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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108331915_108331933del | CA2499220714 | ATM,C11orf65 | c.7666_7684del (p.Thr2556ProfsTer2) c.*7137_*7155del (n.*7137_*7155del) n.2085_2103del n.623_641del n.503_521del n.2423_2441del n.2084_2102del n.9150_9168del n.2890_2908del n.3343+358_3343+376del n.2450_2468del c.*2730_*2748del (n.*2730_*2748del) c.*2801_*2819del (n.*2801_*2819del) c.300-366_300-348del n.3881_3899del c.641-22862_641-22844del (n.641-22862_641-22844del) c.*1270-366_*1270-348del (n.*1270-366_*1270-348del) n.3070_3088del c.*39-366_*39-348del (n.*39-366_*39-348del) c.805-366_805-348del (n.805-366_805-348del) c.3622_3640del (p.Thr1208ProfsTer2) c.7501_7519del (p.Thr2501ProfsTer2) c.6622_6640del (p.Thr2208ProfsTer2) c.6358_6376del (p.Thr2120ProfsTer2) c.2737_2755del (p.Thr913ProfsTer2) c.*38+3287_*38+3305del (n.*38+3287_*38+3305del) n.2375-366_2375-348del n.2373-366_2373-348del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108331921_108331924delinsTTTA | CA1998810469 | ATM,C11orf65 | c.7672_7675delinsTTTA (p.Phe2558=) c.*7143_*7146delinsTTTA (n.*7143_*7146delinsTTTA) n.2091_2094delinsTTTA n.629_632delinsTTTA n.509_512delinsTTTA n.2429_2432delinsTTTA n.2090_2093delinsTTTA n.9156_9159delinsTTTA n.2896_2899delinsTTTA n.3343+364_3343+367delinsTTTA n.2456_2459delinsTTTA c.*2736_*2739delinsTTTA (n.*2736_*2739delinsTTTA) c.*2807_*2810delinsTTTA (n.*2807_*2810delinsTTTA) c.300-357_300-354delinsTAAA n.3887_3890delinsTTTA c.641-22853_641-22850delinsTAAA (n.641-22853_641-22850delinsTAAA) c.*1270-357_*1270-354delinsTAAA (n.*1270-357_*1270-354delinsTAAA) n.3076_3079delinsTTTA c.*39-357_*39-354delinsTAAA (n.*39-357_*39-354delinsTAAA) c.805-357_805-354delinsTAAA (n.805-357_805-354delinsTAAA) c.3628_3631delinsTTTA (p.Phe1210=) c.7507_7510delinsTTTA (p.Phe2503=) c.6628_6631delinsTTTA (p.Phe2210=) c.6364_6367delinsTTTA (p.Phe2122=) c.2743_2746delinsTTTA (p.Phe915=) c.*38+3296_*38+3299delinsTAAA (n.*38+3296_*38+3299delinsTAAA) n.2375-357_2375-354delinsTAAA n.2373-357_2373-354delinsTAAA | |
| 11 | g.108331926_108331928del | CA915948294 | ATM,C11orf65 | c.7677_7679del (p.Ile2560del) c.*7148_*7150del (n.*7148_*7150del) n.2096_2098del n.634_636del n.514_516del n.2434_2436del n.2095_2097del n.9161_9163del n.2901_2903del n.3343+369_3343+371del n.2461_2463del c.*2741_*2743del (n.*2741_*2743del) c.*2812_*2814del (n.*2812_*2814del) c.300-357_300-355del n.3892_3894del c.641-22853_641-22851del (n.641-22853_641-22851del) c.*1270-357_*1270-355del (n.*1270-357_*1270-355del) n.3081_3083del c.*39-357_*39-355del (n.*39-357_*39-355del) c.805-357_805-355del (n.805-357_805-355del) c.3633_3635del (p.Ile1212del) c.7512_7514del (p.Ile2505del) c.6633_6635del (p.Ile2212del) c.6369_6371del (p.Ile2124del) c.2748_2750del (p.Ile917del) c.*38+3296_*38+3298del (n.*38+3296_*38+3298del) n.2375-357_2375-355del n.2373-357_2373-355del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108331922_108331935delinsTTATTATACTGGCC | CA1998810474 | ATM,C11orf65 | c.7673_7686delinsTTATTATACTGGCC (p.Phe2558=) c.*7144_*7157delinsTTATTATACTGGCC (n.*7144_*7157delinsTTATTATACTGGCC) n.2092_2105delinsTTATTATACTGGCC n.630_643delinsTTATTATACTGGCC n.510_523delinsTTATTATACTGGCC n.2430_2443delinsTTATTATACTGGCC n.2091_2104delinsTTATTATACTGGCC n.9157_9170delinsTTATTATACTGGCC n.2897_2910delinsTTATTATACTGGCC n.3343+365_3343+378delinsTTATTATACTGGCC n.2457_2470delinsTTATTATACTGGCC c.*2737_*2750delinsTTATTATACTGGCC (n.*2737_*2750delinsTTATTATACTGGCC) c.*2808_*2821delinsTTATTATACTGGCC (n.*2808_*2821delinsTTATTATACTGGCC) c.300-368_300-355delinsGGCCAGTATAATAA n.3888_3901delinsTTATTATACTGGCC c.641-22864_641-22851delinsGGCCAGTATAATAA (n.641-22864_641-22851delinsGGCCAGTATAATAA) c.*1270-368_*1270-355delinsGGCCAGTATAATAA (n.*1270-368_*1270-355delinsGGCCAGTATAATAA) n.3077_3090delinsTTATTATACTGGCC c.*39-368_*39-355delinsGGCCAGTATAATAA (n.*39-368_*39-355delinsGGCCAGTATAATAA) c.805-368_805-355delinsGGCCAGTATAATAA (n.805-368_805-355delinsGGCCAGTATAATAA) c.3629_3642delinsTTATTATACTGGCC (p.Phe1210=) c.7508_7521delinsTTATTATACTGGCC (p.Phe2503=) c.6629_6642delinsTTATTATACTGGCC (p.Phe2210=) c.6365_6378delinsTTATTATACTGGCC (p.Phe2122=) c.2744_2757delinsTTATTATACTGGCC (p.Phe915=) c.*38+3285_*38+3298delinsGGCCAGTATAATAA (n.*38+3285_*38+3298delinsGGCCAGTATAATAA) n.2375-368_2375-355delinsGGCCAGTATAATAA n.2373-368_2373-355delinsGGCCAGTATAATAA | |
| 11 | g.108331924_108331925del | CA2582342469 | ATM,C11orf65 | c.7675_7676del (p.Ile2559TyrfsTer11) c.*7146_*7147del (n.*7146_*7147del) n.2094_2095del n.632_633del n.512_513del n.2432_2433del n.2093_2094del n.9159_9160del n.2899_2900del n.3343+367_3343+368del n.2459_2460del c.*2739_*2740del (n.*2739_*2740del) c.*2810_*2811del (n.*2810_*2811del) c.300-357_300-356del n.3890_3891del c.641-22853_641-22852del (n.641-22853_641-22852del) c.*1270-357_*1270-356del (n.*1270-357_*1270-356del) n.3079_3080del c.*39-357_*39-356del (n.*39-357_*39-356del) c.805-357_805-356del (n.805-357_805-356del) c.3631_3632del (p.Ile1211TyrfsTer11) c.7510_7511del (p.Ile2504TyrfsTer11) c.6631_6632del (p.Ile2211TyrfsTer11) c.6367_6368del (p.Ile2123TyrfsTer11) c.2746_2747del (p.Ile916TyrfsTer11) c.*38+3296_*38+3297del (n.*38+3296_*38+3297del) n.2375-357_2375-356del n.2373-357_2373-356del | ClinVar |
| 11 | g.108331925_108331929del | CA2573146754 | ATM,C11orf65 | c.7676_7680del (p.Ile2559ThrfsTer10) c.*7147_*7151del (n.*7147_*7151del) n.2095_2099del n.633_637del n.513_517del n.2433_2437del n.2094_2098del n.9160_9164del n.2900_2904del n.3343+368_3343+372del n.2460_2464del c.*2740_*2744del (n.*2740_*2744del) c.*2811_*2815del (n.*2811_*2815del) c.300-360_300-356del n.3891_3895del c.641-22856_641-22852del (n.641-22856_641-22852del) c.*1270-360_*1270-356del (n.*1270-360_*1270-356del) n.3080_3084del c.*39-360_*39-356del (n.*39-360_*39-356del) c.805-360_805-356del (n.805-360_805-356del) c.3632_3636del (p.Ile1211ThrfsTer10) c.7511_7515del (p.Ile2504ThrfsTer10) c.6632_6636del (p.Ile2211ThrfsTer10) c.6368_6372del (p.Ile2123ThrfsTer10) c.2747_2751del (p.Ile916ThrfsTer10) c.*38+3293_*38+3297del (n.*38+3293_*38+3297del) n.2375-360_2375-356del n.2373-360_2373-356del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108331923_108331935delinsA | CA916080448 | ATM,C11orf65 | c.7674_7686delinsA (p.Phe2558_Ala2562delinsLeu) c.*7145_*7157delinsA (n.*7145_*7157delinsA) n.2093_2105delinsA n.631_643delinsA n.511_523delinsA n.2431_2443delinsA n.2092_2104delinsA n.9158_9170delinsA n.2898_2910delinsA n.3343+366_3343+378delinsA n.2458_2470delinsA c.*2738_*2750delinsA (n.*2738_*2750delinsA) c.*2809_*2821delinsA (n.*2809_*2821delinsA) c.300-368_300-356delinsT n.3889_3901delinsA c.641-22864_641-22852delinsT (n.641-22864_641-22852delinsT) c.*1270-368_*1270-356delinsT (n.*1270-368_*1270-356delinsT) n.3078_3090delinsA c.*39-368_*39-356delinsT (n.*39-368_*39-356delinsT) c.805-368_805-356delinsT (n.805-368_805-356delinsT) c.3630_3642delinsA (p.Phe1210_Ala1214delinsLeu) c.7509_7521delinsA (p.Phe2503_Ala2507delinsLeu) c.6630_6642delinsA (p.Phe2210_Ala2214delinsLeu) c.6366_6378delinsA (p.Phe2122_Ala2126delinsLeu) c.2745_2757delinsA (p.Phe915_Ala919delinsLeu) c.*38+3285_*38+3297delinsT (n.*38+3285_*38+3297delinsT) n.2375-368_2375-356delinsT n.2373-368_2373-356delinsT | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108331924del | CA2580083532 | ATM,C11orf65 | c.7675del (p.Ile2559LeufsTer5) c.*7146del (n.*7146del) n.2094del n.632del n.512del n.2432del n.2093del n.9159del n.2899del n.3343+367del n.2459del c.*2739del (n.*2739del) c.*2810del (n.*2810del) c.300-357del n.3890del c.641-22853del (n.641-22853del) c.*1270-357del (n.*1270-357del) n.3079del c.*39-357del (n.*39-357del) c.805-357del (n.805-357del) c.3631del (p.Ile1211LeufsTer5) c.7510del (p.Ile2504LeufsTer5) c.6631del (p.Ile2211LeufsTer5) c.6367del (p.Ile2123LeufsTer5) c.2746del (p.Ile916LeufsTer5) c.*38+3296del (n.*38+3296del) n.2375-357del n.2373-357del | ClinVar |
| 11 | g.108331924A= | CA1998810483 | ATM,C11orf65 | c.7675A= (p.Ile2559=) c.*7146A= (n.*7146A=) n.2094A= n.632A= n.512A= n.2432A= n.2093A= n.9159A= n.2899A= n.3343+367A= n.2459A= c.*2739A= (n.*2739A=) c.*2810A= (n.*2810A=) c.300-357T= n.3890A= c.641-22853T= (n.641-22853T=) c.*1270-357T= (n.*1270-357T=) n.3079A= c.*39-357T= (n.*39-357T=) c.805-357T= (n.805-357T=) c.3631A= (p.Ile1211=) c.7510A= (p.Ile2504=) c.6631A= (p.Ile2211=) c.6367A= (p.Ile2123=) c.2746A= (p.Ile916=) c.*38+3296T= (n.*38+3296T=) n.2375-357T= n.2373-357T= | |
| 11 | g.108331924A>C | CA382560982 | ATM,C11orf65 | c.7675A>C (p.Ile2559Leu) c.*7146A>C (n.*7146A>C) n.2094A>C n.632A>C n.512A>C n.2432A>C n.2093A>C n.9159A>C n.2899A>C n.3343+367A>C n.2459A>C c.*2739A>C (n.*2739A>C) c.*2810A>C (n.*2810A>C) c.300-357T>G n.3890A>C c.641-22853T>G (n.641-22853T>G) c.*1270-357T>G (n.*1270-357T>G) n.3079A>C c.*39-357T>G (n.*39-357T>G) c.805-357T>G (n.805-357T>G) c.3631A>C (p.Ile1211Leu) c.7510A>C (p.Ile2504Leu) c.6631A>C (p.Ile2211Leu) c.6367A>C (p.Ile2123Leu) c.2746A>C (p.Ile916Leu) c.*38+3296T>G (n.*38+3296T>G) n.2375-357T>G n.2373-357T>G | |
| 11 | g.108331924A>G | CA382560984 | ATM,C11orf65 | c.7675A>G (p.Ile2559Val) c.*7146A>G (n.*7146A>G) n.2094A>G n.632A>G n.512A>G n.2432A>G n.2093A>G n.9159A>G n.2899A>G n.3343+367A>G n.2459A>G c.*2739A>G (n.*2739A>G) c.*2810A>G (n.*2810A>G) c.300-357T>C n.3890A>G c.641-22853T>C (n.641-22853T>C) c.*1270-357T>C (n.*1270-357T>C) n.3079A>G c.*39-357T>C (n.*39-357T>C) c.805-357T>C (n.805-357T>C) c.3631A>G (p.Ile1211Val) c.7510A>G (p.Ile2504Val) c.6631A>G (p.Ile2211Val) c.6367A>G (p.Ile2123Val) c.2746A>G (p.Ile916Val) c.*38+3296T>C (n.*38+3296T>C) n.2375-357T>C n.2373-357T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108331924A>T | CA382560983 | ATM,C11orf65 | c.7675A>T (p.Ile2559Phe) c.*7146A>T (n.*7146A>T) n.2094A>T n.632A>T n.512A>T n.2432A>T n.2093A>T n.9159A>T n.2899A>T n.3343+367A>T n.2459A>T c.*2739A>T (n.*2739A>T) c.*2810A>T (n.*2810A>T) c.300-357T>A n.3890A>T c.641-22853T>A (n.641-22853T>A) c.*1270-357T>A (n.*1270-357T>A) n.3079A>T c.*39-357T>A (n.*39-357T>A) c.805-357T>A (n.805-357T>A) c.3631A>T (p.Ile1211Phe) c.7510A>T (p.Ile2504Phe) c.6631A>T (p.Ile2211Phe) c.6367A>T (p.Ile2123Phe) c.2746A>T (p.Ile916Phe) c.*38+3296T>A (n.*38+3296T>A) n.2375-357T>A n.2373-357T>A | dbSNP |
| 11 | g.108331925T>A | CA382560985 | ATM,C11orf65 | c.7676T>A (p.Ile2559Asn) c.*7147T>A (n.*7147T>A) n.2095T>A n.633T>A n.513T>A n.2433T>A n.2094T>A n.9160T>A n.2900T>A n.3343+368T>A n.2460T>A c.*2740T>A (n.*2740T>A) c.*2811T>A (n.*2811T>A) c.300-358A>T n.3891T>A c.641-22854A>T (n.641-22854A>T) c.*1270-358A>T (n.*1270-358A>T) n.3080T>A c.*39-358A>T (n.*39-358A>T) c.805-358A>T (n.805-358A>T) c.3632T>A (p.Ile1211Asn) c.7511T>A (p.Ile2504Asn) c.6632T>A (p.Ile2211Asn) c.6368T>A (p.Ile2123Asn) c.2747T>A (p.Ile916Asn) c.*38+3295A>T (n.*38+3295A>T) n.2375-358A>T n.2373-358A>T | |
| 11 | g.108331925T>C | CA382560986 | ATM,C11orf65 | c.7676T>C (p.Ile2559Thr) c.*7147T>C (n.*7147T>C) n.2095T>C n.633T>C n.513T>C n.2433T>C n.2094T>C n.9160T>C n.2900T>C n.3343+368T>C n.2460T>C c.*2740T>C (n.*2740T>C) c.*2811T>C (n.*2811T>C) c.300-358A>G n.3891T>C c.641-22854A>G (n.641-22854A>G) c.*1270-358A>G (n.*1270-358A>G) n.3080T>C c.*39-358A>G (n.*39-358A>G) c.805-358A>G (n.805-358A>G) c.3632T>C (p.Ile1211Thr) c.7511T>C (p.Ile2504Thr) c.6632T>C (p.Ile2211Thr) c.6368T>C (p.Ile2123Thr) c.2747T>C (p.Ile916Thr) c.*38+3295A>G (n.*38+3295A>G) n.2375-358A>G n.2373-358A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108331925T>G | CA382560987 | ATM,C11orf65 | c.7676T>G (p.Ile2559Ser) c.*7147T>G (n.*7147T>G) n.2095T>G n.633T>G n.513T>G n.2433T>G n.2094T>G n.9160T>G n.2900T>G n.3343+368T>G n.2460T>G c.*2740T>G (n.*2740T>G) c.*2811T>G (n.*2811T>G) c.300-358A>C n.3891T>G c.641-22854A>C (n.641-22854A>C) c.*1270-358A>C (n.*1270-358A>C) n.3080T>G c.*39-358A>C (n.*39-358A>C) c.805-358A>C (n.805-358A>C) c.3632T>G (p.Ile1211Ser) c.7511T>G (p.Ile2504Ser) c.6632T>G (p.Ile2211Ser) c.6368T>G (p.Ile2123Ser) c.2747T>G (p.Ile916Ser) c.*38+3295A>C (n.*38+3295A>C) n.2375-358A>C n.2373-358A>C | |
| 11 | g.108331926T>A | CA476677190 | ATM,C11orf65 | c.7677T>A (p.Ile2559=) c.*7148T>A (n.*7148T>A) n.2096T>A n.634T>A n.514T>A n.2434T>A n.2095T>A n.9161T>A n.2901T>A n.3343+369T>A n.2461T>A c.*2741T>A (n.*2741T>A) c.*2812T>A (n.*2812T>A) c.300-359A>T n.3892T>A c.641-22855A>T (n.641-22855A>T) c.*1270-359A>T (n.*1270-359A>T) n.3081T>A c.*39-359A>T (n.*39-359A>T) c.805-359A>T (n.805-359A>T) c.3633T>A (p.Ile1211=) c.7512T>A (p.Ile2504=) c.6633T>A (p.Ile2211=) c.6369T>A (p.Ile2123=) c.2748T>A (p.Ile916=) c.*38+3294A>T (n.*38+3294A>T) n.2375-359A>T n.2373-359A>T | |
| 11 | g.108331926T>C | CA476677191 | ATM,C11orf65 | c.7677T>C (p.Ile2559=) c.*7148T>C (n.*7148T>C) n.2096T>C n.634T>C n.514T>C n.2434T>C n.2095T>C n.9161T>C n.2901T>C n.3343+369T>C n.2461T>C c.*2741T>C (n.*2741T>C) c.*2812T>C (n.*2812T>C) c.300-359A>G n.3892T>C c.641-22855A>G (n.641-22855A>G) c.*1270-359A>G (n.*1270-359A>G) n.3081T>C c.*39-359A>G (n.*39-359A>G) c.805-359A>G (n.805-359A>G) c.3633T>C (p.Ile1211=) c.7512T>C (p.Ile2504=) c.6633T>C (p.Ile2211=) c.6369T>C (p.Ile2123=) c.2748T>C (p.Ile916=) c.*38+3294A>G (n.*38+3294A>G) n.2375-359A>G n.2373-359A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108331926T>G | CA382560988 | ATM,C11orf65 | c.7677T>G (p.Ile2559Met) c.*7148T>G (n.*7148T>G) n.2096T>G n.634T>G n.514T>G n.2434T>G n.2095T>G n.9161T>G n.2901T>G n.3343+369T>G n.2461T>G c.*2741T>G (n.*2741T>G) c.*2812T>G (n.*2812T>G) c.300-359A>C n.3892T>G c.641-22855A>C (n.641-22855A>C) c.*1270-359A>C (n.*1270-359A>C) n.3081T>G c.*39-359A>C (n.*39-359A>C) c.805-359A>C (n.805-359A>C) c.3633T>G (p.Ile1211Met) c.7512T>G (p.Ile2504Met) c.6633T>G (p.Ile2211Met) c.6369T>G (p.Ile2123Met) c.2748T>G (p.Ile916Met) c.*38+3294A>C (n.*38+3294A>C) n.2375-359A>C n.2373-359A>C | |
| 11 | g.108331927A>C | CA382560989 | ATM,C11orf65 | c.7678A>C (p.Ile2560Leu) c.*7149A>C (n.*7149A>C) n.2097A>C n.635A>C n.515A>C n.2435A>C n.2096A>C n.9162A>C n.2902A>C n.3343+370A>C n.2462A>C c.*2742A>C (n.*2742A>C) c.*2813A>C (n.*2813A>C) c.300-360T>G n.3893A>C c.641-22856T>G (n.641-22856T>G) c.*1270-360T>G (n.*1270-360T>G) n.3082A>C c.*39-360T>G (n.*39-360T>G) c.805-360T>G (n.805-360T>G) c.3634A>C (p.Ile1212Leu) c.7513A>C (p.Ile2505Leu) c.6634A>C (p.Ile2212Leu) c.6370A>C (p.Ile2124Leu) c.2749A>C (p.Ile917Leu) c.*38+3293T>G (n.*38+3293T>G) n.2375-360T>G n.2373-360T>G | |
| 11 | g.108331927A>G | CA382560990 | ATM,C11orf65 | c.7678A>G (p.Ile2560Val) c.*7149A>G (n.*7149A>G) n.2097A>G n.635A>G n.515A>G n.2435A>G n.2096A>G n.9162A>G n.2902A>G n.3343+370A>G n.2462A>G c.*2742A>G (n.*2742A>G) c.*2813A>G (n.*2813A>G) c.300-360T>C n.3893A>G c.641-22856T>C (n.641-22856T>C) c.*1270-360T>C (n.*1270-360T>C) n.3082A>G c.*39-360T>C (n.*39-360T>C) c.805-360T>C (n.805-360T>C) c.3634A>G (p.Ile1212Val) c.7513A>G (p.Ile2505Val) c.6634A>G (p.Ile2212Val) c.6370A>G (p.Ile2124Val) c.2749A>G (p.Ile917Val) c.*38+3293T>C (n.*38+3293T>C) n.2375-360T>C n.2373-360T>C | |
| 11 | g.108331927A>T | CA382560991 | ATM,C11orf65 | c.7678A>T (p.Ile2560Leu) c.*7149A>T (n.*7149A>T) n.2097A>T n.635A>T n.515A>T n.2435A>T n.2096A>T n.9162A>T n.2902A>T n.3343+370A>T n.2462A>T c.*2742A>T (n.*2742A>T) c.*2813A>T (n.*2813A>T) c.300-360T>A n.3893A>T c.641-22856T>A (n.641-22856T>A) c.*1270-360T>A (n.*1270-360T>A) n.3082A>T c.*39-360T>A (n.*39-360T>A) c.805-360T>A (n.805-360T>A) c.3634A>T (p.Ile1212Leu) c.7513A>T (p.Ile2505Leu) c.6634A>T (p.Ile2212Leu) c.6370A>T (p.Ile2124Leu) c.2749A>T (p.Ile917Leu) c.*38+3293T>A (n.*38+3293T>A) n.2375-360T>A n.2373-360T>A | dbSNP |
| 11 | g.108331928T>A | CA382560992 | ATM,C11orf65 | c.7679T>A (p.Ile2560Lys) c.*7150T>A (n.*7150T>A) n.2098T>A n.636T>A n.516T>A n.2436T>A n.2097T>A n.9163T>A n.2903T>A n.3343+371T>A n.2463T>A c.*2743T>A (n.*2743T>A) c.*2814T>A (n.*2814T>A) c.300-361A>T n.3894T>A c.641-22857A>T (n.641-22857A>T) c.*1270-361A>T (n.*1270-361A>T) n.3083T>A c.*39-361A>T (n.*39-361A>T) c.805-361A>T (n.805-361A>T) c.3635T>A (p.Ile1212Lys) c.7514T>A (p.Ile2505Lys) c.6635T>A (p.Ile2212Lys) c.6371T>A (p.Ile2124Lys) c.2750T>A (p.Ile917Lys) c.*38+3292A>T (n.*38+3292A>T) n.2375-361A>T n.2373-361A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108331928T>C | CA382560993 | ATM,C11orf65 | c.7679T>C (p.Ile2560Thr) c.*7150T>C (n.*7150T>C) n.2098T>C n.636T>C n.516T>C n.2436T>C n.2097T>C n.9163T>C n.2903T>C n.3343+371T>C n.2463T>C c.*2743T>C (n.*2743T>C) c.*2814T>C (n.*2814T>C) c.300-361A>G n.3894T>C c.641-22857A>G (n.641-22857A>G) c.*1270-361A>G (n.*1270-361A>G) n.3083T>C c.*39-361A>G (n.*39-361A>G) c.805-361A>G (n.805-361A>G) c.3635T>C (p.Ile1212Thr) c.7514T>C (p.Ile2505Thr) c.6635T>C (p.Ile2212Thr) c.6371T>C (p.Ile2124Thr) c.2750T>C (p.Ile917Thr) c.*38+3292A>G (n.*38+3292A>G) n.2375-361A>G n.2373-361A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108331928T>G | CA382560994 | ATM,C11orf65 | c.7679T>G (p.Ile2560Arg) c.*7150T>G (n.*7150T>G) n.2098T>G n.636T>G n.516T>G n.2436T>G n.2097T>G n.9163T>G n.2903T>G n.3343+371T>G n.2463T>G c.*2743T>G (n.*2743T>G) c.*2814T>G (n.*2814T>G) c.300-361A>C n.3894T>G c.641-22857A>C (n.641-22857A>C) c.*1270-361A>C (n.*1270-361A>C) n.3083T>G c.*39-361A>C (n.*39-361A>C) c.805-361A>C (n.805-361A>C) c.3635T>G (p.Ile1212Arg) c.7514T>G (p.Ile2505Arg) c.6635T>G (p.Ile2212Arg) c.6371T>G (p.Ile2124Arg) c.2750T>G (p.Ile917Arg) c.*38+3292A>C (n.*38+3292A>C) n.2375-361A>C n.2373-361A>C | ClinVar |
| 11 | g.108331928T= | CA1998810487 | ATM,C11orf65 | c.7679T= (p.Ile2560=) c.*7150T= (n.*7150T=) n.2098T= n.636T= n.516T= n.2436T= n.2097T= n.9163T= n.2903T= n.3343+371T= n.2463T= c.*2743T= (n.*2743T=) c.*2814T= (n.*2814T=) c.300-361A= n.3894T= c.641-22857A= (n.641-22857A=) c.*1270-361A= (n.*1270-361A=) n.3083T= c.*39-361A= (n.*39-361A=) c.805-361A= (n.805-361A=) c.3635T= (p.Ile1212=) c.7514T= (p.Ile2505=) c.6635T= (p.Ile2212=) c.6371T= (p.Ile2124=) c.2750T= (p.Ile917=) c.*38+3292A= (n.*38+3292A=) n.2375-361A= n.2373-361A= | |
| 11 | g.108331928dup | CA2499220716 | ATM,C11orf65 | c.7679dup (p.Leu2561ThrfsTer10) c.*7150dup (n.*7150dup) n.2098dup n.636dup n.516dup n.2436dup n.2097dup n.9163dup n.2903dup n.3343+371dup n.2463dup c.*2743dup (n.*2743dup) c.*2814dup (n.*2814dup) c.300-361dup n.3894dup c.641-22857dup (n.641-22857dup) c.*1270-361dup (n.*1270-361dup) n.3083dup c.*39-361dup (n.*39-361dup) c.805-361dup (n.805-361dup) c.3635dup (p.Leu1213ThrfsTer10) c.7514dup (p.Leu2506ThrfsTer10) c.6635dup (p.Leu2213ThrfsTer10) c.6371dup (p.Leu2125ThrfsTer10) c.2750dup (p.Leu918ThrfsTer10) c.*38+3292dup (n.*38+3292dup) n.2375-361dup n.2373-361dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108331929A>C | CA476677192 | ATM,C11orf65 | c.7680A>C (p.Ile2560=) c.*7151A>C (n.*7151A>C) n.2099A>C n.637A>C n.517A>C n.2437A>C n.2098A>C n.9164A>C n.2904A>C n.3343+372A>C n.2464A>C c.*2744A>C (n.*2744A>C) c.*2815A>C (n.*2815A>C) c.300-362T>G n.3895A>C c.641-22858T>G (n.641-22858T>G) c.*1270-362T>G (n.*1270-362T>G) n.3084A>C c.*39-362T>G (n.*39-362T>G) c.805-362T>G (n.805-362T>G) c.3636A>C (p.Ile1212=) c.7515A>C (p.Ile2505=) c.6636A>C (p.Ile2212=) c.6372A>C (p.Ile2124=) c.2751A>C (p.Ile917=) c.*38+3291T>G (n.*38+3291T>G) n.2375-362T>G n.2373-362T>G | |
| 11 | g.108331929A>G | CA382560995 | ATM,C11orf65 | c.7680A>G (p.Ile2560Met) c.*7151A>G (n.*7151A>G) n.2099A>G n.637A>G n.517A>G n.2437A>G n.2098A>G n.9164A>G n.2904A>G n.3343+372A>G n.2464A>G c.*2744A>G (n.*2744A>G) c.*2815A>G (n.*2815A>G) c.300-362T>C n.3895A>G c.641-22858T>C (n.641-22858T>C) c.*1270-362T>C (n.*1270-362T>C) n.3084A>G c.*39-362T>C (n.*39-362T>C) c.805-362T>C (n.805-362T>C) c.3636A>G (p.Ile1212Met) c.7515A>G (p.Ile2505Met) c.6636A>G (p.Ile2212Met) c.6372A>G (p.Ile2124Met) c.2751A>G (p.Ile917Met) c.*38+3291T>C (n.*38+3291T>C) n.2375-362T>C n.2373-362T>C | |
| 11 | g.108331929A>T | CA476677194 | ATM,C11orf65 | c.7680A>T (p.Ile2560=) c.*7151A>T (n.*7151A>T) n.2099A>T n.637A>T n.517A>T n.2437A>T n.2098A>T n.9164A>T n.2904A>T n.3343+372A>T n.2464A>T c.*2744A>T (n.*2744A>T) c.*2815A>T (n.*2815A>T) c.300-362T>A n.3895A>T c.641-22858T>A (n.641-22858T>A) c.*1270-362T>A (n.*1270-362T>A) n.3084A>T c.*39-362T>A (n.*39-362T>A) c.805-362T>A (n.805-362T>A) c.3636A>T (p.Ile1212=) c.7515A>T (p.Ile2505=) c.6636A>T (p.Ile2212=) c.6372A>T (p.Ile2124=) c.2751A>T (p.Ile917=) c.*38+3291T>A (n.*38+3291T>A) n.2375-362T>A n.2373-362T>A | dbSNP |
| 11 | g.108331930C>A | CA382560996 | ATM,C11orf65 | c.7681C>A (p.Leu2561Met) c.*7152C>A (n.*7152C>A) n.2100C>A n.638C>A n.518C>A n.2438C>A n.2099C>A n.9165C>A n.2905C>A n.3343+373C>A n.2465C>A c.*2745C>A (n.*2745C>A) c.*2816C>A (n.*2816C>A) c.300-363G>T n.3896C>A c.641-22859G>T (n.641-22859G>T) c.*1270-363G>T (n.*1270-363G>T) n.3085C>A c.*39-363G>T (n.*39-363G>T) c.805-363G>T (n.805-363G>T) c.3637C>A (p.Leu1213Met) c.7516C>A (p.Leu2506Met) c.6637C>A (p.Leu2213Met) c.6373C>A (p.Leu2125Met) c.2752C>A (p.Leu918Met) c.*38+3290G>T (n.*38+3290G>T) n.2375-363G>T n.2373-363G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108331930C= | CA1998810490 | ATM,C11orf65 | c.7681C= (p.Leu2561=) c.*7152C= (n.*7152C=) n.2100C= n.638C= n.518C= n.2438C= n.2099C= n.9165C= n.2905C= n.3343+373C= n.2465C= c.*2745C= (n.*2745C=) c.*2816C= (n.*2816C=) c.300-363G= n.3896C= c.641-22859G= (n.641-22859G=) c.*1270-363G= (n.*1270-363G=) n.3085C= c.*39-363G= (n.*39-363G=) c.805-363G= (n.805-363G=) c.3637C= (p.Leu1213=) c.7516C= (p.Leu2506=) c.6637C= (p.Leu2213=) c.6373C= (p.Leu2125=) c.2752C= (p.Leu918=) c.*38+3290G= (n.*38+3290G=) n.2375-363G= n.2373-363G= | |
| 11 | g.108331930C>G | CA382560997 | ATM,C11orf65 | c.7681C>G (p.Leu2561Val) c.*7152C>G (n.*7152C>G) n.2100C>G n.638C>G n.518C>G n.2438C>G n.2099C>G n.9165C>G n.2905C>G n.3343+373C>G n.2465C>G c.*2745C>G (n.*2745C>G) c.*2816C>G (n.*2816C>G) c.300-363G>C n.3896C>G c.641-22859G>C (n.641-22859G>C) c.*1270-363G>C (n.*1270-363G>C) n.3085C>G c.*39-363G>C (n.*39-363G>C) c.805-363G>C (n.805-363G>C) c.3637C>G (p.Leu1213Val) c.7516C>G (p.Leu2506Val) c.6637C>G (p.Leu2213Val) c.6373C>G (p.Leu2125Val) c.2752C>G (p.Leu918Val) c.*38+3290G>C (n.*38+3290G>C) n.2375-363G>C n.2373-363G>C | dbSNP |
| 11 | g.108331930C>T | CA16613431 | ATM,C11orf65 | c.7681C>T (p.Leu2561=) c.*7152C>T (n.*7152C>T) n.2100C>T n.638C>T n.518C>T n.2438C>T n.2099C>T n.9165C>T n.2905C>T n.3343+373C>T n.2465C>T c.*2745C>T (n.*2745C>T) c.*2816C>T (n.*2816C>T) c.300-363G>A n.3896C>T c.641-22859G>A (n.641-22859G>A) c.*1270-363G>A (n.*1270-363G>A) n.3085C>T c.*39-363G>A (n.*39-363G>A) c.805-363G>A (n.805-363G>A) c.3637C>T (p.Leu1213=) c.7516C>T (p.Leu2506=) c.6637C>T (p.Leu2213=) c.6373C>T (p.Leu2125=) c.2752C>T (p.Leu918=) c.*38+3290G>A (n.*38+3290G>A) n.2375-363G>A n.2373-363G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108331931T>A | CA382561000 | ATM,C11orf65 | c.7682T>A (p.Leu2561Gln) c.*7153T>A (n.*7153T>A) n.2101T>A n.639T>A n.519T>A n.2439T>A n.2100T>A n.9166T>A n.2906T>A n.3343+374T>A n.2466T>A c.*2746T>A (n.*2746T>A) c.*2817T>A (n.*2817T>A) c.300-364A>T n.3897T>A c.641-22860A>T (n.641-22860A>T) c.*1270-364A>T (n.*1270-364A>T) n.3086T>A c.*39-364A>T (n.*39-364A>T) c.805-364A>T (n.805-364A>T) c.3638T>A (p.Leu1213Gln) c.7517T>A (p.Leu2506Gln) c.6638T>A (p.Leu2213Gln) c.6374T>A (p.Leu2125Gln) c.2753T>A (p.Leu918Gln) c.*38+3289A>T (n.*38+3289A>T) n.2375-364A>T n.2373-364A>T | |
| 11 | g.108331931T>C | CA382560999 | ATM,C11orf65 | c.7682T>C (p.Leu2561Pro) c.*7153T>C (n.*7153T>C) n.2101T>C n.639T>C n.519T>C n.2439T>C n.2100T>C n.9166T>C n.2906T>C n.3343+374T>C n.2466T>C c.*2746T>C (n.*2746T>C) c.*2817T>C (n.*2817T>C) c.300-364A>G n.3897T>C c.641-22860A>G (n.641-22860A>G) c.*1270-364A>G (n.*1270-364A>G) n.3086T>C c.*39-364A>G (n.*39-364A>G) c.805-364A>G (n.805-364A>G) c.3638T>C (p.Leu1213Pro) c.7517T>C (p.Leu2506Pro) c.6638T>C (p.Leu2213Pro) c.6374T>C (p.Leu2125Pro) c.2753T>C (p.Leu918Pro) c.*38+3289A>G (n.*38+3289A>G) n.2375-364A>G n.2373-364A>G | |
| 11 | g.108331931T>G | CA382560998 | ATM,C11orf65 | c.7682T>G (p.Leu2561Arg) c.*7153T>G (n.*7153T>G) n.2101T>G n.639T>G n.519T>G n.2439T>G n.2100T>G n.9166T>G n.2906T>G n.3343+374T>G n.2466T>G c.*2746T>G (n.*2746T>G) c.*2817T>G (n.*2817T>G) c.300-364A>C n.3897T>G c.641-22860A>C (n.641-22860A>C) c.*1270-364A>C (n.*1270-364A>C) n.3086T>G c.*39-364A>C (n.*39-364A>C) c.805-364A>C (n.805-364A>C) c.3638T>G (p.Leu1213Arg) c.7517T>G (p.Leu2506Arg) c.6638T>G (p.Leu2213Arg) c.6374T>G (p.Leu2125Arg) c.2753T>G (p.Leu918Arg) c.*38+3289A>C (n.*38+3289A>C) n.2375-364A>C n.2373-364A>C | |
| 11 | g.108331932G>A | CA476677198 | ATM,C11orf65 | c.7683G>A (p.Leu2561=) c.*7154G>A (n.*7154G>A) n.2102G>A n.640G>A n.520G>A n.2440G>A n.2101G>A n.9167G>A n.2907G>A n.3343+375G>A n.2467G>A c.*2747G>A (n.*2747G>A) c.*2818G>A (n.*2818G>A) c.300-365C>T n.3898G>A c.641-22861C>T (n.641-22861C>T) c.*1270-365C>T (n.*1270-365C>T) n.3087G>A c.*39-365C>T (n.*39-365C>T) c.805-365C>T (n.805-365C>T) c.3639G>A (p.Leu1213=) c.7518G>A (p.Leu2506=) c.6639G>A (p.Leu2213=) c.6375G>A (p.Leu2125=) c.2754G>A (p.Leu918=) c.*38+3288C>T (n.*38+3288C>T) n.2375-365C>T n.2373-365C>T | ClinVar |
| 11 | g.108331932G>C | CA476677197 | ATM,C11orf65 | c.7683G>C (p.Leu2561=) c.*7154G>C (n.*7154G>C) n.2102G>C n.640G>C n.520G>C n.2440G>C n.2101G>C n.9167G>C n.2907G>C n.3343+375G>C n.2467G>C c.*2747G>C (n.*2747G>C) c.*2818G>C (n.*2818G>C) c.300-365C>G n.3898G>C c.641-22861C>G (n.641-22861C>G) c.*1270-365C>G (n.*1270-365C>G) n.3087G>C c.*39-365C>G (n.*39-365C>G) c.805-365C>G (n.805-365C>G) c.3639G>C (p.Leu1213=) c.7518G>C (p.Leu2506=) c.6639G>C (p.Leu2213=) c.6375G>C (p.Leu2125=) c.2754G>C (p.Leu918=) c.*38+3288C>G (n.*38+3288C>G) n.2375-365C>G n.2373-365C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108331932G>T | CA476677196 | ATM,C11orf65 | c.7683G>T (p.Leu2561=) c.*7154G>T (n.*7154G>T) n.2102G>T n.640G>T n.520G>T n.2440G>T n.2101G>T n.9167G>T n.2907G>T n.3343+375G>T n.2467G>T c.*2747G>T (n.*2747G>T) c.*2818G>T (n.*2818G>T) c.300-365C>A n.3898G>T c.641-22861C>A (n.641-22861C>A) c.*1270-365C>A (n.*1270-365C>A) n.3087G>T c.*39-365C>A (n.*39-365C>A) c.805-365C>A (n.805-365C>A) c.3639G>T (p.Leu1213=) c.7518G>T (p.Leu2506=) c.6639G>T (p.Leu2213=) c.6375G>T (p.Leu2125=) c.2754G>T (p.Leu918=) c.*38+3288C>A (n.*38+3288C>A) n.2375-365C>A n.2373-365C>A | ClinVar |
| 11 | g.108331933G>A | CA382561001 | ATM,C11orf65 | c.7684G>A (p.Ala2562Thr) c.*7155G>A (n.*7155G>A) n.2103G>A n.641G>A n.521G>A n.2441G>A n.2102G>A n.9168G>A n.2908G>A n.3343+376G>A n.2468G>A c.*2748G>A (n.*2748G>A) c.*2819G>A (n.*2819G>A) c.300-366C>T n.3899G>A c.641-22862C>T (n.641-22862C>T) c.*1270-366C>T (n.*1270-366C>T) n.3088G>A c.*39-366C>T (n.*39-366C>T) c.805-366C>T (n.805-366C>T) c.3640G>A (p.Ala1214Thr) c.7519G>A (p.Ala2507Thr) c.6640G>A (p.Ala2214Thr) c.6376G>A (p.Ala2126Thr) c.2755G>A (p.Ala919Thr) c.*38+3287C>T (n.*38+3287C>T) n.2375-366C>T n.2373-366C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108331933G>C | CA382561002 | ATM,C11orf65 | c.7684G>C (p.Ala2562Pro) c.*7155G>C (n.*7155G>C) n.2103G>C n.641G>C n.521G>C n.2441G>C n.2102G>C n.9168G>C n.2908G>C n.3343+376G>C n.2468G>C c.*2748G>C (n.*2748G>C) c.*2819G>C (n.*2819G>C) c.300-366C>G n.3899G>C c.641-22862C>G (n.641-22862C>G) c.*1270-366C>G (n.*1270-366C>G) n.3088G>C c.*39-366C>G (n.*39-366C>G) c.805-366C>G (n.805-366C>G) c.3640G>C (p.Ala1214Pro) c.7519G>C (p.Ala2507Pro) c.6640G>C (p.Ala2214Pro) c.6376G>C (p.Ala2126Pro) c.2755G>C (p.Ala919Pro) c.*38+3287C>G (n.*38+3287C>G) n.2375-366C>G n.2373-366C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108331933G= | CA1998810494 | ATM,C11orf65 | c.7684G= (p.Ala2562=) c.*7155G= (n.*7155G=) n.2103G= n.641G= n.521G= n.2441G= n.2102G= n.9168G= n.2908G= n.3343+376G= n.2468G= c.*2748G= (n.*2748G=) c.*2819G= (n.*2819G=) c.300-366C= n.3899G= c.641-22862C= (n.641-22862C=) c.*1270-366C= (n.*1270-366C=) n.3088G= c.*39-366C= (n.*39-366C=) c.805-366C= (n.805-366C=) c.3640G= (p.Ala1214=) c.7519G= (p.Ala2507=) c.6640G= (p.Ala2214=) c.6376G= (p.Ala2126=) c.2755G= (p.Ala919=) c.*38+3287C= (n.*38+3287C=) n.2375-366C= n.2373-366C= | |
| 11 | g.108331933G>T | CA382561003 | ATM,C11orf65 | c.7684G>T (p.Ala2562Ser) c.*7155G>T (n.*7155G>T) n.2103G>T n.641G>T n.521G>T n.2441G>T n.2102G>T n.9168G>T n.2908G>T n.3343+376G>T n.2468G>T c.*2748G>T (n.*2748G>T) c.*2819G>T (n.*2819G>T) c.300-366C>A n.3899G>T c.641-22862C>A (n.641-22862C>A) c.*1270-366C>A (n.*1270-366C>A) n.3088G>T c.*39-366C>A (n.*39-366C>A) c.805-366C>A (n.805-366C>A) c.3640G>T (p.Ala1214Ser) c.7519G>T (p.Ala2507Ser) c.6640G>T (p.Ala2214Ser) c.6376G>T (p.Ala2126Ser) c.2755G>T (p.Ala919Ser) c.*38+3287C>A (n.*38+3287C>A) n.2375-366C>A n.2373-366C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108331934C>A | CA382561004 | ATM,C11orf65 | c.7685C>A (p.Ala2562Asp) c.*7156C>A (n.*7156C>A) n.2104C>A n.642C>A n.522C>A n.2442C>A n.2103C>A n.9169C>A n.2909C>A n.3343+377C>A n.2469C>A c.*2749C>A (n.*2749C>A) c.*2820C>A (n.*2820C>A) c.300-367G>T n.3900C>A c.641-22863G>T (n.641-22863G>T) c.*1270-367G>T (n.*1270-367G>T) n.3089C>A c.*39-367G>T (n.*39-367G>T) c.805-367G>T (n.805-367G>T) c.3641C>A (p.Ala1214Asp) c.7520C>A (p.Ala2507Asp) c.6641C>A (p.Ala2214Asp) c.6377C>A (p.Ala2126Asp) c.2756C>A (p.Ala919Asp) c.*38+3286G>T (n.*38+3286G>T) n.2375-367G>T n.2373-367G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108331934C= | CA1998810496 | ATM,C11orf65 | c.7685C= (p.Ala2562=) c.*7156C= (n.*7156C=) n.2104C= n.642C= n.522C= n.2442C= n.2103C= n.9169C= n.2909C= n.3343+377C= n.2469C= c.*2749C= (n.*2749C=) c.*2820C= (n.*2820C=) c.300-367G= n.3900C= c.641-22863G= (n.641-22863G=) c.*1270-367G= (n.*1270-367G=) n.3089C= c.*39-367G= (n.*39-367G=) c.805-367G= (n.805-367G=) c.3641C= (p.Ala1214=) c.7520C= (p.Ala2507=) c.6641C= (p.Ala2214=) c.6377C= (p.Ala2126=) c.2756C= (p.Ala919=) c.*38+3286G= (n.*38+3286G=) n.2375-367G= n.2373-367G= | |
| 11 | g.108331934C>G | CA382561005 | ATM,C11orf65 | c.7685C>G (p.Ala2562Gly) c.*7156C>G (n.*7156C>G) n.2104C>G n.642C>G n.522C>G n.2442C>G n.2103C>G n.9169C>G n.2909C>G n.3343+377C>G n.2469C>G c.*2749C>G (n.*2749C>G) c.*2820C>G (n.*2820C>G) c.300-367G>C n.3900C>G c.641-22863G>C (n.641-22863G>C) c.*1270-367G>C (n.*1270-367G>C) n.3089C>G c.*39-367G>C (n.*39-367G>C) c.805-367G>C (n.805-367G>C) c.3641C>G (p.Ala1214Gly) c.7520C>G (p.Ala2507Gly) c.6641C>G (p.Ala2214Gly) c.6377C>G (p.Ala2126Gly) c.2756C>G (p.Ala919Gly) c.*38+3286G>C (n.*38+3286G>C) n.2375-367G>C n.2373-367G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108331934C>T | CA382561006 | ATM,C11orf65 | c.7685C>T (p.Ala2562Val) c.*7156C>T (n.*7156C>T) n.2104C>T n.642C>T n.522C>T n.2442C>T n.2103C>T n.9169C>T n.2909C>T n.3343+377C>T n.2469C>T c.*2749C>T (n.*2749C>T) c.*2820C>T (n.*2820C>T) c.300-367G>A n.3900C>T c.641-22863G>A (n.641-22863G>A) c.*1270-367G>A (n.*1270-367G>A) n.3089C>T c.*39-367G>A (n.*39-367G>A) c.805-367G>A (n.805-367G>A) c.3641C>T (p.Ala1214Val) c.7520C>T (p.Ala2507Val) c.6641C>T (p.Ala2214Val) c.6377C>T (p.Ala2126Val) c.2756C>T (p.Ala919Val) c.*38+3286G>A (n.*38+3286G>A) n.2375-367G>A n.2373-367G>A | dbSNP |
| 11 | g.108331935del | CA2615861833 | ATM,C11orf65 | c.7686del (p.Leu2563Ter) c.*7157del (n.*7157del) n.2105del n.643del n.523del n.2443del n.2104del n.9170del n.2910del n.3343+378del n.2470del c.*2750del (n.*2750del) c.*2821del (n.*2821del) c.300-367del n.3901del c.641-22863del (n.641-22863del) c.*1270-367del (n.*1270-367del) n.3090del c.*39-367del (n.*39-367del) c.805-367del (n.805-367del) c.3642del (p.Leu1215Ter) c.7521del (p.Leu2508Ter) c.6642del (p.Leu2215Ter) c.6378del (p.Leu2127Ter) c.2757del (p.Leu920Ter) c.*38+3286del (n.*38+3286del) n.2375-367del n.2373-367del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108331935C>A | CA476677199 | ATM,C11orf65 | c.7686C>A (p.Ala2562=) c.*7157C>A (n.*7157C>A) n.2105C>A n.643C>A n.523C>A n.2443C>A n.2104C>A n.9170C>A n.2910C>A n.3343+378C>A n.2470C>A c.*2750C>A (n.*2750C>A) c.*2821C>A (n.*2821C>A) c.300-368G>T n.3901C>A c.641-22864G>T (n.641-22864G>T) c.*1270-368G>T (n.*1270-368G>T) n.3090C>A c.*39-368G>T (n.*39-368G>T) c.805-368G>T (n.805-368G>T) c.3642C>A (p.Ala1214=) c.7521C>A (p.Ala2507=) c.6642C>A (p.Ala2214=) c.6378C>A (p.Ala2126=) c.2757C>A (p.Ala919=) c.*38+3285G>T (n.*38+3285G>T) n.2375-368G>T n.2373-368G>T | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108331935C= | CA1998810498 | ATM,C11orf65 | c.7686C= (p.Ala2562=) c.*7157C= (n.*7157C=) n.2105C= n.643C= n.523C= n.2443C= n.2104C= n.9170C= n.2910C= n.3343+378C= n.2470C= c.*2750C= (n.*2750C=) c.*2821C= (n.*2821C=) c.300-368G= n.3901C= c.641-22864G= (n.641-22864G=) c.*1270-368G= (n.*1270-368G=) n.3090C= c.*39-368G= (n.*39-368G=) c.805-368G= (n.805-368G=) c.3642C= (p.Ala1214=) c.7521C= (p.Ala2507=) c.6642C= (p.Ala2214=) c.6378C= (p.Ala2126=) c.2757C= (p.Ala919=) c.*38+3285G= (n.*38+3285G=) n.2375-368G= n.2373-368G= |