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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108331884_108331893delinsCTCTAGAATT | CA1998810287 | ATM,C11orf65 | c.7635_7644delinsCTCTAGAATT (p.Ile2545=) c.*7106_*7115delinsCTCTAGAATT (n.*7106_*7115delinsCTCTAGAATT) n.2054_2063delinsCTCTAGAATT n.592_601delinsCTCTAGAATT n.472_481delinsCTCTAGAATT n.2392_2401delinsCTCTAGAATT n.2053_2062delinsCTCTAGAATT n.9119_9128delinsCTCTAGAATT n.2859_2868delinsCTCTAGAATT n.3343+327_3343+336delinsCTCTAGAATT n.2419_2428delinsCTCTAGAATT c.*2699_*2708delinsCTCTAGAATT (n.*2699_*2708delinsCTCTAGAATT) c.*2770_*2779delinsCTCTAGAATT (n.*2770_*2779delinsCTCTAGAATT) c.300-326_300-317delinsAATTCTAGAG n.3850_3859delinsCTCTAGAATT c.641-22822_641-22813delinsAATTCTAGAG (n.641-22822_641-22813delinsAATTCTAGAG) c.*1270-326_*1270-317delinsAATTCTAGAG (n.*1270-326_*1270-317delinsAATTCTAGAG) n.3039_3048delinsCTCTAGAATT c.*39-326_*39-317delinsAATTCTAGAG (n.*39-326_*39-317delinsAATTCTAGAG) c.805-326_805-317delinsAATTCTAGAG (n.805-326_805-317delinsAATTCTAGAG) c.3591_3600delinsCTCTAGAATT (p.Ile1197=) c.7470_7479delinsCTCTAGAATT (p.Ile2490=) c.6591_6600delinsCTCTAGAATT (p.Ile2197=) c.6327_6336delinsCTCTAGAATT (p.Ile2109=) c.2706_2715delinsCTCTAGAATT (p.Ile902=) c.*38+3327_*38+3336delinsAATTCTAGAG (n.*38+3327_*38+3336delinsAATTCTAGAG) n.2375-326_2375-317delinsAATTCTAGAG n.2373-326_2373-317delinsAATTCTAGAG | |
| 11 | g.108331887_108331895del | CA115924 | ATM,C11orf65 | c.7638_7646del (p.Arg2547_Ser2549del) c.*7109_*7117del (n.*7109_*7117del) n.2057_2065del n.595_603del n.475_483del n.2395_2403del n.2056_2064del n.9122_9130del n.2862_2870del n.3343+330_3343+338del n.2422_2430del c.*2702_*2710del (n.*2702_*2710del) c.*2773_*2781del (n.*2773_*2781del) c.300-326_300-318del n.3853_3861del c.641-22822_641-22814del (n.641-22822_641-22814del) c.*1270-326_*1270-318del (n.*1270-326_*1270-318del) n.3042_3050del c.*39-326_*39-318del (n.*39-326_*39-318del) c.805-326_805-318del (n.805-326_805-318del) c.3594_3602del (p.Arg1199_Ser1201del) c.7473_7481del (p.Arg2492_Ser2494del) c.6594_6602del (p.Arg2199_Ser2201del) c.6330_6338del (p.Arg2111_Ser2113del) c.2709_2717del (p.Arg904_Ser906del) c.*38+3327_*38+3335del (n.*38+3327_*38+3335del) n.2375-326_2375-318del n.2373-326_2373-318del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108331887T>A | CA476677152 | ATM,C11orf65 | c.7638T>A (p.Ser2546=) c.*7109T>A (n.*7109T>A) n.2057T>A n.595T>A n.475T>A n.2395T>A n.2056T>A n.9122T>A n.2862T>A n.3343+330T>A n.2422T>A c.*2702T>A (n.*2702T>A) c.*2773T>A (n.*2773T>A) c.300-320A>T n.3853T>A c.641-22816A>T (n.641-22816A>T) c.*1270-320A>T (n.*1270-320A>T) n.3042T>A c.*39-320A>T (n.*39-320A>T) c.805-320A>T (n.805-320A>T) c.3594T>A (p.Ser1198=) c.7473T>A (p.Ser2491=) c.6594T>A (p.Ser2198=) c.6330T>A (p.Ser2110=) c.2709T>A (p.Ser903=) c.*38+3333A>T (n.*38+3333A>T) n.2375-320A>T n.2373-320A>T | dbSNP |
| 11 | g.108331887T>C | CA476677153 | ATM,C11orf65 | c.7638T>C (p.Ser2546=) c.*7109T>C (n.*7109T>C) n.2057T>C n.595T>C n.475T>C n.2395T>C n.2056T>C n.9122T>C n.2862T>C n.3343+330T>C n.2422T>C c.*2702T>C (n.*2702T>C) c.*2773T>C (n.*2773T>C) c.300-320A>G n.3853T>C c.641-22816A>G (n.641-22816A>G) c.*1270-320A>G (n.*1270-320A>G) n.3042T>C c.*39-320A>G (n.*39-320A>G) c.805-320A>G (n.805-320A>G) c.3594T>C (p.Ser1198=) c.7473T>C (p.Ser2491=) c.6594T>C (p.Ser2198=) c.6330T>C (p.Ser2110=) c.2709T>C (p.Ser903=) c.*38+3333A>G (n.*38+3333A>G) n.2375-320A>G n.2373-320A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108331887T>G | CA476677154 | ATM,C11orf65 | c.7638T>G (p.Ser2546=) c.*7109T>G (n.*7109T>G) n.2057T>G n.595T>G n.475T>G n.2395T>G n.2056T>G n.9122T>G n.2862T>G n.3343+330T>G n.2422T>G c.*2702T>G (n.*2702T>G) c.*2773T>G (n.*2773T>G) c.300-320A>C n.3853T>G c.641-22816A>C (n.641-22816A>C) c.*1270-320A>C (n.*1270-320A>C) n.3042T>G c.*39-320A>C (n.*39-320A>C) c.805-320A>C (n.805-320A>C) c.3594T>G (p.Ser1198=) c.7473T>G (p.Ser2491=) c.6594T>G (p.Ser2198=) c.6330T>G (p.Ser2110=) c.2709T>G (p.Ser903=) c.*38+3333A>C (n.*38+3333A>C) n.2375-320A>C n.2373-320A>C | |
| 11 | g.108331888A= | CA1998810300 | ATM,C11orf65 | c.7639A= (p.Arg2547=) c.*7110A= (n.*7110A=) n.2058A= n.596A= n.476A= n.2396A= n.2057A= n.9123A= n.2863A= n.3343+331A= n.2423A= c.*2703A= (n.*2703A=) c.*2774A= (n.*2774A=) c.300-321T= n.3854A= c.641-22817T= (n.641-22817T=) c.*1270-321T= (n.*1270-321T=) n.3043A= c.*39-321T= (n.*39-321T=) c.805-321T= (n.805-321T=) c.3595A= (p.Arg1199=) c.7474A= (p.Arg2492=) c.6595A= (p.Arg2199=) c.6331A= (p.Arg2111=) c.2710A= (p.Arg904=) c.*38+3332T= (n.*38+3332T=) n.2375-321T= n.2373-321T= | |
| 11 | g.108331888A>C | CA476677155 | ATM,C11orf65 | c.7639A>C (p.Arg2547=) c.*7110A>C (n.*7110A>C) n.2058A>C n.596A>C n.476A>C n.2396A>C n.2057A>C n.9123A>C n.2863A>C n.3343+331A>C n.2423A>C c.*2703A>C (n.*2703A>C) c.*2774A>C (n.*2774A>C) c.300-321T>G n.3854A>C c.641-22817T>G (n.641-22817T>G) c.*1270-321T>G (n.*1270-321T>G) n.3043A>C c.*39-321T>G (n.*39-321T>G) c.805-321T>G (n.805-321T>G) c.3595A>C (p.Arg1199=) c.7474A>C (p.Arg2492=) c.6595A>C (p.Arg2199=) c.6331A>C (p.Arg2111=) c.2710A>C (p.Arg904=) c.*38+3332T>G (n.*38+3332T>G) n.2375-321T>G n.2373-321T>G | |
| 11 | g.108331888A>G | CA382560903 | ATM,C11orf65 | c.7639A>G (p.Arg2547Gly) c.*7110A>G (n.*7110A>G) n.2058A>G n.596A>G n.476A>G n.2396A>G n.2057A>G n.9123A>G n.2863A>G n.3343+331A>G n.2423A>G c.*2703A>G (n.*2703A>G) c.*2774A>G (n.*2774A>G) c.300-321T>C n.3854A>G c.641-22817T>C (n.641-22817T>C) c.*1270-321T>C (n.*1270-321T>C) n.3043A>G c.*39-321T>C (n.*39-321T>C) c.805-321T>C (n.805-321T>C) c.3595A>G (p.Arg1199Gly) c.7474A>G (p.Arg2492Gly) c.6595A>G (p.Arg2199Gly) c.6331A>G (p.Arg2111Gly) c.2710A>G (p.Arg904Gly) c.*38+3332T>C (n.*38+3332T>C) n.2375-321T>C n.2373-321T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108331888A>T | CA382560904 | ATM,C11orf65 | c.7639A>T (p.Arg2547Ter) c.*7110A>T (n.*7110A>T) n.2058A>T n.596A>T n.476A>T n.2396A>T n.2057A>T n.9123A>T n.2863A>T n.3343+331A>T n.2423A>T c.*2703A>T (n.*2703A>T) c.*2774A>T (n.*2774A>T) c.300-321T>A n.3854A>T c.641-22817T>A (n.641-22817T>A) c.*1270-321T>A (n.*1270-321T>A) n.3043A>T c.*39-321T>A (n.*39-321T>A) c.805-321T>A (n.805-321T>A) c.3595A>T (p.Arg1199Ter) c.7474A>T (p.Arg2492Ter) c.6595A>T (p.Arg2199Ter) c.6331A>T (p.Arg2111Ter) c.2710A>T (p.Arg904Ter) c.*38+3332T>A (n.*38+3332T>A) n.2375-321T>A n.2373-321T>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108331889G>A | CA382560905 | ATM,C11orf65 | c.7640G>A (p.Arg2547Lys) c.*7111G>A (n.*7111G>A) n.2059G>A n.597G>A n.477G>A n.2397G>A n.2058G>A n.9124G>A n.2864G>A n.3343+332G>A n.2424G>A c.*2704G>A (n.*2704G>A) c.*2775G>A (n.*2775G>A) c.300-322C>T n.3855G>A c.641-22818C>T (n.641-22818C>T) c.*1270-322C>T (n.*1270-322C>T) n.3044G>A c.*39-322C>T (n.*39-322C>T) c.805-322C>T (n.805-322C>T) c.3596G>A (p.Arg1199Lys) c.7475G>A (p.Arg2492Lys) c.6596G>A (p.Arg2199Lys) c.6332G>A (p.Arg2111Lys) c.2711G>A (p.Arg904Lys) c.*38+3331C>T (n.*38+3331C>T) n.2375-322C>T n.2373-322C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108331889G>C | CA382560906 | ATM,C11orf65 | c.7640G>C (p.Arg2547Thr) c.*7111G>C (n.*7111G>C) n.2059G>C n.597G>C n.477G>C n.2397G>C n.2058G>C n.9124G>C n.2864G>C n.3343+332G>C n.2424G>C c.*2704G>C (n.*2704G>C) c.*2775G>C (n.*2775G>C) c.300-322C>G n.3855G>C c.641-22818C>G (n.641-22818C>G) c.*1270-322C>G (n.*1270-322C>G) n.3044G>C c.*39-322C>G (n.*39-322C>G) c.805-322C>G (n.805-322C>G) c.3596G>C (p.Arg1199Thr) c.7475G>C (p.Arg2492Thr) c.6596G>C (p.Arg2199Thr) c.6332G>C (p.Arg2111Thr) c.2711G>C (p.Arg904Thr) c.*38+3331C>G (n.*38+3331C>G) n.2375-322C>G n.2373-322C>G | dbSNP |
| 11 | g.108331889G>T | CA382560907 | ATM,C11orf65 | c.7640G>T (p.Arg2547Ile) c.*7111G>T (n.*7111G>T) n.2059G>T n.597G>T n.477G>T n.2397G>T n.2058G>T n.9124G>T n.2864G>T n.3343+332G>T n.2424G>T c.*2704G>T (n.*2704G>T) c.*2775G>T (n.*2775G>T) c.300-322C>A n.3855G>T c.641-22818C>A (n.641-22818C>A) c.*1270-322C>A (n.*1270-322C>A) n.3044G>T c.*39-322C>A (n.*39-322C>A) c.805-322C>A (n.805-322C>A) c.3596G>T (p.Arg1199Ile) c.7475G>T (p.Arg2492Ile) c.6596G>T (p.Arg2199Ile) c.6332G>T (p.Arg2111Ile) c.2711G>T (p.Arg904Ile) c.*38+3331C>A (n.*38+3331C>A) n.2375-322C>A n.2373-322C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108331890A>C | CA382560908 | ATM,C11orf65 | c.7641A>C (p.Arg2547Ser) c.*7112A>C (n.*7112A>C) n.2060A>C n.598A>C n.478A>C n.2398A>C n.2059A>C n.9125A>C n.2865A>C n.3343+333A>C n.2425A>C c.*2705A>C (n.*2705A>C) c.*2776A>C (n.*2776A>C) c.300-323T>G n.3856A>C c.641-22819T>G (n.641-22819T>G) c.*1270-323T>G (n.*1270-323T>G) n.3045A>C c.*39-323T>G (n.*39-323T>G) c.805-323T>G (n.805-323T>G) c.3597A>C (p.Arg1199Ser) c.7476A>C (p.Arg2492Ser) c.6597A>C (p.Arg2199Ser) c.6333A>C (p.Arg2111Ser) c.2712A>C (p.Arg904Ser) c.*38+3330T>G (n.*38+3330T>G) n.2375-323T>G n.2373-323T>G | |
| 11 | g.108331890A>G | CA476677156 | ATM,C11orf65 | c.7641A>G (p.Arg2547=) c.*7112A>G (n.*7112A>G) n.2060A>G n.598A>G n.478A>G n.2398A>G n.2059A>G n.9125A>G n.2865A>G n.3343+333A>G n.2425A>G c.*2705A>G (n.*2705A>G) c.*2776A>G (n.*2776A>G) c.300-323T>C n.3856A>G c.641-22819T>C (n.641-22819T>C) c.*1270-323T>C (n.*1270-323T>C) n.3045A>G c.*39-323T>C (n.*39-323T>C) c.805-323T>C (n.805-323T>C) c.3597A>G (p.Arg1199=) c.7476A>G (p.Arg2492=) c.6597A>G (p.Arg2199=) c.6333A>G (p.Arg2111=) c.2712A>G (p.Arg904=) c.*38+3330T>C (n.*38+3330T>C) n.2375-323T>C n.2373-323T>C | dbSNP |
| 11 | g.108331890A>T | CA382560909 | ATM,C11orf65 | c.7641A>T (p.Arg2547Ser) c.*7112A>T (n.*7112A>T) n.2060A>T n.598A>T n.478A>T n.2398A>T n.2059A>T n.9125A>T n.2865A>T n.3343+333A>T n.2425A>T c.*2705A>T (n.*2705A>T) c.*2776A>T (n.*2776A>T) c.300-323T>A n.3856A>T c.641-22819T>A (n.641-22819T>A) c.*1270-323T>A (n.*1270-323T>A) n.3045A>T c.*39-323T>A (n.*39-323T>A) c.805-323T>A (n.805-323T>A) c.3597A>T (p.Arg1199Ser) c.7476A>T (p.Arg2492Ser) c.6597A>T (p.Arg2199Ser) c.6333A>T (p.Arg2111Ser) c.2712A>T (p.Arg904Ser) c.*38+3330T>A (n.*38+3330T>A) n.2375-323T>A n.2373-323T>A | dbSNP |
| 11 | g.108331891A>C | CA382560911 | ATM,C11orf65 | c.7642A>C (p.Ile2548Leu) c.*7113A>C (n.*7113A>C) n.2061A>C n.599A>C n.479A>C n.2399A>C n.2060A>C n.9126A>C n.2866A>C n.3343+334A>C n.2426A>C c.*2706A>C (n.*2706A>C) c.*2777A>C (n.*2777A>C) c.300-324T>G n.3857A>C c.641-22820T>G (n.641-22820T>G) c.*1270-324T>G (n.*1270-324T>G) n.3046A>C c.*39-324T>G (n.*39-324T>G) c.805-324T>G (n.805-324T>G) c.3598A>C (p.Ile1200Leu) c.7477A>C (p.Ile2493Leu) c.6598A>C (p.Ile2200Leu) c.6334A>C (p.Ile2112Leu) c.2713A>C (p.Ile905Leu) c.*38+3329T>G (n.*38+3329T>G) n.2375-324T>G n.2373-324T>G | |
| 11 | g.108331891A>G | CA382560912 | ATM,C11orf65 | c.7642A>G (p.Ile2548Val) c.*7113A>G (n.*7113A>G) n.2061A>G n.599A>G n.479A>G n.2399A>G n.2060A>G n.9126A>G n.2866A>G n.3343+334A>G n.2426A>G c.*2706A>G (n.*2706A>G) c.*2777A>G (n.*2777A>G) c.300-324T>C n.3857A>G c.641-22820T>C (n.641-22820T>C) c.*1270-324T>C (n.*1270-324T>C) n.3046A>G c.*39-324T>C (n.*39-324T>C) c.805-324T>C (n.805-324T>C) c.3598A>G (p.Ile1200Val) c.7477A>G (p.Ile2493Val) c.6598A>G (p.Ile2200Val) c.6334A>G (p.Ile2112Val) c.2713A>G (p.Ile905Val) c.*38+3329T>C (n.*38+3329T>C) n.2375-324T>C n.2373-324T>C | |
| 11 | g.108331891A>T | CA382560910 | ATM,C11orf65 | c.7642A>T (p.Ile2548Phe) c.*7113A>T (n.*7113A>T) n.2061A>T n.599A>T n.479A>T n.2399A>T n.2060A>T n.9126A>T n.2866A>T n.3343+334A>T n.2426A>T c.*2706A>T (n.*2706A>T) c.*2777A>T (n.*2777A>T) c.300-324T>A n.3857A>T c.641-22820T>A (n.641-22820T>A) c.*1270-324T>A (n.*1270-324T>A) n.3046A>T c.*39-324T>A (n.*39-324T>A) c.805-324T>A (n.805-324T>A) c.3598A>T (p.Ile1200Phe) c.7477A>T (p.Ile2493Phe) c.6598A>T (p.Ile2200Phe) c.6334A>T (p.Ile2112Phe) c.2713A>T (p.Ile905Phe) c.*38+3329T>A (n.*38+3329T>A) n.2375-324T>A n.2373-324T>A | dbSNP |
| 11 | g.108331891_108331892delinsAT | CA1998810306 | ATM,C11orf65 | c.7642_7643delinsAT (p.Ile2548=) c.*7113_*7114delinsAT (n.*7113_*7114delinsAT) n.2061_2062delinsAT n.599_600delinsAT n.479_480delinsAT n.2399_2400delinsAT n.2060_2061delinsAT n.9126_9127delinsAT n.2866_2867delinsAT n.3343+334_3343+335delinsAT n.2426_2427delinsAT c.*2706_*2707delinsAT (n.*2706_*2707delinsAT) c.*2777_*2778delinsAT (n.*2777_*2778delinsAT) c.300-325_300-324delinsAT n.3857_3858delinsAT c.641-22821_641-22820delinsAT (n.641-22821_641-22820delinsAT) c.*1270-325_*1270-324delinsAT (n.*1270-325_*1270-324delinsAT) n.3046_3047delinsAT c.*39-325_*39-324delinsAT (n.*39-325_*39-324delinsAT) c.805-325_805-324delinsAT (n.805-325_805-324delinsAT) c.3598_3599delinsAT (p.Ile1200=) c.7477_7478delinsAT (p.Ile2493=) c.6598_6599delinsAT (p.Ile2200=) c.6334_6335delinsAT (p.Ile2112=) c.2713_2714delinsAT (p.Ile905=) c.*38+3328_*38+3329delinsAT (n.*38+3328_*38+3329delinsAT) n.2375-325_2375-324delinsAT n.2373-325_2373-324delinsAT | |
| 11 | g.108331892T>A | CA382560913 | ATM,C11orf65 | c.7643T>A (p.Ile2548Asn) c.*7114T>A (n.*7114T>A) n.2062T>A n.600T>A n.480T>A n.2400T>A n.2061T>A n.9127T>A n.2867T>A n.3343+335T>A n.2427T>A c.*2707T>A (n.*2707T>A) c.*2778T>A (n.*2778T>A) c.300-325A>T n.3858T>A c.641-22821A>T (n.641-22821A>T) c.*1270-325A>T (n.*1270-325A>T) n.3047T>A c.*39-325A>T (n.*39-325A>T) c.805-325A>T (n.805-325A>T) c.3599T>A (p.Ile1200Asn) c.7478T>A (p.Ile2493Asn) c.6599T>A (p.Ile2200Asn) c.6335T>A (p.Ile2112Asn) c.2714T>A (p.Ile905Asn) c.*38+3328A>T (n.*38+3328A>T) n.2375-325A>T n.2373-325A>T | |
| 11 | g.108331892T>C | CA382560914 | ATM,C11orf65 | c.7643T>C (p.Ile2548Thr) c.*7114T>C (n.*7114T>C) n.2062T>C n.600T>C n.480T>C n.2400T>C n.2061T>C n.9127T>C n.2867T>C n.3343+335T>C n.2427T>C c.*2707T>C (n.*2707T>C) c.*2778T>C (n.*2778T>C) c.300-325A>G n.3858T>C c.641-22821A>G (n.641-22821A>G) c.*1270-325A>G (n.*1270-325A>G) n.3047T>C c.*39-325A>G (n.*39-325A>G) c.805-325A>G (n.805-325A>G) c.3599T>C (p.Ile1200Thr) c.7478T>C (p.Ile2493Thr) c.6599T>C (p.Ile2200Thr) c.6335T>C (p.Ile2112Thr) c.2714T>C (p.Ile905Thr) c.*38+3328A>G (n.*38+3328A>G) n.2375-325A>G n.2373-325A>G | |
| 11 | g.108331892T>G | CA382560915 | ATM,C11orf65 | c.7643T>G (p.Ile2548Ser) c.*7114T>G (n.*7114T>G) n.2062T>G n.600T>G n.480T>G n.2400T>G n.2061T>G n.9127T>G n.2867T>G n.3343+335T>G n.2427T>G c.*2707T>G (n.*2707T>G) c.*2778T>G (n.*2778T>G) c.300-325A>C n.3858T>G c.641-22821A>C (n.641-22821A>C) c.*1270-325A>C (n.*1270-325A>C) n.3047T>G c.*39-325A>C (n.*39-325A>C) c.805-325A>C (n.805-325A>C) c.3599T>G (p.Ile1200Ser) c.7478T>G (p.Ile2493Ser) c.6599T>G (p.Ile2200Ser) c.6335T>G (p.Ile2112Ser) c.2714T>G (p.Ile905Ser) c.*38+3328A>C (n.*38+3328A>C) n.2375-325A>C n.2373-325A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108331894del | CA671418060 | ATM,C11orf65 | c.7645del (p.Ser2549GlnfsTer15) c.*7116del (n.*7116del) n.2064del n.602del n.482del n.2402del n.2063del n.9129del n.2869del n.3343+337del n.2429del c.*2709del (n.*2709del) c.*2780del (n.*2780del) c.300-325del n.3860del c.641-22821del (n.641-22821del) c.*1270-325del (n.*1270-325del) n.3049del c.*39-325del (n.*39-325del) c.805-325del (n.805-325del) c.3601del (p.Ser1201GlnfsTer15) c.7480del (p.Ser2494GlnfsTer15) c.6601del (p.Ser2201GlnfsTer15) c.6337del (p.Ser2113GlnfsTer15) c.2716del (p.Ser906GlnfsTer15) c.*38+3328del (n.*38+3328del) n.2375-325del n.2373-325del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108331893T>A | CA476677157 | ATM,C11orf65 | c.7644T>A (p.Ile2548=) c.*7115T>A (n.*7115T>A) n.2063T>A n.601T>A n.481T>A n.2401T>A n.2062T>A n.9128T>A n.2868T>A n.3343+336T>A n.2428T>A c.*2708T>A (n.*2708T>A) c.*2779T>A (n.*2779T>A) c.300-326A>T n.3859T>A c.641-22822A>T (n.641-22822A>T) c.*1270-326A>T (n.*1270-326A>T) n.3048T>A c.*39-326A>T (n.*39-326A>T) c.805-326A>T (n.805-326A>T) c.3600T>A (p.Ile1200=) c.7479T>A (p.Ile2493=) c.6600T>A (p.Ile2200=) c.6336T>A (p.Ile2112=) c.2715T>A (p.Ile905=) c.*38+3327A>T (n.*38+3327A>T) n.2375-326A>T n.2373-326A>T | |
| 11 | g.108331893T>C | CA476677158 | ATM,C11orf65 | c.7644T>C (p.Ile2548=) c.*7115T>C (n.*7115T>C) n.2063T>C n.601T>C n.481T>C n.2401T>C n.2062T>C n.9128T>C n.2868T>C n.3343+336T>C n.2428T>C c.*2708T>C (n.*2708T>C) c.*2779T>C (n.*2779T>C) c.300-326A>G n.3859T>C c.641-22822A>G (n.641-22822A>G) c.*1270-326A>G (n.*1270-326A>G) n.3048T>C c.*39-326A>G (n.*39-326A>G) c.805-326A>G (n.805-326A>G) c.3600T>C (p.Ile1200=) c.7479T>C (p.Ile2493=) c.6600T>C (p.Ile2200=) c.6336T>C (p.Ile2112=) c.2715T>C (p.Ile905=) c.*38+3327A>G (n.*38+3327A>G) n.2375-326A>G n.2373-326A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108331893T>G | CA382560916 | ATM,C11orf65 | c.7644T>G (p.Ile2548Met) c.*7115T>G (n.*7115T>G) n.2063T>G n.601T>G n.481T>G n.2401T>G n.2062T>G n.9128T>G n.2868T>G n.3343+336T>G n.2428T>G c.*2708T>G (n.*2708T>G) c.*2779T>G (n.*2779T>G) c.300-326A>C n.3859T>G c.641-22822A>C (n.641-22822A>C) c.*1270-326A>C (n.*1270-326A>C) n.3048T>G c.*39-326A>C (n.*39-326A>C) c.805-326A>C (n.805-326A>C) c.3600T>G (p.Ile1200Met) c.7479T>G (p.Ile2493Met) c.6600T>G (p.Ile2200Met) c.6336T>G (p.Ile2112Met) c.2715T>G (p.Ile905Met) c.*38+3327A>C (n.*38+3327A>C) n.2375-326A>C n.2373-326A>C | dbSNP |
| 11 | g.108331893T= | CA1998810312 | ATM,C11orf65 | c.7644T= (p.Ile2548=) c.*7115T= (n.*7115T=) n.2063T= n.601T= n.481T= n.2401T= n.2062T= n.9128T= n.2868T= n.3343+336T= n.2428T= c.*2708T= (n.*2708T=) c.*2779T= (n.*2779T=) c.300-326A= n.3859T= c.641-22822A= (n.641-22822A=) c.*1270-326A= (n.*1270-326A=) n.3048T= c.*39-326A= (n.*39-326A=) c.805-326A= (n.805-326A=) c.3600T= (p.Ile1200=) c.7479T= (p.Ile2493=) c.6600T= (p.Ile2200=) c.6336T= (p.Ile2112=) c.2715T= (p.Ile905=) c.*38+3327A= (n.*38+3327A=) n.2375-326A= n.2373-326A= | |
| 11 | g.108331894T>A | CA382560919 | ATM,C11orf65 | c.7645T>A (p.Ser2549Thr) c.*7116T>A (n.*7116T>A) n.2064T>A n.602T>A n.482T>A n.2402T>A n.2063T>A n.9129T>A n.2869T>A n.3343+337T>A n.2429T>A c.*2709T>A (n.*2709T>A) c.*2780T>A (n.*2780T>A) c.300-327A>T n.3860T>A c.641-22823A>T (n.641-22823A>T) c.*1270-327A>T (n.*1270-327A>T) n.3049T>A c.*39-327A>T (n.*39-327A>T) c.805-327A>T (n.805-327A>T) c.3601T>A (p.Ser1201Thr) c.7480T>A (p.Ser2494Thr) c.6601T>A (p.Ser2201Thr) c.6337T>A (p.Ser2113Thr) c.2716T>A (p.Ser906Thr) c.*38+3326A>T (n.*38+3326A>T) n.2375-327A>T n.2373-327A>T | |
| 11 | g.108331894T>C | CA382560918 | ATM,C11orf65 | c.7645T>C (p.Ser2549Pro) c.*7116T>C (n.*7116T>C) n.2064T>C n.602T>C n.482T>C n.2402T>C n.2063T>C n.9129T>C n.2869T>C n.3343+337T>C n.2429T>C c.*2709T>C (n.*2709T>C) c.*2780T>C (n.*2780T>C) c.300-327A>G n.3860T>C c.641-22823A>G (n.641-22823A>G) c.*1270-327A>G (n.*1270-327A>G) n.3049T>C c.*39-327A>G (n.*39-327A>G) c.805-327A>G (n.805-327A>G) c.3601T>C (p.Ser1201Pro) c.7480T>C (p.Ser2494Pro) c.6601T>C (p.Ser2201Pro) c.6337T>C (p.Ser2113Pro) c.2716T>C (p.Ser906Pro) c.*38+3326A>G (n.*38+3326A>G) n.2375-327A>G n.2373-327A>G | ClinVar |
| 11 | g.108331894T>G | CA382560917 | ATM,C11orf65 | c.7645T>G (p.Ser2549Ala) c.*7116T>G (n.*7116T>G) n.2064T>G n.602T>G n.482T>G n.2402T>G n.2063T>G n.9129T>G n.2869T>G n.3343+337T>G n.2429T>G c.*2709T>G (n.*2709T>G) c.*2780T>G (n.*2780T>G) c.300-327A>C n.3860T>G c.641-22823A>C (n.641-22823A>C) c.*1270-327A>C (n.*1270-327A>C) n.3049T>G c.*39-327A>C (n.*39-327A>C) c.805-327A>C (n.805-327A>C) c.3601T>G (p.Ser1201Ala) c.7480T>G (p.Ser2494Ala) c.6601T>G (p.Ser2201Ala) c.6337T>G (p.Ser2113Ala) c.2716T>G (p.Ser906Ala) c.*38+3326A>C (n.*38+3326A>C) n.2375-327A>C n.2373-327A>C | |
| 11 | g.108331895C>A | CA382560920 | ATM,C11orf65 | c.7646C>A (p.Ser2549Ter) c.*7117C>A (n.*7117C>A) n.2065C>A n.603C>A n.483C>A n.2403C>A n.2064C>A n.9130C>A n.2870C>A n.3343+338C>A n.2430C>A c.*2710C>A (n.*2710C>A) c.*2781C>A (n.*2781C>A) c.300-328G>T n.3861C>A c.641-22824G>T (n.641-22824G>T) c.*1270-328G>T (n.*1270-328G>T) n.3050C>A c.*39-328G>T (n.*39-328G>T) c.805-328G>T (n.805-328G>T) c.3602C>A (p.Ser1201Ter) c.7481C>A (p.Ser2494Ter) c.6602C>A (p.Ser2201Ter) c.6338C>A (p.Ser2113Ter) c.2717C>A (p.Ser906Ter) c.*38+3325G>T (n.*38+3325G>T) n.2375-328G>T n.2373-328G>T | ClinVar |
| 11 | g.108331895C>G | CA382560921 | ATM,C11orf65 | c.7646C>G (p.Ser2549Ter) c.*7117C>G (n.*7117C>G) n.2065C>G n.603C>G n.483C>G n.2403C>G n.2064C>G n.9130C>G n.2870C>G n.3343+338C>G n.2430C>G c.*2710C>G (n.*2710C>G) c.*2781C>G (n.*2781C>G) c.300-328G>C n.3861C>G c.641-22824G>C (n.641-22824G>C) c.*1270-328G>C (n.*1270-328G>C) n.3050C>G c.*39-328G>C (n.*39-328G>C) c.805-328G>C (n.805-328G>C) c.3602C>G (p.Ser1201Ter) c.7481C>G (p.Ser2494Ter) c.6602C>G (p.Ser2201Ter) c.6338C>G (p.Ser2113Ter) c.2717C>G (p.Ser906Ter) c.*38+3325G>C (n.*38+3325G>C) n.2375-328G>C n.2373-328G>C | |
| 11 | g.108331895C>T | CA382560922 | ATM,C11orf65 | c.7646C>T (p.Ser2549Leu) c.*7117C>T (n.*7117C>T) n.2065C>T n.603C>T n.483C>T n.2403C>T n.2064C>T n.9130C>T n.2870C>T n.3343+338C>T n.2430C>T c.*2710C>T (n.*2710C>T) c.*2781C>T (n.*2781C>T) c.300-328G>A n.3861C>T c.641-22824G>A (n.641-22824G>A) c.*1270-328G>A (n.*1270-328G>A) n.3050C>T c.*39-328G>A (n.*39-328G>A) c.805-328G>A (n.805-328G>A) c.3602C>T (p.Ser1201Leu) c.7481C>T (p.Ser2494Leu) c.6602C>T (p.Ser2201Leu) c.6338C>T (p.Ser2113Leu) c.2717C>T (p.Ser906Leu) c.*38+3325G>A (n.*38+3325G>A) n.2375-328G>A n.2373-328G>A | |
| 11 | g.108331895_108331899delinsACAACC | CA2695215515 | ATM,C11orf65 | c.7646_7650delinsACAACC (p.Ser2549TyrfsTer22) c.*7117_*7121delinsACAACC (n.*7117_*7121delinsACAACC) n.2065_2069delinsACAACC n.603_607delinsACAACC n.483_487delinsACAACC n.2403_2407delinsACAACC n.2064_2068delinsACAACC n.9130_9134delinsACAACC n.2870_2874delinsACAACC n.3343+338_3343+342delinsACAACC n.2430_2434delinsACAACC c.*2710_*2714delinsACAACC (n.*2710_*2714delinsACAACC) c.*2781_*2785delinsACAACC (n.*2781_*2785delinsACAACC) c.300-332_300-328delinsGGTTGT n.3861_3865delinsACAACC c.641-22828_641-22824delinsGGTTGT (n.641-22828_641-22824delinsGGTTGT) c.*1270-332_*1270-328delinsGGTTGT (n.*1270-332_*1270-328delinsGGTTGT) n.3050_3054delinsACAACC c.*39-332_*39-328delinsGGTTGT (n.*39-332_*39-328delinsGGTTGT) c.805-332_805-328delinsGGTTGT (n.805-332_805-328delinsGGTTGT) c.3602_3606delinsACAACC (p.Ser1201TyrfsTer22) c.7481_7485delinsACAACC (p.Ser2494TyrfsTer22) c.6602_6606delinsACAACC (p.Ser2201TyrfsTer22) c.6338_6342delinsACAACC (p.Ser2113TyrfsTer22) c.2717_2721delinsACAACC (p.Ser906TyrfsTer22) c.*38+3321_*38+3325delinsGGTTGT (n.*38+3321_*38+3325delinsGGTTGT) n.2375-332_2375-328delinsGGTTGT n.2373-332_2373-328delinsGGTTGT | |
| 11 | g.108331896A= | CA1998810319 | ATM,C11orf65 | c.7647A= (p.Ser2549=) c.*7118A= (n.*7118A=) n.2066A= n.604A= n.484A= n.2404A= n.2065A= n.9131A= n.2871A= n.3343+339A= n.2431A= c.*2711A= (n.*2711A=) c.*2782A= (n.*2782A=) c.300-329T= n.3862A= c.641-22825T= (n.641-22825T=) c.*1270-329T= (n.*1270-329T=) n.3051A= c.*39-329T= (n.*39-329T=) c.805-329T= (n.805-329T=) c.3603A= (p.Ser1201=) c.7482A= (p.Ser2494=) c.6603A= (p.Ser2201=) c.6339A= (p.Ser2113=) c.2718A= (p.Ser906=) c.*38+3324T= (n.*38+3324T=) n.2375-329T= n.2373-329T= | |
| 11 | g.108331896A>C | CA476677161 | ATM,C11orf65 | c.7647A>C (p.Ser2549=) c.*7118A>C (n.*7118A>C) n.2066A>C n.604A>C n.484A>C n.2404A>C n.2065A>C n.9131A>C n.2871A>C n.3343+339A>C n.2431A>C c.*2711A>C (n.*2711A>C) c.*2782A>C (n.*2782A>C) c.300-329T>G n.3862A>C c.641-22825T>G (n.641-22825T>G) c.*1270-329T>G (n.*1270-329T>G) n.3051A>C c.*39-329T>G (n.*39-329T>G) c.805-329T>G (n.805-329T>G) c.3603A>C (p.Ser1201=) c.7482A>C (p.Ser2494=) c.6603A>C (p.Ser2201=) c.6339A>C (p.Ser2113=) c.2718A>C (p.Ser906=) c.*38+3324T>G (n.*38+3324T>G) n.2375-329T>G n.2373-329T>G | |
| 11 | g.108331896A>G | CA476677162 | ATM,C11orf65 | c.7647A>G (p.Ser2549=) c.*7118A>G (n.*7118A>G) n.2066A>G n.604A>G n.484A>G n.2404A>G n.2065A>G n.9131A>G n.2871A>G n.3343+339A>G n.2431A>G c.*2711A>G (n.*2711A>G) c.*2782A>G (n.*2782A>G) c.300-329T>C n.3862A>G c.641-22825T>C (n.641-22825T>C) c.*1270-329T>C (n.*1270-329T>C) n.3051A>G c.*39-329T>C (n.*39-329T>C) c.805-329T>C (n.805-329T>C) c.3603A>G (p.Ser1201=) c.7482A>G (p.Ser2494=) c.6603A>G (p.Ser2201=) c.6339A>G (p.Ser2113=) c.2718A>G (p.Ser906=) c.*38+3324T>C (n.*38+3324T>C) n.2375-329T>C n.2373-329T>C | ClinVar |
| 11 | g.108331896A>T | CA476677163 | ATM,C11orf65 | c.7647A>T (p.Ser2549=) c.*7118A>T (n.*7118A>T) n.2066A>T n.604A>T n.484A>T n.2404A>T n.2065A>T n.9131A>T n.2871A>T n.3343+339A>T n.2431A>T c.*2711A>T (n.*2711A>T) c.*2782A>T (n.*2782A>T) c.300-329T>A n.3862A>T c.641-22825T>A (n.641-22825T>A) c.*1270-329T>A (n.*1270-329T>A) n.3051A>T c.*39-329T>A (n.*39-329T>A) c.805-329T>A (n.805-329T>A) c.3603A>T (p.Ser1201=) c.7482A>T (p.Ser2494=) c.6603A>T (p.Ser2201=) c.6339A>T (p.Ser2113=) c.2718A>T (p.Ser906=) c.*38+3324T>A (n.*38+3324T>A) n.2375-329T>A n.2373-329T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108331897A= | CA1998810324 | ATM,C11orf65 | c.7648A= (p.Met2550=) c.*7119A= (n.*7119A=) n.2067A= n.605A= n.485A= n.2405A= n.2066A= n.9132A= n.2872A= n.3343+340A= n.2432A= c.*2712A= (n.*2712A=) c.*2783A= (n.*2783A=) c.300-330T= n.3863A= c.641-22826T= (n.641-22826T=) c.*1270-330T= (n.*1270-330T=) n.3052A= c.*39-330T= (n.*39-330T=) c.805-330T= (n.805-330T=) c.3604A= (p.Met1202=) c.7483A= (p.Met2495=) c.6604A= (p.Met2202=) c.6340A= (p.Met2114=) c.2719A= (p.Met907=) c.*38+3323T= (n.*38+3323T=) n.2375-330T= n.2373-330T= | |
| 11 | g.108331897A>C | CA16613129 | ATM,C11orf65 | c.7648A>C (p.Met2550Leu) c.*7119A>C (n.*7119A>C) n.2067A>C n.605A>C n.485A>C n.2405A>C n.2066A>C n.9132A>C n.2872A>C n.3343+340A>C n.2432A>C c.*2712A>C (n.*2712A>C) c.*2783A>C (n.*2783A>C) c.300-330T>G n.3863A>C c.641-22826T>G (n.641-22826T>G) c.*1270-330T>G (n.*1270-330T>G) n.3052A>C c.*39-330T>G (n.*39-330T>G) c.805-330T>G (n.805-330T>G) c.3604A>C (p.Met1202Leu) c.7483A>C (p.Met2495Leu) c.6604A>C (p.Met2202Leu) c.6340A>C (p.Met2114Leu) c.2719A>C (p.Met907Leu) c.*38+3323T>G (n.*38+3323T>G) n.2375-330T>G n.2373-330T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108331897A>G | CA10582855 | ATM,C11orf65 | c.7648A>G (p.Met2550Val) c.*7119A>G (n.*7119A>G) n.2067A>G n.605A>G n.485A>G n.2405A>G n.2066A>G n.9132A>G n.2872A>G n.3343+340A>G n.2432A>G c.*2712A>G (n.*2712A>G) c.*2783A>G (n.*2783A>G) c.300-330T>C n.3863A>G c.641-22826T>C (n.641-22826T>C) c.*1270-330T>C (n.*1270-330T>C) n.3052A>G c.*39-330T>C (n.*39-330T>C) c.805-330T>C (n.805-330T>C) c.3604A>G (p.Met1202Val) c.7483A>G (p.Met2495Val) c.6604A>G (p.Met2202Val) c.6340A>G (p.Met2114Val) c.2719A>G (p.Met907Val) c.*38+3323T>C (n.*38+3323T>C) n.2375-330T>C n.2373-330T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108331897A>T | CA382560923 | ATM,C11orf65 | c.7648A>T (p.Met2550Leu) c.*7119A>T (n.*7119A>T) n.2067A>T n.605A>T n.485A>T n.2405A>T n.2066A>T n.9132A>T n.2872A>T n.3343+340A>T n.2432A>T c.*2712A>T (n.*2712A>T) c.*2783A>T (n.*2783A>T) c.300-330T>A n.3863A>T c.641-22826T>A (n.641-22826T>A) c.*1270-330T>A (n.*1270-330T>A) n.3052A>T c.*39-330T>A (n.*39-330T>A) c.805-330T>A (n.805-330T>A) c.3604A>T (p.Met1202Leu) c.7483A>T (p.Met2495Leu) c.6604A>T (p.Met2202Leu) c.6340A>T (p.Met2114Leu) c.2719A>T (p.Met907Leu) c.*38+3323T>A (n.*38+3323T>A) n.2375-330T>A n.2373-330T>A | dbSNP |
| 11 | g.108331898T>A | CA382560924 | ATM,C11orf65 | c.7649T>A (p.Met2550Lys) c.*7120T>A (n.*7120T>A) n.2068T>A n.606T>A n.486T>A n.2406T>A n.2067T>A n.9133T>A n.2873T>A n.3343+341T>A n.2433T>A c.*2713T>A (n.*2713T>A) c.*2784T>A (n.*2784T>A) c.300-331A>T n.3864T>A c.641-22827A>T (n.641-22827A>T) c.*1270-331A>T (n.*1270-331A>T) n.3053T>A c.*39-331A>T (n.*39-331A>T) c.805-331A>T (n.805-331A>T) c.3605T>A (p.Met1202Lys) c.7484T>A (p.Met2495Lys) c.6605T>A (p.Met2202Lys) c.6341T>A (p.Met2114Lys) c.2720T>A (p.Met907Lys) c.*38+3322A>T (n.*38+3322A>T) n.2375-331A>T n.2373-331A>T | ClinVar |
| 11 | g.108331898T>C | CA382560926 | ATM,C11orf65 | c.7649T>C (p.Met2550Thr) c.*7120T>C (n.*7120T>C) n.2068T>C n.606T>C n.486T>C n.2406T>C n.2067T>C n.9133T>C n.2873T>C n.3343+341T>C n.2433T>C c.*2713T>C (n.*2713T>C) c.*2784T>C (n.*2784T>C) c.300-331A>G n.3864T>C c.641-22827A>G (n.641-22827A>G) c.*1270-331A>G (n.*1270-331A>G) n.3053T>C c.*39-331A>G (n.*39-331A>G) c.805-331A>G (n.805-331A>G) c.3605T>C (p.Met1202Thr) c.7484T>C (p.Met2495Thr) c.6605T>C (p.Met2202Thr) c.6341T>C (p.Met2114Thr) c.2720T>C (p.Met907Thr) c.*38+3322A>G (n.*38+3322A>G) n.2375-331A>G n.2373-331A>G | ClinVar |
| 11 | g.108331898T>G | CA382560925 | ATM,C11orf65 | c.7649T>G (p.Met2550Arg) c.*7120T>G (n.*7120T>G) n.2068T>G n.606T>G n.486T>G n.2406T>G n.2067T>G n.9133T>G n.2873T>G n.3343+341T>G n.2433T>G c.*2713T>G (n.*2713T>G) c.*2784T>G (n.*2784T>G) c.300-331A>C n.3864T>G c.641-22827A>C (n.641-22827A>C) c.*1270-331A>C (n.*1270-331A>C) n.3053T>G c.*39-331A>C (n.*39-331A>C) c.805-331A>C (n.805-331A>C) c.3605T>G (p.Met1202Arg) c.7484T>G (p.Met2495Arg) c.6605T>G (p.Met2202Arg) c.6341T>G (p.Met2114Arg) c.2720T>G (p.Met907Arg) c.*38+3322A>C (n.*38+3322A>C) n.2375-331A>C n.2373-331A>C | |
| 11 | g.108331899G>A | CA382560927 | ATM,C11orf65 | c.7650G>A (p.Met2550Ile) c.*7121G>A (n.*7121G>A) n.2069G>A n.607G>A n.487G>A n.2407G>A n.2068G>A n.9134G>A n.2874G>A n.3343+342G>A n.2434G>A c.*2714G>A (n.*2714G>A) c.*2785G>A (n.*2785G>A) c.300-332C>T n.3865G>A c.641-22828C>T (n.641-22828C>T) c.*1270-332C>T (n.*1270-332C>T) n.3054G>A c.*39-332C>T (n.*39-332C>T) c.805-332C>T (n.805-332C>T) c.3606G>A (p.Met1202Ile) c.7485G>A (p.Met2495Ile) c.6606G>A (p.Met2202Ile) c.6342G>A (p.Met2114Ile) c.2721G>A (p.Met907Ile) c.*38+3321C>T (n.*38+3321C>T) n.2375-332C>T n.2373-332C>T | dbSNP |
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