UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108333746C= | CA1998811751 | ATM,C11orf65 | c.7928-140C= (n.7928-140C=) c.*7399-140C= (n.*7399-140C=) n.2347-140C= n.626-140C= n.2685-140C= n.2346-140C= n.9412-140C= n.3152-140C= n.3344-140C= n.402-140C= n.4281C= c.*2992-140C= (n.*2992-140C=) c.*3063-140C= (n.*3063-140C=) c.299+1474G= n.4143-140C= n.125-140C= c.641-24675G= (n.641-24675G=) c.*1269+1474G= (n.*1269+1474G=) n.3332-140C= n.140-140C= c.*38+1474G= (n.*38+1474G=) c.804+1474G= (n.804+1474G=) c.3884-140C= (n.3884-140C=) c.7763-140C= (n.7763-140C=) c.6884-140C= (n.6884-140C=) c.6620-140C= (n.6620-140C=) c.2999-140C= (n.2999-140C=) n.2374+1474G= n.2372+1474G= | |
| 11 | g.108333746C>T | CA228419640 | ATM,C11orf65 | c.7928-140C>T (n.7928-140C>T) c.*7399-140C>T (n.*7399-140C>T) n.2347-140C>T n.626-140C>T n.2685-140C>T n.2346-140C>T n.9412-140C>T n.3152-140C>T n.3344-140C>T n.402-140C>T n.4281C>T c.*2992-140C>T (n.*2992-140C>T) c.*3063-140C>T (n.*3063-140C>T) c.299+1474G>A n.4143-140C>T n.125-140C>T c.641-24675G>A (n.641-24675G>A) c.*1269+1474G>A (n.*1269+1474G>A) n.3332-140C>T n.140-140C>T c.*38+1474G>A (n.*38+1474G>A) c.804+1474G>A (n.804+1474G>A) c.3884-140C>T (n.3884-140C>T) c.7763-140C>T (n.7763-140C>T) c.6884-140C>T (n.6884-140C>T) c.6620-140C>T (n.6620-140C>T) c.2999-140C>T (n.2999-140C>T) n.2374+1474G>A n.2372+1474G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108333748G>T | CA2615862571 | ATM,C11orf65 | c.7928-138G>T (n.7928-138G>T) c.*7399-138G>T (n.*7399-138G>T) n.2347-138G>T n.626-138G>T n.2685-138G>T n.2346-138G>T n.9412-138G>T n.3152-138G>T n.3344-138G>T n.402-138G>T n.4283G>T c.*2992-138G>T (n.*2992-138G>T) c.*3063-138G>T (n.*3063-138G>T) c.299+1472C>A n.4143-138G>T n.125-138G>T c.641-24677C>A (n.641-24677C>A) c.*1269+1472C>A (n.*1269+1472C>A) n.3332-138G>T n.140-138G>T c.*38+1472C>A (n.*38+1472C>A) c.804+1472C>A (n.804+1472C>A) c.3884-138G>T (n.3884-138G>T) c.7763-138G>T (n.7763-138G>T) c.6884-138G>T (n.6884-138G>T) c.6620-138G>T (n.6620-138G>T) c.2999-138G>T (n.2999-138G>T) n.2374+1472C>A n.2372+1472C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108333769A>G | CA228419654 | ATM,C11orf65 | c.7928-117A>G (n.7928-117A>G) c.*7399-117A>G (n.*7399-117A>G) n.2347-117A>G n.626-117A>G n.2685-117A>G n.2346-117A>G n.9412-117A>G n.3152-117A>G n.3344-117A>G n.402-117A>G n.4304A>G c.*2992-117A>G (n.*2992-117A>G) c.*3063-117A>G (n.*3063-117A>G) c.299+1451T>C n.4143-117A>G n.125-117A>G c.641-24698T>C (n.641-24698T>C) c.*1269+1451T>C (n.*1269+1451T>C) n.3332-117A>G n.140-117A>G c.*38+1451T>C (n.*38+1451T>C) c.804+1451T>C (n.804+1451T>C) c.3884-117A>G (n.3884-117A>G) c.7763-117A>G (n.7763-117A>G) c.6884-117A>G (n.6884-117A>G) c.6620-117A>G (n.6620-117A>G) c.2999-117A>G (n.2999-117A>G) n.2374+1451T>C n.2372+1451T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.108333771C>T | CA2615862603 | ATM,C11orf65 | c.7928-115C>T (n.7928-115C>T) c.*7399-115C>T (n.*7399-115C>T) n.2347-115C>T n.626-115C>T n.2685-115C>T n.2346-115C>T n.9412-115C>T n.3152-115C>T n.3344-115C>T n.402-115C>T n.4306C>T c.*2992-115C>T (n.*2992-115C>T) c.*3063-115C>T (n.*3063-115C>T) c.299+1449G>A n.4143-115C>T n.125-115C>T c.641-24700G>A (n.641-24700G>A) c.*1269+1449G>A (n.*1269+1449G>A) n.3332-115C>T n.140-115C>T c.*38+1449G>A (n.*38+1449G>A) c.804+1449G>A (n.804+1449G>A) c.3884-115C>T (n.3884-115C>T) c.7763-115C>T (n.7763-115C>T) c.6884-115C>T (n.6884-115C>T) c.6620-115C>T (n.6620-115C>T) c.2999-115C>T (n.2999-115C>T) n.2374+1449G>A n.2372+1449G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108333772C>A | CA2615862605 | ATM,C11orf65 | c.7928-114C>A (n.7928-114C>A) c.*7399-114C>A (n.*7399-114C>A) n.2347-114C>A n.626-114C>A n.2685-114C>A n.2346-114C>A n.9412-114C>A n.3152-114C>A n.3344-114C>A n.402-114C>A n.4307C>A c.*2992-114C>A (n.*2992-114C>A) c.*3063-114C>A (n.*3063-114C>A) c.299+1448G>T n.4143-114C>A n.125-114C>A c.641-24701G>T (n.641-24701G>T) c.*1269+1448G>T (n.*1269+1448G>T) n.3332-114C>A n.140-114C>A c.*38+1448G>T (n.*38+1448G>T) c.804+1448G>T (n.804+1448G>T) c.3884-114C>A (n.3884-114C>A) c.7763-114C>A (n.7763-114C>A) c.6884-114C>A (n.6884-114C>A) c.6620-114C>A (n.6620-114C>A) c.2999-114C>A (n.2999-114C>A) n.2374+1448G>T n.2372+1448G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108333787G>A | CA2615862618 | ATM,C11orf65 | c.7928-99G>A (n.7928-99G>A) c.*7399-99G>A (n.*7399-99G>A) n.2347-99G>A n.626-99G>A n.2685-99G>A n.2346-99G>A n.9412-99G>A n.3152-99G>A n.3344-99G>A n.402-99G>A n.4322G>A c.*2992-99G>A (n.*2992-99G>A) c.*3063-99G>A (n.*3063-99G>A) c.299+1433C>T n.4143-99G>A n.125-99G>A c.641-24716C>T (n.641-24716C>T) c.*1269+1433C>T (n.*1269+1433C>T) n.3332-99G>A n.140-99G>A c.*38+1433C>T (n.*38+1433C>T) c.804+1433C>T (n.804+1433C>T) c.3884-99G>A (n.3884-99G>A) c.7763-99G>A (n.7763-99G>A) c.6884-99G>A (n.6884-99G>A) c.6620-99G>A (n.6620-99G>A) c.2999-99G>A (n.2999-99G>A) n.2374+1433C>T n.2372+1433C>T | gnomAD v4 |
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