| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108333947_108333949del | CA10579278 | ATM,C11orf65 | c.7989_7991del (p.Val2664del) c.*7460_*7462del (n.*7460_*7462del) n.2408_2410del n.687_689del n.2746_2748del n.2407_2409del n.9473_9475del n.3213_3215del n.3405_3407del n.463_465del n.4482_4484del c.*3053_*3055del (n.*3053_*3055del) c.*3124_*3126del (n.*3124_*3126del) c.299+1277_299+1279del n.4204_4206del n.186_188del c.641-24872_641-24870del (n.641-24872_641-24870del) c.*1269+1277_*1269+1279del (n.*1269+1277_*1269+1279del) n.201_203del c.*38+1277_*38+1279del (n.*38+1277_*38+1279del) c.804+1277_804+1279del (n.804+1277_804+1279del) c.3945_3947del (p.Val1316del) c.7824_7826del (p.Val2609del) c.6945_6947del (p.Val2316del) c.6681_6683del (p.Val2228del) c.3060_3062del (p.Val1021del) n.2374+1277_2374+1279del n.2372+1277_2372+1279del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108333945_108333949delinsGTTGT | CA1998811843 | ATM,C11orf65 | c.7987_7991delinsGTTGT (p.Val2663=) c.*7458_*7462delinsGTTGT (n.*7458_*7462delinsGTTGT) n.2406_2410delinsGTTGT n.685_689delinsGTTGT n.2744_2748delinsGTTGT n.2405_2409delinsGTTGT n.9471_9475delinsGTTGT n.3211_3215delinsGTTGT n.3403_3407delinsGTTGT n.461_465delinsGTTGT n.4480_4484delinsGTTGT c.*3051_*3055delinsGTTGT (n.*3051_*3055delinsGTTGT) c.*3122_*3126delinsGTTGT (n.*3122_*3126delinsGTTGT) c.299+1271_299+1275delinsACAAC n.4202_4206delinsGTTGT n.184_188delinsGTTGT c.641-24878_641-24874delinsACAAC (n.641-24878_641-24874delinsACAAC) c.*1269+1271_*1269+1275delinsACAAC (n.*1269+1271_*1269+1275delinsACAAC) n.199_203delinsGTTGT c.*38+1271_*38+1275delinsACAAC (n.*38+1271_*38+1275delinsACAAC) c.804+1271_804+1275delinsACAAC (n.804+1271_804+1275delinsACAAC) c.3943_3947delinsGTTGT (p.Val1315=) c.7822_7826delinsGTTGT (p.Val2608=) c.6943_6947delinsGTTGT (p.Val2315=) c.6679_6683delinsGTTGT (p.Val2227=) c.3058_3062delinsGTTGT (p.Val1020=) n.2374+1271_2374+1275delinsACAAC n.2372+1271_2372+1275delinsACAAC | |
| 11 | g.108333946T>A | CA382561774 | ATM,C11orf65 | c.7988T>A (p.Val2663Asp) c.*7459T>A (n.*7459T>A) n.2407T>A n.686T>A n.2745T>A n.2406T>A n.9472T>A n.3212T>A n.3404T>A n.462T>A n.4481T>A c.*3052T>A (n.*3052T>A) c.*3123T>A (n.*3123T>A) c.299+1274A>T n.4203T>A n.185T>A c.641-24875A>T (n.641-24875A>T) c.*1269+1274A>T (n.*1269+1274A>T) n.200T>A c.*38+1274A>T (n.*38+1274A>T) c.804+1274A>T (n.804+1274A>T) c.3944T>A (p.Val1315Asp) c.7823T>A (p.Val2608Asp) c.6944T>A (p.Val2315Asp) c.6680T>A (p.Val2227Asp) c.3059T>A (p.Val1020Asp) n.2374+1274A>T n.2372+1274A>T | dbSNP |
| 11 | g.108333946T>C | CA157177 | ATM,C11orf65 | c.7988T>C (p.Val2663Ala) c.*7459T>C (n.*7459T>C) n.2407T>C n.686T>C n.2745T>C n.2406T>C n.9472T>C n.3212T>C n.3404T>C n.462T>C n.4481T>C c.*3052T>C (n.*3052T>C) c.*3123T>C (n.*3123T>C) c.299+1274A>G n.4203T>C n.185T>C c.641-24875A>G (n.641-24875A>G) c.*1269+1274A>G (n.*1269+1274A>G) n.200T>C c.*38+1274A>G (n.*38+1274A>G) c.804+1274A>G (n.804+1274A>G) c.3944T>C (p.Val1315Ala) c.7823T>C (p.Val2608Ala) c.6944T>C (p.Val2315Ala) c.6680T>C (p.Val2227Ala) c.3059T>C (p.Val1020Ala) n.2374+1274A>G n.2372+1274A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108333946T>G | CA382561775 | ATM,C11orf65 | c.7988T>G (p.Val2663Gly) c.*7459T>G (n.*7459T>G) n.2407T>G n.686T>G n.2745T>G n.2406T>G n.9472T>G n.3212T>G n.3404T>G n.462T>G n.4481T>G c.*3052T>G (n.*3052T>G) c.*3123T>G (n.*3123T>G) c.299+1274A>C n.4203T>G n.185T>G c.641-24875A>C (n.641-24875A>C) c.*1269+1274A>C (n.*1269+1274A>C) n.200T>G c.*38+1274A>C (n.*38+1274A>C) c.804+1274A>C (n.804+1274A>C) c.3944T>G (p.Val1315Gly) c.7823T>G (p.Val2608Gly) c.6944T>G (p.Val2315Gly) c.6680T>G (p.Val2227Gly) c.3059T>G (p.Val1020Gly) n.2374+1274A>C n.2372+1274A>C | |
| 11 | g.108333946T= | CA1998811845 | ATM,C11orf65 | c.7988T= (p.Val2663=) c.*7459T= (n.*7459T=) n.2407T= n.686T= n.2745T= n.2406T= n.9472T= n.3212T= n.3404T= n.462T= n.4481T= c.*3052T= (n.*3052T=) c.*3123T= (n.*3123T=) c.299+1274A= n.4203T= n.185T= c.641-24875A= (n.641-24875A=) c.*1269+1274A= (n.*1269+1274A=) n.200T= c.*38+1274A= (n.*38+1274A=) c.804+1274A= (n.804+1274A=) c.3944T= (p.Val1315=) c.7823T= (p.Val2608=) c.6944T= (p.Val2315=) c.6680T= (p.Val2227=) c.3059T= (p.Val1020=) n.2374+1274A= n.2372+1274A= | |
| 11 | g.108333946_108333949del | CA252540 | ATM,C11orf65 | c.7988_7991del (p.Val2663AlafsTer18) c.*7459_*7462del (n.*7459_*7462del) n.2407_2410del n.686_689del n.2745_2748del n.2406_2409del n.9472_9475del n.3212_3215del n.3404_3407del n.462_465del n.4481_4484del c.*3052_*3055del (n.*3052_*3055del) c.*3123_*3126del (n.*3123_*3126del) c.299+1271_299+1274del n.4203_4206del n.185_188del c.641-24878_641-24875del (n.641-24878_641-24875del) c.*1269+1271_*1269+1274del (n.*1269+1271_*1269+1274del) n.200_203del c.*38+1271_*38+1274del (n.*38+1271_*38+1274del) c.804+1271_804+1274del (n.804+1271_804+1274del) c.3944_3947del (p.Val1315AlafsTer18) c.7823_7826del (p.Val2608AlafsTer18) c.6944_6947del (p.Val2315AlafsTer18) c.6680_6683del (p.Val2227AlafsTer18) c.3059_3062del (p.Val1020AlafsTer18) n.2374+1271_2374+1274del n.2372+1271_2372+1274del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108333949_108333976dup | CA658797750 | ATM,C11orf65 | c.7991_8010+8dup c.*7462_*7481+8dup n.2410_2429+8dup n.689_708+8dup n.2748_2767+8dup n.2409_2428+8dup n.9475_9494+8dup n.3215_3234+8dup n.3407_3426+8dup n.465_484+8dup n.4484_4503+8dup c.*3055_*3074+8dup c.*3126_*3145+8dup c.299+1247_299+1274dup n.4206_4225+8dup n.188_207+8dup c.641-24902_641-24875dup (n.641-24902_641-24875dup) c.*1269+1247_*1269+1274dup (n.*1269+1247_*1269+1274dup) n.203_222+8dup c.*38+1247_*38+1274dup (n.*38+1247_*38+1274dup) c.804+1247_804+1274dup (n.804+1247_804+1274dup) c.3947_3966+8dup c.7826_7845+8dup c.6947_6966+8dup c.6683_6702+8dup c.3062_3081+8dup n.2374+1247_2374+1274dup n.2372+1247_2372+1274dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108333947T>A | CA476677589 | ATM,C11orf65 | c.7989T>A (p.Val2663=) c.*7460T>A (n.*7460T>A) n.2408T>A n.687T>A n.2746T>A n.2407T>A n.9473T>A n.3213T>A n.3405T>A n.463T>A n.4482T>A c.*3053T>A (n.*3053T>A) c.*3124T>A (n.*3124T>A) c.299+1273A>T n.4204T>A n.186T>A c.641-24876A>T (n.641-24876A>T) c.*1269+1273A>T (n.*1269+1273A>T) n.201T>A c.*38+1273A>T (n.*38+1273A>T) c.804+1273A>T (n.804+1273A>T) c.3945T>A (p.Val1315=) c.7824T>A (p.Val2608=) c.6945T>A (p.Val2315=) c.6681T>A (p.Val2227=) c.3060T>A (p.Val1020=) n.2374+1273A>T n.2372+1273A>T | dbSNP |
| 11 | g.108333947T>C | CA6266232 | ATM,C11orf65 | c.7989T>C (p.Val2663=) c.*7460T>C (n.*7460T>C) n.2408T>C n.687T>C n.2746T>C n.2407T>C n.9473T>C n.3213T>C n.3405T>C n.463T>C n.4482T>C c.*3053T>C (n.*3053T>C) c.*3124T>C (n.*3124T>C) c.299+1273A>G n.4204T>C n.186T>C c.641-24876A>G (n.641-24876A>G) c.*1269+1273A>G (n.*1269+1273A>G) n.201T>C c.*38+1273A>G (n.*38+1273A>G) c.804+1273A>G (n.804+1273A>G) c.3945T>C (p.Val1315=) c.7824T>C (p.Val2608=) c.6945T>C (p.Val2315=) c.6681T>C (p.Val2227=) c.3060T>C (p.Val1020=) n.2374+1273A>G n.2372+1273A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108333947T>G | CA476677590 | ATM,C11orf65 | c.7989T>G (p.Val2663=) c.*7460T>G (n.*7460T>G) n.2408T>G n.687T>G n.2746T>G n.2407T>G n.9473T>G n.3213T>G n.3405T>G n.463T>G n.4482T>G c.*3053T>G (n.*3053T>G) c.*3124T>G (n.*3124T>G) c.299+1273A>C n.4204T>G n.186T>G c.641-24876A>C (n.641-24876A>C) c.*1269+1273A>C (n.*1269+1273A>C) n.201T>G c.*38+1273A>C (n.*38+1273A>C) c.804+1273A>C (n.804+1273A>C) c.3945T>G (p.Val1315=) c.7824T>G (p.Val2608=) c.6945T>G (p.Val2315=) c.6681T>G (p.Val2227=) c.3060T>G (p.Val1020=) n.2374+1273A>C n.2372+1273A>C | ClinVar |
| 11 | g.108333947T= | CA1998811846 | ATM,C11orf65 | c.7989T= (p.Val2663=) c.*7460T= (n.*7460T=) n.2408T= n.687T= n.2746T= n.2407T= n.9473T= n.3213T= n.3405T= n.463T= n.4482T= c.*3053T= (n.*3053T=) c.*3124T= (n.*3124T=) c.299+1273A= n.4204T= n.186T= c.641-24876A= (n.641-24876A=) c.*1269+1273A= (n.*1269+1273A=) n.201T= c.*38+1273A= (n.*38+1273A=) c.804+1273A= (n.804+1273A=) c.3945T= (p.Val1315=) c.7824T= (p.Val2608=) c.6945T= (p.Val2315=) c.6681T= (p.Val2227=) c.3060T= (p.Val1020=) n.2374+1273A= n.2372+1273A= | |
| 11 | g.108333948G>A | CA382561778 | ATM,C11orf65 | c.7990G>A (p.Val2664Ile) c.*7461G>A (n.*7461G>A) n.2409G>A n.688G>A n.2747G>A n.2408G>A n.9474G>A n.3214G>A n.3406G>A n.464G>A n.4483G>A c.*3054G>A (n.*3054G>A) c.*3125G>A (n.*3125G>A) c.299+1272C>T n.4205G>A n.187G>A c.641-24877C>T (n.641-24877C>T) c.*1269+1272C>T (n.*1269+1272C>T) n.202G>A c.*38+1272C>T (n.*38+1272C>T) c.804+1272C>T (n.804+1272C>T) c.3946G>A (p.Val1316Ile) c.7825G>A (p.Val2609Ile) c.6946G>A (p.Val2316Ile) c.6682G>A (p.Val2228Ile) c.3061G>A (p.Val1021Ile) n.2374+1272C>T n.2372+1272C>T | dbSNP |
| 11 | g.108333948G>C | CA382561776 | ATM,C11orf65 | c.7990G>C (p.Val2664Leu) c.*7461G>C (n.*7461G>C) n.2409G>C n.688G>C n.2747G>C n.2408G>C n.9474G>C n.3214G>C n.3406G>C n.464G>C n.4483G>C c.*3054G>C (n.*3054G>C) c.*3125G>C (n.*3125G>C) c.299+1272C>G n.4205G>C n.187G>C c.641-24877C>G (n.641-24877C>G) c.*1269+1272C>G (n.*1269+1272C>G) n.202G>C c.*38+1272C>G (n.*38+1272C>G) c.804+1272C>G (n.804+1272C>G) c.3946G>C (p.Val1316Leu) c.7825G>C (p.Val2609Leu) c.6946G>C (p.Val2316Leu) c.6682G>C (p.Val2228Leu) c.3061G>C (p.Val1021Leu) n.2374+1272C>G n.2372+1272C>G | dbSNP |
| 11 | g.108333948G= | CA1998811847 | ATM,C11orf65 | c.7990G= (p.Val2664=) c.*7461G= (n.*7461G=) n.2409G= n.688G= n.2747G= n.2408G= n.9474G= n.3214G= n.3406G= n.464G= n.4483G= c.*3054G= (n.*3054G=) c.*3125G= (n.*3125G=) c.299+1272C= n.4205G= n.187G= c.641-24877C= (n.641-24877C=) c.*1269+1272C= (n.*1269+1272C=) n.202G= c.*38+1272C= (n.*38+1272C=) c.804+1272C= (n.804+1272C=) c.3946G= (p.Val1316=) c.7825G= (p.Val2609=) c.6946G= (p.Val2316=) c.6682G= (p.Val2228=) c.3061G= (p.Val1021=) n.2374+1272C= n.2372+1272C= | |
| 11 | g.108333948G>T | CA382561777 | ATM,C11orf65 | c.7990G>T (p.Val2664Phe) c.*7461G>T (n.*7461G>T) n.2409G>T n.688G>T n.2747G>T n.2408G>T n.9474G>T n.3214G>T n.3406G>T n.464G>T n.4483G>T c.*3054G>T (n.*3054G>T) c.*3125G>T (n.*3125G>T) c.299+1272C>A n.4205G>T n.187G>T c.641-24877C>A (n.641-24877C>A) c.*1269+1272C>A (n.*1269+1272C>A) n.202G>T c.*38+1272C>A (n.*38+1272C>A) c.804+1272C>A (n.804+1272C>A) c.3946G>T (p.Val1316Phe) c.7825G>T (p.Val2609Phe) c.6946G>T (p.Val2316Phe) c.6682G>T (p.Val2228Phe) c.3061G>T (p.Val1021Phe) n.2374+1272C>A n.2372+1272C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108333949T>A | CA382561779 | ATM,C11orf65 | c.7991T>A (p.Val2664Asp) c.*7462T>A (n.*7462T>A) n.2410T>A n.689T>A n.2748T>A n.2409T>A n.9475T>A n.3215T>A n.3407T>A n.465T>A n.4484T>A c.*3055T>A (n.*3055T>A) c.*3126T>A (n.*3126T>A) c.299+1271A>T n.4206T>A n.188T>A c.641-24878A>T (n.641-24878A>T) c.*1269+1271A>T (n.*1269+1271A>T) n.203T>A c.*38+1271A>T (n.*38+1271A>T) c.804+1271A>T (n.804+1271A>T) c.3947T>A (p.Val1316Asp) c.7826T>A (p.Val2609Asp) c.6947T>A (p.Val2316Asp) c.6683T>A (p.Val2228Asp) c.3062T>A (p.Val1021Asp) n.2374+1271A>T n.2372+1271A>T | dbSNP |
| 11 | g.108333949T>C | CA382561780 | ATM,C11orf65 | c.7991T>C (p.Val2664Ala) c.*7462T>C (n.*7462T>C) n.2410T>C n.689T>C n.2748T>C n.2409T>C n.9475T>C n.3215T>C n.3407T>C n.465T>C n.4484T>C c.*3055T>C (n.*3055T>C) c.*3126T>C (n.*3126T>C) c.299+1271A>G n.4206T>C n.188T>C c.641-24878A>G (n.641-24878A>G) c.*1269+1271A>G (n.*1269+1271A>G) n.203T>C c.*38+1271A>G (n.*38+1271A>G) c.804+1271A>G (n.804+1271A>G) c.3947T>C (p.Val1316Ala) c.7826T>C (p.Val2609Ala) c.6947T>C (p.Val2316Ala) c.6683T>C (p.Val2228Ala) c.3062T>C (p.Val1021Ala) n.2374+1271A>G n.2372+1271A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108333949T>G | CA382561781 | ATM,C11orf65 | c.7991T>G (p.Val2664Gly) c.*7462T>G (n.*7462T>G) n.2410T>G n.689T>G n.2748T>G n.2409T>G n.9475T>G n.3215T>G n.3407T>G n.465T>G n.4484T>G c.*3055T>G (n.*3055T>G) c.*3126T>G (n.*3126T>G) c.299+1271A>C n.4206T>G n.188T>G c.641-24878A>C (n.641-24878A>C) c.*1269+1271A>C (n.*1269+1271A>C) n.203T>G c.*38+1271A>C (n.*38+1271A>C) c.804+1271A>C (n.804+1271A>C) c.3947T>G (p.Val1316Gly) c.7826T>G (p.Val2609Gly) c.6947T>G (p.Val2316Gly) c.6683T>G (p.Val2228Gly) c.3062T>G (p.Val1021Gly) n.2374+1271A>C n.2372+1271A>C | ClinVar |
| 11 | g.108333950C>A | CA476677593 | ATM,C11orf65 | c.7992C>A (p.Val2664=) c.*7463C>A (n.*7463C>A) n.2411C>A n.690C>A n.2749C>A n.2410C>A n.9476C>A n.3216C>A n.3408C>A n.466C>A n.4485C>A c.*3056C>A (n.*3056C>A) c.*3127C>A (n.*3127C>A) c.299+1270G>T n.4207C>A n.189C>A c.641-24879G>T (n.641-24879G>T) c.*1269+1270G>T (n.*1269+1270G>T) n.204C>A c.*38+1270G>T (n.*38+1270G>T) c.804+1270G>T (n.804+1270G>T) c.3948C>A (p.Val1316=) c.7827C>A (p.Val2609=) c.6948C>A (p.Val2316=) c.6684C>A (p.Val2228=) c.3063C>A (p.Val1021=) n.2374+1270G>T n.2372+1270G>T | dbSNP |
| 11 | g.108333950C= | CA1998811848 | ATM,C11orf65 | c.7992C= (p.Val2664=) c.*7463C= (n.*7463C=) n.2411C= n.690C= n.2749C= n.2410C= n.9476C= n.3216C= n.3408C= n.466C= n.4485C= c.*3056C= (n.*3056C=) c.*3127C= (n.*3127C=) c.299+1270G= n.4207C= n.189C= c.641-24879G= (n.641-24879G=) c.*1269+1270G= (n.*1269+1270G=) n.204C= c.*38+1270G= (n.*38+1270G=) c.804+1270G= (n.804+1270G=) c.3948C= (p.Val1316=) c.7827C= (p.Val2609=) c.6948C= (p.Val2316=) c.6684C= (p.Val2228=) c.3063C= (p.Val1021=) n.2374+1270G= n.2372+1270G= | |
| 11 | g.108333950C>G | CA476677591 | ATM,C11orf65 | c.7992C>G (p.Val2664=) c.*7463C>G (n.*7463C>G) n.2411C>G n.690C>G n.2749C>G n.2410C>G n.9476C>G n.3216C>G n.3408C>G n.466C>G n.4485C>G c.*3056C>G (n.*3056C>G) c.*3127C>G (n.*3127C>G) c.299+1270G>C n.4207C>G n.189C>G c.641-24879G>C (n.641-24879G>C) c.*1269+1270G>C (n.*1269+1270G>C) n.204C>G c.*38+1270G>C (n.*38+1270G>C) c.804+1270G>C (n.804+1270G>C) c.3948C>G (p.Val1316=) c.7827C>G (p.Val2609=) c.6948C>G (p.Val2316=) c.6684C>G (p.Val2228=) c.3063C>G (p.Val1021=) n.2374+1270G>C n.2372+1270G>C | dbSNP |
| 11 | g.108333950C>T | CA476677592 | ATM,C11orf65 | c.7992C>T (p.Val2664=) c.*7463C>T (n.*7463C>T) n.2411C>T n.690C>T n.2749C>T n.2410C>T n.9476C>T n.3216C>T n.3408C>T n.466C>T n.4485C>T c.*3056C>T (n.*3056C>T) c.*3127C>T (n.*3127C>T) c.299+1270G>A n.4207C>T n.189C>T c.641-24879G>A (n.641-24879G>A) c.*1269+1270G>A (n.*1269+1270G>A) n.204C>T c.*38+1270G>A (n.*38+1270G>A) c.804+1270G>A (n.804+1270G>A) c.3948C>T (p.Val1316=) c.7827C>T (p.Val2609=) c.6948C>T (p.Val2316=) c.6684C>T (p.Val2228=) c.3063C>T (p.Val1021=) n.2374+1270G>A n.2372+1270G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108333951C>A | CA382561782 | ATM,C11orf65 | c.7993C>A (p.Pro2665Thr) c.*7464C>A (n.*7464C>A) n.2412C>A n.691C>A n.2750C>A n.2411C>A n.9477C>A n.3217C>A n.3409C>A n.467C>A n.4486C>A c.*3057C>A (n.*3057C>A) c.*3128C>A (n.*3128C>A) c.299+1269G>T n.4208C>A n.190C>A c.641-24880G>T (n.641-24880G>T) c.*1269+1269G>T (n.*1269+1269G>T) n.205C>A c.*38+1269G>T (n.*38+1269G>T) c.804+1269G>T (n.804+1269G>T) c.3949C>A (p.Pro1317Thr) c.7828C>A (p.Pro2610Thr) c.6949C>A (p.Pro2317Thr) c.6685C>A (p.Pro2229Thr) c.3064C>A (p.Pro1022Thr) n.2374+1269G>T n.2372+1269G>T | dbSNP |
| 11 | g.108333951C= | CA1998811849 | ATM,C11orf65 | c.7993C= (p.Pro2665=) c.*7464C= (n.*7464C=) n.2412C= n.691C= n.2750C= n.2411C= n.9477C= n.3217C= n.3409C= n.467C= n.4486C= c.*3057C= (n.*3057C=) c.*3128C= (n.*3128C=) c.299+1269G= n.4208C= n.190C= c.641-24880G= (n.641-24880G=) c.*1269+1269G= (n.*1269+1269G=) n.205C= c.*38+1269G= (n.*38+1269G=) c.804+1269G= (n.804+1269G=) c.3949C= (p.Pro1317=) c.7828C= (p.Pro2610=) c.6949C= (p.Pro2317=) c.6685C= (p.Pro2229=) c.3064C= (p.Pro1022=) n.2374+1269G= n.2372+1269G= | |
| 11 | g.108333951C>G | CA382561783 | ATM,C11orf65 | c.7993C>G (p.Pro2665Ala) c.*7464C>G (n.*7464C>G) n.2412C>G n.691C>G n.2750C>G n.2411C>G n.9477C>G n.3217C>G n.3409C>G n.467C>G n.4486C>G c.*3057C>G (n.*3057C>G) c.*3128C>G (n.*3128C>G) c.299+1269G>C n.4208C>G n.190C>G c.641-24880G>C (n.641-24880G>C) c.*1269+1269G>C (n.*1269+1269G>C) n.205C>G c.*38+1269G>C (n.*38+1269G>C) c.804+1269G>C (n.804+1269G>C) c.3949C>G (p.Pro1317Ala) c.7828C>G (p.Pro2610Ala) c.6949C>G (p.Pro2317Ala) c.6685C>G (p.Pro2229Ala) c.3064C>G (p.Pro1022Ala) n.2374+1269G>C n.2372+1269G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108333951C>T | CA382561784 | ATM,C11orf65 | c.7993C>T (p.Pro2665Ser) c.*7464C>T (n.*7464C>T) n.2412C>T n.691C>T n.2750C>T n.2411C>T n.9477C>T n.3217C>T n.3409C>T n.467C>T n.4486C>T c.*3057C>T (n.*3057C>T) c.*3128C>T (n.*3128C>T) c.299+1269G>A n.4208C>T n.190C>T c.641-24880G>A (n.641-24880G>A) c.*1269+1269G>A (n.*1269+1269G>A) n.205C>T c.*38+1269G>A (n.*38+1269G>A) c.804+1269G>A (n.804+1269G>A) c.3949C>T (p.Pro1317Ser) c.7828C>T (p.Pro2610Ser) c.6949C>T (p.Pro2317Ser) c.6685C>T (p.Pro2229Ser) c.3064C>T (p.Pro1022Ser) n.2374+1269G>A n.2372+1269G>A | dbSNP |
| 11 | g.108333951_108333952delinsAA | CA645598124 | ATM,C11orf65 | c.7993_7994delinsAA (p.Pro2665Asn) c.*7464_*7465delinsAA (n.*7464_*7465delinsAA) n.2412_2413delinsAA n.691_692delinsAA n.2750_2751delinsAA n.2411_2412delinsAA n.9477_9478delinsAA n.3217_3218delinsAA n.3409_3410delinsAA n.467_468delinsAA n.4486_4487delinsAA c.*3057_*3058delinsAA (n.*3057_*3058delinsAA) c.*3128_*3129delinsAA (n.*3128_*3129delinsAA) c.299+1268_299+1269delinsTT n.4208_4209delinsAA n.190_191delinsAA c.641-24881_641-24880delinsTT (n.641-24881_641-24880delinsTT) c.*1269+1268_*1269+1269delinsTT (n.*1269+1268_*1269+1269delinsTT) n.205_206delinsAA c.*38+1268_*38+1269delinsTT (n.*38+1268_*38+1269delinsTT) c.804+1268_804+1269delinsTT (n.804+1268_804+1269delinsTT) c.3949_3950delinsAA (p.Pro1317Asn) c.7828_7829delinsAA (p.Pro2610Asn) c.6949_6950delinsAA (p.Pro2317Asn) c.6685_6686delinsAA (p.Pro2229Asn) c.3064_3065delinsAA (p.Pro1022Asn) n.2374+1268_2374+1269delinsTT n.2372+1268_2372+1269delinsTT | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108333952C>A | CA382561785 | ATM,C11orf65 | c.7994C>A (p.Pro2665His) c.*7465C>A (n.*7465C>A) n.2413C>A n.692C>A n.2751C>A n.2412C>A n.9478C>A n.3218C>A n.3410C>A n.468C>A n.4487C>A c.*3058C>A (n.*3058C>A) c.*3129C>A (n.*3129C>A) c.299+1268G>T n.4209C>A n.191C>A c.641-24881G>T (n.641-24881G>T) c.*1269+1268G>T (n.*1269+1268G>T) n.206C>A c.*38+1268G>T (n.*38+1268G>T) c.804+1268G>T (n.804+1268G>T) c.3950C>A (p.Pro1317His) c.7829C>A (p.Pro2610His) c.6950C>A (p.Pro2317His) c.6686C>A (p.Pro2229His) c.3065C>A (p.Pro1022His) n.2374+1268G>T n.2372+1268G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108333952C= | CA1998811850 | ATM,C11orf65 | c.7994C= (p.Pro2665=) c.*7465C= (n.*7465C=) n.2413C= n.692C= n.2751C= n.2412C= n.9478C= n.3218C= n.3410C= n.468C= n.4487C= c.*3058C= (n.*3058C=) c.*3129C= (n.*3129C=) c.299+1268G= n.4209C= n.191C= c.641-24881G= (n.641-24881G=) c.*1269+1268G= (n.*1269+1268G=) n.206C= c.*38+1268G= (n.*38+1268G=) c.804+1268G= (n.804+1268G=) c.3950C= (p.Pro1317=) c.7829C= (p.Pro2610=) c.6950C= (p.Pro2317=) c.6686C= (p.Pro2229=) c.3065C= (p.Pro1022=) n.2374+1268G= n.2372+1268G= | |
| 11 | g.108333952C>G | CA382561786 | ATM,C11orf65 | c.7994C>G (p.Pro2665Arg) c.*7465C>G (n.*7465C>G) n.2413C>G n.692C>G n.2751C>G n.2412C>G n.9478C>G n.3218C>G n.3410C>G n.468C>G n.4487C>G c.*3058C>G (n.*3058C>G) c.*3129C>G (n.*3129C>G) c.299+1268G>C n.4209C>G n.191C>G c.641-24881G>C (n.641-24881G>C) c.*1269+1268G>C (n.*1269+1268G>C) n.206C>G c.*38+1268G>C (n.*38+1268G>C) c.804+1268G>C (n.804+1268G>C) c.3950C>G (p.Pro1317Arg) c.7829C>G (p.Pro2610Arg) c.6950C>G (p.Pro2317Arg) c.6686C>G (p.Pro2229Arg) c.3065C>G (p.Pro1022Arg) n.2374+1268G>C n.2372+1268G>C | dbSNP |
| 11 | g.108333952C>T | CA382561787 | ATM,C11orf65 | c.7994C>T (p.Pro2665Leu) c.*7465C>T (n.*7465C>T) n.2413C>T n.692C>T n.2751C>T n.2412C>T n.9478C>T n.3218C>T n.3410C>T n.468C>T n.4487C>T c.*3058C>T (n.*3058C>T) c.*3129C>T (n.*3129C>T) c.299+1268G>A n.4209C>T n.191C>T c.641-24881G>A (n.641-24881G>A) c.*1269+1268G>A (n.*1269+1268G>A) n.206C>T c.*38+1268G>A (n.*38+1268G>A) c.804+1268G>A (n.804+1268G>A) c.3950C>T (p.Pro1317Leu) c.7829C>T (p.Pro2610Leu) c.6950C>T (p.Pro2317Leu) c.6686C>T (p.Pro2229Leu) c.3065C>T (p.Pro1022Leu) n.2374+1268G>A n.2372+1268G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108333953T>A | CA476677594 | ATM,C11orf65 | c.7995T>A (p.Pro2665=) c.*7466T>A (n.*7466T>A) n.2414T>A n.693T>A n.2752T>A n.2413T>A n.9479T>A n.3219T>A n.3411T>A n.469T>A n.4488T>A c.*3059T>A (n.*3059T>A) c.*3130T>A (n.*3130T>A) c.299+1267A>T n.4210T>A n.192T>A c.641-24882A>T (n.641-24882A>T) c.*1269+1267A>T (n.*1269+1267A>T) n.207T>A c.*38+1267A>T (n.*38+1267A>T) c.804+1267A>T (n.804+1267A>T) c.3951T>A (p.Pro1317=) c.7830T>A (p.Pro2610=) c.6951T>A (p.Pro2317=) c.6687T>A (p.Pro2229=) c.3066T>A (p.Pro1022=) n.2374+1267A>T n.2372+1267A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108333953T>C | CA476677595 | ATM,C11orf65 | c.7995T>C (p.Pro2665=) c.*7466T>C (n.*7466T>C) n.2414T>C n.693T>C n.2752T>C n.2413T>C n.9479T>C n.3219T>C n.3411T>C n.469T>C n.4488T>C c.*3059T>C (n.*3059T>C) c.*3130T>C (n.*3130T>C) c.299+1267A>G n.4210T>C n.192T>C c.641-24882A>G (n.641-24882A>G) c.*1269+1267A>G (n.*1269+1267A>G) n.207T>C c.*38+1267A>G (n.*38+1267A>G) c.804+1267A>G (n.804+1267A>G) c.3951T>C (p.Pro1317=) c.7830T>C (p.Pro2610=) c.6951T>C (p.Pro2317=) c.6687T>C (p.Pro2229=) c.3066T>C (p.Pro1022=) n.2374+1267A>G n.2372+1267A>G | dbSNP |
| 11 | g.108333953T>G | CA476677596 | ATM,C11orf65 | c.7995T>G (p.Pro2665=) c.*7466T>G (n.*7466T>G) n.2414T>G n.693T>G n.2752T>G n.2413T>G n.9479T>G n.3219T>G n.3411T>G n.469T>G n.4488T>G c.*3059T>G (n.*3059T>G) c.*3130T>G (n.*3130T>G) c.299+1267A>C n.4210T>G n.192T>G c.641-24882A>C (n.641-24882A>C) c.*1269+1267A>C (n.*1269+1267A>C) n.207T>G c.*38+1267A>C (n.*38+1267A>C) c.804+1267A>C (n.804+1267A>C) c.3951T>G (p.Pro1317=) c.7830T>G (p.Pro2610=) c.6951T>G (p.Pro2317=) c.6687T>G (p.Pro2229=) c.3066T>G (p.Pro1022=) n.2374+1267A>C n.2372+1267A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108333953T= | CA1998811851 | ATM,C11orf65 | c.7995T= (p.Pro2665=) c.*7466T= (n.*7466T=) n.2414T= n.693T= n.2752T= n.2413T= n.9479T= n.3219T= n.3411T= n.469T= n.4488T= c.*3059T= (n.*3059T=) c.*3130T= (n.*3130T=) c.299+1267A= n.4210T= n.192T= c.641-24882A= (n.641-24882A=) c.*1269+1267A= (n.*1269+1267A=) n.207T= c.*38+1267A= (n.*38+1267A=) c.804+1267A= (n.804+1267A=) c.3951T= (p.Pro1317=) c.7830T= (p.Pro2610=) c.6951T= (p.Pro2317=) c.6687T= (p.Pro2229=) c.3066T= (p.Pro1022=) n.2374+1267A= n.2372+1267A= | |
| 11 | g.108333954A= | CA1998811852 | ATM,C11orf65 | c.7996A= (p.Thr2666=) c.*7467A= (n.*7467A=) n.2415A= n.694A= n.2753A= n.2414A= n.9480A= n.3220A= n.3412A= n.470A= n.4489A= c.*3060A= (n.*3060A=) c.*3131A= (n.*3131A=) c.299+1266T= n.4211A= n.193A= c.641-24883T= (n.641-24883T=) c.*1269+1266T= (n.*1269+1266T=) n.208A= c.*38+1266T= (n.*38+1266T=) c.804+1266T= (n.804+1266T=) c.3952A= (p.Thr1318=) c.7831A= (p.Thr2611=) c.6952A= (p.Thr2318=) c.6688A= (p.Thr2230=) c.3067A= (p.Thr1023=) n.2374+1266T= n.2372+1266T= | |
| 11 | g.108333954A>C | CA382561788 | ATM,C11orf65 | c.7996A>C (p.Thr2666Pro) c.*7467A>C (n.*7467A>C) n.2415A>C n.694A>C n.2753A>C n.2414A>C n.9480A>C n.3220A>C n.3412A>C n.470A>C n.4489A>C c.*3060A>C (n.*3060A>C) c.*3131A>C (n.*3131A>C) c.299+1266T>G n.4211A>C n.193A>C c.641-24883T>G (n.641-24883T>G) c.*1269+1266T>G (n.*1269+1266T>G) n.208A>C c.*38+1266T>G (n.*38+1266T>G) c.804+1266T>G (n.804+1266T>G) c.3952A>C (p.Thr1318Pro) c.7831A>C (p.Thr2611Pro) c.6952A>C (p.Thr2318Pro) c.6688A>C (p.Thr2230Pro) c.3067A>C (p.Thr1023Pro) n.2374+1266T>G n.2372+1266T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108333954A>G | CA349494 | ATM,C11orf65 | c.7996A>G (p.Thr2666Ala) c.*7467A>G (n.*7467A>G) n.2415A>G n.694A>G n.2753A>G n.2414A>G n.9480A>G n.3220A>G n.3412A>G n.470A>G n.4489A>G c.*3060A>G (n.*3060A>G) c.*3131A>G (n.*3131A>G) c.299+1266T>C n.4211A>G n.193A>G c.641-24883T>C (n.641-24883T>C) c.*1269+1266T>C (n.*1269+1266T>C) n.208A>G c.*38+1266T>C (n.*38+1266T>C) c.804+1266T>C (n.804+1266T>C) c.3952A>G (p.Thr1318Ala) c.7831A>G (p.Thr2611Ala) c.6952A>G (p.Thr2318Ala) c.6688A>G (p.Thr2230Ala) c.3067A>G (p.Thr1023Ala) n.2374+1266T>C n.2372+1266T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108333954A>T | CA382561789 | ATM,C11orf65 | c.7996A>T (p.Thr2666Ser) c.*7467A>T (n.*7467A>T) n.2415A>T n.694A>T n.2753A>T n.2414A>T n.9480A>T n.3220A>T n.3412A>T n.470A>T n.4489A>T c.*3060A>T (n.*3060A>T) c.*3131A>T (n.*3131A>T) c.299+1266T>A n.4211A>T n.193A>T c.641-24883T>A (n.641-24883T>A) c.*1269+1266T>A (n.*1269+1266T>A) n.208A>T c.*38+1266T>A (n.*38+1266T>A) c.804+1266T>A (n.804+1266T>A) c.3952A>T (p.Thr1318Ser) c.7831A>T (p.Thr2611Ser) c.6952A>T (p.Thr2318Ser) c.6688A>T (p.Thr2230Ser) c.3067A>T (p.Thr1023Ser) n.2374+1266T>A n.2372+1266T>A | dbSNP |
| 11 | g.108333955C>A | CA298325 | ATM,C11orf65 | c.7997C>A (p.Thr2666Asn) c.*7468C>A (n.*7468C>A) n.2416C>A n.695C>A n.2754C>A n.2415C>A n.9481C>A n.3221C>A n.3413C>A n.471C>A n.4490C>A c.*3061C>A (n.*3061C>A) c.*3132C>A (n.*3132C>A) c.299+1265G>T n.4212C>A n.194C>A c.641-24884G>T (n.641-24884G>T) c.*1269+1265G>T (n.*1269+1265G>T) n.209C>A c.*38+1265G>T (n.*38+1265G>T) c.804+1265G>T (n.804+1265G>T) c.3953C>A (p.Thr1318Asn) c.7832C>A (p.Thr2611Asn) c.6953C>A (p.Thr2318Asn) c.6689C>A (p.Thr2230Asn) c.3068C>A (p.Thr1023Asn) n.2374+1265G>T n.2372+1265G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108333955C= | CA1998811853 | ATM,C11orf65 | c.7997C= (p.Thr2666=) c.*7468C= (n.*7468C=) n.2416C= n.695C= n.2754C= n.2415C= n.9481C= n.3221C= n.3413C= n.471C= n.4490C= c.*3061C= (n.*3061C=) c.*3132C= (n.*3132C=) c.299+1265G= n.4212C= n.194C= c.641-24884G= (n.641-24884G=) c.*1269+1265G= (n.*1269+1265G=) n.209C= c.*38+1265G= (n.*38+1265G=) c.804+1265G= (n.804+1265G=) c.3953C= (p.Thr1318=) c.7832C= (p.Thr2611=) c.6953C= (p.Thr2318=) c.6689C= (p.Thr2230=) c.3068C= (p.Thr1023=) n.2374+1265G= n.2372+1265G= | |
| 11 | g.108333955C>G | CA382561790 | ATM,C11orf65 | c.7997C>G (p.Thr2666Ser) c.*7468C>G (n.*7468C>G) n.2416C>G n.695C>G n.2754C>G n.2415C>G n.9481C>G n.3221C>G n.3413C>G n.471C>G n.4490C>G c.*3061C>G (n.*3061C>G) c.*3132C>G (n.*3132C>G) c.299+1265G>C n.4212C>G n.194C>G c.641-24884G>C (n.641-24884G>C) c.*1269+1265G>C (n.*1269+1265G>C) n.209C>G c.*38+1265G>C (n.*38+1265G>C) c.804+1265G>C (n.804+1265G>C) c.3953C>G (p.Thr1318Ser) c.7832C>G (p.Thr2611Ser) c.6953C>G (p.Thr2318Ser) c.6689C>G (p.Thr2230Ser) c.3068C>G (p.Thr1023Ser) n.2374+1265G>C n.2372+1265G>C | dbSNP |
| 11 | g.108333955C>T | CA382561791 | ATM,C11orf65 | c.7997C>T (p.Thr2666Ile) c.*7468C>T (n.*7468C>T) n.2416C>T n.695C>T n.2754C>T n.2415C>T n.9481C>T n.3221C>T n.3413C>T n.471C>T n.4490C>T c.*3061C>T (n.*3061C>T) c.*3132C>T (n.*3132C>T) c.299+1265G>A n.4212C>T n.194C>T c.641-24884G>A (n.641-24884G>A) c.*1269+1265G>A (n.*1269+1265G>A) n.209C>T c.*38+1265G>A (n.*38+1265G>A) c.804+1265G>A (n.804+1265G>A) c.3953C>T (p.Thr1318Ile) c.7832C>T (p.Thr2611Ile) c.6953C>T (p.Thr2318Ile) c.6689C>T (p.Thr2230Ile) c.3068C>T (p.Thr1023Ile) n.2374+1265G>A n.2372+1265G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108333956T>A | CA476677597 | ATM,C11orf65 | c.7998T>A (p.Thr2666=) c.*7469T>A (n.*7469T>A) n.2417T>A n.696T>A n.2755T>A n.2416T>A n.9482T>A n.3222T>A n.3414T>A n.472T>A n.4491T>A c.*3062T>A (n.*3062T>A) c.*3133T>A (n.*3133T>A) c.299+1264A>T n.4213T>A n.195T>A c.641-24885A>T (n.641-24885A>T) c.*1269+1264A>T (n.*1269+1264A>T) n.210T>A c.*38+1264A>T (n.*38+1264A>T) c.804+1264A>T (n.804+1264A>T) c.3954T>A (p.Thr1318=) c.7833T>A (p.Thr2611=) c.6954T>A (p.Thr2318=) c.6690T>A (p.Thr2230=) c.3069T>A (p.Thr1023=) n.2374+1264A>T n.2372+1264A>T | dbSNP |
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