| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108325816_108331169del | CA913189714 | ATM,C11orf65 | c.6808-242_7516-275del c.*6279-242_*6987-275del n.1227-242_1935-275del n.1565-242_2273-275del n.1226-242_1934-275del n.8292-242_9000-275del n.2032-242_2740-275del n.2522-242_3230-275del c.*1872-242_*2580-275del c.*1943-242_*2651-275del n.3023-242_3731-275del c.641-22098_641-16745del (n.641-22098_641-16745del) n.2212-242_2920-275del c.2764-242_3472-275del c.6643-242_7351-275del c.5764-242_6472-275del c.5500-242_6208-275del c.1879-242_2587-275del c.*38+4051_*38+9404del (n.*38+4051_*38+9404del) | ClinVar |
| 11 | g.108330214_108330421del | CA2695215502 | ATM,C11orf65 | c.7308_7515del c.*6779_*6986del n.1727_1934del n.265_472del n.145_352del n.2065_2272del n.1726_1933del n.8792_8999del n.2532_2739del n.3022_3229del n.1771_1978del c.*2372_*2579del c.*2443_*2650del n.3523_3730del c.641-21347_641-21140del (n.641-21347_641-21140del) n.2712_2919del c.3264_3471del c.7143_7350del c.6264_6471del c.6000_6207del c.2379_2586del c.*38+4802_*38+5009del (n.*38+4802_*38+5009del) | |
| 11 | g.108330293_108330300del | CA2697556954 | ATM,C11orf65 | c.7387_7394del (p.Leu2463SerfsTer3) c.*6858_*6865del (n.*6858_*6865del) n.1806_1813del n.344_351del n.224_231del n.2144_2151del n.1805_1812del n.8871_8878del n.2611_2618del n.3101_3108del n.1850_1857del c.*2451_*2458del (n.*2451_*2458del) c.*2522_*2529del (n.*2522_*2529del) n.3602_3609del c.641-21229_641-21222del (n.641-21229_641-21222del) n.2791_2798del c.3343_3350del (p.Leu1115SerfsTer3) c.7222_7229del (p.Leu2408SerfsTer3) c.6343_6350del (p.Leu2115SerfsTer3) c.6079_6086del (p.Leu2027SerfsTer3) c.2458_2465del (p.Leu820SerfsTer3) c.*38+4920_*38+4927del (n.*38+4920_*38+4927del) | ClinVar |
| 11 | g.108330293_108330315delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA | CA1998808499 | ATM,C11orf65 | c.7387_7409delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA (p.Leu2463=) c.*6858_*6880delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA (n.*6858_*6880delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA) n.1806_1828delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA n.344_366delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA n.224_246delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA n.2144_2166delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA n.1805_1827delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA n.8871_8893delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA n.2611_2633delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA n.3101_3123delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA n.1850_1872delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA c.*2451_*2473delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA (n.*2451_*2473delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA) c.*2522_*2544delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA (n.*2522_*2544delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA) n.3602_3624delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA c.641-21244_641-21222delinsTAATTTTCAACTGCTTTACATAA (n.641-21244_641-21222delinsTAATTTTCAACTGCTTTACATAA) n.2791_2813delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA c.3343_3365delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA (p.Leu1115=) c.7222_7244delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA (p.Leu2408=) c.6343_6365delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA (p.Leu2115=) c.6079_6101delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA (p.Leu2027=) c.2458_2480delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA (p.Leu820=) c.*38+4905_*38+4927delinsTAATTTTCAACTGCTTTACATAA (n.*38+4905_*38+4927delinsTAATTTTCAACTGCTTTACATAA) | |
| 11 | g.108330297_108330318del | CA16619232 | ATM,C11orf65 | c.7391_7412del (p.Cys2464SerfsTer5) c.*6862_*6883del (n.*6862_*6883del) n.1810_1831del n.348_369del n.228_249del n.2148_2169del n.1809_1830del n.8875_8896del n.2615_2636del n.3105_3126del n.1854_1875del c.*2455_*2476del (n.*2455_*2476del) c.*2526_*2547del (n.*2526_*2547del) n.3606_3627del c.641-21244_641-21223del (n.641-21244_641-21223del) n.2795_2816del c.3347_3368del (p.Cys1116SerfsTer5) c.7226_7247del (p.Cys2409SerfsTer5) c.6347_6368del (p.Cys2116SerfsTer5) c.6083_6104del (p.Cys2028SerfsTer5) c.2462_2483del (p.Cys821SerfsTer5) c.*38+4905_*38+4926del (n.*38+4905_*38+4926del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108330297G>A | CA382560061 | ATM,C11orf65 | c.7391G>A (p.Cys2464Tyr) c.*6862G>A (n.*6862G>A) n.1810G>A n.348G>A n.228G>A n.2148G>A n.1809G>A n.8875G>A n.2615G>A n.3105G>A n.1854G>A c.*2455G>A (n.*2455G>A) c.*2526G>A (n.*2526G>A) n.3606G>A c.641-21226C>T (n.641-21226C>T) n.2795G>A c.3347G>A (p.Cys1116Tyr) c.7226G>A (p.Cys2409Tyr) c.6347G>A (p.Cys2116Tyr) c.6083G>A (p.Cys2028Tyr) c.2462G>A (p.Cys821Tyr) c.*38+4923C>T (n.*38+4923C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108330297G>C | CA382560064 | ATM,C11orf65 | c.7391G>C (p.Cys2464Ser) c.*6862G>C (n.*6862G>C) n.1810G>C n.348G>C n.228G>C n.2148G>C n.1809G>C n.8875G>C n.2615G>C n.3105G>C n.1854G>C c.*2455G>C (n.*2455G>C) c.*2526G>C (n.*2526G>C) n.3606G>C c.641-21226C>G (n.641-21226C>G) n.2795G>C c.3347G>C (p.Cys1116Ser) c.7226G>C (p.Cys2409Ser) c.6347G>C (p.Cys2116Ser) c.6083G>C (p.Cys2028Ser) c.2462G>C (p.Cys821Ser) c.*38+4923C>G (n.*38+4923C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108330297G= | CA1998808503 | ATM,C11orf65 | c.7391G= (p.Cys2464=) c.*6862G= (n.*6862G=) n.1810G= n.348G= n.228G= n.2148G= n.1809G= n.8875G= n.2615G= n.3105G= n.1854G= c.*2455G= (n.*2455G=) c.*2526G= (n.*2526G=) n.3606G= c.641-21226C= (n.641-21226C=) n.2795G= c.3347G= (p.Cys1116=) c.7226G= (p.Cys2409=) c.6347G= (p.Cys2116=) c.6083G= (p.Cys2028=) c.2462G= (p.Cys821=) c.*38+4923C= (n.*38+4923C=) | |
| 11 | g.108330297G>T | CA382560063 | ATM,C11orf65 | c.7391G>T (p.Cys2464Phe) c.*6862G>T (n.*6862G>T) n.1810G>T n.348G>T n.228G>T n.2148G>T n.1809G>T n.8875G>T n.2615G>T n.3105G>T n.1854G>T c.*2455G>T (n.*2455G>T) c.*2526G>T (n.*2526G>T) n.3606G>T c.641-21226C>A (n.641-21226C>A) n.2795G>T c.3347G>T (p.Cys1116Phe) c.7226G>T (p.Cys2409Phe) c.6347G>T (p.Cys2116Phe) c.6083G>T (p.Cys2028Phe) c.2462G>T (p.Cys821Phe) c.*38+4923C>A (n.*38+4923C>A) | |
| 11 | g.108330298T>A | CA382560067 | ATM,C11orf65 | c.7392T>A (p.Cys2464Ter) c.*6863T>A (n.*6863T>A) n.1811T>A n.349T>A n.229T>A n.2149T>A n.1810T>A n.8876T>A n.2616T>A n.3106T>A n.1855T>A c.*2456T>A (n.*2456T>A) c.*2527T>A (n.*2527T>A) n.3607T>A c.641-21227A>T (n.641-21227A>T) n.2796T>A c.3348T>A (p.Cys1116Ter) c.7227T>A (p.Cys2409Ter) c.6348T>A (p.Cys2116Ter) c.6084T>A (p.Cys2028Ter) c.2463T>A (p.Cys821Ter) c.*38+4922A>T (n.*38+4922A>T) | |
| 11 | g.108330298T>C | CA476676896 | ATM,C11orf65 | c.7392T>C (p.Cys2464=) c.*6863T>C (n.*6863T>C) n.1811T>C n.349T>C n.229T>C n.2149T>C n.1810T>C n.8876T>C n.2616T>C n.3106T>C n.1855T>C c.*2456T>C (n.*2456T>C) c.*2527T>C (n.*2527T>C) n.3607T>C c.641-21227A>G (n.641-21227A>G) n.2796T>C c.3348T>C (p.Cys1116=) c.7227T>C (p.Cys2409=) c.6348T>C (p.Cys2116=) c.6084T>C (p.Cys2028=) c.2463T>C (p.Cys821=) c.*38+4922A>G (n.*38+4922A>G) | |
| 11 | g.108330298T>G | CA382560068 | ATM,C11orf65 | c.7392T>G (p.Cys2464Trp) c.*6863T>G (n.*6863T>G) n.1811T>G n.349T>G n.229T>G n.2149T>G n.1810T>G n.8876T>G n.2616T>G n.3106T>G n.1855T>G c.*2456T>G (n.*2456T>G) c.*2527T>G (n.*2527T>G) n.3607T>G c.641-21227A>C (n.641-21227A>C) n.2796T>G c.3348T>G (p.Cys1116Trp) c.7227T>G (p.Cys2409Trp) c.6348T>G (p.Cys2116Trp) c.6084T>G (p.Cys2028Trp) c.2463T>G (p.Cys821Trp) c.*38+4922A>C (n.*38+4922A>C) | |
| 11 | g.108330299A>C | CA382560070 | ATM,C11orf65 | c.7393A>C (p.Lys2465Gln) c.*6864A>C (n.*6864A>C) n.1812A>C n.350A>C n.230A>C n.2150A>C n.1811A>C n.8877A>C n.2617A>C n.3107A>C n.1856A>C c.*2457A>C (n.*2457A>C) c.*2528A>C (n.*2528A>C) n.3608A>C c.641-21228T>G (n.641-21228T>G) n.2797A>C c.3349A>C (p.Lys1117Gln) c.7228A>C (p.Lys2410Gln) c.6349A>C (p.Lys2117Gln) c.6085A>C (p.Lys2029Gln) c.2464A>C (p.Lys822Gln) c.*38+4921T>G (n.*38+4921T>G) | ClinVar |
| 11 | g.108330299A>G | CA382560071 | ATM,C11orf65 | c.7393A>G (p.Lys2465Glu) c.*6864A>G (n.*6864A>G) n.1812A>G n.350A>G n.230A>G n.2150A>G n.1811A>G n.8877A>G n.2617A>G n.3107A>G n.1856A>G c.*2457A>G (n.*2457A>G) c.*2528A>G (n.*2528A>G) n.3608A>G c.641-21228T>C (n.641-21228T>C) n.2797A>G c.3349A>G (p.Lys1117Glu) c.7228A>G (p.Lys2410Glu) c.6349A>G (p.Lys2117Glu) c.6085A>G (p.Lys2029Glu) c.2464A>G (p.Lys822Glu) c.*38+4921T>C (n.*38+4921T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108330299A>T | CA382560074 | ATM,C11orf65 | c.7393A>T (p.Lys2465Ter) c.*6864A>T (n.*6864A>T) n.1812A>T n.350A>T n.230A>T n.2150A>T n.1811A>T n.8877A>T n.2617A>T n.3107A>T n.1856A>T c.*2457A>T (n.*2457A>T) c.*2528A>T (n.*2528A>T) n.3608A>T c.641-21228T>A (n.641-21228T>A) n.2797A>T c.3349A>T (p.Lys1117Ter) c.7228A>T (p.Lys2410Ter) c.6349A>T (p.Lys2117Ter) c.6085A>T (p.Lys2029Ter) c.2464A>T (p.Lys822Ter) c.*38+4921T>A (n.*38+4921T>A) | |
| 11 | g.108330300A>C | CA382560076 | ATM,C11orf65 | c.7394A>C (p.Lys2465Thr) c.*6865A>C (n.*6865A>C) n.1813A>C n.351A>C n.231A>C n.2151A>C n.1812A>C n.8878A>C n.2618A>C n.3108A>C n.1857A>C c.*2458A>C (n.*2458A>C) c.*2529A>C (n.*2529A>C) n.3609A>C c.641-21229T>G (n.641-21229T>G) n.2798A>C c.3350A>C (p.Lys1117Thr) c.7229A>C (p.Lys2410Thr) c.6350A>C (p.Lys2117Thr) c.6086A>C (p.Lys2029Thr) c.2465A>C (p.Lys822Thr) c.*38+4920T>G (n.*38+4920T>G) | |
| 11 | g.108330300A>G | CA382560077 | ATM,C11orf65 | c.7394A>G (p.Lys2465Arg) c.*6865A>G (n.*6865A>G) n.1813A>G n.351A>G n.231A>G n.2151A>G n.1812A>G n.8878A>G n.2618A>G n.3108A>G n.1857A>G c.*2458A>G (n.*2458A>G) c.*2529A>G (n.*2529A>G) n.3609A>G c.641-21229T>C (n.641-21229T>C) n.2798A>G c.3350A>G (p.Lys1117Arg) c.7229A>G (p.Lys2410Arg) c.6350A>G (p.Lys2117Arg) c.6086A>G (p.Lys2029Arg) c.2465A>G (p.Lys822Arg) c.*38+4920T>C (n.*38+4920T>C) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108330300A>T | CA382560079 | ATM,C11orf65 | c.7394A>T (p.Lys2465Ile) c.*6865A>T (n.*6865A>T) n.1813A>T n.351A>T n.231A>T n.2151A>T n.1812A>T n.8878A>T n.2618A>T n.3108A>T n.1857A>T c.*2458A>T (n.*2458A>T) c.*2529A>T (n.*2529A>T) n.3609A>T c.641-21229T>A (n.641-21229T>A) n.2798A>T c.3350A>T (p.Lys1117Ile) c.7229A>T (p.Lys2410Ile) c.6350A>T (p.Lys2117Ile) c.6086A>T (p.Lys2029Ile) c.2465A>T (p.Lys822Ile) c.*38+4920T>A (n.*38+4920T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108330301_108330317del | CA2582342467 | ATM,C11orf65 | c.7395_7411del (p.Lys2465AsnfsTer11) c.*6866_*6882del (n.*6866_*6882del) n.1814_1830del n.352_368del n.232_248del n.2152_2168del n.1813_1829del n.8879_8895del n.2619_2635del n.3109_3125del n.1858_1874del c.*2459_*2475del (n.*2459_*2475del) c.*2530_*2546del (n.*2530_*2546del) n.3610_3626del c.641-21245_641-21229del (n.641-21245_641-21229del) n.2799_2815del c.3351_3367del (p.Lys1117AsnfsTer11) c.7230_7246del (p.Lys2410AsnfsTer11) c.6351_6367del (p.Lys2117AsnfsTer11) c.6087_6103del (p.Lys2029AsnfsTer11) c.2466_2482del (p.Lys822AsnfsTer11) c.*38+4904_*38+4920del (n.*38+4904_*38+4920del) | ClinVar |
| 11 | g.108330302_108330321del | CA2725222166 | ATM,C11orf65 | c.7396_7415del (p.Ala2466LeufsTer9) c.*6867_*6886del (n.*6867_*6886del) n.1815_1834del n.353_372del n.233_252del n.2153_2172del n.1814_1833del n.8880_8899del n.2620_2639del n.3110_3129del n.1859_1878del c.*2460_*2479del (n.*2460_*2479del) c.*2531_*2550del (n.*2531_*2550del) n.3611_3630del c.641-21248_641-21229del (n.641-21248_641-21229del) n.2800_2819del c.3352_3371del (p.Ala1118LeufsTer9) c.7231_7250del (p.Ala2411LeufsTer9) c.6352_6371del (p.Ala2118LeufsTer9) c.6088_6107del (p.Ala2030LeufsTer9) c.2467_2486del (p.Ala823LeufsTer9) c.*38+4901_*38+4920del (n.*38+4901_*38+4920del) | dbSNP |
| 11 | g.108330301A= | CA1998808505 | ATM,C11orf65 | c.7395A= (p.Lys2465=) c.*6866A= (n.*6866A=) n.1814A= n.352A= n.232A= n.2152A= n.1813A= n.8879A= n.2619A= n.3109A= n.1858A= c.*2459A= (n.*2459A=) c.*2530A= (n.*2530A=) n.3610A= c.641-21230T= (n.641-21230T=) n.2799A= c.3351A= (p.Lys1117=) c.7230A= (p.Lys2410=) c.6351A= (p.Lys2117=) c.6087A= (p.Lys2029=) c.2466A= (p.Lys822=) c.*38+4919T= (n.*38+4919T=) | |
| 11 | g.108330301A>C | CA382560081 | ATM,C11orf65 | c.7395A>C (p.Lys2465Asn) c.*6866A>C (n.*6866A>C) n.1814A>C n.352A>C n.232A>C n.2152A>C n.1813A>C n.8879A>C n.2619A>C n.3109A>C n.1858A>C c.*2459A>C (n.*2459A>C) c.*2530A>C (n.*2530A>C) n.3610A>C c.641-21230T>G (n.641-21230T>G) n.2799A>C c.3351A>C (p.Lys1117Asn) c.7230A>C (p.Lys2410Asn) c.6351A>C (p.Lys2117Asn) c.6087A>C (p.Lys2029Asn) c.2466A>C (p.Lys822Asn) c.*38+4919T>G (n.*38+4919T>G) | |
| 11 | g.108330301A>G | CA476676897 | ATM,C11orf65 | c.7395A>G (p.Lys2465=) c.*6866A>G (n.*6866A>G) n.1814A>G n.352A>G n.232A>G n.2152A>G n.1813A>G n.8879A>G n.2619A>G n.3109A>G n.1858A>G c.*2459A>G (n.*2459A>G) c.*2530A>G (n.*2530A>G) n.3610A>G c.641-21230T>C (n.641-21230T>C) n.2799A>G c.3351A>G (p.Lys1117=) c.7230A>G (p.Lys2410=) c.6351A>G (p.Lys2117=) c.6087A>G (p.Lys2029=) c.2466A>G (p.Lys822=) c.*38+4919T>C (n.*38+4919T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108330301A>T | CA382560083 | ATM,C11orf65 | c.7395A>T (p.Lys2465Asn) c.*6866A>T (n.*6866A>T) n.1814A>T n.352A>T n.232A>T n.2152A>T n.1813A>T n.8879A>T n.2619A>T n.3109A>T n.1858A>T c.*2459A>T (n.*2459A>T) c.*2530A>T (n.*2530A>T) n.3610A>T c.641-21230T>A (n.641-21230T>A) n.2799A>T c.3351A>T (p.Lys1117Asn) c.7230A>T (p.Lys2410Asn) c.6351A>T (p.Lys2117Asn) c.6087A>T (p.Lys2029Asn) c.2466A>T (p.Lys822Asn) c.*38+4919T>A (n.*38+4919T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108330302G>A | CA382560089 | ATM,C11orf65 | c.7396G>A (p.Ala2466Thr) c.*6867G>A (n.*6867G>A) n.1815G>A n.353G>A n.233G>A n.2153G>A n.1814G>A n.8880G>A n.2620G>A n.3110G>A n.1859G>A c.*2460G>A (n.*2460G>A) c.*2531G>A (n.*2531G>A) n.3611G>A c.641-21231C>T (n.641-21231C>T) n.2800G>A c.3352G>A (p.Ala1118Thr) c.7231G>A (p.Ala2411Thr) c.6352G>A (p.Ala2118Thr) c.6088G>A (p.Ala2030Thr) c.2467G>A (p.Ala823Thr) c.*38+4918C>T (n.*38+4918C>T) | dbSNP |
| 11 | g.108330302G>C | CA382560087 | ATM,C11orf65 | c.7396G>C (p.Ala2466Pro) c.*6867G>C (n.*6867G>C) n.1815G>C n.353G>C n.233G>C n.2153G>C n.1814G>C n.8880G>C n.2620G>C n.3110G>C n.1859G>C c.*2460G>C (n.*2460G>C) c.*2531G>C (n.*2531G>C) n.3611G>C c.641-21231C>G (n.641-21231C>G) n.2800G>C c.3352G>C (p.Ala1118Pro) c.7231G>C (p.Ala2411Pro) c.6352G>C (p.Ala2118Pro) c.6088G>C (p.Ala2030Pro) c.2467G>C (p.Ala823Pro) c.*38+4918C>G (n.*38+4918C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108330302G>T | CA382560086 | ATM,C11orf65 | c.7396G>T (p.Ala2466Ser) c.*6867G>T (n.*6867G>T) n.1815G>T n.353G>T n.233G>T n.2153G>T n.1814G>T n.8880G>T n.2620G>T n.3110G>T n.1859G>T c.*2460G>T (n.*2460G>T) c.*2531G>T (n.*2531G>T) n.3611G>T c.641-21231C>A (n.641-21231C>A) n.2800G>T c.3352G>T (p.Ala1118Ser) c.7231G>T (p.Ala2411Ser) c.6352G>T (p.Ala2118Ser) c.6088G>T (p.Ala2030Ser) c.2467G>T (p.Ala823Ser) c.*38+4918C>A (n.*38+4918C>A) | |
| 11 | g.108330303C>A | CA382560090 | ATM,C11orf65 | c.7397C>A (p.Ala2466Glu) c.*6868C>A (n.*6868C>A) n.1816C>A n.354C>A n.234C>A n.2154C>A n.1815C>A n.8881C>A n.2621C>A n.3111C>A n.1860C>A c.*2461C>A (n.*2461C>A) c.*2532C>A (n.*2532C>A) n.3612C>A c.641-21232G>T (n.641-21232G>T) n.2801C>A c.3353C>A (p.Ala1118Glu) c.7232C>A (p.Ala2411Glu) c.6353C>A (p.Ala2118Glu) c.6089C>A (p.Ala2030Glu) c.2468C>A (p.Ala823Glu) c.*38+4917G>T (n.*38+4917G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108330303C= | CA1998808506 | ATM,C11orf65 | c.7397C= (p.Ala2466=) c.*6868C= (n.*6868C=) n.1816C= n.354C= n.234C= n.2154C= n.1815C= n.8881C= n.2621C= n.3111C= n.1860C= c.*2461C= (n.*2461C=) c.*2532C= (n.*2532C=) n.3612C= c.641-21232G= (n.641-21232G=) n.2801C= c.3353C= (p.Ala1118=) c.7232C= (p.Ala2411=) c.6353C= (p.Ala2118=) c.6089C= (p.Ala2030=) c.2468C= (p.Ala823=) c.*38+4917G= (n.*38+4917G=) | |
| 11 | g.108330303C>G | CA382560092 | ATM,C11orf65 | c.7397C>G (p.Ala2466Gly) c.*6868C>G (n.*6868C>G) n.1816C>G n.354C>G n.234C>G n.2154C>G n.1815C>G n.8881C>G n.2621C>G n.3111C>G n.1860C>G c.*2461C>G (n.*2461C>G) c.*2532C>G (n.*2532C>G) n.3612C>G c.641-21232G>C (n.641-21232G>C) n.2801C>G c.3353C>G (p.Ala1118Gly) c.7232C>G (p.Ala2411Gly) c.6353C>G (p.Ala2118Gly) c.6089C>G (p.Ala2030Gly) c.2468C>G (p.Ala823Gly) c.*38+4917G>C (n.*38+4917G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108330303C>T | CA382560094 | ATM,C11orf65 | c.7397C>T (p.Ala2466Val) c.*6868C>T (n.*6868C>T) n.1816C>T n.354C>T n.234C>T n.2154C>T n.1815C>T n.8881C>T n.2621C>T n.3111C>T n.1860C>T c.*2461C>T (n.*2461C>T) c.*2532C>T (n.*2532C>T) n.3612C>T c.641-21232G>A (n.641-21232G>A) n.2801C>T c.3353C>T (p.Ala1118Val) c.7232C>T (p.Ala2411Val) c.6353C>T (p.Ala2118Val) c.6089C>T (p.Ala2030Val) c.2468C>T (p.Ala823Val) c.*38+4917G>A (n.*38+4917G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108330304A>C | CA476676899 | ATM,C11orf65 | c.7398A>C (p.Ala2466=) c.*6869A>C (n.*6869A>C) n.1817A>C n.355A>C n.235A>C n.2155A>C n.1816A>C n.8882A>C n.2622A>C n.3112A>C n.1861A>C c.*2462A>C (n.*2462A>C) c.*2533A>C (n.*2533A>C) n.3613A>C c.641-21233T>G (n.641-21233T>G) n.2802A>C c.3354A>C (p.Ala1118=) c.7233A>C (p.Ala2411=) c.6354A>C (p.Ala2118=) c.6090A>C (p.Ala2030=) c.2469A>C (p.Ala823=) c.*38+4916T>G (n.*38+4916T>G) | |
| 11 | g.108330304A>G | CA476676900 | ATM,C11orf65 | c.7398A>G (p.Ala2466=) c.*6869A>G (n.*6869A>G) n.1817A>G n.355A>G n.235A>G n.2155A>G n.1816A>G n.8882A>G n.2622A>G n.3112A>G n.1861A>G c.*2462A>G (n.*2462A>G) c.*2533A>G (n.*2533A>G) n.3613A>G c.641-21233T>C (n.641-21233T>C) n.2802A>G c.3354A>G (p.Ala1118=) c.7233A>G (p.Ala2411=) c.6354A>G (p.Ala2118=) c.6090A>G (p.Ala2030=) c.2469A>G (p.Ala823=) c.*38+4916T>C (n.*38+4916T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108330304A>T | CA476676901 | ATM,C11orf65 | c.7398A>T (p.Ala2466=) c.*6869A>T (n.*6869A>T) n.1817A>T n.355A>T n.235A>T n.2155A>T n.1816A>T n.8882A>T n.2622A>T n.3112A>T n.1861A>T c.*2462A>T (n.*2462A>T) c.*2533A>T (n.*2533A>T) n.3613A>T c.641-21233T>A (n.641-21233T>A) n.2802A>T c.3354A>T (p.Ala1118=) c.7233A>T (p.Ala2411=) c.6354A>T (p.Ala2118=) c.6090A>T (p.Ala2030=) c.2469A>T (p.Ala823=) c.*38+4916T>A (n.*38+4916T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108330305G>A | CA6266107 | ATM,C11orf65 | c.7399G>A (p.Val2467Ile) c.*6870G>A (n.*6870G>A) n.1818G>A n.356G>A n.236G>A n.2156G>A n.1817G>A n.8883G>A n.2623G>A n.3113G>A n.1862G>A c.*2463G>A (n.*2463G>A) c.*2534G>A (n.*2534G>A) n.3614G>A c.641-21234C>T (n.641-21234C>T) n.2803G>A c.3355G>A (p.Val1119Ile) c.7234G>A (p.Val2412Ile) c.6355G>A (p.Val2119Ile) c.6091G>A (p.Val2031Ile) c.2470G>A (p.Val824Ile) c.*38+4915C>T (n.*38+4915C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108330305G>C | CA382560097 | ATM,C11orf65 | c.7399G>C (p.Val2467Leu) c.*6870G>C (n.*6870G>C) n.1818G>C n.356G>C n.236G>C n.2156G>C n.1817G>C n.8883G>C n.2623G>C n.3113G>C n.1862G>C c.*2463G>C (n.*2463G>C) c.*2534G>C (n.*2534G>C) n.3614G>C c.641-21234C>G (n.641-21234C>G) n.2803G>C c.3355G>C (p.Val1119Leu) c.7234G>C (p.Val2412Leu) c.6355G>C (p.Val2119Leu) c.6091G>C (p.Val2031Leu) c.2470G>C (p.Val824Leu) c.*38+4915C>G (n.*38+4915C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108330305G= | CA1998808508 | ATM,C11orf65 | c.7399G= (p.Val2467=) c.*6870G= (n.*6870G=) n.1818G= n.356G= n.236G= n.2156G= n.1817G= n.8883G= n.2623G= n.3113G= n.1862G= c.*2463G= (n.*2463G=) c.*2534G= (n.*2534G=) n.3614G= c.641-21234C= (n.641-21234C=) n.2803G= c.3355G= (p.Val1119=) c.7234G= (p.Val2412=) c.6355G= (p.Val2119=) c.6091G= (p.Val2031=) c.2470G= (p.Val824=) c.*38+4915C= (n.*38+4915C=) | |
| 11 | g.108330305G>T | CA382560099 | ATM,C11orf65 | c.7399G>T (p.Val2467Phe) c.*6870G>T (n.*6870G>T) n.1818G>T n.356G>T n.236G>T n.2156G>T n.1817G>T n.8883G>T n.2623G>T n.3113G>T n.1862G>T c.*2463G>T (n.*2463G>T) c.*2534G>T (n.*2534G>T) n.3614G>T c.641-21234C>A (n.641-21234C>A) n.2803G>T c.3355G>T (p.Val1119Phe) c.7234G>T (p.Val2412Phe) c.6355G>T (p.Val2119Phe) c.6091G>T (p.Val2031Phe) c.2470G>T (p.Val824Phe) c.*38+4915C>A (n.*38+4915C>A) | |
| 11 | g.108330306T>A | CA382560101 | ATM,C11orf65 | c.7400T>A (p.Val2467Asp) c.*6871T>A (n.*6871T>A) n.1819T>A n.357T>A n.237T>A n.2157T>A n.1818T>A n.8884T>A n.2624T>A n.3114T>A n.1863T>A c.*2464T>A (n.*2464T>A) c.*2535T>A (n.*2535T>A) n.3615T>A c.641-21235A>T (n.641-21235A>T) n.2804T>A c.3356T>A (p.Val1119Asp) c.7235T>A (p.Val2412Asp) c.6356T>A (p.Val2119Asp) c.6092T>A (p.Val2031Asp) c.2471T>A (p.Val824Asp) c.*38+4914A>T (n.*38+4914A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108330306T>C | CA382560103 | ATM,C11orf65 | c.7400T>C (p.Val2467Ala) c.*6871T>C (n.*6871T>C) n.1819T>C n.357T>C n.237T>C n.2157T>C n.1818T>C n.8884T>C n.2624T>C n.3114T>C n.1863T>C c.*2464T>C (n.*2464T>C) c.*2535T>C (n.*2535T>C) n.3615T>C c.641-21235A>G (n.641-21235A>G) n.2804T>C c.3356T>C (p.Val1119Ala) c.7235T>C (p.Val2412Ala) c.6356T>C (p.Val2119Ala) c.6092T>C (p.Val2031Ala) c.2471T>C (p.Val824Ala) c.*38+4914A>G (n.*38+4914A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108330306T>G | CA382560105 | ATM,C11orf65 | c.7400T>G (p.Val2467Gly) c.*6871T>G (n.*6871T>G) n.1819T>G n.357T>G n.237T>G n.2157T>G n.1818T>G n.8884T>G n.2624T>G n.3114T>G n.1863T>G c.*2464T>G (n.*2464T>G) c.*2535T>G (n.*2535T>G) n.3615T>G c.641-21235A>C (n.641-21235A>C) n.2804T>G c.3356T>G (p.Val1119Gly) c.7235T>G (p.Val2412Gly) c.6356T>G (p.Val2119Gly) c.6092T>G (p.Val2031Gly) c.2471T>G (p.Val824Gly) c.*38+4914A>C (n.*38+4914A>C) | |
| 11 | g.108330306T= | CA1998808510 | ATM,C11orf65 | c.7400T= (p.Val2467=) c.*6871T= (n.*6871T=) n.1819T= n.357T= n.237T= n.2157T= n.1818T= n.8884T= n.2624T= n.3114T= n.1863T= c.*2464T= (n.*2464T=) c.*2535T= (n.*2535T=) n.3615T= c.641-21235A= (n.641-21235A=) n.2804T= c.3356T= (p.Val1119=) c.7235T= (p.Val2412=) c.6356T= (p.Val2119=) c.6092T= (p.Val2031=) c.2471T= (p.Val824=) c.*38+4914A= (n.*38+4914A=) | |
| 11 | g.108330307T>A | CA476676903 | ATM,C11orf65 | c.7401T>A (p.Val2467=) c.*6872T>A (n.*6872T>A) n.1820T>A n.358T>A n.238T>A n.2158T>A n.1819T>A n.8885T>A n.2625T>A n.3115T>A n.1864T>A c.*2465T>A (n.*2465T>A) c.*2536T>A (n.*2536T>A) n.3616T>A c.641-21236A>T (n.641-21236A>T) n.2805T>A c.3357T>A (p.Val1119=) c.7236T>A (p.Val2412=) c.6357T>A (p.Val2119=) c.6093T>A (p.Val2031=) c.2472T>A (p.Val824=) c.*38+4913A>T (n.*38+4913A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108330307T>C | CA476676904 | ATM,C11orf65 | c.7401T>C (p.Val2467=) c.*6872T>C (n.*6872T>C) n.1820T>C n.358T>C n.238T>C n.2158T>C n.1819T>C n.8885T>C n.2625T>C n.3115T>C n.1864T>C c.*2465T>C (n.*2465T>C) c.*2536T>C (n.*2536T>C) n.3616T>C c.641-21236A>G (n.641-21236A>G) n.2805T>C c.3357T>C (p.Val1119=) c.7236T>C (p.Val2412=) c.6357T>C (p.Val2119=) c.6093T>C (p.Val2031=) c.2472T>C (p.Val824=) c.*38+4913A>G (n.*38+4913A>G) | dbSNP |
| 11 | g.108330307T>G | CA476676905 | ATM,C11orf65 | c.7401T>G (p.Val2467=) c.*6872T>G (n.*6872T>G) n.1820T>G n.358T>G n.238T>G n.2158T>G n.1819T>G n.8885T>G n.2625T>G n.3115T>G n.1864T>G c.*2465T>G (n.*2465T>G) c.*2536T>G (n.*2536T>G) n.3616T>G c.641-21236A>C (n.641-21236A>C) n.2805T>G c.3357T>G (p.Val1119=) c.7236T>G (p.Val2412=) c.6357T>G (p.Val2119=) c.6093T>G (p.Val2031=) c.2472T>G (p.Val824=) c.*38+4913A>C (n.*38+4913A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108330307T= | CA1998808511 | ATM,C11orf65 | c.7401T= (p.Val2467=) c.*6872T= (n.*6872T=) n.1820T= n.358T= n.238T= n.2158T= n.1819T= n.8885T= n.2625T= n.3115T= n.1864T= c.*2465T= (n.*2465T=) c.*2536T= (n.*2536T=) n.3616T= c.641-21236A= (n.641-21236A=) n.2805T= c.3357T= (p.Val1119=) c.7236T= (p.Val2412=) c.6357T= (p.Val2119=) c.6093T= (p.Val2031=) c.2472T= (p.Val824=) c.*38+4913A= (n.*38+4913A=) | |
| 11 | g.108330308G>A | CA382560107 | ATM,C11orf65 | c.7402G>A (p.Glu2468Lys) c.*6873G>A (n.*6873G>A) n.1821G>A n.359G>A n.239G>A n.2159G>A n.1820G>A n.8886G>A n.2626G>A n.3116G>A n.1865G>A c.*2466G>A (n.*2466G>A) c.*2537G>A (n.*2537G>A) n.3617G>A c.641-21237C>T (n.641-21237C>T) n.2806G>A c.3358G>A (p.Glu1120Lys) c.7237G>A (p.Glu2413Lys) c.6358G>A (p.Glu2120Lys) c.6094G>A (p.Glu2032Lys) c.2473G>A (p.Glu825Lys) c.*38+4912C>T (n.*38+4912C>T) | |
| 11 | g.108330308G>C | CA382560108 | ATM,C11orf65 | c.7402G>C (p.Glu2468Gln) c.*6873G>C (n.*6873G>C) n.1821G>C n.359G>C n.239G>C n.2159G>C n.1820G>C n.8886G>C n.2626G>C n.3116G>C n.1865G>C c.*2466G>C (n.*2466G>C) c.*2537G>C (n.*2537G>C) n.3617G>C c.641-21237C>G (n.641-21237C>G) n.2806G>C c.3358G>C (p.Glu1120Gln) c.7237G>C (p.Glu2413Gln) c.6358G>C (p.Glu2120Gln) c.6094G>C (p.Glu2032Gln) c.2473G>C (p.Glu825Gln) c.*38+4912C>G (n.*38+4912C>G) | ClinVar |
| 11 | g.108330308G= | CA1998808512 | ATM,C11orf65 | c.7402G= (p.Glu2468=) c.*6873G= (n.*6873G=) n.1821G= n.359G= n.239G= n.2159G= n.1820G= n.8886G= n.2626G= n.3116G= n.1865G= c.*2466G= (n.*2466G=) c.*2537G= (n.*2537G=) n.3617G= c.641-21237C= (n.641-21237C=) n.2806G= c.3358G= (p.Glu1120=) c.7237G= (p.Glu2413=) c.6358G= (p.Glu2120=) c.6094G= (p.Glu2032=) c.2473G= (p.Glu825=) c.*38+4912C= (n.*38+4912C=) | |
| 11 | g.108330308G>T | CA382560109 | ATM,C11orf65 | c.7402G>T (p.Glu2468Ter) c.*6873G>T (n.*6873G>T) n.1821G>T n.359G>T n.239G>T n.2159G>T n.1820G>T n.8886G>T n.2626G>T n.3116G>T n.1865G>T c.*2466G>T (n.*2466G>T) c.*2537G>T (n.*2537G>T) n.3617G>T c.641-21237C>A (n.641-21237C>A) n.2806G>T c.3358G>T (p.Glu1120Ter) c.7237G>T (p.Glu2413Ter) c.6358G>T (p.Glu2120Ter) c.6094G>T (p.Glu2032Ter) c.2473G>T (p.Glu825Ter) c.*38+4912C>A (n.*38+4912C>A) |