n.2428G= n.9494G= n.3234G= n.3426G= n.484G= n.4503G= c.*3074G= (n.*3074G=) c.*3145G= (n.*3145G=) c.299+1252C= n.4225G= n.207G= c.641-24897C= (n.641-24897C=) c.*1269+1252C= (n.*1269+1252C=) n.222G= c.*38+1252C= (n.*38+1252C=) c.804+1252C= (n.804+1252C=) c.3966G= (p.Lys1322=) c.7845G= (p.Lys2615=) c.6966G= (p.Lys2322=) c.6702G= (p.Lys2234=) c.3081G= (p.Lys1027=) n.2374+1252C= n.2372+1252C= | |
| 11 | g.108333968G>T | CA382561820 | ATM,C11orf65 | c.8010G>T (p.Lys2670Asn) c.*7481G>T (n.*7481G>T) n.2429G>T n.708G>T n.2767G>T n.2428G>T n.9494G>T n.3234G>T n.3426G>T n.484G>T n.4503G>T c.*3074G>T (n.*3074G>T) c.*3145G>T (n.*3145G>T) c.299+1252C>A n.4225G>T n.207G>T c.641-24897C>A (n.641-24897C>A) c.*1269+1252C>A (n.*1269+1252C>A) n.222G>T c.*38+1252C>A (n.*38+1252C>A) c.804+1252C>A (n.804+1252C>A) c.3966G>T (p.Lys1322Asn) c.7845G>T (p.Lys2615Asn) c.6966G>T (p.Lys2322Asn) c.6702G>T (p.Lys2234Asn) c.3081G>T (p.Lys1027Asn) n.2374+1252C>A n.2372+1252C>A | dbSNP |
| 11 | g.108333969del | CA10579279 | ATM,C11orf65 | c.8010+1del c.*7481+1del n.2429+1del n.708+1del n.2767+1del n.2428+1del n.9494+1del n.3234+1del n.3426+1del n.484+1del n.4503+1del c.*3074+1del c.*3145+1del c.299+1252del n.4225+1del n.207+1del c.641-24897del (n.641-24897del) c.*1269+1252del (n.*1269+1252del) n.222+1del c.*38+1252del (n.*38+1252del) c.804+1252del (n.804+1252del) c.3966+1del c.7845+1del c.6966+1del c.6702+1del c.3081+1del n.2374+1252del n.2372+1252del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108333969G>A | CA382561821 | ATM,C11orf65 | c.8010+1G>A (n.8010+1G>A) c.*7481+1G>A (n.*7481+1G>A) n.2429+1G>A n.708+1G>A n.2767+1G>A n.2428+1G>A n.9494+1G>A n.3234+1G>A n.3426+1G>A n.484+1G>A n.4503+1G>A c.*3074+1G>A (n.*3074+1G>A) c.*3145+1G>A (n.*3145+1G>A) c.299+1251C>T n.4225+1G>A n.207+1G>A c.641-24898C>T (n.641-24898C>T) c.*1269+1251C>T (n.*1269+1251C>T) n.222+1G>A c.*38+1251C>T (n.*38+1251C>T) c.804+1251C>T (n.804+1251C>T) c.3966+1G>A (n.3966+1G>A) c.7845+1G>A (n.7845+1G>A) c.6966+1G>A (n.6966+1G>A) c.6702+1G>A (n.6702+1G>A) c.3081+1G>A (n.3081+1G>A) n.2374+1251C>T n.2372+1251C>T | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108333969G>C | CA6266234 | ATM,C11orf65 | c.8010+1G>C (n.8010+1G>C) c.*7481+1G>C (n.*7481+1G>C) n.2429+1G>C n.708+1G>C n.2767+1G>C n.2428+1G>C n.9494+1G>C n.3234+1G>C n.3426+1G>C n.484+1G>C n.4503+1G>C c.*3074+1G>C (n.*3074+1G>C) c.*3145+1G>C (n.*3145+1G>C) c.299+1251C>G n.4225+1G>C n.207+1G>C c.641-24898C>G (n.641-24898C>G) c.*1269+1251C>G (n.*1269+1251C>G) n.222+1G>C c.*38+1251C>G (n.*38+1251C>G) c.804+1251C>G (n.804+1251C>G) c.3966+1G>C (n.3966+1G>C) c.7845+1G>C (n.7845+1G>C) c.6966+1G>C (n.6966+1G>C) c.6702+1G>C (n.6702+1G>C) c.3081+1G>C (n.3081+1G>C) n.2374+1251C>G n.2372+1251C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108333969G= | CA1998811861 | ATM,C11orf65 | c.8010+1G= (n.8010+1G=) c.*7481+1G= (n.*7481+1G=) n.2429+1G= n.708+1G= n.2767+1G= n.2428+1G= n.9494+1G= n.3234+1G= n.3426+1G= n.484+1G= n.4503+1G= c.*3074+1G= (n.*3074+1G=) c.*3145+1G= (n.*3145+1G=) c.299+1251C= n.4225+1G= n.207+1G= c.641-24898C= (n.641-24898C=) c.*1269+1251C= (n.*1269+1251C=) n.222+1G= c.*38+1251C= (n.*38+1251C=) c.804+1251C= (n.804+1251C=) c.3966+1G= (n.3966+1G=) c.7845+1G= (n.7845+1G=) c.6966+1G= (n.6966+1G=) c.6702+1G= (n.6702+1G=) c.3081+1G= (n.3081+1G=) n.2374+1251C= n.2372+1251C= | |
| 11 | g.108333969G>T | CA382561822 | ATM,C11orf65 | c.8010+1G>T (n.8010+1G>T) c.*7481+1G>T (n.*7481+1G>T) n.2429+1G>T n.708+1G>T n.2767+1G>T n.2428+1G>T n.9494+1G>T n.3234+1G>T n.3426+1G>T n.484+1G>T n.4503+1G>T c.*3074+1G>T (n.*3074+1G>T) c.*3145+1G>T (n.*3145+1G>T) c.299+1251C>A n.4225+1G>T n.207+1G>T c.641-24898C>A (n.641-24898C>A) c.*1269+1251C>A (n.*1269+1251C>A) n.222+1G>T c.*38+1251C>A (n.*38+1251C>A) c.804+1251C>A (n.804+1251C>A) c.3966+1G>T (n.3966+1G>T) c.7845+1G>T (n.7845+1G>T) c.6966+1G>T (n.6966+1G>T) c.6702+1G>T (n.6702+1G>T) c.3081+1G>T (n.3081+1G>T) n.2374+1251C>A n.2372+1251C>A |