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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108332023T>A | CA382561194 | ATM,C11orf65 | c.7774T>A (p.Ser2592Thr) c.*7245T>A (n.*7245T>A) n.2193T>A n.731T>A n.611T>A n.2531T>A n.2192T>A n.9258T>A n.2998T>A n.3343+466T>A n.2558T>A c.*2838T>A (n.*2838T>A) c.*2909T>A (n.*2909T>A) c.300-456A>T n.3989T>A c.641-22952A>T (n.641-22952A>T) c.*1270-456A>T (n.*1270-456A>T) n.3178T>A c.*39-456A>T (n.*39-456A>T) c.805-456A>T (n.805-456A>T) c.3730T>A (p.Ser1244Thr) c.7609T>A (p.Ser2537Thr) c.6730T>A (p.Ser2244Thr) c.6466T>A (p.Ser2156Thr) c.2845T>A (p.Ser949Thr) c.*38+3197A>T (n.*38+3197A>T) n.2375-456A>T n.2373-456A>T | dbSNP |
| 11 | g.108332023T>C | CA191422 | ATM,C11orf65 | c.7774T>C (p.Ser2592Pro) c.*7245T>C (n.*7245T>C) n.2193T>C n.731T>C n.611T>C n.2531T>C n.2192T>C n.9258T>C n.2998T>C n.3343+466T>C n.2558T>C c.*2838T>C (n.*2838T>C) c.*2909T>C (n.*2909T>C) c.300-456A>G n.3989T>C c.641-22952A>G (n.641-22952A>G) c.*1270-456A>G (n.*1270-456A>G) n.3178T>C c.*39-456A>G (n.*39-456A>G) c.805-456A>G (n.805-456A>G) c.3730T>C (p.Ser1244Pro) c.7609T>C (p.Ser2537Pro) c.6730T>C (p.Ser2244Pro) c.6466T>C (p.Ser2156Pro) c.2845T>C (p.Ser949Pro) c.*38+3197A>G (n.*38+3197A>G) n.2375-456A>G n.2373-456A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108332023T>G | CA382561195 | ATM,C11orf65 | c.7774T>G (p.Ser2592Ala) c.*7245T>G (n.*7245T>G) n.2193T>G n.731T>G n.611T>G n.2531T>G n.2192T>G n.9258T>G n.2998T>G n.3343+466T>G n.2558T>G c.*2838T>G (n.*2838T>G) c.*2909T>G (n.*2909T>G) c.300-456A>C n.3989T>G c.641-22952A>C (n.641-22952A>C) c.*1270-456A>C (n.*1270-456A>C) n.3178T>G c.*39-456A>C (n.*39-456A>C) c.805-456A>C (n.805-456A>C) c.3730T>G (p.Ser1244Ala) c.7609T>G (p.Ser2537Ala) c.6730T>G (p.Ser2244Ala) c.6466T>G (p.Ser2156Ala) c.2845T>G (p.Ser949Ala) c.*38+3197A>C (n.*38+3197A>C) n.2375-456A>C n.2373-456A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108332023T= | CA1998810626 | ATM,C11orf65 | c.7774T= (p.Ser2592=) c.*7245T= (n.*7245T=) n.2193T= n.731T= n.611T= n.2531T= n.2192T= n.9258T= n.2998T= n.3343+466T= n.2558T= c.*2838T= (n.*2838T=) c.*2909T= (n.*2909T=) c.300-456A= n.3989T= c.641-22952A= (n.641-22952A=) c.*1270-456A= (n.*1270-456A=) n.3178T= c.*39-456A= (n.*39-456A=) c.805-456A= (n.805-456A=) c.3730T= (p.Ser1244=) c.7609T= (p.Ser2537=) c.6730T= (p.Ser2244=) c.6466T= (p.Ser2156=) c.2845T= (p.Ser949=) c.*38+3197A= (n.*38+3197A=) n.2375-456A= n.2373-456A= | |
| 11 | g.108332024C>A | CA382561196 | ATM,C11orf65 | c.7775C>A (p.Ser2592Tyr) c.*7246C>A (n.*7246C>A) n.2194C>A n.732C>A n.612C>A n.2532C>A n.2193C>A n.9259C>A n.2999C>A n.3343+467C>A n.2559C>A c.*2839C>A (n.*2839C>A) c.*2910C>A (n.*2910C>A) c.300-457G>T n.3990C>A c.641-22953G>T (n.641-22953G>T) c.*1270-457G>T (n.*1270-457G>T) n.3179C>A c.*39-457G>T (n.*39-457G>T) c.805-457G>T (n.805-457G>T) c.3731C>A (p.Ser1244Tyr) c.7610C>A (p.Ser2537Tyr) c.6731C>A (p.Ser2244Tyr) c.6467C>A (p.Ser2156Tyr) c.2846C>A (p.Ser949Tyr) c.*38+3196G>T (n.*38+3196G>T) n.2375-457G>T n.2373-457G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108332024C= | CA1998810628 | ATM,C11orf65 | c.7775C= (p.Ser2592=) c.*7246C= (n.*7246C=) n.2194C= n.732C= n.612C= n.2532C= n.2193C= n.9259C= n.2999C= n.3343+467C= n.2559C= c.*2839C= (n.*2839C=) c.*2910C= (n.*2910C=) c.300-457G= n.3990C= c.641-22953G= (n.641-22953G=) c.*1270-457G= (n.*1270-457G=) n.3179C= c.*39-457G= (n.*39-457G=) c.805-457G= (n.805-457G=) c.3731C= (p.Ser1244=) c.7610C= (p.Ser2537=) c.6731C= (p.Ser2244=) c.6467C= (p.Ser2156=) c.2846C= (p.Ser949=) c.*38+3196G= (n.*38+3196G=) n.2375-457G= n.2373-457G= | |
| 11 | g.108332024C>G | CA195635 | ATM,C11orf65 | c.7775C>G (p.Ser2592Cys) c.*7246C>G (n.*7246C>G) n.2194C>G n.732C>G n.612C>G n.2532C>G n.2193C>G n.9259C>G n.2999C>G n.3343+467C>G n.2559C>G c.*2839C>G (n.*2839C>G) c.*2910C>G (n.*2910C>G) c.300-457G>C n.3990C>G c.641-22953G>C (n.641-22953G>C) c.*1270-457G>C (n.*1270-457G>C) n.3179C>G c.*39-457G>C (n.*39-457G>C) c.805-457G>C (n.805-457G>C) c.3731C>G (p.Ser1244Cys) c.7610C>G (p.Ser2537Cys) c.6731C>G (p.Ser2244Cys) c.6467C>G (p.Ser2156Cys) c.2846C>G (p.Ser949Cys) c.*38+3196G>C (n.*38+3196G>C) n.2375-457G>C n.2373-457G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108332024C>T | CA382561197 | ATM,C11orf65 | c.7775C>T (p.Ser2592Phe) c.*7246C>T (n.*7246C>T) n.2194C>T n.732C>T n.612C>T n.2532C>T n.2193C>T n.9259C>T n.2999C>T n.3343+467C>T n.2559C>T c.*2839C>T (n.*2839C>T) c.*2910C>T (n.*2910C>T) c.300-457G>A n.3990C>T c.641-22953G>A (n.641-22953G>A) c.*1270-457G>A (n.*1270-457G>A) n.3179C>T c.*39-457G>A (n.*39-457G>A) c.805-457G>A (n.805-457G>A) c.3731C>T (p.Ser1244Phe) c.7610C>T (p.Ser2537Phe) c.6731C>T (p.Ser2244Phe) c.6467C>T (p.Ser2156Phe) c.2846C>T (p.Ser949Phe) c.*38+3196G>A (n.*38+3196G>A) n.2375-457G>A n.2373-457G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108332025T>A | CA476677280 | ATM,C11orf65 | c.7776T>A (p.Ser2592=) c.*7247T>A (n.*7247T>A) n.2195T>A n.733T>A n.613T>A n.2533T>A n.2194T>A n.9260T>A n.3000T>A n.3343+468T>A n.2560T>A c.*2840T>A (n.*2840T>A) c.*2911T>A (n.*2911T>A) c.300-458A>T n.3991T>A c.641-22954A>T (n.641-22954A>T) c.*1270-458A>T (n.*1270-458A>T) n.3180T>A c.*39-458A>T (n.*39-458A>T) c.805-458A>T (n.805-458A>T) c.3732T>A (p.Ser1244=) c.7611T>A (p.Ser2537=) c.6732T>A (p.Ser2244=) c.6468T>A (p.Ser2156=) c.2847T>A (p.Ser949=) c.*38+3195A>T (n.*38+3195A>T) n.2375-458A>T n.2373-458A>T | dbSNP |
| 11 | g.108332025T>C | CA476677281 | ATM,C11orf65 | c.7776T>C (p.Ser2592=) c.*7247T>C (n.*7247T>C) n.2195T>C n.733T>C n.613T>C n.2533T>C n.2194T>C n.9260T>C n.3000T>C n.3343+468T>C n.2560T>C c.*2840T>C (n.*2840T>C) c.*2911T>C (n.*2911T>C) c.300-458A>G n.3991T>C c.641-22954A>G (n.641-22954A>G) c.*1270-458A>G (n.*1270-458A>G) n.3180T>C c.*39-458A>G (n.*39-458A>G) c.805-458A>G (n.805-458A>G) c.3732T>C (p.Ser1244=) c.7611T>C (p.Ser2537=) c.6732T>C (p.Ser2244=) c.6468T>C (p.Ser2156=) c.2847T>C (p.Ser949=) c.*38+3195A>G (n.*38+3195A>G) n.2375-458A>G n.2373-458A>G | dbSNP |
| 11 | g.108332025T>G | CA476677282 | ATM,C11orf65 | c.7776T>G (p.Ser2592=) c.*7247T>G (n.*7247T>G) n.2195T>G n.733T>G n.613T>G n.2533T>G n.2194T>G n.9260T>G n.3000T>G n.3343+468T>G n.2560T>G c.*2840T>G (n.*2840T>G) c.*2911T>G (n.*2911T>G) c.300-458A>C n.3991T>G c.641-22954A>C (n.641-22954A>C) c.*1270-458A>C (n.*1270-458A>C) n.3180T>G c.*39-458A>C (n.*39-458A>C) c.805-458A>C (n.805-458A>C) c.3732T>G (p.Ser1244=) c.7611T>G (p.Ser2537=) c.6732T>G (p.Ser2244=) c.6468T>G (p.Ser2156=) c.2847T>G (p.Ser949=) c.*38+3195A>C (n.*38+3195A>C) n.2375-458A>C n.2373-458A>C | ClinVar |
| 11 | g.108332026C>A | CA382561199 | ATM,C11orf65 | c.7777C>A (p.Gln2593Lys) c.*7248C>A (n.*7248C>A) n.2196C>A n.734C>A n.614C>A n.2534C>A n.2195C>A n.9261C>A n.3001C>A n.3343+469C>A n.2561C>A c.*2841C>A (n.*2841C>A) c.*2912C>A (n.*2912C>A) c.300-459G>T n.3992C>A c.641-22955G>T (n.641-22955G>T) c.*1270-459G>T (n.*1270-459G>T) n.3181C>A c.*39-459G>T (n.*39-459G>T) c.805-459G>T (n.805-459G>T) c.3733C>A (p.Gln1245Lys) c.7612C>A (p.Gln2538Lys) c.6733C>A (p.Gln2245Lys) c.6469C>A (p.Gln2157Lys) c.2848C>A (p.Gln950Lys) c.*38+3194G>T (n.*38+3194G>T) n.2375-459G>T n.2373-459G>T | |
| 11 | g.108332026C= | CA1998810630 | ATM,C11orf65 | c.7777C= (p.Gln2593=) c.*7248C= (n.*7248C=) n.2196C= n.734C= n.614C= n.2534C= n.2195C= n.9261C= n.3001C= n.3343+469C= n.2561C= c.*2841C= (n.*2841C=) c.*2912C= (n.*2912C=) c.300-459G= n.3992C= c.641-22955G= (n.641-22955G=) c.*1270-459G= (n.*1270-459G=) n.3181C= c.*39-459G= (n.*39-459G=) c.805-459G= (n.805-459G=) c.3733C= (p.Gln1245=) c.7612C= (p.Gln2538=) c.6733C= (p.Gln2245=) c.6469C= (p.Gln2157=) c.2848C= (p.Gln950=) c.*38+3194G= (n.*38+3194G=) n.2375-459G= n.2373-459G= | |
| 11 | g.108332026C>G | CA382561198 | ATM,C11orf65 | c.7777C>G (p.Gln2593Glu) c.*7248C>G (n.*7248C>G) n.2196C>G n.734C>G n.614C>G n.2534C>G n.2195C>G n.9261C>G n.3001C>G n.3343+469C>G n.2561C>G c.*2841C>G (n.*2841C>G) c.*2912C>G (n.*2912C>G) c.300-459G>C n.3992C>G c.641-22955G>C (n.641-22955G>C) c.*1270-459G>C (n.*1270-459G>C) n.3181C>G c.*39-459G>C (n.*39-459G>C) c.805-459G>C (n.805-459G>C) c.3733C>G (p.Gln1245Glu) c.7612C>G (p.Gln2538Glu) c.6733C>G (p.Gln2245Glu) c.6469C>G (p.Gln2157Glu) c.2848C>G (p.Gln950Glu) c.*38+3194G>C (n.*38+3194G>C) n.2375-459G>C n.2373-459G>C | |
| 11 | g.108332026C>T | CA6266176 | ATM,C11orf65 | c.7777C>T (p.Gln2593Ter) c.*7248C>T (n.*7248C>T) n.2196C>T n.734C>T n.614C>T n.2534C>T n.2195C>T n.9261C>T n.3001C>T n.3343+469C>T n.2561C>T c.*2841C>T (n.*2841C>T) c.*2912C>T (n.*2912C>T) c.300-459G>A n.3992C>T c.641-22955G>A (n.641-22955G>A) c.*1270-459G>A (n.*1270-459G>A) n.3181C>T c.*39-459G>A (n.*39-459G>A) c.805-459G>A (n.805-459G>A) c.3733C>T (p.Gln1245Ter) c.7612C>T (p.Gln2538Ter) c.6733C>T (p.Gln2245Ter) c.6469C>T (p.Gln2157Ter) c.2848C>T (p.Gln950Ter) c.*38+3194G>A (n.*38+3194G>A) n.2375-459G>A n.2373-459G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108332027A= | CA1998810632 | ATM,C11orf65 | c.7778A= (p.Gln2593=) c.*7249A= (n.*7249A=) n.2197A= n.735A= n.615A= n.2535A= n.2196A= n.9262A= n.3002A= n.3343+470A= n.2562A= c.*2842A= (n.*2842A=) c.*2913A= (n.*2913A=) c.300-460T= n.3993A= c.641-22956T= (n.641-22956T=) c.*1270-460T= (n.*1270-460T=) n.3182A= c.*39-460T= (n.*39-460T=) c.805-460T= (n.805-460T=) c.3734A= (p.Gln1245=) c.7613A= (p.Gln2538=) c.6734A= (p.Gln2245=) c.6470A= (p.Gln2157=) c.2849A= (p.Gln950=) c.*38+3193T= (n.*38+3193T=) n.2375-460T= n.2373-460T= | |
| 11 | g.108332027A>C | CA382561200 | ATM,C11orf65 | c.7778A>C (p.Gln2593Pro) c.*7249A>C (n.*7249A>C) n.2197A>C n.735A>C n.615A>C n.2535A>C n.2196A>C n.9262A>C n.3002A>C n.3343+470A>C n.2562A>C c.*2842A>C (n.*2842A>C) c.*2913A>C (n.*2913A>C) c.300-460T>G n.3993A>C c.641-22956T>G (n.641-22956T>G) c.*1270-460T>G (n.*1270-460T>G) n.3182A>C c.*39-460T>G (n.*39-460T>G) c.805-460T>G (n.805-460T>G) c.3734A>C (p.Gln1245Pro) c.7613A>C (p.Gln2538Pro) c.6734A>C (p.Gln2245Pro) c.6470A>C (p.Gln2157Pro) c.2849A>C (p.Gln950Pro) c.*38+3193T>G (n.*38+3193T>G) n.2375-460T>G n.2373-460T>G | |
| 11 | g.108332027A>G | CA286997 | ATM,C11orf65 | c.7778A>G (p.Gln2593Arg) c.*7249A>G (n.*7249A>G) n.2197A>G n.735A>G n.615A>G n.2535A>G n.2196A>G n.9262A>G n.3002A>G n.3343+470A>G n.2562A>G c.*2842A>G (n.*2842A>G) c.*2913A>G (n.*2913A>G) c.300-460T>C n.3993A>G c.641-22956T>C (n.641-22956T>C) c.*1270-460T>C (n.*1270-460T>C) n.3182A>G c.*39-460T>C (n.*39-460T>C) c.805-460T>C (n.805-460T>C) c.3734A>G (p.Gln1245Arg) c.7613A>G (p.Gln2538Arg) c.6734A>G (p.Gln2245Arg) c.6470A>G (p.Gln2157Arg) c.2849A>G (p.Gln950Arg) c.*38+3193T>C (n.*38+3193T>C) n.2375-460T>C n.2373-460T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108332027A>T | CA382561201 | ATM,C11orf65 | c.7778A>T (p.Gln2593Leu) c.*7249A>T (n.*7249A>T) n.2197A>T n.735A>T n.615A>T n.2535A>T n.2196A>T n.9262A>T n.3002A>T n.3343+470A>T n.2562A>T c.*2842A>T (n.*2842A>T) c.*2913A>T (n.*2913A>T) c.300-460T>A n.3993A>T c.641-22956T>A (n.641-22956T>A) c.*1270-460T>A (n.*1270-460T>A) n.3182A>T c.*39-460T>A (n.*39-460T>A) c.805-460T>A (n.805-460T>A) c.3734A>T (p.Gln1245Leu) c.7613A>T (p.Gln2538Leu) c.6734A>T (p.Gln2245Leu) c.6470A>T (p.Gln2157Leu) c.2849A>T (p.Gln950Leu) c.*38+3193T>A (n.*38+3193T>A) n.2375-460T>A n.2373-460T>A | |
| 11 | g.108332028G>A | CA335991 | ATM,C11orf65 | c.7779G>A (p.Gln2593=) c.*7250G>A (n.*7250G>A) n.2198G>A n.736G>A n.616G>A n.2536G>A n.2197G>A n.9263G>A n.3003G>A n.3343+471G>A n.2563G>A c.*2843G>A (n.*2843G>A) c.*2914G>A (n.*2914G>A) c.300-461C>T n.3994G>A c.641-22957C>T (n.641-22957C>T) c.*1270-461C>T (n.*1270-461C>T) n.3183G>A c.*39-461C>T (n.*39-461C>T) c.805-461C>T (n.805-461C>T) c.3735G>A (p.Gln1245=) c.7614G>A (p.Gln2538=) c.6735G>A (p.Gln2245=) c.6471G>A (p.Gln2157=) c.2850G>A (p.Gln950=) c.*38+3192C>T (n.*38+3192C>T) n.2375-461C>T n.2373-461C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108332028G>C | CA382561202 | ATM,C11orf65 | c.7779G>C (p.Gln2593His) c.*7250G>C (n.*7250G>C) n.2198G>C n.736G>C n.616G>C n.2536G>C n.2197G>C n.9263G>C n.3003G>C n.3343+471G>C n.2563G>C c.*2843G>C (n.*2843G>C) c.*2914G>C (n.*2914G>C) c.300-461C>G n.3994G>C c.641-22957C>G (n.641-22957C>G) c.*1270-461C>G (n.*1270-461C>G) n.3183G>C c.*39-461C>G (n.*39-461C>G) c.805-461C>G (n.805-461C>G) c.3735G>C (p.Gln1245His) c.7614G>C (p.Gln2538His) c.6735G>C (p.Gln2245His) c.6471G>C (p.Gln2157His) c.2850G>C (p.Gln950His) c.*38+3192C>G (n.*38+3192C>G) n.2375-461C>G n.2373-461C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108332028G= | CA1998810634 | ATM,C11orf65 | c.7779G= (p.Gln2593=) c.*7250G= (n.*7250G=) n.2198G= n.736G= n.616G= n.2536G= n.2197G= n.9263G= n.3003G= n.3343+471G= n.2563G= c.*2843G= (n.*2843G=) c.*2914G= (n.*2914G=) c.300-461C= n.3994G= c.641-22957C= (n.641-22957C=) c.*1270-461C= (n.*1270-461C=) n.3183G= c.*39-461C= (n.*39-461C=) c.805-461C= (n.805-461C=) c.3735G= (p.Gln1245=) c.7614G= (p.Gln2538=) c.6735G= (p.Gln2245=) c.6471G= (p.Gln2157=) c.2850G= (p.Gln950=) c.*38+3192C= (n.*38+3192C=) n.2375-461C= n.2373-461C= | |
| 11 | g.108332028G>T | CA382561203 | ATM,C11orf65 | c.7779G>T (p.Gln2593His) c.*7250G>T (n.*7250G>T) n.2198G>T n.736G>T n.616G>T n.2536G>T n.2197G>T n.9263G>T n.3003G>T n.3343+471G>T n.2563G>T c.*2843G>T (n.*2843G>T) c.*2914G>T (n.*2914G>T) c.300-461C>A n.3994G>T c.641-22957C>A (n.641-22957C>A) c.*1270-461C>A (n.*1270-461C>A) n.3183G>T c.*39-461C>A (n.*39-461C>A) c.805-461C>A (n.805-461C>A) c.3735G>T (p.Gln1245His) c.7614G>T (p.Gln2538His) c.6735G>T (p.Gln2245His) c.6471G>T (p.Gln2157His) c.2850G>T (p.Gln950His) c.*38+3192C>A (n.*38+3192C>A) n.2375-461C>A n.2373-461C>A | dbSNP |
| 11 | g.108332029C>A | CA382561204 | ATM,C11orf65 | c.7780C>A (p.Leu2594Ile) c.*7251C>A (n.*7251C>A) n.2199C>A n.737C>A n.617C>A n.2537C>A n.2198C>A n.9264C>A n.3004C>A n.3343+472C>A n.2564C>A c.*2844C>A (n.*2844C>A) c.*2915C>A (n.*2915C>A) c.300-462G>T n.3995C>A c.641-22958G>T (n.641-22958G>T) c.*1270-462G>T (n.*1270-462G>T) n.3184C>A c.*39-462G>T (n.*39-462G>T) c.805-462G>T (n.805-462G>T) c.3736C>A (p.Leu1246Ile) c.7615C>A (p.Leu2539Ile) c.6736C>A (p.Leu2246Ile) c.6472C>A (p.Leu2158Ile) c.2851C>A (p.Leu951Ile) c.*38+3191G>T (n.*38+3191G>T) n.2375-462G>T n.2373-462G>T | dbSNP |
| 11 | g.108332029C>G | CA382561205 | ATM,C11orf65 | c.7780C>G (p.Leu2594Val) c.*7251C>G (n.*7251C>G) n.2199C>G n.737C>G n.617C>G n.2537C>G n.2198C>G n.9264C>G n.3004C>G n.3343+472C>G n.2564C>G c.*2844C>G (n.*2844C>G) c.*2915C>G (n.*2915C>G) c.300-462G>C n.3995C>G c.641-22958G>C (n.641-22958G>C) c.*1270-462G>C (n.*1270-462G>C) n.3184C>G c.*39-462G>C (n.*39-462G>C) c.805-462G>C (n.805-462G>C) c.3736C>G (p.Leu1246Val) c.7615C>G (p.Leu2539Val) c.6736C>G (p.Leu2246Val) c.6472C>G (p.Leu2158Val) c.2851C>G (p.Leu951Val) c.*38+3191G>C (n.*38+3191G>C) n.2375-462G>C n.2373-462G>C | dbSNP |
| 11 | g.108332029C>T | CA382561206 | ATM,C11orf65 | c.7780C>T (p.Leu2594Phe) c.*7251C>T (n.*7251C>T) n.2199C>T n.737C>T n.617C>T n.2537C>T n.2198C>T n.9264C>T n.3004C>T n.3343+472C>T n.2564C>T c.*2844C>T (n.*2844C>T) c.*2915C>T (n.*2915C>T) c.300-462G>A n.3995C>T c.641-22958G>A (n.641-22958G>A) c.*1270-462G>A (n.*1270-462G>A) n.3184C>T c.*39-462G>A (n.*39-462G>A) c.805-462G>A (n.805-462G>A) c.3736C>T (p.Leu1246Phe) c.7615C>T (p.Leu2539Phe) c.6736C>T (p.Leu2246Phe) c.6472C>T (p.Leu2158Phe) c.2851C>T (p.Leu951Phe) c.*38+3191G>A (n.*38+3191G>A) n.2375-462G>A n.2373-462G>A | dbSNP |
| 11 | g.108332030T>A | CA382561207 | ATM,C11orf65 | c.7781T>A (p.Leu2594His) c.*7252T>A (n.*7252T>A) n.2200T>A n.738T>A n.618T>A n.2538T>A n.2199T>A n.9265T>A n.3005T>A n.3343+473T>A n.2565T>A c.*2845T>A (n.*2845T>A) c.*2916T>A (n.*2916T>A) c.300-463A>T n.3996T>A c.641-22959A>T (n.641-22959A>T) c.*1270-463A>T (n.*1270-463A>T) n.3185T>A c.*39-463A>T (n.*39-463A>T) c.805-463A>T (n.805-463A>T) c.3737T>A (p.Leu1246His) c.7616T>A (p.Leu2539His) c.6737T>A (p.Leu2246His) c.6473T>A (p.Leu2158His) c.2852T>A (p.Leu951His) c.*38+3190A>T (n.*38+3190A>T) n.2375-463A>T n.2373-463A>T | dbSNP |
| 11 | g.108332030T>C | CA382561208 | ATM,C11orf65 | c.7781T>C (p.Leu2594Pro) c.*7252T>C (n.*7252T>C) n.2200T>C n.738T>C n.618T>C n.2538T>C n.2199T>C n.9265T>C n.3005T>C n.3343+473T>C n.2565T>C c.*2845T>C (n.*2845T>C) c.*2916T>C (n.*2916T>C) c.300-463A>G n.3996T>C c.641-22959A>G (n.641-22959A>G) c.*1270-463A>G (n.*1270-463A>G) n.3185T>C c.*39-463A>G (n.*39-463A>G) c.805-463A>G (n.805-463A>G) c.3737T>C (p.Leu1246Pro) c.7616T>C (p.Leu2539Pro) c.6737T>C (p.Leu2246Pro) c.6473T>C (p.Leu2158Pro) c.2852T>C (p.Leu951Pro) c.*38+3190A>G (n.*38+3190A>G) n.2375-463A>G n.2373-463A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108332030T>G | CA382561209 | ATM,C11orf65 | c.7781T>G (p.Leu2594Arg) c.*7252T>G (n.*7252T>G) n.2200T>G n.738T>G n.618T>G n.2538T>G n.2199T>G n.9265T>G n.3005T>G n.3343+473T>G n.2565T>G c.*2845T>G (n.*2845T>G) c.*2916T>G (n.*2916T>G) c.300-463A>C n.3996T>G c.641-22959A>C (n.641-22959A>C) c.*1270-463A>C (n.*1270-463A>C) n.3185T>G c.*39-463A>C (n.*39-463A>C) c.805-463A>C (n.805-463A>C) c.3737T>G (p.Leu1246Arg) c.7616T>G (p.Leu2539Arg) c.6737T>G (p.Leu2246Arg) c.6473T>G (p.Leu2158Arg) c.2852T>G (p.Leu951Arg) c.*38+3190A>C (n.*38+3190A>C) n.2375-463A>C n.2373-463A>C | |
| 11 | g.108332032_108332065del | CA2580083543 | ATM,C11orf65 | c.7783_7788+28del c.*7254_*7259+28del n.2202_2207+28del n.740_773del n.620_625+28del n.2540_2545+28del n.2201_2206+28del n.9267_9272+28del n.3007_3012+28del n.3343+475_3343+508del n.2567_2600del c.*2847_*2852+28del c.*2918_*2923+28del c.300-496_300-463del n.3998_4003+28del c.641-22992_641-22959del (n.641-22992_641-22959del) c.*1270-496_*1270-463del (n.*1270-496_*1270-463del) n.3187_3192+28del c.*39-496_*39-463del (n.*39-496_*39-463del) c.805-496_805-463del (n.805-496_805-463del) c.3739_3744+28del c.7618_7623+28del c.6739_6744+28del c.6475_6480+28del c.2854_2859+28del c.*38+3157_*38+3190del (n.*38+3157_*38+3190del) n.2375-496_2375-463del n.2373-496_2373-463del | ClinVar |
| 11 | g.108332031T>A | CA228418791 | ATM,C11orf65 | c.7782T>A (p.Leu2594=) c.*7253T>A (n.*7253T>A) n.2201T>A n.739T>A n.619T>A n.2539T>A n.2200T>A n.9266T>A n.3006T>A n.3343+474T>A n.2566T>A c.*2846T>A (n.*2846T>A) c.*2917T>A (n.*2917T>A) c.300-464A>T n.3997T>A c.641-22960A>T (n.641-22960A>T) c.*1270-464A>T (n.*1270-464A>T) n.3186T>A c.*39-464A>T (n.*39-464A>T) c.805-464A>T (n.805-464A>T) c.3738T>A (p.Leu1246=) c.7617T>A (p.Leu2539=) c.6738T>A (p.Leu2246=) c.6474T>A (p.Leu2158=) c.2853T>A (p.Leu951=) c.*38+3189A>T (n.*38+3189A>T) n.2375-464A>T n.2373-464A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108332031T>C | CA476677286 | ATM,C11orf65 | c.7782T>C (p.Leu2594=) c.*7253T>C (n.*7253T>C) n.2201T>C n.739T>C n.619T>C n.2539T>C n.2200T>C n.9266T>C n.3006T>C n.3343+474T>C n.2566T>C c.*2846T>C (n.*2846T>C) c.*2917T>C (n.*2917T>C) c.300-464A>G n.3997T>C c.641-22960A>G (n.641-22960A>G) c.*1270-464A>G (n.*1270-464A>G) n.3186T>C c.*39-464A>G (n.*39-464A>G) c.805-464A>G (n.805-464A>G) c.3738T>C (p.Leu1246=) c.7617T>C (p.Leu2539=) c.6738T>C (p.Leu2246=) c.6474T>C (p.Leu2158=) c.2853T>C (p.Leu951=) c.*38+3189A>G (n.*38+3189A>G) n.2375-464A>G n.2373-464A>G | dbSNP |
| 11 | g.108332031T>G | CA476677287 | ATM,C11orf65 | c.7782T>G (p.Leu2594=) c.*7253T>G (n.*7253T>G) n.2201T>G n.739T>G n.619T>G n.2539T>G n.2200T>G n.9266T>G n.3006T>G n.3343+474T>G n.2566T>G c.*2846T>G (n.*2846T>G) c.*2917T>G (n.*2917T>G) c.300-464A>C n.3997T>G c.641-22960A>C (n.641-22960A>C) c.*1270-464A>C (n.*1270-464A>C) n.3186T>G c.*39-464A>C (n.*39-464A>C) c.805-464A>C (n.805-464A>C) c.3738T>G (p.Leu1246=) c.7617T>G (p.Leu2539=) c.6738T>G (p.Leu2246=) c.6474T>G (p.Leu2158=) c.2853T>G (p.Leu951=) c.*38+3189A>C (n.*38+3189A>C) n.2375-464A>C n.2373-464A>C | |
| 11 | g.108332031T= | CA1998810636 | ATM,C11orf65 | c.7782T= (p.Leu2594=) c.*7253T= (n.*7253T=) n.2201T= n.739T= n.619T= n.2539T= n.2200T= n.9266T= n.3006T= n.3343+474T= n.2566T= c.*2846T= (n.*2846T=) c.*2917T= (n.*2917T=) c.300-464A= n.3997T= c.641-22960A= (n.641-22960A=) c.*1270-464A= (n.*1270-464A=) n.3186T= c.*39-464A= (n.*39-464A=) c.805-464A= (n.805-464A=) c.3738T= (p.Leu1246=) c.7617T= (p.Leu2539=) c.6738T= (p.Leu2246=) c.6474T= (p.Leu2158=) c.2853T= (p.Leu951=) c.*38+3189A= (n.*38+3189A=) n.2375-464A= n.2373-464A= | |
| 11 | g.108332032G>A | CA382561211 | ATM,C11orf65 | c.7783G>A (p.Asp2595Asn) c.*7254G>A (n.*7254G>A) n.2202G>A n.740G>A n.620G>A n.2540G>A n.2201G>A n.9267G>A n.3007G>A n.3343+475G>A n.2567G>A c.*2847G>A (n.*2847G>A) c.*2918G>A (n.*2918G>A) c.300-465C>T n.3998G>A c.641-22961C>T (n.641-22961C>T) c.*1270-465C>T (n.*1270-465C>T) n.3187G>A c.*39-465C>T (n.*39-465C>T) c.805-465C>T (n.805-465C>T) c.3739G>A (p.Asp1247Asn) c.7618G>A (p.Asp2540Asn) c.6739G>A (p.Asp2247Asn) c.6475G>A (p.Asp2159Asn) c.2854G>A (p.Asp952Asn) c.*38+3188C>T (n.*38+3188C>T) n.2375-465C>T n.2373-465C>T | dbSNP |
| 11 | g.108332032G>C | CA382561212 | ATM,C11orf65 | c.7783G>C (p.Asp2595His) c.*7254G>C (n.*7254G>C) n.2202G>C n.740G>C n.620G>C n.2540G>C n.2201G>C n.9267G>C n.3007G>C n.3343+475G>C n.2567G>C c.*2847G>C (n.*2847G>C) c.*2918G>C (n.*2918G>C) c.300-465C>G n.3998G>C c.641-22961C>G (n.641-22961C>G) c.*1270-465C>G (n.*1270-465C>G) n.3187G>C c.*39-465C>G (n.*39-465C>G) c.805-465C>G (n.805-465C>G) c.3739G>C (p.Asp1247His) c.7618G>C (p.Asp2540His) c.6739G>C (p.Asp2247His) c.6475G>C (p.Asp2159His) c.2854G>C (p.Asp952His) c.*38+3188C>G (n.*38+3188C>G) n.2375-465C>G n.2373-465C>G | dbSNP |
| 11 | g.108332032G>T | CA382561210 | ATM,C11orf65 | c.7783G>T (p.Asp2595Tyr) c.*7254G>T (n.*7254G>T) n.2202G>T n.740G>T n.620G>T n.2540G>T n.2201G>T n.9267G>T n.3007G>T n.3343+475G>T n.2567G>T c.*2847G>T (n.*2847G>T) c.*2918G>T (n.*2918G>T) c.300-465C>A n.3998G>T c.641-22961C>A (n.641-22961C>A) c.*1270-465C>A (n.*1270-465C>A) n.3187G>T c.*39-465C>A (n.*39-465C>A) c.805-465C>A (n.805-465C>A) c.3739G>T (p.Asp1247Tyr) c.7618G>T (p.Asp2540Tyr) c.6739G>T (p.Asp2247Tyr) c.6475G>T (p.Asp2159Tyr) c.2854G>T (p.Asp952Tyr) c.*38+3188C>A (n.*38+3188C>A) n.2375-465C>A n.2373-465C>A | dbSNP |
| 11 | g.108332033A>C | CA382561213 | ATM,C11orf65 | c.7784A>C (p.Asp2595Ala) c.*7255A>C (n.*7255A>C) n.2203A>C n.741A>C n.621A>C n.2541A>C n.2202A>C n.9268A>C n.3008A>C n.3343+476A>C n.2568A>C c.*2848A>C (n.*2848A>C) c.*2919A>C (n.*2919A>C) c.300-466T>G n.3999A>C c.641-22962T>G (n.641-22962T>G) c.*1270-466T>G (n.*1270-466T>G) n.3188A>C c.*39-466T>G (n.*39-466T>G) c.805-466T>G (n.805-466T>G) c.3740A>C (p.Asp1247Ala) c.7619A>C (p.Asp2540Ala) c.6740A>C (p.Asp2247Ala) c.6476A>C (p.Asp2159Ala) c.2855A>C (p.Asp952Ala) c.*38+3187T>G (n.*38+3187T>G) n.2375-466T>G n.2373-466T>G | |
| 11 | g.108332033A>G | CA382561215 | ATM,C11orf65 | c.7784A>G (p.Asp2595Gly) c.*7255A>G (n.*7255A>G) n.2203A>G n.741A>G n.621A>G n.2541A>G n.2202A>G n.9268A>G n.3008A>G n.3343+476A>G n.2568A>G c.*2848A>G (n.*2848A>G) c.*2919A>G (n.*2919A>G) c.300-466T>C n.3999A>G c.641-22962T>C (n.641-22962T>C) c.*1270-466T>C (n.*1270-466T>C) n.3188A>G c.*39-466T>C (n.*39-466T>C) c.805-466T>C (n.805-466T>C) c.3740A>G (p.Asp1247Gly) c.7619A>G (p.Asp2540Gly) c.6740A>G (p.Asp2247Gly) c.6476A>G (p.Asp2159Gly) c.2855A>G (p.Asp952Gly) c.*38+3187T>C (n.*38+3187T>C) n.2375-466T>C n.2373-466T>C | |
| 11 | g.108332033A>T | CA382561214 | ATM,C11orf65 | c.7784A>T (p.Asp2595Val) c.*7255A>T (n.*7255A>T) n.2203A>T n.741A>T n.621A>T n.2541A>T n.2202A>T n.9268A>T n.3008A>T n.3343+476A>T n.2568A>T c.*2848A>T (n.*2848A>T) c.*2919A>T (n.*2919A>T) c.300-466T>A n.3999A>T c.641-22962T>A (n.641-22962T>A) c.*1270-466T>A (n.*1270-466T>A) n.3188A>T c.*39-466T>A (n.*39-466T>A) c.805-466T>A (n.805-466T>A) c.3740A>T (p.Asp1247Val) c.7619A>T (p.Asp2540Val) c.6740A>T (p.Asp2247Val) c.6476A>T (p.Asp2159Val) c.2855A>T (p.Asp952Val) c.*38+3187T>A (n.*38+3187T>A) n.2375-466T>A n.2373-466T>A | dbSNP |
| 11 | g.108332034T>A | CA382561216 | ATM,C11orf65 | c.7785T>A (p.Asp2595Glu) c.*7256T>A (n.*7256T>A) n.2204T>A n.742T>A n.622T>A n.2542T>A n.2203T>A n.9269T>A n.3009T>A n.3343+477T>A n.2569T>A c.*2849T>A (n.*2849T>A) c.*2920T>A (n.*2920T>A) c.300-467A>T n.4000T>A c.641-22963A>T (n.641-22963A>T) c.*1270-467A>T (n.*1270-467A>T) n.3189T>A c.*39-467A>T (n.*39-467A>T) c.805-467A>T (n.805-467A>T) c.3741T>A (p.Asp1247Glu) c.7620T>A (p.Asp2540Glu) c.6741T>A (p.Asp2247Glu) c.6477T>A (p.Asp2159Glu) c.2856T>A (p.Asp952Glu) c.*38+3186A>T (n.*38+3186A>T) n.2375-467A>T n.2373-467A>T | |
| 11 | g.108332034T>C | CA332357 | ATM,C11orf65 | c.7785T>C (p.Asp2595=) c.*7256T>C (n.*7256T>C) n.2204T>C n.742T>C n.622T>C n.2542T>C n.2203T>C n.9269T>C n.3009T>C n.3343+477T>C n.2569T>C c.*2849T>C (n.*2849T>C) c.*2920T>C (n.*2920T>C) c.300-467A>G n.4000T>C c.641-22963A>G (n.641-22963A>G) c.*1270-467A>G (n.*1270-467A>G) n.3189T>C c.*39-467A>G (n.*39-467A>G) c.805-467A>G (n.805-467A>G) c.3741T>C (p.Asp1247=) c.7620T>C (p.Asp2540=) c.6741T>C (p.Asp2247=) c.6477T>C (p.Asp2159=) c.2856T>C (p.Asp952=) c.*38+3186A>G (n.*38+3186A>G) n.2375-467A>G n.2373-467A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108332034T>G | CA382561217 | ATM,C11orf65 | c.7785T>G (p.Asp2595Glu) c.*7256T>G (n.*7256T>G) n.2204T>G n.742T>G n.622T>G n.2542T>G n.2203T>G n.9269T>G n.3009T>G n.3343+477T>G n.2569T>G c.*2849T>G (n.*2849T>G) c.*2920T>G (n.*2920T>G) c.300-467A>C n.4000T>G c.641-22963A>C (n.641-22963A>C) c.*1270-467A>C (n.*1270-467A>C) n.3189T>G c.*39-467A>C (n.*39-467A>C) c.805-467A>C (n.805-467A>C) c.3741T>G (p.Asp1247Glu) c.7620T>G (p.Asp2540Glu) c.6741T>G (p.Asp2247Glu) c.6477T>G (p.Asp2159Glu) c.2856T>G (p.Asp952Glu) c.*38+3186A>C (n.*38+3186A>C) n.2375-467A>C n.2373-467A>C | |
| 11 | g.108332034T= | CA1998810638 | ATM,C11orf65 | c.7785T= (p.Asp2595=) c.*7256T= (n.*7256T=) n.2204T= n.742T= n.622T= n.2542T= n.2203T= n.9269T= n.3009T= n.3343+477T= n.2569T= c.*2849T= (n.*2849T=) c.*2920T= (n.*2920T=) c.300-467A= n.4000T= c.641-22963A= (n.641-22963A=) c.*1270-467A= (n.*1270-467A=) n.3189T= c.*39-467A= (n.*39-467A=) c.805-467A= (n.805-467A=) c.3741T= (p.Asp1247=) c.7620T= (p.Asp2540=) c.6741T= (p.Asp2247=) c.6477T= (p.Asp2159=) c.2856T= (p.Asp952=) c.*38+3186A= (n.*38+3186A=) n.2375-467A= n.2373-467A= | |
| 11 | g.108332035G>A | CA382561218 | ATM,C11orf65 | c.7786G>A (p.Glu2596Lys) c.*7257G>A (n.*7257G>A) n.2205G>A n.743G>A n.623G>A n.2543G>A n.2204G>A n.9270G>A n.3010G>A n.3343+478G>A n.2570G>A c.*2850G>A (n.*2850G>A) c.*2921G>A (n.*2921G>A) c.300-468C>T n.4001G>A c.641-22964C>T (n.641-22964C>T) c.*1270-468C>T (n.*1270-468C>T) n.3190G>A c.*39-468C>T (n.*39-468C>T) c.805-468C>T (n.805-468C>T) c.3742G>A (p.Glu1248Lys) c.7621G>A (p.Glu2541Lys) c.6742G>A (p.Glu2248Lys) c.6478G>A (p.Glu2160Lys) c.2857G>A (p.Glu953Lys) c.*38+3185C>T (n.*38+3185C>T) n.2375-468C>T n.2373-468C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108332035G>C | CA382561219 | ATM,C11orf65 | c.7786G>C (p.Glu2596Gln) c.*7257G>C (n.*7257G>C) n.2205G>C n.743G>C n.623G>C n.2543G>C n.2204G>C n.9270G>C n.3010G>C n.3343+478G>C n.2570G>C c.*2850G>C (n.*2850G>C) c.*2921G>C (n.*2921G>C) c.300-468C>G n.4001G>C c.641-22964C>G (n.641-22964C>G) c.*1270-468C>G (n.*1270-468C>G) n.3190G>C c.*39-468C>G (n.*39-468C>G) c.805-468C>G (n.805-468C>G) c.3742G>C (p.Glu1248Gln) c.7621G>C (p.Glu2541Gln) c.6742G>C (p.Glu2248Gln) c.6478G>C (p.Glu2160Gln) c.2857G>C (p.Glu953Gln) c.*38+3185C>G (n.*38+3185C>G) n.2375-468C>G n.2373-468C>G | dbSNP |
| 11 | g.108332035G= | CA1998810640 | ATM,C11orf65 | c.7786G= (p.Glu2596=) c.*7257G= (n.*7257G=) n.2205G= n.743G= n.623G= n.2543G= n.2204G= n.9270G= n.3010G= n.3343+478G= n.2570G= c.*2850G= (n.*2850G=) c.*2921G= (n.*2921G=) c.300-468C= n.4001G= c.641-22964C= (n.641-22964C=) c.*1270-468C= (n.*1270-468C=) n.3190G= c.*39-468C= (n.*39-468C=) c.805-468C= (n.805-468C=) c.3742G= (p.Glu1248=) c.7621G= (p.Glu2541=) c.6742G= (p.Glu2248=) c.6478G= (p.Glu2160=) c.2857G= (p.Glu953=) c.*38+3185C= (n.*38+3185C=) n.2375-468C= n.2373-468C= | |
| 11 | g.108332035G>T | CA382561220 | ATM,C11orf65 | c.7786G>T (p.Glu2596Ter) c.*7257G>T (n.*7257G>T) n.2205G>T n.743G>T n.623G>T n.2543G>T n.2204G>T n.9270G>T n.3010G>T n.3343+478G>T n.2570G>T c.*2850G>T (n.*2850G>T) c.*2921G>T (n.*2921G>T) c.300-468C>A n.4001G>T c.641-22964C>A (n.641-22964C>A) c.*1270-468C>A (n.*1270-468C>A) n.3190G>T c.*39-468C>A (n.*39-468C>A) c.805-468C>A (n.805-468C>A) c.3742G>T (p.Glu1248Ter) c.7621G>T (p.Glu2541Ter) c.6742G>T (p.Glu2248Ter) c.6478G>T (p.Glu2160Ter) c.2857G>T (p.Glu953Ter) c.*38+3185C>A (n.*38+3185C>A) n.2375-468C>A n.2373-468C>A | |
| 11 | g.108332036A>C | CA382561221 | ATM,C11orf65 | c.7787A>C (p.Glu2596Ala) c.*7258A>C (n.*7258A>C) n.2206A>C n.744A>C n.624A>C n.2544A>C n.2205A>C n.9271A>C n.3011A>C n.3343+479A>C n.2571A>C c.*2851A>C (n.*2851A>C) c.*2922A>C (n.*2922A>C) c.300-469T>G n.4002A>C c.641-22965T>G (n.641-22965T>G) c.*1270-469T>G (n.*1270-469T>G) n.3191A>C c.*39-469T>G (n.*39-469T>G) c.805-469T>G (n.805-469T>G) c.3743A>C (p.Glu1248Ala) c.7622A>C (p.Glu2541Ala) c.6743A>C (p.Glu2248Ala) c.6479A>C (p.Glu2160Ala) c.2858A>C (p.Glu953Ala) c.*38+3184T>G (n.*38+3184T>G) n.2375-469T>G n.2373-469T>G | |
| 11 | g.108332036A>G | CA382561222 | ATM,C11orf65 | c.7787A>G (p.Glu2596Gly) c.*7258A>G (n.*7258A>G) n.2206A>G n.744A>G n.624A>G n.2544A>G n.2205A>G n.9271A>G n.3011A>G n.3343+479A>G n.2571A>G c.*2851A>G (n.*2851A>G) c.*2922A>G (n.*2922A>G) c.300-469T>C n.4002A>G c.641-22965T>C (n.641-22965T>C) c.*1270-469T>C (n.*1270-469T>C) n.3191A>G c.*39-469T>C (n.*39-469T>C) c.805-469T>C (n.805-469T>C) c.3743A>G (p.Glu1248Gly) c.7622A>G (p.Glu2541Gly) c.6743A>G (p.Glu2248Gly) c.6479A>G (p.Glu2160Gly) c.2858A>G (p.Glu953Gly) c.*38+3184T>C (n.*38+3184T>C) n.2375-469T>C n.2373-469T>C | dbSNP |