| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108325816_108331169del | CA913189714 | ATM,C11orf65 | c.6808-242_7516-275del c.*6279-242_*6987-275del n.1227-242_1935-275del n.1565-242_2273-275del n.1226-242_1934-275del n.8292-242_9000-275del n.2032-242_2740-275del n.2522-242_3230-275del c.*1872-242_*2580-275del c.*1943-242_*2651-275del n.3023-242_3731-275del c.641-22098_641-16745del (n.641-22098_641-16745del) n.2212-242_2920-275del c.2764-242_3472-275del c.6643-242_7351-275del c.5764-242_6472-275del c.5500-242_6208-275del c.1879-242_2587-275del c.*38+4051_*38+9404del (n.*38+4051_*38+9404del) | ClinVar |
| 11 | g.108330194_108330198del | CA2573146663 | ATM,C11orf65 | c.7308-20_7308-16del (n.7308-20_7308-16del) c.*6779-20_*6779-16del (n.*6779-20_*6779-16del) n.1727-20_1727-16del n.265-20_265-16del n.145-20_145-16del n.2065-20_2065-16del n.1726-20_1726-16del n.8792-20_8792-16del n.2532-20_2532-16del n.3022-20_3022-16del n.1771-20_1771-16del c.*2372-20_*2372-16del (n.*2372-20_*2372-16del) c.*2443-20_*2443-16del (n.*2443-20_*2443-16del) n.3523-20_3523-16del c.641-21124_641-21120del (n.641-21124_641-21120del) n.2712-20_2712-16del c.3264-20_3264-16del (n.3264-20_3264-16del) c.7143-20_7143-16del (n.7143-20_7143-16del) c.6264-20_6264-16del (n.6264-20_6264-16del) c.6000-20_6000-16del (n.6000-20_6000-16del) c.2379-20_2379-16del (n.2379-20_2379-16del) c.*38+5025_*38+5029del (n.*38+5025_*38+5029del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108330199_108330202dup | CA2573146665 | ATM,C11orf65 | c.7308-15_7308-12dup (n.7308-15_7308-12dup) c.*6779-15_*6779-12dup (n.*6779-15_*6779-12dup) n.1727-15_1727-12dup n.265-15_265-12dup n.145-15_145-12dup n.2065-15_2065-12dup n.1726-15_1726-12dup n.8792-15_8792-12dup n.2532-15_2532-12dup n.3022-15_3022-12dup n.1771-15_1771-12dup c.*2372-15_*2372-12dup (n.*2372-15_*2372-12dup) c.*2443-15_*2443-12dup (n.*2443-15_*2443-12dup) n.3523-15_3523-12dup c.641-21128_641-21125dup (n.641-21128_641-21125dup) n.2712-15_2712-12dup c.3264-15_3264-12dup (n.3264-15_3264-12dup) c.7143-15_7143-12dup (n.7143-15_7143-12dup) c.6264-15_6264-12dup (n.6264-15_6264-12dup) c.6000-15_6000-12dup (n.6000-15_6000-12dup) c.2379-15_2379-12dup (n.2379-15_2379-12dup) c.*38+5021_*38+5024dup (n.*38+5021_*38+5024dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108330199_108330202del | CA2615861439 | ATM,C11orf65 | c.7308-15_7308-12del (n.7308-15_7308-12del) c.*6779-15_*6779-12del (n.*6779-15_*6779-12del) n.1727-15_1727-12del n.265-15_265-12del n.145-15_145-12del n.2065-15_2065-12del n.1726-15_1726-12del n.8792-15_8792-12del n.2532-15_2532-12del n.3022-15_3022-12del n.1771-15_1771-12del c.*2372-15_*2372-12del (n.*2372-15_*2372-12del) c.*2443-15_*2443-12del (n.*2443-15_*2443-12del) n.3523-15_3523-12del c.641-21128_641-21125del (n.641-21128_641-21125del) n.2712-15_2712-12del c.3264-15_3264-12del (n.3264-15_3264-12del) c.7143-15_7143-12del (n.7143-15_7143-12del) c.6264-15_6264-12del (n.6264-15_6264-12del) c.6000-15_6000-12del (n.6000-15_6000-12del) c.2379-15_2379-12del (n.2379-15_2379-12del) c.*38+5021_*38+5024del (n.*38+5021_*38+5024del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108330197T>C | CA2697556949 | ATM,C11orf65 | c.7308-17T>C (n.7308-17T>C) c.*6779-17T>C (n.*6779-17T>C) n.1727-17T>C n.265-17T>C n.145-17T>C n.2065-17T>C n.1726-17T>C n.8792-17T>C n.2532-17T>C n.3022-17T>C n.1771-17T>C c.*2372-17T>C (n.*2372-17T>C) c.*2443-17T>C (n.*2443-17T>C) n.3523-17T>C c.641-21126A>G (n.641-21126A>G) n.2712-17T>C c.3264-17T>C (n.3264-17T>C) c.7143-17T>C (n.7143-17T>C) c.6264-17T>C (n.6264-17T>C) c.6000-17T>C (n.6000-17T>C) c.2379-17T>C (n.2379-17T>C) c.*38+5023A>G (n.*38+5023A>G) | ClinVar |
| 11 | g.108330197T>G | CA2580083341 | ATM,C11orf65 | c.7308-17T>G (n.7308-17T>G) c.*6779-17T>G (n.*6779-17T>G) n.1727-17T>G n.265-17T>G n.145-17T>G n.2065-17T>G n.1726-17T>G n.8792-17T>G n.2532-17T>G n.3022-17T>G n.1771-17T>G c.*2372-17T>G (n.*2372-17T>G) c.*2443-17T>G (n.*2443-17T>G) n.3523-17T>G c.641-21126A>C (n.641-21126A>C) n.2712-17T>G c.3264-17T>G (n.3264-17T>G) c.7143-17T>G (n.7143-17T>G) c.6264-17T>G (n.6264-17T>G) c.6000-17T>G (n.6000-17T>G) c.2379-17T>G (n.2379-17T>G) c.*38+5023A>C (n.*38+5023A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108330198A>C | CA2615861442 | ATM,C11orf65 | c.7308-16A>C (n.7308-16A>C) c.*6779-16A>C (n.*6779-16A>C) n.1727-16A>C n.265-16A>C n.145-16A>C n.2065-16A>C n.1726-16A>C n.8792-16A>C n.2532-16A>C n.3022-16A>C n.1771-16A>C c.*2372-16A>C (n.*2372-16A>C) c.*2443-16A>C (n.*2443-16A>C) n.3523-16A>C c.641-21127T>G (n.641-21127T>G) n.2712-16A>C c.3264-16A>C (n.3264-16A>C) c.7143-16A>C (n.7143-16A>C) c.6264-16A>C (n.6264-16A>C) c.6000-16A>C (n.6000-16A>C) c.2379-16A>C (n.2379-16A>C) c.*38+5022T>G (n.*38+5022T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108330198A>G | CA2615861443 | ATM,C11orf65 | c.7308-16A>G (n.7308-16A>G) c.*6779-16A>G (n.*6779-16A>G) n.1727-16A>G n.265-16A>G n.145-16A>G n.2065-16A>G n.1726-16A>G n.8792-16A>G n.2532-16A>G n.3022-16A>G n.1771-16A>G c.*2372-16A>G (n.*2372-16A>G) c.*2443-16A>G (n.*2443-16A>G) n.3523-16A>G c.641-21127T>C (n.641-21127T>C) n.2712-16A>G c.3264-16A>G (n.3264-16A>G) c.7143-16A>G (n.7143-16A>G) c.6264-16A>G (n.6264-16A>G) c.6000-16A>G (n.6000-16A>G) c.2379-16A>G (n.2379-16A>G) c.*38+5022T>C (n.*38+5022T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108330198A>T | CA2725247158 | ATM,C11orf65 | c.7308-16A>T (n.7308-16A>T) c.*6779-16A>T (n.*6779-16A>T) n.1727-16A>T n.265-16A>T n.145-16A>T n.2065-16A>T n.1726-16A>T n.8792-16A>T n.2532-16A>T n.3022-16A>T n.1771-16A>T c.*2372-16A>T (n.*2372-16A>T) c.*2443-16A>T (n.*2443-16A>T) n.3523-16A>T c.641-21127T>A (n.641-21127T>A) n.2712-16A>T c.3264-16A>T (n.3264-16A>T) c.7143-16A>T (n.7143-16A>T) c.6264-16A>T (n.6264-16A>T) c.6000-16A>T (n.6000-16A>T) c.2379-16A>T (n.2379-16A>T) c.*38+5022T>A (n.*38+5022T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108330199A>G | CA2580083342 | ATM,C11orf65 | c.7308-15A>G (n.7308-15A>G) c.*6779-15A>G (n.*6779-15A>G) n.1727-15A>G n.265-15A>G n.145-15A>G n.2065-15A>G n.1726-15A>G n.8792-15A>G n.2532-15A>G n.3022-15A>G n.1771-15A>G c.*2372-15A>G (n.*2372-15A>G) c.*2443-15A>G (n.*2443-15A>G) n.3523-15A>G c.641-21128T>C (n.641-21128T>C) n.2712-15A>G c.3264-15A>G (n.3264-15A>G) c.7143-15A>G (n.7143-15A>G) c.6264-15A>G (n.6264-15A>G) c.6000-15A>G (n.6000-15A>G) c.2379-15A>G (n.2379-15A>G) c.*38+5021T>C (n.*38+5021T>C) | ClinVar |
| 11 | g.108330199A>T | CA2725247159 | ATM,C11orf65 | c.7308-15A>T (n.7308-15A>T) c.*6779-15A>T (n.*6779-15A>T) n.1727-15A>T n.265-15A>T n.145-15A>T n.2065-15A>T n.1726-15A>T n.8792-15A>T n.2532-15A>T n.3022-15A>T n.1771-15A>T c.*2372-15A>T (n.*2372-15A>T) c.*2443-15A>T (n.*2443-15A>T) n.3523-15A>T c.641-21128T>A (n.641-21128T>A) n.2712-15A>T c.3264-15A>T (n.3264-15A>T) c.7143-15A>T (n.7143-15A>T) c.6264-15A>T (n.6264-15A>T) c.6000-15A>T (n.6000-15A>T) c.2379-15A>T (n.2379-15A>T) c.*38+5021T>A (n.*38+5021T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108330200T>G | CA2582343067 | ATM,C11orf65 | c.7308-14T>G (n.7308-14T>G) c.*6779-14T>G (n.*6779-14T>G) n.1727-14T>G n.265-14T>G n.145-14T>G n.2065-14T>G n.1726-14T>G n.8792-14T>G n.2532-14T>G n.3022-14T>G n.1771-14T>G c.*2372-14T>G (n.*2372-14T>G) c.*2443-14T>G (n.*2443-14T>G) n.3523-14T>G c.641-21129A>C (n.641-21129A>C) n.2712-14T>G c.3264-14T>G (n.3264-14T>G) c.7143-14T>G (n.7143-14T>G) c.6264-14T>G (n.6264-14T>G) c.6000-14T>G (n.6000-14T>G) c.2379-14T>G (n.2379-14T>G) c.*38+5020A>C (n.*38+5020A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108330201T>C | CA2725247160 | ATM,C11orf65 | c.7308-13T>C (n.7308-13T>C) c.*6779-13T>C (n.*6779-13T>C) n.1727-13T>C n.265-13T>C n.145-13T>C n.2065-13T>C n.1726-13T>C n.8792-13T>C n.2532-13T>C n.3022-13T>C n.1771-13T>C c.*2372-13T>C (n.*2372-13T>C) c.*2443-13T>C (n.*2443-13T>C) n.3523-13T>C c.641-21130A>G (n.641-21130A>G) n.2712-13T>C c.3264-13T>C (n.3264-13T>C) c.7143-13T>C (n.7143-13T>C) c.6264-13T>C (n.6264-13T>C) c.6000-13T>C (n.6000-13T>C) c.2379-13T>C (n.2379-13T>C) c.*38+5019A>G (n.*38+5019A>G) | dbSNP |
| 11 | g.108330202A= | CA1998808335 | ATM,C11orf65 | c.7308-12A= (n.7308-12A=) c.*6779-12A= (n.*6779-12A=) n.1727-12A= n.265-12A= n.145-12A= n.2065-12A= n.1726-12A= n.8792-12A= n.2532-12A= n.3022-12A= n.1771-12A= c.*2372-12A= (n.*2372-12A=) c.*2443-12A= (n.*2443-12A=) n.3523-12A= c.641-21131T= (n.641-21131T=) n.2712-12A= c.3264-12A= (n.3264-12A=) c.7143-12A= (n.7143-12A=) c.6264-12A= (n.6264-12A=) c.6000-12A= (n.6000-12A=) c.2379-12A= (n.2379-12A=) c.*38+5018T= (n.*38+5018T=) | |
| 11 | g.108330202A>T | CA2725247206 | ATM,C11orf65 | c.7308-12A>T (n.7308-12A>T) c.*6779-12A>T (n.*6779-12A>T) n.1727-12A>T n.265-12A>T n.145-12A>T n.2065-12A>T n.1726-12A>T n.8792-12A>T n.2532-12A>T n.3022-12A>T n.1771-12A>T c.*2372-12A>T (n.*2372-12A>T) c.*2443-12A>T (n.*2443-12A>T) n.3523-12A>T c.641-21131T>A (n.641-21131T>A) n.2712-12A>T c.3264-12A>T (n.3264-12A>T) c.7143-12A>T (n.7143-12A>T) c.6264-12A>T (n.6264-12A>T) c.6000-12A>T (n.6000-12A>T) c.2379-12A>T (n.2379-12A>T) c.*38+5018T>A (n.*38+5018T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108330203T>C | CA913188476 | ATM,C11orf65 | c.7308-11T>C (n.7308-11T>C) c.*6779-11T>C (n.*6779-11T>C) n.1727-11T>C n.265-11T>C n.145-11T>C n.2065-11T>C n.1726-11T>C n.8792-11T>C n.2532-11T>C n.3022-11T>C n.1771-11T>C c.*2372-11T>C (n.*2372-11T>C) c.*2443-11T>C (n.*2443-11T>C) n.3523-11T>C c.641-21132A>G (n.641-21132A>G) n.2712-11T>C c.3264-11T>C (n.3264-11T>C) c.7143-11T>C (n.7143-11T>C) c.6264-11T>C (n.6264-11T>C) c.6000-11T>C (n.6000-11T>C) c.2379-11T>C (n.2379-11T>C) c.*38+5017A>G (n.*38+5017A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108330203T= | CA1998808337 | ATM,C11orf65 | c.7308-11T= (n.7308-11T=) c.*6779-11T= (n.*6779-11T=) n.1727-11T= n.265-11T= n.145-11T= n.2065-11T= n.1726-11T= n.8792-11T= n.2532-11T= n.3022-11T= n.1771-11T= c.*2372-11T= (n.*2372-11T=) c.*2443-11T= (n.*2443-11T=) n.3523-11T= c.641-21132A= (n.641-21132A=) n.2712-11T= c.3264-11T= (n.3264-11T=) c.7143-11T= (n.7143-11T=) c.6264-11T= (n.6264-11T=) c.6000-11T= (n.6000-11T=) c.2379-11T= (n.2379-11T=) c.*38+5017A= (n.*38+5017A=) | |
| 11 | g.108330204dup | CA658683747 | ATM,C11orf65 | c.7308-10dup (n.7308-10dup) c.*6779-10dup (n.*6779-10dup) n.1727-10dup n.265-10dup n.145-10dup n.2065-10dup n.1726-10dup n.8792-10dup n.2532-10dup n.3022-10dup n.1771-10dup c.*2372-10dup (n.*2372-10dup) c.*2443-10dup (n.*2443-10dup) n.3523-10dup c.641-21132dup (n.641-21132dup) n.2712-10dup c.3264-10dup (n.3264-10dup) c.7143-10dup (n.7143-10dup) c.6264-10dup (n.6264-10dup) c.6000-10dup (n.6000-10dup) c.2379-10dup (n.2379-10dup) c.*38+5017dup (n.*38+5017dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108330204T>C | CA16613427 | ATM,C11orf65 | c.7308-10T>C (n.7308-10T>C) c.*6779-10T>C (n.*6779-10T>C) n.1727-10T>C n.265-10T>C n.145-10T>C n.2065-10T>C n.1726-10T>C n.8792-10T>C n.2532-10T>C n.3022-10T>C n.1771-10T>C c.*2372-10T>C (n.*2372-10T>C) c.*2443-10T>C (n.*2443-10T>C) n.3523-10T>C c.641-21133A>G (n.641-21133A>G) n.2712-10T>C c.3264-10T>C (n.3264-10T>C) c.7143-10T>C (n.7143-10T>C) c.6264-10T>C (n.6264-10T>C) c.6000-10T>C (n.6000-10T>C) c.2379-10T>C (n.2379-10T>C) c.*38+5016A>G (n.*38+5016A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108330204T>G | CA6266094 | ATM,C11orf65 | c.7308-10T>G (n.7308-10T>G) c.*6779-10T>G (n.*6779-10T>G) n.1727-10T>G n.265-10T>G n.145-10T>G n.2065-10T>G n.1726-10T>G n.8792-10T>G n.2532-10T>G n.3022-10T>G n.1771-10T>G c.*2372-10T>G (n.*2372-10T>G) c.*2443-10T>G (n.*2443-10T>G) n.3523-10T>G c.641-21133A>C (n.641-21133A>C) n.2712-10T>G c.3264-10T>G (n.3264-10T>G) c.7143-10T>G (n.7143-10T>G) c.6264-10T>G (n.6264-10T>G) c.6000-10T>G (n.6000-10T>G) c.2379-10T>G (n.2379-10T>G) c.*38+5016A>C (n.*38+5016A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108330204T= | CA1998808340 | ATM,C11orf65 | c.7308-10T= (n.7308-10T=) c.*6779-10T= (n.*6779-10T=) n.1727-10T= n.265-10T= n.145-10T= n.2065-10T= n.1726-10T= n.8792-10T= n.2532-10T= n.3022-10T= n.1771-10T= c.*2372-10T= (n.*2372-10T=) c.*2443-10T= (n.*2443-10T=) n.3523-10T= c.641-21133A= (n.641-21133A=) n.2712-10T= c.3264-10T= (n.3264-10T=) c.7143-10T= (n.7143-10T=) c.6264-10T= (n.6264-10T=) c.6000-10T= (n.6000-10T=) c.2379-10T= (n.2379-10T=) c.*38+5016A= (n.*38+5016A=) | |
| 11 | g.108330205C>A | CA228418035 | ATM,C11orf65 | c.7308-9C>A (n.7308-9C>A) c.*6779-9C>A (n.*6779-9C>A) n.1727-9C>A n.265-9C>A n.145-9C>A n.2065-9C>A n.1726-9C>A n.8792-9C>A n.2532-9C>A n.3022-9C>A n.1771-9C>A c.*2372-9C>A (n.*2372-9C>A) c.*2443-9C>A (n.*2443-9C>A) n.3523-9C>A c.641-21134G>T (n.641-21134G>T) n.2712-9C>A c.3264-9C>A (n.3264-9C>A) c.7143-9C>A (n.7143-9C>A) c.6264-9C>A (n.6264-9C>A) c.6000-9C>A (n.6000-9C>A) c.2379-9C>A (n.2379-9C>A) c.*38+5015G>T (n.*38+5015G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108330205C= | CA1998808342 | ATM,C11orf65 | c.7308-9C= (n.7308-9C=) c.*6779-9C= (n.*6779-9C=) n.1727-9C= n.265-9C= n.145-9C= n.2065-9C= n.1726-9C= n.8792-9C= n.2532-9C= n.3022-9C= n.1771-9C= c.*2372-9C= (n.*2372-9C=) c.*2443-9C= (n.*2443-9C=) n.3523-9C= c.641-21134G= (n.641-21134G=) n.2712-9C= c.3264-9C= (n.3264-9C=) c.7143-9C= (n.7143-9C=) c.6264-9C= (n.6264-9C=) c.6000-9C= (n.6000-9C=) c.2379-9C= (n.2379-9C=) c.*38+5015G= (n.*38+5015G=) | |
| 11 | g.108330205C>G | CA2724946465 | ATM,C11orf65 | c.7308-9C>G (n.7308-9C>G) c.*6779-9C>G (n.*6779-9C>G) n.1727-9C>G n.265-9C>G n.145-9C>G n.2065-9C>G n.1726-9C>G n.8792-9C>G n.2532-9C>G n.3022-9C>G n.1771-9C>G c.*2372-9C>G (n.*2372-9C>G) c.*2443-9C>G (n.*2443-9C>G) n.3523-9C>G c.641-21134G>C (n.641-21134G>C) n.2712-9C>G c.3264-9C>G (n.3264-9C>G) c.7143-9C>G (n.7143-9C>G) c.6264-9C>G (n.6264-9C>G) c.6000-9C>G (n.6000-9C>G) c.2379-9C>G (n.2379-9C>G) c.*38+5015G>C (n.*38+5015G>C) | dbSNP |
| 11 | g.108330205C>T | CA10582849 | ATM,C11orf65 | c.7308-9C>T (n.7308-9C>T) c.*6779-9C>T (n.*6779-9C>T) n.1727-9C>T n.265-9C>T n.145-9C>T n.2065-9C>T n.1726-9C>T n.8792-9C>T n.2532-9C>T n.3022-9C>T n.1771-9C>T c.*2372-9C>T (n.*2372-9C>T) c.*2443-9C>T (n.*2443-9C>T) n.3523-9C>T c.641-21134G>A (n.641-21134G>A) n.2712-9C>T c.3264-9C>T (n.3264-9C>T) c.7143-9C>T (n.7143-9C>T) c.6264-9C>T (n.6264-9C>T) c.6000-9C>T (n.6000-9C>T) c.2379-9C>T (n.2379-9C>T) c.*38+5015G>A (n.*38+5015G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108330206T>C | CA658683748 | ATM,C11orf65 | c.7308-8T>C (n.7308-8T>C) c.*6779-8T>C (n.*6779-8T>C) n.1727-8T>C n.265-8T>C n.145-8T>C n.2065-8T>C n.1726-8T>C n.8792-8T>C n.2532-8T>C n.3022-8T>C n.1771-8T>C c.*2372-8T>C (n.*2372-8T>C) c.*2443-8T>C (n.*2443-8T>C) n.3523-8T>C c.641-21135A>G (n.641-21135A>G) n.2712-8T>C c.3264-8T>C (n.3264-8T>C) c.7143-8T>C (n.7143-8T>C) c.6264-8T>C (n.6264-8T>C) c.6000-8T>C (n.6000-8T>C) c.2379-8T>C (n.2379-8T>C) c.*38+5014A>G (n.*38+5014A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108330206T>G | CA2580083343 | ATM,C11orf65 | c.7308-8T>G (n.7308-8T>G) c.*6779-8T>G (n.*6779-8T>G) n.1727-8T>G n.265-8T>G n.145-8T>G n.2065-8T>G n.1726-8T>G n.8792-8T>G n.2532-8T>G n.3022-8T>G n.1771-8T>G c.*2372-8T>G (n.*2372-8T>G) c.*2443-8T>G (n.*2443-8T>G) n.3523-8T>G c.641-21135A>C (n.641-21135A>C) n.2712-8T>G c.3264-8T>G (n.3264-8T>G) c.7143-8T>G (n.7143-8T>G) c.6264-8T>G (n.6264-8T>G) c.6000-8T>G (n.6000-8T>G) c.2379-8T>G (n.2379-8T>G) c.*38+5014A>C (n.*38+5014A>C) | ClinVar |
| 11 | g.108330206T= | CA1998808344 | ATM,C11orf65 | c.7308-8T= (n.7308-8T=) c.*6779-8T= (n.*6779-8T=) n.1727-8T= n.265-8T= n.145-8T= n.2065-8T= n.1726-8T= n.8792-8T= n.2532-8T= n.3022-8T= n.1771-8T= c.*2372-8T= (n.*2372-8T=) c.*2443-8T= (n.*2443-8T=) n.3523-8T= c.641-21135A= (n.641-21135A=) n.2712-8T= c.3264-8T= (n.3264-8T=) c.7143-8T= (n.7143-8T=) c.6264-8T= (n.6264-8T=) c.6000-8T= (n.6000-8T=) c.2379-8T= (n.2379-8T=) c.*38+5014A= (n.*38+5014A=) | |
| 11 | g.108330207A= | CA1998808348 | ATM,C11orf65 | c.7308-7A= (n.7308-7A=) c.*6779-7A= (n.*6779-7A=) n.1727-7A= n.265-7A= n.145-7A= n.2065-7A= n.1726-7A= n.8792-7A= n.2532-7A= n.3022-7A= n.1771-7A= c.*2372-7A= (n.*2372-7A=) c.*2443-7A= (n.*2443-7A=) n.3523-7A= c.641-21136T= (n.641-21136T=) n.2712-7A= c.3264-7A= (n.3264-7A=) c.7143-7A= (n.7143-7A=) c.6264-7A= (n.6264-7A=) c.6000-7A= (n.6000-7A=) c.2379-7A= (n.2379-7A=) c.*38+5013T= (n.*38+5013T=) | |
| 11 | g.108330207A>C | CA1998808347 | ATM,C11orf65 | c.7308-7A>C (n.7308-7A>C) c.*6779-7A>C (n.*6779-7A>C) n.1727-7A>C n.265-7A>C n.145-7A>C n.2065-7A>C n.1726-7A>C n.8792-7A>C n.2532-7A>C n.3022-7A>C n.1771-7A>C c.*2372-7A>C (n.*2372-7A>C) c.*2443-7A>C (n.*2443-7A>C) n.3523-7A>C c.641-21136T>G (n.641-21136T>G) n.2712-7A>C c.3264-7A>C (n.3264-7A>C) c.7143-7A>C (n.7143-7A>C) c.6264-7A>C (n.6264-7A>C) c.6000-7A>C (n.6000-7A>C) c.2379-7A>C (n.2379-7A>C) c.*38+5013T>G (n.*38+5013T>G) | dbSNP |
| 11 | g.108330207A>G | CA913188477 | ATM,C11orf65 | c.7308-7A>G (n.7308-7A>G) c.*6779-7A>G (n.*6779-7A>G) n.1727-7A>G n.265-7A>G n.145-7A>G n.2065-7A>G n.1726-7A>G n.8792-7A>G n.2532-7A>G n.3022-7A>G n.1771-7A>G c.*2372-7A>G (n.*2372-7A>G) c.*2443-7A>G (n.*2443-7A>G) n.3523-7A>G c.641-21136T>C (n.641-21136T>C) n.2712-7A>G c.3264-7A>G (n.3264-7A>G) c.7143-7A>G (n.7143-7A>G) c.6264-7A>G (n.6264-7A>G) c.6000-7A>G (n.6000-7A>G) c.2379-7A>G (n.2379-7A>G) c.*38+5013T>C (n.*38+5013T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108330207A>T | CA671416561 | ATM,C11orf65 | c.7308-7A>T (n.7308-7A>T) c.*6779-7A>T (n.*6779-7A>T) n.1727-7A>T n.265-7A>T n.145-7A>T n.2065-7A>T n.1726-7A>T n.8792-7A>T n.2532-7A>T n.3022-7A>T n.1771-7A>T c.*2372-7A>T (n.*2372-7A>T) c.*2443-7A>T (n.*2443-7A>T) n.3523-7A>T c.641-21136T>A (n.641-21136T>A) n.2712-7A>T c.3264-7A>T (n.3264-7A>T) c.7143-7A>T (n.7143-7A>T) c.6264-7A>T (n.6264-7A>T) c.6000-7A>T (n.6000-7A>T) c.2379-7A>T (n.2379-7A>T) c.*38+5013T>A (n.*38+5013T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108330207_108330208delinsAT | CA1998808349 | ATM,C11orf65 | c.7308-7_7308-6delinsAT (n.7308-7_7308-6delinsAT) c.*6779-7_*6779-6delinsAT (n.*6779-7_*6779-6delinsAT) n.1727-7_1727-6delinsAT n.265-7_265-6delinsAT n.145-7_145-6delinsAT n.2065-7_2065-6delinsAT n.1726-7_1726-6delinsAT n.8792-7_8792-6delinsAT n.2532-7_2532-6delinsAT n.3022-7_3022-6delinsAT n.1771-7_1771-6delinsAT c.*2372-7_*2372-6delinsAT (n.*2372-7_*2372-6delinsAT) c.*2443-7_*2443-6delinsAT (n.*2443-7_*2443-6delinsAT) n.3523-7_3523-6delinsAT c.641-21137_641-21136delinsAT (n.641-21137_641-21136delinsAT) n.2712-7_2712-6delinsAT c.3264-7_3264-6delinsAT (n.3264-7_3264-6delinsAT) c.7143-7_7143-6delinsAT (n.7143-7_7143-6delinsAT) c.6264-7_6264-6delinsAT (n.6264-7_6264-6delinsAT) c.6000-7_6000-6delinsAT (n.6000-7_6000-6delinsAT) c.2379-7_2379-6delinsAT (n.2379-7_2379-6delinsAT) c.*38+5012_*38+5013delinsAT (n.*38+5012_*38+5013delinsAT) | |
| 11 | g.108330208del | CA671416571 | ATM,C11orf65 | c.7308-6del (n.7308-6del) c.*6779-6del (n.*6779-6del) n.1727-6del n.265-6del n.145-6del n.2065-6del n.1726-6del n.8792-6del n.2532-6del n.3022-6del n.1771-6del c.*2372-6del (n.*2372-6del) c.*2443-6del (n.*2443-6del) n.3523-6del c.641-21137del (n.641-21137del) n.2712-6del c.3264-6del (n.3264-6del) c.7143-6del (n.7143-6del) c.6264-6del (n.6264-6del) c.6000-6del (n.6000-6del) c.2379-6del (n.2379-6del) c.*38+5012del (n.*38+5012del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108330208T>A | CA2724943697 | ATM,C11orf65 | c.7308-6T>A (n.7308-6T>A) c.*6779-6T>A (n.*6779-6T>A) n.1727-6T>A n.265-6T>A n.145-6T>A n.2065-6T>A n.1726-6T>A n.8792-6T>A n.2532-6T>A n.3022-6T>A n.1771-6T>A c.*2372-6T>A (n.*2372-6T>A) c.*2443-6T>A (n.*2443-6T>A) n.3523-6T>A c.641-21137A>T (n.641-21137A>T) n.2712-6T>A c.3264-6T>A (n.3264-6T>A) c.7143-6T>A (n.7143-6T>A) c.6264-6T>A (n.6264-6T>A) c.6000-6T>A (n.6000-6T>A) c.2379-6T>A (n.2379-6T>A) c.*38+5012A>T (n.*38+5012A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108330208T>C | CA6266095 | ATM,C11orf65 | c.7308-6T>C (n.7308-6T>C) c.*6779-6T>C (n.*6779-6T>C) n.1727-6T>C n.265-6T>C n.145-6T>C n.2065-6T>C n.1726-6T>C n.8792-6T>C n.2532-6T>C n.3022-6T>C n.1771-6T>C c.*2372-6T>C (n.*2372-6T>C) c.*2443-6T>C (n.*2443-6T>C) n.3523-6T>C c.641-21137A>G (n.641-21137A>G) n.2712-6T>C c.3264-6T>C (n.3264-6T>C) c.7143-6T>C (n.7143-6T>C) c.6264-6T>C (n.6264-6T>C) c.6000-6T>C (n.6000-6T>C) c.2379-6T>C (n.2379-6T>C) c.*38+5012A>G (n.*38+5012A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108330208T>G | CA2695215501 | ATM,C11orf65 | c.7308-6T>G (n.7308-6T>G) c.*6779-6T>G (n.*6779-6T>G) n.1727-6T>G n.265-6T>G n.145-6T>G n.2065-6T>G n.1726-6T>G n.8792-6T>G n.2532-6T>G n.3022-6T>G n.1771-6T>G c.*2372-6T>G (n.*2372-6T>G) c.*2443-6T>G (n.*2443-6T>G) n.3523-6T>G c.641-21137A>C (n.641-21137A>C) n.2712-6T>G c.3264-6T>G (n.3264-6T>G) c.7143-6T>G (n.7143-6T>G) c.6264-6T>G (n.6264-6T>G) c.6000-6T>G (n.6000-6T>G) c.2379-6T>G (n.2379-6T>G) c.*38+5012A>C (n.*38+5012A>C) | |
| 11 | g.108330208T= | CA1998808352 | ATM,C11orf65 | c.7308-6T= (n.7308-6T=) c.*6779-6T= (n.*6779-6T=) n.1727-6T= n.265-6T= n.145-6T= n.2065-6T= n.1726-6T= n.8792-6T= n.2532-6T= n.3022-6T= n.1771-6T= c.*2372-6T= (n.*2372-6T=) c.*2443-6T= (n.*2443-6T=) n.3523-6T= c.641-21137A= (n.641-21137A=) n.2712-6T= c.3264-6T= (n.3264-6T=) c.7143-6T= (n.7143-6T=) c.6264-6T= (n.6264-6T=) c.6000-6T= (n.6000-6T=) c.2379-6T= (n.2379-6T=) c.*38+5012A= (n.*38+5012A=) | |
| 11 | g.108330209G>A | CA1139662175 | ATM,C11orf65 | c.7308-5G>A (n.7308-5G>A) c.*6779-5G>A (n.*6779-5G>A) n.1727-5G>A n.265-5G>A n.145-5G>A n.2065-5G>A n.1726-5G>A n.8792-5G>A n.2532-5G>A n.3022-5G>A n.1771-5G>A c.*2372-5G>A (n.*2372-5G>A) c.*2443-5G>A (n.*2443-5G>A) n.3523-5G>A c.641-21138C>T (n.641-21138C>T) n.2712-5G>A c.3264-5G>A (n.3264-5G>A) c.7143-5G>A (n.7143-5G>A) c.6264-5G>A (n.6264-5G>A) c.6000-5G>A (n.6000-5G>A) c.2379-5G>A (n.2379-5G>A) c.*38+5011C>T (n.*38+5011C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108330209G>C | CA2725001460 | ATM,C11orf65 | c.7308-5G>C (n.7308-5G>C) c.*6779-5G>C (n.*6779-5G>C) n.1727-5G>C n.265-5G>C n.145-5G>C n.2065-5G>C n.1726-5G>C n.8792-5G>C n.2532-5G>C n.3022-5G>C n.1771-5G>C c.*2372-5G>C (n.*2372-5G>C) c.*2443-5G>C (n.*2443-5G>C) n.3523-5G>C c.641-21138C>G (n.641-21138C>G) n.2712-5G>C c.3264-5G>C (n.3264-5G>C) c.7143-5G>C (n.7143-5G>C) c.6264-5G>C (n.6264-5G>C) c.6000-5G>C (n.6000-5G>C) c.2379-5G>C (n.2379-5G>C) c.*38+5011C>G (n.*38+5011C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108330209G= | CA1998808353 | ATM,C11orf65 | c.7308-5G= (n.7308-5G=) c.*6779-5G= (n.*6779-5G=) n.1727-5G= n.265-5G= n.145-5G= n.2065-5G= n.1726-5G= n.8792-5G= n.2532-5G= n.3022-5G= n.1771-5G= c.*2372-5G= (n.*2372-5G=) c.*2443-5G= (n.*2443-5G=) n.3523-5G= c.641-21138C= (n.641-21138C=) n.2712-5G= c.3264-5G= (n.3264-5G=) c.7143-5G= (n.7143-5G=) c.6264-5G= (n.6264-5G=) c.6000-5G= (n.6000-5G=) c.2379-5G= (n.2379-5G=) c.*38+5011C= (n.*38+5011C=) | |
| 11 | g.108330209_108330210delinsGC | CA1998808354 | ATM,C11orf65 | c.7308-5_7308-4delinsGC (n.7308-5_7308-4delinsGC) c.*6779-5_*6779-4delinsGC (n.*6779-5_*6779-4delinsGC) n.1727-5_1727-4delinsGC n.265-5_265-4delinsGC n.145-5_145-4delinsGC n.2065-5_2065-4delinsGC n.1726-5_1726-4delinsGC n.8792-5_8792-4delinsGC n.2532-5_2532-4delinsGC n.3022-5_3022-4delinsGC n.1771-5_1771-4delinsGC c.*2372-5_*2372-4delinsGC (n.*2372-5_*2372-4delinsGC) c.*2443-5_*2443-4delinsGC (n.*2443-5_*2443-4delinsGC) n.3523-5_3523-4delinsGC c.641-21139_641-21138delinsGC (n.641-21139_641-21138delinsGC) n.2712-5_2712-4delinsGC c.3264-5_3264-4delinsGC (n.3264-5_3264-4delinsGC) c.7143-5_7143-4delinsGC (n.7143-5_7143-4delinsGC) c.6264-5_6264-4delinsGC (n.6264-5_6264-4delinsGC) c.6000-5_6000-4delinsGC (n.6000-5_6000-4delinsGC) c.2379-5_2379-4delinsGC (n.2379-5_2379-4delinsGC) c.*38+5010_*38+5011delinsGC (n.*38+5010_*38+5011delinsGC) | |
| 11 | g.108330210del | CA1998808356 | ATM,C11orf65 | c.7308-4del (n.7308-4del) c.*6779-4del (n.*6779-4del) n.1727-4del n.265-4del n.145-4del n.2065-4del n.1726-4del n.8792-4del n.2532-4del n.3022-4del n.1771-4del c.*2372-4del (n.*2372-4del) c.*2443-4del (n.*2443-4del) n.3523-4del c.641-21139del (n.641-21139del) n.2712-4del c.3264-4del (n.3264-4del) c.7143-4del (n.7143-4del) c.6264-4del (n.6264-4del) c.6000-4del (n.6000-4del) c.2379-4del (n.2379-4del) c.*38+5010del (n.*38+5010del) | dbSNP |
| 11 | g.108330210C>A | CA2725247213 | ATM,C11orf65 | c.7308-4C>A (n.7308-4C>A) c.*6779-4C>A (n.*6779-4C>A) n.1727-4C>A n.265-4C>A n.145-4C>A n.2065-4C>A n.1726-4C>A n.8792-4C>A n.2532-4C>A n.3022-4C>A n.1771-4C>A c.*2372-4C>A (n.*2372-4C>A) c.*2443-4C>A (n.*2443-4C>A) n.3523-4C>A c.641-21139G>T (n.641-21139G>T) n.2712-4C>A c.3264-4C>A (n.3264-4C>A) c.7143-4C>A (n.7143-4C>A) c.6264-4C>A (n.6264-4C>A) c.6000-4C>A (n.6000-4C>A) c.2379-4C>A (n.2379-4C>A) c.*38+5010G>T (n.*38+5010G>T) | dbSNP |
| 11 | g.108330210C>G | CA2725247219 | ATM,C11orf65 | c.7308-4C>G (n.7308-4C>G) c.*6779-4C>G (n.*6779-4C>G) n.1727-4C>G n.265-4C>G n.145-4C>G n.2065-4C>G n.1726-4C>G n.8792-4C>G n.2532-4C>G n.3022-4C>G n.1771-4C>G c.*2372-4C>G (n.*2372-4C>G) c.*2443-4C>G (n.*2443-4C>G) n.3523-4C>G c.641-21139G>C (n.641-21139G>C) n.2712-4C>G c.3264-4C>G (n.3264-4C>G) c.7143-4C>G (n.7143-4C>G) c.6264-4C>G (n.6264-4C>G) c.6000-4C>G (n.6000-4C>G) c.2379-4C>G (n.2379-4C>G) c.*38+5010G>C (n.*38+5010G>C) | dbSNP |
| 11 | g.108330210C>T | CA2615861474 | ATM,C11orf65 | c.7308-4C>T (n.7308-4C>T) c.*6779-4C>T (n.*6779-4C>T) n.1727-4C>T n.265-4C>T n.145-4C>T n.2065-4C>T n.1726-4C>T n.8792-4C>T n.2532-4C>T n.3022-4C>T n.1771-4C>T c.*2372-4C>T (n.*2372-4C>T) c.*2443-4C>T (n.*2443-4C>T) n.3523-4C>T c.641-21139G>A (n.641-21139G>A) n.2712-4C>T c.3264-4C>T (n.3264-4C>T) c.7143-4C>T (n.7143-4C>T) c.6264-4C>T (n.6264-4C>T) c.6000-4C>T (n.6000-4C>T) c.2379-4C>T (n.2379-4C>T) c.*38+5010G>A (n.*38+5010G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108330211A>G | CA2615861476 | ATM,C11orf65 | c.7308-3A>G (n.7308-3A>G) c.*6779-3A>G (n.*6779-3A>G) n.1727-3A>G n.265-3A>G n.145-3A>G n.2065-3A>G n.1726-3A>G n.8792-3A>G n.2532-3A>G n.3022-3A>G n.1771-3A>G c.*2372-3A>G (n.*2372-3A>G) c.*2443-3A>G (n.*2443-3A>G) n.3523-3A>G c.641-21140T>C (n.641-21140T>C) n.2712-3A>G c.3264-3A>G (n.3264-3A>G) c.7143-3A>G (n.7143-3A>G) c.6264-3A>G (n.6264-3A>G) c.6000-3A>G (n.6000-3A>G) c.2379-3A>G (n.2379-3A>G) c.*38+5009T>C (n.*38+5009T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108330211A>T | CA2725247223 | ATM,C11orf65 | c.7308-3A>T (n.7308-3A>T) c.*6779-3A>T (n.*6779-3A>T) n.1727-3A>T n.265-3A>T n.145-3A>T n.2065-3A>T n.1726-3A>T n.8792-3A>T n.2532-3A>T n.3022-3A>T n.1771-3A>T c.*2372-3A>T (n.*2372-3A>T) c.*2443-3A>T (n.*2443-3A>T) n.3523-3A>T c.641-21140T>A (n.641-21140T>A) n.2712-3A>T c.3264-3A>T (n.3264-3A>T) c.7143-3A>T (n.7143-3A>T) c.6264-3A>T (n.6264-3A>T) c.6000-3A>T (n.6000-3A>T) c.2379-3A>T (n.2379-3A>T) c.*38+5009T>A (n.*38+5009T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108330214_108330421del | CA2695215502 | ATM,C11orf65 | c.7308_7515del c.*6779_*6986del n.1727_1934del n.265_472del n.145_352del n.2065_2272del n.1726_1933del n.8792_8999del n.2532_2739del n.3022_3229del n.1771_1978del c.*2372_*2579del c.*2443_*2650del n.3523_3730del c.641-21347_641-21140del (n.641-21347_641-21140del) n.2712_2919del c.3264_3471del c.7143_7350del c.6264_6471del c.6000_6207del c.2379_2586del c.*38+4802_*38+5009del (n.*38+4802_*38+5009del) | |
| 11 | g.108330212A= | CA1998808358 | ATM,C11orf65 | c.7308-2A= (n.7308-2A=) c.*6779-2A= (n.*6779-2A=) n.1727-2A= n.265-2A= n.145-2A= n.2065-2A= n.1726-2A= n.8792-2A= n.2532-2A= n.3022-2A= n.1771-2A= c.*2372-2A= (n.*2372-2A=) c.*2443-2A= (n.*2443-2A=) n.3523-2A= c.641-21141T= (n.641-21141T=) n.2712-2A= c.3264-2A= (n.3264-2A=) c.7143-2A= (n.7143-2A=) c.6264-2A= (n.6264-2A=) c.6000-2A= (n.6000-2A=) c.2379-2A= (n.2379-2A=) c.*38+5008T= (n.*38+5008T=) |