UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108332761G>A | CA382561235 | ATM,C11orf65 | c.7789-1G>A (n.7789-1G>A) c.*7260-1G>A (n.*7260-1G>A) n.2208-1G>A n.1469G>A n.625+724G>A n.2546-1G>A n.2207-1G>A n.9273-1G>A n.3013-1G>A n.3344-1125G>A n.262G>A n.3296G>A c.*2853-1G>A (n.*2853-1G>A) c.*2924-1G>A (n.*2924-1G>A) c.300-1194C>T n.4004-1G>A c.641-23690C>T (n.641-23690C>T) c.*1270-1194C>T (n.*1270-1194C>T) n.3193-1G>A c.*39-1194C>T (n.*39-1194C>T) c.805-1194C>T (n.805-1194C>T) c.3745-1G>A (n.3745-1G>A) c.7624-1G>A (n.7624-1G>A) c.6745-1G>A (n.6745-1G>A) c.6481-1G>A (n.6481-1G>A) c.2860-1G>A (n.2860-1G>A) c.*38+2459C>T (n.*38+2459C>T) n.2375-1194C>T n.2373-1194C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108332761G>C | CA382561233 | ATM,C11orf65 | c.7789-1G>C (n.7789-1G>C) c.*7260-1G>C (n.*7260-1G>C) n.2208-1G>C n.1469G>C n.625+724G>C n.2546-1G>C n.2207-1G>C n.9273-1G>C n.3013-1G>C n.3344-1125G>C n.262G>C n.3296G>C c.*2853-1G>C (n.*2853-1G>C) c.*2924-1G>C (n.*2924-1G>C) c.300-1194C>G n.4004-1G>C c.641-23690C>G (n.641-23690C>G) c.*1270-1194C>G (n.*1270-1194C>G) n.3193-1G>C c.*39-1194C>G (n.*39-1194C>G) c.805-1194C>G (n.805-1194C>G) c.3745-1G>C (n.3745-1G>C) c.7624-1G>C (n.7624-1G>C) c.6745-1G>C (n.6745-1G>C) c.6481-1G>C (n.6481-1G>C) c.2860-1G>C (n.2860-1G>C) c.*38+2459C>G (n.*38+2459C>G) n.2375-1194C>G n.2373-1194C>G | dbSNP |
| 11 | g.108332761G= | CA1998811056 | ATM,C11orf65 | c.7789-1G= (n.7789-1G=) c.*7260-1G= (n.*7260-1G=) n.2208-1G= n.1469G= n.625+724G= n.2546-1G= n.2207-1G= n.9273-1G= n.3013-1G= n.3344-1125G= n.262G= n.3296G= c.*2853-1G= (n.*2853-1G=) c.*2924-1G= (n.*2924-1G=) c.300-1194C= n.4004-1G= c.641-23690C= (n.641-23690C=) c.*1270-1194C= (n.*1270-1194C=) n.3193-1G= c.*39-1194C= (n.*39-1194C=) c.805-1194C= (n.805-1194C=) c.3745-1G= (n.3745-1G=) c.7624-1G= (n.7624-1G=) c.6745-1G= (n.6745-1G=) c.6481-1G= (n.6481-1G=) c.2860-1G= (n.2860-1G=) c.*38+2459C= (n.*38+2459C=) n.2375-1194C= n.2373-1194C= | |
| 11 | g.108332761G>T | CA382561234 | ATM,C11orf65 | c.7789-1G>T (n.7789-1G>T) c.*7260-1G>T (n.*7260-1G>T) n.2208-1G>T n.1469G>T n.625+724G>T n.2546-1G>T n.2207-1G>T n.9273-1G>T n.3013-1G>T n.3344-1125G>T n.262G>T n.3296G>T c.*2853-1G>T (n.*2853-1G>T) c.*2924-1G>T (n.*2924-1G>T) c.300-1194C>A n.4004-1G>T c.641-23690C>A (n.641-23690C>A) c.*1270-1194C>A (n.*1270-1194C>A) n.3193-1G>T c.*39-1194C>A (n.*39-1194C>A) c.805-1194C>A (n.805-1194C>A) c.3745-1G>T (n.3745-1G>T) c.7624-1G>T (n.7624-1G>T) c.6745-1G>T (n.6745-1G>T) c.6481-1G>T (n.6481-1G>T) c.2860-1G>T (n.2860-1G>T) c.*38+2459C>A (n.*38+2459C>A) n.2375-1194C>A n.2373-1194C>A | dbSNP |
| 11 | g.108332762G>A | CA382561236 | ATM,C11orf65 | c.7789G>A (p.Asp2597Asn) c.*7260G>A (n.*7260G>A) n.2208G>A n.1470G>A n.625+725G>A n.2546G>A n.2207G>A n.9273G>A n.3013G>A n.3344-1124G>A n.263G>A n.3297G>A c.*2853G>A (n.*2853G>A) c.*2924G>A (n.*2924G>A) c.300-1195C>T n.4004G>A c.641-23691C>T (n.641-23691C>T) c.*1270-1195C>T (n.*1270-1195C>T) n.3193G>A n.1G>A c.*39-1195C>T (n.*39-1195C>T) c.805-1195C>T (n.805-1195C>T) c.3745G>A (p.Asp1249Asn) c.7624G>A (p.Asp2542Asn) c.6745G>A (p.Asp2249Asn) c.6481G>A (p.Asp2161Asn) c.2860G>A (p.Asp954Asn) c.*38+2458C>T (n.*38+2458C>T) n.2375-1195C>T n.2373-1195C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108332762G>C | CA382561237 | ATM,C11orf65 | c.7789G>C (p.Asp2597His) c.*7260G>C (n.*7260G>C) n.2208G>C n.1470G>C n.625+725G>C n.2546G>C n.2207G>C n.9273G>C n.3013G>C n.3344-1124G>C n.263G>C n.3297G>C c.*2853G>C (n.*2853G>C) c.*2924G>C (n.*2924G>C) c.300-1195C>G n.4004G>C c.641-23691C>G (n.641-23691C>G) c.*1270-1195C>G (n.*1270-1195C>G) n.3193G>C n.1G>C c.*39-1195C>G (n.*39-1195C>G) c.805-1195C>G (n.805-1195C>G) c.3745G>C (p.Asp1249His) c.7624G>C (p.Asp2542His) c.6745G>C (p.Asp2249His) c.6481G>C (p.Asp2161His) c.2860G>C (p.Asp954His) c.*38+2458C>G (n.*38+2458C>G) n.2375-1195C>G n.2373-1195C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108332762G= | CA1998811058 | ATM,C11orf65 | c.7789G= (p.Asp2597=) c.*7260G= (n.*7260G=) n.2208G= n.1470G= n.625+725G= n.2546G= n.2207G= n.9273G= n.3013G= n.3344-1124G= n.263G= n.3297G= c.*2853G= (n.*2853G=) c.*2924G= (n.*2924G=) c.300-1195C= n.4004G= c.641-23691C= (n.641-23691C=) c.*1270-1195C= (n.*1270-1195C=) n.3193G= n.1G= c.*39-1195C= (n.*39-1195C=) c.805-1195C= (n.805-1195C=) c.3745G= (p.Asp1249=) c.7624G= (p.Asp2542=) c.6745G= (p.Asp2249=) c.6481G= (p.Asp2161=) c.2860G= (p.Asp954=) c.*38+2458C= (n.*38+2458C=) n.2375-1195C= n.2373-1195C= | |
| 11 | g.108332762G>T | CA382561238 | ATM,C11orf65 | c.7789G>T (p.Asp2597Tyr) c.*7260G>T (n.*7260G>T) n.2208G>T n.1470G>T n.625+725G>T n.2546G>T n.2207G>T n.9273G>T n.3013G>T n.3344-1124G>T n.263G>T n.3297G>T c.*2853G>T (n.*2853G>T) c.*2924G>T (n.*2924G>T) c.300-1195C>A n.4004G>T c.641-23691C>A (n.641-23691C>A) c.*1270-1195C>A (n.*1270-1195C>A) n.3193G>T n.1G>T c.*39-1195C>A (n.*39-1195C>A) c.805-1195C>A (n.805-1195C>A) c.3745G>T (p.Asp1249Tyr) c.7624G>T (p.Asp2542Tyr) c.6745G>T (p.Asp2249Tyr) c.6481G>T (p.Asp2161Tyr) c.2860G>T (p.Asp954Tyr) c.*38+2458C>A (n.*38+2458C>A) n.2375-1195C>A n.2373-1195C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108332763_108332901del | CA2695215409 | ATM,C11orf65 | c.7790_7927+1del c.*7261_*7398+1del n.2209_2346+1del n.1471_1609del n.625+726_625+864del n.2547_2684+1del n.2208_2345+1del n.9274_9411+1del n.3014_3151+1del n.3344-1123_3344-985del n.264_401+1del n.3298_3436del c.*2854_*2991+1del c.*2925_*3062+1del c.300-1333_300-1195del n.4005_4142+1del c.641-23829_641-23691del (n.641-23829_641-23691del) c.*1270-1333_*1270-1195del (n.*1270-1333_*1270-1195del) n.3194_3331+1del n.2_139+1del c.*39-1333_*39-1195del (n.*39-1333_*39-1195del) c.805-1333_805-1195del (n.805-1333_805-1195del) c.3746_3883+1del c.7625_7762+1del c.6746_6883+1del c.6482_6619+1del c.2861_2998+1del c.*38+2320_*38+2458del (n.*38+2320_*38+2458del) n.2375-1333_2375-1195del n.2373-1333_2373-1195del | |
| 11 | g.108332763A>C | CA382561239 | ATM,C11orf65 | c.7790A>C (p.Asp2597Ala) c.*7261A>C (n.*7261A>C) n.2209A>C n.1471A>C n.625+726A>C n.2547A>C n.2208A>C n.9274A>C n.3014A>C n.3344-1123A>C n.264A>C n.3298A>C c.*2854A>C (n.*2854A>C) c.*2925A>C (n.*2925A>C) c.300-1196T>G n.4005A>C c.641-23692T>G (n.641-23692T>G) c.*1270-1196T>G (n.*1270-1196T>G) n.3194A>C n.2A>C c.*39-1196T>G (n.*39-1196T>G) c.805-1196T>G (n.805-1196T>G) c.3746A>C (p.Asp1249Ala) c.7625A>C (p.Asp2542Ala) c.6746A>C (p.Asp2249Ala) c.6482A>C (p.Asp2161Ala) c.2861A>C (p.Asp954Ala) c.*38+2457T>G (n.*38+2457T>G) n.2375-1196T>G n.2373-1196T>G | |
| 11 | g.108332763A>G | CA382561240 | ATM,C11orf65 | c.7790A>G (p.Asp2597Gly) c.*7261A>G (n.*7261A>G) n.2209A>G n.1471A>G n.625+726A>G n.2547A>G n.2208A>G n.9274A>G n.3014A>G n.3344-1123A>G n.264A>G n.3298A>G c.*2854A>G (n.*2854A>G) c.*2925A>G (n.*2925A>G) c.300-1196T>C n.4005A>G c.641-23692T>C (n.641-23692T>C) c.*1270-1196T>C (n.*1270-1196T>C) n.3194A>G n.2A>G c.*39-1196T>C (n.*39-1196T>C) c.805-1196T>C (n.805-1196T>C) c.3746A>G (p.Asp1249Gly) c.7625A>G (p.Asp2542Gly) c.6746A>G (p.Asp2249Gly) c.6482A>G (p.Asp2161Gly) c.2861A>G (p.Asp954Gly) c.*38+2457T>C (n.*38+2457T>C) n.2375-1196T>C n.2373-1196T>C | |
| 11 | g.108332763A>T | CA382561241 | ATM,C11orf65 | c.7790A>T (p.Asp2597Val) c.*7261A>T (n.*7261A>T) n.2209A>T n.1471A>T n.625+726A>T n.2547A>T n.2208A>T n.9274A>T n.3014A>T n.3344-1123A>T n.264A>T n.3298A>T c.*2854A>T (n.*2854A>T) c.*2925A>T (n.*2925A>T) c.300-1196T>A n.4005A>T c.641-23692T>A (n.641-23692T>A) c.*1270-1196T>A (n.*1270-1196T>A) n.3194A>T n.2A>T c.*39-1196T>A (n.*39-1196T>A) c.805-1196T>A (n.805-1196T>A) c.3746A>T (p.Asp1249Val) c.7625A>T (p.Asp2542Val) c.6746A>T (p.Asp2249Val) c.6482A>T (p.Asp2161Val) c.2861A>T (p.Asp954Val) c.*38+2457T>A (n.*38+2457T>A) n.2375-1196T>A n.2373-1196T>A | |
| 11 | g.108332764T>A | CA382561242 | ATM,C11orf65 | c.7791T>A (p.Asp2597Glu) c.*7262T>A (n.*7262T>A) n.2210T>A n.1472T>A n.625+727T>A n.2548T>A n.2209T>A n.9275T>A n.3015T>A n.3344-1122T>A n.265T>A n.3299T>A c.*2855T>A (n.*2855T>A) c.*2926T>A (n.*2926T>A) c.300-1197A>T n.4006T>A c.641-23693A>T (n.641-23693A>T) c.*1270-1197A>T (n.*1270-1197A>T) n.3195T>A n.3T>A c.*39-1197A>T (n.*39-1197A>T) c.805-1197A>T (n.805-1197A>T) c.3747T>A (p.Asp1249Glu) c.7626T>A (p.Asp2542Glu) c.6747T>A (p.Asp2249Glu) c.6483T>A (p.Asp2161Glu) c.2862T>A (p.Asp954Glu) c.*38+2456A>T (n.*38+2456A>T) n.2375-1197A>T n.2373-1197A>T | dbSNP |
| 11 | g.108332764T>C | CA476677308 | ATM,C11orf65 | c.7791T>C (p.Asp2597=) c.*7262T>C (n.*7262T>C) n.2210T>C n.1472T>C n.625+727T>C n.2548T>C n.2209T>C n.9275T>C n.3015T>C n.3344-1122T>C n.265T>C n.3299T>C c.*2855T>C (n.*2855T>C) c.*2926T>C (n.*2926T>C) c.300-1197A>G n.4006T>C c.641-23693A>G (n.641-23693A>G) c.*1270-1197A>G (n.*1270-1197A>G) n.3195T>C n.3T>C c.*39-1197A>G (n.*39-1197A>G) c.805-1197A>G (n.805-1197A>G) c.3747T>C (p.Asp1249=) c.7626T>C (p.Asp2542=) c.6747T>C (p.Asp2249=) c.6483T>C (p.Asp2161=) c.2862T>C (p.Asp954=) c.*38+2456A>G (n.*38+2456A>G) n.2375-1197A>G n.2373-1197A>G | dbSNP |
| 11 | g.108332764T>G | CA382561243 | ATM,C11orf65 | c.7791T>G (p.Asp2597Glu) c.*7262T>G (n.*7262T>G) n.2210T>G n.1472T>G n.625+727T>G n.2548T>G n.2209T>G n.9275T>G n.3015T>G n.3344-1122T>G n.265T>G n.3299T>G c.*2855T>G (n.*2855T>G) c.*2926T>G (n.*2926T>G) c.300-1197A>C n.4006T>G c.641-23693A>C (n.641-23693A>C) c.*1270-1197A>C (n.*1270-1197A>C) n.3195T>G n.3T>G c.*39-1197A>C (n.*39-1197A>C) c.805-1197A>C (n.805-1197A>C) c.3747T>G (p.Asp1249Glu) c.7626T>G (p.Asp2542Glu) c.6747T>G (p.Asp2249Glu) c.6483T>G (p.Asp2161Glu) c.2862T>G (p.Asp954Glu) c.*38+2456A>C (n.*38+2456A>C) n.2375-1197A>C n.2373-1197A>C | |
| 11 | g.108332764_108332765delinsTC | CA1998811060 | ATM,C11orf65 | c.7791_7792delinsTC (p.Asp2597=) c.*7262_*7263delinsTC (n.*7262_*7263delinsTC) n.2210_2211delinsTC n.1472_1473delinsTC n.625+727_625+728delinsTC n.2548_2549delinsTC n.2209_2210delinsTC n.9275_9276delinsTC n.3015_3016delinsTC n.3344-1122_3344-1121delinsTC n.265_266delinsTC n.3299_3300delinsTC c.*2855_*2856delinsTC (n.*2855_*2856delinsTC) c.*2926_*2927delinsTC (n.*2926_*2927delinsTC) c.300-1198_300-1197delinsGA n.4006_4007delinsTC c.641-23694_641-23693delinsGA (n.641-23694_641-23693delinsGA) c.*1270-1198_*1270-1197delinsGA (n.*1270-1198_*1270-1197delinsGA) n.3195_3196delinsTC n.3_4delinsTC c.*39-1198_*39-1197delinsGA (n.*39-1198_*39-1197delinsGA) c.805-1198_805-1197delinsGA (n.805-1198_805-1197delinsGA) c.3747_3748delinsTC (p.Asp1249=) c.7626_7627delinsTC (p.Asp2542=) c.6747_6748delinsTC (p.Asp2249=) c.6483_6484delinsTC (p.Asp2161=) c.2862_2863delinsTC (p.Asp954=) c.*38+2455_*38+2456delinsGA (n.*38+2455_*38+2456delinsGA) n.2375-1198_2375-1197delinsGA n.2373-1198_2373-1197delinsGA | |
| 11 | g.108332764_108332768delinsTCGAA | CA1998811061 | ATM,C11orf65 | c.7791_7795delinsTCGAA (p.Asp2597=) c.*7262_*7266delinsTCGAA (n.*7262_*7266delinsTCGAA) n.2210_2214delinsTCGAA n.1472_1476delinsTCGAA n.625+727_625+731delinsTCGAA n.2548_2552delinsTCGAA n.2209_2213delinsTCGAA n.9275_9279delinsTCGAA n.3015_3019delinsTCGAA n.3344-1122_3344-1118delinsTCGAA n.265_269delinsTCGAA n.3299_3303delinsTCGAA c.*2855_*2859delinsTCGAA (n.*2855_*2859delinsTCGAA) c.*2926_*2930delinsTCGAA (n.*2926_*2930delinsTCGAA) c.300-1201_300-1197delinsTTCGA n.4006_4010delinsTCGAA c.641-23697_641-23693delinsTTCGA (n.641-23697_641-23693delinsTTCGA) c.*1270-1201_*1270-1197delinsTTCGA (n.*1270-1201_*1270-1197delinsTTCGA) n.3195_3199delinsTCGAA n.3_7delinsTCGAA c.*39-1201_*39-1197delinsTTCGA (n.*39-1201_*39-1197delinsTTCGA) c.805-1201_805-1197delinsTTCGA (n.805-1201_805-1197delinsTTCGA) c.3747_3751delinsTCGAA (p.Asp1249=) c.7626_7630delinsTCGAA (p.Asp2542=) c.6747_6751delinsTCGAA (p.Asp2249=) c.6483_6487delinsTCGAA (p.Asp2161=) c.2862_2866delinsTCGAA (p.Asp954=) c.*38+2452_*38+2456delinsTTCGA (n.*38+2452_*38+2456delinsTTCGA) n.2375-1201_2375-1197delinsTTCGA n.2373-1201_2373-1197delinsTTCGA | |
| 11 | g.108332765del | CA915948299 | ATM,C11orf65 | c.7792del (p.Arg2598GlufsTer8) c.*7263del (n.*7263del) n.2211del n.1473del n.625+728del n.2549del n.2210del n.9276del n.3016del n.3344-1121del n.266del n.3300del c.*2856del (n.*2856del) c.*2927del (n.*2927del) c.300-1198del n.4007del c.641-23694del (n.641-23694del) c.*1270-1198del (n.*1270-1198del) n.3196del n.4del c.*39-1198del (n.*39-1198del) c.805-1198del (n.805-1198del) c.3748del (p.Arg1250GlufsTer8) c.7627del (p.Arg2543GlufsTer8) c.6748del (p.Arg2250GlufsTer8) c.6484del (p.Arg2162GlufsTer8) c.2863del (p.Arg955GlufsTer8) c.*38+2455del (n.*38+2455del) n.2375-1198del n.2373-1198del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108332765C>A | CA476677311 | ATM,C11orf65 | c.7792C>A (p.Arg2598=) c.*7263C>A (n.*7263C>A) n.2211C>A n.1473C>A n.625+728C>A n.2549C>A n.2210C>A n.9276C>A n.3016C>A n.3344-1121C>A n.266C>A n.3300C>A c.*2856C>A (n.*2856C>A) c.*2927C>A (n.*2927C>A) c.300-1198G>T n.4007C>A c.641-23694G>T (n.641-23694G>T) c.*1270-1198G>T (n.*1270-1198G>T) n.3196C>A n.4C>A c.*39-1198G>T (n.*39-1198G>T) c.805-1198G>T (n.805-1198G>T) c.3748C>A (p.Arg1250=) c.7627C>A (p.Arg2543=) c.6748C>A (p.Arg2250=) c.6484C>A (p.Arg2162=) c.2863C>A (p.Arg955=) c.*38+2455G>T (n.*38+2455G>T) n.2375-1198G>T n.2373-1198G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108332765C= | CA1998811069 | ATM,C11orf65 | c.7792C= (p.Arg2598=) c.*7263C= (n.*7263C=) n.2211C= n.1473C= n.625+728C= n.2549C= n.2210C= n.9276C= n.3016C= n.3344-1121C= n.266C= n.3300C= c.*2856C= (n.*2856C=) c.*2927C= (n.*2927C=) c.300-1198G= n.4007C= c.641-23694G= (n.641-23694G=) c.*1270-1198G= (n.*1270-1198G=) n.3196C= n.4C= c.*39-1198G= (n.*39-1198G=) c.805-1198G= (n.805-1198G=) c.3748C= (p.Arg1250=) c.7627C= (p.Arg2543=) c.6748C= (p.Arg2250=) c.6484C= (p.Arg2162=) c.2863C= (p.Arg955=) c.*38+2455G= (n.*38+2455G=) n.2375-1198G= n.2373-1198G= | |
| 11 | g.108332765C>G | CA382561244 | ATM,C11orf65 | c.7792C>G (p.Arg2598Gly) c.*7263C>G (n.*7263C>G) n.2211C>G n.1473C>G n.625+728C>G n.2549C>G n.2210C>G n.9276C>G n.3016C>G n.3344-1121C>G n.266C>G n.3300C>G c.*2856C>G (n.*2856C>G) c.*2927C>G (n.*2927C>G) c.300-1198G>C n.4007C>G c.641-23694G>C (n.641-23694G>C) c.*1270-1198G>C (n.*1270-1198G>C) n.3196C>G n.4C>G c.*39-1198G>C (n.*39-1198G>C) c.805-1198G>C (n.805-1198G>C) c.3748C>G (p.Arg1250Gly) c.7627C>G (p.Arg2543Gly) c.6748C>G (p.Arg2250Gly) c.6484C>G (p.Arg2162Gly) c.2863C>G (p.Arg955Gly) c.*38+2455G>C (n.*38+2455G>C) n.2375-1198G>C n.2373-1198G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108332765C>T | CA6266193 | ATM,C11orf65 | c.7792C>T (p.Arg2598Ter) c.*7263C>T (n.*7263C>T) n.2211C>T n.1473C>T n.625+728C>T n.2549C>T n.2210C>T n.9276C>T n.3016C>T n.3344-1121C>T n.266C>T n.3300C>T c.*2856C>T (n.*2856C>T) c.*2927C>T (n.*2927C>T) c.300-1198G>A n.4007C>T c.641-23694G>A (n.641-23694G>A) c.*1270-1198G>A (n.*1270-1198G>A) n.3196C>T n.4C>T c.*39-1198G>A (n.*39-1198G>A) c.805-1198G>A (n.805-1198G>A) c.3748C>T (p.Arg1250Ter) c.7627C>T (p.Arg2543Ter) c.6748C>T (p.Arg2250Ter) c.6484C>T (p.Arg2162Ter) c.2863C>T (p.Arg955Ter) c.*38+2455G>A (n.*38+2455G>A) n.2375-1198G>A n.2373-1198G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108332765_108332768delinsCGAA | CA1998811066 | ATM,C11orf65 | c.7792_7795delinsCGAA (p.Arg2598=) c.*7263_*7266delinsCGAA (n.*7263_*7266delinsCGAA) n.2211_2214delinsCGAA n.1473_1476delinsCGAA n.625+728_625+731delinsCGAA n.2549_2552delinsCGAA n.2210_2213delinsCGAA n.9276_9279delinsCGAA n.3016_3019delinsCGAA n.3344-1121_3344-1118delinsCGAA n.266_269delinsCGAA n.3300_3303delinsCGAA c.*2856_*2859delinsCGAA (n.*2856_*2859delinsCGAA) c.*2927_*2930delinsCGAA (n.*2927_*2930delinsCGAA) c.300-1201_300-1198delinsTTCG n.4007_4010delinsCGAA c.641-23697_641-23694delinsTTCG (n.641-23697_641-23694delinsTTCG) c.*1270-1201_*1270-1198delinsTTCG (n.*1270-1201_*1270-1198delinsTTCG) n.3196_3199delinsCGAA n.4_7delinsCGAA c.*39-1201_*39-1198delinsTTCG (n.*39-1201_*39-1198delinsTTCG) c.805-1201_805-1198delinsTTCG (n.805-1201_805-1198delinsTTCG) c.3748_3751delinsCGAA (p.Arg1250=) c.7627_7630delinsCGAA (p.Arg2543=) c.6748_6751delinsCGAA (p.Arg2250=) c.6484_6487delinsCGAA (p.Arg2162=) c.2863_2866delinsCGAA (p.Arg955=) c.*38+2452_*38+2455delinsTTCG (n.*38+2452_*38+2455delinsTTCG) n.2375-1201_2375-1198delinsTTCG n.2373-1201_2373-1198delinsTTCG | |
| 11 | g.108332766_108332769del | CA1998811070 | ATM,C11orf65 | c.7793_7796del (p.Arg2598GlnfsTer7) c.*7264_*7267del (n.*7264_*7267del) n.2212_2215del n.1474_1477del n.625+729_625+732del n.2550_2553del n.2211_2214del n.9277_9280del n.3017_3020del n.3344-1120_3344-1117del n.267_270del n.3301_3304del c.*2857_*2860del (n.*2857_*2860del) c.*2928_*2931del (n.*2928_*2931del) c.300-1201_300-1198del n.4008_4011del c.641-23697_641-23694del (n.641-23697_641-23694del) c.*1270-1201_*1270-1198del (n.*1270-1201_*1270-1198del) n.3197_3200del n.5_8del c.*39-1201_*39-1198del (n.*39-1201_*39-1198del) c.805-1201_805-1198del (n.805-1201_805-1198del) c.3749_3752del (p.Arg1250GlnfsTer7) c.7628_7631del (p.Arg2543GlnfsTer7) c.6749_6752del (p.Arg2250GlnfsTer7) c.6485_6488del (p.Arg2162GlnfsTer7) c.2864_2867del (p.Arg955GlnfsTer7) c.*38+2452_*38+2455del (n.*38+2452_*38+2455del) n.2375-1201_2375-1198del n.2373-1201_2373-1198del | dbSNP |
| 11 | g.108332766G>A | CA6266194 | ATM,C11orf65 | c.7793G>A (p.Arg2598Gln) c.*7264G>A (n.*7264G>A) n.2212G>A n.1474G>A n.625+729G>A n.2550G>A n.2211G>A n.9277G>A n.3017G>A n.3344-1120G>A n.267G>A n.3301G>A c.*2857G>A (n.*2857G>A) c.*2928G>A (n.*2928G>A) c.300-1199C>T n.4008G>A c.641-23695C>T (n.641-23695C>T) c.*1270-1199C>T (n.*1270-1199C>T) n.3197G>A n.5G>A c.*39-1199C>T (n.*39-1199C>T) c.805-1199C>T (n.805-1199C>T) c.3749G>A (p.Arg1250Gln) c.7628G>A (p.Arg2543Gln) c.6749G>A (p.Arg2250Gln) c.6485G>A (p.Arg2162Gln) c.2864G>A (p.Arg955Gln) c.*38+2454C>T (n.*38+2454C>T) n.2375-1199C>T n.2373-1199C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108332766G>C | CA382561245 | ATM,C11orf65 | c.7793G>C (p.Arg2598Pro) c.*7264G>C (n.*7264G>C) n.2212G>C n.1474G>C n.625+729G>C n.2550G>C n.2211G>C n.9277G>C n.3017G>C n.3344-1120G>C n.267G>C n.3301G>C c.*2857G>C (n.*2857G>C) c.*2928G>C (n.*2928G>C) c.300-1199C>G n.4008G>C c.641-23695C>G (n.641-23695C>G) c.*1270-1199C>G (n.*1270-1199C>G) n.3197G>C n.5G>C c.*39-1199C>G (n.*39-1199C>G) c.805-1199C>G (n.805-1199C>G) c.3749G>C (p.Arg1250Pro) c.7628G>C (p.Arg2543Pro) c.6749G>C (p.Arg2250Pro) c.6485G>C (p.Arg2162Pro) c.2864G>C (p.Arg955Pro) c.*38+2454C>G (n.*38+2454C>G) n.2375-1199C>G n.2373-1199C>G | dbSNP |
| 11 | g.108332766G= | CA1998811082 | ATM,C11orf65 | c.7793G= (p.Arg2598=) c.*7264G= (n.*7264G=) n.2212G= n.1474G= n.625+729G= n.2550G= n.2211G= n.9277G= n.3017G= n.3344-1120G= n.267G= n.3301G= c.*2857G= (n.*2857G=) c.*2928G= (n.*2928G=) c.300-1199C= n.4008G= c.641-23695C= (n.641-23695C=) c.*1270-1199C= (n.*1270-1199C=) n.3197G= n.5G= c.*39-1199C= (n.*39-1199C=) c.805-1199C= (n.805-1199C=) c.3749G= (p.Arg1250=) c.7628G= (p.Arg2543=) c.6749G= (p.Arg2250=) c.6485G= (p.Arg2162=) c.2864G= (p.Arg955=) c.*38+2454C= (n.*38+2454C=) n.2375-1199C= n.2373-1199C= | |
| 11 | g.108332766G>T | CA382561246 | ATM,C11orf65 | c.7793G>T (p.Arg2598Leu) c.*7264G>T (n.*7264G>T) n.2212G>T n.1474G>T n.625+729G>T n.2550G>T n.2211G>T n.9277G>T n.3017G>T n.3344-1120G>T n.267G>T n.3301G>T c.*2857G>T (n.*2857G>T) c.*2928G>T (n.*2928G>T) c.300-1199C>A n.4008G>T c.641-23695C>A (n.641-23695C>A) c.*1270-1199C>A (n.*1270-1199C>A) n.3197G>T n.5G>T c.*39-1199C>A (n.*39-1199C>A) c.805-1199C>A (n.805-1199C>A) c.3749G>T (p.Arg1250Leu) c.7628G>T (p.Arg2543Leu) c.6749G>T (p.Arg2250Leu) c.6485G>T (p.Arg2162Leu) c.2864G>T (p.Arg955Leu) c.*38+2454C>A (n.*38+2454C>A) n.2375-1199C>A n.2373-1199C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108332766_108332768del | CA942022366 | ATM,C11orf65 | c.7793_7795del (p.Arg2598_Thr2599delinsPro) c.*7264_*7266del (n.*7264_*7266del) n.2212_2214del n.1474_1476del n.625+729_625+731del n.2550_2552del n.2211_2213del n.9277_9279del n.3017_3019del n.3344-1120_3344-1118del n.267_269del n.3301_3303del c.*2857_*2859del (n.*2857_*2859del) c.*2928_*2930del (n.*2928_*2930del) c.300-1201_300-1199del n.4008_4010del c.641-23697_641-23695del (n.641-23697_641-23695del) c.*1270-1201_*1270-1199del (n.*1270-1201_*1270-1199del) n.3197_3199del n.5_7del c.*39-1201_*39-1199del (n.*39-1201_*39-1199del) c.805-1201_805-1199del (n.805-1201_805-1199del) c.3749_3751del (p.Arg1250_Thr1251delinsPro) c.7628_7630del (p.Arg2543_Thr2544delinsPro) c.6749_6751del (p.Arg2250_Thr2251delinsPro) c.6485_6487del (p.Arg2162_Thr2163delinsPro) c.2864_2866del (p.Arg955_Thr956delinsPro) c.*38+2452_*38+2454del (n.*38+2452_*38+2454del) n.2375-1201_2375-1199del n.2373-1201_2373-1199del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108332766_108332771delinsCC | CA2580083550 | ATM,C11orf65 | c.7793_7798delinsCC (p.Arg2598ProfsTer7) c.*7264_*7269delinsCC (n.*7264_*7269delinsCC) n.2212_2217delinsCC n.1474_1479delinsCC n.625+729_625+734delinsCC n.2550_2555delinsCC n.2211_2216delinsCC n.9277_9282delinsCC n.3017_3022delinsCC n.3344-1120_3344-1115delinsCC n.267_272delinsCC n.3301_3306delinsCC c.*2857_*2862delinsCC (n.*2857_*2862delinsCC) c.*2928_*2933delinsCC (n.*2928_*2933delinsCC) c.300-1204_300-1199delinsGG n.4008_4013delinsCC c.641-23700_641-23695delinsGG (n.641-23700_641-23695delinsGG) c.*1270-1204_*1270-1199delinsGG (n.*1270-1204_*1270-1199delinsGG) n.3197_3202delinsCC n.5_10delinsCC c.*39-1204_*39-1199delinsGG (n.*39-1204_*39-1199delinsGG) c.805-1204_805-1199delinsGG (n.805-1204_805-1199delinsGG) c.3749_3754delinsCC (p.Arg1250ProfsTer7) c.7628_7633delinsCC (p.Arg2543ProfsTer7) c.6749_6754delinsCC (p.Arg2250ProfsTer7) c.6485_6490delinsCC (p.Arg2162ProfsTer7) c.2864_2869delinsCC (p.Arg955ProfsTer7) c.*38+2449_*38+2454delinsGG (n.*38+2449_*38+2454delinsGG) n.2375-1204_2375-1199delinsGG n.2373-1204_2373-1199delinsGG | ClinVar |
| 11 | g.108332767A= | CA1998811086 | ATM,C11orf65 | c.7794A= (p.Arg2598=) c.*7265A= (n.*7265A=) n.2213A= n.1475A= n.625+730A= n.2551A= n.2212A= n.9278A= n.3018A= n.3344-1119A= n.268A= n.3302A= c.*2858A= (n.*2858A=) c.*2929A= (n.*2929A=) c.300-1200T= n.4009A= c.641-23696T= (n.641-23696T=) c.*1270-1200T= (n.*1270-1200T=) n.3198A= n.6A= c.*39-1200T= (n.*39-1200T=) c.805-1200T= (n.805-1200T=) c.3750A= (p.Arg1250=) c.7629A= (p.Arg2543=) c.6750A= (p.Arg2250=) c.6486A= (p.Arg2162=) c.2865A= (p.Arg955=) c.*38+2453T= (n.*38+2453T=) n.2375-1200T= n.2373-1200T= | |
| 11 | g.108332767A>C | CA476677312 | ATM,C11orf65 | c.7794A>C (p.Arg2598=) c.*7265A>C (n.*7265A>C) n.2213A>C n.1475A>C n.625+730A>C n.2551A>C n.2212A>C n.9278A>C n.3018A>C n.3344-1119A>C n.268A>C n.3302A>C c.*2858A>C (n.*2858A>C) c.*2929A>C (n.*2929A>C) c.300-1200T>G n.4009A>C c.641-23696T>G (n.641-23696T>G) c.*1270-1200T>G (n.*1270-1200T>G) n.3198A>C n.6A>C c.*39-1200T>G (n.*39-1200T>G) c.805-1200T>G (n.805-1200T>G) c.3750A>C (p.Arg1250=) c.7629A>C (p.Arg2543=) c.6750A>C (p.Arg2250=) c.6486A>C (p.Arg2162=) c.2865A>C (p.Arg955=) c.*38+2453T>G (n.*38+2453T>G) n.2375-1200T>G n.2373-1200T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108332767A>G | CA476677313 | ATM,C11orf65 | c.7794A>G (p.Arg2598=) c.*7265A>G (n.*7265A>G) n.2213A>G n.1475A>G n.625+730A>G n.2551A>G n.2212A>G n.9278A>G n.3018A>G n.3344-1119A>G n.268A>G n.3302A>G c.*2858A>G (n.*2858A>G) c.*2929A>G (n.*2929A>G) c.300-1200T>C n.4009A>G c.641-23696T>C (n.641-23696T>C) c.*1270-1200T>C (n.*1270-1200T>C) n.3198A>G n.6A>G c.*39-1200T>C (n.*39-1200T>C) c.805-1200T>C (n.805-1200T>C) c.3750A>G (p.Arg1250=) c.7629A>G (p.Arg2543=) c.6750A>G (p.Arg2250=) c.6486A>G (p.Arg2162=) c.2865A>G (p.Arg955=) c.*38+2453T>C (n.*38+2453T>C) n.2375-1200T>C n.2373-1200T>C | |
| 11 | g.108332767A>T | CA476677314 | ATM,C11orf65 | c.7794A>T (p.Arg2598=) c.*7265A>T (n.*7265A>T) n.2213A>T n.1475A>T n.625+730A>T n.2551A>T n.2212A>T n.9278A>T n.3018A>T n.3344-1119A>T n.268A>T n.3302A>T c.*2858A>T (n.*2858A>T) c.*2929A>T (n.*2929A>T) c.300-1200T>A n.4009A>T c.641-23696T>A (n.641-23696T>A) c.*1270-1200T>A (n.*1270-1200T>A) n.3198A>T n.6A>T c.*39-1200T>A (n.*39-1200T>A) c.805-1200T>A (n.805-1200T>A) c.3750A>T (p.Arg1250=) c.7629A>T (p.Arg2543=) c.6750A>T (p.Arg2250=) c.6486A>T (p.Arg2162=) c.2865A>T (p.Arg955=) c.*38+2453T>A (n.*38+2453T>A) n.2375-1200T>A n.2373-1200T>A | dbSNP |
| 11 | g.108332768A>C | CA382561247 | ATM,C11orf65 | c.7795A>C (p.Thr2599Pro) c.*7266A>C (n.*7266A>C) n.2214A>C n.1476A>C n.625+731A>C n.2552A>C n.2213A>C n.9279A>C n.3019A>C n.3344-1118A>C n.269A>C n.3303A>C c.*2859A>C (n.*2859A>C) c.*2930A>C (n.*2930A>C) c.300-1201T>G n.4010A>C c.641-23697T>G (n.641-23697T>G) c.*1270-1201T>G (n.*1270-1201T>G) n.3199A>C n.7A>C c.*39-1201T>G (n.*39-1201T>G) c.805-1201T>G (n.805-1201T>G) c.3751A>C (p.Thr1251Pro) c.7630A>C (p.Thr2544Pro) c.6751A>C (p.Thr2251Pro) c.6487A>C (p.Thr2163Pro) c.2866A>C (p.Thr956Pro) c.*38+2452T>G (n.*38+2452T>G) n.2375-1201T>G n.2373-1201T>G | |
| 11 | g.108332768A>G | CA382561249 | ATM,C11orf65 | c.7795A>G (p.Thr2599Ala) c.*7266A>G (n.*7266A>G) n.2214A>G n.1476A>G n.625+731A>G n.2552A>G n.2213A>G n.9279A>G n.3019A>G n.3344-1118A>G n.269A>G n.3303A>G c.*2859A>G (n.*2859A>G) c.*2930A>G (n.*2930A>G) c.300-1201T>C n.4010A>G c.641-23697T>C (n.641-23697T>C) c.*1270-1201T>C (n.*1270-1201T>C) n.3199A>G n.7A>G c.*39-1201T>C (n.*39-1201T>C) c.805-1201T>C (n.805-1201T>C) c.3751A>G (p.Thr1251Ala) c.7630A>G (p.Thr2544Ala) c.6751A>G (p.Thr2251Ala) c.6487A>G (p.Thr2163Ala) c.2866A>G (p.Thr956Ala) c.*38+2452T>C (n.*38+2452T>C) n.2375-1201T>C n.2373-1201T>C | |
| 11 | g.108332768A>T | CA382561248 | ATM,C11orf65 | c.7795A>T (p.Thr2599Ser) c.*7266A>T (n.*7266A>T) n.2214A>T n.1476A>T n.625+731A>T n.2552A>T n.2213A>T n.9279A>T n.3019A>T n.3344-1118A>T n.269A>T n.3303A>T c.*2859A>T (n.*2859A>T) c.*2930A>T (n.*2930A>T) c.300-1201T>A n.4010A>T c.641-23697T>A (n.641-23697T>A) c.*1270-1201T>A (n.*1270-1201T>A) n.3199A>T n.7A>T c.*39-1201T>A (n.*39-1201T>A) c.805-1201T>A (n.805-1201T>A) c.3751A>T (p.Thr1251Ser) c.7630A>T (p.Thr2544Ser) c.6751A>T (p.Thr2251Ser) c.6487A>T (p.Thr2163Ser) c.2866A>T (p.Thr956Ser) c.*38+2452T>A (n.*38+2452T>A) n.2375-1201T>A n.2373-1201T>A | |
| 11 | g.108332768_108332769delinsAC | CA1998811089 | ATM,C11orf65 | c.7795_7796delinsAC (p.Thr2599=) c.*7266_*7267delinsAC (n.*7266_*7267delinsAC) n.2214_2215delinsAC n.1476_1477delinsAC n.625+731_625+732delinsAC n.2552_2553delinsAC n.2213_2214delinsAC n.9279_9280delinsAC n.3019_3020delinsAC n.3344-1118_3344-1117delinsAC n.269_270delinsAC n.3303_3304delinsAC c.*2859_*2860delinsAC (n.*2859_*2860delinsAC) c.*2930_*2931delinsAC (n.*2930_*2931delinsAC) c.300-1202_300-1201delinsGT n.4010_4011delinsAC c.641-23698_641-23697delinsGT (n.641-23698_641-23697delinsGT) c.*1270-1202_*1270-1201delinsGT (n.*1270-1202_*1270-1201delinsGT) n.3199_3200delinsAC n.7_8delinsAC c.*39-1202_*39-1201delinsGT (n.*39-1202_*39-1201delinsGT) c.805-1202_805-1201delinsGT (n.805-1202_805-1201delinsGT) c.3751_3752delinsAC (p.Thr1251=) c.7630_7631delinsAC (p.Thr2544=) c.6751_6752delinsAC (p.Thr2251=) c.6487_6488delinsAC (p.Thr2163=) c.2866_2867delinsAC (p.Thr956=) c.*38+2451_*38+2452delinsGT (n.*38+2451_*38+2452delinsGT) n.2375-1202_2375-1201delinsGT n.2373-1202_2373-1201delinsGT | |
| 11 | g.108332769_108332770del | CA912970733 | ATM,C11orf65 | c.7796_7797del (p.Thr2599ArgfsTer5) c.*7267_*7268del (n.*7267_*7268del) n.2215_2216del n.1477_1478del n.625+732_625+733del n.2553_2554del n.2214_2215del n.9280_9281del n.3020_3021del n.3344-1117_3344-1116del n.270_271del n.3304_3305del c.*2860_*2861del (n.*2860_*2861del) c.*2931_*2932del (n.*2931_*2932del) c.300-1202_300-1201del n.4011_4012del c.641-23698_641-23697del (n.641-23698_641-23697del) c.*1270-1202_*1270-1201del (n.*1270-1202_*1270-1201del) n.3200_3201del n.8_9del c.*39-1202_*39-1201del (n.*39-1202_*39-1201del) c.805-1202_805-1201del (n.805-1202_805-1201del) c.3752_3753del (p.Thr1251ArgfsTer5) c.7631_7632del (p.Thr2544ArgfsTer5) c.6752_6753del (p.Thr2251ArgfsTer5) c.6488_6489del (p.Thr2163ArgfsTer5) c.2867_2868del (p.Thr956ArgfsTer5) c.*38+2451_*38+2452del (n.*38+2451_*38+2452del) n.2375-1202_2375-1201del n.2373-1202_2373-1201del | |
| 11 | g.108332769del | CA658821319 | ATM,C11orf65 | c.7796del (p.Thr2599LysfsTer7) c.*7267del (n.*7267del) n.2215del n.1477del n.625+732del n.2553del n.2214del n.9280del n.3020del n.3344-1117del n.270del n.3304del c.*2860del (n.*2860del) c.*2931del (n.*2931del) c.300-1202del n.4011del c.641-23698del (n.641-23698del) c.*1270-1202del (n.*1270-1202del) n.3200del n.8del c.*39-1202del (n.*39-1202del) c.805-1202del (n.805-1202del) c.3752del (p.Thr1251LysfsTer7) c.7631del (p.Thr2544LysfsTer7) c.6752del (p.Thr2251LysfsTer7) c.6488del (p.Thr2163LysfsTer7) c.2867del (p.Thr956LysfsTer7) c.*38+2451del (n.*38+2451del) n.2375-1202del n.2373-1202del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108332769C>A | CA382561250 | ATM,C11orf65 | c.7796C>A (p.Thr2599Lys) c.*7267C>A (n.*7267C>A) n.2215C>A n.1477C>A n.625+732C>A n.2553C>A n.2214C>A n.9280C>A n.3020C>A n.3344-1117C>A n.270C>A n.3304C>A c.*2860C>A (n.*2860C>A) c.*2931C>A (n.*2931C>A) c.300-1202G>T n.4011C>A c.641-23698G>T (n.641-23698G>T) c.*1270-1202G>T (n.*1270-1202G>T) n.3200C>A n.8C>A c.*39-1202G>T (n.*39-1202G>T) c.805-1202G>T (n.805-1202G>T) c.3752C>A (p.Thr1251Lys) c.7631C>A (p.Thr2544Lys) c.6752C>A (p.Thr2251Lys) c.6488C>A (p.Thr2163Lys) c.2867C>A (p.Thr956Lys) c.*38+2451G>T (n.*38+2451G>T) n.2375-1202G>T n.2373-1202G>T | dbSNP |
| 11 | g.108332769C= | CA1998811094 | ATM,C11orf65 | c.7796C= (p.Thr2599=) c.*7267C= (n.*7267C=) n.2215C= n.1477C= n.625+732C= n.2553C= n.2214C= n.9280C= n.3020C= n.3344-1117C= n.270C= n.3304C= c.*2860C= (n.*2860C=) c.*2931C= (n.*2931C=) c.300-1202G= n.4011C= c.641-23698G= (n.641-23698G=) c.*1270-1202G= (n.*1270-1202G=) n.3200C= n.8C= c.*39-1202G= (n.*39-1202G=) c.805-1202G= (n.805-1202G=) c.3752C= (p.Thr1251=) c.7631C= (p.Thr2544=) c.6752C= (p.Thr2251=) c.6488C= (p.Thr2163=) c.2867C= (p.Thr956=) c.*38+2451G= (n.*38+2451G=) n.2375-1202G= n.2373-1202G= | |
| 11 | g.108332769C>G | CA382561251 | ATM,C11orf65 | c.7796C>G (p.Thr2599Arg) c.*7267C>G (n.*7267C>G) n.2215C>G n.1477C>G n.625+732C>G n.2553C>G n.2214C>G n.9280C>G n.3020C>G n.3344-1117C>G n.270C>G n.3304C>G c.*2860C>G (n.*2860C>G) c.*2931C>G (n.*2931C>G) c.300-1202G>C n.4011C>G c.641-23698G>C (n.641-23698G>C) c.*1270-1202G>C (n.*1270-1202G>C) n.3200C>G n.8C>G c.*39-1202G>C (n.*39-1202G>C) c.805-1202G>C (n.805-1202G>C) c.3752C>G (p.Thr1251Arg) c.7631C>G (p.Thr2544Arg) c.6752C>G (p.Thr2251Arg) c.6488C>G (p.Thr2163Arg) c.2867C>G (p.Thr956Arg) c.*38+2451G>C (n.*38+2451G>C) n.2375-1202G>C n.2373-1202G>C | dbSNP |
| 11 | g.108332769C>T | CA382561252 | ATM,C11orf65 | c.7796C>T (p.Thr2599Ile) c.*7267C>T (n.*7267C>T) n.2215C>T n.1477C>T n.625+732C>T n.2553C>T n.2214C>T n.9280C>T n.3020C>T n.3344-1117C>T n.270C>T n.3304C>T c.*2860C>T (n.*2860C>T) c.*2931C>T (n.*2931C>T) c.300-1202G>A n.4011C>T c.641-23698G>A (n.641-23698G>A) c.*1270-1202G>A (n.*1270-1202G>A) n.3200C>T n.8C>T c.*39-1202G>A (n.*39-1202G>A) c.805-1202G>A (n.805-1202G>A) c.3752C>T (p.Thr1251Ile) c.7631C>T (p.Thr2544Ile) c.6752C>T (p.Thr2251Ile) c.6488C>T (p.Thr2163Ile) c.2867C>T (p.Thr956Ile) c.*38+2451G>A (n.*38+2451G>A) n.2375-1202G>A n.2373-1202G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108332769_108332770delinsCA | CA1998811097 | ATM,C11orf65 | c.7796_7797delinsCA (p.Thr2599=) c.*7267_*7268delinsCA (n.*7267_*7268delinsCA) n.2215_2216delinsCA n.1477_1478delinsCA n.625+732_625+733delinsCA n.2553_2554delinsCA n.2214_2215delinsCA n.9280_9281delinsCA n.3020_3021delinsCA n.3344-1117_3344-1116delinsCA n.270_271delinsCA n.3304_3305delinsCA c.*2860_*2861delinsCA (n.*2860_*2861delinsCA) c.*2931_*2932delinsCA (n.*2931_*2932delinsCA) c.300-1203_300-1202delinsTG n.4011_4012delinsCA c.641-23699_641-23698delinsTG (n.641-23699_641-23698delinsTG) c.*1270-1203_*1270-1202delinsTG (n.*1270-1203_*1270-1202delinsTG) n.3200_3201delinsCA n.8_9delinsCA c.*39-1203_*39-1202delinsTG (n.*39-1203_*39-1202delinsTG) c.805-1203_805-1202delinsTG (n.805-1203_805-1202delinsTG) c.3752_3753delinsCA (p.Thr1251=) c.7631_7632delinsCA (p.Thr2544=) c.6752_6753delinsCA (p.Thr2251=) c.6488_6489delinsCA (p.Thr2163=) c.2867_2868delinsCA (p.Thr956=) c.*38+2450_*38+2451delinsTG (n.*38+2450_*38+2451delinsTG) n.2375-1203_2375-1202delinsTG n.2373-1203_2373-1202delinsTG | |
| 11 | g.108332770del | CA942022369 | ATM,C11orf65 | c.7797del (p.Glu2600ArgfsTer6) c.*7268del (n.*7268del) n.2216del n.1478del n.625+733del n.2554del n.2215del n.9281del n.3021del n.3344-1116del n.271del n.3305del c.*2861del (n.*2861del) c.*2932del (n.*2932del) c.300-1203del n.4012del c.641-23699del (n.641-23699del) c.*1270-1203del (n.*1270-1203del) n.3201del n.9del c.*39-1203del (n.*39-1203del) c.805-1203del (n.805-1203del) c.3753del (p.Glu1252ArgfsTer6) c.7632del (p.Glu2545ArgfsTer6) c.6753del (p.Glu2252ArgfsTer6) c.6489del (p.Glu2164ArgfsTer6) c.2868del (p.Glu957ArgfsTer6) c.*38+2450del (n.*38+2450del) n.2375-1203del n.2373-1203del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108332770A= | CA1998811101 | ATM,C11orf65 | c.7797A= (p.Thr2599=) c.*7268A= (n.*7268A=) n.2216A= n.1478A= n.625+733A= n.2554A= n.2215A= n.9281A= n.3021A= n.3344-1116A= n.271A= n.3305A= c.*2861A= (n.*2861A=) c.*2932A= (n.*2932A=) c.300-1203T= n.4012A= c.641-23699T= (n.641-23699T=) c.*1270-1203T= (n.*1270-1203T=) n.3201A= n.9A= c.*39-1203T= (n.*39-1203T=) c.805-1203T= (n.805-1203T=) c.3753A= (p.Thr1251=) c.7632A= (p.Thr2544=) c.6753A= (p.Thr2251=) c.6489A= (p.Thr2163=) c.2868A= (p.Thr956=) c.*38+2450T= (n.*38+2450T=) n.2375-1203T= n.2373-1203T= | |
| 11 | g.108332770A>C | CA476677317 | ATM,C11orf65 | c.7797A>C (p.Thr2599=) c.*7268A>C (n.*7268A>C) n.2216A>C n.1478A>C n.625+733A>C n.2554A>C n.2215A>C n.9281A>C n.3021A>C n.3344-1116A>C n.271A>C n.3305A>C c.*2861A>C (n.*2861A>C) c.*2932A>C (n.*2932A>C) c.300-1203T>G n.4012A>C c.641-23699T>G (n.641-23699T>G) c.*1270-1203T>G (n.*1270-1203T>G) n.3201A>C n.9A>C c.*39-1203T>G (n.*39-1203T>G) c.805-1203T>G (n.805-1203T>G) c.3753A>C (p.Thr1251=) c.7632A>C (p.Thr2544=) c.6753A>C (p.Thr2251=) c.6489A>C (p.Thr2163=) c.2868A>C (p.Thr956=) c.*38+2450T>G (n.*38+2450T>G) n.2375-1203T>G n.2373-1203T>G | dbSNP |
| 11 | g.108332770A>G | CA476677318 | ATM,C11orf65 | c.7797A>G (p.Thr2599=) c.*7268A>G (n.*7268A>G) n.2216A>G n.1478A>G n.625+733A>G n.2554A>G n.2215A>G n.9281A>G n.3021A>G n.3344-1116A>G n.271A>G n.3305A>G c.*2861A>G (n.*2861A>G) c.*2932A>G (n.*2932A>G) c.300-1203T>C n.4012A>G c.641-23699T>C (n.641-23699T>C) c.*1270-1203T>C (n.*1270-1203T>C) n.3201A>G n.9A>G c.*39-1203T>C (n.*39-1203T>C) c.805-1203T>C (n.805-1203T>C) c.3753A>G (p.Thr1251=) c.7632A>G (p.Thr2544=) c.6753A>G (p.Thr2251=) c.6489A>G (p.Thr2163=) c.2868A>G (p.Thr956=) c.*38+2450T>C (n.*38+2450T>C) n.2375-1203T>C n.2373-1203T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108332770A>T | CA476677319 | ATM,C11orf65 | c.7797A>T (p.Thr2599=) c.*7268A>T (n.*7268A>T) n.2216A>T n.1478A>T n.625+733A>T n.2554A>T n.2215A>T n.9281A>T n.3021A>T n.3344-1116A>T n.271A>T n.3305A>T c.*2861A>T (n.*2861A>T) c.*2932A>T (n.*2932A>T) c.300-1203T>A n.4012A>T c.641-23699T>A (n.641-23699T>A) c.*1270-1203T>A (n.*1270-1203T>A) n.3201A>T n.9A>T c.*39-1203T>A (n.*39-1203T>A) c.805-1203T>A (n.805-1203T>A) c.3753A>T (p.Thr1251=) c.7632A>T (p.Thr2544=) c.6753A>T (p.Thr2251=) c.6489A>T (p.Thr2163=) c.2868A>T (p.Thr956=) c.*38+2450T>A (n.*38+2450T>A) n.2375-1203T>A n.2373-1203T>A | dbSNP |