UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108333872A= | CA1998811796 | ATM,C11orf65 | c.7928-14A= (n.7928-14A=) c.*7399-14A= (n.*7399-14A=) n.2347-14A= n.626-14A= n.2685-14A= n.2346-14A= n.9412-14A= n.3152-14A= n.3344-14A= n.402-14A= n.4407A= c.*2992-14A= (n.*2992-14A=) c.*3063-14A= (n.*3063-14A=) c.299+1348T= n.4143-14A= n.125-14A= c.641-24801T= (n.641-24801T=) c.*1269+1348T= (n.*1269+1348T=) n.3332-14A= n.140-14A= c.*38+1348T= (n.*38+1348T=) c.804+1348T= (n.804+1348T=) c.3884-14A= (n.3884-14A=) c.7763-14A= (n.7763-14A=) c.6884-14A= (n.6884-14A=) c.6620-14A= (n.6620-14A=) c.2999-14A= (n.2999-14A=) n.2374+1348T= n.2372+1348T= | |
| 11 | g.108333872A>C | CA601727257 | ATM,C11orf65 | c.7928-14A>C (n.7928-14A>C) c.*7399-14A>C (n.*7399-14A>C) n.2347-14A>C n.626-14A>C n.2685-14A>C n.2346-14A>C n.9412-14A>C n.3152-14A>C n.3344-14A>C n.402-14A>C n.4407A>C c.*2992-14A>C (n.*2992-14A>C) c.*3063-14A>C (n.*3063-14A>C) c.299+1348T>G n.4143-14A>C n.125-14A>C c.641-24801T>G (n.641-24801T>G) c.*1269+1348T>G (n.*1269+1348T>G) n.3332-14A>C n.140-14A>C c.*38+1348T>G (n.*38+1348T>G) c.804+1348T>G (n.804+1348T>G) c.3884-14A>C (n.3884-14A>C) c.7763-14A>C (n.7763-14A>C) c.6884-14A>C (n.6884-14A>C) c.6620-14A>C (n.6620-14A>C) c.2999-14A>C (n.2999-14A>C) n.2374+1348T>G n.2372+1348T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108333872dup | CA2615862712 | ATM,C11orf65 | c.7928-14dup (n.7928-14dup) c.*7399-14dup (n.*7399-14dup) n.2347-14dup n.626-14dup n.2685-14dup n.2346-14dup n.9412-14dup n.3152-14dup n.3344-14dup n.402-14dup n.4407dup c.*2992-14dup (n.*2992-14dup) c.*3063-14dup (n.*3063-14dup) c.299+1348dup n.4143-14dup n.125-14dup c.641-24801dup (n.641-24801dup) c.*1269+1348dup (n.*1269+1348dup) n.3332-14dup n.140-14dup c.*38+1348dup (n.*38+1348dup) c.804+1348dup (n.804+1348dup) c.3884-14dup (n.3884-14dup) c.7763-14dup (n.7763-14dup) c.6884-14dup (n.6884-14dup) c.6620-14dup (n.6620-14dup) c.2999-14dup (n.2999-14dup) n.2374+1348dup n.2372+1348dup | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108333876T>G | CA601727258 | ATM,C11orf65 | c.7928-10T>G (n.7928-10T>G) c.*7399-10T>G (n.*7399-10T>G) n.2347-10T>G n.626-10T>G n.2685-10T>G n.2346-10T>G n.9412-10T>G n.3152-10T>G n.3344-10T>G n.402-10T>G n.4411T>G c.*2992-10T>G (n.*2992-10T>G) c.*3063-10T>G (n.*3063-10T>G) c.299+1344A>C n.4143-10T>G n.125-10T>G c.641-24805A>C (n.641-24805A>C) c.*1269+1344A>C (n.*1269+1344A>C) n.3332-10T>G n.140-10T>G c.*38+1344A>C (n.*38+1344A>C) c.804+1344A>C (n.804+1344A>C) c.3884-10T>G (n.3884-10T>G) c.7763-10T>G (n.7763-10T>G) c.6884-10T>G (n.6884-10T>G) c.6620-10T>G (n.6620-10T>G) c.2999-10T>G (n.2999-10T>G) n.2374+1344A>C n.2372+1344A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108333879A>G | CA2574971643 | ATM,C11orf65 | c.7928-7A>G (n.7928-7A>G) c.*7399-7A>G (n.*7399-7A>G) n.2347-7A>G n.626-7A>G n.2685-7A>G n.2346-7A>G n.9412-7A>G n.3152-7A>G n.3344-7A>G n.402-7A>G n.4414A>G c.*2992-7A>G (n.*2992-7A>G) c.*3063-7A>G (n.*3063-7A>G) c.299+1341T>C n.4143-7A>G n.125-7A>G c.641-24808T>C (n.641-24808T>C) c.*1269+1341T>C (n.*1269+1341T>C) n.3332-7A>G n.140-7A>G c.*38+1341T>C (n.*38+1341T>C) c.804+1341T>C (n.804+1341T>C) c.3884-7A>G (n.3884-7A>G) c.7763-7A>G (n.7763-7A>G) c.6884-7A>G (n.6884-7A>G) c.6620-7A>G (n.6620-7A>G) c.2999-7A>G (n.2999-7A>G) n.2374+1341T>C n.2372+1341T>C | dbSNP |
| 11 | g.108333879A>T | CA1998811801 | ATM,C11orf65 | c.7928-7A>T (n.7928-7A>T) c.*7399-7A>T (n.*7399-7A>T) n.2347-7A>T n.626-7A>T n.2685-7A>T n.2346-7A>T n.9412-7A>T n.3152-7A>T n.3344-7A>T n.402-7A>T n.4414A>T c.*2992-7A>T (n.*2992-7A>T) c.*3063-7A>T (n.*3063-7A>T) c.299+1341T>A n.4143-7A>T n.125-7A>T c.641-24808T>A (n.641-24808T>A) c.*1269+1341T>A (n.*1269+1341T>A) n.3332-7A>T n.140-7A>T c.*38+1341T>A (n.*38+1341T>A) c.804+1341T>A (n.804+1341T>A) c.3884-7A>T (n.3884-7A>T) c.7763-7A>T (n.7763-7A>T) c.6884-7A>T (n.6884-7A>T) c.6620-7A>T (n.6620-7A>T) c.2999-7A>T (n.2999-7A>T) n.2374+1341T>A n.2372+1341T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108333880A= | CA1998811802 | ATM,C11orf65 | c.7928-6A= (n.7928-6A=) c.*7399-6A= (n.*7399-6A=) n.2347-6A= n.626-6A= n.2685-6A= n.2346-6A= n.9412-6A= n.3152-6A= n.3344-6A= n.402-6A= n.4415A= c.*2992-6A= (n.*2992-6A=) c.*3063-6A= (n.*3063-6A=) c.299+1340T= n.4143-6A= n.125-6A= c.641-24809T= (n.641-24809T=) c.*1269+1340T= (n.*1269+1340T=) n.3332-6A= n.140-6A= c.*38+1340T= (n.*38+1340T=) c.804+1340T= (n.804+1340T=) c.3884-6A= (n.3884-6A=) c.7763-6A= (n.7763-6A=) c.6884-6A= (n.6884-6A=) c.6620-6A= (n.6620-6A=) c.2999-6A= (n.2999-6A=) n.2374+1340T= n.2372+1340T= | |
| 11 | g.108333880A>T | CA6266227 | ATM,C11orf65 | c.7928-6A>T (n.7928-6A>T) c.*7399-6A>T (n.*7399-6A>T) n.2347-6A>T n.626-6A>T n.2685-6A>T n.2346-6A>T n.9412-6A>T n.3152-6A>T n.3344-6A>T n.402-6A>T n.4415A>T c.*2992-6A>T (n.*2992-6A>T) c.*3063-6A>T (n.*3063-6A>T) c.299+1340T>A n.4143-6A>T n.125-6A>T c.641-24809T>A (n.641-24809T>A) c.*1269+1340T>A (n.*1269+1340T>A) n.3332-6A>T n.140-6A>T c.*38+1340T>A (n.*38+1340T>A) c.804+1340T>A (n.804+1340T>A) c.3884-6A>T (n.3884-6A>T) c.7763-6A>T (n.7763-6A>T) c.6884-6A>T (n.6884-6A>T) c.6620-6A>T (n.6620-6A>T) c.2999-6A>T (n.2999-6A>T) n.2374+1340T>A n.2372+1340T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108333881T>A | CA2724978121 | ATM,C11orf65 | c.7928-5T>A (n.7928-5T>A) c.*7399-5T>A (n.*7399-5T>A) n.2347-5T>A n.626-5T>A n.2685-5T>A n.2346-5T>A n.9412-5T>A n.3152-5T>A n.3344-5T>A n.402-5T>A n.4416T>A c.*2992-5T>A (n.*2992-5T>A) c.*3063-5T>A (n.*3063-5T>A) c.299+1339A>T n.4143-5T>A n.125-5T>A c.641-24810A>T (n.641-24810A>T) c.*1269+1339A>T (n.*1269+1339A>T) n.3332-5T>A n.140-5T>A c.*38+1339A>T (n.*38+1339A>T) c.804+1339A>T (n.804+1339A>T) c.3884-5T>A (n.3884-5T>A) c.7763-5T>A (n.7763-5T>A) c.6884-5T>A (n.6884-5T>A) c.6620-5T>A (n.6620-5T>A) c.2999-5T>A (n.2999-5T>A) n.2374+1339A>T n.2372+1339A>T | dbSNP |
| 11 | g.108333881T>C | CA915948304 | ATM,C11orf65 | c.7928-5T>C (n.7928-5T>C) c.*7399-5T>C (n.*7399-5T>C) n.2347-5T>C n.626-5T>C n.2685-5T>C n.2346-5T>C n.9412-5T>C n.3152-5T>C n.3344-5T>C n.402-5T>C n.4416T>C c.*2992-5T>C (n.*2992-5T>C) c.*3063-5T>C (n.*3063-5T>C) c.299+1339A>G n.4143-5T>C n.125-5T>C c.641-24810A>G (n.641-24810A>G) c.*1269+1339A>G (n.*1269+1339A>G) n.3332-5T>C n.140-5T>C c.*38+1339A>G (n.*38+1339A>G) c.804+1339A>G (n.804+1339A>G) c.3884-5T>C (n.3884-5T>C) c.7763-5T>C (n.7763-5T>C) c.6884-5T>C (n.6884-5T>C) c.6620-5T>C (n.6620-5T>C) c.2999-5T>C (n.2999-5T>C) n.2374+1339A>G n.2372+1339A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108333881T= | CA1998811803 | ATM,C11orf65 | c.7928-5T= (n.7928-5T=) c.*7399-5T= (n.*7399-5T=) n.2347-5T= n.626-5T= n.2685-5T= n.2346-5T= n.9412-5T= n.3152-5T= n.3344-5T= n.402-5T= n.4416T= c.*2992-5T= (n.*2992-5T=) c.*3063-5T= (n.*3063-5T=) c.299+1339A= n.4143-5T= n.125-5T= c.641-24810A= (n.641-24810A=) c.*1269+1339A= (n.*1269+1339A=) n.3332-5T= n.140-5T= c.*38+1339A= (n.*38+1339A=) c.804+1339A= (n.804+1339A=) c.3884-5T= (n.3884-5T=) c.7763-5T= (n.7763-5T=) c.6884-5T= (n.6884-5T=) c.6620-5T= (n.6620-5T=) c.2999-5T= (n.2999-5T=) n.2374+1339A= n.2372+1339A= | |
| 11 | g.108333882A= | CA1998811804 | ATM,C11orf65 | c.7928-4A= (n.7928-4A=) c.*7399-4A= (n.*7399-4A=) n.2347-4A= n.626-4A= n.2685-4A= n.2346-4A= n.9412-4A= n.3152-4A= n.3344-4A= n.402-4A= n.4417A= c.*2992-4A= (n.*2992-4A=) c.*3063-4A= (n.*3063-4A=) c.299+1338T= n.4143-4A= n.125-4A= c.641-24811T= (n.641-24811T=) c.*1269+1338T= (n.*1269+1338T=) n.3332-4A= n.140-4A= c.*38+1338T= (n.*38+1338T=) c.804+1338T= (n.804+1338T=) c.3884-4A= (n.3884-4A=) c.7763-4A= (n.7763-4A=) c.6884-4A= (n.6884-4A=) c.6620-4A= (n.6620-4A=) c.2999-4A= (n.2999-4A=) n.2374+1338T= n.2372+1338T= | |
| 11 | g.108333882A>C | CA10579275 | ATM,C11orf65 | c.7928-4A>C (n.7928-4A>C) c.*7399-4A>C (n.*7399-4A>C) n.2347-4A>C n.626-4A>C n.2685-4A>C n.2346-4A>C n.9412-4A>C n.3152-4A>C n.3344-4A>C n.402-4A>C n.4417A>C c.*2992-4A>C (n.*2992-4A>C) c.*3063-4A>C (n.*3063-4A>C) c.299+1338T>G n.4143-4A>C n.125-4A>C c.641-24811T>G (n.641-24811T>G) c.*1269+1338T>G (n.*1269+1338T>G) n.3332-4A>C n.140-4A>C c.*38+1338T>G (n.*38+1338T>G) c.804+1338T>G (n.804+1338T>G) c.3884-4A>C (n.3884-4A>C) c.7763-4A>C (n.7763-4A>C) c.6884-4A>C (n.6884-4A>C) c.6620-4A>C (n.6620-4A>C) c.2999-4A>C (n.2999-4A>C) n.2374+1338T>G n.2372+1338T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108333882A>G | CA915948305 | ATM,C11orf65 | c.7928-4A>G (n.7928-4A>G) c.*7399-4A>G (n.*7399-4A>G) n.2347-4A>G n.626-4A>G n.2685-4A>G n.2346-4A>G n.9412-4A>G n.3152-4A>G n.3344-4A>G n.402-4A>G n.4417A>G c.*2992-4A>G (n.*2992-4A>G) c.*3063-4A>G (n.*3063-4A>G) c.299+1338T>C n.4143-4A>G n.125-4A>G c.641-24811T>C (n.641-24811T>C) c.*1269+1338T>C (n.*1269+1338T>C) n.3332-4A>G n.140-4A>G c.*38+1338T>C (n.*38+1338T>C) c.804+1338T>C (n.804+1338T>C) c.3884-4A>G (n.3884-4A>G) c.7763-4A>G (n.7763-4A>G) c.6884-4A>G (n.6884-4A>G) c.6620-4A>G (n.6620-4A>G) c.2999-4A>G (n.2999-4A>G) n.2374+1338T>C n.2372+1338T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108333882A>T | CA2724946476 | ATM,C11orf65 | c.7928-4A>T (n.7928-4A>T) c.*7399-4A>T (n.*7399-4A>T) n.2347-4A>T n.626-4A>T n.2685-4A>T n.2346-4A>T n.9412-4A>T n.3152-4A>T n.3344-4A>T n.402-4A>T n.4417A>T c.*2992-4A>T (n.*2992-4A>T) c.*3063-4A>T (n.*3063-4A>T) c.299+1338T>A n.4143-4A>T n.125-4A>T c.641-24811T>A (n.641-24811T>A) c.*1269+1338T>A (n.*1269+1338T>A) n.3332-4A>T n.140-4A>T c.*38+1338T>A (n.*38+1338T>A) c.804+1338T>A (n.804+1338T>A) c.3884-4A>T (n.3884-4A>T) c.7763-4A>T (n.7763-4A>T) c.6884-4A>T (n.6884-4A>T) c.6620-4A>T (n.6620-4A>T) c.2999-4A>T (n.2999-4A>T) n.2374+1338T>A n.2372+1338T>A | dbSNP |
| 11 | g.108333883C>A | CA2615862713 | ATM,C11orf65 | c.7928-3C>A (n.7928-3C>A) c.*7399-3C>A (n.*7399-3C>A) n.2347-3C>A n.626-3C>A n.2685-3C>A n.2346-3C>A n.9412-3C>A n.3152-3C>A n.3344-3C>A n.402-3C>A n.4418C>A c.*2992-3C>A (n.*2992-3C>A) c.*3063-3C>A (n.*3063-3C>A) c.299+1337G>T n.4143-3C>A n.125-3C>A c.641-24812G>T (n.641-24812G>T) c.*1269+1337G>T (n.*1269+1337G>T) n.3332-3C>A n.140-3C>A c.*38+1337G>T (n.*38+1337G>T) c.804+1337G>T (n.804+1337G>T) c.3884-3C>A (n.3884-3C>A) c.7763-3C>A (n.7763-3C>A) c.6884-3C>A (n.6884-3C>A) c.6620-3C>A (n.6620-3C>A) c.2999-3C>A (n.2999-3C>A) n.2374+1337G>T n.2372+1337G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108333883C= | CA1998811805 | ATM,C11orf65 | c.7928-3C= (n.7928-3C=) c.*7399-3C= (n.*7399-3C=) n.2347-3C= n.626-3C= n.2685-3C= n.2346-3C= n.9412-3C= n.3152-3C= n.3344-3C= n.402-3C= n.4418C= c.*2992-3C= (n.*2992-3C=) c.*3063-3C= (n.*3063-3C=) c.299+1337G= n.4143-3C= n.125-3C= c.641-24812G= (n.641-24812G=) c.*1269+1337G= (n.*1269+1337G=) n.3332-3C= n.140-3C= c.*38+1337G= (n.*38+1337G=) c.804+1337G= (n.804+1337G=) c.3884-3C= (n.3884-3C=) c.7763-3C= (n.7763-3C=) c.6884-3C= (n.6884-3C=) c.6620-3C= (n.6620-3C=) c.2999-3C= (n.2999-3C=) n.2374+1337G= n.2372+1337G= | |
| 11 | g.108333883C>T | CA658656184 | ATM,C11orf65 | c.7928-3C>T (n.7928-3C>T) c.*7399-3C>T (n.*7399-3C>T) n.2347-3C>T n.626-3C>T n.2685-3C>T n.2346-3C>T n.9412-3C>T n.3152-3C>T n.3344-3C>T n.402-3C>T n.4418C>T c.*2992-3C>T (n.*2992-3C>T) c.*3063-3C>T (n.*3063-3C>T) c.299+1337G>A n.4143-3C>T n.125-3C>T c.641-24812G>A (n.641-24812G>A) c.*1269+1337G>A (n.*1269+1337G>A) n.3332-3C>T n.140-3C>T c.*38+1337G>A (n.*38+1337G>A) c.804+1337G>A (n.804+1337G>A) c.3884-3C>T (n.3884-3C>T) c.7763-3C>T (n.7763-3C>T) c.6884-3C>T (n.6884-3C>T) c.6620-3C>T (n.6620-3C>T) c.2999-3C>T (n.2999-3C>T) n.2374+1337G>A n.2372+1337G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108333884A= | CA1998811806 | ATM,C11orf65 | c.7928-2A= (n.7928-2A=) c.*7399-2A= (n.*7399-2A=) n.2347-2A= n.626-2A= n.2685-2A= n.2346-2A= n.9412-2A= n.3152-2A= n.3344-2A= n.402-2A= n.4419A= c.*2992-2A= (n.*2992-2A=) c.*3063-2A= (n.*3063-2A=) c.299+1336T= n.4143-2A= n.125-2A= c.641-24813T= (n.641-24813T=) c.*1269+1336T= (n.*1269+1336T=) n.3332-2A= n.140-2A= c.*38+1336T= (n.*38+1336T=) c.804+1336T= (n.804+1336T=) c.3884-2A= (n.3884-2A=) c.7763-2A= (n.7763-2A=) c.6884-2A= (n.6884-2A=) c.6620-2A= (n.6620-2A=) c.2999-2A= (n.2999-2A=) n.2374+1336T= n.2372+1336T= | |
| 11 | g.108333884A>C | CA382561647 | ATM,C11orf65 | c.7928-2A>C (n.7928-2A>C) c.*7399-2A>C (n.*7399-2A>C) n.2347-2A>C n.626-2A>C n.2685-2A>C n.2346-2A>C n.9412-2A>C n.3152-2A>C n.3344-2A>C n.402-2A>C n.4419A>C c.*2992-2A>C (n.*2992-2A>C) c.*3063-2A>C (n.*3063-2A>C) c.299+1336T>G n.4143-2A>C n.125-2A>C c.641-24813T>G (n.641-24813T>G) c.*1269+1336T>G (n.*1269+1336T>G) n.3332-2A>C n.140-2A>C c.*38+1336T>G (n.*38+1336T>G) c.804+1336T>G (n.804+1336T>G) c.3884-2A>C (n.3884-2A>C) c.7763-2A>C (n.7763-2A>C) c.6884-2A>C (n.6884-2A>C) c.6620-2A>C (n.6620-2A>C) c.2999-2A>C (n.2999-2A>C) n.2374+1336T>G n.2372+1336T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108333884A>G | CA382561648 | ATM,C11orf65 | c.7928-2A>G (n.7928-2A>G) c.*7399-2A>G (n.*7399-2A>G) n.2347-2A>G n.626-2A>G n.2685-2A>G n.2346-2A>G n.9412-2A>G n.3152-2A>G n.3344-2A>G n.402-2A>G n.4419A>G c.*2992-2A>G (n.*2992-2A>G) c.*3063-2A>G (n.*3063-2A>G) c.299+1336T>C n.4143-2A>G n.125-2A>G c.641-24813T>C (n.641-24813T>C) c.*1269+1336T>C (n.*1269+1336T>C) n.3332-2A>G n.140-2A>G c.*38+1336T>C (n.*38+1336T>C) c.804+1336T>C (n.804+1336T>C) c.3884-2A>G (n.3884-2A>G) c.7763-2A>G (n.7763-2A>G) c.6884-2A>G (n.6884-2A>G) c.6620-2A>G (n.6620-2A>G) c.2999-2A>G (n.2999-2A>G) n.2374+1336T>C n.2372+1336T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108333884A>T | CA349800 | ATM,C11orf65 | c.7928-2A>T (n.7928-2A>T) c.*7399-2A>T (n.*7399-2A>T) n.2347-2A>T n.626-2A>T n.2685-2A>T n.2346-2A>T n.9412-2A>T n.3152-2A>T n.3344-2A>T n.402-2A>T n.4419A>T c.*2992-2A>T (n.*2992-2A>T) c.*3063-2A>T (n.*3063-2A>T) c.299+1336T>A n.4143-2A>T n.125-2A>T c.641-24813T>A (n.641-24813T>A) c.*1269+1336T>A (n.*1269+1336T>A) n.3332-2A>T n.140-2A>T c.*38+1336T>A (n.*38+1336T>A) c.804+1336T>A (n.804+1336T>A) c.3884-2A>T (n.3884-2A>T) c.7763-2A>T (n.7763-2A>T) c.6884-2A>T (n.6884-2A>T) c.6620-2A>T (n.6620-2A>T) c.2999-2A>T (n.2999-2A>T) n.2374+1336T>A n.2372+1336T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108333885G>A | CA382561649 | ATM,C11orf65 | c.7928-1G>A (n.7928-1G>A) c.*7399-1G>A (n.*7399-1G>A) n.2347-1G>A n.626-1G>A n.2685-1G>A n.2346-1G>A n.9412-1G>A n.3152-1G>A n.3344-1G>A n.402-1G>A n.4420G>A c.*2992-1G>A (n.*2992-1G>A) c.*3063-1G>A (n.*3063-1G>A) c.299+1335C>T n.4143-1G>A n.125-1G>A c.641-24814C>T (n.641-24814C>T) c.*1269+1335C>T (n.*1269+1335C>T) n.3332-1G>A n.140-1G>A c.*38+1335C>T (n.*38+1335C>T) c.804+1335C>T (n.804+1335C>T) c.3884-1G>A (n.3884-1G>A) c.7763-1G>A (n.7763-1G>A) c.6884-1G>A (n.6884-1G>A) c.6620-1G>A (n.6620-1G>A) c.2999-1G>A (n.2999-1G>A) n.2374+1335C>T n.2372+1335C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108333885G>C | CA382561651 | ATM,C11orf65 | c.7928-1G>C (n.7928-1G>C) c.*7399-1G>C (n.*7399-1G>C) n.2347-1G>C n.626-1G>C n.2685-1G>C n.2346-1G>C n.9412-1G>C n.3152-1G>C n.3344-1G>C n.402-1G>C n.4420G>C c.*2992-1G>C (n.*2992-1G>C) c.*3063-1G>C (n.*3063-1G>C) c.299+1335C>G n.4143-1G>C n.125-1G>C c.641-24814C>G (n.641-24814C>G) c.*1269+1335C>G (n.*1269+1335C>G) n.3332-1G>C n.140-1G>C c.*38+1335C>G (n.*38+1335C>G) c.804+1335C>G (n.804+1335C>G) c.3884-1G>C (n.3884-1G>C) c.7763-1G>C (n.7763-1G>C) c.6884-1G>C (n.6884-1G>C) c.6620-1G>C (n.6620-1G>C) c.2999-1G>C (n.2999-1G>C) n.2374+1335C>G n.2372+1335C>G | dbSNP |
| 11 | g.108333885G= | CA1998811808 | ATM,C11orf65 | c.7928-1G= (n.7928-1G=) c.*7399-1G= (n.*7399-1G=) n.2347-1G= n.626-1G= n.2685-1G= n.2346-1G= n.9412-1G= n.3152-1G= n.3344-1G= n.402-1G= n.4420G= c.*2992-1G= (n.*2992-1G=) c.*3063-1G= (n.*3063-1G=) c.299+1335C= n.4143-1G= n.125-1G= c.641-24814C= (n.641-24814C=) c.*1269+1335C= (n.*1269+1335C=) n.3332-1G= n.140-1G= c.*38+1335C= (n.*38+1335C=) c.804+1335C= (n.804+1335C=) c.3884-1G= (n.3884-1G=) c.7763-1G= (n.7763-1G=) c.6884-1G= (n.6884-1G=) c.6620-1G= (n.6620-1G=) c.2999-1G= (n.2999-1G=) n.2374+1335C= n.2372+1335C= | |
| 11 | g.108333885G>T | CA382561650 | ATM,C11orf65 | c.7928-1G>T (n.7928-1G>T) c.*7399-1G>T (n.*7399-1G>T) n.2347-1G>T n.626-1G>T n.2685-1G>T n.2346-1G>T n.9412-1G>T n.3152-1G>T n.3344-1G>T n.402-1G>T n.4420G>T c.*2992-1G>T (n.*2992-1G>T) c.*3063-1G>T (n.*3063-1G>T) c.299+1335C>A n.4143-1G>T n.125-1G>T c.641-24814C>A (n.641-24814C>A) c.*1269+1335C>A (n.*1269+1335C>A) n.3332-1G>T n.140-1G>T c.*38+1335C>A (n.*38+1335C>A) c.804+1335C>A (n.804+1335C>A) c.3884-1G>T (n.3884-1G>T) c.7763-1G>T (n.7763-1G>T) c.6884-1G>T (n.6884-1G>T) c.6620-1G>T (n.6620-1G>T) c.2999-1G>T (n.2999-1G>T) n.2374+1335C>A n.2372+1335C>A | |
| 11 | g.108333885_108333886delinsGA | CA1998811807 | ATM,C11orf65 | c.7928-1_7928delinsGA c.*7399-1_*7399delinsGA n.2347-1_2347delinsGA n.626-1_626delinsGA n.2685-1_2685delinsGA n.2346-1_2346delinsGA n.9412-1_9412delinsGA n.3152-1_3152delinsGA n.3344-1_3344delinsGA n.402-1_402delinsGA n.4420_4421delinsGA c.*2992-1_*2992delinsGA c.*3063-1_*3063delinsGA c.299+1334_299+1335delinsTC n.4143-1_4143delinsGA n.125-1_125delinsGA c.641-24815_641-24814delinsTC (n.641-24815_641-24814delinsTC) c.*1269+1334_*1269+1335delinsTC (n.*1269+1334_*1269+1335delinsTC) n.3332-1_3332delinsGA n.140-1_140delinsGA c.*38+1334_*38+1335delinsTC (n.*38+1334_*38+1335delinsTC) c.804+1334_804+1335delinsTC (n.804+1334_804+1335delinsTC) c.3884-1_3884delinsGA c.7763-1_7763delinsGA c.6884-1_6884delinsGA c.6620-1_6620delinsGA c.2999-1_2999delinsGA n.2374+1334_2374+1335delinsTC n.2372+1334_2372+1335delinsTC | |
| 11 | g.108333886A>C | CA382561652 | ATM,C11orf65 | c.7928A>C (p.Lys2643Thr) c.*7399A>C (n.*7399A>C) n.2347A>C n.626A>C n.2685A>C n.2346A>C n.9412A>C n.3152A>C n.3344A>C n.402A>C n.4421A>C c.*2992A>C (n.*2992A>C) c.*3063A>C (n.*3063A>C) c.299+1334T>G n.4143A>C n.125A>C c.641-24815T>G (n.641-24815T>G) c.*1269+1334T>G (n.*1269+1334T>G) n.3332A>C n.140A>C c.*38+1334T>G (n.*38+1334T>G) c.804+1334T>G (n.804+1334T>G) c.3884A>C (p.Lys1295Thr) c.7763A>C (p.Lys2588Thr) c.6884A>C (p.Lys2295Thr) c.6620A>C (p.Lys2207Thr) c.2999A>C (p.Lys1000Thr) n.2374+1334T>G n.2372+1334T>G | |
| 11 | g.108333886A>G | CA382561653 | ATM,C11orf65 | c.7928A>G (p.Lys2643Arg) c.*7399A>G (n.*7399A>G) n.2347A>G n.626A>G n.2685A>G n.2346A>G n.9412A>G n.3152A>G n.3344A>G n.402A>G n.4421A>G c.*2992A>G (n.*2992A>G) c.*3063A>G (n.*3063A>G) c.299+1334T>C n.4143A>G n.125A>G c.641-24815T>C (n.641-24815T>C) c.*1269+1334T>C (n.*1269+1334T>C) n.3332A>G n.140A>G c.*38+1334T>C (n.*38+1334T>C) c.804+1334T>C (n.804+1334T>C) c.3884A>G (p.Lys1295Arg) c.7763A>G (p.Lys2588Arg) c.6884A>G (p.Lys2295Arg) c.6620A>G (p.Lys2207Arg) c.2999A>G (p.Lys1000Arg) n.2374+1334T>C n.2372+1334T>C | dbSNP |
| 11 | g.108333886A>T | CA382561654 | ATM,C11orf65 | c.7928A>T (p.Lys2643Ile) c.*7399A>T (n.*7399A>T) n.2347A>T n.626A>T n.2685A>T n.2346A>T n.9412A>T n.3152A>T n.3344A>T n.402A>T n.4421A>T c.*2992A>T (n.*2992A>T) c.*3063A>T (n.*3063A>T) c.299+1334T>A n.4143A>T n.125A>T c.641-24815T>A (n.641-24815T>A) c.*1269+1334T>A (n.*1269+1334T>A) n.3332A>T n.140A>T c.*38+1334T>A (n.*38+1334T>A) c.804+1334T>A (n.804+1334T>A) c.3884A>T (p.Lys1295Ile) c.7763A>T (p.Lys2588Ile) c.6884A>T (p.Lys2295Ile) c.6620A>T (p.Lys2207Ile) c.2999A>T (p.Lys1000Ile) n.2374+1334T>A n.2372+1334T>A | |
| 11 | g.108333887del | CA16619242 | ATM,C11orf65 | c.7929del (p.Gly2644AlafsTer2) c.*7400del (n.*7400del) n.2348del n.627del n.2686del n.2347del n.9413del n.3153del n.3345del n.403del n.4422del c.*2993del (n.*2993del) c.*3064del (n.*3064del) c.299+1334del n.4144del n.126del c.641-24815del (n.641-24815del) c.*1269+1334del (n.*1269+1334del) n.3333del n.141del c.*38+1334del (n.*38+1334del) c.804+1334del (n.804+1334del) c.3885del (p.Gly1296AlafsTer2) c.7764del (p.Gly2589AlafsTer2) c.6885del (p.Gly2296AlafsTer2) c.6621del (p.Gly2208AlafsTer2) c.3000del (p.Gly1001AlafsTer2) n.2374+1334del n.2372+1334del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108333887A= | CA1998811809 | ATM,C11orf65 | c.7929A= (p.Lys2643=) c.*7400A= (n.*7400A=) n.2348A= n.627A= n.2686A= n.2347A= n.9413A= n.3153A= n.3345A= n.403A= n.4422A= c.*2993A= (n.*2993A=) c.*3064A= (n.*3064A=) c.299+1333T= n.4144A= n.126A= c.641-24816T= (n.641-24816T=) c.*1269+1333T= (n.*1269+1333T=) n.3333A= n.141A= c.*38+1333T= (n.*38+1333T=) c.804+1333T= (n.804+1333T=) c.3885A= (p.Lys1295=) c.7764A= (p.Lys2588=) c.6885A= (p.Lys2295=) c.6621A= (p.Lys2207=) c.3000A= (p.Lys1000=) n.2374+1333T= n.2372+1333T= | |
| 11 | g.108333887A>C | CA382561655 | ATM,C11orf65 | c.7929A>C (p.Lys2643Asn) c.*7400A>C (n.*7400A>C) n.2348A>C n.627A>C n.2686A>C n.2347A>C n.9413A>C n.3153A>C n.3345A>C n.403A>C n.4422A>C c.*2993A>C (n.*2993A>C) c.*3064A>C (n.*3064A>C) c.299+1333T>G n.4144A>C n.126A>C c.641-24816T>G (n.641-24816T>G) c.*1269+1333T>G (n.*1269+1333T>G) n.3333A>C n.141A>C c.*38+1333T>G (n.*38+1333T>G) c.804+1333T>G (n.804+1333T>G) c.3885A>C (p.Lys1295Asn) c.7764A>C (p.Lys2588Asn) c.6885A>C (p.Lys2295Asn) c.6621A>C (p.Lys2207Asn) c.3000A>C (p.Lys1000Asn) n.2374+1333T>G n.2372+1333T>G | |
| 11 | g.108333887A>G | CA476677555 | ATM,C11orf65 | c.7929A>G (p.Lys2643=) c.*7400A>G (n.*7400A>G) n.2348A>G n.627A>G n.2686A>G n.2347A>G n.9413A>G n.3153A>G n.3345A>G n.403A>G n.4422A>G c.*2993A>G (n.*2993A>G) c.*3064A>G (n.*3064A>G) c.299+1333T>C n.4144A>G n.126A>G c.641-24816T>C (n.641-24816T>C) c.*1269+1333T>C (n.*1269+1333T>C) n.3333A>G n.141A>G c.*38+1333T>C (n.*38+1333T>C) c.804+1333T>C (n.804+1333T>C) c.3885A>G (p.Lys1295=) c.7764A>G (p.Lys2588=) c.6885A>G (p.Lys2295=) c.6621A>G (p.Lys2207=) c.3000A>G (p.Lys1000=) n.2374+1333T>C n.2372+1333T>C | |
| 11 | g.108333887A>T | CA6266228 | ATM,C11orf65 | c.7929A>T (p.Lys2643Asn) c.*7400A>T (n.*7400A>T) n.2348A>T n.627A>T n.2686A>T n.2347A>T n.9413A>T n.3153A>T n.3345A>T n.403A>T n.4422A>T c.*2993A>T (n.*2993A>T) c.*3064A>T (n.*3064A>T) c.299+1333T>A n.4144A>T n.126A>T c.641-24816T>A (n.641-24816T>A) c.*1269+1333T>A (n.*1269+1333T>A) n.3333A>T n.141A>T c.*38+1333T>A (n.*38+1333T>A) c.804+1333T>A (n.804+1333T>A) c.3885A>T (p.Lys1295Asn) c.7764A>T (p.Lys2588Asn) c.6885A>T (p.Lys2295Asn) c.6621A>T (p.Lys2207Asn) c.3000A>T (p.Lys1000Asn) n.2374+1333T>A n.2372+1333T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108333888G>A | CA10579276 | ATM,C11orf65 | c.7930G>A (p.Gly2644Ser) c.*7401G>A (n.*7401G>A) n.2349G>A n.628G>A n.2687G>A n.2348G>A n.9414G>A n.3154G>A n.3346G>A n.404G>A n.4423G>A c.*2994G>A (n.*2994G>A) c.*3065G>A (n.*3065G>A) c.299+1332C>T n.4145G>A n.127G>A c.641-24817C>T (n.641-24817C>T) c.*1269+1332C>T (n.*1269+1332C>T) n.3334G>A n.142G>A c.*38+1332C>T (n.*38+1332C>T) c.804+1332C>T (n.804+1332C>T) c.3886G>A (p.Gly1296Ser) c.7765G>A (p.Gly2589Ser) c.6886G>A (p.Gly2296Ser) c.6622G>A (p.Gly2208Ser) c.3001G>A (p.Gly1001Ser) n.2374+1332C>T n.2372+1332C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108333888G>C | CA166002 | ATM,C11orf65 | c.7930G>C (p.Gly2644Arg) c.*7401G>C (n.*7401G>C) n.2349G>C n.628G>C n.2687G>C n.2348G>C n.9414G>C n.3154G>C n.3346G>C n.404G>C n.4423G>C c.*2994G>C (n.*2994G>C) c.*3065G>C (n.*3065G>C) c.299+1332C>G n.4145G>C n.127G>C c.641-24817C>G (n.641-24817C>G) c.*1269+1332C>G (n.*1269+1332C>G) n.3334G>C n.142G>C c.*38+1332C>G (n.*38+1332C>G) c.804+1332C>G (n.804+1332C>G) c.3886G>C (p.Gly1296Arg) c.7765G>C (p.Gly2589Arg) c.6886G>C (p.Gly2296Arg) c.6622G>C (p.Gly2208Arg) c.3001G>C (p.Gly1001Arg) n.2374+1332C>G n.2372+1332C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108333888G= | CA1998811810 | ATM,C11orf65 | c.7930G= (p.Gly2644=) c.*7401G= (n.*7401G=) n.2349G= n.628G= n.2687G= n.2348G= n.9414G= n.3154G= n.3346G= n.404G= n.4423G= c.*2994G= (n.*2994G=) c.*3065G= (n.*3065G=) c.299+1332C= n.4145G= n.127G= c.641-24817C= (n.641-24817C=) c.*1269+1332C= (n.*1269+1332C=) n.3334G= n.142G= c.*38+1332C= (n.*38+1332C=) c.804+1332C= (n.804+1332C=) c.3886G= (p.Gly1296=) c.7765G= (p.Gly2589=) c.6886G= (p.Gly2296=) c.6622G= (p.Gly2208=) c.3001G= (p.Gly1001=) n.2374+1332C= n.2372+1332C= | |
| 11 | g.108333888G>T | CA382561656 | ATM,C11orf65 | c.7930G>T (p.Gly2644Cys) c.*7401G>T (n.*7401G>T) n.2349G>T n.628G>T n.2687G>T n.2348G>T n.9414G>T n.3154G>T n.3346G>T n.404G>T n.4423G>T c.*2994G>T (n.*2994G>T) c.*3065G>T (n.*3065G>T) c.299+1332C>A n.4145G>T n.127G>T c.641-24817C>A (n.641-24817C>A) c.*1269+1332C>A (n.*1269+1332C>A) n.3334G>T n.142G>T c.*38+1332C>A (n.*38+1332C>A) c.804+1332C>A (n.804+1332C>A) c.3886G>T (p.Gly1296Cys) c.7765G>T (p.Gly2589Cys) c.6886G>T (p.Gly2296Cys) c.6622G>T (p.Gly2208Cys) c.3001G>T (p.Gly1001Cys) n.2374+1332C>A n.2372+1332C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108333889G>A | CA382561657 | ATM,C11orf65 | c.7931G>A (p.Gly2644Asp) c.*7402G>A (n.*7402G>A) n.2350G>A n.629G>A n.2688G>A n.2349G>A n.9415G>A n.3155G>A n.3347G>A n.405G>A n.4424G>A c.*2995G>A (n.*2995G>A) c.*3066G>A (n.*3066G>A) c.299+1331C>T n.4146G>A n.128G>A c.641-24818C>T (n.641-24818C>T) c.*1269+1331C>T (n.*1269+1331C>T) n.3335G>A n.143G>A c.*38+1331C>T (n.*38+1331C>T) c.804+1331C>T (n.804+1331C>T) c.3887G>A (p.Gly1296Asp) c.7766G>A (p.Gly2589Asp) c.6887G>A (p.Gly2296Asp) c.6623G>A (p.Gly2208Asp) c.3002G>A (p.Gly1001Asp) n.2374+1331C>T n.2372+1331C>T | dbSNP |
| 11 | g.108333889G>C | CA382561658 | ATM,C11orf65 | c.7931G>C (p.Gly2644Ala) c.*7402G>C (n.*7402G>C) n.2350G>C n.629G>C n.2688G>C n.2349G>C n.9415G>C n.3155G>C n.3347G>C n.405G>C n.4424G>C c.*2995G>C (n.*2995G>C) c.*3066G>C (n.*3066G>C) c.299+1331C>G n.4146G>C n.128G>C c.641-24818C>G (n.641-24818C>G) c.*1269+1331C>G (n.*1269+1331C>G) n.3335G>C n.143G>C c.*38+1331C>G (n.*38+1331C>G) c.804+1331C>G (n.804+1331C>G) c.3887G>C (p.Gly1296Ala) c.7766G>C (p.Gly2589Ala) c.6887G>C (p.Gly2296Ala) c.6623G>C (p.Gly2208Ala) c.3002G>C (p.Gly1001Ala) n.2374+1331C>G n.2372+1331C>G | dbSNP |