UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108333757T>C | CA2615862589 | ATM,C11orf65 | c.7928-129T>C (n.7928-129T>C) c.*7399-129T>C (n.*7399-129T>C) n.2347-129T>C n.626-129T>C n.2685-129T>C n.2346-129T>C n.9412-129T>C n.3152-129T>C n.3344-129T>C n.402-129T>C n.4292T>C c.*2992-129T>C (n.*2992-129T>C) c.*3063-129T>C (n.*3063-129T>C) c.299+1463A>G n.4143-129T>C n.125-129T>C c.641-24686A>G (n.641-24686A>G) c.*1269+1463A>G (n.*1269+1463A>G) n.3332-129T>C n.140-129T>C c.*38+1463A>G (n.*38+1463A>G) c.804+1463A>G (n.804+1463A>G) c.3884-129T>C (n.3884-129T>C) c.7763-129T>C (n.7763-129T>C) c.6884-129T>C (n.6884-129T>C) c.6620-129T>C (n.6620-129T>C) c.2999-129T>C (n.2999-129T>C) n.2374+1463A>G n.2372+1463A>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108333762C>T | CA2615862591 | ATM,C11orf65 | c.7928-124C>T (n.7928-124C>T) c.*7399-124C>T (n.*7399-124C>T) n.2347-124C>T n.626-124C>T n.2685-124C>T n.2346-124C>T n.9412-124C>T n.3152-124C>T n.3344-124C>T n.402-124C>T n.4297C>T c.*2992-124C>T (n.*2992-124C>T) c.*3063-124C>T (n.*3063-124C>T) c.299+1458G>A n.4143-124C>T n.125-124C>T c.641-24691G>A (n.641-24691G>A) c.*1269+1458G>A (n.*1269+1458G>A) n.3332-124C>T n.140-124C>T c.*38+1458G>A (n.*38+1458G>A) c.804+1458G>A (n.804+1458G>A) c.3884-124C>T (n.3884-124C>T) c.7763-124C>T (n.7763-124C>T) c.6884-124C>T (n.6884-124C>T) c.6620-124C>T (n.6620-124C>T) c.2999-124C>T (n.2999-124C>T) n.2374+1458G>A n.2372+1458G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108333764A>G | CA228419644 | ATM,C11orf65 | c.7928-122A>G (n.7928-122A>G) c.*7399-122A>G (n.*7399-122A>G) n.2347-122A>G n.626-122A>G n.2685-122A>G n.2346-122A>G n.9412-122A>G n.3152-122A>G n.3344-122A>G n.402-122A>G n.4299A>G c.*2992-122A>G (n.*2992-122A>G) c.*3063-122A>G (n.*3063-122A>G) c.299+1456T>C n.4143-122A>G n.125-122A>G c.641-24693T>C (n.641-24693T>C) c.*1269+1456T>C (n.*1269+1456T>C) n.3332-122A>G n.140-122A>G c.*38+1456T>C (n.*38+1456T>C) c.804+1456T>C (n.804+1456T>C) c.3884-122A>G (n.3884-122A>G) c.7763-122A>G (n.7763-122A>G) c.6884-122A>G (n.6884-122A>G) c.6620-122A>G (n.6620-122A>G) c.2999-122A>G (n.2999-122A>G) n.2374+1456T>C n.2372+1456T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108333766C>T | CA2615862595 | ATM,C11orf65 | c.7928-120C>T (n.7928-120C>T) c.*7399-120C>T (n.*7399-120C>T) n.2347-120C>T n.626-120C>T n.2685-120C>T n.2346-120C>T n.9412-120C>T n.3152-120C>T n.3344-120C>T n.402-120C>T n.4301C>T c.*2992-120C>T (n.*2992-120C>T) c.*3063-120C>T (n.*3063-120C>T) c.299+1454G>A n.4143-120C>T n.125-120C>T c.641-24695G>A (n.641-24695G>A) c.*1269+1454G>A (n.*1269+1454G>A) n.3332-120C>T n.140-120C>T c.*38+1454G>A (n.*38+1454G>A) c.804+1454G>A (n.804+1454G>A) c.3884-120C>T (n.3884-120C>T) c.7763-120C>T (n.7763-120C>T) c.6884-120C>T (n.6884-120C>T) c.6620-120C>T (n.6620-120C>T) c.2999-120C>T (n.2999-120C>T) n.2374+1454G>A n.2372+1454G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108333767A>C | CA601727190 | ATM,C11orf65 | c.7928-119A>C (n.7928-119A>C) c.*7399-119A>C (n.*7399-119A>C) n.2347-119A>C n.626-119A>C n.2685-119A>C n.2346-119A>C n.9412-119A>C n.3152-119A>C n.3344-119A>C n.402-119A>C n.4302A>C c.*2992-119A>C (n.*2992-119A>C) c.*3063-119A>C (n.*3063-119A>C) c.299+1453T>G n.4143-119A>C n.125-119A>C c.641-24696T>G (n.641-24696T>G) c.*1269+1453T>G (n.*1269+1453T>G) n.3332-119A>C n.140-119A>C c.*38+1453T>G (n.*38+1453T>G) c.804+1453T>G (n.804+1453T>G) c.3884-119A>C (n.3884-119A>C) c.7763-119A>C (n.7763-119A>C) c.6884-119A>C (n.6884-119A>C) c.6620-119A>C (n.6620-119A>C) c.2999-119A>C (n.2999-119A>C) n.2374+1453T>G n.2372+1453T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108333783A>G | CA2615862615 | ATM,C11orf65 | c.7928-103A>G (n.7928-103A>G) c.*7399-103A>G (n.*7399-103A>G) n.2347-103A>G n.626-103A>G n.2685-103A>G n.2346-103A>G n.9412-103A>G n.3152-103A>G n.3344-103A>G n.402-103A>G n.4318A>G c.*2992-103A>G (n.*2992-103A>G) c.*3063-103A>G (n.*3063-103A>G) c.299+1437T>C n.4143-103A>G n.125-103A>G c.641-24712T>C (n.641-24712T>C) c.*1269+1437T>C (n.*1269+1437T>C) n.3332-103A>G n.140-103A>G c.*38+1437T>C (n.*38+1437T>C) c.804+1437T>C (n.804+1437T>C) c.3884-103A>G (n.3884-103A>G) c.7763-103A>G (n.7763-103A>G) c.6884-103A>G (n.6884-103A>G) c.6620-103A>G (n.6620-103A>G) c.2999-103A>G (n.2999-103A>G) n.2374+1437T>C n.2372+1437T>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108333794G>T | CA2615862625 | ATM,C11orf65 | c.7928-92G>T (n.7928-92G>T) c.*7399-92G>T (n.*7399-92G>T) n.2347-92G>T n.626-92G>T n.2685-92G>T n.2346-92G>T n.9412-92G>T n.3152-92G>T n.3344-92G>T n.402-92G>T n.4329G>T c.*2992-92G>T (n.*2992-92G>T) c.*3063-92G>T (n.*3063-92G>T) c.299+1426C>A n.4143-92G>T n.125-92G>T c.641-24723C>A (n.641-24723C>A) c.*1269+1426C>A (n.*1269+1426C>A) n.3332-92G>T n.140-92G>T c.*38+1426C>A (n.*38+1426C>A) c.804+1426C>A (n.804+1426C>A) c.3884-92G>T (n.3884-92G>T) c.7763-92G>T (n.7763-92G>T) c.6884-92G>T (n.6884-92G>T) c.6620-92G>T (n.6620-92G>T) c.2999-92G>T (n.2999-92G>T) n.2374+1426C>A n.2372+1426C>A | gnomAD v4 |
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