| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.108332014A>C | CA382561175 | ATM,C11orf65 | c.7765A>C (p.Lys2589Gln) c.*7236A>C (n.*7236A>C) n.2184A>C n.722A>C n.602A>C n.2522A>C n.2183A>C n.9249A>C n.2989A>C n.3343+457A>C n.2549A>C c.*2829A>C (n.*2829A>C) c.*2900A>C (n.*2900A>C) c.300-447T>G n.3980A>C c.641-22943T>G (n.641-22943T>G) c.*1270-447T>G (n.*1270-447T>G) n.3169A>C c.*39-447T>G (n.*39-447T>G) c.805-447T>G (n.805-447T>G) c.3721A>C (p.Lys1241Gln) c.7600A>C (p.Lys2534Gln) c.6721A>C (p.Lys2241Gln) c.6457A>C (p.Lys2153Gln) c.2836A>C (p.Lys946Gln) c.*38+3206T>G (n.*38+3206T>G) n.2375-447T>G n.2373-447T>G | |
| 11 | g.108332014A>G | CA10579268 | ATM,C11orf65 | c.7765A>G (p.Lys2589Glu) c.*7236A>G (n.*7236A>G) n.2184A>G n.722A>G n.602A>G n.2522A>G n.2183A>G n.9249A>G n.2989A>G n.3343+457A>G n.2549A>G c.*2829A>G (n.*2829A>G) c.*2900A>G (n.*2900A>G) c.300-447T>C n.3980A>G c.641-22943T>C (n.641-22943T>C) c.*1270-447T>C (n.*1270-447T>C) n.3169A>G c.*39-447T>C (n.*39-447T>C) c.805-447T>C (n.805-447T>C) c.3721A>G (p.Lys1241Glu) c.7600A>G (p.Lys2534Glu) c.6721A>G (p.Lys2241Glu) c.6457A>G (p.Lys2153Glu) c.2836A>G (p.Lys946Glu) c.*38+3206T>C (n.*38+3206T>C) n.2375-447T>C n.2373-447T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108332014A>T | CA382561174 | ATM,C11orf65 | c.7765A>T (p.Lys2589Ter) c.*7236A>T (n.*7236A>T) n.2184A>T n.722A>T n.602A>T n.2522A>T n.2183A>T n.9249A>T n.2989A>T n.3343+457A>T n.2549A>T c.*2829A>T (n.*2829A>T) c.*2900A>T (n.*2900A>T) c.300-447T>A n.3980A>T c.641-22943T>A (n.641-22943T>A) c.*1270-447T>A (n.*1270-447T>A) n.3169A>T c.*39-447T>A (n.*39-447T>A) c.805-447T>A (n.805-447T>A) c.3721A>T (p.Lys1241Ter) c.7600A>T (p.Lys2534Ter) c.6721A>T (p.Lys2241Ter) c.6457A>T (p.Lys2153Ter) c.2836A>T (p.Lys946Ter) c.*38+3206T>A (n.*38+3206T>A) n.2375-447T>A n.2373-447T>A | dbSNP |
| 11 | g.108332016del | CA16041427 | ATM,C11orf65 | c.7767del (p.Lys2589AsnfsTer17) c.*7238del (n.*7238del) n.2186del n.724del n.604del n.2524del n.2185del n.9251del n.2991del n.3343+459del n.2551del c.*2831del (n.*2831del) c.*2902del (n.*2902del) c.300-447del n.3982del c.641-22943del (n.641-22943del) c.*1270-447del (n.*1270-447del) n.3171del c.*39-447del (n.*39-447del) c.805-447del (n.805-447del) c.3723del (p.Lys1241AsnfsTer17) c.7602del (p.Lys2534AsnfsTer17) c.6723del (p.Lys2241AsnfsTer17) c.6459del (p.Lys2153AsnfsTer17) c.2838del (p.Lys946AsnfsTer17) c.*38+3206del (n.*38+3206del) n.2375-447del n.2373-447del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108332015A= | CA1998810613 | ATM,C11orf65 | c.7766A= (p.Lys2589=) c.*7237A= (n.*7237A=) n.2185A= n.723A= n.603A= n.2523A= n.2184A= n.9250A= n.2990A= n.3343+458A= n.2550A= c.*2830A= (n.*2830A=) c.*2901A= (n.*2901A=) c.300-448T= n.3981A= c.641-22944T= (n.641-22944T=) c.*1270-448T= (n.*1270-448T=) n.3170A= c.*39-448T= (n.*39-448T=) c.805-448T= (n.805-448T=) c.3722A= (p.Lys1241=) c.7601A= (p.Lys2534=) c.6722A= (p.Lys2241=) c.6458A= (p.Lys2153=) c.2837A= (p.Lys946=) c.*38+3205T= (n.*38+3205T=) n.2375-448T= n.2373-448T= | |
| 11 | g.108332015A>C | CA382561176 | ATM,C11orf65 | c.7766A>C (p.Lys2589Thr) c.*7237A>C (n.*7237A>C) n.2185A>C n.723A>C n.603A>C n.2523A>C n.2184A>C n.9250A>C n.2990A>C n.3343+458A>C n.2550A>C c.*2830A>C (n.*2830A>C) c.*2901A>C (n.*2901A>C) c.300-448T>G n.3981A>C c.641-22944T>G (n.641-22944T>G) c.*1270-448T>G (n.*1270-448T>G) n.3170A>C c.*39-448T>G (n.*39-448T>G) c.805-448T>G (n.805-448T>G) c.3722A>C (p.Lys1241Thr) c.7601A>C (p.Lys2534Thr) c.6722A>C (p.Lys2241Thr) c.6458A>C (p.Lys2153Thr) c.2837A>C (p.Lys946Thr) c.*38+3205T>G (n.*38+3205T>G) n.2375-448T>G n.2373-448T>G | |
| 11 | g.108332015A>G | CA10582856 | ATM,C11orf65 | c.7766A>G (p.Lys2589Arg) c.*7237A>G (n.*7237A>G) n.2185A>G n.723A>G n.603A>G n.2523A>G n.2184A>G n.9250A>G n.2990A>G n.3343+458A>G n.2550A>G c.*2830A>G (n.*2830A>G) c.*2901A>G (n.*2901A>G) c.300-448T>C n.3981A>G c.641-22944T>C (n.641-22944T>C) c.*1270-448T>C (n.*1270-448T>C) n.3170A>G c.*39-448T>C (n.*39-448T>C) c.805-448T>C (n.805-448T>C) c.3722A>G (p.Lys1241Arg) c.7601A>G (p.Lys2534Arg) c.6722A>G (p.Lys2241Arg) c.6458A>G (p.Lys2153Arg) c.2837A>G (p.Lys946Arg) c.*38+3205T>C (n.*38+3205T>C) n.2375-448T>C n.2373-448T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108332015A>T | CA382561177 | ATM,C11orf65 | c.7766A>T (p.Lys2589Ile) c.*7237A>T (n.*7237A>T) n.2185A>T n.723A>T n.603A>T n.2523A>T n.2184A>T n.9250A>T n.2990A>T n.3343+458A>T n.2550A>T c.*2830A>T (n.*2830A>T) c.*2901A>T (n.*2901A>T) c.300-448T>A n.3981A>T c.641-22944T>A (n.641-22944T>A) c.*1270-448T>A (n.*1270-448T>A) n.3170A>T c.*39-448T>A (n.*39-448T>A) c.805-448T>A (n.805-448T>A) c.3722A>T (p.Lys1241Ile) c.7601A>T (p.Lys2534Ile) c.6722A>T (p.Lys2241Ile) c.6458A>T (p.Lys2153Ile) c.2837A>T (p.Lys946Ile) c.*38+3205T>A (n.*38+3205T>A) n.2375-448T>A n.2373-448T>A | dbSNP |
| 11 | g.108332016A= | CA1998810615 | ATM,C11orf65 | c.7767A= (p.Lys2589=) c.*7238A= (n.*7238A=) n.2186A= n.724A= n.604A= n.2524A= n.2185A= n.9251A= n.2991A= n.3343+459A= n.2551A= c.*2831A= (n.*2831A=) c.*2902A= (n.*2902A=) c.300-449T= n.3982A= c.641-22945T= (n.641-22945T=) c.*1270-449T= (n.*1270-449T=) n.3171A= c.*39-449T= (n.*39-449T=) c.805-449T= (n.805-449T=) c.3723A= (p.Lys1241=) c.7602A= (p.Lys2534=) c.6723A= (p.Lys2241=) c.6459A= (p.Lys2153=) c.2838A= (p.Lys946=) c.*38+3204T= (n.*38+3204T=) n.2375-449T= n.2373-449T= | |
| 11 | g.108332016A>C | CA382561178 | ATM,C11orf65 | c.7767A>C (p.Lys2589Asn) c.*7238A>C (n.*7238A>C) n.2186A>C n.724A>C n.604A>C n.2524A>C n.2185A>C n.9251A>C n.2991A>C n.3343+459A>C n.2551A>C c.*2831A>C (n.*2831A>C) c.*2902A>C (n.*2902A>C) c.300-449T>G n.3982A>C c.641-22945T>G (n.641-22945T>G) c.*1270-449T>G (n.*1270-449T>G) n.3171A>C c.*39-449T>G (n.*39-449T>G) c.805-449T>G (n.805-449T>G) c.3723A>C (p.Lys1241Asn) c.7602A>C (p.Lys2534Asn) c.6723A>C (p.Lys2241Asn) c.6459A>C (p.Lys2153Asn) c.2838A>C (p.Lys946Asn) c.*38+3204T>G (n.*38+3204T>G) n.2375-449T>G n.2373-449T>G | dbSNP |
| 11 | g.108332016A>G | CA476677279 | ATM,C11orf65 | c.7767A>G (p.Lys2589=) c.*7238A>G (n.*7238A>G) n.2186A>G n.724A>G n.604A>G n.2524A>G n.2185A>G n.9251A>G n.2991A>G n.3343+459A>G n.2551A>G c.*2831A>G (n.*2831A>G) c.*2902A>G (n.*2902A>G) c.300-449T>C n.3982A>G c.641-22945T>C (n.641-22945T>C) c.*1270-449T>C (n.*1270-449T>C) n.3171A>G c.*39-449T>C (n.*39-449T>C) c.805-449T>C (n.805-449T>C) c.3723A>G (p.Lys1241=) c.7602A>G (p.Lys2534=) c.6723A>G (p.Lys2241=) c.6459A>G (p.Lys2153=) c.2838A>G (p.Lys946=) c.*38+3204T>C (n.*38+3204T>C) n.2375-449T>C n.2373-449T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108332016A>T | CA382561179 | ATM,C11orf65 | c.7767A>T (p.Lys2589Asn) c.*7238A>T (n.*7238A>T) n.2186A>T n.724A>T n.604A>T n.2524A>T n.2185A>T n.9251A>T n.2991A>T n.3343+459A>T n.2551A>T c.*2831A>T (n.*2831A>T) c.*2902A>T (n.*2902A>T) c.300-449T>A n.3982A>T c.641-22945T>A (n.641-22945T>A) c.*1270-449T>A (n.*1270-449T>A) n.3171A>T c.*39-449T>A (n.*39-449T>A) c.805-449T>A (n.805-449T>A) c.3723A>T (p.Lys1241Asn) c.7602A>T (p.Lys2534Asn) c.6723A>T (p.Lys2241Asn) c.6459A>T (p.Lys2153Asn) c.2838A>T (p.Lys946Asn) c.*38+3204T>A (n.*38+3204T>A) n.2375-449T>A n.2373-449T>A | dbSNP |
| 11 | g.108332017del | CA2615861848 | ATM,C11orf65 | c.7768del (p.Gln2590LysfsTer16) c.*7239del (n.*7239del) n.2187del n.725del n.605del n.2525del n.2186del n.9252del n.2992del n.3343+460del n.2552del c.*2832del (n.*2832del) c.*2903del (n.*2903del) c.300-450del n.3983del c.641-22946del (n.641-22946del) c.*1270-450del (n.*1270-450del) n.3172del c.*39-450del (n.*39-450del) c.805-450del (n.805-450del) c.3724del (p.Gln1242LysfsTer16) c.7603del (p.Gln2535LysfsTer16) c.6724del (p.Gln2242LysfsTer16) c.6460del (p.Gln2154LysfsTer16) c.2839del (p.Gln947LysfsTer16) c.*38+3203del (n.*38+3203del) n.2375-450del n.2373-450del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108332017C>A | CA382561180 | ATM,C11orf65 | c.7768C>A (p.Gln2590Lys) c.*7239C>A (n.*7239C>A) n.2187C>A n.725C>A n.605C>A n.2525C>A n.2186C>A n.9252C>A n.2992C>A n.3343+460C>A n.2552C>A c.*2832C>A (n.*2832C>A) c.*2903C>A (n.*2903C>A) c.300-450G>T n.3983C>A c.641-22946G>T (n.641-22946G>T) c.*1270-450G>T (n.*1270-450G>T) n.3172C>A c.*39-450G>T (n.*39-450G>T) c.805-450G>T (n.805-450G>T) c.3724C>A (p.Gln1242Lys) c.7603C>A (p.Gln2535Lys) c.6724C>A (p.Gln2242Lys) c.6460C>A (p.Gln2154Lys) c.2839C>A (p.Gln947Lys) c.*38+3203G>T (n.*38+3203G>T) n.2375-450G>T n.2373-450G>T | dbSNP |
| 11 | g.108332017C= | CA1998810616 | ATM,C11orf65 | c.7768C= (p.Gln2590=) c.*7239C= (n.*7239C=) n.2187C= n.725C= n.605C= n.2525C= n.2186C= n.9252C= n.2992C= n.3343+460C= n.2552C= c.*2832C= (n.*2832C=) c.*2903C= (n.*2903C=) c.300-450G= n.3983C= c.641-22946G= (n.641-22946G=) c.*1270-450G= (n.*1270-450G=) n.3172C= c.*39-450G= (n.*39-450G=) c.805-450G= (n.805-450G=) c.3724C= (p.Gln1242=) c.7603C= (p.Gln2535=) c.6724C= (p.Gln2242=) c.6460C= (p.Gln2154=) c.2839C= (p.Gln947=) c.*38+3203G= (n.*38+3203G=) n.2375-450G= n.2373-450G= | |
| 11 | g.108332017C>G | CA10579269 | ATM,C11orf65 | c.7768C>G (p.Gln2590Glu) c.*7239C>G (n.*7239C>G) n.2187C>G n.725C>G n.605C>G n.2525C>G n.2186C>G n.9252C>G n.2992C>G n.3343+460C>G n.2552C>G c.*2832C>G (n.*2832C>G) c.*2903C>G (n.*2903C>G) c.300-450G>C n.3983C>G c.641-22946G>C (n.641-22946G>C) c.*1270-450G>C (n.*1270-450G>C) n.3172C>G c.*39-450G>C (n.*39-450G>C) c.805-450G>C (n.805-450G>C) c.3724C>G (p.Gln1242Glu) c.7603C>G (p.Gln2535Glu) c.6724C>G (p.Gln2242Glu) c.6460C>G (p.Gln2154Glu) c.2839C>G (p.Gln947Glu) c.*38+3203G>C (n.*38+3203G>C) n.2375-450G>C n.2373-450G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108332017C>T | CA382561181 | ATM,C11orf65 | c.7768C>T (p.Gln2590Ter) c.*7239C>T (n.*7239C>T) n.2187C>T n.725C>T n.605C>T n.2525C>T n.2186C>T n.9252C>T n.2992C>T n.3343+460C>T n.2552C>T c.*2832C>T (n.*2832C>T) c.*2903C>T (n.*2903C>T) c.300-450G>A n.3983C>T c.641-22946G>A (n.641-22946G>A) c.*1270-450G>A (n.*1270-450G>A) n.3172C>T c.*39-450G>A (n.*39-450G>A) c.805-450G>A (n.805-450G>A) c.3724C>T (p.Gln1242Ter) c.7603C>T (p.Gln2535Ter) c.6724C>T (p.Gln2242Ter) c.6460C>T (p.Gln2154Ter) c.2839C>T (p.Gln947Ter) c.*38+3203G>A (n.*38+3203G>A) n.2375-450G>A n.2373-450G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108332017dup | CA2574971608 | ATM,C11orf65 | c.7768dup (p.Gln2590ProfsTer6) c.*7239dup (n.*7239dup) n.2187dup n.725dup n.605dup n.2525dup n.2186dup n.9252dup n.2992dup n.3343+460dup n.2552dup c.*2832dup (n.*2832dup) c.*2903dup (n.*2903dup) c.300-450dup n.3983dup c.641-22946dup (n.641-22946dup) c.*1270-450dup (n.*1270-450dup) n.3172dup c.*39-450dup (n.*39-450dup) c.805-450dup (n.805-450dup) c.3724dup (p.Gln1242ProfsTer6) c.7603dup (p.Gln2535ProfsTer6) c.6724dup (p.Gln2242ProfsTer6) c.6460dup (p.Gln2154ProfsTer6) c.2839dup (p.Gln947ProfsTer6) c.*38+3203dup (n.*38+3203dup) n.2375-450dup n.2373-450dup | |
| 11 | g.108332018A= | CA1998810618 | ATM,C11orf65 | c.7769A= (p.Gln2590=) c.*7240A= (n.*7240A=) n.2188A= n.726A= n.606A= n.2526A= n.2187A= n.9253A= n.2993A= n.3343+461A= n.2553A= c.*2833A= (n.*2833A=) c.*2904A= (n.*2904A=) c.300-451T= n.3984A= c.641-22947T= (n.641-22947T=) c.*1270-451T= (n.*1270-451T=) n.3173A= c.*39-451T= (n.*39-451T=) c.805-451T= (n.805-451T=) c.3725A= (p.Gln1242=) c.7604A= (p.Gln2535=) c.6725A= (p.Gln2242=) c.6461A= (p.Gln2154=) c.2840A= (p.Gln947=) c.*38+3202T= (n.*38+3202T=) n.2375-451T= n.2373-451T= | |
| 11 | g.108332018A>C | CA382561182 | ATM,C11orf65 | c.7769A>C (p.Gln2590Pro) c.*7240A>C (n.*7240A>C) n.2188A>C n.726A>C n.606A>C n.2526A>C n.2187A>C n.9253A>C n.2993A>C n.3343+461A>C n.2553A>C c.*2833A>C (n.*2833A>C) c.*2904A>C (n.*2904A>C) c.300-451T>G n.3984A>C c.641-22947T>G (n.641-22947T>G) c.*1270-451T>G (n.*1270-451T>G) n.3173A>C c.*39-451T>G (n.*39-451T>G) c.805-451T>G (n.805-451T>G) c.3725A>C (p.Gln1242Pro) c.7604A>C (p.Gln2535Pro) c.6725A>C (p.Gln2242Pro) c.6461A>C (p.Gln2154Pro) c.2840A>C (p.Gln947Pro) c.*38+3202T>G (n.*38+3202T>G) n.2375-451T>G n.2373-451T>G | |
| 11 | g.108332018A>G | CA382561183 | ATM,C11orf65 | c.7769A>G (p.Gln2590Arg) c.*7240A>G (n.*7240A>G) n.2188A>G n.726A>G n.606A>G n.2526A>G n.2187A>G n.9253A>G n.2993A>G n.3343+461A>G n.2553A>G c.*2833A>G (n.*2833A>G) c.*2904A>G (n.*2904A>G) c.300-451T>C n.3984A>G c.641-22947T>C (n.641-22947T>C) c.*1270-451T>C (n.*1270-451T>C) n.3173A>G c.*39-451T>C (n.*39-451T>C) c.805-451T>C (n.805-451T>C) c.3725A>G (p.Gln1242Arg) c.7604A>G (p.Gln2535Arg) c.6725A>G (p.Gln2242Arg) c.6461A>G (p.Gln2154Arg) c.2840A>G (p.Gln947Arg) c.*38+3202T>C (n.*38+3202T>C) n.2375-451T>C n.2373-451T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108332018A>T | CA382561184 | ATM,C11orf65 | c.7769A>T (p.Gln2590Leu) c.*7240A>T (n.*7240A>T) n.2188A>T n.726A>T n.606A>T n.2526A>T n.2187A>T n.9253A>T n.2993A>T n.3343+461A>T n.2553A>T c.*2833A>T (n.*2833A>T) c.*2904A>T (n.*2904A>T) c.300-451T>A n.3984A>T c.641-22947T>A (n.641-22947T>A) c.*1270-451T>A (n.*1270-451T>A) n.3173A>T c.*39-451T>A (n.*39-451T>A) c.805-451T>A (n.805-451T>A) c.3725A>T (p.Gln1242Leu) c.7604A>T (p.Gln2535Leu) c.6725A>T (p.Gln2242Leu) c.6461A>T (p.Gln2154Leu) c.2840A>T (p.Gln947Leu) c.*38+3202T>A (n.*38+3202T>A) n.2375-451T>A n.2373-451T>A | dbSNP |
| 11 | g.108332019A= | CA1998810620 | ATM,C11orf65 | c.7770A= (p.Gln2590=) c.*7241A= (n.*7241A=) n.2189A= n.727A= n.607A= n.2527A= n.2188A= n.9254A= n.2994A= n.3343+462A= n.2554A= c.*2834A= (n.*2834A=) c.*2905A= (n.*2905A=) c.300-452T= n.3985A= c.641-22948T= (n.641-22948T=) c.*1270-452T= (n.*1270-452T=) n.3174A= c.*39-452T= (n.*39-452T=) c.805-452T= (n.805-452T=) c.3726A= (p.Gln1242=) c.7605A= (p.Gln2535=) c.6726A= (p.Gln2242=) c.6462A= (p.Gln2154=) c.2841A= (p.Gln947=) c.*38+3201T= (n.*38+3201T=) n.2375-452T= n.2373-452T= | |
| 11 | g.108332019A>C | CA382561186 | ATM,C11orf65 | c.7770A>C (p.Gln2590His) c.*7241A>C (n.*7241A>C) n.2189A>C n.727A>C n.607A>C n.2527A>C n.2188A>C n.9254A>C n.2994A>C n.3343+462A>C n.2554A>C c.*2834A>C (n.*2834A>C) c.*2905A>C (n.*2905A>C) c.300-452T>G n.3985A>C c.641-22948T>G (n.641-22948T>G) c.*1270-452T>G (n.*1270-452T>G) n.3174A>C c.*39-452T>G (n.*39-452T>G) c.805-452T>G (n.805-452T>G) c.3726A>C (p.Gln1242His) c.7605A>C (p.Gln2535His) c.6726A>C (p.Gln2242His) c.6462A>C (p.Gln2154His) c.2841A>C (p.Gln947His) c.*38+3201T>G (n.*38+3201T>G) n.2375-452T>G n.2373-452T>G | ClinVar |
| 11 | g.108332019A>G | CA348073 | ATM,C11orf65 | c.7770A>G (p.Gln2590=) c.*7241A>G (n.*7241A>G) n.2189A>G n.727A>G n.607A>G n.2527A>G n.2188A>G n.9254A>G n.2994A>G n.3343+462A>G n.2554A>G c.*2834A>G (n.*2834A>G) c.*2905A>G (n.*2905A>G) c.300-452T>C n.3985A>G c.641-22948T>C (n.641-22948T>C) c.*1270-452T>C (n.*1270-452T>C) n.3174A>G c.*39-452T>C (n.*39-452T>C) c.805-452T>C (n.805-452T>C) c.3726A>G (p.Gln1242=) c.7605A>G (p.Gln2535=) c.6726A>G (p.Gln2242=) c.6462A>G (p.Gln2154=) c.2841A>G (p.Gln947=) c.*38+3201T>C (n.*38+3201T>C) n.2375-452T>C n.2373-452T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108332019A>T | CA382561185 | ATM,C11orf65 | c.7770A>T (p.Gln2590His) c.*7241A>T (n.*7241A>T) n.2189A>T n.727A>T n.607A>T n.2527A>T n.2188A>T n.9254A>T n.2994A>T n.3343+462A>T n.2554A>T c.*2834A>T (n.*2834A>T) c.*2905A>T (n.*2905A>T) c.300-452T>A n.3985A>T c.641-22948T>A (n.641-22948T>A) c.*1270-452T>A (n.*1270-452T>A) n.3174A>T c.*39-452T>A (n.*39-452T>A) c.805-452T>A (n.805-452T>A) c.3726A>T (p.Gln1242His) c.7605A>T (p.Gln2535His) c.6726A>T (p.Gln2242His) c.6462A>T (p.Gln2154His) c.2841A>T (p.Gln947His) c.*38+3201T>A (n.*38+3201T>A) n.2375-452T>A n.2373-452T>A | |
| 11 | g.108332020A= | CA1998810622 | ATM,C11orf65 | c.7771A= (p.Ser2591=) c.*7242A= (n.*7242A=) n.2190A= n.728A= n.608A= n.2528A= n.2189A= n.9255A= n.2995A= n.3343+463A= n.2555A= c.*2835A= (n.*2835A=) c.*2906A= (n.*2906A=) c.300-453T= n.3986A= c.641-22949T= (n.641-22949T=) c.*1270-453T= (n.*1270-453T=) n.3175A= c.*39-453T= (n.*39-453T=) c.805-453T= (n.805-453T=) c.3727A= (p.Ser1243=) c.7606A= (p.Ser2536=) c.6727A= (p.Ser2243=) c.6463A= (p.Ser2155=) c.2842A= (p.Ser948=) c.*38+3200T= (n.*38+3200T=) n.2375-453T= n.2373-453T= | |
| 11 | g.108332020A>C | CA382561189 | ATM,C11orf65 | c.7771A>C (p.Ser2591Arg) c.*7242A>C (n.*7242A>C) n.2190A>C n.728A>C n.608A>C n.2528A>C n.2189A>C n.9255A>C n.2995A>C n.3343+463A>C n.2555A>C c.*2835A>C (n.*2835A>C) c.*2906A>C (n.*2906A>C) c.300-453T>G n.3986A>C c.641-22949T>G (n.641-22949T>G) c.*1270-453T>G (n.*1270-453T>G) n.3175A>C c.*39-453T>G (n.*39-453T>G) c.805-453T>G (n.805-453T>G) c.3727A>C (p.Ser1243Arg) c.7606A>C (p.Ser2536Arg) c.6727A>C (p.Ser2243Arg) c.6463A>C (p.Ser2155Arg) c.2842A>C (p.Ser948Arg) c.*38+3200T>G (n.*38+3200T>G) n.2375-453T>G n.2373-453T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108332020A>G | CA382561187 | ATM,C11orf65 | c.7771A>G (p.Ser2591Gly) c.*7242A>G (n.*7242A>G) n.2190A>G n.728A>G n.608A>G n.2528A>G n.2189A>G n.9255A>G n.2995A>G n.3343+463A>G n.2555A>G c.*2835A>G (n.*2835A>G) c.*2906A>G (n.*2906A>G) c.300-453T>C n.3986A>G c.641-22949T>C (n.641-22949T>C) c.*1270-453T>C (n.*1270-453T>C) n.3175A>G c.*39-453T>C (n.*39-453T>C) c.805-453T>C (n.805-453T>C) c.3727A>G (p.Ser1243Gly) c.7606A>G (p.Ser2536Gly) c.6727A>G (p.Ser2243Gly) c.6463A>G (p.Ser2155Gly) c.2842A>G (p.Ser948Gly) c.*38+3200T>C (n.*38+3200T>C) n.2375-453T>C n.2373-453T>C | |
| 11 | g.108332020A>T | CA382561188 | ATM,C11orf65 | c.7771A>T (p.Ser2591Cys) c.*7242A>T (n.*7242A>T) n.2190A>T n.728A>T n.608A>T n.2528A>T n.2189A>T n.9255A>T n.2995A>T n.3343+463A>T n.2555A>T c.*2835A>T (n.*2835A>T) c.*2906A>T (n.*2906A>T) c.300-453T>A n.3986A>T c.641-22949T>A (n.641-22949T>A) c.*1270-453T>A (n.*1270-453T>A) n.3175A>T c.*39-453T>A (n.*39-453T>A) c.805-453T>A (n.805-453T>A) c.3727A>T (p.Ser1243Cys) c.7606A>T (p.Ser2536Cys) c.6727A>T (p.Ser2243Cys) c.6463A>T (p.Ser2155Cys) c.2842A>T (p.Ser948Cys) c.*38+3200T>A (n.*38+3200T>A) n.2375-453T>A n.2373-453T>A | dbSNP |
| 11 | g.108332021G>A | CA298059 | ATM,C11orf65 | c.7772G>A (p.Ser2591Asn) c.*7243G>A (n.*7243G>A) n.2191G>A n.729G>A n.609G>A n.2529G>A n.2190G>A n.9256G>A n.2996G>A n.3343+464G>A n.2556G>A c.*2836G>A (n.*2836G>A) c.*2907G>A (n.*2907G>A) c.300-454C>T n.3987G>A c.641-22950C>T (n.641-22950C>T) c.*1270-454C>T (n.*1270-454C>T) n.3176G>A c.*39-454C>T (n.*39-454C>T) c.805-454C>T (n.805-454C>T) c.3728G>A (p.Ser1243Asn) c.7607G>A (p.Ser2536Asn) c.6728G>A (p.Ser2243Asn) c.6464G>A (p.Ser2155Asn) c.2843G>A (p.Ser948Asn) c.*38+3199C>T (n.*38+3199C>T) n.2375-454C>T n.2373-454C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108332021G>C | CA382561190 | ATM,C11orf65 | c.7772G>C (p.Ser2591Thr) c.*7243G>C (n.*7243G>C) n.2191G>C n.729G>C n.609G>C n.2529G>C n.2190G>C n.9256G>C n.2996G>C n.3343+464G>C n.2556G>C c.*2836G>C (n.*2836G>C) c.*2907G>C (n.*2907G>C) c.300-454C>G n.3987G>C c.641-22950C>G (n.641-22950C>G) c.*1270-454C>G (n.*1270-454C>G) n.3176G>C c.*39-454C>G (n.*39-454C>G) c.805-454C>G (n.805-454C>G) c.3728G>C (p.Ser1243Thr) c.7607G>C (p.Ser2536Thr) c.6728G>C (p.Ser2243Thr) c.6464G>C (p.Ser2155Thr) c.2843G>C (p.Ser948Thr) c.*38+3199C>G (n.*38+3199C>G) n.2375-454C>G n.2373-454C>G | dbSNP |
| 11 | g.108332021G= | CA1998810623 | ATM,C11orf65 | c.7772G= (p.Ser2591=) c.*7243G= (n.*7243G=) n.2191G= n.729G= n.609G= n.2529G= n.2190G= n.9256G= n.2996G= n.3343+464G= n.2556G= c.*2836G= (n.*2836G=) c.*2907G= (n.*2907G=) c.300-454C= n.3987G= c.641-22950C= (n.641-22950C=) c.*1270-454C= (n.*1270-454C=) n.3176G= c.*39-454C= (n.*39-454C=) c.805-454C= (n.805-454C=) c.3728G= (p.Ser1243=) c.7607G= (p.Ser2536=) c.6728G= (p.Ser2243=) c.6464G= (p.Ser2155=) c.2843G= (p.Ser948=) c.*38+3199C= (n.*38+3199C=) n.2375-454C= n.2373-454C= | |
| 11 | g.108332021G>T | CA382561191 | ATM,C11orf65 | c.7772G>T (p.Ser2591Ile) c.*7243G>T (n.*7243G>T) n.2191G>T n.729G>T n.609G>T n.2529G>T n.2190G>T n.9256G>T n.2996G>T n.3343+464G>T n.2556G>T c.*2836G>T (n.*2836G>T) c.*2907G>T (n.*2907G>T) c.300-454C>A n.3987G>T c.641-22950C>A (n.641-22950C>A) c.*1270-454C>A (n.*1270-454C>A) n.3176G>T c.*39-454C>A (n.*39-454C>A) c.805-454C>A (n.805-454C>A) c.3728G>T (p.Ser1243Ile) c.7607G>T (p.Ser2536Ile) c.6728G>T (p.Ser2243Ile) c.6464G>T (p.Ser2155Ile) c.2843G>T (p.Ser948Ile) c.*38+3199C>A (n.*38+3199C>A) n.2375-454C>A n.2373-454C>A | dbSNP |
| 11 | g.108332022C>A | CA382561192 | ATM,C11orf65 | c.7773C>A (p.Ser2591Arg) c.*7244C>A (n.*7244C>A) n.2192C>A n.730C>A n.610C>A n.2530C>A n.2191C>A n.9257C>A n.2997C>A n.3343+465C>A n.2557C>A c.*2837C>A (n.*2837C>A) c.*2908C>A (n.*2908C>A) c.300-455G>T n.3988C>A c.641-22951G>T (n.641-22951G>T) c.*1270-455G>T (n.*1270-455G>T) n.3177C>A c.*39-455G>T (n.*39-455G>T) c.805-455G>T (n.805-455G>T) c.3729C>A (p.Ser1243Arg) c.7608C>A (p.Ser2536Arg) c.6729C>A (p.Ser2243Arg) c.6465C>A (p.Ser2155Arg) c.2844C>A (p.Ser948Arg) c.*38+3198G>T (n.*38+3198G>T) n.2375-455G>T n.2373-455G>T | dbSNP |
| 11 | g.108332022C= | CA1998810625 | ATM,C11orf65 | c.7773C= (p.Ser2591=) c.*7244C= (n.*7244C=) n.2192C= n.730C= n.610C= n.2530C= n.2191C= n.9257C= n.2997C= n.3343+465C= n.2557C= c.*2837C= (n.*2837C=) c.*2908C= (n.*2908C=) c.300-455G= n.3988C= c.641-22951G= (n.641-22951G=) c.*1270-455G= (n.*1270-455G=) n.3177C= c.*39-455G= (n.*39-455G=) c.805-455G= (n.805-455G=) c.3729C= (p.Ser1243=) c.7608C= (p.Ser2536=) c.6729C= (p.Ser2243=) c.6465C= (p.Ser2155=) c.2844C= (p.Ser948=) c.*38+3198G= (n.*38+3198G=) n.2375-455G= n.2373-455G= | |
| 11 | g.108332022C>G | CA382561193 | ATM,C11orf65 | c.7773C>G (p.Ser2591Arg) c.*7244C>G (n.*7244C>G) n.2192C>G n.730C>G n.610C>G n.2530C>G n.2191C>G n.9257C>G n.2997C>G n.3343+465C>G n.2557C>G c.*2837C>G (n.*2837C>G) c.*2908C>G (n.*2908C>G) c.300-455G>C n.3988C>G c.641-22951G>C (n.641-22951G>C) c.*1270-455G>C (n.*1270-455G>C) n.3177C>G c.*39-455G>C (n.*39-455G>C) c.805-455G>C (n.805-455G>C) c.3729C>G (p.Ser1243Arg) c.7608C>G (p.Ser2536Arg) c.6729C>G (p.Ser2243Arg) c.6465C>G (p.Ser2155Arg) c.2844C>G (p.Ser948Arg) c.*38+3198G>C (n.*38+3198G>C) n.2375-455G>C n.2373-455G>C | dbSNP |
| 11 | g.108332022C>T | CA228418775 | ATM,C11orf65 | c.7773C>T (p.Ser2591=) c.*7244C>T (n.*7244C>T) n.2192C>T n.730C>T n.610C>T n.2530C>T n.2191C>T n.9257C>T n.2997C>T n.3343+465C>T n.2557C>T c.*2837C>T (n.*2837C>T) c.*2908C>T (n.*2908C>T) c.300-455G>A n.3988C>T c.641-22951G>A (n.641-22951G>A) c.*1270-455G>A (n.*1270-455G>A) n.3177C>T c.*39-455G>A (n.*39-455G>A) c.805-455G>A (n.805-455G>A) c.3729C>T (p.Ser1243=) c.7608C>T (p.Ser2536=) c.6729C>T (p.Ser2243=) c.6465C>T (p.Ser2155=) c.2844C>T (p.Ser948=) c.*38+3198G>A (n.*38+3198G>A) n.2375-455G>A n.2373-455G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108332023T>A | CA382561194 | ATM,C11orf65 | c.7774T>A (p.Ser2592Thr) c.*7245T>A (n.*7245T>A) n.2193T>A n.731T>A n.611T>A n.2531T>A n.2192T>A n.9258T>A n.2998T>A n.3343+466T>A n.2558T>A c.*2838T>A (n.*2838T>A) c.*2909T>A (n.*2909T>A) c.300-456A>T n.3989T>A c.641-22952A>T (n.641-22952A>T) c.*1270-456A>T (n.*1270-456A>T) n.3178T>A c.*39-456A>T (n.*39-456A>T) c.805-456A>T (n.805-456A>T) c.3730T>A (p.Ser1244Thr) c.7609T>A (p.Ser2537Thr) c.6730T>A (p.Ser2244Thr) c.6466T>A (p.Ser2156Thr) c.2845T>A (p.Ser949Thr) c.*38+3197A>T (n.*38+3197A>T) n.2375-456A>T n.2373-456A>T | dbSNP |
| 11 | g.108332023T>C | CA191422 | ATM,C11orf65 | c.7774T>C (p.Ser2592Pro) c.*7245T>C (n.*7245T>C) n.2193T>C n.731T>C n.611T>C n.2531T>C n.2192T>C n.9258T>C n.2998T>C n.3343+466T>C n.2558T>C c.*2838T>C (n.*2838T>C) c.*2909T>C (n.*2909T>C) c.300-456A>G n.3989T>C c.641-22952A>G (n.641-22952A>G) c.*1270-456A>G (n.*1270-456A>G) n.3178T>C c.*39-456A>G (n.*39-456A>G) c.805-456A>G (n.805-456A>G) c.3730T>C (p.Ser1244Pro) c.7609T>C (p.Ser2537Pro) c.6730T>C (p.Ser2244Pro) c.6466T>C (p.Ser2156Pro) c.2845T>C (p.Ser949Pro) c.*38+3197A>G (n.*38+3197A>G) n.2375-456A>G n.2373-456A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108332023T>G | CA382561195 | ATM,C11orf65 | c.7774T>G (p.Ser2592Ala) c.*7245T>G (n.*7245T>G) n.2193T>G n.731T>G n.611T>G n.2531T>G n.2192T>G n.9258T>G n.2998T>G n.3343+466T>G n.2558T>G c.*2838T>G (n.*2838T>G) c.*2909T>G (n.*2909T>G) c.300-456A>C n.3989T>G c.641-22952A>C (n.641-22952A>C) c.*1270-456A>C (n.*1270-456A>C) n.3178T>G c.*39-456A>C (n.*39-456A>C) c.805-456A>C (n.805-456A>C) c.3730T>G (p.Ser1244Ala) c.7609T>G (p.Ser2537Ala) c.6730T>G (p.Ser2244Ala) c.6466T>G (p.Ser2156Ala) c.2845T>G (p.Ser949Ala) c.*38+3197A>C (n.*38+3197A>C) n.2375-456A>C n.2373-456A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108332023T= | CA1998810626 | ATM,C11orf65 | c.7774T= (p.Ser2592=) c.*7245T= (n.*7245T=) n.2193T= n.731T= n.611T= n.2531T= n.2192T= n.9258T= n.2998T= n.3343+466T= n.2558T= c.*2838T= (n.*2838T=) c.*2909T= (n.*2909T=) c.300-456A= n.3989T= c.641-22952A= (n.641-22952A=) c.*1270-456A= (n.*1270-456A=) n.3178T= c.*39-456A= (n.*39-456A=) c.805-456A= (n.805-456A=) c.3730T= (p.Ser1244=) c.7609T= (p.Ser2537=) c.6730T= (p.Ser2244=) c.6466T= (p.Ser2156=) c.2845T= (p.Ser949=) c.*38+3197A= (n.*38+3197A=) n.2375-456A= n.2373-456A= | |
| 11 | g.108332024C>A | CA382561196 | ATM,C11orf65 | c.7775C>A (p.Ser2592Tyr) c.*7246C>A (n.*7246C>A) n.2194C>A n.732C>A n.612C>A n.2532C>A n.2193C>A n.9259C>A n.2999C>A n.3343+467C>A n.2559C>A c.*2839C>A (n.*2839C>A) c.*2910C>A (n.*2910C>A) c.300-457G>T n.3990C>A c.641-22953G>T (n.641-22953G>T) c.*1270-457G>T (n.*1270-457G>T) n.3179C>A c.*39-457G>T (n.*39-457G>T) c.805-457G>T (n.805-457G>T) c.3731C>A (p.Ser1244Tyr) c.7610C>A (p.Ser2537Tyr) c.6731C>A (p.Ser2244Tyr) c.6467C>A (p.Ser2156Tyr) c.2846C>A (p.Ser949Tyr) c.*38+3196G>T (n.*38+3196G>T) n.2375-457G>T n.2373-457G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108332024C= | CA1998810628 | ATM,C11orf65 | c.7775C= (p.Ser2592=) c.*7246C= (n.*7246C=) n.2194C= n.732C= n.612C= n.2532C= n.2193C= n.9259C= n.2999C= n.3343+467C= n.2559C= c.*2839C= (n.*2839C=) c.*2910C= (n.*2910C=) c.300-457G= n.3990C= c.641-22953G= (n.641-22953G=) c.*1270-457G= (n.*1270-457G=) n.3179C= c.*39-457G= (n.*39-457G=) c.805-457G= (n.805-457G=) c.3731C= (p.Ser1244=) c.7610C= (p.Ser2537=) c.6731C= (p.Ser2244=) c.6467C= (p.Ser2156=) c.2846C= (p.Ser949=) c.*38+3196G= (n.*38+3196G=) n.2375-457G= n.2373-457G= | |
| 11 | g.108332024C>G | CA195635 | ATM,C11orf65 | c.7775C>G (p.Ser2592Cys) c.*7246C>G (n.*7246C>G) n.2194C>G n.732C>G n.612C>G n.2532C>G n.2193C>G n.9259C>G n.2999C>G n.3343+467C>G n.2559C>G c.*2839C>G (n.*2839C>G) c.*2910C>G (n.*2910C>G) c.300-457G>C n.3990C>G c.641-22953G>C (n.641-22953G>C) c.*1270-457G>C (n.*1270-457G>C) n.3179C>G c.*39-457G>C (n.*39-457G>C) c.805-457G>C (n.805-457G>C) c.3731C>G (p.Ser1244Cys) c.7610C>G (p.Ser2537Cys) c.6731C>G (p.Ser2244Cys) c.6467C>G (p.Ser2156Cys) c.2846C>G (p.Ser949Cys) c.*38+3196G>C (n.*38+3196G>C) n.2375-457G>C n.2373-457G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108332024C>T | CA382561197 | ATM,C11orf65 | c.7775C>T (p.Ser2592Phe) c.*7246C>T (n.*7246C>T) n.2194C>T n.732C>T n.612C>T n.2532C>T n.2193C>T n.9259C>T n.2999C>T n.3343+467C>T n.2559C>T c.*2839C>T (n.*2839C>T) c.*2910C>T (n.*2910C>T) c.300-457G>A n.3990C>T c.641-22953G>A (n.641-22953G>A) c.*1270-457G>A (n.*1270-457G>A) n.3179C>T c.*39-457G>A (n.*39-457G>A) c.805-457G>A (n.805-457G>A) c.3731C>T (p.Ser1244Phe) c.7610C>T (p.Ser2537Phe) c.6731C>T (p.Ser2244Phe) c.6467C>T (p.Ser2156Phe) c.2846C>T (p.Ser949Phe) c.*38+3196G>A (n.*38+3196G>A) n.2375-457G>A n.2373-457G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108332025T>A | CA476677280 | ATM,C11orf65 | c.7776T>A (p.Ser2592=) c.*7247T>A (n.*7247T>A) n.2195T>A n.733T>A n.613T>A n.2533T>A n.2194T>A n.9260T>A n.3000T>A n.3343+468T>A n.2560T>A c.*2840T>A (n.*2840T>A) c.*2911T>A (n.*2911T>A) c.300-458A>T n.3991T>A c.641-22954A>T (n.641-22954A>T) c.*1270-458A>T (n.*1270-458A>T) n.3180T>A c.*39-458A>T (n.*39-458A>T) c.805-458A>T (n.805-458A>T) c.3732T>A (p.Ser1244=) c.7611T>A (p.Ser2537=) c.6732T>A (p.Ser2244=) c.6468T>A (p.Ser2156=) c.2847T>A (p.Ser949=) c.*38+3195A>T (n.*38+3195A>T) n.2375-458A>T n.2373-458A>T | dbSNP |
| 11 | g.108332025T>C | CA476677281 | ATM,C11orf65 | c.7776T>C (p.Ser2592=) c.*7247T>C (n.*7247T>C) n.2195T>C n.733T>C n.613T>C n.2533T>C n.2194T>C n.9260T>C n.3000T>C n.3343+468T>C n.2560T>C c.*2840T>C (n.*2840T>C) c.*2911T>C (n.*2911T>C) c.300-458A>G n.3991T>C c.641-22954A>G (n.641-22954A>G) c.*1270-458A>G (n.*1270-458A>G) n.3180T>C c.*39-458A>G (n.*39-458A>G) c.805-458A>G (n.805-458A>G) c.3732T>C (p.Ser1244=) c.7611T>C (p.Ser2537=) c.6732T>C (p.Ser2244=) c.6468T>C (p.Ser2156=) c.2847T>C (p.Ser949=) c.*38+3195A>G (n.*38+3195A>G) n.2375-458A>G n.2373-458A>G | dbSNP |