UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108331459A= | CA1998809635 | ATM,C11orf65 | c.7531A= (p.Ile2511=) c.*7002A= (n.*7002A=) n.1950A= n.488A= n.368A= n.2288A= n.1949A= n.9015A= n.2755A= n.3245A= n.1994A= c.*2595A= (n.*2595A=) c.*2666A= (n.*2666A=) c.408T= n.3746A= c.641-22388T= (n.641-22388T=) c.*1378T= (n.*1378T=) n.2935A= c.*91T= (n.*91T=) c.3487A= (p.Ile1163=) c.7366A= (p.Ile2456=) c.6487A= (p.Ile2163=) c.6223A= (p.Ile2075=) c.2602A= (p.Ile868=) c.*38+3761T= (n.*38+3761T=) n.2483T= c.*147T= (n.*147T=) n.2481T= | |
| 11 | g.108331459A>C | CA382560664 | ATM,C11orf65 | c.7531A>C (p.Ile2511Leu) c.*7002A>C (n.*7002A>C) n.1950A>C n.488A>C n.368A>C n.2288A>C n.1949A>C n.9015A>C n.2755A>C n.3245A>C n.1994A>C c.*2595A>C (n.*2595A>C) c.*2666A>C (n.*2666A>C) c.408T>G n.3746A>C c.641-22388T>G (n.641-22388T>G) c.*1378T>G (n.*1378T>G) n.2935A>C c.*91T>G (n.*91T>G) c.3487A>C (p.Ile1163Leu) c.7366A>C (p.Ile2456Leu) c.6487A>C (p.Ile2163Leu) c.6223A>C (p.Ile2075Leu) c.2602A>C (p.Ile868Leu) c.*38+3761T>G (n.*38+3761T>G) n.2483T>G c.*147T>G (n.*147T>G) n.2481T>G | |
| 11 | g.108331459A>G | CA382560665 | ATM,C11orf65 | c.7531A>G (p.Ile2511Val) c.*7002A>G (n.*7002A>G) n.1950A>G n.488A>G n.368A>G n.2288A>G n.1949A>G n.9015A>G n.2755A>G n.3245A>G n.1994A>G c.*2595A>G (n.*2595A>G) c.*2666A>G (n.*2666A>G) c.408T>C n.3746A>G c.641-22388T>C (n.641-22388T>C) c.*1378T>C (n.*1378T>C) n.2935A>G c.*91T>C (n.*91T>C) c.3487A>G (p.Ile1163Val) c.7366A>G (p.Ile2456Val) c.6487A>G (p.Ile2163Val) c.6223A>G (p.Ile2075Val) c.2602A>G (p.Ile868Val) c.*38+3761T>C (n.*38+3761T>C) n.2483T>C c.*147T>C (n.*147T>C) n.2481T>C | |
| 11 | g.108331459A>T | CA169255 | ATM,C11orf65 | c.7531A>T (p.Ile2511Phe) c.*7002A>T (n.*7002A>T) n.1950A>T n.488A>T n.368A>T n.2288A>T n.1949A>T n.9015A>T n.2755A>T n.3245A>T n.1994A>T c.*2595A>T (n.*2595A>T) c.*2666A>T (n.*2666A>T) c.408T>A n.3746A>T c.641-22388T>A (n.641-22388T>A) c.*1378T>A (n.*1378T>A) n.2935A>T c.*91T>A (n.*91T>A) c.3487A>T (p.Ile1163Phe) c.7366A>T (p.Ile2456Phe) c.6487A>T (p.Ile2163Phe) c.6223A>T (p.Ile2075Phe) c.2602A>T (p.Ile868Phe) c.*38+3761T>A (n.*38+3761T>A) n.2483T>A c.*147T>A (n.*147T>A) n.2481T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108331460T>A | CA382560666 | ATM,C11orf65 | c.7532T>A (p.Ile2511Asn) c.*7003T>A (n.*7003T>A) n.1951T>A n.489T>A n.369T>A n.2289T>A n.1950T>A n.9016T>A n.2756T>A n.3246T>A n.1995T>A c.*2596T>A (n.*2596T>A) c.*2667T>A (n.*2667T>A) c.407A>T n.3747T>A c.641-22389A>T (n.641-22389A>T) c.*1377A>T (n.*1377A>T) n.2936T>A c.*90A>T (n.*90A>T) c.3488T>A (p.Ile1163Asn) c.7367T>A (p.Ile2456Asn) c.6488T>A (p.Ile2163Asn) c.6224T>A (p.Ile2075Asn) c.2603T>A (p.Ile868Asn) c.*38+3760A>T (n.*38+3760A>T) n.2482A>T c.*146A>T (n.*146A>T) n.2480A>T | dbSNP |
| 11 | g.108331460T>C | CA382560668 | ATM,C11orf65 | c.7532T>C (p.Ile2511Thr) c.*7003T>C (n.*7003T>C) n.1951T>C n.489T>C n.369T>C n.2289T>C n.1950T>C n.9016T>C n.2756T>C n.3246T>C n.1995T>C c.*2596T>C (n.*2596T>C) c.*2667T>C (n.*2667T>C) c.407A>G n.3747T>C c.641-22389A>G (n.641-22389A>G) c.*1377A>G (n.*1377A>G) n.2936T>C c.*90A>G (n.*90A>G) c.3488T>C (p.Ile1163Thr) c.7367T>C (p.Ile2456Thr) c.6488T>C (p.Ile2163Thr) c.6224T>C (p.Ile2075Thr) c.2603T>C (p.Ile868Thr) c.*38+3760A>G (n.*38+3760A>G) n.2482A>G c.*146A>G (n.*146A>G) n.2480A>G | |
| 11 | g.108331460T>G | CA382560667 | ATM,C11orf65 | c.7532T>G (p.Ile2511Ser) c.*7003T>G (n.*7003T>G) n.1951T>G n.489T>G n.369T>G n.2289T>G n.1950T>G n.9016T>G n.2756T>G n.3246T>G n.1995T>G c.*2596T>G (n.*2596T>G) c.*2667T>G (n.*2667T>G) c.407A>C n.3747T>G c.641-22389A>C (n.641-22389A>C) c.*1377A>C (n.*1377A>C) n.2936T>G c.*90A>C (n.*90A>C) c.3488T>G (p.Ile1163Ser) c.7367T>G (p.Ile2456Ser) c.6488T>G (p.Ile2163Ser) c.6224T>G (p.Ile2075Ser) c.2603T>G (p.Ile868Ser) c.*38+3760A>C (n.*38+3760A>C) n.2482A>C c.*146A>C (n.*146A>C) n.2480A>C | |
| 11 | g.108331460T= | CA1998809637 | ATM,C11orf65 | c.7532T= (p.Ile2511=) c.*7003T= (n.*7003T=) n.1951T= n.489T= n.369T= n.2289T= n.1950T= n.9016T= n.2756T= n.3246T= n.1995T= c.*2596T= (n.*2596T=) c.*2667T= (n.*2667T=) c.407A= n.3747T= c.641-22389A= (n.641-22389A=) c.*1377A= (n.*1377A=) n.2936T= c.*90A= (n.*90A=) c.3488T= (p.Ile1163=) c.7367T= (p.Ile2456=) c.6488T= (p.Ile2163=) c.6224T= (p.Ile2075=) c.2603T= (p.Ile868=) c.*38+3760A= (n.*38+3760A=) n.2482A= c.*146A= (n.*146A=) n.2480A= | |
| 11 | g.108331461del | CA2580083382 | ATM,C11orf65 | c.7533del (p.Pro2512GlnfsTer20) c.*7004del (n.*7004del) n.1952del n.490del n.370del n.2290del n.1951del n.9017del n.2757del n.3247del n.1996del c.*2597del (n.*2597del) c.*2668del (n.*2668del) c.407del n.3748del c.641-22389del (n.641-22389del) c.*1377del (n.*1377del) n.2937del c.*90del (n.*90del) c.3489del (p.Pro1164GlnfsTer20) c.7368del (p.Pro2457GlnfsTer20) c.6489del (p.Pro2164GlnfsTer20) c.6225del (p.Pro2076GlnfsTer20) c.2604del (p.Pro869GlnfsTer20) c.*38+3760del (n.*38+3760del) n.2482del c.*146del (n.*146del) n.2480del | ClinVar |
| 11 | g.108331461T>A | CA476677033 | ATM,C11orf65 | c.7533T>A (p.Ile2511=) c.*7004T>A (n.*7004T>A) n.1952T>A n.490T>A n.370T>A n.2290T>A n.1951T>A n.9017T>A n.2757T>A n.3247T>A n.1996T>A c.*2597T>A (n.*2597T>A) c.*2668T>A (n.*2668T>A) c.406A>T n.3748T>A c.641-22390A>T (n.641-22390A>T) c.*1376A>T (n.*1376A>T) n.2937T>A c.*89A>T (n.*89A>T) c.3489T>A (p.Ile1163=) c.7368T>A (p.Ile2456=) c.6489T>A (p.Ile2163=) c.6225T>A (p.Ile2075=) c.2604T>A (p.Ile868=) c.*38+3759A>T (n.*38+3759A>T) n.2481A>T c.*145A>T (n.*145A>T) n.2479A>T | |
| 11 | g.108331461T>C | CA187795 | ATM,C11orf65 | c.7533T>C (p.Ile2511=) c.*7004T>C (n.*7004T>C) n.1952T>C n.490T>C n.370T>C n.2290T>C n.1951T>C n.9017T>C n.2757T>C n.3247T>C n.1996T>C c.*2597T>C (n.*2597T>C) c.*2668T>C (n.*2668T>C) c.406A>G n.3748T>C c.641-22390A>G (n.641-22390A>G) c.*1376A>G (n.*1376A>G) n.2937T>C c.*89A>G (n.*89A>G) c.3489T>C (p.Ile1163=) c.7368T>C (p.Ile2456=) c.6489T>C (p.Ile2163=) c.6225T>C (p.Ile2075=) c.2604T>C (p.Ile868=) c.*38+3759A>G (n.*38+3759A>G) n.2481A>G c.*145A>G (n.*145A>G) n.2479A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108331461T>G | CA382560669 | ATM,C11orf65 | c.7533T>G (p.Ile2511Met) c.*7004T>G (n.*7004T>G) n.1952T>G n.490T>G n.370T>G n.2290T>G n.1951T>G n.9017T>G n.2757T>G n.3247T>G n.1996T>G c.*2597T>G (n.*2597T>G) c.*2668T>G (n.*2668T>G) c.406A>C n.3748T>G c.641-22390A>C (n.641-22390A>C) c.*1376A>C (n.*1376A>C) n.2937T>G c.*89A>C (n.*89A>C) c.3489T>G (p.Ile1163Met) c.7368T>G (p.Ile2456Met) c.6489T>G (p.Ile2163Met) c.6225T>G (p.Ile2075Met) c.2604T>G (p.Ile868Met) c.*38+3759A>C (n.*38+3759A>C) n.2481A>C c.*145A>C (n.*145A>C) n.2479A>C | |
| 11 | g.108331461T= | CA1998809639 | ATM,C11orf65 | c.7533T= (p.Ile2511=) c.*7004T= (n.*7004T=) n.1952T= n.490T= n.370T= n.2290T= n.1951T= n.9017T= n.2757T= n.3247T= n.1996T= c.*2597T= (n.*2597T=) c.*2668T= (n.*2668T=) c.406A= n.3748T= c.641-22390A= (n.641-22390A=) c.*1376A= (n.*1376A=) n.2937T= c.*89A= (n.*89A=) c.3489T= (p.Ile1163=) c.7368T= (p.Ile2456=) c.6489T= (p.Ile2163=) c.6225T= (p.Ile2075=) c.2604T= (p.Ile868=) c.*38+3759A= (n.*38+3759A=) n.2481A= c.*145A= (n.*145A=) n.2479A= | |
| 11 | g.108331462C>A | CA382560670 | ATM,C11orf65 | c.7534C>A (p.Pro2512Thr) c.*7005C>A (n.*7005C>A) n.1953C>A n.491C>A n.371C>A n.2291C>A n.1952C>A n.9018C>A n.2758C>A n.3248C>A n.1997C>A c.*2598C>A (n.*2598C>A) c.*2669C>A (n.*2669C>A) c.405G>T n.3749C>A c.641-22391G>T (n.641-22391G>T) c.*1375G>T (n.*1375G>T) n.2938C>A c.*88G>T (n.*88G>T) c.3490C>A (p.Pro1164Thr) c.7369C>A (p.Pro2457Thr) c.6490C>A (p.Pro2164Thr) c.6226C>A (p.Pro2076Thr) c.2605C>A (p.Pro869Thr) c.*38+3758G>T (n.*38+3758G>T) n.2480G>T c.*144G>T (n.*144G>T) n.2478G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108331462C= | CA1998809640 | ATM,C11orf65 | c.7534C= (p.Pro2512=) c.*7005C= (n.*7005C=) n.1953C= n.491C= n.371C= n.2291C= n.1952C= n.9018C= n.2758C= n.3248C= n.1997C= c.*2598C= (n.*2598C=) c.*2669C= (n.*2669C=) c.405G= n.3749C= c.641-22391G= (n.641-22391G=) c.*1375G= (n.*1375G=) n.2938C= c.*88G= (n.*88G=) c.3490C= (p.Pro1164=) c.7369C= (p.Pro2457=) c.6490C= (p.Pro2164=) c.6226C= (p.Pro2076=) c.2605C= (p.Pro869=) c.*38+3758G= (n.*38+3758G=) n.2480G= c.*144G= (n.*144G=) n.2478G= | |
| 11 | g.108331462C>G | CA382560671 | ATM,C11orf65 | c.7534C>G (p.Pro2512Ala) c.*7005C>G (n.*7005C>G) n.1953C>G n.491C>G n.371C>G n.2291C>G n.1952C>G n.9018C>G n.2758C>G n.3248C>G n.1997C>G c.*2598C>G (n.*2598C>G) c.*2669C>G (n.*2669C>G) c.405G>C n.3749C>G c.641-22391G>C (n.641-22391G>C) c.*1375G>C (n.*1375G>C) n.2938C>G c.*88G>C (n.*88G>C) c.3490C>G (p.Pro1164Ala) c.7369C>G (p.Pro2457Ala) c.6490C>G (p.Pro2164Ala) c.6226C>G (p.Pro2076Ala) c.2605C>G (p.Pro869Ala) c.*38+3758G>C (n.*38+3758G>C) n.2480G>C c.*144G>C (n.*144G>C) n.2478G>C | dbSNP |
| 11 | g.108331462C>T | CA382560672 | ATM,C11orf65 | c.7534C>T (p.Pro2512Ser) c.*7005C>T (n.*7005C>T) n.1953C>T n.491C>T n.371C>T n.2291C>T n.1952C>T n.9018C>T n.2758C>T n.3248C>T n.1997C>T c.*2598C>T (n.*2598C>T) c.*2669C>T (n.*2669C>T) c.405G>A n.3749C>T c.641-22391G>A (n.641-22391G>A) c.*1375G>A (n.*1375G>A) n.2938C>T c.*88G>A (n.*88G>A) c.3490C>T (p.Pro1164Ser) c.7369C>T (p.Pro2457Ser) c.6490C>T (p.Pro2164Ser) c.6226C>T (p.Pro2076Ser) c.2605C>T (p.Pro869Ser) c.*38+3758G>A (n.*38+3758G>A) n.2480G>A c.*144G>A (n.*144G>A) n.2478G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108331463C>A | CA382560673 | ATM,C11orf65 | c.7535C>A (p.Pro2512Gln) c.*7006C>A (n.*7006C>A) n.1954C>A n.492C>A n.372C>A n.2292C>A n.1953C>A n.9019C>A n.2759C>A n.3249C>A n.1998C>A c.*2599C>A (n.*2599C>A) c.*2670C>A (n.*2670C>A) c.404G>T n.3750C>A c.641-22392G>T (n.641-22392G>T) c.*1374G>T (n.*1374G>T) n.2939C>A c.*87G>T (n.*87G>T) c.3491C>A (p.Pro1164Gln) c.7370C>A (p.Pro2457Gln) c.6491C>A (p.Pro2164Gln) c.6227C>A (p.Pro2076Gln) c.2606C>A (p.Pro869Gln) c.*38+3757G>T (n.*38+3757G>T) n.2479G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.2477G>T | |
| 11 | g.108331463C= | CA1998809643 | ATM,C11orf65 | c.7535C= (p.Pro2512=) c.*7006C= (n.*7006C=) n.1954C= n.492C= n.372C= n.2292C= n.1953C= n.9019C= n.2759C= n.3249C= n.1998C= c.*2599C= (n.*2599C=) c.*2670C= (n.*2670C=) c.404G= n.3750C= c.641-22392G= (n.641-22392G=) c.*1374G= (n.*1374G=) n.2939C= c.*87G= (n.*87G=) c.3491C= (p.Pro1164=) c.7370C= (p.Pro2457=) c.6491C= (p.Pro2164=) c.6227C= (p.Pro2076=) c.2606C= (p.Pro869=) c.*38+3757G= (n.*38+3757G=) n.2479G= c.*143G= (n.*143G=) n.2477G= | |
| 11 | g.108331463C>G | CA382560674 | ATM,C11orf65 | c.7535C>G (p.Pro2512Arg) c.*7006C>G (n.*7006C>G) n.1954C>G n.492C>G n.372C>G n.2292C>G n.1953C>G n.9019C>G n.2759C>G n.3249C>G n.1998C>G c.*2599C>G (n.*2599C>G) c.*2670C>G (n.*2670C>G) c.404G>C n.3750C>G c.641-22392G>C (n.641-22392G>C) c.*1374G>C (n.*1374G>C) n.2939C>G c.*87G>C (n.*87G>C) c.3491C>G (p.Pro1164Arg) c.7370C>G (p.Pro2457Arg) c.6491C>G (p.Pro2164Arg) c.6227C>G (p.Pro2076Arg) c.2606C>G (p.Pro869Arg) c.*38+3757G>C (n.*38+3757G>C) n.2479G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.2477G>C | |
| 11 | g.108331463C>T | CA382560675 | ATM,C11orf65 | c.7535C>T (p.Pro2512Leu) c.*7006C>T (n.*7006C>T) n.1954C>T n.492C>T n.372C>T n.2292C>T n.1953C>T n.9019C>T n.2759C>T n.3249C>T n.1998C>T c.*2599C>T (n.*2599C>T) c.*2670C>T (n.*2670C>T) c.404G>A n.3750C>T c.641-22392G>A (n.641-22392G>A) c.*1374G>A (n.*1374G>A) n.2939C>T c.*87G>A (n.*87G>A) c.3491C>T (p.Pro1164Leu) c.7370C>T (p.Pro2457Leu) c.6491C>T (p.Pro2164Leu) c.6227C>T (p.Pro2076Leu) c.2606C>T (p.Pro869Leu) c.*38+3757G>A (n.*38+3757G>A) n.2479G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.2477G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108331464A= | CA1998809645 | ATM,C11orf65 | c.7536A= (p.Pro2512=) c.*7007A= (n.*7007A=) n.1955A= n.493A= n.373A= n.2293A= n.1954A= n.9020A= n.2760A= n.3250A= n.1999A= c.*2600A= (n.*2600A=) c.*2671A= (n.*2671A=) c.403T= n.3751A= c.641-22393T= (n.641-22393T=) c.*1373T= (n.*1373T=) n.2940A= c.*86T= (n.*86T=) c.3492A= (p.Pro1164=) c.7371A= (p.Pro2457=) c.6492A= (p.Pro2164=) c.6228A= (p.Pro2076=) c.2607A= (p.Pro869=) c.*38+3756T= (n.*38+3756T=) n.2478T= c.*142T= (n.*142T=) n.2476T= | |
| 11 | g.108331464A>C | CA476677035 | ATM,C11orf65 | c.7536A>C (p.Pro2512=) c.*7007A>C (n.*7007A>C) n.1955A>C n.493A>C n.373A>C n.2293A>C n.1954A>C n.9020A>C n.2760A>C n.3250A>C n.1999A>C c.*2600A>C (n.*2600A>C) c.*2671A>C (n.*2671A>C) c.403T>G n.3751A>C c.641-22393T>G (n.641-22393T>G) c.*1373T>G (n.*1373T>G) n.2940A>C c.*86T>G (n.*86T>G) c.3492A>C (p.Pro1164=) c.7371A>C (p.Pro2457=) c.6492A>C (p.Pro2164=) c.6228A>C (p.Pro2076=) c.2607A>C (p.Pro869=) c.*38+3756T>G (n.*38+3756T>G) n.2478T>G c.*142T>G (n.*142T>G) n.2476T>G | |
| 11 | g.108331464A>G | CA194227 | ATM,C11orf65 | c.7536A>G (p.Pro2512=) c.*7007A>G (n.*7007A>G) n.1955A>G n.493A>G n.373A>G n.2293A>G n.1954A>G n.9020A>G n.2760A>G n.3250A>G n.1999A>G c.*2600A>G (n.*2600A>G) c.*2671A>G (n.*2671A>G) c.403T>C n.3751A>G c.641-22393T>C (n.641-22393T>C) c.*1373T>C (n.*1373T>C) n.2940A>G c.*86T>C (n.*86T>C) c.3492A>G (p.Pro1164=) c.7371A>G (p.Pro2457=) c.6492A>G (p.Pro2164=) c.6228A>G (p.Pro2076=) c.2607A>G (p.Pro869=) c.*38+3756T>C (n.*38+3756T>C) n.2478T>C c.*142T>C (n.*142T>C) n.2476T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108331464A>T | CA476677036 | ATM,C11orf65 | c.7536A>T (p.Pro2512=) c.*7007A>T (n.*7007A>T) n.1955A>T n.493A>T n.373A>T n.2293A>T n.1954A>T n.9020A>T n.2760A>T n.3250A>T n.1999A>T c.*2600A>T (n.*2600A>T) c.*2671A>T (n.*2671A>T) c.403T>A n.3751A>T c.641-22393T>A (n.641-22393T>A) c.*1373T>A (n.*1373T>A) n.2940A>T c.*86T>A (n.*86T>A) c.3492A>T (p.Pro1164=) c.7371A>T (p.Pro2457=) c.6492A>T (p.Pro2164=) c.6228A>T (p.Pro2076=) c.2607A>T (p.Pro869=) c.*38+3756T>A (n.*38+3756T>A) n.2478T>A c.*142T>A (n.*142T>A) n.2476T>A | |
| 11 | g.108331465A= | CA1998809647 | ATM,C11orf65 | c.7537A= (p.Thr2513=) c.*7008A= (n.*7008A=) n.1956A= n.494A= n.374A= n.2294A= n.1955A= n.9021A= n.2761A= n.3251A= n.2000A= c.*2601A= (n.*2601A=) c.*2672A= (n.*2672A=) c.402T= n.3752A= c.641-22394T= (n.641-22394T=) c.*1372T= (n.*1372T=) n.2941A= c.*85T= (n.*85T=) c.3493A= (p.Thr1165=) c.7372A= (p.Thr2458=) c.6493A= (p.Thr2165=) c.6229A= (p.Thr2077=) c.2608A= (p.Thr870=) c.*38+3755T= (n.*38+3755T=) n.2477T= c.*141T= (n.*141T=) n.2475T= | |
| 11 | g.108331465A>C | CA382560676 | ATM,C11orf65 | c.7537A>C (p.Thr2513Pro) c.*7008A>C (n.*7008A>C) n.1956A>C n.494A>C n.374A>C n.2294A>C n.1955A>C n.9021A>C n.2761A>C n.3251A>C n.2000A>C c.*2601A>C (n.*2601A>C) c.*2672A>C (n.*2672A>C) c.402T>G n.3752A>C c.641-22394T>G (n.641-22394T>G) c.*1372T>G (n.*1372T>G) n.2941A>C c.*85T>G (n.*85T>G) c.3493A>C (p.Thr1165Pro) c.7372A>C (p.Thr2458Pro) c.6493A>C (p.Thr2165Pro) c.6229A>C (p.Thr2077Pro) c.2608A>C (p.Thr870Pro) c.*38+3755T>G (n.*38+3755T>G) n.2477T>G c.*141T>G (n.*141T>G) n.2475T>G | |
| 11 | g.108331465A>G | CA382560677 | ATM,C11orf65 | c.7537A>G (p.Thr2513Ala) c.*7008A>G (n.*7008A>G) n.1956A>G n.494A>G n.374A>G n.2294A>G n.1955A>G n.9021A>G n.2761A>G n.3251A>G n.2000A>G c.*2601A>G (n.*2601A>G) c.*2672A>G (n.*2672A>G) c.402T>C n.3752A>G c.641-22394T>C (n.641-22394T>C) c.*1372T>C (n.*1372T>C) n.2941A>G c.*85T>C (n.*85T>C) c.3493A>G (p.Thr1165Ala) c.7372A>G (p.Thr2458Ala) c.6493A>G (p.Thr2165Ala) c.6229A>G (p.Thr2077Ala) c.2608A>G (p.Thr870Ala) c.*38+3755T>C (n.*38+3755T>C) n.2477T>C c.*141T>C (n.*141T>C) n.2475T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108331465A>T | CA382560678 | ATM,C11orf65 | c.7537A>T (p.Thr2513Ser) c.*7008A>T (n.*7008A>T) n.1956A>T n.494A>T n.374A>T n.2294A>T n.1955A>T n.9021A>T n.2761A>T n.3251A>T n.2000A>T c.*2601A>T (n.*2601A>T) c.*2672A>T (n.*2672A>T) c.402T>A n.3752A>T c.641-22394T>A (n.641-22394T>A) c.*1372T>A (n.*1372T>A) n.2941A>T c.*85T>A (n.*85T>A) c.3493A>T (p.Thr1165Ser) c.7372A>T (p.Thr2458Ser) c.6493A>T (p.Thr2165Ser) c.6229A>T (p.Thr2077Ser) c.2608A>T (p.Thr870Ser) c.*38+3755T>A (n.*38+3755T>A) n.2477T>A c.*141T>A (n.*141T>A) n.2475T>A | dbSNP |
| 11 | g.108331466C>A | CA382560680 | ATM,C11orf65 | c.7538C>A (p.Thr2513Lys) c.*7009C>A (n.*7009C>A) n.1957C>A n.495C>A n.375C>A n.2295C>A n.1956C>A n.9022C>A n.2762C>A n.3252C>A n.2001C>A c.*2602C>A (n.*2602C>A) c.*2673C>A (n.*2673C>A) c.401G>T n.3753C>A c.641-22395G>T (n.641-22395G>T) c.*1371G>T (n.*1371G>T) n.2942C>A c.*84G>T (n.*84G>T) c.3494C>A (p.Thr1165Lys) c.7373C>A (p.Thr2458Lys) c.6494C>A (p.Thr2165Lys) c.6230C>A (p.Thr2077Lys) c.2609C>A (p.Thr870Lys) c.*38+3754G>T (n.*38+3754G>T) n.2476G>T c.*140G>T (n.*140G>T) n.2474G>T | |
| 11 | g.108331466C>G | CA382560681 | ATM,C11orf65 | c.7538C>G (p.Thr2513Arg) c.*7009C>G (n.*7009C>G) n.1957C>G n.495C>G n.375C>G n.2295C>G n.1956C>G n.9022C>G n.2762C>G n.3252C>G n.2001C>G c.*2602C>G (n.*2602C>G) c.*2673C>G (n.*2673C>G) c.401G>C n.3753C>G c.641-22395G>C (n.641-22395G>C) c.*1371G>C (n.*1371G>C) n.2942C>G c.*84G>C (n.*84G>C) c.3494C>G (p.Thr1165Arg) c.7373C>G (p.Thr2458Arg) c.6494C>G (p.Thr2165Arg) c.6230C>G (p.Thr2077Arg) c.2609C>G (p.Thr870Arg) c.*38+3754G>C (n.*38+3754G>C) n.2476G>C c.*140G>C (n.*140G>C) n.2474G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108331466C>T | CA382560679 | ATM,C11orf65 | c.7538C>T (p.Thr2513Ile) c.*7009C>T (n.*7009C>T) n.1957C>T n.495C>T n.375C>T n.2295C>T n.1956C>T n.9022C>T n.2762C>T n.3252C>T n.2001C>T c.*2602C>T (n.*2602C>T) c.*2673C>T (n.*2673C>T) c.401G>A n.3753C>T c.641-22395G>A (n.641-22395G>A) c.*1371G>A (n.*1371G>A) n.2942C>T c.*84G>A (n.*84G>A) c.3494C>T (p.Thr1165Ile) c.7373C>T (p.Thr2458Ile) c.6494C>T (p.Thr2165Ile) c.6230C>T (p.Thr2077Ile) c.2609C>T (p.Thr870Ile) c.*38+3754G>A (n.*38+3754G>A) n.2476G>A c.*140G>A (n.*140G>A) n.2474G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108331466_108331468delinsCAT | CA1998809649 | ATM,C11orf65 | c.7538_7540delinsCAT (p.Thr2513=) c.*7009_*7011delinsCAT (n.*7009_*7011delinsCAT) n.1957_1959delinsCAT n.495_497delinsCAT n.375_377delinsCAT n.2295_2297delinsCAT n.1956_1958delinsCAT n.9022_9024delinsCAT n.2762_2764delinsCAT n.3252_3254delinsCAT n.2001_2003delinsCAT c.*2602_*2604delinsCAT (n.*2602_*2604delinsCAT) c.*2673_*2675delinsCAT (n.*2673_*2675delinsCAT) c.399_401delinsATG n.3753_3755delinsCAT c.641-22397_641-22395delinsATG (n.641-22397_641-22395delinsATG) c.*1369_*1371delinsATG (n.*1369_*1371delinsATG) n.2942_2944delinsCAT c.*82_*84delinsATG (n.*82_*84delinsATG) c.3494_3496delinsCAT (p.Thr1165=) c.7373_7375delinsCAT (p.Thr2458=) c.6494_6496delinsCAT (p.Thr2165=) c.6230_6232delinsCAT (p.Thr2077=) c.2609_2611delinsCAT (p.Thr870=) c.*38+3752_*38+3754delinsATG (n.*38+3752_*38+3754delinsATG) n.2474_2476delinsATG c.*138_*140delinsATG (n.*138_*140delinsATG) n.2472_2474delinsATG | |
| 11 | g.108331467A= | CA1998809651 | ATM,C11orf65 | c.7539A= (p.Thr2513=) c.*7010A= (n.*7010A=) n.1958A= n.496A= n.376A= n.2296A= n.1957A= n.9023A= n.2763A= n.3253A= n.2002A= c.*2603A= (n.*2603A=) c.*2674A= (n.*2674A=) c.400T= n.3754A= c.641-22396T= (n.641-22396T=) c.*1370T= (n.*1370T=) n.2943A= c.*83T= (n.*83T=) c.3495A= (p.Thr1165=) c.7374A= (p.Thr2458=) c.6495A= (p.Thr2165=) c.6231A= (p.Thr2077=) c.2610A= (p.Thr870=) c.*38+3753T= (n.*38+3753T=) n.2475T= c.*139T= (n.*139T=) n.2473T= | |
| 11 | g.108331467A>C | CA6266137 | ATM,C11orf65 | c.7539A>C (p.Thr2513=) c.*7010A>C (n.*7010A>C) n.1958A>C n.496A>C n.376A>C n.2296A>C n.1957A>C n.9023A>C n.2763A>C n.3253A>C n.2002A>C c.*2603A>C (n.*2603A>C) c.*2674A>C (n.*2674A>C) c.400T>G n.3754A>C c.641-22396T>G (n.641-22396T>G) c.*1370T>G (n.*1370T>G) n.2943A>C c.*83T>G (n.*83T>G) c.3495A>C (p.Thr1165=) c.7374A>C (p.Thr2458=) c.6495A>C (p.Thr2165=) c.6231A>C (p.Thr2077=) c.2610A>C (p.Thr870=) c.*38+3753T>G (n.*38+3753T>G) n.2475T>G c.*139T>G (n.*139T>G) n.2473T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108331467A>G | CA6266136 | ATM,C11orf65 | c.7539A>G (p.Thr2513=) c.*7010A>G (n.*7010A>G) n.1958A>G n.496A>G n.376A>G n.2296A>G n.1957A>G n.9023A>G n.2763A>G n.3253A>G n.2002A>G c.*2603A>G (n.*2603A>G) c.*2674A>G (n.*2674A>G) c.400T>C n.3754A>G c.641-22396T>C (n.641-22396T>C) c.*1370T>C (n.*1370T>C) n.2943A>G c.*83T>C (n.*83T>C) c.3495A>G (p.Thr1165=) c.7374A>G (p.Thr2458=) c.6495A>G (p.Thr2165=) c.6231A>G (p.Thr2077=) c.2610A>G (p.Thr870=) c.*38+3753T>C (n.*38+3753T>C) n.2475T>C c.*139T>C (n.*139T>C) n.2473T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108331467A>T | CA476677037 | ATM,C11orf65 | c.7539A>T (p.Thr2513=) c.*7010A>T (n.*7010A>T) n.1958A>T n.496A>T n.376A>T n.2296A>T n.1957A>T n.9023A>T n.2763A>T n.3253A>T n.2002A>T c.*2603A>T (n.*2603A>T) c.*2674A>T (n.*2674A>T) c.400T>A n.3754A>T c.641-22396T>A (n.641-22396T>A) c.*1370T>A (n.*1370T>A) n.2943A>T c.*83T>A (n.*83T>A) c.3495A>T (p.Thr1165=) c.7374A>T (p.Thr2458=) c.6495A>T (p.Thr2165=) c.6231A>T (p.Thr2077=) c.2610A>T (p.Thr870=) c.*38+3753T>A (n.*38+3753T>A) n.2475T>A c.*139T>A (n.*139T>A) n.2473T>A | ClinVar |
| 11 | g.108331470_108331471del | CA658797729 | ATM,C11orf65 | c.7542_7543del (p.Tyr2514Ter) c.*7013_*7014del (n.*7013_*7014del) n.1961_1962del n.499_500del n.379_380del n.2299_2300del n.1960_1961del n.9026_9027del n.2766_2767del n.3256_3257del n.2005_2006del c.*2606_*2607del (n.*2606_*2607del) c.*2677_*2678del (n.*2677_*2678del) c.399_400del n.3757_3758del c.641-22397_641-22396del (n.641-22397_641-22396del) c.*1369_*1370del (n.*1369_*1370del) n.2946_2947del c.*82_*83del (n.*82_*83del) c.3498_3499del (p.Tyr1166Ter) c.7377_7378del (p.Tyr2459Ter) c.6498_6499del (p.Tyr2166Ter) c.6234_6235del (p.Tyr2078Ter) c.2613_2614del (p.Tyr871Ter) c.*38+3752_*38+3753del (n.*38+3752_*38+3753del) n.2474_2475del c.*138_*139del (n.*138_*139del) n.2472_2473del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108331468T>A | CA382560684 | ATM,C11orf65 | c.7540T>A (p.Tyr2514Asn) c.*7011T>A (n.*7011T>A) n.1959T>A n.497T>A n.377T>A n.2297T>A n.1958T>A n.9024T>A n.2764T>A n.3254T>A n.2003T>A c.*2604T>A (n.*2604T>A) c.*2675T>A (n.*2675T>A) c.399A>T n.3755T>A c.641-22397A>T (n.641-22397A>T) c.*1369A>T (n.*1369A>T) n.2944T>A c.*82A>T (n.*82A>T) c.3496T>A (p.Tyr1166Asn) c.7375T>A (p.Tyr2459Asn) c.6496T>A (p.Tyr2166Asn) c.6232T>A (p.Tyr2078Asn) c.2611T>A (p.Tyr871Asn) c.*38+3752A>T (n.*38+3752A>T) n.2474A>T c.*138A>T (n.*138A>T) n.2472A>T | |
| 11 | g.108331468T>C | CA382560682 | ATM,C11orf65 | c.7540T>C (p.Tyr2514His) c.*7011T>C (n.*7011T>C) n.1959T>C n.497T>C n.377T>C n.2297T>C n.1958T>C n.9024T>C n.2764T>C n.3254T>C n.2003T>C c.*2604T>C (n.*2604T>C) c.*2675T>C (n.*2675T>C) c.399A>G n.3755T>C c.641-22397A>G (n.641-22397A>G) c.*1369A>G (n.*1369A>G) n.2944T>C c.*82A>G (n.*82A>G) c.3496T>C (p.Tyr1166His) c.7375T>C (p.Tyr2459His) c.6496T>C (p.Tyr2166His) c.6232T>C (p.Tyr2078His) c.2611T>C (p.Tyr871His) c.*38+3752A>G (n.*38+3752A>G) n.2474A>G c.*138A>G (n.*138A>G) n.2472A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108331468T>G | CA382560683 | ATM,C11orf65 | c.7540T>G (p.Tyr2514Asp) c.*7011T>G (n.*7011T>G) n.1959T>G n.497T>G n.377T>G n.2297T>G n.1958T>G n.9024T>G n.2764T>G n.3254T>G n.2003T>G c.*2604T>G (n.*2604T>G) c.*2675T>G (n.*2675T>G) c.399A>C n.3755T>G c.641-22397A>C (n.641-22397A>C) c.*1369A>C (n.*1369A>C) n.2944T>G c.*82A>C (n.*82A>C) c.3496T>G (p.Tyr1166Asp) c.7375T>G (p.Tyr2459Asp) c.6496T>G (p.Tyr2166Asp) c.6232T>G (p.Tyr2078Asp) c.2611T>G (p.Tyr871Asp) c.*38+3752A>C (n.*38+3752A>C) n.2474A>C c.*138A>C (n.*138A>C) n.2472A>C | |
| 11 | g.108331468T= | CA1998809654 | ATM,C11orf65 | c.7540T= (p.Tyr2514=) c.*7011T= (n.*7011T=) n.1959T= n.497T= n.377T= n.2297T= n.1958T= n.9024T= n.2764T= n.3254T= n.2003T= c.*2604T= (n.*2604T=) c.*2675T= (n.*2675T=) c.399A= n.3755T= c.641-22397A= (n.641-22397A=) c.*1369A= (n.*1369A=) n.2944T= c.*82A= (n.*82A=) c.3496T= (p.Tyr1166=) c.7375T= (p.Tyr2459=) c.6496T= (p.Tyr2166=) c.6232T= (p.Tyr2078=) c.2611T= (p.Tyr871=) c.*38+3752A= (n.*38+3752A=) n.2474A= c.*138A= (n.*138A=) n.2472A= | |
| 11 | g.108331469A= | CA1998809656 | ATM,C11orf65 | c.7541A= (p.Tyr2514=) c.*7012A= (n.*7012A=) n.1960A= n.498A= n.378A= n.2298A= n.1959A= n.9025A= n.2765A= n.3255A= n.2004A= c.*2605A= (n.*2605A=) c.*2676A= (n.*2676A=) c.398T= n.3756A= c.641-22398T= (n.641-22398T=) c.*1368T= (n.*1368T=) n.2945A= c.*81T= (n.*81T=) c.3497A= (p.Tyr1166=) c.7376A= (p.Tyr2459=) c.6497A= (p.Tyr2166=) c.6233A= (p.Tyr2078=) c.2612A= (p.Tyr871=) c.*38+3751T= (n.*38+3751T=) n.2473T= c.*137T= (n.*137T=) n.2471T= | |
| 11 | g.108331469A>C | CA382560685 | ATM,C11orf65 | c.7541A>C (p.Tyr2514Ser) c.*7012A>C (n.*7012A>C) n.1960A>C n.498A>C n.378A>C n.2298A>C n.1959A>C n.9025A>C n.2765A>C n.3255A>C n.2004A>C c.*2605A>C (n.*2605A>C) c.*2676A>C (n.*2676A>C) c.398T>G n.3756A>C c.641-22398T>G (n.641-22398T>G) c.*1368T>G (n.*1368T>G) n.2945A>C c.*81T>G (n.*81T>G) c.3497A>C (p.Tyr1166Ser) c.7376A>C (p.Tyr2459Ser) c.6497A>C (p.Tyr2166Ser) c.6233A>C (p.Tyr2078Ser) c.2612A>C (p.Tyr871Ser) c.*38+3751T>G (n.*38+3751T>G) n.2473T>G c.*137T>G (n.*137T>G) n.2471T>G | |
| 11 | g.108331469A>G | CA382560686 | ATM,C11orf65 | c.7541A>G (p.Tyr2514Cys) c.*7012A>G (n.*7012A>G) n.1960A>G n.498A>G n.378A>G n.2298A>G n.1959A>G n.9025A>G n.2765A>G n.3255A>G n.2004A>G c.*2605A>G (n.*2605A>G) c.*2676A>G (n.*2676A>G) c.398T>C n.3756A>G c.641-22398T>C (n.641-22398T>C) c.*1368T>C (n.*1368T>C) n.2945A>G c.*81T>C (n.*81T>C) c.3497A>G (p.Tyr1166Cys) c.7376A>G (p.Tyr2459Cys) c.6497A>G (p.Tyr2166Cys) c.6233A>G (p.Tyr2078Cys) c.2612A>G (p.Tyr871Cys) c.*38+3751T>C (n.*38+3751T>C) n.2473T>C c.*137T>C (n.*137T>C) n.2471T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108331469A>T | CA382560687 | ATM,C11orf65 | c.7541A>T (p.Tyr2514Phe) c.*7012A>T (n.*7012A>T) n.1960A>T n.498A>T n.378A>T n.2298A>T n.1959A>T n.9025A>T n.2765A>T n.3255A>T n.2004A>T c.*2605A>T (n.*2605A>T) c.*2676A>T (n.*2676A>T) c.398T>A n.3756A>T c.641-22398T>A (n.641-22398T>A) c.*1368T>A (n.*1368T>A) n.2945A>T c.*81T>A (n.*81T>A) c.3497A>T (p.Tyr1166Phe) c.7376A>T (p.Tyr2459Phe) c.6497A>T (p.Tyr2166Phe) c.6233A>T (p.Tyr2078Phe) c.2612A>T (p.Tyr871Phe) c.*38+3751T>A (n.*38+3751T>A) n.2473T>A c.*137T>A (n.*137T>A) n.2471T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108331470T>A | CA382560688 | ATM,C11orf65 | c.7542T>A (p.Tyr2514Ter) c.*7013T>A (n.*7013T>A) n.1961T>A n.499T>A n.379T>A n.2299T>A n.1960T>A n.9026T>A n.2766T>A n.3256T>A n.2005T>A c.*2606T>A (n.*2606T>A) c.*2677T>A (n.*2677T>A) c.397A>T n.3757T>A c.641-22399A>T (n.641-22399A>T) c.*1367A>T (n.*1367A>T) n.2946T>A c.*80A>T (n.*80A>T) c.3498T>A (p.Tyr1166Ter) c.7377T>A (p.Tyr2459Ter) c.6498T>A (p.Tyr2166Ter) c.6234T>A (p.Tyr2078Ter) c.2613T>A (p.Tyr871Ter) c.*38+3750A>T (n.*38+3750A>T) n.2472A>T c.*136A>T (n.*136A>T) n.2470A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108331470T>C | CA197160 | ATM,C11orf65 | c.7542T>C (p.Tyr2514=) c.*7013T>C (n.*7013T>C) n.1961T>C n.499T>C n.379T>C n.2299T>C n.1960T>C n.9026T>C n.2766T>C n.3256T>C n.2005T>C c.*2606T>C (n.*2606T>C) c.*2677T>C (n.*2677T>C) c.397A>G n.3757T>C c.641-22399A>G (n.641-22399A>G) c.*1367A>G (n.*1367A>G) n.2946T>C c.*80A>G (n.*80A>G) c.3498T>C (p.Tyr1166=) c.7377T>C (p.Tyr2459=) c.6498T>C (p.Tyr2166=) c.6234T>C (p.Tyr2078=) c.2613T>C (p.Tyr871=) c.*38+3750A>G (n.*38+3750A>G) n.2472A>G c.*136A>G (n.*136A>G) n.2470A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108331470T>G | CA6266138 | ATM,C11orf65 | c.7542T>G (p.Tyr2514Ter) c.*7013T>G (n.*7013T>G) n.1961T>G n.499T>G n.379T>G n.2299T>G n.1960T>G n.9026T>G n.2766T>G n.3256T>G n.2005T>G c.*2606T>G (n.*2606T>G) c.*2677T>G (n.*2677T>G) c.397A>C n.3757T>G c.641-22399A>C (n.641-22399A>C) c.*1367A>C (n.*1367A>C) n.2946T>G c.*80A>C (n.*80A>C) c.3498T>G (p.Tyr1166Ter) c.7377T>G (p.Tyr2459Ter) c.6498T>G (p.Tyr2166Ter) c.6234T>G (p.Tyr2078Ter) c.2613T>G (p.Tyr871Ter) c.*38+3750A>C (n.*38+3750A>C) n.2472A>C c.*136A>C (n.*136A>C) n.2470A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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