UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108333860_108333861delinsTA | CA1998811791 | ATM,C11orf65 | c.7928-26_7928-25delinsTA (n.7928-26_7928-25delinsTA) c.*7399-26_*7399-25delinsTA (n.*7399-26_*7399-25delinsTA) n.2347-26_2347-25delinsTA n.626-26_626-25delinsTA n.2685-26_2685-25delinsTA n.2346-26_2346-25delinsTA n.9412-26_9412-25delinsTA n.3152-26_3152-25delinsTA n.3344-26_3344-25delinsTA n.402-26_402-25delinsTA n.4395_4396delinsTA c.*2992-26_*2992-25delinsTA (n.*2992-26_*2992-25delinsTA) c.*3063-26_*3063-25delinsTA (n.*3063-26_*3063-25delinsTA) c.299+1359_299+1360delinsTA n.4143-26_4143-25delinsTA n.125-26_125-25delinsTA c.641-24790_641-24789delinsTA (n.641-24790_641-24789delinsTA) c.*1269+1359_*1269+1360delinsTA (n.*1269+1359_*1269+1360delinsTA) n.3332-26_3332-25delinsTA n.140-26_140-25delinsTA c.*38+1359_*38+1360delinsTA (n.*38+1359_*38+1360delinsTA) c.804+1359_804+1360delinsTA (n.804+1359_804+1360delinsTA) c.3884-26_3884-25delinsTA (n.3884-26_3884-25delinsTA) c.7763-26_7763-25delinsTA (n.7763-26_7763-25delinsTA) c.6884-26_6884-25delinsTA (n.6884-26_6884-25delinsTA) c.6620-26_6620-25delinsTA (n.6620-26_6620-25delinsTA) c.2999-26_2999-25delinsTA (n.2999-26_2999-25delinsTA) n.2374+1359_2374+1360delinsTA n.2372+1359_2372+1360delinsTA | |
| 11 | g.108333861A>T | CA2725239610 | ATM,C11orf65 | c.7928-25A>T (n.7928-25A>T) c.*7399-25A>T (n.*7399-25A>T) n.2347-25A>T n.626-25A>T n.2685-25A>T n.2346-25A>T n.9412-25A>T n.3152-25A>T n.3344-25A>T n.402-25A>T n.4396A>T c.*2992-25A>T (n.*2992-25A>T) c.*3063-25A>T (n.*3063-25A>T) c.299+1359T>A n.4143-25A>T n.125-25A>T c.641-24790T>A (n.641-24790T>A) c.*1269+1359T>A (n.*1269+1359T>A) n.3332-25A>T n.140-25A>T c.*38+1359T>A (n.*38+1359T>A) c.804+1359T>A (n.804+1359T>A) c.3884-25A>T (n.3884-25A>T) c.7763-25A>T (n.7763-25A>T) c.6884-25A>T (n.6884-25A>T) c.6620-25A>T (n.6620-25A>T) c.2999-25A>T (n.2999-25A>T) n.2374+1359T>A n.2372+1359T>A | dbSNP |
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| 11 | g.108333864del | CA601727255 | ATM,C11orf65 | c.7928-22del (n.7928-22del) c.*7399-22del (n.*7399-22del) n.2347-22del n.626-22del n.2685-22del n.2346-22del n.9412-22del n.3152-22del n.3344-22del n.402-22del n.4399del c.*2992-22del (n.*2992-22del) c.*3063-22del (n.*3063-22del) c.299+1359del n.4143-22del n.125-22del c.641-24790del (n.641-24790del) c.*1269+1359del (n.*1269+1359del) n.3332-22del n.140-22del c.*38+1359del (n.*38+1359del) c.804+1359del (n.804+1359del) c.3884-22del (n.3884-22del) c.7763-22del (n.7763-22del) c.6884-22del (n.6884-22del) c.6620-22del (n.6620-22del) c.2999-22del (n.2999-22del) n.2374+1359del n.2372+1359del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108333862A>T | CA2574971641 | ATM,C11orf65 | c.7928-24A>T (n.7928-24A>T) c.*7399-24A>T (n.*7399-24A>T) n.2347-24A>T n.626-24A>T n.2685-24A>T n.2346-24A>T n.9412-24A>T n.3152-24A>T n.3344-24A>T n.402-24A>T n.4397A>T c.*2992-24A>T (n.*2992-24A>T) c.*3063-24A>T (n.*3063-24A>T) c.299+1358T>A n.4143-24A>T n.125-24A>T c.641-24791T>A (n.641-24791T>A) c.*1269+1358T>A (n.*1269+1358T>A) n.3332-24A>T n.140-24A>T c.*38+1358T>A (n.*38+1358T>A) c.804+1358T>A (n.804+1358T>A) c.3884-24A>T (n.3884-24A>T) c.7763-24A>T (n.7763-24A>T) c.6884-24A>T (n.6884-24A>T) c.6620-24A>T (n.6620-24A>T) c.2999-24A>T (n.2999-24A>T) n.2374+1358T>A n.2372+1358T>A | dbSNP |
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| 11 | g.108333864A>T | CA2615862708 | ATM,C11orf65 | c.7928-22A>T (n.7928-22A>T) c.*7399-22A>T (n.*7399-22A>T) n.2347-22A>T n.626-22A>T n.2685-22A>T n.2346-22A>T n.9412-22A>T n.3152-22A>T n.3344-22A>T n.402-22A>T n.4399A>T c.*2992-22A>T (n.*2992-22A>T) c.*3063-22A>T (n.*3063-22A>T) c.299+1356T>A n.4143-22A>T n.125-22A>T c.641-24793T>A (n.641-24793T>A) c.*1269+1356T>A (n.*1269+1356T>A) n.3332-22A>T n.140-22A>T c.*38+1356T>A (n.*38+1356T>A) c.804+1356T>A (n.804+1356T>A) c.3884-22A>T (n.3884-22A>T) c.7763-22A>T (n.7763-22A>T) c.6884-22A>T (n.6884-22A>T) c.6620-22A>T (n.6620-22A>T) c.2999-22A>T (n.2999-22A>T) n.2374+1356T>A n.2372+1356T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108333865T>A | CA6266226 | ATM,C11orf65 | c.7928-21T>A (n.7928-21T>A) c.*7399-21T>A (n.*7399-21T>A) n.2347-21T>A n.626-21T>A n.2685-21T>A n.2346-21T>A n.9412-21T>A n.3152-21T>A n.3344-21T>A n.402-21T>A n.4400T>A c.*2992-21T>A (n.*2992-21T>A) c.*3063-21T>A (n.*3063-21T>A) c.299+1355A>T n.4143-21T>A n.125-21T>A c.641-24794A>T (n.641-24794A>T) c.*1269+1355A>T (n.*1269+1355A>T) n.3332-21T>A n.140-21T>A c.*38+1355A>T (n.*38+1355A>T) c.804+1355A>T (n.804+1355A>T) c.3884-21T>A (n.3884-21T>A) c.7763-21T>A (n.7763-21T>A) c.6884-21T>A (n.6884-21T>A) c.6620-21T>A (n.6620-21T>A) c.2999-21T>A (n.2999-21T>A) n.2374+1355A>T n.2372+1355A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108333866C>A | CA2615862709 | ATM,C11orf65 | c.7928-20C>A (n.7928-20C>A) c.*7399-20C>A (n.*7399-20C>A) n.2347-20C>A n.626-20C>A n.2685-20C>A n.2346-20C>A n.9412-20C>A n.3152-20C>A n.3344-20C>A n.402-20C>A n.4401C>A c.*2992-20C>A (n.*2992-20C>A) c.*3063-20C>A (n.*3063-20C>A) c.299+1354G>T n.4143-20C>A n.125-20C>A c.641-24795G>T (n.641-24795G>T) c.*1269+1354G>T (n.*1269+1354G>T) n.3332-20C>A n.140-20C>A c.*38+1354G>T (n.*38+1354G>T) c.804+1354G>T (n.804+1354G>T) c.3884-20C>A (n.3884-20C>A) c.7763-20C>A (n.7763-20C>A) c.6884-20C>A (n.6884-20C>A) c.6620-20C>A (n.6620-20C>A) c.2999-20C>A (n.2999-20C>A) n.2374+1354G>T n.2372+1354G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108333866C= | CA1998811793 | ATM,C11orf65 | c.7928-20C= (n.7928-20C=) c.*7399-20C= (n.*7399-20C=) n.2347-20C= n.626-20C= n.2685-20C= n.2346-20C= n.9412-20C= n.3152-20C= n.3344-20C= n.402-20C= n.4401C= c.*2992-20C= (n.*2992-20C=) c.*3063-20C= (n.*3063-20C=) c.299+1354G= n.4143-20C= n.125-20C= c.641-24795G= (n.641-24795G=) c.*1269+1354G= (n.*1269+1354G=) n.3332-20C= n.140-20C= c.*38+1354G= (n.*38+1354G=) c.804+1354G= (n.804+1354G=) c.3884-20C= (n.3884-20C=) c.7763-20C= (n.7763-20C=) c.6884-20C= (n.6884-20C=) c.6620-20C= (n.6620-20C=) c.2999-20C= (n.2999-20C=) n.2374+1354G= n.2372+1354G= | |
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| 11 | g.108333868C>G | CA1998811795 | ATM,C11orf65 | c.7928-18C>G (n.7928-18C>G) c.*7399-18C>G (n.*7399-18C>G) n.2347-18C>G n.626-18C>G n.2685-18C>G n.2346-18C>G n.9412-18C>G n.3152-18C>G n.3344-18C>G n.402-18C>G n.4403C>G c.*2992-18C>G (n.*2992-18C>G) c.*3063-18C>G (n.*3063-18C>G) c.299+1352G>C n.4143-18C>G n.125-18C>G c.641-24797G>C (n.641-24797G>C) c.*1269+1352G>C (n.*1269+1352G>C) n.3332-18C>G n.140-18C>G c.*38+1352G>C (n.*38+1352G>C) c.804+1352G>C (n.804+1352G>C) c.3884-18C>G (n.3884-18C>G) c.7763-18C>G (n.7763-18C>G) c.6884-18C>G (n.6884-18C>G) c.6620-18C>G (n.6620-18C>G) c.2999-18C>G (n.2999-18C>G) n.2374+1352G>C n.2372+1352G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108333868C>T | CA2615862710 | ATM,C11orf65 | c.7928-18C>T (n.7928-18C>T) c.*7399-18C>T (n.*7399-18C>T) n.2347-18C>T n.626-18C>T n.2685-18C>T n.2346-18C>T n.9412-18C>T n.3152-18C>T n.3344-18C>T n.402-18C>T n.4403C>T c.*2992-18C>T (n.*2992-18C>T) c.*3063-18C>T (n.*3063-18C>T) c.299+1352G>A n.4143-18C>T n.125-18C>T c.641-24797G>A (n.641-24797G>A) c.*1269+1352G>A (n.*1269+1352G>A) n.3332-18C>T n.140-18C>T c.*38+1352G>A (n.*38+1352G>A) c.804+1352G>A (n.804+1352G>A) c.3884-18C>T (n.3884-18C>T) c.7763-18C>T (n.7763-18C>T) c.6884-18C>T (n.6884-18C>T) c.6620-18C>T (n.6620-18C>T) c.2999-18C>T (n.2999-18C>T) n.2374+1352G>A n.2372+1352G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108333869T>A | CA2725239625 | ATM,C11orf65 | c.7928-17T>A (n.7928-17T>A) c.*7399-17T>A (n.*7399-17T>A) n.2347-17T>A n.626-17T>A n.2685-17T>A n.2346-17T>A n.9412-17T>A n.3152-17T>A n.3344-17T>A n.402-17T>A n.4404T>A c.*2992-17T>A (n.*2992-17T>A) c.*3063-17T>A (n.*3063-17T>A) c.299+1351A>T n.4143-17T>A n.125-17T>A c.641-24798A>T (n.641-24798A>T) c.*1269+1351A>T (n.*1269+1351A>T) n.3332-17T>A n.140-17T>A c.*38+1351A>T (n.*38+1351A>T) c.804+1351A>T (n.804+1351A>T) c.3884-17T>A (n.3884-17T>A) c.7763-17T>A (n.7763-17T>A) c.6884-17T>A (n.6884-17T>A) c.6620-17T>A (n.6620-17T>A) c.2999-17T>A (n.2999-17T>A) n.2374+1351A>T n.2372+1351A>T | dbSNP |
| 11 | g.108333871C>A | CA2615862711 | ATM,C11orf65 | c.7928-15C>A (n.7928-15C>A) c.*7399-15C>A (n.*7399-15C>A) n.2347-15C>A n.626-15C>A n.2685-15C>A n.2346-15C>A n.9412-15C>A n.3152-15C>A n.3344-15C>A n.402-15C>A n.4406C>A c.*2992-15C>A (n.*2992-15C>A) c.*3063-15C>A (n.*3063-15C>A) c.299+1349G>T n.4143-15C>A n.125-15C>A c.641-24800G>T (n.641-24800G>T) c.*1269+1349G>T (n.*1269+1349G>T) n.3332-15C>A n.140-15C>A c.*38+1349G>T (n.*38+1349G>T) c.804+1349G>T (n.804+1349G>T) c.3884-15C>A (n.3884-15C>A) c.7763-15C>A (n.7763-15C>A) c.6884-15C>A (n.6884-15C>A) c.6620-15C>A (n.6620-15C>A) c.2999-15C>A (n.2999-15C>A) n.2374+1349G>T n.2372+1349G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108333871C>G | CA2725239703 | ATM,C11orf65 | c.7928-15C>G (n.7928-15C>G) c.*7399-15C>G (n.*7399-15C>G) n.2347-15C>G n.626-15C>G n.2685-15C>G n.2346-15C>G n.9412-15C>G n.3152-15C>G n.3344-15C>G n.402-15C>G n.4406C>G c.*2992-15C>G (n.*2992-15C>G) c.*3063-15C>G (n.*3063-15C>G) c.299+1349G>C n.4143-15C>G n.125-15C>G c.641-24800G>C (n.641-24800G>C) c.*1269+1349G>C (n.*1269+1349G>C) n.3332-15C>G n.140-15C>G c.*38+1349G>C (n.*38+1349G>C) c.804+1349G>C (n.804+1349G>C) c.3884-15C>G (n.3884-15C>G) c.7763-15C>G (n.7763-15C>G) c.6884-15C>G (n.6884-15C>G) c.6620-15C>G (n.6620-15C>G) c.2999-15C>G (n.2999-15C>G) n.2374+1349G>C n.2372+1349G>C | dbSNP |
| 11 | g.108333871C>T | CA942022550 | ATM,C11orf65 | c.7928-15C>T (n.7928-15C>T) c.*7399-15C>T (n.*7399-15C>T) n.2347-15C>T n.626-15C>T n.2685-15C>T n.2346-15C>T n.9412-15C>T n.3152-15C>T n.3344-15C>T n.402-15C>T n.4406C>T c.*2992-15C>T (n.*2992-15C>T) c.*3063-15C>T (n.*3063-15C>T) c.299+1349G>A n.4143-15C>T n.125-15C>T c.641-24800G>A (n.641-24800G>A) c.*1269+1349G>A (n.*1269+1349G>A) n.3332-15C>T n.140-15C>T c.*38+1349G>A (n.*38+1349G>A) c.804+1349G>A (n.804+1349G>A) c.3884-15C>T (n.3884-15C>T) c.7763-15C>T (n.7763-15C>T) c.6884-15C>T (n.6884-15C>T) c.6620-15C>T (n.6620-15C>T) c.2999-15C>T (n.2999-15C>T) n.2374+1349G>A n.2372+1349G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108333872A= | CA1998811796 | ATM,C11orf65 | c.7928-14A= (n.7928-14A=) c.*7399-14A= (n.*7399-14A=) n.2347-14A= n.626-14A= n.2685-14A= n.2346-14A= n.9412-14A= n.3152-14A= n.3344-14A= n.402-14A= n.4407A= c.*2992-14A= (n.*2992-14A=) c.*3063-14A= (n.*3063-14A=) c.299+1348T= n.4143-14A= n.125-14A= c.641-24801T= (n.641-24801T=) c.*1269+1348T= (n.*1269+1348T=) n.3332-14A= n.140-14A= c.*38+1348T= (n.*38+1348T=) c.804+1348T= (n.804+1348T=) c.3884-14A= (n.3884-14A=) c.7763-14A= (n.7763-14A=) c.6884-14A= (n.6884-14A=) c.6620-14A= (n.6620-14A=) c.2999-14A= (n.2999-14A=) n.2374+1348T= n.2372+1348T= | |
| 11 | g.108333872A>C | CA601727257 | ATM,C11orf65 | c.7928-14A>C (n.7928-14A>C) c.*7399-14A>C (n.*7399-14A>C) n.2347-14A>C n.626-14A>C n.2685-14A>C n.2346-14A>C n.9412-14A>C n.3152-14A>C n.3344-14A>C n.402-14A>C n.4407A>C c.*2992-14A>C (n.*2992-14A>C) c.*3063-14A>C (n.*3063-14A>C) c.299+1348T>G n.4143-14A>C n.125-14A>C c.641-24801T>G (n.641-24801T>G) c.*1269+1348T>G (n.*1269+1348T>G) n.3332-14A>C n.140-14A>C c.*38+1348T>G (n.*38+1348T>G) c.804+1348T>G (n.804+1348T>G) c.3884-14A>C (n.3884-14A>C) c.7763-14A>C (n.7763-14A>C) c.6884-14A>C (n.6884-14A>C) c.6620-14A>C (n.6620-14A>C) c.2999-14A>C (n.2999-14A>C) n.2374+1348T>G n.2372+1348T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108333872A>G | CA2574971642 | ATM,C11orf65 | c.7928-14A>G (n.7928-14A>G) c.*7399-14A>G (n.*7399-14A>G) n.2347-14A>G n.626-14A>G n.2685-14A>G n.2346-14A>G n.9412-14A>G n.3152-14A>G n.3344-14A>G n.402-14A>G n.4407A>G c.*2992-14A>G (n.*2992-14A>G) c.*3063-14A>G (n.*3063-14A>G) c.299+1348T>C n.4143-14A>G n.125-14A>G c.641-24801T>C (n.641-24801T>C) c.*1269+1348T>C (n.*1269+1348T>C) n.3332-14A>G n.140-14A>G c.*38+1348T>C (n.*38+1348T>C) c.804+1348T>C (n.804+1348T>C) c.3884-14A>G (n.3884-14A>G) c.7763-14A>G (n.7763-14A>G) c.6884-14A>G (n.6884-14A>G) c.6620-14A>G (n.6620-14A>G) c.2999-14A>G (n.2999-14A>G) n.2374+1348T>C n.2372+1348T>C | |
| 11 | g.108333872dup | CA2615862712 | ATM,C11orf65 | c.7928-14dup (n.7928-14dup) c.*7399-14dup (n.*7399-14dup) n.2347-14dup n.626-14dup n.2685-14dup n.2346-14dup n.9412-14dup n.3152-14dup n.3344-14dup n.402-14dup n.4407dup c.*2992-14dup (n.*2992-14dup) c.*3063-14dup (n.*3063-14dup) c.299+1348dup n.4143-14dup n.125-14dup c.641-24801dup (n.641-24801dup) c.*1269+1348dup (n.*1269+1348dup) n.3332-14dup n.140-14dup c.*38+1348dup (n.*38+1348dup) c.804+1348dup (n.804+1348dup) c.3884-14dup (n.3884-14dup) c.7763-14dup (n.7763-14dup) c.6884-14dup (n.6884-14dup) c.6620-14dup (n.6620-14dup) c.2999-14dup (n.2999-14dup) n.2374+1348dup n.2372+1348dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108333876T>C | CA287004 | ATM,C11orf65 | c.7928-10T>C (n.7928-10T>C) c.*7399-10T>C (n.*7399-10T>C) n.2347-10T>C n.626-10T>C n.2685-10T>C n.2346-10T>C n.9412-10T>C n.3152-10T>C n.3344-10T>C n.402-10T>C n.4411T>C c.*2992-10T>C (n.*2992-10T>C) c.*3063-10T>C (n.*3063-10T>C) c.299+1344A>G n.4143-10T>C n.125-10T>C c.641-24805A>G (n.641-24805A>G) c.*1269+1344A>G (n.*1269+1344A>G) n.3332-10T>C n.140-10T>C c.*38+1344A>G (n.*38+1344A>G) c.804+1344A>G (n.804+1344A>G) c.3884-10T>C (n.3884-10T>C) c.7763-10T>C (n.7763-10T>C) c.6884-10T>C (n.6884-10T>C) c.6620-10T>C (n.6620-10T>C) c.2999-10T>C (n.2999-10T>C) n.2374+1344A>G n.2372+1344A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108333876T>G | CA601727258 | ATM,C11orf65 | c.7928-10T>G (n.7928-10T>G) c.*7399-10T>G (n.*7399-10T>G) n.2347-10T>G n.626-10T>G n.2685-10T>G n.2346-10T>G n.9412-10T>G n.3152-10T>G n.3344-10T>G n.402-10T>G n.4411T>G c.*2992-10T>G (n.*2992-10T>G) c.*3063-10T>G (n.*3063-10T>G) c.299+1344A>C n.4143-10T>G n.125-10T>G c.641-24805A>C (n.641-24805A>C) c.*1269+1344A>C (n.*1269+1344A>C) n.3332-10T>G n.140-10T>G c.*38+1344A>C (n.*38+1344A>C) c.804+1344A>C (n.804+1344A>C) c.3884-10T>G (n.3884-10T>G) c.7763-10T>G (n.7763-10T>G) c.6884-10T>G (n.6884-10T>G) c.6620-10T>G (n.6620-10T>G) c.2999-10T>G (n.2999-10T>G) n.2374+1344A>C n.2372+1344A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108333876T= | CA1998811797 | ATM,C11orf65 | c.7928-10T= (n.7928-10T=) c.*7399-10T= (n.*7399-10T=) n.2347-10T= n.626-10T= n.2685-10T= n.2346-10T= n.9412-10T= n.3152-10T= n.3344-10T= n.402-10T= n.4411T= c.*2992-10T= (n.*2992-10T=) c.*3063-10T= (n.*3063-10T=) c.299+1344A= n.4143-10T= n.125-10T= c.641-24805A= (n.641-24805A=) c.*1269+1344A= (n.*1269+1344A=) n.3332-10T= n.140-10T= c.*38+1344A= (n.*38+1344A=) c.804+1344A= (n.804+1344A=) c.3884-10T= (n.3884-10T=) c.7763-10T= (n.7763-10T=) c.6884-10T= (n.6884-10T=) c.6620-10T= (n.6620-10T=) c.2999-10T= (n.2999-10T=) n.2374+1344A= n.2372+1344A= | |
| 11 | g.108333877T>C | CA16613436 | ATM,C11orf65 | c.7928-9T>C (n.7928-9T>C) c.*7399-9T>C (n.*7399-9T>C) n.2347-9T>C n.626-9T>C n.2685-9T>C n.2346-9T>C n.9412-9T>C n.3152-9T>C n.3344-9T>C n.402-9T>C n.4412T>C c.*2992-9T>C (n.*2992-9T>C) c.*3063-9T>C (n.*3063-9T>C) c.299+1343A>G n.4143-9T>C n.125-9T>C c.641-24806A>G (n.641-24806A>G) c.*1269+1343A>G (n.*1269+1343A>G) n.3332-9T>C n.140-9T>C c.*38+1343A>G (n.*38+1343A>G) c.804+1343A>G (n.804+1343A>G) c.3884-9T>C (n.3884-9T>C) c.7763-9T>C (n.7763-9T>C) c.6884-9T>C (n.6884-9T>C) c.6620-9T>C (n.6620-9T>C) c.2999-9T>C (n.2999-9T>C) n.2374+1343A>G n.2372+1343A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108333877T= | CA1998811798 | ATM,C11orf65 | c.7928-9T= (n.7928-9T=) c.*7399-9T= (n.*7399-9T=) n.2347-9T= n.626-9T= n.2685-9T= n.2346-9T= n.9412-9T= n.3152-9T= n.3344-9T= n.402-9T= n.4412T= c.*2992-9T= (n.*2992-9T=) c.*3063-9T= (n.*3063-9T=) c.299+1343A= n.4143-9T= n.125-9T= c.641-24806A= (n.641-24806A=) c.*1269+1343A= (n.*1269+1343A=) n.3332-9T= n.140-9T= c.*38+1343A= (n.*38+1343A=) c.804+1343A= (n.804+1343A=) c.3884-9T= (n.3884-9T=) c.7763-9T= (n.7763-9T=) c.6884-9T= (n.6884-9T=) c.6620-9T= (n.6620-9T=) c.2999-9T= (n.2999-9T=) n.2374+1343A= n.2372+1343A= | |
| 11 | g.108333878A= | CA1998811799 | ATM,C11orf65 | c.7928-8A= (n.7928-8A=) c.*7399-8A= (n.*7399-8A=) n.2347-8A= n.626-8A= n.2685-8A= n.2346-8A= n.9412-8A= n.3152-8A= n.3344-8A= n.402-8A= n.4413A= c.*2992-8A= (n.*2992-8A=) c.*3063-8A= (n.*3063-8A=) c.299+1342T= n.4143-8A= n.125-8A= c.641-24807T= (n.641-24807T=) c.*1269+1342T= (n.*1269+1342T=) n.3332-8A= n.140-8A= c.*38+1342T= (n.*38+1342T=) c.804+1342T= (n.804+1342T=) c.3884-8A= (n.3884-8A=) c.7763-8A= (n.7763-8A=) c.6884-8A= (n.6884-8A=) c.6620-8A= (n.6620-8A=) c.2999-8A= (n.2999-8A=) n.2374+1342T= n.2372+1342T= | |
| 11 | g.108333878A>G | CA1139662186 | ATM,C11orf65 | c.7928-8A>G (n.7928-8A>G) c.*7399-8A>G (n.*7399-8A>G) n.2347-8A>G n.626-8A>G n.2685-8A>G n.2346-8A>G n.9412-8A>G n.3152-8A>G n.3344-8A>G n.402-8A>G n.4413A>G c.*2992-8A>G (n.*2992-8A>G) c.*3063-8A>G (n.*3063-8A>G) c.299+1342T>C n.4143-8A>G n.125-8A>G c.641-24807T>C (n.641-24807T>C) c.*1269+1342T>C (n.*1269+1342T>C) n.3332-8A>G n.140-8A>G c.*38+1342T>C (n.*38+1342T>C) c.804+1342T>C (n.804+1342T>C) c.3884-8A>G (n.3884-8A>G) c.7763-8A>G (n.7763-8A>G) c.6884-8A>G (n.6884-8A>G) c.6620-8A>G (n.6620-8A>G) c.2999-8A>G (n.2999-8A>G) n.2374+1342T>C n.2372+1342T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108333878A>T | CA2725001144 | ATM,C11orf65 | c.7928-8A>T (n.7928-8A>T) c.*7399-8A>T (n.*7399-8A>T) n.2347-8A>T n.626-8A>T n.2685-8A>T n.2346-8A>T n.9412-8A>T n.3152-8A>T n.3344-8A>T n.402-8A>T n.4413A>T c.*2992-8A>T (n.*2992-8A>T) c.*3063-8A>T (n.*3063-8A>T) c.299+1342T>A n.4143-8A>T n.125-8A>T c.641-24807T>A (n.641-24807T>A) c.*1269+1342T>A (n.*1269+1342T>A) n.3332-8A>T n.140-8A>T c.*38+1342T>A (n.*38+1342T>A) c.804+1342T>A (n.804+1342T>A) c.3884-8A>T (n.3884-8A>T) c.7763-8A>T (n.7763-8A>T) c.6884-8A>T (n.6884-8A>T) c.6620-8A>T (n.6620-8A>T) c.2999-8A>T (n.2999-8A>T) n.2374+1342T>A n.2372+1342T>A | dbSNP |
| 11 | g.108333879A= | CA1998811800 | ATM,C11orf65 | c.7928-7A= (n.7928-7A=) c.*7399-7A= (n.*7399-7A=) n.2347-7A= n.626-7A= n.2685-7A= n.2346-7A= n.9412-7A= n.3152-7A= n.3344-7A= n.402-7A= n.4414A= c.*2992-7A= (n.*2992-7A=) c.*3063-7A= (n.*3063-7A=) c.299+1341T= n.4143-7A= n.125-7A= c.641-24808T= (n.641-24808T=) c.*1269+1341T= (n.*1269+1341T=) n.3332-7A= n.140-7A= c.*38+1341T= (n.*38+1341T=) c.804+1341T= (n.804+1341T=) c.3884-7A= (n.3884-7A=) c.7763-7A= (n.7763-7A=) c.6884-7A= (n.6884-7A=) c.6620-7A= (n.6620-7A=) c.2999-7A= (n.2999-7A=) n.2374+1341T= n.2372+1341T= | |
| 11 | g.108333879A>G | CA2574971643 | ATM,C11orf65 | c.7928-7A>G (n.7928-7A>G) c.*7399-7A>G (n.*7399-7A>G) n.2347-7A>G n.626-7A>G n.2685-7A>G n.2346-7A>G n.9412-7A>G n.3152-7A>G n.3344-7A>G n.402-7A>G n.4414A>G c.*2992-7A>G (n.*2992-7A>G) c.*3063-7A>G (n.*3063-7A>G) c.299+1341T>C n.4143-7A>G n.125-7A>G c.641-24808T>C (n.641-24808T>C) c.*1269+1341T>C (n.*1269+1341T>C) n.3332-7A>G n.140-7A>G c.*38+1341T>C (n.*38+1341T>C) c.804+1341T>C (n.804+1341T>C) c.3884-7A>G (n.3884-7A>G) c.7763-7A>G (n.7763-7A>G) c.6884-7A>G (n.6884-7A>G) c.6620-7A>G (n.6620-7A>G) c.2999-7A>G (n.2999-7A>G) n.2374+1341T>C n.2372+1341T>C | dbSNP |
| 11 | g.108333879A>T | CA1998811801 | ATM,C11orf65 | c.7928-7A>T (n.7928-7A>T) c.*7399-7A>T (n.*7399-7A>T) n.2347-7A>T n.626-7A>T n.2685-7A>T n.2346-7A>T n.9412-7A>T n.3152-7A>T n.3344-7A>T n.402-7A>T n.4414A>T c.*2992-7A>T (n.*2992-7A>T) c.*3063-7A>T (n.*3063-7A>T) c.299+1341T>A n.4143-7A>T n.125-7A>T c.641-24808T>A (n.641-24808T>A) c.*1269+1341T>A (n.*1269+1341T>A) n.3332-7A>T n.140-7A>T c.*38+1341T>A (n.*38+1341T>A) c.804+1341T>A (n.804+1341T>A) c.3884-7A>T (n.3884-7A>T) c.7763-7A>T (n.7763-7A>T) c.6884-7A>T (n.6884-7A>T) c.6620-7A>T (n.6620-7A>T) c.2999-7A>T (n.2999-7A>T) n.2374+1341T>A n.2372+1341T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108333880A= | CA1998811802 | ATM,C11orf65 | c.7928-6A= (n.7928-6A=) c.*7399-6A= (n.*7399-6A=) n.2347-6A= n.626-6A= n.2685-6A= n.2346-6A= n.9412-6A= n.3152-6A= n.3344-6A= n.402-6A= n.4415A= c.*2992-6A= (n.*2992-6A=) c.*3063-6A= (n.*3063-6A=) c.299+1340T= n.4143-6A= n.125-6A= c.641-24809T= (n.641-24809T=) c.*1269+1340T= (n.*1269+1340T=) n.3332-6A= n.140-6A= c.*38+1340T= (n.*38+1340T=) c.804+1340T= (n.804+1340T=) c.3884-6A= (n.3884-6A=) c.7763-6A= (n.7763-6A=) c.6884-6A= (n.6884-6A=) c.6620-6A= (n.6620-6A=) c.2999-6A= (n.2999-6A=) n.2374+1340T= n.2372+1340T= | |
| 11 | g.108333880A>T | CA6266227 | ATM,C11orf65 | c.7928-6A>T (n.7928-6A>T) c.*7399-6A>T (n.*7399-6A>T) n.2347-6A>T n.626-6A>T n.2685-6A>T n.2346-6A>T n.9412-6A>T n.3152-6A>T n.3344-6A>T n.402-6A>T n.4415A>T c.*2992-6A>T (n.*2992-6A>T) c.*3063-6A>T (n.*3063-6A>T) c.299+1340T>A n.4143-6A>T n.125-6A>T c.641-24809T>A (n.641-24809T>A) c.*1269+1340T>A (n.*1269+1340T>A) n.3332-6A>T n.140-6A>T c.*38+1340T>A (n.*38+1340T>A) c.804+1340T>A (n.804+1340T>A) c.3884-6A>T (n.3884-6A>T) c.7763-6A>T (n.7763-6A>T) c.6884-6A>T (n.6884-6A>T) c.6620-6A>T (n.6620-6A>T) c.2999-6A>T (n.2999-6A>T) n.2374+1340T>A n.2372+1340T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108333881T>A | CA2724978121 | ATM,C11orf65 | c.7928-5T>A (n.7928-5T>A) c.*7399-5T>A (n.*7399-5T>A) n.2347-5T>A n.626-5T>A n.2685-5T>A n.2346-5T>A n.9412-5T>A n.3152-5T>A n.3344-5T>A n.402-5T>A n.4416T>A c.*2992-5T>A (n.*2992-5T>A) c.*3063-5T>A (n.*3063-5T>A) c.299+1339A>T n.4143-5T>A n.125-5T>A c.641-24810A>T (n.641-24810A>T) c.*1269+1339A>T (n.*1269+1339A>T) n.3332-5T>A n.140-5T>A c.*38+1339A>T (n.*38+1339A>T) c.804+1339A>T (n.804+1339A>T) c.3884-5T>A (n.3884-5T>A) c.7763-5T>A (n.7763-5T>A) c.6884-5T>A (n.6884-5T>A) c.6620-5T>A (n.6620-5T>A) c.2999-5T>A (n.2999-5T>A) n.2374+1339A>T n.2372+1339A>T | dbSNP |
| 11 | g.108333881T>C | CA915948304 | ATM,C11orf65 | c.7928-5T>C (n.7928-5T>C) c.*7399-5T>C (n.*7399-5T>C) n.2347-5T>C n.626-5T>C n.2685-5T>C n.2346-5T>C n.9412-5T>C n.3152-5T>C n.3344-5T>C n.402-5T>C n.4416T>C c.*2992-5T>C (n.*2992-5T>C) c.*3063-5T>C (n.*3063-5T>C) c.299+1339A>G n.4143-5T>C n.125-5T>C c.641-24810A>G (n.641-24810A>G) c.*1269+1339A>G (n.*1269+1339A>G) n.3332-5T>C n.140-5T>C c.*38+1339A>G (n.*38+1339A>G) c.804+1339A>G (n.804+1339A>G) c.3884-5T>C (n.3884-5T>C) c.7763-5T>C (n.7763-5T>C) c.6884-5T>C (n.6884-5T>C) c.6620-5T>C (n.6620-5T>C) c.2999-5T>C (n.2999-5T>C) n.2374+1339A>G n.2372+1339A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108333881T= | CA1998811803 | ATM,C11orf65 | c.7928-5T= (n.7928-5T=) c.*7399-5T= (n.*7399-5T=) n.2347-5T= n.626-5T= n.2685-5T= n.2346-5T= n.9412-5T= n.3152-5T= n.3344-5T= n.402-5T= n.4416T= c.*2992-5T= (n.*2992-5T=) c.*3063-5T= (n.*3063-5T=) c.299+1339A= n.4143-5T= n.125-5T= c.641-24810A= (n.641-24810A=) c.*1269+1339A= (n.*1269+1339A=) n.3332-5T= n.140-5T= c.*38+1339A= (n.*38+1339A=) c.804+1339A= (n.804+1339A=) c.3884-5T= (n.3884-5T=) c.7763-5T= (n.7763-5T=) c.6884-5T= (n.6884-5T=) c.6620-5T= (n.6620-5T=) c.2999-5T= (n.2999-5T=) n.2374+1339A= n.2372+1339A= | |
| 11 | g.108333882A= | CA1998811804 | ATM,C11orf65 | c.7928-4A= (n.7928-4A=) c.*7399-4A= (n.*7399-4A=) n.2347-4A= n.626-4A= n.2685-4A= n.2346-4A= n.9412-4A= n.3152-4A= n.3344-4A= n.402-4A= n.4417A= c.*2992-4A= (n.*2992-4A=) c.*3063-4A= (n.*3063-4A=) c.299+1338T= n.4143-4A= n.125-4A= c.641-24811T= (n.641-24811T=) c.*1269+1338T= (n.*1269+1338T=) n.3332-4A= n.140-4A= c.*38+1338T= (n.*38+1338T=) c.804+1338T= (n.804+1338T=) c.3884-4A= (n.3884-4A=) c.7763-4A= (n.7763-4A=) c.6884-4A= (n.6884-4A=) c.6620-4A= (n.6620-4A=) c.2999-4A= (n.2999-4A=) n.2374+1338T= n.2372+1338T= | |
| 11 | g.108333882A>C | CA10579275 | ATM,C11orf65 | c.7928-4A>C (n.7928-4A>C) c.*7399-4A>C (n.*7399-4A>C) n.2347-4A>C n.626-4A>C n.2685-4A>C n.2346-4A>C n.9412-4A>C n.3152-4A>C n.3344-4A>C n.402-4A>C n.4417A>C c.*2992-4A>C (n.*2992-4A>C) c.*3063-4A>C (n.*3063-4A>C) c.299+1338T>G n.4143-4A>C n.125-4A>C c.641-24811T>G (n.641-24811T>G) c.*1269+1338T>G (n.*1269+1338T>G) n.3332-4A>C n.140-4A>C c.*38+1338T>G (n.*38+1338T>G) c.804+1338T>G (n.804+1338T>G) c.3884-4A>C (n.3884-4A>C) c.7763-4A>C (n.7763-4A>C) c.6884-4A>C (n.6884-4A>C) c.6620-4A>C (n.6620-4A>C) c.2999-4A>C (n.2999-4A>C) n.2374+1338T>G n.2372+1338T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108333882A>G | CA915948305 | ATM,C11orf65 | c.7928-4A>G (n.7928-4A>G) c.*7399-4A>G (n.*7399-4A>G) n.2347-4A>G n.626-4A>G n.2685-4A>G n.2346-4A>G n.9412-4A>G n.3152-4A>G n.3344-4A>G n.402-4A>G n.4417A>G c.*2992-4A>G (n.*2992-4A>G) c.*3063-4A>G (n.*3063-4A>G) c.299+1338T>C n.4143-4A>G n.125-4A>G c.641-24811T>C (n.641-24811T>C) c.*1269+1338T>C (n.*1269+1338T>C) n.3332-4A>G n.140-4A>G c.*38+1338T>C (n.*38+1338T>C) c.804+1338T>C (n.804+1338T>C) c.3884-4A>G (n.3884-4A>G) c.7763-4A>G (n.7763-4A>G) c.6884-4A>G (n.6884-4A>G) c.6620-4A>G (n.6620-4A>G) c.2999-4A>G (n.2999-4A>G) n.2374+1338T>C n.2372+1338T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108333882A>T | CA2724946476 | ATM,C11orf65 | c.7928-4A>T (n.7928-4A>T) c.*7399-4A>T (n.*7399-4A>T) n.2347-4A>T n.626-4A>T n.2685-4A>T n.2346-4A>T n.9412-4A>T n.3152-4A>T n.3344-4A>T n.402-4A>T n.4417A>T c.*2992-4A>T (n.*2992-4A>T) c.*3063-4A>T (n.*3063-4A>T) c.299+1338T>A n.4143-4A>T n.125-4A>T c.641-24811T>A (n.641-24811T>A) c.*1269+1338T>A (n.*1269+1338T>A) n.3332-4A>T n.140-4A>T c.*38+1338T>A (n.*38+1338T>A) c.804+1338T>A (n.804+1338T>A) c.3884-4A>T (n.3884-4A>T) c.7763-4A>T (n.7763-4A>T) c.6884-4A>T (n.6884-4A>T) c.6620-4A>T (n.6620-4A>T) c.2999-4A>T (n.2999-4A>T) n.2374+1338T>A n.2372+1338T>A | dbSNP |
| 11 | g.108333883C>A | CA2615862713 | ATM,C11orf65 | c.7928-3C>A (n.7928-3C>A) c.*7399-3C>A (n.*7399-3C>A) n.2347-3C>A n.626-3C>A n.2685-3C>A n.2346-3C>A n.9412-3C>A n.3152-3C>A n.3344-3C>A n.402-3C>A n.4418C>A c.*2992-3C>A (n.*2992-3C>A) c.*3063-3C>A (n.*3063-3C>A) c.299+1337G>T n.4143-3C>A n.125-3C>A c.641-24812G>T (n.641-24812G>T) c.*1269+1337G>T (n.*1269+1337G>T) n.3332-3C>A n.140-3C>A c.*38+1337G>T (n.*38+1337G>T) c.804+1337G>T (n.804+1337G>T) c.3884-3C>A (n.3884-3C>A) c.7763-3C>A (n.7763-3C>A) c.6884-3C>A (n.6884-3C>A) c.6620-3C>A (n.6620-3C>A) c.2999-3C>A (n.2999-3C>A) n.2374+1337G>T n.2372+1337G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108333883C= | CA1998811805 | ATM,C11orf65 | c.7928-3C= (n.7928-3C=) c.*7399-3C= (n.*7399-3C=) n.2347-3C= n.626-3C= n.2685-3C= n.2346-3C= n.9412-3C= n.3152-3C= n.3344-3C= n.402-3C= n.4418C= c.*2992-3C= (n.*2992-3C=) c.*3063-3C= (n.*3063-3C=) c.299+1337G= n.4143-3C= n.125-3C= c.641-24812G= (n.641-24812G=) c.*1269+1337G= (n.*1269+1337G=) n.3332-3C= n.140-3C= c.*38+1337G= (n.*38+1337G=) c.804+1337G= (n.804+1337G=) c.3884-3C= (n.3884-3C=) c.7763-3C= (n.7763-3C=) c.6884-3C= (n.6884-3C=) c.6620-3C= (n.6620-3C=) c.2999-3C= (n.2999-3C=) n.2374+1337G= n.2372+1337G= | |
| 11 | g.108333883C>T | CA658656184 | ATM,C11orf65 | c.7928-3C>T (n.7928-3C>T) c.*7399-3C>T (n.*7399-3C>T) n.2347-3C>T n.626-3C>T n.2685-3C>T n.2346-3C>T n.9412-3C>T n.3152-3C>T n.3344-3C>T n.402-3C>T n.4418C>T c.*2992-3C>T (n.*2992-3C>T) c.*3063-3C>T (n.*3063-3C>T) c.299+1337G>A n.4143-3C>T n.125-3C>T c.641-24812G>A (n.641-24812G>A) c.*1269+1337G>A (n.*1269+1337G>A) n.3332-3C>T n.140-3C>T c.*38+1337G>A (n.*38+1337G>A) c.804+1337G>A (n.804+1337G>A) c.3884-3C>T (n.3884-3C>T) c.7763-3C>T (n.7763-3C>T) c.6884-3C>T (n.6884-3C>T) c.6620-3C>T (n.6620-3C>T) c.2999-3C>T (n.2999-3C>T) n.2374+1337G>A n.2372+1337G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108333884A= | CA1998811806 | ATM,C11orf65 | c.7928-2A= (n.7928-2A=) c.*7399-2A= (n.*7399-2A=) n.2347-2A= n.626-2A= n.2685-2A= n.2346-2A= n.9412-2A= n.3152-2A= n.3344-2A= n.402-2A= n.4419A= c.*2992-2A= (n.*2992-2A=) c.*3063-2A= (n.*3063-2A=) c.299+1336T= n.4143-2A= n.125-2A= c.641-24813T= (n.641-24813T=) c.*1269+1336T= (n.*1269+1336T=) n.3332-2A= n.140-2A= c.*38+1336T= (n.*38+1336T=) c.804+1336T= (n.804+1336T=) c.3884-2A= (n.3884-2A=) c.7763-2A= (n.7763-2A=) c.6884-2A= (n.6884-2A=) c.6620-2A= (n.6620-2A=) c.2999-2A= (n.2999-2A=) n.2374+1336T= n.2372+1336T= | |
| 11 | g.108333884A>C | CA382561647 | ATM,C11orf65 | c.7928-2A>C (n.7928-2A>C) c.*7399-2A>C (n.*7399-2A>C) n.2347-2A>C n.626-2A>C n.2685-2A>C n.2346-2A>C n.9412-2A>C n.3152-2A>C n.3344-2A>C n.402-2A>C n.4419A>C c.*2992-2A>C (n.*2992-2A>C) c.*3063-2A>C (n.*3063-2A>C) c.299+1336T>G n.4143-2A>C n.125-2A>C c.641-24813T>G (n.641-24813T>G) c.*1269+1336T>G (n.*1269+1336T>G) n.3332-2A>C n.140-2A>C c.*38+1336T>G (n.*38+1336T>G) c.804+1336T>G (n.804+1336T>G) c.3884-2A>C (n.3884-2A>C) c.7763-2A>C (n.7763-2A>C) c.6884-2A>C (n.6884-2A>C) c.6620-2A>C (n.6620-2A>C) c.2999-2A>C (n.2999-2A>C) n.2374+1336T>G n.2372+1336T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108333884A>G | CA382561648 | ATM,C11orf65 | c.7928-2A>G (n.7928-2A>G) c.*7399-2A>G (n.*7399-2A>G) n.2347-2A>G n.626-2A>G n.2685-2A>G n.2346-2A>G n.9412-2A>G n.3152-2A>G n.3344-2A>G n.402-2A>G n.4419A>G c.*2992-2A>G (n.*2992-2A>G) c.*3063-2A>G (n.*3063-2A>G) c.299+1336T>C n.4143-2A>G n.125-2A>G c.641-24813T>C (n.641-24813T>C) c.*1269+1336T>C (n.*1269+1336T>C) n.3332-2A>G n.140-2A>G c.*38+1336T>C (n.*38+1336T>C) c.804+1336T>C (n.804+1336T>C) c.3884-2A>G (n.3884-2A>G) c.7763-2A>G (n.7763-2A>G) c.6884-2A>G (n.6884-2A>G) c.6620-2A>G (n.6620-2A>G) c.2999-2A>G (n.2999-2A>G) n.2374+1336T>C n.2372+1336T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |