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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108331922_108331935delinsTTATTATACTGGCC | CA1998810474 | ATM,C11orf65 | c.7673_7686delinsTTATTATACTGGCC (p.Phe2558=) c.*7144_*7157delinsTTATTATACTGGCC (n.*7144_*7157delinsTTATTATACTGGCC) n.2092_2105delinsTTATTATACTGGCC n.630_643delinsTTATTATACTGGCC n.510_523delinsTTATTATACTGGCC n.2430_2443delinsTTATTATACTGGCC n.2091_2104delinsTTATTATACTGGCC n.9157_9170delinsTTATTATACTGGCC n.2897_2910delinsTTATTATACTGGCC n.3343+365_3343+378delinsTTATTATACTGGCC n.2457_2470delinsTTATTATACTGGCC c.*2737_*2750delinsTTATTATACTGGCC (n.*2737_*2750delinsTTATTATACTGGCC) c.*2808_*2821delinsTTATTATACTGGCC (n.*2808_*2821delinsTTATTATACTGGCC) c.300-368_300-355delinsGGCCAGTATAATAA n.3888_3901delinsTTATTATACTGGCC c.641-22864_641-22851delinsGGCCAGTATAATAA (n.641-22864_641-22851delinsGGCCAGTATAATAA) c.*1270-368_*1270-355delinsGGCCAGTATAATAA (n.*1270-368_*1270-355delinsGGCCAGTATAATAA) n.3077_3090delinsTTATTATACTGGCC c.*39-368_*39-355delinsGGCCAGTATAATAA (n.*39-368_*39-355delinsGGCCAGTATAATAA) c.805-368_805-355delinsGGCCAGTATAATAA (n.805-368_805-355delinsGGCCAGTATAATAA) c.3629_3642delinsTTATTATACTGGCC (p.Phe1210=) c.7508_7521delinsTTATTATACTGGCC (p.Phe2503=) c.6629_6642delinsTTATTATACTGGCC (p.Phe2210=) c.6365_6378delinsTTATTATACTGGCC (p.Phe2122=) c.2744_2757delinsTTATTATACTGGCC (p.Phe915=) c.*38+3285_*38+3298delinsGGCCAGTATAATAA (n.*38+3285_*38+3298delinsGGCCAGTATAATAA) n.2375-368_2375-355delinsGGCCAGTATAATAA n.2373-368_2373-355delinsGGCCAGTATAATAA | |
| 11 | g.108331923_108331935delinsA | CA916080448 | ATM,C11orf65 | c.7674_7686delinsA (p.Phe2558_Ala2562delinsLeu) c.*7145_*7157delinsA (n.*7145_*7157delinsA) n.2093_2105delinsA n.631_643delinsA n.511_523delinsA n.2431_2443delinsA n.2092_2104delinsA n.9158_9170delinsA n.2898_2910delinsA n.3343+366_3343+378delinsA n.2458_2470delinsA c.*2738_*2750delinsA (n.*2738_*2750delinsA) c.*2809_*2821delinsA (n.*2809_*2821delinsA) c.300-368_300-356delinsT n.3889_3901delinsA c.641-22864_641-22852delinsT (n.641-22864_641-22852delinsT) c.*1270-368_*1270-356delinsT (n.*1270-368_*1270-356delinsT) n.3078_3090delinsA c.*39-368_*39-356delinsT (n.*39-368_*39-356delinsT) c.805-368_805-356delinsT (n.805-368_805-356delinsT) c.3630_3642delinsA (p.Phe1210_Ala1214delinsLeu) c.7509_7521delinsA (p.Phe2503_Ala2507delinsLeu) c.6630_6642delinsA (p.Phe2210_Ala2214delinsLeu) c.6366_6378delinsA (p.Phe2122_Ala2126delinsLeu) c.2745_2757delinsA (p.Phe915_Ala919delinsLeu) c.*38+3285_*38+3297delinsT (n.*38+3285_*38+3297delinsT) n.2375-368_2375-356delinsT n.2373-368_2373-356delinsT | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108331935del | CA2615861833 | ATM,C11orf65 | c.7686del (p.Leu2563Ter) c.*7157del (n.*7157del) n.2105del n.643del n.523del n.2443del n.2104del n.9170del n.2910del n.3343+378del n.2470del c.*2750del (n.*2750del) c.*2821del (n.*2821del) c.300-367del n.3901del c.641-22863del (n.641-22863del) c.*1270-367del (n.*1270-367del) n.3090del c.*39-367del (n.*39-367del) c.805-367del (n.805-367del) c.3642del (p.Leu1215Ter) c.7521del (p.Leu2508Ter) c.6642del (p.Leu2215Ter) c.6378del (p.Leu2127Ter) c.2757del (p.Leu920Ter) c.*38+3286del (n.*38+3286del) n.2375-367del n.2373-367del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108331935C>A | CA476677199 | ATM,C11orf65 | c.7686C>A (p.Ala2562=) c.*7157C>A (n.*7157C>A) n.2105C>A n.643C>A n.523C>A n.2443C>A n.2104C>A n.9170C>A n.2910C>A n.3343+378C>A n.2470C>A c.*2750C>A (n.*2750C>A) c.*2821C>A (n.*2821C>A) c.300-368G>T n.3901C>A c.641-22864G>T (n.641-22864G>T) c.*1270-368G>T (n.*1270-368G>T) n.3090C>A c.*39-368G>T (n.*39-368G>T) c.805-368G>T (n.805-368G>T) c.3642C>A (p.Ala1214=) c.7521C>A (p.Ala2507=) c.6642C>A (p.Ala2214=) c.6378C>A (p.Ala2126=) c.2757C>A (p.Ala919=) c.*38+3285G>T (n.*38+3285G>T) n.2375-368G>T n.2373-368G>T | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108331935C= | CA1998810498 | ATM,C11orf65 | c.7686C= (p.Ala2562=) c.*7157C= (n.*7157C=) n.2105C= n.643C= n.523C= n.2443C= n.2104C= n.9170C= n.2910C= n.3343+378C= n.2470C= c.*2750C= (n.*2750C=) c.*2821C= (n.*2821C=) c.300-368G= n.3901C= c.641-22864G= (n.641-22864G=) c.*1270-368G= (n.*1270-368G=) n.3090C= c.*39-368G= (n.*39-368G=) c.805-368G= (n.805-368G=) c.3642C= (p.Ala1214=) c.7521C= (p.Ala2507=) c.6642C= (p.Ala2214=) c.6378C= (p.Ala2126=) c.2757C= (p.Ala919=) c.*38+3285G= (n.*38+3285G=) n.2375-368G= n.2373-368G= | |
| 11 | g.108331935C>G | CA476677200 | ATM,C11orf65 | c.7686C>G (p.Ala2562=) c.*7157C>G (n.*7157C>G) n.2105C>G n.643C>G n.523C>G n.2443C>G n.2104C>G n.9170C>G n.2910C>G n.3343+378C>G n.2470C>G c.*2750C>G (n.*2750C>G) c.*2821C>G (n.*2821C>G) c.300-368G>C n.3901C>G c.641-22864G>C (n.641-22864G>C) c.*1270-368G>C (n.*1270-368G>C) n.3090C>G c.*39-368G>C (n.*39-368G>C) c.805-368G>C (n.805-368G>C) c.3642C>G (p.Ala1214=) c.7521C>G (p.Ala2507=) c.6642C>G (p.Ala2214=) c.6378C>G (p.Ala2126=) c.2757C>G (p.Ala919=) c.*38+3285G>C (n.*38+3285G>C) n.2375-368G>C n.2373-368G>C | |
| 11 | g.108331935C>T | CA476677201 | ATM,C11orf65 | c.7686C>T (p.Ala2562=) c.*7157C>T (n.*7157C>T) n.2105C>T n.643C>T n.523C>T n.2443C>T n.2104C>T n.9170C>T n.2910C>T n.3343+378C>T n.2470C>T c.*2750C>T (n.*2750C>T) c.*2821C>T (n.*2821C>T) c.300-368G>A n.3901C>T c.641-22864G>A (n.641-22864G>A) c.*1270-368G>A (n.*1270-368G>A) n.3090C>T c.*39-368G>A (n.*39-368G>A) c.805-368G>A (n.805-368G>A) c.3642C>T (p.Ala1214=) c.7521C>T (p.Ala2507=) c.6642C>T (p.Ala2214=) c.6378C>T (p.Ala2126=) c.2757C>T (p.Ala919=) c.*38+3285G>A (n.*38+3285G>A) n.2375-368G>A n.2373-368G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108331936T>A | CA382561007 | ATM,C11orf65 | c.7687T>A (p.Leu2563Ile) c.*7158T>A (n.*7158T>A) n.2106T>A n.644T>A n.524T>A n.2444T>A n.2105T>A n.9171T>A n.2911T>A n.3343+379T>A n.2471T>A c.*2751T>A (n.*2751T>A) c.*2822T>A (n.*2822T>A) c.300-369A>T n.3902T>A c.641-22865A>T (n.641-22865A>T) c.*1270-369A>T (n.*1270-369A>T) n.3091T>A c.*39-369A>T (n.*39-369A>T) c.805-369A>T (n.805-369A>T) c.3643T>A (p.Leu1215Ile) c.7522T>A (p.Leu2508Ile) c.6643T>A (p.Leu2215Ile) c.6379T>A (p.Leu2127Ile) c.2758T>A (p.Leu920Ile) c.*38+3284A>T (n.*38+3284A>T) n.2375-369A>T n.2373-369A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108331936T>C | CA476677202 | ATM,C11orf65 | c.7687T>C (p.Leu2563=) c.*7158T>C (n.*7158T>C) n.2106T>C n.644T>C n.524T>C n.2444T>C n.2105T>C n.9171T>C n.2911T>C n.3343+379T>C n.2471T>C c.*2751T>C (n.*2751T>C) c.*2822T>C (n.*2822T>C) c.300-369A>G n.3902T>C c.641-22865A>G (n.641-22865A>G) c.*1270-369A>G (n.*1270-369A>G) n.3091T>C c.*39-369A>G (n.*39-369A>G) c.805-369A>G (n.805-369A>G) c.3643T>C (p.Leu1215=) c.7522T>C (p.Leu2508=) c.6643T>C (p.Leu2215=) c.6379T>C (p.Leu2127=) c.2758T>C (p.Leu920=) c.*38+3284A>G (n.*38+3284A>G) n.2375-369A>G n.2373-369A>G | dbSNP |
| 11 | g.108331936T>G | CA382561008 | ATM,C11orf65 | c.7687T>G (p.Leu2563Val) c.*7158T>G (n.*7158T>G) n.2106T>G n.644T>G n.524T>G n.2444T>G n.2105T>G n.9171T>G n.2911T>G n.3343+379T>G n.2471T>G c.*2751T>G (n.*2751T>G) c.*2822T>G (n.*2822T>G) c.300-369A>C n.3902T>G c.641-22865A>C (n.641-22865A>C) c.*1270-369A>C (n.*1270-369A>C) n.3091T>G c.*39-369A>C (n.*39-369A>C) c.805-369A>C (n.805-369A>C) c.3643T>G (p.Leu1215Val) c.7522T>G (p.Leu2508Val) c.6643T>G (p.Leu2215Val) c.6379T>G (p.Leu2127Val) c.2758T>G (p.Leu920Val) c.*38+3284A>C (n.*38+3284A>C) n.2375-369A>C n.2373-369A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108331936T= | CA1998810503 | ATM,C11orf65 | c.7687T= (p.Leu2563=) c.*7158T= (n.*7158T=) n.2106T= n.644T= n.524T= n.2444T= n.2105T= n.9171T= n.2911T= n.3343+379T= n.2471T= c.*2751T= (n.*2751T=) c.*2822T= (n.*2822T=) c.300-369A= n.3902T= c.641-22865A= (n.641-22865A=) c.*1270-369A= (n.*1270-369A=) n.3091T= c.*39-369A= (n.*39-369A=) c.805-369A= (n.805-369A=) c.3643T= (p.Leu1215=) c.7522T= (p.Leu2508=) c.6643T= (p.Leu2215=) c.6379T= (p.Leu2127=) c.2758T= (p.Leu920=) c.*38+3284A= (n.*38+3284A=) n.2375-369A= n.2373-369A= | |
| 11 | g.108331937T>A | CA382561009 | ATM,C11orf65 | c.7688T>A (p.Leu2563Ter) c.*7159T>A (n.*7159T>A) n.2107T>A n.645T>A n.525T>A n.2445T>A n.2106T>A n.9172T>A n.2912T>A n.3343+380T>A n.2472T>A c.*2752T>A (n.*2752T>A) c.*2823T>A (n.*2823T>A) c.300-370A>T n.3903T>A c.641-22866A>T (n.641-22866A>T) c.*1270-370A>T (n.*1270-370A>T) n.3092T>A c.*39-370A>T (n.*39-370A>T) c.805-370A>T (n.805-370A>T) c.3644T>A (p.Leu1215Ter) c.7523T>A (p.Leu2508Ter) c.6644T>A (p.Leu2215Ter) c.6380T>A (p.Leu2127Ter) c.2759T>A (p.Leu920Ter) c.*38+3283A>T (n.*38+3283A>T) n.2375-370A>T n.2373-370A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108331937T>C | CA382561010 | ATM,C11orf65 | c.7688T>C (p.Leu2563Ser) c.*7159T>C (n.*7159T>C) n.2107T>C n.645T>C n.525T>C n.2445T>C n.2106T>C n.9172T>C n.2912T>C n.3343+380T>C n.2472T>C c.*2752T>C (n.*2752T>C) c.*2823T>C (n.*2823T>C) c.300-370A>G n.3903T>C c.641-22866A>G (n.641-22866A>G) c.*1270-370A>G (n.*1270-370A>G) n.3092T>C c.*39-370A>G (n.*39-370A>G) c.805-370A>G (n.805-370A>G) c.3644T>C (p.Leu1215Ser) c.7523T>C (p.Leu2508Ser) c.6644T>C (p.Leu2215Ser) c.6380T>C (p.Leu2127Ser) c.2759T>C (p.Leu920Ser) c.*38+3283A>G (n.*38+3283A>G) n.2375-370A>G n.2373-370A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108331937T>G | CA382561011 | ATM,C11orf65 | c.7688T>G (p.Leu2563Ter) c.*7159T>G (n.*7159T>G) n.2107T>G n.645T>G n.525T>G n.2445T>G n.2106T>G n.9172T>G n.2912T>G n.3343+380T>G n.2472T>G c.*2752T>G (n.*2752T>G) c.*2823T>G (n.*2823T>G) c.300-370A>C n.3903T>G c.641-22866A>C (n.641-22866A>C) c.*1270-370A>C (n.*1270-370A>C) n.3092T>G c.*39-370A>C (n.*39-370A>C) c.805-370A>C (n.805-370A>C) c.3644T>G (p.Leu1215Ter) c.7523T>G (p.Leu2508Ter) c.6644T>G (p.Leu2215Ter) c.6380T>G (p.Leu2127Ter) c.2759T>G (p.Leu920Ter) c.*38+3283A>C (n.*38+3283A>C) n.2375-370A>C n.2373-370A>C | |
| 11 | g.108331938A>C | CA382561012 | ATM,C11orf65 | c.7689A>C (p.Leu2563Phe) c.*7160A>C (n.*7160A>C) n.2108A>C n.646A>C n.526A>C n.2446A>C n.2107A>C n.9173A>C n.2913A>C n.3343+381A>C n.2473A>C c.*2753A>C (n.*2753A>C) c.*2824A>C (n.*2824A>C) c.300-371T>G n.3904A>C c.641-22867T>G (n.641-22867T>G) c.*1270-371T>G (n.*1270-371T>G) n.3093A>C c.*39-371T>G (n.*39-371T>G) c.805-371T>G (n.805-371T>G) c.3645A>C (p.Leu1215Phe) c.7524A>C (p.Leu2508Phe) c.6645A>C (p.Leu2215Phe) c.6381A>C (p.Leu2127Phe) c.2760A>C (p.Leu920Phe) c.*38+3282T>G (n.*38+3282T>G) n.2375-371T>G n.2373-371T>G | |
| 11 | g.108331938A>G | CA476677203 | ATM,C11orf65 | c.7689A>G (p.Leu2563=) c.*7160A>G (n.*7160A>G) n.2108A>G n.646A>G n.526A>G n.2446A>G n.2107A>G n.9173A>G n.2913A>G n.3343+381A>G n.2473A>G c.*2753A>G (n.*2753A>G) c.*2824A>G (n.*2824A>G) c.300-371T>C n.3904A>G c.641-22867T>C (n.641-22867T>C) c.*1270-371T>C (n.*1270-371T>C) n.3093A>G c.*39-371T>C (n.*39-371T>C) c.805-371T>C (n.805-371T>C) c.3645A>G (p.Leu1215=) c.7524A>G (p.Leu2508=) c.6645A>G (p.Leu2215=) c.6381A>G (p.Leu2127=) c.2760A>G (p.Leu920=) c.*38+3282T>C (n.*38+3282T>C) n.2375-371T>C n.2373-371T>C | |
| 11 | g.108331938A>T | CA382561013 | ATM,C11orf65 | c.7689A>T (p.Leu2563Phe) c.*7160A>T (n.*7160A>T) n.2108A>T n.646A>T n.526A>T n.2446A>T n.2107A>T n.9173A>T n.2913A>T n.3343+381A>T n.2473A>T c.*2753A>T (n.*2753A>T) c.*2824A>T (n.*2824A>T) c.300-371T>A n.3904A>T c.641-22867T>A (n.641-22867T>A) c.*1270-371T>A (n.*1270-371T>A) n.3093A>T c.*39-371T>A (n.*39-371T>A) c.805-371T>A (n.805-371T>A) c.3645A>T (p.Leu1215Phe) c.7524A>T (p.Leu2508Phe) c.6645A>T (p.Leu2215Phe) c.6381A>T (p.Leu2127Phe) c.2760A>T (p.Leu920Phe) c.*38+3282T>A (n.*38+3282T>A) n.2375-371T>A n.2373-371T>A | dbSNP |
| 11 | g.108331939G>A | CA228418719 | ATM,C11orf65 | c.7690G>A (p.Ala2564Thr) c.*7161G>A (n.*7161G>A) n.2109G>A n.647G>A n.527G>A n.2447G>A n.2108G>A n.9174G>A n.2914G>A n.3343+382G>A n.2474G>A c.*2754G>A (n.*2754G>A) c.*2825G>A (n.*2825G>A) c.300-372C>T n.3905G>A c.641-22868C>T (n.641-22868C>T) c.*1270-372C>T (n.*1270-372C>T) n.3094G>A c.*39-372C>T (n.*39-372C>T) c.805-372C>T (n.805-372C>T) c.3646G>A (p.Ala1216Thr) c.7525G>A (p.Ala2509Thr) c.6646G>A (p.Ala2216Thr) c.6382G>A (p.Ala2128Thr) c.2761G>A (p.Ala921Thr) c.*38+3281C>T (n.*38+3281C>T) n.2375-372C>T n.2373-372C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108331939G>C | CA382561015 | ATM,C11orf65 | c.7690G>C (p.Ala2564Pro) c.*7161G>C (n.*7161G>C) n.2109G>C n.647G>C n.527G>C n.2447G>C n.2108G>C n.9174G>C n.2914G>C n.3343+382G>C n.2474G>C c.*2754G>C (n.*2754G>C) c.*2825G>C (n.*2825G>C) c.300-372C>G n.3905G>C c.641-22868C>G (n.641-22868C>G) c.*1270-372C>G (n.*1270-372C>G) n.3094G>C c.*39-372C>G (n.*39-372C>G) c.805-372C>G (n.805-372C>G) c.3646G>C (p.Ala1216Pro) c.7525G>C (p.Ala2509Pro) c.6646G>C (p.Ala2216Pro) c.6382G>C (p.Ala2128Pro) c.2761G>C (p.Ala921Pro) c.*38+3281C>G (n.*38+3281C>G) n.2375-372C>G n.2373-372C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108331939G= | CA1998810505 | ATM,C11orf65 | c.7690G= (p.Ala2564=) c.*7161G= (n.*7161G=) n.2109G= n.647G= n.527G= n.2447G= n.2108G= n.9174G= n.2914G= n.3343+382G= n.2474G= c.*2754G= (n.*2754G=) c.*2825G= (n.*2825G=) c.300-372C= n.3905G= c.641-22868C= (n.641-22868C=) c.*1270-372C= (n.*1270-372C=) n.3094G= c.*39-372C= (n.*39-372C=) c.805-372C= (n.805-372C=) c.3646G= (p.Ala1216=) c.7525G= (p.Ala2509=) c.6646G= (p.Ala2216=) c.6382G= (p.Ala2128=) c.2761G= (p.Ala921=) c.*38+3281C= (n.*38+3281C=) n.2375-372C= n.2373-372C= | |
| 11 | g.108331939G>T | CA382561014 | ATM,C11orf65 | c.7690G>T (p.Ala2564Ser) c.*7161G>T (n.*7161G>T) n.2109G>T n.647G>T n.527G>T n.2447G>T n.2108G>T n.9174G>T n.2914G>T n.3343+382G>T n.2474G>T c.*2754G>T (n.*2754G>T) c.*2825G>T (n.*2825G>T) c.300-372C>A n.3905G>T c.641-22868C>A (n.641-22868C>A) c.*1270-372C>A (n.*1270-372C>A) n.3094G>T c.*39-372C>A (n.*39-372C>A) c.805-372C>A (n.805-372C>A) c.3646G>T (p.Ala1216Ser) c.7525G>T (p.Ala2509Ser) c.6646G>T (p.Ala2216Ser) c.6382G>T (p.Ala2128Ser) c.2761G>T (p.Ala921Ser) c.*38+3281C>A (n.*38+3281C>A) n.2375-372C>A n.2373-372C>A | dbSNP |
| 11 | g.108331940C>A | CA382561016 | ATM,C11orf65 | c.7691C>A (p.Ala2564Glu) c.*7162C>A (n.*7162C>A) n.2110C>A n.648C>A n.528C>A n.2448C>A n.2109C>A n.9175C>A n.2915C>A n.3343+383C>A n.2475C>A c.*2755C>A (n.*2755C>A) c.*2826C>A (n.*2826C>A) c.300-373G>T n.3906C>A c.641-22869G>T (n.641-22869G>T) c.*1270-373G>T (n.*1270-373G>T) n.3095C>A c.*39-373G>T (n.*39-373G>T) c.805-373G>T (n.805-373G>T) c.3647C>A (p.Ala1216Glu) c.7526C>A (p.Ala2509Glu) c.6647C>A (p.Ala2216Glu) c.6383C>A (p.Ala2128Glu) c.2762C>A (p.Ala921Glu) c.*38+3280G>T (n.*38+3280G>T) n.2375-373G>T n.2373-373G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108331940C= | CA1998810507 | ATM,C11orf65 | c.7691C= (p.Ala2564=) c.*7162C= (n.*7162C=) n.2110C= n.648C= n.528C= n.2448C= n.2109C= n.9175C= n.2915C= n.3343+383C= n.2475C= c.*2755C= (n.*2755C=) c.*2826C= (n.*2826C=) c.300-373G= n.3906C= c.641-22869G= (n.641-22869G=) c.*1270-373G= (n.*1270-373G=) n.3095C= c.*39-373G= (n.*39-373G=) c.805-373G= (n.805-373G=) c.3647C= (p.Ala1216=) c.7526C= (p.Ala2509=) c.6647C= (p.Ala2216=) c.6383C= (p.Ala2128=) c.2762C= (p.Ala921=) c.*38+3280G= (n.*38+3280G=) n.2375-373G= n.2373-373G= | |
| 11 | g.108331940C>G | CA6266168 | ATM,C11orf65 | c.7691C>G (p.Ala2564Gly) c.*7162C>G (n.*7162C>G) n.2110C>G n.648C>G n.528C>G n.2448C>G n.2109C>G n.9175C>G n.2915C>G n.3343+383C>G n.2475C>G c.*2755C>G (n.*2755C>G) c.*2826C>G (n.*2826C>G) c.300-373G>C n.3906C>G c.641-22869G>C (n.641-22869G>C) c.*1270-373G>C (n.*1270-373G>C) n.3095C>G c.*39-373G>C (n.*39-373G>C) c.805-373G>C (n.805-373G>C) c.3647C>G (p.Ala1216Gly) c.7526C>G (p.Ala2509Gly) c.6647C>G (p.Ala2216Gly) c.6383C>G (p.Ala2128Gly) c.2762C>G (p.Ala921Gly) c.*38+3280G>C (n.*38+3280G>C) n.2375-373G>C n.2373-373G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108331940C>T | CA382561017 | ATM,C11orf65 | c.7691C>T (p.Ala2564Val) c.*7162C>T (n.*7162C>T) n.2110C>T n.648C>T n.528C>T n.2448C>T n.2109C>T n.9175C>T n.2915C>T n.3343+383C>T n.2475C>T c.*2755C>T (n.*2755C>T) c.*2826C>T (n.*2826C>T) c.300-373G>A n.3906C>T c.641-22869G>A (n.641-22869G>A) c.*1270-373G>A (n.*1270-373G>A) n.3095C>T c.*39-373G>A (n.*39-373G>A) c.805-373G>A (n.805-373G>A) c.3647C>T (p.Ala1216Val) c.7526C>T (p.Ala2509Val) c.6647C>T (p.Ala2216Val) c.6383C>T (p.Ala2128Val) c.2762C>T (p.Ala921Val) c.*38+3280G>A (n.*38+3280G>A) n.2375-373G>A n.2373-373G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108331941A>C | CA476677204 | ATM,C11orf65 | c.7692A>C (p.Ala2564=) c.*7163A>C (n.*7163A>C) n.2111A>C n.649A>C n.529A>C n.2449A>C n.2110A>C n.9176A>C n.2916A>C n.3343+384A>C n.2476A>C c.*2756A>C (n.*2756A>C) c.*2827A>C (n.*2827A>C) c.300-374T>G n.3907A>C c.641-22870T>G (n.641-22870T>G) c.*1270-374T>G (n.*1270-374T>G) n.3096A>C c.*39-374T>G (n.*39-374T>G) c.805-374T>G (n.805-374T>G) c.3648A>C (p.Ala1216=) c.7527A>C (p.Ala2509=) c.6648A>C (p.Ala2216=) c.6384A>C (p.Ala2128=) c.2763A>C (p.Ala921=) c.*38+3279T>G (n.*38+3279T>G) n.2375-374T>G n.2373-374T>G | |
| 11 | g.108331941A>G | CA476677205 | ATM,C11orf65 | c.7692A>G (p.Ala2564=) c.*7163A>G (n.*7163A>G) n.2111A>G n.649A>G n.529A>G n.2449A>G n.2110A>G n.9176A>G n.2916A>G n.3343+384A>G n.2476A>G c.*2756A>G (n.*2756A>G) c.*2827A>G (n.*2827A>G) c.300-374T>C n.3907A>G c.641-22870T>C (n.641-22870T>C) c.*1270-374T>C (n.*1270-374T>C) n.3096A>G c.*39-374T>C (n.*39-374T>C) c.805-374T>C (n.805-374T>C) c.3648A>G (p.Ala1216=) c.7527A>G (p.Ala2509=) c.6648A>G (p.Ala2216=) c.6384A>G (p.Ala2128=) c.2763A>G (p.Ala921=) c.*38+3279T>C (n.*38+3279T>C) n.2375-374T>C n.2373-374T>C | |
| 11 | g.108331941A>T | CA476677206 | ATM,C11orf65 | c.7692A>T (p.Ala2564=) c.*7163A>T (n.*7163A>T) n.2111A>T n.649A>T n.529A>T n.2449A>T n.2110A>T n.9176A>T n.2916A>T n.3343+384A>T n.2476A>T c.*2756A>T (n.*2756A>T) c.*2827A>T (n.*2827A>T) c.300-374T>A n.3907A>T c.641-22870T>A (n.641-22870T>A) c.*1270-374T>A (n.*1270-374T>A) n.3096A>T c.*39-374T>A (n.*39-374T>A) c.805-374T>A (n.805-374T>A) c.3648A>T (p.Ala1216=) c.7527A>T (p.Ala2509=) c.6648A>T (p.Ala2216=) c.6384A>T (p.Ala2128=) c.2763A>T (p.Ala921=) c.*38+3279T>A (n.*38+3279T>A) n.2375-374T>A n.2373-374T>A | |
| 11 | g.108331943dup | CA915948295 | ATM,C11orf65 | c.7694dup (p.Asn2565LysfsTer6) c.*7165dup (n.*7165dup) n.2113dup n.651dup n.531dup n.2451dup n.2112dup n.9178dup n.2918dup n.3343+386dup n.2478dup c.*2758dup (n.*2758dup) c.*2829dup (n.*2829dup) c.300-374dup n.3909dup c.641-22870dup (n.641-22870dup) c.*1270-374dup (n.*1270-374dup) n.3098dup c.*39-374dup (n.*39-374dup) c.805-374dup (n.805-374dup) c.3650dup (p.Asn1217LysfsTer6) c.7529dup (p.Asn2510LysfsTer6) c.6650dup (p.Asn2217LysfsTer6) c.6386dup (p.Asn2129LysfsTer6) c.2765dup (p.Asn922LysfsTer6) c.*38+3279dup (n.*38+3279dup) n.2375-374dup n.2373-374dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108331942A= | CA1998810510 | ATM,C11orf65 | c.7693A= (p.Asn2565=) c.*7164A= (n.*7164A=) n.2112A= n.650A= n.530A= n.2450A= n.2111A= n.9177A= n.2917A= n.3343+385A= n.2477A= c.*2757A= (n.*2757A=) c.*2828A= (n.*2828A=) c.300-375T= n.3908A= c.641-22871T= (n.641-22871T=) c.*1270-375T= (n.*1270-375T=) n.3097A= c.*39-375T= (n.*39-375T=) c.805-375T= (n.805-375T=) c.3649A= (p.Asn1217=) c.7528A= (p.Asn2510=) c.6649A= (p.Asn2217=) c.6385A= (p.Asn2129=) c.2764A= (p.Asn922=) c.*38+3278T= (n.*38+3278T=) n.2375-375T= n.2373-375T= | |
| 11 | g.108331942A>C | CA382561018 | ATM,C11orf65 | c.7693A>C (p.Asn2565His) c.*7164A>C (n.*7164A>C) n.2112A>C n.650A>C n.530A>C n.2450A>C n.2111A>C n.9177A>C n.2917A>C n.3343+385A>C n.2477A>C c.*2757A>C (n.*2757A>C) c.*2828A>C (n.*2828A>C) c.300-375T>G n.3908A>C c.641-22871T>G (n.641-22871T>G) c.*1270-375T>G (n.*1270-375T>G) n.3097A>C c.*39-375T>G (n.*39-375T>G) c.805-375T>G (n.805-375T>G) c.3649A>C (p.Asn1217His) c.7528A>C (p.Asn2510His) c.6649A>C (p.Asn2217His) c.6385A>C (p.Asn2129His) c.2764A>C (p.Asn922His) c.*38+3278T>G (n.*38+3278T>G) n.2375-375T>G n.2373-375T>G | |
| 11 | g.108331942A>G | CA382561019 | ATM,C11orf65 | c.7693A>G (p.Asn2565Asp) c.*7164A>G (n.*7164A>G) n.2112A>G n.650A>G n.530A>G n.2450A>G n.2111A>G n.9177A>G n.2917A>G n.3343+385A>G n.2477A>G c.*2757A>G (n.*2757A>G) c.*2828A>G (n.*2828A>G) c.300-375T>C n.3908A>G c.641-22871T>C (n.641-22871T>C) c.*1270-375T>C (n.*1270-375T>C) n.3097A>G c.*39-375T>C (n.*39-375T>C) c.805-375T>C (n.805-375T>C) c.3649A>G (p.Asn1217Asp) c.7528A>G (p.Asn2510Asp) c.6649A>G (p.Asn2217Asp) c.6385A>G (p.Asn2129Asp) c.2764A>G (p.Asn922Asp) c.*38+3278T>C (n.*38+3278T>C) n.2375-375T>C n.2373-375T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108331942A>T | CA382561020 | ATM,C11orf65 | c.7693A>T (p.Asn2565Tyr) c.*7164A>T (n.*7164A>T) n.2112A>T n.650A>T n.530A>T n.2450A>T n.2111A>T n.9177A>T n.2917A>T n.3343+385A>T n.2477A>T c.*2757A>T (n.*2757A>T) c.*2828A>T (n.*2828A>T) c.300-375T>A n.3908A>T c.641-22871T>A (n.641-22871T>A) c.*1270-375T>A (n.*1270-375T>A) n.3097A>T c.*39-375T>A (n.*39-375T>A) c.805-375T>A (n.805-375T>A) c.3649A>T (p.Asn1217Tyr) c.7528A>T (p.Asn2510Tyr) c.6649A>T (p.Asn2217Tyr) c.6385A>T (p.Asn2129Tyr) c.2764A>T (p.Asn922Tyr) c.*38+3278T>A (n.*38+3278T>A) n.2375-375T>A n.2373-375T>A | dbSNP |
| 11 | g.108331943A>C | CA382561021 | ATM,C11orf65 | c.7694A>C (p.Asn2565Thr) c.*7165A>C (n.*7165A>C) n.2113A>C n.651A>C n.531A>C n.2451A>C n.2112A>C n.9178A>C n.2918A>C n.3343+386A>C n.2478A>C c.*2758A>C (n.*2758A>C) c.*2829A>C (n.*2829A>C) c.300-376T>G n.3909A>C c.641-22872T>G (n.641-22872T>G) c.*1270-376T>G (n.*1270-376T>G) n.3098A>C c.*39-376T>G (n.*39-376T>G) c.805-376T>G (n.805-376T>G) c.3650A>C (p.Asn1217Thr) c.7529A>C (p.Asn2510Thr) c.6650A>C (p.Asn2217Thr) c.6386A>C (p.Asn2129Thr) c.2765A>C (p.Asn922Thr) c.*38+3277T>G (n.*38+3277T>G) n.2375-376T>G n.2373-376T>G | |
| 11 | g.108331943A>G | CA382561022 | ATM,C11orf65 | c.7694A>G (p.Asn2565Ser) c.*7165A>G (n.*7165A>G) n.2113A>G n.651A>G n.531A>G n.2451A>G n.2112A>G n.9178A>G n.2918A>G n.3343+386A>G n.2478A>G c.*2758A>G (n.*2758A>G) c.*2829A>G (n.*2829A>G) c.300-376T>C n.3909A>G c.641-22872T>C (n.641-22872T>C) c.*1270-376T>C (n.*1270-376T>C) n.3098A>G c.*39-376T>C (n.*39-376T>C) c.805-376T>C (n.805-376T>C) c.3650A>G (p.Asn1217Ser) c.7529A>G (p.Asn2510Ser) c.6650A>G (p.Asn2217Ser) c.6386A>G (p.Asn2129Ser) c.2765A>G (p.Asn922Ser) c.*38+3277T>C (n.*38+3277T>C) n.2375-376T>C n.2373-376T>C | |
| 11 | g.108331943A>T | CA382561023 | ATM,C11orf65 | c.7694A>T (p.Asn2565Ile) c.*7165A>T (n.*7165A>T) n.2113A>T n.651A>T n.531A>T n.2451A>T n.2112A>T n.9178A>T n.2918A>T n.3343+386A>T n.2478A>T c.*2758A>T (n.*2758A>T) c.*2829A>T (n.*2829A>T) c.300-376T>A n.3909A>T c.641-22872T>A (n.641-22872T>A) c.*1270-376T>A (n.*1270-376T>A) n.3098A>T c.*39-376T>A (n.*39-376T>A) c.805-376T>A (n.805-376T>A) c.3650A>T (p.Asn1217Ile) c.7529A>T (p.Asn2510Ile) c.6650A>T (p.Asn2217Ile) c.6386A>T (p.Asn2129Ile) c.2765A>T (p.Asn922Ile) c.*38+3277T>A (n.*38+3277T>A) n.2375-376T>A n.2373-376T>A | dbSNP |
| 11 | g.108331944T>A | CA382561024 | ATM,C11orf65 | c.7695T>A (p.Asn2565Lys) c.*7166T>A (n.*7166T>A) n.2114T>A n.652T>A n.532T>A n.2452T>A n.2113T>A n.9179T>A n.2919T>A n.3343+387T>A n.2479T>A c.*2759T>A (n.*2759T>A) c.*2830T>A (n.*2830T>A) c.300-377A>T n.3910T>A c.641-22873A>T (n.641-22873A>T) c.*1270-377A>T (n.*1270-377A>T) n.3099T>A c.*39-377A>T (n.*39-377A>T) c.805-377A>T (n.805-377A>T) c.3651T>A (p.Asn1217Lys) c.7530T>A (p.Asn2510Lys) c.6651T>A (p.Asn2217Lys) c.6387T>A (p.Asn2129Lys) c.2766T>A (p.Asn922Lys) c.*38+3276A>T (n.*38+3276A>T) n.2375-377A>T n.2373-377A>T | dbSNP |
| 11 | g.108331944T>C | CA476677209 | ATM,C11orf65 | c.7695T>C (p.Asn2565=) c.*7166T>C (n.*7166T>C) n.2114T>C n.652T>C n.532T>C n.2452T>C n.2113T>C n.9179T>C n.2919T>C n.3343+387T>C n.2479T>C c.*2759T>C (n.*2759T>C) c.*2830T>C (n.*2830T>C) c.300-377A>G n.3910T>C c.641-22873A>G (n.641-22873A>G) c.*1270-377A>G (n.*1270-377A>G) n.3099T>C c.*39-377A>G (n.*39-377A>G) c.805-377A>G (n.805-377A>G) c.3651T>C (p.Asn1217=) c.7530T>C (p.Asn2510=) c.6651T>C (p.Asn2217=) c.6387T>C (p.Asn2129=) c.2766T>C (p.Asn922=) c.*38+3276A>G (n.*38+3276A>G) n.2375-377A>G n.2373-377A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108331944T>G | CA382561025 | ATM,C11orf65 | c.7695T>G (p.Asn2565Lys) c.*7166T>G (n.*7166T>G) n.2114T>G n.652T>G n.532T>G n.2452T>G n.2113T>G n.9179T>G n.2919T>G n.3343+387T>G n.2479T>G c.*2759T>G (n.*2759T>G) c.*2830T>G (n.*2830T>G) c.300-377A>C n.3910T>G c.641-22873A>C (n.641-22873A>C) c.*1270-377A>C (n.*1270-377A>C) n.3099T>G c.*39-377A>C (n.*39-377A>C) c.805-377A>C (n.805-377A>C) c.3651T>G (p.Asn1217Lys) c.7530T>G (p.Asn2510Lys) c.6651T>G (p.Asn2217Lys) c.6387T>G (p.Asn2129Lys) c.2766T>G (p.Asn922Lys) c.*38+3276A>C (n.*38+3276A>C) n.2375-377A>C n.2373-377A>C | |
| 11 | g.108331944T= | CA1998810512 | ATM,C11orf65 | c.7695T= (p.Asn2565=) c.*7166T= (n.*7166T=) n.2114T= n.652T= n.532T= n.2452T= n.2113T= n.9179T= n.2919T= n.3343+387T= n.2479T= c.*2759T= (n.*2759T=) c.*2830T= (n.*2830T=) c.300-377A= n.3910T= c.641-22873A= (n.641-22873A=) c.*1270-377A= (n.*1270-377A=) n.3099T= c.*39-377A= (n.*39-377A=) c.805-377A= (n.805-377A=) c.3651T= (p.Asn1217=) c.7530T= (p.Asn2510=) c.6651T= (p.Asn2217=) c.6387T= (p.Asn2129=) c.2766T= (p.Asn922=) c.*38+3276A= (n.*38+3276A=) n.2375-377A= n.2373-377A= | |
| 11 | g.108331945G>A | CA16613130 | ATM,C11orf65 | c.7696G>A (p.Ala2566Thr) c.*7167G>A (n.*7167G>A) n.2115G>A n.653G>A n.533G>A n.2453G>A n.2114G>A n.9180G>A n.2920G>A n.3343+388G>A n.2480G>A c.*2760G>A (n.*2760G>A) c.*2831G>A (n.*2831G>A) c.300-378C>T n.3911G>A c.641-22874C>T (n.641-22874C>T) c.*1270-378C>T (n.*1270-378C>T) n.3100G>A c.*39-378C>T (n.*39-378C>T) c.805-378C>T (n.805-378C>T) c.3652G>A (p.Ala1218Thr) c.7531G>A (p.Ala2511Thr) c.6652G>A (p.Ala2218Thr) c.6388G>A (p.Ala2130Thr) c.2767G>A (p.Ala923Thr) c.*38+3275C>T (n.*38+3275C>T) n.2375-378C>T n.2373-378C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108331945G>C | CA382561027 | ATM,C11orf65 | c.7696G>C (p.Ala2566Pro) c.*7167G>C (n.*7167G>C) n.2115G>C n.653G>C n.533G>C n.2453G>C n.2114G>C n.9180G>C n.2920G>C n.3343+388G>C n.2480G>C c.*2760G>C (n.*2760G>C) c.*2831G>C (n.*2831G>C) c.300-378C>G n.3911G>C c.641-22874C>G (n.641-22874C>G) c.*1270-378C>G (n.*1270-378C>G) n.3100G>C c.*39-378C>G (n.*39-378C>G) c.805-378C>G (n.805-378C>G) c.3652G>C (p.Ala1218Pro) c.7531G>C (p.Ala2511Pro) c.6652G>C (p.Ala2218Pro) c.6388G>C (p.Ala2130Pro) c.2767G>C (p.Ala923Pro) c.*38+3275C>G (n.*38+3275C>G) n.2375-378C>G n.2373-378C>G | dbSNP |
| 11 | g.108331945G= | CA1998810515 | ATM,C11orf65 | c.7696G= (p.Ala2566=) c.*7167G= (n.*7167G=) n.2115G= n.653G= n.533G= n.2453G= n.2114G= n.9180G= n.2920G= n.3343+388G= n.2480G= c.*2760G= (n.*2760G=) c.*2831G= (n.*2831G=) c.300-378C= n.3911G= c.641-22874C= (n.641-22874C=) c.*1270-378C= (n.*1270-378C=) n.3100G= c.*39-378C= (n.*39-378C=) c.805-378C= (n.805-378C=) c.3652G= (p.Ala1218=) c.7531G= (p.Ala2511=) c.6652G= (p.Ala2218=) c.6388G= (p.Ala2130=) c.2767G= (p.Ala923=) c.*38+3275C= (n.*38+3275C=) n.2375-378C= n.2373-378C= | |
| 11 | g.108331945G>T | CA382561026 | ATM,C11orf65 | c.7696G>T (p.Ala2566Ser) c.*7167G>T (n.*7167G>T) n.2115G>T n.653G>T n.533G>T n.2453G>T n.2114G>T n.9180G>T n.2920G>T n.3343+388G>T n.2480G>T c.*2760G>T (n.*2760G>T) c.*2831G>T (n.*2831G>T) c.300-378C>A n.3911G>T c.641-22874C>A (n.641-22874C>A) c.*1270-378C>A (n.*1270-378C>A) n.3100G>T c.*39-378C>A (n.*39-378C>A) c.805-378C>A (n.805-378C>A) c.3652G>T (p.Ala1218Ser) c.7531G>T (p.Ala2511Ser) c.6652G>T (p.Ala2218Ser) c.6388G>T (p.Ala2130Ser) c.2767G>T (p.Ala923Ser) c.*38+3275C>A (n.*38+3275C>A) n.2375-378C>A n.2373-378C>A | |
| 11 | g.108331945_108331949delinsGCAAA | CA1998810514 | ATM,C11orf65 | c.7696_7700delinsGCAAA (p.Ala2566=) c.*7167_*7171delinsGCAAA (n.*7167_*7171delinsGCAAA) n.2115_2119delinsGCAAA n.653_657delinsGCAAA n.533_537delinsGCAAA n.2453_2457delinsGCAAA n.2114_2118delinsGCAAA n.9180_9184delinsGCAAA n.2920_2924delinsGCAAA n.3343+388_3343+392delinsGCAAA n.2480_2484delinsGCAAA c.*2760_*2764delinsGCAAA (n.*2760_*2764delinsGCAAA) c.*2831_*2835delinsGCAAA (n.*2831_*2835delinsGCAAA) c.300-382_300-378delinsTTTGC n.3911_3915delinsGCAAA c.641-22878_641-22874delinsTTTGC (n.641-22878_641-22874delinsTTTGC) c.*1270-382_*1270-378delinsTTTGC (n.*1270-382_*1270-378delinsTTTGC) n.3100_3104delinsGCAAA c.*39-382_*39-378delinsTTTGC (n.*39-382_*39-378delinsTTTGC) c.805-382_805-378delinsTTTGC (n.805-382_805-378delinsTTTGC) c.3652_3656delinsGCAAA (p.Ala1218=) c.7531_7535delinsGCAAA (p.Ala2511=) c.6652_6656delinsGCAAA (p.Ala2218=) c.6388_6392delinsGCAAA (p.Ala2130=) c.2767_2771delinsGCAAA (p.Ala923=) c.*38+3271_*38+3275delinsTTTGC (n.*38+3271_*38+3275delinsTTTGC) n.2375-382_2375-378delinsTTTGC n.2373-382_2373-378delinsTTTGC | |
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| 11 | g.108331946C= | CA1998810517 | ATM,C11orf65 | c.7697C= (p.Ala2566=) c.*7168C= (n.*7168C=) n.2116C= n.654C= n.534C= n.2454C= n.2115C= n.9181C= n.2921C= n.3343+389C= n.2481C= c.*2761C= (n.*2761C=) c.*2832C= (n.*2832C=) c.300-379G= n.3912C= c.641-22875G= (n.641-22875G=) c.*1270-379G= (n.*1270-379G=) n.3101C= c.*39-379G= (n.*39-379G=) c.805-379G= (n.805-379G=) c.3653C= (p.Ala1218=) c.7532C= (p.Ala2511=) c.6653C= (p.Ala2218=) c.6389C= (p.Ala2130=) c.2768C= (p.Ala923=) c.*38+3274G= (n.*38+3274G=) n.2375-379G= n.2373-379G= | |
| 11 | g.108331946C>G | CA382561029 | ATM,C11orf65 | c.7697C>G (p.Ala2566Gly) c.*7168C>G (n.*7168C>G) n.2116C>G n.654C>G n.534C>G n.2454C>G n.2115C>G n.9181C>G n.2921C>G n.3343+389C>G n.2481C>G c.*2761C>G (n.*2761C>G) c.*2832C>G (n.*2832C>G) c.300-379G>C n.3912C>G c.641-22875G>C (n.641-22875G>C) c.*1270-379G>C (n.*1270-379G>C) n.3101C>G c.*39-379G>C (n.*39-379G>C) c.805-379G>C (n.805-379G>C) c.3653C>G (p.Ala1218Gly) c.7532C>G (p.Ala2511Gly) c.6653C>G (p.Ala2218Gly) c.6389C>G (p.Ala2130Gly) c.2768C>G (p.Ala923Gly) c.*38+3274G>C (n.*38+3274G>C) n.2375-379G>C n.2373-379G>C | ClinVar dbSNP |
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