UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108333769A= | CA1998811754 | ATM,C11orf65 | c.7928-117A= (n.7928-117A=) c.*7399-117A= (n.*7399-117A=) n.2347-117A= n.626-117A= n.2685-117A= n.2346-117A= n.9412-117A= n.3152-117A= n.3344-117A= n.402-117A= n.4304A= c.*2992-117A= (n.*2992-117A=) c.*3063-117A= (n.*3063-117A=) c.299+1451T= n.4143-117A= n.125-117A= c.641-24698T= (n.641-24698T=) c.*1269+1451T= (n.*1269+1451T=) n.3332-117A= n.140-117A= c.*38+1451T= (n.*38+1451T=) c.804+1451T= (n.804+1451T=) c.3884-117A= (n.3884-117A=) c.7763-117A= (n.7763-117A=) c.6884-117A= (n.6884-117A=) c.6620-117A= (n.6620-117A=) c.2999-117A= (n.2999-117A=) n.2374+1451T= n.2372+1451T= | |
| 11 | g.108333769A>G | CA228419654 | ATM,C11orf65 | c.7928-117A>G (n.7928-117A>G) c.*7399-117A>G (n.*7399-117A>G) n.2347-117A>G n.626-117A>G n.2685-117A>G n.2346-117A>G n.9412-117A>G n.3152-117A>G n.3344-117A>G n.402-117A>G n.4304A>G c.*2992-117A>G (n.*2992-117A>G) c.*3063-117A>G (n.*3063-117A>G) c.299+1451T>C n.4143-117A>G n.125-117A>G c.641-24698T>C (n.641-24698T>C) c.*1269+1451T>C (n.*1269+1451T>C) n.3332-117A>G n.140-117A>G c.*38+1451T>C (n.*38+1451T>C) c.804+1451T>C (n.804+1451T>C) c.3884-117A>G (n.3884-117A>G) c.7763-117A>G (n.7763-117A>G) c.6884-117A>G (n.6884-117A>G) c.6620-117A>G (n.6620-117A>G) c.2999-117A>G (n.2999-117A>G) n.2374+1451T>C n.2372+1451T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.108333771C>T | CA2615862603 | ATM,C11orf65 | c.7928-115C>T (n.7928-115C>T) c.*7399-115C>T (n.*7399-115C>T) n.2347-115C>T n.626-115C>T n.2685-115C>T n.2346-115C>T n.9412-115C>T n.3152-115C>T n.3344-115C>T n.402-115C>T n.4306C>T c.*2992-115C>T (n.*2992-115C>T) c.*3063-115C>T (n.*3063-115C>T) c.299+1449G>A n.4143-115C>T n.125-115C>T c.641-24700G>A (n.641-24700G>A) c.*1269+1449G>A (n.*1269+1449G>A) n.3332-115C>T n.140-115C>T c.*38+1449G>A (n.*38+1449G>A) c.804+1449G>A (n.804+1449G>A) c.3884-115C>T (n.3884-115C>T) c.7763-115C>T (n.7763-115C>T) c.6884-115C>T (n.6884-115C>T) c.6620-115C>T (n.6620-115C>T) c.2999-115C>T (n.2999-115C>T) n.2374+1449G>A n.2372+1449G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108333781A>G | CA2615862613 | ATM,C11orf65 | c.7928-105A>G (n.7928-105A>G) c.*7399-105A>G (n.*7399-105A>G) n.2347-105A>G n.626-105A>G n.2685-105A>G n.2346-105A>G n.9412-105A>G n.3152-105A>G n.3344-105A>G n.402-105A>G n.4316A>G c.*2992-105A>G (n.*2992-105A>G) c.*3063-105A>G (n.*3063-105A>G) c.299+1439T>C n.4143-105A>G n.125-105A>G c.641-24710T>C (n.641-24710T>C) c.*1269+1439T>C (n.*1269+1439T>C) n.3332-105A>G n.140-105A>G c.*38+1439T>C (n.*38+1439T>C) c.804+1439T>C (n.804+1439T>C) c.3884-105A>G (n.3884-105A>G) c.7763-105A>G (n.7763-105A>G) c.6884-105A>G (n.6884-105A>G) c.6620-105A>G (n.6620-105A>G) c.2999-105A>G (n.2999-105A>G) n.2374+1439T>C n.2372+1439T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108333782G>C | CA942022523 | ATM,C11orf65 | c.7928-104G>C (n.7928-104G>C) c.*7399-104G>C (n.*7399-104G>C) n.2347-104G>C n.626-104G>C n.2685-104G>C n.2346-104G>C n.9412-104G>C n.3152-104G>C n.3344-104G>C n.402-104G>C n.4317G>C c.*2992-104G>C (n.*2992-104G>C) c.*3063-104G>C (n.*3063-104G>C) c.299+1438C>G n.4143-104G>C n.125-104G>C c.641-24711C>G (n.641-24711C>G) c.*1269+1438C>G (n.*1269+1438C>G) n.3332-104G>C n.140-104G>C c.*38+1438C>G (n.*38+1438C>G) c.804+1438C>G (n.804+1438C>G) c.3884-104G>C (n.3884-104G>C) c.7763-104G>C (n.7763-104G>C) c.6884-104G>C (n.6884-104G>C) c.6620-104G>C (n.6620-104G>C) c.2999-104G>C (n.2999-104G>C) n.2374+1438C>G n.2372+1438C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108333782G>T | CA2615862614 | ATM,C11orf65 | c.7928-104G>T (n.7928-104G>T) c.*7399-104G>T (n.*7399-104G>T) n.2347-104G>T n.626-104G>T n.2685-104G>T n.2346-104G>T n.9412-104G>T n.3152-104G>T n.3344-104G>T n.402-104G>T n.4317G>T c.*2992-104G>T (n.*2992-104G>T) c.*3063-104G>T (n.*3063-104G>T) c.299+1438C>A n.4143-104G>T n.125-104G>T c.641-24711C>A (n.641-24711C>A) c.*1269+1438C>A (n.*1269+1438C>A) n.3332-104G>T n.140-104G>T c.*38+1438C>A (n.*38+1438C>A) c.804+1438C>A (n.804+1438C>A) c.3884-104G>T (n.3884-104G>T) c.7763-104G>T (n.7763-104G>T) c.6884-104G>T (n.6884-104G>T) c.6620-104G>T (n.6620-104G>T) c.2999-104G>T (n.2999-104G>T) n.2374+1438C>A n.2372+1438C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108333783A>G | CA2615862615 | ATM,C11orf65 | c.7928-103A>G (n.7928-103A>G) c.*7399-103A>G (n.*7399-103A>G) n.2347-103A>G n.626-103A>G n.2685-103A>G n.2346-103A>G n.9412-103A>G n.3152-103A>G n.3344-103A>G n.402-103A>G n.4318A>G c.*2992-103A>G (n.*2992-103A>G) c.*3063-103A>G (n.*3063-103A>G) c.299+1437T>C n.4143-103A>G n.125-103A>G c.641-24712T>C (n.641-24712T>C) c.*1269+1437T>C (n.*1269+1437T>C) n.3332-103A>G n.140-103A>G c.*38+1437T>C (n.*38+1437T>C) c.804+1437T>C (n.804+1437T>C) c.3884-103A>G (n.3884-103A>G) c.7763-103A>G (n.7763-103A>G) c.6884-103A>G (n.6884-103A>G) c.6620-103A>G (n.6620-103A>G) c.2999-103A>G (n.2999-103A>G) n.2374+1437T>C n.2372+1437T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108333783A>T | CA1998811757 | ATM,C11orf65 | c.7928-103A>T (n.7928-103A>T) c.*7399-103A>T (n.*7399-103A>T) n.2347-103A>T n.626-103A>T n.2685-103A>T n.2346-103A>T n.9412-103A>T n.3152-103A>T n.3344-103A>T n.402-103A>T n.4318A>T c.*2992-103A>T (n.*2992-103A>T) c.*3063-103A>T (n.*3063-103A>T) c.299+1437T>A n.4143-103A>T n.125-103A>T c.641-24712T>A (n.641-24712T>A) c.*1269+1437T>A (n.*1269+1437T>A) n.3332-103A>T n.140-103A>T c.*38+1437T>A (n.*38+1437T>A) c.804+1437T>A (n.804+1437T>A) c.3884-103A>T (n.3884-103A>T) c.7763-103A>T (n.7763-103A>T) c.6884-103A>T (n.6884-103A>T) c.6620-103A>T (n.6620-103A>T) c.2999-103A>T (n.2999-103A>T) n.2374+1437T>A n.2372+1437T>A | dbSNP |
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| 11 | g.108333787G>A | CA2615862618 | ATM,C11orf65 | c.7928-99G>A (n.7928-99G>A) c.*7399-99G>A (n.*7399-99G>A) n.2347-99G>A n.626-99G>A n.2685-99G>A n.2346-99G>A n.9412-99G>A n.3152-99G>A n.3344-99G>A n.402-99G>A n.4322G>A c.*2992-99G>A (n.*2992-99G>A) c.*3063-99G>A (n.*3063-99G>A) c.299+1433C>T n.4143-99G>A n.125-99G>A c.641-24716C>T (n.641-24716C>T) c.*1269+1433C>T (n.*1269+1433C>T) n.3332-99G>A n.140-99G>A c.*38+1433C>T (n.*38+1433C>T) c.804+1433C>T (n.804+1433C>T) c.3884-99G>A (n.3884-99G>A) c.7763-99G>A (n.7763-99G>A) c.6884-99G>A (n.6884-99G>A) c.6620-99G>A (n.6620-99G>A) c.2999-99G>A (n.2999-99G>A) n.2374+1433C>T n.2372+1433C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108333787G>T | CA2615862619 | ATM,C11orf65 | c.7928-99G>T (n.7928-99G>T) c.*7399-99G>T (n.*7399-99G>T) n.2347-99G>T n.626-99G>T n.2685-99G>T n.2346-99G>T n.9412-99G>T n.3152-99G>T n.3344-99G>T n.402-99G>T n.4322G>T c.*2992-99G>T (n.*2992-99G>T) c.*3063-99G>T (n.*3063-99G>T) c.299+1433C>A n.4143-99G>T n.125-99G>T c.641-24716C>A (n.641-24716C>A) c.*1269+1433C>A (n.*1269+1433C>A) n.3332-99G>T n.140-99G>T c.*38+1433C>A (n.*38+1433C>A) c.804+1433C>A (n.804+1433C>A) c.3884-99G>T (n.3884-99G>T) c.7763-99G>T (n.7763-99G>T) c.6884-99G>T (n.6884-99G>T) c.6620-99G>T (n.6620-99G>T) c.2999-99G>T (n.2999-99G>T) n.2374+1433C>A n.2372+1433C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108333791C>A | CA228419661 | ATM,C11orf65 | c.7928-95C>A (n.7928-95C>A) c.*7399-95C>A (n.*7399-95C>A) n.2347-95C>A n.626-95C>A n.2685-95C>A n.2346-95C>A n.9412-95C>A n.3152-95C>A n.3344-95C>A n.402-95C>A n.4326C>A c.*2992-95C>A (n.*2992-95C>A) c.*3063-95C>A (n.*3063-95C>A) c.299+1429G>T n.4143-95C>A n.125-95C>A c.641-24720G>T (n.641-24720G>T) c.*1269+1429G>T (n.*1269+1429G>T) n.3332-95C>A n.140-95C>A c.*38+1429G>T (n.*38+1429G>T) c.804+1429G>T (n.804+1429G>T) c.3884-95C>A (n.3884-95C>A) c.7763-95C>A (n.7763-95C>A) c.6884-95C>A (n.6884-95C>A) c.6620-95C>A (n.6620-95C>A) c.2999-95C>A (n.2999-95C>A) n.2374+1429G>T n.2372+1429G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108333792A>C | CA2615862623 | ATM,C11orf65 | c.7928-94A>C (n.7928-94A>C) c.*7399-94A>C (n.*7399-94A>C) n.2347-94A>C n.626-94A>C n.2685-94A>C n.2346-94A>C n.9412-94A>C n.3152-94A>C n.3344-94A>C n.402-94A>C n.4327A>C c.*2992-94A>C (n.*2992-94A>C) c.*3063-94A>C (n.*3063-94A>C) c.299+1428T>G n.4143-94A>C n.125-94A>C c.641-24721T>G (n.641-24721T>G) c.*1269+1428T>G (n.*1269+1428T>G) n.3332-94A>C n.140-94A>C c.*38+1428T>G (n.*38+1428T>G) c.804+1428T>G (n.804+1428T>G) c.3884-94A>C (n.3884-94A>C) c.7763-94A>C (n.7763-94A>C) c.6884-94A>C (n.6884-94A>C) c.6620-94A>C (n.6620-94A>C) c.2999-94A>C (n.2999-94A>C) n.2374+1428T>G n.2372+1428T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108333793A>T | CA2574971630 | ATM,C11orf65 | c.7928-93A>T (n.7928-93A>T) c.*7399-93A>T (n.*7399-93A>T) n.2347-93A>T n.626-93A>T n.2685-93A>T n.2346-93A>T n.9412-93A>T n.3152-93A>T n.3344-93A>T n.402-93A>T n.4328A>T c.*2992-93A>T (n.*2992-93A>T) c.*3063-93A>T (n.*3063-93A>T) c.299+1427T>A n.4143-93A>T n.125-93A>T c.641-24722T>A (n.641-24722T>A) c.*1269+1427T>A (n.*1269+1427T>A) n.3332-93A>T n.140-93A>T c.*38+1427T>A (n.*38+1427T>A) c.804+1427T>A (n.804+1427T>A) c.3884-93A>T (n.3884-93A>T) c.7763-93A>T (n.7763-93A>T) c.6884-93A>T (n.6884-93A>T) c.6620-93A>T (n.6620-93A>T) c.2999-93A>T (n.2999-93A>T) n.2374+1427T>A n.2372+1427T>A | |
| 11 | g.108333794G>T | CA2615862625 | ATM,C11orf65 | c.7928-92G>T (n.7928-92G>T) c.*7399-92G>T (n.*7399-92G>T) n.2347-92G>T n.626-92G>T n.2685-92G>T n.2346-92G>T n.9412-92G>T n.3152-92G>T n.3344-92G>T n.402-92G>T n.4329G>T c.*2992-92G>T (n.*2992-92G>T) c.*3063-92G>T (n.*3063-92G>T) c.299+1426C>A n.4143-92G>T n.125-92G>T c.641-24723C>A (n.641-24723C>A) c.*1269+1426C>A (n.*1269+1426C>A) n.3332-92G>T n.140-92G>T c.*38+1426C>A (n.*38+1426C>A) c.804+1426C>A (n.804+1426C>A) c.3884-92G>T (n.3884-92G>T) c.7763-92G>T (n.7763-92G>T) c.6884-92G>T (n.6884-92G>T) c.6620-92G>T (n.6620-92G>T) c.2999-92G>T (n.2999-92G>T) n.2374+1426C>A n.2372+1426C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108333795T>C | CA2574971631 | ATM,C11orf65 | c.7928-91T>C (n.7928-91T>C) c.*7399-91T>C (n.*7399-91T>C) n.2347-91T>C n.626-91T>C n.2685-91T>C n.2346-91T>C n.9412-91T>C n.3152-91T>C n.3344-91T>C n.402-91T>C n.4330T>C c.*2992-91T>C (n.*2992-91T>C) c.*3063-91T>C (n.*3063-91T>C) c.299+1425A>G n.4143-91T>C n.125-91T>C c.641-24724A>G (n.641-24724A>G) c.*1269+1425A>G (n.*1269+1425A>G) n.3332-91T>C n.140-91T>C c.*38+1425A>G (n.*38+1425A>G) c.804+1425A>G (n.804+1425A>G) c.3884-91T>C (n.3884-91T>C) c.7763-91T>C (n.7763-91T>C) c.6884-91T>C (n.6884-91T>C) c.6620-91T>C (n.6620-91T>C) c.2999-91T>C (n.2999-91T>C) n.2374+1425A>G n.2372+1425A>G | |
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| 11 | g.108333798G= | CA1998811763 | ATM,C11orf65 | c.7928-88G= (n.7928-88G=) c.*7399-88G= (n.*7399-88G=) n.2347-88G= n.626-88G= n.2685-88G= n.2346-88G= n.9412-88G= n.3152-88G= n.3344-88G= n.402-88G= n.4333G= c.*2992-88G= (n.*2992-88G=) c.*3063-88G= (n.*3063-88G=) c.299+1422C= n.4143-88G= n.125-88G= c.641-24727C= (n.641-24727C=) c.*1269+1422C= (n.*1269+1422C=) n.3332-88G= n.140-88G= c.*38+1422C= (n.*38+1422C=) c.804+1422C= (n.804+1422C=) c.3884-88G= (n.3884-88G=) c.7763-88G= (n.7763-88G=) c.6884-88G= (n.6884-88G=) c.6620-88G= (n.6620-88G=) c.2999-88G= (n.2999-88G=) n.2374+1422C= n.2372+1422C= | |
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| 11 | g.108333799G>T | CA228419666 | ATM,C11orf65 | c.7928-87G>T (n.7928-87G>T) c.*7399-87G>T (n.*7399-87G>T) n.2347-87G>T n.626-87G>T n.2685-87G>T n.2346-87G>T n.9412-87G>T n.3152-87G>T n.3344-87G>T n.402-87G>T n.4334G>T c.*2992-87G>T (n.*2992-87G>T) c.*3063-87G>T (n.*3063-87G>T) c.299+1421C>A n.4143-87G>T n.125-87G>T c.641-24728C>A (n.641-24728C>A) c.*1269+1421C>A (n.*1269+1421C>A) n.3332-87G>T n.140-87G>T c.*38+1421C>A (n.*38+1421C>A) c.804+1421C>A (n.804+1421C>A) c.3884-87G>T (n.3884-87G>T) c.7763-87G>T (n.7763-87G>T) c.6884-87G>T (n.6884-87G>T) c.6620-87G>T (n.6620-87G>T) c.2999-87G>T (n.2999-87G>T) n.2374+1421C>A n.2372+1421C>A | dbSNP |
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| 11 | g.108333800G>T | CA2615862632 | ATM,C11orf65 | c.7928-86G>T (n.7928-86G>T) c.*7399-86G>T (n.*7399-86G>T) n.2347-86G>T n.626-86G>T n.2685-86G>T n.2346-86G>T n.9412-86G>T n.3152-86G>T n.3344-86G>T n.402-86G>T n.4335G>T c.*2992-86G>T (n.*2992-86G>T) c.*3063-86G>T (n.*3063-86G>T) c.299+1420C>A n.4143-86G>T n.125-86G>T c.641-24729C>A (n.641-24729C>A) c.*1269+1420C>A (n.*1269+1420C>A) n.3332-86G>T n.140-86G>T c.*38+1420C>A (n.*38+1420C>A) c.804+1420C>A (n.804+1420C>A) c.3884-86G>T (n.3884-86G>T) c.7763-86G>T (n.7763-86G>T) c.6884-86G>T (n.6884-86G>T) c.6620-86G>T (n.6620-86G>T) c.2999-86G>T (n.2999-86G>T) n.2374+1420C>A n.2372+1420C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108333806G= | CA1998811767 | ATM,C11orf65 | c.7928-80G= (n.7928-80G=) c.*7399-80G= (n.*7399-80G=) n.2347-80G= n.626-80G= n.2685-80G= n.2346-80G= n.9412-80G= n.3152-80G= n.3344-80G= n.402-80G= n.4341G= c.*2992-80G= (n.*2992-80G=) c.*3063-80G= (n.*3063-80G=) c.299+1414C= n.4143-80G= n.125-80G= c.641-24735C= (n.641-24735C=) c.*1269+1414C= (n.*1269+1414C=) n.3332-80G= n.140-80G= c.*38+1414C= (n.*38+1414C=) c.804+1414C= (n.804+1414C=) c.3884-80G= (n.3884-80G=) c.7763-80G= (n.7763-80G=) c.6884-80G= (n.6884-80G=) c.6620-80G= (n.6620-80G=) c.2999-80G= (n.2999-80G=) n.2374+1414C= n.2372+1414C= |