UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108332654T>C | CA671418731 | ATM,C11orf65 | c.7789-108T>C (n.7789-108T>C) c.*7260-108T>C (n.*7260-108T>C) n.2208-108T>C n.1362T>C n.625+617T>C n.2546-108T>C n.2207-108T>C n.9273-108T>C n.3013-108T>C n.3343+1097T>C n.155T>C n.3189T>C c.*2853-108T>C (n.*2853-108T>C) c.*2924-108T>C (n.*2924-108T>C) c.300-1087A>G n.4004-108T>C c.641-23583A>G (n.641-23583A>G) c.*1270-1087A>G (n.*1270-1087A>G) n.3193-108T>C c.*39-1087A>G (n.*39-1087A>G) c.805-1087A>G (n.805-1087A>G) c.3745-108T>C (n.3745-108T>C) c.7624-108T>C (n.7624-108T>C) c.6745-108T>C (n.6745-108T>C) c.6481-108T>C (n.6481-108T>C) c.2860-108T>C (n.2860-108T>C) c.*38+2566A>G (n.*38+2566A>G) n.2375-1087A>G n.2373-1087A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108332655T>C | CA2615862133 | ATM,C11orf65 | c.7789-107T>C (n.7789-107T>C) c.*7260-107T>C (n.*7260-107T>C) n.2208-107T>C n.1363T>C n.625+618T>C n.2546-107T>C n.2207-107T>C n.9273-107T>C n.3013-107T>C n.3343+1098T>C n.156T>C n.3190T>C c.*2853-107T>C (n.*2853-107T>C) c.*2924-107T>C (n.*2924-107T>C) c.300-1088A>G n.4004-107T>C c.641-23584A>G (n.641-23584A>G) c.*1270-1088A>G (n.*1270-1088A>G) n.3193-107T>C c.*39-1088A>G (n.*39-1088A>G) c.805-1088A>G (n.805-1088A>G) c.3745-107T>C (n.3745-107T>C) c.7624-107T>C (n.7624-107T>C) c.6745-107T>C (n.6745-107T>C) c.6481-107T>C (n.6481-107T>C) c.2860-107T>C (n.2860-107T>C) c.*38+2565A>G (n.*38+2565A>G) n.2375-1088A>G n.2373-1088A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108332656G>T | CA2615862134 | ATM,C11orf65 | c.7789-106G>T (n.7789-106G>T) c.*7260-106G>T (n.*7260-106G>T) n.2208-106G>T n.1364G>T n.625+619G>T n.2546-106G>T n.2207-106G>T n.9273-106G>T n.3013-106G>T n.3343+1099G>T n.157G>T n.3191G>T c.*2853-106G>T (n.*2853-106G>T) c.*2924-106G>T (n.*2924-106G>T) c.300-1089C>A n.4004-106G>T c.641-23585C>A (n.641-23585C>A) c.*1270-1089C>A (n.*1270-1089C>A) n.3193-106G>T c.*39-1089C>A (n.*39-1089C>A) c.805-1089C>A (n.805-1089C>A) c.3745-106G>T (n.3745-106G>T) c.7624-106G>T (n.7624-106G>T) c.6745-106G>T (n.6745-106G>T) c.6481-106G>T (n.6481-106G>T) c.2860-106G>T (n.2860-106G>T) c.*38+2564C>A (n.*38+2564C>A) n.2375-1089C>A n.2373-1089C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108332658C= | CA1998810989 | ATM,C11orf65 | c.7789-104C= (n.7789-104C=) c.*7260-104C= (n.*7260-104C=) n.2208-104C= n.1366C= n.625+621C= n.2546-104C= n.2207-104C= n.9273-104C= n.3013-104C= n.3343+1101C= n.159C= n.3193C= c.*2853-104C= (n.*2853-104C=) c.*2924-104C= (n.*2924-104C=) c.300-1091G= n.4004-104C= c.641-23587G= (n.641-23587G=) c.*1270-1091G= (n.*1270-1091G=) n.3193-104C= c.*39-1091G= (n.*39-1091G=) c.805-1091G= (n.805-1091G=) c.3745-104C= (n.3745-104C=) c.7624-104C= (n.7624-104C=) c.6745-104C= (n.6745-104C=) c.6481-104C= (n.6481-104C=) c.2860-104C= (n.2860-104C=) c.*38+2562G= (n.*38+2562G=) n.2375-1091G= n.2373-1091G= | |
| 11 | g.108332658C>T | CA228419147 | ATM,C11orf65 | c.7789-104C>T (n.7789-104C>T) c.*7260-104C>T (n.*7260-104C>T) n.2208-104C>T n.1366C>T n.625+621C>T n.2546-104C>T n.2207-104C>T n.9273-104C>T n.3013-104C>T n.3343+1101C>T n.159C>T n.3193C>T c.*2853-104C>T (n.*2853-104C>T) c.*2924-104C>T (n.*2924-104C>T) c.300-1091G>A n.4004-104C>T c.641-23587G>A (n.641-23587G>A) c.*1270-1091G>A (n.*1270-1091G>A) n.3193-104C>T c.*39-1091G>A (n.*39-1091G>A) c.805-1091G>A (n.805-1091G>A) c.3745-104C>T (n.3745-104C>T) c.7624-104C>T (n.7624-104C>T) c.6745-104C>T (n.6745-104C>T) c.6481-104C>T (n.6481-104C>T) c.2860-104C>T (n.2860-104C>T) c.*38+2562G>A (n.*38+2562G>A) n.2375-1091G>A n.2373-1091G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108332662A>T | CA2725231264 | ATM,C11orf65 | c.7789-100A>T (n.7789-100A>T) c.*7260-100A>T (n.*7260-100A>T) n.2208-100A>T n.1370A>T n.625+625A>T n.2546-100A>T n.2207-100A>T n.9273-100A>T n.3013-100A>T n.3343+1105A>T n.163A>T n.3197A>T c.*2853-100A>T (n.*2853-100A>T) c.*2924-100A>T (n.*2924-100A>T) c.300-1095T>A n.4004-100A>T c.641-23591T>A (n.641-23591T>A) c.*1270-1095T>A (n.*1270-1095T>A) n.3193-100A>T c.*39-1095T>A (n.*39-1095T>A) c.805-1095T>A (n.805-1095T>A) c.3745-100A>T (n.3745-100A>T) c.7624-100A>T (n.7624-100A>T) c.6745-100A>T (n.6745-100A>T) c.6481-100A>T (n.6481-100A>T) c.2860-100A>T (n.2860-100A>T) c.*38+2558T>A (n.*38+2558T>A) n.2375-1095T>A n.2373-1095T>A | dbSNP |
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| 11 | g.108332665T>A | CA2725231266 | ATM,C11orf65 | c.7789-97T>A (n.7789-97T>A) c.*7260-97T>A (n.*7260-97T>A) n.2208-97T>A n.1373T>A n.625+628T>A n.2546-97T>A n.2207-97T>A n.9273-97T>A n.3013-97T>A n.3343+1108T>A n.166T>A n.3200T>A c.*2853-97T>A (n.*2853-97T>A) c.*2924-97T>A (n.*2924-97T>A) c.300-1098A>T n.4004-97T>A c.641-23594A>T (n.641-23594A>T) c.*1270-1098A>T (n.*1270-1098A>T) n.3193-97T>A c.*39-1098A>T (n.*39-1098A>T) c.805-1098A>T (n.805-1098A>T) c.3745-97T>A (n.3745-97T>A) c.7624-97T>A (n.7624-97T>A) c.6745-97T>A (n.6745-97T>A) c.6481-97T>A (n.6481-97T>A) c.2860-97T>A (n.2860-97T>A) c.*38+2555A>T (n.*38+2555A>T) n.2375-1098A>T n.2373-1098A>T | dbSNP |
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| 11 | g.108332669C>G | CA2725231357 | ATM,C11orf65 | c.7789-93C>G (n.7789-93C>G) c.*7260-93C>G (n.*7260-93C>G) n.2208-93C>G n.1377C>G n.625+632C>G n.2546-93C>G n.2207-93C>G n.9273-93C>G n.3013-93C>G n.3343+1112C>G n.170C>G n.3204C>G c.*2853-93C>G (n.*2853-93C>G) c.*2924-93C>G (n.*2924-93C>G) c.300-1102G>C n.4004-93C>G c.641-23598G>C (n.641-23598G>C) c.*1270-1102G>C (n.*1270-1102G>C) n.3193-93C>G c.*39-1102G>C (n.*39-1102G>C) c.805-1102G>C (n.805-1102G>C) c.3745-93C>G (n.3745-93C>G) c.7624-93C>G (n.7624-93C>G) c.6745-93C>G (n.6745-93C>G) c.6481-93C>G (n.6481-93C>G) c.2860-93C>G (n.2860-93C>G) c.*38+2551G>C (n.*38+2551G>C) n.2375-1102G>C n.2373-1102G>C | dbSNP |
| 11 | g.108332669C>T | CA2615862149 | ATM,C11orf65 | c.7789-93C>T (n.7789-93C>T) c.*7260-93C>T (n.*7260-93C>T) n.2208-93C>T n.1377C>T n.625+632C>T n.2546-93C>T n.2207-93C>T n.9273-93C>T n.3013-93C>T n.3343+1112C>T n.170C>T n.3204C>T c.*2853-93C>T (n.*2853-93C>T) c.*2924-93C>T (n.*2924-93C>T) c.300-1102G>A n.4004-93C>T c.641-23598G>A (n.641-23598G>A) c.*1270-1102G>A (n.*1270-1102G>A) n.3193-93C>T c.*39-1102G>A (n.*39-1102G>A) c.805-1102G>A (n.805-1102G>A) c.3745-93C>T (n.3745-93C>T) c.7624-93C>T (n.7624-93C>T) c.6745-93C>T (n.6745-93C>T) c.6481-93C>T (n.6481-93C>T) c.2860-93C>T (n.2860-93C>T) c.*38+2551G>A (n.*38+2551G>A) n.2375-1102G>A n.2373-1102G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.108332670A>T | CA2725231360 | ATM,C11orf65 | c.7789-92A>T (n.7789-92A>T) c.*7260-92A>T (n.*7260-92A>T) n.2208-92A>T n.1378A>T n.625+633A>T n.2546-92A>T n.2207-92A>T n.9273-92A>T n.3013-92A>T n.3343+1113A>T n.171A>T n.3205A>T c.*2853-92A>T (n.*2853-92A>T) c.*2924-92A>T (n.*2924-92A>T) c.300-1103T>A n.4004-92A>T c.641-23599T>A (n.641-23599T>A) c.*1270-1103T>A (n.*1270-1103T>A) n.3193-92A>T c.*39-1103T>A (n.*39-1103T>A) c.805-1103T>A (n.805-1103T>A) c.3745-92A>T (n.3745-92A>T) c.7624-92A>T (n.7624-92A>T) c.6745-92A>T (n.6745-92A>T) c.6481-92A>T (n.6481-92A>T) c.2860-92A>T (n.2860-92A>T) c.*38+2550T>A (n.*38+2550T>A) n.2375-1103T>A n.2373-1103T>A | dbSNP |
| 11 | g.108332674del | CA2725231364 | ATM,C11orf65 | c.7789-88del (n.7789-88del) c.*7260-88del (n.*7260-88del) n.2208-88del n.1382del n.625+637del n.2546-88del n.2207-88del n.9273-88del n.3013-88del n.3343+1117del n.175del n.3209del c.*2853-88del (n.*2853-88del) c.*2924-88del (n.*2924-88del) c.300-1105del n.4004-88del c.641-23601del (n.641-23601del) c.*1270-1105del (n.*1270-1105del) n.3193-88del c.*39-1105del (n.*39-1105del) c.805-1105del (n.805-1105del) c.3745-88del (n.3745-88del) c.7624-88del (n.7624-88del) c.6745-88del (n.6745-88del) c.6481-88del (n.6481-88del) c.2860-88del (n.2860-88del) c.*38+2548del (n.*38+2548del) n.2375-1105del n.2373-1105del | dbSNP |
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| 11 | g.108332673A>T | CA2725231366 | ATM,C11orf65 | c.7789-89A>T (n.7789-89A>T) c.*7260-89A>T (n.*7260-89A>T) n.2208-89A>T n.1381A>T n.625+636A>T n.2546-89A>T n.2207-89A>T n.9273-89A>T n.3013-89A>T n.3343+1116A>T n.174A>T n.3208A>T c.*2853-89A>T (n.*2853-89A>T) c.*2924-89A>T (n.*2924-89A>T) c.300-1106T>A n.4004-89A>T c.641-23602T>A (n.641-23602T>A) c.*1270-1106T>A (n.*1270-1106T>A) n.3193-89A>T c.*39-1106T>A (n.*39-1106T>A) c.805-1106T>A (n.805-1106T>A) c.3745-89A>T (n.3745-89A>T) c.7624-89A>T (n.7624-89A>T) c.6745-89A>T (n.6745-89A>T) c.6481-89A>T (n.6481-89A>T) c.2860-89A>T (n.2860-89A>T) c.*38+2547T>A (n.*38+2547T>A) n.2375-1106T>A n.2373-1106T>A | dbSNP |
| 11 | g.108332674A>T | CA2725231382 | ATM,C11orf65 | c.7789-88A>T (n.7789-88A>T) c.*7260-88A>T (n.*7260-88A>T) n.2208-88A>T n.1382A>T n.625+637A>T n.2546-88A>T n.2207-88A>T n.9273-88A>T n.3013-88A>T n.3343+1117A>T n.175A>T n.3209A>T c.*2853-88A>T (n.*2853-88A>T) c.*2924-88A>T (n.*2924-88A>T) c.300-1107T>A n.4004-88A>T c.641-23603T>A (n.641-23603T>A) c.*1270-1107T>A (n.*1270-1107T>A) n.3193-88A>T c.*39-1107T>A (n.*39-1107T>A) c.805-1107T>A (n.805-1107T>A) c.3745-88A>T (n.3745-88A>T) c.7624-88A>T (n.7624-88A>T) c.6745-88A>T (n.6745-88A>T) c.6481-88A>T (n.6481-88A>T) c.2860-88A>T (n.2860-88A>T) c.*38+2546T>A (n.*38+2546T>A) n.2375-1107T>A n.2373-1107T>A | dbSNP |
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| 11 | g.108332678T>C | CA2725231400 | ATM,C11orf65 | c.7789-84T>C (n.7789-84T>C) c.*7260-84T>C (n.*7260-84T>C) n.2208-84T>C n.1386T>C n.625+641T>C n.2546-84T>C n.2207-84T>C n.9273-84T>C n.3013-84T>C n.3343+1121T>C n.179T>C n.3213T>C c.*2853-84T>C (n.*2853-84T>C) c.*2924-84T>C (n.*2924-84T>C) c.300-1111A>G n.4004-84T>C c.641-23607A>G (n.641-23607A>G) c.*1270-1111A>G (n.*1270-1111A>G) n.3193-84T>C c.*39-1111A>G (n.*39-1111A>G) c.805-1111A>G (n.805-1111A>G) c.3745-84T>C (n.3745-84T>C) c.7624-84T>C (n.7624-84T>C) c.6745-84T>C (n.6745-84T>C) c.6481-84T>C (n.6481-84T>C) c.2860-84T>C (n.2860-84T>C) c.*38+2542A>G (n.*38+2542A>G) n.2375-1111A>G n.2373-1111A>G | dbSNP |
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| 11 | g.108332679G>T | CA2615862156 | ATM,C11orf65 | c.7789-83G>T (n.7789-83G>T) c.*7260-83G>T (n.*7260-83G>T) n.2208-83G>T n.1387G>T n.625+642G>T n.2546-83G>T n.2207-83G>T n.9273-83G>T n.3013-83G>T n.3343+1122G>T n.180G>T n.3214G>T c.*2853-83G>T (n.*2853-83G>T) c.*2924-83G>T (n.*2924-83G>T) c.300-1112C>A n.4004-83G>T c.641-23608C>A (n.641-23608C>A) c.*1270-1112C>A (n.*1270-1112C>A) n.3193-83G>T c.*39-1112C>A (n.*39-1112C>A) c.805-1112C>A (n.805-1112C>A) c.3745-83G>T (n.3745-83G>T) c.7624-83G>T (n.7624-83G>T) c.6745-83G>T (n.6745-83G>T) c.6481-83G>T (n.6481-83G>T) c.2860-83G>T (n.2860-83G>T) c.*38+2541C>A (n.*38+2541C>A) n.2375-1112C>A n.2373-1112C>A | gnomAD v4 |
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