| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108331913_108331914delinsAC | CA1998810422 | ATM,C11orf65 | c.7664_7665delinsAC (p.His2555=) c.*7135_*7136delinsAC (n.*7135_*7136delinsAC) n.2083_2084delinsAC n.621_622delinsAC n.501_502delinsAC n.2421_2422delinsAC n.2082_2083delinsAC n.9148_9149delinsAC n.2888_2889delinsAC n.3343+356_3343+357delinsAC n.2448_2449delinsAC c.*2728_*2729delinsAC (n.*2728_*2729delinsAC) c.*2799_*2800delinsAC (n.*2799_*2800delinsAC) c.300-347_300-346delinsGT n.3879_3880delinsAC c.641-22843_641-22842delinsGT (n.641-22843_641-22842delinsGT) c.*1270-347_*1270-346delinsGT (n.*1270-347_*1270-346delinsGT) n.3068_3069delinsAC c.*39-347_*39-346delinsGT (n.*39-347_*39-346delinsGT) c.805-347_805-346delinsGT (n.805-347_805-346delinsGT) c.3620_3621delinsAC (p.His1207=) c.7499_7500delinsAC (p.His2500=) c.6620_6621delinsAC (p.His2207=) c.6356_6357delinsAC (p.His2119=) c.2735_2736delinsAC (p.His912=) c.*38+3306_*38+3307delinsGT (n.*38+3306_*38+3307delinsGT) n.2375-347_2375-346delinsGT n.2373-347_2373-346delinsGT | |
| 11 | g.108331914C>A | CA228418713 | ATM,C11orf65 | c.7665C>A (p.His2555Gln) c.*7136C>A (n.*7136C>A) n.2084C>A n.622C>A n.502C>A n.2422C>A n.2083C>A n.9149C>A n.2889C>A n.3343+357C>A n.2449C>A c.*2729C>A (n.*2729C>A) c.*2800C>A (n.*2800C>A) c.300-347G>T n.3880C>A c.641-22843G>T (n.641-22843G>T) c.*1270-347G>T (n.*1270-347G>T) n.3069C>A c.*39-347G>T (n.*39-347G>T) c.805-347G>T (n.805-347G>T) c.3621C>A (p.His1207Gln) c.7500C>A (p.His2500Gln) c.6621C>A (p.His2207Gln) c.6357C>A (p.His2119Gln) c.2736C>A (p.His912Gln) c.*38+3306G>T (n.*38+3306G>T) n.2375-347G>T n.2373-347G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108331914C= | CA1998810434 | ATM,C11orf65 | c.7665C= (p.His2555=) c.*7136C= (n.*7136C=) n.2084C= n.622C= n.502C= n.2422C= n.2083C= n.9149C= n.2889C= n.3343+357C= n.2449C= c.*2729C= (n.*2729C=) c.*2800C= (n.*2800C=) c.300-347G= n.3880C= c.641-22843G= (n.641-22843G=) c.*1270-347G= (n.*1270-347G=) n.3069C= c.*39-347G= (n.*39-347G=) c.805-347G= (n.805-347G=) c.3621C= (p.His1207=) c.7500C= (p.His2500=) c.6621C= (p.His2207=) c.6357C= (p.His2119=) c.2736C= (p.His912=) c.*38+3306G= (n.*38+3306G=) n.2375-347G= n.2373-347G= | |
| 11 | g.108331914C>G | CA382560960 | ATM,C11orf65 | c.7665C>G (p.His2555Gln) c.*7136C>G (n.*7136C>G) n.2084C>G n.622C>G n.502C>G n.2422C>G n.2083C>G n.9149C>G n.2889C>G n.3343+357C>G n.2449C>G c.*2729C>G (n.*2729C>G) c.*2800C>G (n.*2800C>G) c.300-347G>C n.3880C>G c.641-22843G>C (n.641-22843G>C) c.*1270-347G>C (n.*1270-347G>C) n.3069C>G c.*39-347G>C (n.*39-347G>C) c.805-347G>C (n.805-347G>C) c.3621C>G (p.His1207Gln) c.7500C>G (p.His2500Gln) c.6621C>G (p.His2207Gln) c.6357C>G (p.His2119Gln) c.2736C>G (p.His912Gln) c.*38+3306G>C (n.*38+3306G>C) n.2375-347G>C n.2373-347G>C | dbSNP |
| 11 | g.108331914C>T | CA476677176 | ATM,C11orf65 | c.7665C>T (p.His2555=) c.*7136C>T (n.*7136C>T) n.2084C>T n.622C>T n.502C>T n.2422C>T n.2083C>T n.9149C>T n.2889C>T n.3343+357C>T n.2449C>T c.*2729C>T (n.*2729C>T) c.*2800C>T (n.*2800C>T) c.300-347G>A n.3880C>T c.641-22843G>A (n.641-22843G>A) c.*1270-347G>A (n.*1270-347G>A) n.3069C>T c.*39-347G>A (n.*39-347G>A) c.805-347G>A (n.805-347G>A) c.3621C>T (p.His1207=) c.7500C>T (p.His2500=) c.6621C>T (p.His2207=) c.6357C>T (p.His2119=) c.2736C>T (p.His912=) c.*38+3306G>A (n.*38+3306G>A) n.2375-347G>A n.2373-347G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108331914delinsGTGA | CA658656297 | ATM,C11orf65 | c.7665delinsGTGA (p.His2555GlnfsTer2) c.*7136delinsGTGA (n.*7136delinsGTGA) n.2084delinsGTGA n.622delinsGTGA n.502delinsGTGA n.2422delinsGTGA n.2083delinsGTGA n.9149delinsGTGA n.2889delinsGTGA n.3343+357delinsGTGA n.2449delinsGTGA c.*2729delinsGTGA (n.*2729delinsGTGA) c.*2800delinsGTGA (n.*2800delinsGTGA) c.300-347delinsTCAC n.3880delinsGTGA c.641-22843delinsTCAC (n.641-22843delinsTCAC) c.*1270-347delinsTCAC (n.*1270-347delinsTCAC) n.3069delinsGTGA c.*39-347delinsTCAC (n.*39-347delinsTCAC) c.805-347delinsTCAC (n.805-347delinsTCAC) c.3621delinsGTGA (p.His1207GlnfsTer2) c.7500delinsGTGA (p.His2500GlnfsTer2) c.6621delinsGTGA (p.His2207GlnfsTer2) c.6357delinsGTGA (p.His2119GlnfsTer2) c.2736delinsGTGA (p.His912GlnfsTer2) c.*38+3306delinsTCAC (n.*38+3306delinsTCAC) n.2375-347delinsTCAC n.2373-347delinsTCAC | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108331915A>C | CA382560961 | ATM,C11orf65 | c.7666A>C (p.Thr2556Pro) c.*7137A>C (n.*7137A>C) n.2085A>C n.623A>C n.503A>C n.2423A>C n.2084A>C n.9150A>C n.2890A>C n.3343+358A>C n.2450A>C c.*2730A>C (n.*2730A>C) c.*2801A>C (n.*2801A>C) c.300-348T>G n.3881A>C c.641-22844T>G (n.641-22844T>G) c.*1270-348T>G (n.*1270-348T>G) n.3070A>C c.*39-348T>G (n.*39-348T>G) c.805-348T>G (n.805-348T>G) c.3622A>C (p.Thr1208Pro) c.7501A>C (p.Thr2501Pro) c.6622A>C (p.Thr2208Pro) c.6358A>C (p.Thr2120Pro) c.2737A>C (p.Thr913Pro) c.*38+3305T>G (n.*38+3305T>G) n.2375-348T>G n.2373-348T>G | |
| 11 | g.108331915A>G | CA382560962 | ATM,C11orf65 | c.7666A>G (p.Thr2556Ala) c.*7137A>G (n.*7137A>G) n.2085A>G n.623A>G n.503A>G n.2423A>G n.2084A>G n.9150A>G n.2890A>G n.3343+358A>G n.2450A>G c.*2730A>G (n.*2730A>G) c.*2801A>G (n.*2801A>G) c.300-348T>C n.3881A>G c.641-22844T>C (n.641-22844T>C) c.*1270-348T>C (n.*1270-348T>C) n.3070A>G c.*39-348T>C (n.*39-348T>C) c.805-348T>C (n.805-348T>C) c.3622A>G (p.Thr1208Ala) c.7501A>G (p.Thr2501Ala) c.6622A>G (p.Thr2208Ala) c.6358A>G (p.Thr2120Ala) c.2737A>G (p.Thr913Ala) c.*38+3305T>C (n.*38+3305T>C) n.2375-348T>C n.2373-348T>C | |
| 11 | g.108331915A>T | CA382560963 | ATM,C11orf65 | c.7666A>T (p.Thr2556Ser) c.*7137A>T (n.*7137A>T) n.2085A>T n.623A>T n.503A>T n.2423A>T n.2084A>T n.9150A>T n.2890A>T n.3343+358A>T n.2450A>T c.*2730A>T (n.*2730A>T) c.*2801A>T (n.*2801A>T) c.300-348T>A n.3881A>T c.641-22844T>A (n.641-22844T>A) c.*1270-348T>A (n.*1270-348T>A) n.3070A>T c.*39-348T>A (n.*39-348T>A) c.805-348T>A (n.805-348T>A) c.3622A>T (p.Thr1208Ser) c.7501A>T (p.Thr2501Ser) c.6622A>T (p.Thr2208Ser) c.6358A>T (p.Thr2120Ser) c.2737A>T (p.Thr913Ser) c.*38+3305T>A (n.*38+3305T>A) n.2375-348T>A n.2373-348T>A | dbSNP |
| 11 | g.108331915_108331933del | CA2499220714 | ATM,C11orf65 | c.7666_7684del (p.Thr2556ProfsTer2) c.*7137_*7155del (n.*7137_*7155del) n.2085_2103del n.623_641del n.503_521del n.2423_2441del n.2084_2102del n.9150_9168del n.2890_2908del n.3343+358_3343+376del n.2450_2468del c.*2730_*2748del (n.*2730_*2748del) c.*2801_*2819del (n.*2801_*2819del) c.300-366_300-348del n.3881_3899del c.641-22862_641-22844del (n.641-22862_641-22844del) c.*1270-366_*1270-348del (n.*1270-366_*1270-348del) n.3070_3088del c.*39-366_*39-348del (n.*39-366_*39-348del) c.805-366_805-348del (n.805-366_805-348del) c.3622_3640del (p.Thr1208ProfsTer2) c.7501_7519del (p.Thr2501ProfsTer2) c.6622_6640del (p.Thr2208ProfsTer2) c.6358_6376del (p.Thr2120ProfsTer2) c.2737_2755del (p.Thr913ProfsTer2) c.*38+3287_*38+3305del (n.*38+3287_*38+3305del) n.2375-366_2375-348del n.2373-366_2373-348del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108331916C>A | CA382560966 | ATM,C11orf65 | c.7667C>A (p.Thr2556Asn) c.*7138C>A (n.*7138C>A) n.2086C>A n.624C>A n.504C>A n.2424C>A n.2085C>A n.9151C>A n.2891C>A n.3343+359C>A n.2451C>A c.*2731C>A (n.*2731C>A) c.*2802C>A (n.*2802C>A) c.300-349G>T n.3882C>A c.641-22845G>T (n.641-22845G>T) c.*1270-349G>T (n.*1270-349G>T) n.3071C>A c.*39-349G>T (n.*39-349G>T) c.805-349G>T (n.805-349G>T) c.3623C>A (p.Thr1208Asn) c.7502C>A (p.Thr2501Asn) c.6623C>A (p.Thr2208Asn) c.6359C>A (p.Thr2120Asn) c.2738C>A (p.Thr913Asn) c.*38+3304G>T (n.*38+3304G>T) n.2375-349G>T n.2373-349G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108331916C= | CA1998810441 | ATM,C11orf65 | c.7667C= (p.Thr2556=) c.*7138C= (n.*7138C=) n.2086C= n.624C= n.504C= n.2424C= n.2085C= n.9151C= n.2891C= n.3343+359C= n.2451C= c.*2731C= (n.*2731C=) c.*2802C= (n.*2802C=) c.300-349G= n.3882C= c.641-22845G= (n.641-22845G=) c.*1270-349G= (n.*1270-349G=) n.3071C= c.*39-349G= (n.*39-349G=) c.805-349G= (n.805-349G=) c.3623C= (p.Thr1208=) c.7502C= (p.Thr2501=) c.6623C= (p.Thr2208=) c.6359C= (p.Thr2120=) c.2738C= (p.Thr913=) c.*38+3304G= (n.*38+3304G=) n.2375-349G= n.2373-349G= | |
| 11 | g.108331916C>G | CA382560965 | ATM,C11orf65 | c.7667C>G (p.Thr2556Ser) c.*7138C>G (n.*7138C>G) n.2086C>G n.624C>G n.504C>G n.2424C>G n.2085C>G n.9151C>G n.2891C>G n.3343+359C>G n.2451C>G c.*2731C>G (n.*2731C>G) c.*2802C>G (n.*2802C>G) c.300-349G>C n.3882C>G c.641-22845G>C (n.641-22845G>C) c.*1270-349G>C (n.*1270-349G>C) n.3071C>G c.*39-349G>C (n.*39-349G>C) c.805-349G>C (n.805-349G>C) c.3623C>G (p.Thr1208Ser) c.7502C>G (p.Thr2501Ser) c.6623C>G (p.Thr2208Ser) c.6359C>G (p.Thr2120Ser) c.2738C>G (p.Thr913Ser) c.*38+3304G>C (n.*38+3304G>C) n.2375-349G>C n.2373-349G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108331916C>T | CA382560964 | ATM,C11orf65 | c.7667C>T (p.Thr2556Ile) c.*7138C>T (n.*7138C>T) n.2086C>T n.624C>T n.504C>T n.2424C>T n.2085C>T n.9151C>T n.2891C>T n.3343+359C>T n.2451C>T c.*2731C>T (n.*2731C>T) c.*2802C>T (n.*2802C>T) c.300-349G>A n.3882C>T c.641-22845G>A (n.641-22845G>A) c.*1270-349G>A (n.*1270-349G>A) n.3071C>T c.*39-349G>A (n.*39-349G>A) c.805-349G>A (n.805-349G>A) c.3623C>T (p.Thr1208Ile) c.7502C>T (p.Thr2501Ile) c.6623C>T (p.Thr2208Ile) c.6359C>T (p.Thr2120Ile) c.2738C>T (p.Thr913Ile) c.*38+3304G>A (n.*38+3304G>A) n.2375-349G>A n.2373-349G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108331916_108331918delinsCTT | CA1998810444 | ATM,C11orf65 | c.7667_7669delinsCTT (p.Thr2556=) c.*7138_*7140delinsCTT (n.*7138_*7140delinsCTT) n.2086_2088delinsCTT n.624_626delinsCTT n.504_506delinsCTT n.2424_2426delinsCTT n.2085_2087delinsCTT n.9151_9153delinsCTT n.2891_2893delinsCTT n.3343+359_3343+361delinsCTT n.2451_2453delinsCTT c.*2731_*2733delinsCTT (n.*2731_*2733delinsCTT) c.*2802_*2804delinsCTT (n.*2802_*2804delinsCTT) c.300-351_300-349delinsAAG n.3882_3884delinsCTT c.641-22847_641-22845delinsAAG (n.641-22847_641-22845delinsAAG) c.*1270-351_*1270-349delinsAAG (n.*1270-351_*1270-349delinsAAG) n.3071_3073delinsCTT c.*39-351_*39-349delinsAAG (n.*39-351_*39-349delinsAAG) c.805-351_805-349delinsAAG (n.805-351_805-349delinsAAG) c.3623_3625delinsCTT (p.Thr1208=) c.7502_7504delinsCTT (p.Thr2501=) c.6623_6625delinsCTT (p.Thr2208=) c.6359_6361delinsCTT (p.Thr2120=) c.2738_2740delinsCTT (p.Thr913=) c.*38+3302_*38+3304delinsAAG (n.*38+3302_*38+3304delinsAAG) n.2375-351_2375-349delinsAAG n.2373-351_2373-349delinsAAG | |
| 11 | g.108331916_108331920delinsCTTTG | CA1998810443 | ATM,C11orf65 | c.7667_7671delinsCTTTG (p.Thr2556=) c.*7138_*7142delinsCTTTG (n.*7138_*7142delinsCTTTG) n.2086_2090delinsCTTTG n.624_628delinsCTTTG n.504_508delinsCTTTG n.2424_2428delinsCTTTG n.2085_2089delinsCTTTG n.9151_9155delinsCTTTG n.2891_2895delinsCTTTG n.3343+359_3343+363delinsCTTTG n.2451_2455delinsCTTTG c.*2731_*2735delinsCTTTG (n.*2731_*2735delinsCTTTG) c.*2802_*2806delinsCTTTG (n.*2802_*2806delinsCTTTG) c.300-353_300-349delinsCAAAG n.3882_3886delinsCTTTG c.641-22849_641-22845delinsCAAAG (n.641-22849_641-22845delinsCAAAG) c.*1270-353_*1270-349delinsCAAAG (n.*1270-353_*1270-349delinsCAAAG) n.3071_3075delinsCTTTG c.*39-353_*39-349delinsCAAAG (n.*39-353_*39-349delinsCAAAG) c.805-353_805-349delinsCAAAG (n.805-353_805-349delinsCAAAG) c.3623_3627delinsCTTTG (p.Thr1208=) c.7502_7506delinsCTTTG (p.Thr2501=) c.6623_6627delinsCTTTG (p.Thr2208=) c.6359_6363delinsCTTTG (p.Thr2120=) c.2738_2742delinsCTTTG (p.Thr913=) c.*38+3300_*38+3304delinsCAAAG (n.*38+3300_*38+3304delinsCAAAG) n.2375-353_2375-349delinsCAAAG n.2373-353_2373-349delinsCAAAG | |
| 11 | g.108331917T>A | CA476677178 | ATM,C11orf65 | c.7668T>A (p.Thr2556=) c.*7139T>A (n.*7139T>A) n.2087T>A n.625T>A n.505T>A n.2425T>A n.2086T>A n.9152T>A n.2892T>A n.3343+360T>A n.2452T>A c.*2732T>A (n.*2732T>A) c.*2803T>A (n.*2803T>A) c.300-350A>T n.3883T>A c.641-22846A>T (n.641-22846A>T) c.*1270-350A>T (n.*1270-350A>T) n.3072T>A c.*39-350A>T (n.*39-350A>T) c.805-350A>T (n.805-350A>T) c.3624T>A (p.Thr1208=) c.7503T>A (p.Thr2501=) c.6624T>A (p.Thr2208=) c.6360T>A (p.Thr2120=) c.2739T>A (p.Thr913=) c.*38+3303A>T (n.*38+3303A>T) n.2375-350A>T n.2373-350A>T | dbSNP |
| 11 | g.108331917T>C | CA476677179 | ATM,C11orf65 | c.7668T>C (p.Thr2556=) c.*7139T>C (n.*7139T>C) n.2087T>C n.625T>C n.505T>C n.2425T>C n.2086T>C n.9152T>C n.2892T>C n.3343+360T>C n.2452T>C c.*2732T>C (n.*2732T>C) c.*2803T>C (n.*2803T>C) c.300-350A>G n.3883T>C c.641-22846A>G (n.641-22846A>G) c.*1270-350A>G (n.*1270-350A>G) n.3072T>C c.*39-350A>G (n.*39-350A>G) c.805-350A>G (n.805-350A>G) c.3624T>C (p.Thr1208=) c.7503T>C (p.Thr2501=) c.6624T>C (p.Thr2208=) c.6360T>C (p.Thr2120=) c.2739T>C (p.Thr913=) c.*38+3303A>G (n.*38+3303A>G) n.2375-350A>G n.2373-350A>G | |
| 11 | g.108331917T>G | CA476677180 | ATM,C11orf65 | c.7668T>G (p.Thr2556=) c.*7139T>G (n.*7139T>G) n.2087T>G n.625T>G n.505T>G n.2425T>G n.2086T>G n.9152T>G n.2892T>G n.3343+360T>G n.2452T>G c.*2732T>G (n.*2732T>G) c.*2803T>G (n.*2803T>G) c.300-350A>C n.3883T>G c.641-22846A>C (n.641-22846A>C) c.*1270-350A>C (n.*1270-350A>C) n.3072T>G c.*39-350A>C (n.*39-350A>C) c.805-350A>C (n.805-350A>C) c.3624T>G (p.Thr1208=) c.7503T>G (p.Thr2501=) c.6624T>G (p.Thr2208=) c.6360T>G (p.Thr2120=) c.2739T>G (p.Thr913=) c.*38+3303A>C (n.*38+3303A>C) n.2375-350A>C n.2373-350A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108331917T= | CA1998810455 | ATM,C11orf65 | c.7668T= (p.Thr2556=) c.*7139T= (n.*7139T=) n.2087T= n.625T= n.505T= n.2425T= n.2086T= n.9152T= n.2892T= n.3343+360T= n.2452T= c.*2732T= (n.*2732T=) c.*2803T= (n.*2803T=) c.300-350A= n.3883T= c.641-22846A= (n.641-22846A=) c.*1270-350A= (n.*1270-350A=) n.3072T= c.*39-350A= (n.*39-350A=) c.805-350A= (n.805-350A=) c.3624T= (p.Thr1208=) c.7503T= (p.Thr2501=) c.6624T= (p.Thr2208=) c.6360T= (p.Thr2120=) c.2739T= (p.Thr913=) c.*38+3303A= (n.*38+3303A=) n.2375-350A= n.2373-350A= | |
| 11 | g.108331919del | CA2499220715 | ATM,C11orf65 | c.7670del (p.Leu2557CysfsTer7) c.*7141del (n.*7141del) n.2089del n.627del n.507del n.2427del n.2088del n.9154del n.2894del n.3343+362del n.2454del c.*2734del (n.*2734del) c.*2805del (n.*2805del) c.300-350del n.3885del c.641-22846del (n.641-22846del) c.*1270-350del (n.*1270-350del) n.3074del c.*39-350del (n.*39-350del) c.805-350del (n.805-350del) c.3626del (p.Leu1209CysfsTer7) c.7505del (p.Leu2502CysfsTer7) c.6626del (p.Leu2209CysfsTer7) c.6362del (p.Leu2121CysfsTer7) c.2741del (p.Leu914CysfsTer7) c.*38+3303del (n.*38+3303del) n.2375-350del n.2373-350del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108331918_108331919del | CA891842777 | ATM,C11orf65 | c.7669_7670del (p.Leu2557ValfsTer13) c.*7140_*7141del (n.*7140_*7141del) n.2088_2089del n.626_627del n.506_507del n.2426_2427del n.2087_2088del n.9153_9154del n.2893_2894del n.3343+361_3343+362del n.2453_2454del c.*2733_*2734del (n.*2733_*2734del) c.*2804_*2805del (n.*2804_*2805del) c.300-351_300-350del n.3884_3885del c.641-22847_641-22846del (n.641-22847_641-22846del) c.*1270-351_*1270-350del (n.*1270-351_*1270-350del) n.3073_3074del c.*39-351_*39-350del (n.*39-351_*39-350del) c.805-351_805-350del (n.805-351_805-350del) c.3625_3626del (p.Leu1209ValfsTer13) c.7504_7505del (p.Leu2502ValfsTer13) c.6625_6626del (p.Leu2209ValfsTer13) c.6361_6362del (p.Leu2121ValfsTer13) c.2740_2741del (p.Leu914ValfsTer13) c.*38+3302_*38+3303del (n.*38+3302_*38+3303del) n.2375-351_2375-350del n.2373-351_2373-350del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108331920_108331923del | CA658797736 | ATM,C11orf65 | c.7671_7674del (p.Phe2558LeufsTer5) c.*7142_*7145del (n.*7142_*7145del) n.2090_2093del n.628_631del n.508_511del n.2428_2431del n.2089_2092del n.9155_9158del n.2895_2898del n.3343+363_3343+366del n.2455_2458del c.*2735_*2738del (n.*2735_*2738del) c.*2806_*2809del (n.*2806_*2809del) c.300-353_300-350del n.3886_3889del c.641-22849_641-22846del (n.641-22849_641-22846del) c.*1270-353_*1270-350del (n.*1270-353_*1270-350del) n.3075_3078del c.*39-353_*39-350del (n.*39-353_*39-350del) c.805-353_805-350del (n.805-353_805-350del) c.3627_3630del (p.Phe1210LeufsTer5) c.7506_7509del (p.Phe2503LeufsTer5) c.6627_6630del (p.Phe2210LeufsTer5) c.6363_6366del (p.Phe2122LeufsTer5) c.2742_2745del (p.Phe915LeufsTer5) c.*38+3300_*38+3303del (n.*38+3300_*38+3303del) n.2375-353_2375-350del n.2373-353_2373-350del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108331918T>A | CA382560967 | ATM,C11orf65 | c.7669T>A (p.Leu2557Met) c.*7140T>A (n.*7140T>A) n.2088T>A n.626T>A n.506T>A n.2426T>A n.2087T>A n.9153T>A n.2893T>A n.3343+361T>A n.2453T>A c.*2733T>A (n.*2733T>A) c.*2804T>A (n.*2804T>A) c.300-351A>T n.3884T>A c.641-22847A>T (n.641-22847A>T) c.*1270-351A>T (n.*1270-351A>T) n.3073T>A c.*39-351A>T (n.*39-351A>T) c.805-351A>T (n.805-351A>T) c.3625T>A (p.Leu1209Met) c.7504T>A (p.Leu2502Met) c.6625T>A (p.Leu2209Met) c.6361T>A (p.Leu2121Met) c.2740T>A (p.Leu914Met) c.*38+3302A>T (n.*38+3302A>T) n.2375-351A>T n.2373-351A>T | |
| 11 | g.108331918T>C | CA476677181 | ATM,C11orf65 | c.7669T>C (p.Leu2557=) c.*7140T>C (n.*7140T>C) n.2088T>C n.626T>C n.506T>C n.2426T>C n.2087T>C n.9153T>C n.2893T>C n.3343+361T>C n.2453T>C c.*2733T>C (n.*2733T>C) c.*2804T>C (n.*2804T>C) c.300-351A>G n.3884T>C c.641-22847A>G (n.641-22847A>G) c.*1270-351A>G (n.*1270-351A>G) n.3073T>C c.*39-351A>G (n.*39-351A>G) c.805-351A>G (n.805-351A>G) c.3625T>C (p.Leu1209=) c.7504T>C (p.Leu2502=) c.6625T>C (p.Leu2209=) c.6361T>C (p.Leu2121=) c.2740T>C (p.Leu914=) c.*38+3302A>G (n.*38+3302A>G) n.2375-351A>G n.2373-351A>G | |
| 11 | g.108331918T>G | CA382560968 | ATM,C11orf65 | c.7669T>G (p.Leu2557Val) c.*7140T>G (n.*7140T>G) n.2088T>G n.626T>G n.506T>G n.2426T>G n.2087T>G n.9153T>G n.2893T>G n.3343+361T>G n.2453T>G c.*2733T>G (n.*2733T>G) c.*2804T>G (n.*2804T>G) c.300-351A>C n.3884T>G c.641-22847A>C (n.641-22847A>C) c.*1270-351A>C (n.*1270-351A>C) n.3073T>G c.*39-351A>C (n.*39-351A>C) c.805-351A>C (n.805-351A>C) c.3625T>G (p.Leu1209Val) c.7504T>G (p.Leu2502Val) c.6625T>G (p.Leu2209Val) c.6361T>G (p.Leu2121Val) c.2740T>G (p.Leu914Val) c.*38+3302A>C (n.*38+3302A>C) n.2375-351A>C n.2373-351A>C | COSMIC |
| 11 | g.108331919T>A | CA382560969 | ATM,C11orf65 | c.7670T>A (p.Leu2557Ter) c.*7141T>A (n.*7141T>A) n.2089T>A n.627T>A n.507T>A n.2427T>A n.2088T>A n.9154T>A n.2894T>A n.3343+362T>A n.2454T>A c.*2734T>A (n.*2734T>A) c.*2805T>A (n.*2805T>A) c.300-352A>T n.3885T>A c.641-22848A>T (n.641-22848A>T) c.*1270-352A>T (n.*1270-352A>T) n.3074T>A c.*39-352A>T (n.*39-352A>T) c.805-352A>T (n.805-352A>T) c.3626T>A (p.Leu1209Ter) c.7505T>A (p.Leu2502Ter) c.6626T>A (p.Leu2209Ter) c.6362T>A (p.Leu2121Ter) c.2741T>A (p.Leu914Ter) c.*38+3301A>T (n.*38+3301A>T) n.2375-352A>T n.2373-352A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108331919T>C | CA382560970 | ATM,C11orf65 | c.7670T>C (p.Leu2557Ser) c.*7141T>C (n.*7141T>C) n.2089T>C n.627T>C n.507T>C n.2427T>C n.2088T>C n.9154T>C n.2894T>C n.3343+362T>C n.2454T>C c.*2734T>C (n.*2734T>C) c.*2805T>C (n.*2805T>C) c.300-352A>G n.3885T>C c.641-22848A>G (n.641-22848A>G) c.*1270-352A>G (n.*1270-352A>G) n.3074T>C c.*39-352A>G (n.*39-352A>G) c.805-352A>G (n.805-352A>G) c.3626T>C (p.Leu1209Ser) c.7505T>C (p.Leu2502Ser) c.6626T>C (p.Leu2209Ser) c.6362T>C (p.Leu2121Ser) c.2741T>C (p.Leu914Ser) c.*38+3301A>G (n.*38+3301A>G) n.2375-352A>G n.2373-352A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108331919T>G | CA382560971 | ATM,C11orf65 | c.7670T>G (p.Leu2557Trp) c.*7141T>G (n.*7141T>G) n.2089T>G n.627T>G n.507T>G n.2427T>G n.2088T>G n.9154T>G n.2894T>G n.3343+362T>G n.2454T>G c.*2734T>G (n.*2734T>G) c.*2805T>G (n.*2805T>G) c.300-352A>C n.3885T>G c.641-22848A>C (n.641-22848A>C) c.*1270-352A>C (n.*1270-352A>C) n.3074T>G c.*39-352A>C (n.*39-352A>C) c.805-352A>C (n.805-352A>C) c.3626T>G (p.Leu1209Trp) c.7505T>G (p.Leu2502Trp) c.6626T>G (p.Leu2209Trp) c.6362T>G (p.Leu2121Trp) c.2741T>G (p.Leu914Trp) c.*38+3301A>C (n.*38+3301A>C) n.2375-352A>C n.2373-352A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108331919T= | CA1998810461 | ATM,C11orf65 | c.7670T= (p.Leu2557=) c.*7141T= (n.*7141T=) n.2089T= n.627T= n.507T= n.2427T= n.2088T= n.9154T= n.2894T= n.3343+362T= n.2454T= c.*2734T= (n.*2734T=) c.*2805T= (n.*2805T=) c.300-352A= n.3885T= c.641-22848A= (n.641-22848A=) c.*1270-352A= (n.*1270-352A=) n.3074T= c.*39-352A= (n.*39-352A=) c.805-352A= (n.805-352A=) c.3626T= (p.Leu1209=) c.7505T= (p.Leu2502=) c.6626T= (p.Leu2209=) c.6362T= (p.Leu2121=) c.2741T= (p.Leu914=) c.*38+3301A= (n.*38+3301A=) n.2375-352A= n.2373-352A= | |
| 11 | g.108331920G>A | CA476677184 | ATM,C11orf65 | c.7671G>A (p.Leu2557=) c.*7142G>A (n.*7142G>A) n.2090G>A n.628G>A n.508G>A n.2428G>A n.2089G>A n.9155G>A n.2895G>A n.3343+363G>A n.2455G>A c.*2735G>A (n.*2735G>A) c.*2806G>A (n.*2806G>A) c.300-353C>T n.3886G>A c.641-22849C>T (n.641-22849C>T) c.*1270-353C>T (n.*1270-353C>T) n.3075G>A c.*39-353C>T (n.*39-353C>T) c.805-353C>T (n.805-353C>T) c.3627G>A (p.Leu1209=) c.7506G>A (p.Leu2502=) c.6627G>A (p.Leu2209=) c.6363G>A (p.Leu2121=) c.2742G>A (p.Leu914=) c.*38+3300C>T (n.*38+3300C>T) n.2375-353C>T n.2373-353C>T | |
| 11 | g.108331920G>C | CA382560972 | ATM,C11orf65 | c.7671G>C (p.Leu2557Phe) c.*7142G>C (n.*7142G>C) n.2090G>C n.628G>C n.508G>C n.2428G>C n.2089G>C n.9155G>C n.2895G>C n.3343+363G>C n.2455G>C c.*2735G>C (n.*2735G>C) c.*2806G>C (n.*2806G>C) c.300-353C>G n.3886G>C c.641-22849C>G (n.641-22849C>G) c.*1270-353C>G (n.*1270-353C>G) n.3075G>C c.*39-353C>G (n.*39-353C>G) c.805-353C>G (n.805-353C>G) c.3627G>C (p.Leu1209Phe) c.7506G>C (p.Leu2502Phe) c.6627G>C (p.Leu2209Phe) c.6363G>C (p.Leu2121Phe) c.2742G>C (p.Leu914Phe) c.*38+3300C>G (n.*38+3300C>G) n.2375-353C>G n.2373-353C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108331920G= | CA1998810466 | ATM,C11orf65 | c.7671G= (p.Leu2557=) c.*7142G= (n.*7142G=) n.2090G= n.628G= n.508G= n.2428G= n.2089G= n.9155G= n.2895G= n.3343+363G= n.2455G= c.*2735G= (n.*2735G=) c.*2806G= (n.*2806G=) c.300-353C= n.3886G= c.641-22849C= (n.641-22849C=) c.*1270-353C= (n.*1270-353C=) n.3075G= c.*39-353C= (n.*39-353C=) c.805-353C= (n.805-353C=) c.3627G= (p.Leu1209=) c.7506G= (p.Leu2502=) c.6627G= (p.Leu2209=) c.6363G= (p.Leu2121=) c.2742G= (p.Leu914=) c.*38+3300C= (n.*38+3300C=) n.2375-353C= n.2373-353C= | |
| 11 | g.108331920G>T | CA382560973 | ATM,C11orf65 | c.7671G>T (p.Leu2557Phe) c.*7142G>T (n.*7142G>T) n.2090G>T n.628G>T n.508G>T n.2428G>T n.2089G>T n.9155G>T n.2895G>T n.3343+363G>T n.2455G>T c.*2735G>T (n.*2735G>T) c.*2806G>T (n.*2806G>T) c.300-353C>A n.3886G>T c.641-22849C>A (n.641-22849C>A) c.*1270-353C>A (n.*1270-353C>A) n.3075G>T c.*39-353C>A (n.*39-353C>A) c.805-353C>A (n.805-353C>A) c.3627G>T (p.Leu1209Phe) c.7506G>T (p.Leu2502Phe) c.6627G>T (p.Leu2209Phe) c.6363G>T (p.Leu2121Phe) c.2742G>T (p.Leu914Phe) c.*38+3300C>A (n.*38+3300C>A) n.2375-353C>A n.2373-353C>A | |
| 11 | g.108331921T>A | CA382560974 | ATM,C11orf65 | c.7672T>A (p.Phe2558Ile) c.*7143T>A (n.*7143T>A) n.2091T>A n.629T>A n.509T>A n.2429T>A n.2090T>A n.9156T>A n.2896T>A n.3343+364T>A n.2456T>A c.*2736T>A (n.*2736T>A) c.*2807T>A (n.*2807T>A) c.300-354A>T n.3887T>A c.641-22850A>T (n.641-22850A>T) c.*1270-354A>T (n.*1270-354A>T) n.3076T>A c.*39-354A>T (n.*39-354A>T) c.805-354A>T (n.805-354A>T) c.3628T>A (p.Phe1210Ile) c.7507T>A (p.Phe2503Ile) c.6628T>A (p.Phe2210Ile) c.6364T>A (p.Phe2122Ile) c.2743T>A (p.Phe915Ile) c.*38+3299A>T (n.*38+3299A>T) n.2375-354A>T n.2373-354A>T | |
| 11 | g.108331921T>C | CA382560975 | ATM,C11orf65 | c.7672T>C (p.Phe2558Leu) c.*7143T>C (n.*7143T>C) n.2091T>C n.629T>C n.509T>C n.2429T>C n.2090T>C n.9156T>C n.2896T>C n.3343+364T>C n.2456T>C c.*2736T>C (n.*2736T>C) c.*2807T>C (n.*2807T>C) c.300-354A>G n.3887T>C c.641-22850A>G (n.641-22850A>G) c.*1270-354A>G (n.*1270-354A>G) n.3076T>C c.*39-354A>G (n.*39-354A>G) c.805-354A>G (n.805-354A>G) c.3628T>C (p.Phe1210Leu) c.7507T>C (p.Phe2503Leu) c.6628T>C (p.Phe2210Leu) c.6364T>C (p.Phe2122Leu) c.2743T>C (p.Phe915Leu) c.*38+3299A>G (n.*38+3299A>G) n.2375-354A>G n.2373-354A>G | |
| 11 | g.108331921T>G | CA382560976 | ATM,C11orf65 | c.7672T>G (p.Phe2558Val) c.*7143T>G (n.*7143T>G) n.2091T>G n.629T>G n.509T>G n.2429T>G n.2090T>G n.9156T>G n.2896T>G n.3343+364T>G n.2456T>G c.*2736T>G (n.*2736T>G) c.*2807T>G (n.*2807T>G) c.300-354A>C n.3887T>G c.641-22850A>C (n.641-22850A>C) c.*1270-354A>C (n.*1270-354A>C) n.3076T>G c.*39-354A>C (n.*39-354A>C) c.805-354A>C (n.805-354A>C) c.3628T>G (p.Phe1210Val) c.7507T>G (p.Phe2503Val) c.6628T>G (p.Phe2210Val) c.6364T>G (p.Phe2122Val) c.2743T>G (p.Phe915Val) c.*38+3299A>C (n.*38+3299A>C) n.2375-354A>C n.2373-354A>C | |
| 11 | g.108331921_108331924delinsTTTA | CA1998810469 | ATM,C11orf65 | c.7672_7675delinsTTTA (p.Phe2558=) c.*7143_*7146delinsTTTA (n.*7143_*7146delinsTTTA) n.2091_2094delinsTTTA n.629_632delinsTTTA n.509_512delinsTTTA n.2429_2432delinsTTTA n.2090_2093delinsTTTA n.9156_9159delinsTTTA n.2896_2899delinsTTTA n.3343+364_3343+367delinsTTTA n.2456_2459delinsTTTA c.*2736_*2739delinsTTTA (n.*2736_*2739delinsTTTA) c.*2807_*2810delinsTTTA (n.*2807_*2810delinsTTTA) c.300-357_300-354delinsTAAA n.3887_3890delinsTTTA c.641-22853_641-22850delinsTAAA (n.641-22853_641-22850delinsTAAA) c.*1270-357_*1270-354delinsTAAA (n.*1270-357_*1270-354delinsTAAA) n.3076_3079delinsTTTA c.*39-357_*39-354delinsTAAA (n.*39-357_*39-354delinsTAAA) c.805-357_805-354delinsTAAA (n.805-357_805-354delinsTAAA) c.3628_3631delinsTTTA (p.Phe1210=) c.7507_7510delinsTTTA (p.Phe2503=) c.6628_6631delinsTTTA (p.Phe2210=) c.6364_6367delinsTTTA (p.Phe2122=) c.2743_2746delinsTTTA (p.Phe915=) c.*38+3296_*38+3299delinsTAAA (n.*38+3296_*38+3299delinsTAAA) n.2375-357_2375-354delinsTAAA n.2373-357_2373-354delinsTAAA | |
| 11 | g.108331922T>A | CA382560977 | ATM,C11orf65 | c.7673T>A (p.Phe2558Tyr) c.*7144T>A (n.*7144T>A) n.2092T>A n.630T>A n.510T>A n.2430T>A n.2091T>A n.9157T>A n.2897T>A n.3343+365T>A n.2457T>A c.*2737T>A (n.*2737T>A) c.*2808T>A (n.*2808T>A) c.300-355A>T n.3888T>A c.641-22851A>T (n.641-22851A>T) c.*1270-355A>T (n.*1270-355A>T) n.3077T>A c.*39-355A>T (n.*39-355A>T) c.805-355A>T (n.805-355A>T) c.3629T>A (p.Phe1210Tyr) c.7508T>A (p.Phe2503Tyr) c.6629T>A (p.Phe2210Tyr) c.6365T>A (p.Phe2122Tyr) c.2744T>A (p.Phe915Tyr) c.*38+3298A>T (n.*38+3298A>T) n.2375-355A>T n.2373-355A>T | dbSNP |
| 11 | g.108331922T>C | CA382560978 | ATM,C11orf65 | c.7673T>C (p.Phe2558Ser) c.*7144T>C (n.*7144T>C) n.2092T>C n.630T>C n.510T>C n.2430T>C n.2091T>C n.9157T>C n.2897T>C n.3343+365T>C n.2457T>C c.*2737T>C (n.*2737T>C) c.*2808T>C (n.*2808T>C) c.300-355A>G n.3888T>C c.641-22851A>G (n.641-22851A>G) c.*1270-355A>G (n.*1270-355A>G) n.3077T>C c.*39-355A>G (n.*39-355A>G) c.805-355A>G (n.805-355A>G) c.3629T>C (p.Phe1210Ser) c.7508T>C (p.Phe2503Ser) c.6629T>C (p.Phe2210Ser) c.6365T>C (p.Phe2122Ser) c.2744T>C (p.Phe915Ser) c.*38+3298A>G (n.*38+3298A>G) n.2375-355A>G n.2373-355A>G | |
| 11 | g.108331922T>G | CA382560979 | ATM,C11orf65 | c.7673T>G (p.Phe2558Cys) c.*7144T>G (n.*7144T>G) n.2092T>G n.630T>G n.510T>G n.2430T>G n.2091T>G n.9157T>G n.2897T>G n.3343+365T>G n.2457T>G c.*2737T>G (n.*2737T>G) c.*2808T>G (n.*2808T>G) c.300-355A>C n.3888T>G c.641-22851A>C (n.641-22851A>C) c.*1270-355A>C (n.*1270-355A>C) n.3077T>G c.*39-355A>C (n.*39-355A>C) c.805-355A>C (n.805-355A>C) c.3629T>G (p.Phe1210Cys) c.7508T>G (p.Phe2503Cys) c.6629T>G (p.Phe2210Cys) c.6365T>G (p.Phe2122Cys) c.2744T>G (p.Phe915Cys) c.*38+3298A>C (n.*38+3298A>C) n.2375-355A>C n.2373-355A>C | |
| 11 | g.108331926_108331928del | CA915948294 | ATM,C11orf65 | c.7677_7679del (p.Ile2560del) c.*7148_*7150del (n.*7148_*7150del) n.2096_2098del n.634_636del n.514_516del n.2434_2436del n.2095_2097del n.9161_9163del n.2901_2903del n.3343+369_3343+371del n.2461_2463del c.*2741_*2743del (n.*2741_*2743del) c.*2812_*2814del (n.*2812_*2814del) c.300-357_300-355del n.3892_3894del c.641-22853_641-22851del (n.641-22853_641-22851del) c.*1270-357_*1270-355del (n.*1270-357_*1270-355del) n.3081_3083del c.*39-357_*39-355del (n.*39-357_*39-355del) c.805-357_805-355del (n.805-357_805-355del) c.3633_3635del (p.Ile1212del) c.7512_7514del (p.Ile2505del) c.6633_6635del (p.Ile2212del) c.6369_6371del (p.Ile2124del) c.2748_2750del (p.Ile917del) c.*38+3296_*38+3298del (n.*38+3296_*38+3298del) n.2375-357_2375-355del n.2373-357_2373-355del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108331922_108331935delinsTTATTATACTGGCC | CA1998810474 | ATM,C11orf65 | c.7673_7686delinsTTATTATACTGGCC (p.Phe2558=) c.*7144_*7157delinsTTATTATACTGGCC (n.*7144_*7157delinsTTATTATACTGGCC) n.2092_2105delinsTTATTATACTGGCC n.630_643delinsTTATTATACTGGCC n.510_523delinsTTATTATACTGGCC n.2430_2443delinsTTATTATACTGGCC n.2091_2104delinsTTATTATACTGGCC n.9157_9170delinsTTATTATACTGGCC n.2897_2910delinsTTATTATACTGGCC n.3343+365_3343+378delinsTTATTATACTGGCC n.2457_2470delinsTTATTATACTGGCC c.*2737_*2750delinsTTATTATACTGGCC (n.*2737_*2750delinsTTATTATACTGGCC) c.*2808_*2821delinsTTATTATACTGGCC (n.*2808_*2821delinsTTATTATACTGGCC) c.300-368_300-355delinsGGCCAGTATAATAA n.3888_3901delinsTTATTATACTGGCC c.641-22864_641-22851delinsGGCCAGTATAATAA (n.641-22864_641-22851delinsGGCCAGTATAATAA) c.*1270-368_*1270-355delinsGGCCAGTATAATAA (n.*1270-368_*1270-355delinsGGCCAGTATAATAA) n.3077_3090delinsTTATTATACTGGCC c.*39-368_*39-355delinsGGCCAGTATAATAA (n.*39-368_*39-355delinsGGCCAGTATAATAA) c.805-368_805-355delinsGGCCAGTATAATAA (n.805-368_805-355delinsGGCCAGTATAATAA) c.3629_3642delinsTTATTATACTGGCC (p.Phe1210=) c.7508_7521delinsTTATTATACTGGCC (p.Phe2503=) c.6629_6642delinsTTATTATACTGGCC (p.Phe2210=) c.6365_6378delinsTTATTATACTGGCC (p.Phe2122=) c.2744_2757delinsTTATTATACTGGCC (p.Phe915=) c.*38+3285_*38+3298delinsGGCCAGTATAATAA (n.*38+3285_*38+3298delinsGGCCAGTATAATAA) n.2375-368_2375-355delinsGGCCAGTATAATAA n.2373-368_2373-355delinsGGCCAGTATAATAA | |
| 11 | g.108331923T>A | CA382560980 | ATM,C11orf65 | c.7674T>A (p.Phe2558Leu) c.*7145T>A (n.*7145T>A) n.2093T>A n.631T>A n.511T>A n.2431T>A n.2092T>A n.9158T>A n.2898T>A n.3343+366T>A n.2458T>A c.*2738T>A (n.*2738T>A) c.*2809T>A (n.*2809T>A) c.300-356A>T n.3889T>A c.641-22852A>T (n.641-22852A>T) c.*1270-356A>T (n.*1270-356A>T) n.3078T>A c.*39-356A>T (n.*39-356A>T) c.805-356A>T (n.805-356A>T) c.3630T>A (p.Phe1210Leu) c.7509T>A (p.Phe2503Leu) c.6630T>A (p.Phe2210Leu) c.6366T>A (p.Phe2122Leu) c.2745T>A (p.Phe915Leu) c.*38+3297A>T (n.*38+3297A>T) n.2375-356A>T n.2373-356A>T | |
| 11 | g.108331923T>C | CA476677186 | ATM,C11orf65 | c.7674T>C (p.Phe2558=) c.*7145T>C (n.*7145T>C) n.2093T>C n.631T>C n.511T>C n.2431T>C n.2092T>C n.9158T>C n.2898T>C n.3343+366T>C n.2458T>C c.*2738T>C (n.*2738T>C) c.*2809T>C (n.*2809T>C) c.300-356A>G n.3889T>C c.641-22852A>G (n.641-22852A>G) c.*1270-356A>G (n.*1270-356A>G) n.3078T>C c.*39-356A>G (n.*39-356A>G) c.805-356A>G (n.805-356A>G) c.3630T>C (p.Phe1210=) c.7509T>C (p.Phe2503=) c.6630T>C (p.Phe2210=) c.6366T>C (p.Phe2122=) c.2745T>C (p.Phe915=) c.*38+3297A>G (n.*38+3297A>G) n.2375-356A>G n.2373-356A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108331923T>G | CA382560981 | ATM,C11orf65 | c.7674T>G (p.Phe2558Leu) c.*7145T>G (n.*7145T>G) n.2093T>G n.631T>G n.511T>G n.2431T>G n.2092T>G n.9158T>G n.2898T>G n.3343+366T>G n.2458T>G c.*2738T>G (n.*2738T>G) c.*2809T>G (n.*2809T>G) c.300-356A>C n.3889T>G c.641-22852A>C (n.641-22852A>C) c.*1270-356A>C (n.*1270-356A>C) n.3078T>G c.*39-356A>C (n.*39-356A>C) c.805-356A>C (n.805-356A>C) c.3630T>G (p.Phe1210Leu) c.7509T>G (p.Phe2503Leu) c.6630T>G (p.Phe2210Leu) c.6366T>G (p.Phe2122Leu) c.2745T>G (p.Phe915Leu) c.*38+3297A>C (n.*38+3297A>C) n.2375-356A>C n.2373-356A>C | |
| 11 | g.108331923T= | CA1998810480 | ATM,C11orf65 | c.7674T= (p.Phe2558=) c.*7145T= (n.*7145T=) n.2093T= n.631T= n.511T= n.2431T= n.2092T= n.9158T= n.2898T= n.3343+366T= n.2458T= c.*2738T= (n.*2738T=) c.*2809T= (n.*2809T=) c.300-356A= n.3889T= c.641-22852A= (n.641-22852A=) c.*1270-356A= (n.*1270-356A=) n.3078T= c.*39-356A= (n.*39-356A=) c.805-356A= (n.805-356A=) c.3630T= (p.Phe1210=) c.7509T= (p.Phe2503=) c.6630T= (p.Phe2210=) c.6366T= (p.Phe2122=) c.2745T= (p.Phe915=) c.*38+3297A= (n.*38+3297A=) n.2375-356A= n.2373-356A= | |
| 11 | g.108331924_108331925del | CA2582342469 | ATM,C11orf65 | c.7675_7676del (p.Ile2559TyrfsTer11) c.*7146_*7147del (n.*7146_*7147del) n.2094_2095del n.632_633del n.512_513del n.2432_2433del n.2093_2094del n.9159_9160del n.2899_2900del n.3343+367_3343+368del n.2459_2460del c.*2739_*2740del (n.*2739_*2740del) c.*2810_*2811del (n.*2810_*2811del) c.300-357_300-356del n.3890_3891del c.641-22853_641-22852del (n.641-22853_641-22852del) c.*1270-357_*1270-356del (n.*1270-357_*1270-356del) n.3079_3080del c.*39-357_*39-356del (n.*39-357_*39-356del) c.805-357_805-356del (n.805-357_805-356del) c.3631_3632del (p.Ile1211TyrfsTer11) c.7510_7511del (p.Ile2504TyrfsTer11) c.6631_6632del (p.Ile2211TyrfsTer11) c.6367_6368del (p.Ile2123TyrfsTer11) c.2746_2747del (p.Ile916TyrfsTer11) c.*38+3296_*38+3297del (n.*38+3296_*38+3297del) n.2375-357_2375-356del n.2373-357_2373-356del | ClinVar |
| 11 | g.108331925_108331929del | CA2573146754 | ATM,C11orf65 | c.7676_7680del (p.Ile2559ThrfsTer10) c.*7147_*7151del (n.*7147_*7151del) n.2095_2099del n.633_637del n.513_517del n.2433_2437del n.2094_2098del n.9160_9164del n.2900_2904del n.3343+368_3343+372del n.2460_2464del c.*2740_*2744del (n.*2740_*2744del) c.*2811_*2815del (n.*2811_*2815del) c.300-360_300-356del n.3891_3895del c.641-22856_641-22852del (n.641-22856_641-22852del) c.*1270-360_*1270-356del (n.*1270-360_*1270-356del) n.3080_3084del c.*39-360_*39-356del (n.*39-360_*39-356del) c.805-360_805-356del (n.805-360_805-356del) c.3632_3636del (p.Ile1211ThrfsTer10) c.7511_7515del (p.Ile2504ThrfsTer10) c.6632_6636del (p.Ile2211ThrfsTer10) c.6368_6372del (p.Ile2123ThrfsTer10) c.2747_2751del (p.Ile916ThrfsTer10) c.*38+3293_*38+3297del (n.*38+3293_*38+3297del) n.2375-360_2375-356del n.2373-360_2373-356del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108331923_108331935delinsA | CA916080448 | ATM,C11orf65 | c.7674_7686delinsA (p.Phe2558_Ala2562delinsLeu) c.*7145_*7157delinsA (n.*7145_*7157delinsA) n.2093_2105delinsA n.631_643delinsA n.511_523delinsA n.2431_2443delinsA n.2092_2104delinsA n.9158_9170delinsA n.2898_2910delinsA n.3343+366_3343+378delinsA n.2458_2470delinsA c.*2738_*2750delinsA (n.*2738_*2750delinsA) c.*2809_*2821delinsA (n.*2809_*2821delinsA) c.300-368_300-356delinsT n.3889_3901delinsA c.641-22864_641-22852delinsT (n.641-22864_641-22852delinsT) c.*1270-368_*1270-356delinsT (n.*1270-368_*1270-356delinsT) n.3078_3090delinsA c.*39-368_*39-356delinsT (n.*39-368_*39-356delinsT) c.805-368_805-356delinsT (n.805-368_805-356delinsT) c.3630_3642delinsA (p.Phe1210_Ala1214delinsLeu) c.7509_7521delinsA (p.Phe2503_Ala2507delinsLeu) c.6630_6642delinsA (p.Phe2210_Ala2214delinsLeu) c.6366_6378delinsA (p.Phe2122_Ala2126delinsLeu) c.2745_2757delinsA (p.Phe915_Ala919delinsLeu) c.*38+3285_*38+3297delinsT (n.*38+3285_*38+3297delinsT) n.2375-368_2375-356delinsT n.2373-368_2373-356delinsT | ClinVar dbSNP |