| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108325816_108331169del | CA913189714 | ATM,C11orf65 | c.6808-242_7516-275del c.*6279-242_*6987-275del n.1227-242_1935-275del n.1565-242_2273-275del n.1226-242_1934-275del n.8292-242_9000-275del n.2032-242_2740-275del n.2522-242_3230-275del c.*1872-242_*2580-275del c.*1943-242_*2651-275del n.3023-242_3731-275del c.641-22098_641-16745del (n.641-22098_641-16745del) n.2212-242_2920-275del c.2764-242_3472-275del c.6643-242_7351-275del c.5764-242_6472-275del c.5500-242_6208-275del c.1879-242_2587-275del c.*38+4051_*38+9404del (n.*38+4051_*38+9404del) | ClinVar |
| 11 | g.108329202T>A | CA382559768 | ATM,C11orf65 | c.7271T>A (p.Val2424Glu) c.*6742T>A (n.*6742T>A) n.1690T>A n.228T>A n.108T>A n.2028T>A n.1689T>A n.8755T>A n.2495T>A n.2985T>A n.1734T>A c.*2335T>A (n.*2335T>A) c.*2406T>A (n.*2406T>A) n.3486T>A n.547T>A c.641-20131A>T (n.641-20131A>T) n.296T>A n.2675T>A c.3227T>A (p.Val1076Glu) c.7106T>A (p.Val2369Glu) c.6227T>A (p.Val2076Glu) c.5963T>A (p.Val1988Glu) c.2342T>A (p.Val781Glu) c.*38+6018A>T (n.*38+6018A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329202T>C | CA382559769 | ATM,C11orf65 | c.7271T>C (p.Val2424Ala) c.*6742T>C (n.*6742T>C) n.1690T>C n.228T>C n.108T>C n.2028T>C n.1689T>C n.8755T>C n.2495T>C n.2985T>C n.1734T>C c.*2335T>C (n.*2335T>C) c.*2406T>C (n.*2406T>C) n.3486T>C n.547T>C c.641-20131A>G (n.641-20131A>G) n.296T>C n.2675T>C c.3227T>C (p.Val1076Ala) c.7106T>C (p.Val2369Ala) c.6227T>C (p.Val2076Ala) c.5963T>C (p.Val1988Ala) c.2342T>C (p.Val781Ala) c.*38+6018A>G (n.*38+6018A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329202T>G | CA115930 | ATM,C11orf65 | c.7271T>G (p.Val2424Gly) c.*6742T>G (n.*6742T>G) n.1690T>G n.228T>G n.108T>G n.2028T>G n.1689T>G n.8755T>G n.2495T>G n.2985T>G n.1734T>G c.*2335T>G (n.*2335T>G) c.*2406T>G (n.*2406T>G) n.3486T>G n.547T>G c.641-20131A>C (n.641-20131A>C) n.296T>G n.2675T>G c.3227T>G (p.Val1076Gly) c.7106T>G (p.Val2369Gly) c.6227T>G (p.Val2076Gly) c.5963T>G (p.Val1988Gly) c.2342T>G (p.Val781Gly) c.*38+6018A>C (n.*38+6018A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108329202T= | CA1998810899 | ATM,C11orf65 | c.7271T= (p.Val2424=) c.*6742T= (n.*6742T=) n.1690T= n.228T= n.108T= n.2028T= n.1689T= n.8755T= n.2495T= n.2985T= n.1734T= c.*2335T= (n.*2335T=) c.*2406T= (n.*2406T=) n.3486T= n.547T= c.641-20131A= (n.641-20131A=) n.296T= n.2675T= c.3227T= (p.Val1076=) c.7106T= (p.Val2369=) c.6227T= (p.Val2076=) c.5963T= (p.Val1988=) c.2342T= (p.Val781=) c.*38+6018A= (n.*38+6018A=) | |
| 11 | g.108329203A= | CA1998810911 | ATM,C11orf65 | c.7272A= (p.Val2424=) c.*6743A= (n.*6743A=) n.1691A= n.229A= n.109A= n.2029A= n.1690A= n.8756A= n.2496A= n.2986A= n.1735A= c.*2336A= (n.*2336A=) c.*2407A= (n.*2407A=) n.3487A= n.548A= c.641-20132T= (n.641-20132T=) n.297A= n.2676A= c.3228A= (p.Val1076=) c.7107A= (p.Val2369=) c.6228A= (p.Val2076=) c.5964A= (p.Val1988=) c.2343A= (p.Val781=) c.*38+6017T= (n.*38+6017T=) | |
| 11 | g.108329203A>C | CA476676760 | ATM,C11orf65 | c.7272A>C (p.Val2424=) c.*6743A>C (n.*6743A>C) n.1691A>C n.229A>C n.109A>C n.2029A>C n.1690A>C n.8756A>C n.2496A>C n.2986A>C n.1735A>C c.*2336A>C (n.*2336A>C) c.*2407A>C (n.*2407A>C) n.3487A>C n.548A>C c.641-20132T>G (n.641-20132T>G) n.297A>C n.2676A>C c.3228A>C (p.Val1076=) c.7107A>C (p.Val2369=) c.6228A>C (p.Val2076=) c.5964A>C (p.Val1988=) c.2343A>C (p.Val781=) c.*38+6017T>G (n.*38+6017T>G) | |
| 11 | g.108329203A>G | CA476676761 | ATM,C11orf65 | c.7272A>G (p.Val2424=) c.*6743A>G (n.*6743A>G) n.1691A>G n.229A>G n.109A>G n.2029A>G n.1690A>G n.8756A>G n.2496A>G n.2986A>G n.1735A>G c.*2336A>G (n.*2336A>G) c.*2407A>G (n.*2407A>G) n.3487A>G n.548A>G c.641-20132T>C (n.641-20132T>C) n.297A>G n.2676A>G c.3228A>G (p.Val1076=) c.7107A>G (p.Val2369=) c.6228A>G (p.Val2076=) c.5964A>G (p.Val1988=) c.2343A>G (p.Val781=) c.*38+6017T>C (n.*38+6017T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329203A>T | CA476676759 | ATM,C11orf65 | c.7272A>T (p.Val2424=) c.*6743A>T (n.*6743A>T) n.1691A>T n.229A>T n.109A>T n.2029A>T n.1690A>T n.8756A>T n.2496A>T n.2986A>T n.1735A>T c.*2336A>T (n.*2336A>T) c.*2407A>T (n.*2407A>T) n.3487A>T n.548A>T c.641-20132T>A (n.641-20132T>A) n.297A>T n.2676A>T c.3228A>T (p.Val1076=) c.7107A>T (p.Val2369=) c.6228A>T (p.Val2076=) c.5964A>T (p.Val1988=) c.2343A>T (p.Val781=) c.*38+6017T>A (n.*38+6017T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108329203_108329204delinsAG | CA1998810909 | ATM,C11orf65 | c.7272_7273delinsAG (p.Val2424=) c.*6743_*6744delinsAG (n.*6743_*6744delinsAG) n.1691_1692delinsAG n.229_230delinsAG n.109_110delinsAG n.2029_2030delinsAG n.1690_1691delinsAG n.8756_8757delinsAG n.2496_2497delinsAG n.2986_2987delinsAG n.1735_1736delinsAG c.*2336_*2337delinsAG (n.*2336_*2337delinsAG) c.*2407_*2408delinsAG (n.*2407_*2408delinsAG) n.3487_3488delinsAG n.548_549delinsAG c.641-20133_641-20132delinsCT (n.641-20133_641-20132delinsCT) n.297_298delinsAG n.2676_2677delinsAG c.3228_3229delinsAG (p.Val1076=) c.7107_7108delinsAG (p.Val2369=) c.6228_6229delinsAG (p.Val2076=) c.5964_5965delinsAG (p.Val1988=) c.2343_2344delinsAG (p.Val781=) c.*38+6016_*38+6017delinsCT (n.*38+6016_*38+6017delinsCT) | |
| 11 | g.108329207_108329240del | CA2695215497 | ATM,C11orf65 | c.7276_7307+2del c.*6747_*6778+2del n.1695_1726+2del n.233_264+2del n.113_144+2del n.2033_2064+2del n.1694_1725+2del n.8760_8791+2del n.2500_2531+2del n.2990_3021+2del n.1739_1770+2del c.*2340_*2371+2del c.*2411_*2442+2del n.3491_3522+2del c.641-20165_641-20132del (n.641-20165_641-20132del) n.301_334del n.2680_2711+2del c.3232_3263+2del c.7111_7142+2del c.6232_6263+2del c.5968_5999+2del c.2347_2378+2del c.*38+5984_*38+6017del (n.*38+5984_*38+6017del) | |
| 11 | g.108329204G>A | CA382559770 | ATM,C11orf65 | c.7273G>A (p.Gly2425Ser) c.*6744G>A (n.*6744G>A) n.1692G>A n.230G>A n.110G>A n.2030G>A n.1691G>A n.8757G>A n.2497G>A n.2987G>A n.1736G>A c.*2337G>A (n.*2337G>A) c.*2408G>A (n.*2408G>A) n.3488G>A n.549G>A c.641-20133C>T (n.641-20133C>T) n.298G>A n.2677G>A c.3229G>A (p.Gly1077Ser) c.7108G>A (p.Gly2370Ser) c.6229G>A (p.Gly2077Ser) c.5965G>A (p.Gly1989Ser) c.2344G>A (p.Gly782Ser) c.*38+6016C>T (n.*38+6016C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329204G>C | CA382559771 | ATM,C11orf65 | c.7273G>C (p.Gly2425Arg) c.*6744G>C (n.*6744G>C) n.1692G>C n.230G>C n.110G>C n.2030G>C n.1691G>C n.8757G>C n.2497G>C n.2987G>C n.1736G>C c.*2337G>C (n.*2337G>C) c.*2408G>C (n.*2408G>C) n.3488G>C n.549G>C c.641-20133C>G (n.641-20133C>G) n.298G>C n.2677G>C c.3229G>C (p.Gly1077Arg) c.7108G>C (p.Gly2370Arg) c.6229G>C (p.Gly2077Arg) c.5965G>C (p.Gly1989Arg) c.2344G>C (p.Gly782Arg) c.*38+6016C>G (n.*38+6016C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108329204G>T | CA382559772 | ATM,C11orf65 | c.7273G>T (p.Gly2425Cys) c.*6744G>T (n.*6744G>T) n.1692G>T n.230G>T n.110G>T n.2030G>T n.1691G>T n.8757G>T n.2497G>T n.2987G>T n.1736G>T c.*2337G>T (n.*2337G>T) c.*2408G>T (n.*2408G>T) n.3488G>T n.549G>T c.641-20133C>A (n.641-20133C>A) n.298G>T n.2677G>T c.3229G>T (p.Gly1077Cys) c.7108G>T (p.Gly2370Cys) c.6229G>T (p.Gly2077Cys) c.5965G>T (p.Gly1989Cys) c.2344G>T (p.Gly782Cys) c.*38+6016C>A (n.*38+6016C>A) | |
| 11 | g.108329205del | CA476676762 | ATM,C11orf65 | c.7274del (p.Gly2425ValfsTer15) c.*6745del (n.*6745del) n.1693del n.231del n.111del n.2031del n.1692del n.8758del n.2498del n.2988del n.1737del c.*2338del (n.*2338del) c.*2409del (n.*2409del) n.3489del n.550del c.641-20133del (n.641-20133del) n.299del n.2678del c.3230del (p.Gly1077ValfsTer15) c.7109del (p.Gly2370ValfsTer15) c.6230del (p.Gly2077ValfsTer15) c.5966del (p.Gly1989ValfsTer15) c.2345del (p.Gly782ValfsTer15) c.*38+6016del (n.*38+6016del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108329205G>A | CA382559773 | ATM,C11orf65 | c.7274G>A (p.Gly2425Asp) c.*6745G>A (n.*6745G>A) n.1693G>A n.231G>A n.111G>A n.2031G>A n.1692G>A n.8758G>A n.2498G>A n.2988G>A n.1737G>A c.*2338G>A (n.*2338G>A) c.*2409G>A (n.*2409G>A) n.3489G>A n.550G>A c.641-20134C>T (n.641-20134C>T) n.299G>A n.2678G>A c.3230G>A (p.Gly1077Asp) c.7109G>A (p.Gly2370Asp) c.6230G>A (p.Gly2077Asp) c.5966G>A (p.Gly1989Asp) c.2345G>A (p.Gly782Asp) c.*38+6015C>T (n.*38+6015C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108329205G>C | CA382559774 | ATM,C11orf65 | c.7274G>C (p.Gly2425Ala) c.*6745G>C (n.*6745G>C) n.1693G>C n.231G>C n.111G>C n.2031G>C n.1692G>C n.8758G>C n.2498G>C n.2988G>C n.1737G>C c.*2338G>C (n.*2338G>C) c.*2409G>C (n.*2409G>C) n.3489G>C n.550G>C c.641-20134C>G (n.641-20134C>G) n.299G>C n.2678G>C c.3230G>C (p.Gly1077Ala) c.7109G>C (p.Gly2370Ala) c.6230G>C (p.Gly2077Ala) c.5966G>C (p.Gly1989Ala) c.2345G>C (p.Gly782Ala) c.*38+6015C>G (n.*38+6015C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108329205G= | CA1998810917 | ATM,C11orf65 | c.7274G= (p.Gly2425=) c.*6745G= (n.*6745G=) n.1693G= n.231G= n.111G= n.2031G= n.1692G= n.8758G= n.2498G= n.2988G= n.1737G= c.*2338G= (n.*2338G=) c.*2409G= (n.*2409G=) n.3489G= n.550G= c.641-20134C= (n.641-20134C=) n.299G= n.2678G= c.3230G= (p.Gly1077=) c.7109G= (p.Gly2370=) c.6230G= (p.Gly2077=) c.5966G= (p.Gly1989=) c.2345G= (p.Gly782=) c.*38+6015C= (n.*38+6015C=) | |
| 11 | g.108329205G>T | CA286972 | ATM,C11orf65 | c.7274G>T (p.Gly2425Val) c.*6745G>T (n.*6745G>T) n.1693G>T n.231G>T n.111G>T n.2031G>T n.1692G>T n.8758G>T n.2498G>T n.2988G>T n.1737G>T c.*2338G>T (n.*2338G>T) c.*2409G>T (n.*2409G>T) n.3489G>T n.550G>T c.641-20134C>A (n.641-20134C>A) n.299G>T n.2678G>T c.3230G>T (p.Gly1077Val) c.7109G>T (p.Gly2370Val) c.6230G>T (p.Gly2077Val) c.5966G>T (p.Gly1989Val) c.2345G>T (p.Gly782Val) c.*38+6015C>A (n.*38+6015C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329206T>A | CA476676763 | ATM,C11orf65 | c.7275T>A (p.Gly2425=) c.*6746T>A (n.*6746T>A) n.1694T>A n.232T>A n.112T>A n.2032T>A n.1693T>A n.8759T>A n.2499T>A n.2989T>A n.1738T>A c.*2339T>A (n.*2339T>A) c.*2410T>A (n.*2410T>A) n.3490T>A n.551T>A c.641-20135A>T (n.641-20135A>T) n.300T>A n.2679T>A c.3231T>A (p.Gly1077=) c.7110T>A (p.Gly2370=) c.6231T>A (p.Gly2077=) c.5967T>A (p.Gly1989=) c.2346T>A (p.Gly782=) c.*38+6014A>T (n.*38+6014A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108329206T>C | CA476676764 | ATM,C11orf65 | c.7275T>C (p.Gly2425=) c.*6746T>C (n.*6746T>C) n.1694T>C n.232T>C n.112T>C n.2032T>C n.1693T>C n.8759T>C n.2499T>C n.2989T>C n.1738T>C c.*2339T>C (n.*2339T>C) c.*2410T>C (n.*2410T>C) n.3490T>C n.551T>C c.641-20135A>G (n.641-20135A>G) n.300T>C n.2679T>C c.3231T>C (p.Gly1077=) c.7110T>C (p.Gly2370=) c.6231T>C (p.Gly2077=) c.5967T>C (p.Gly1989=) c.2346T>C (p.Gly782=) c.*38+6014A>G (n.*38+6014A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329206T>G | CA476676765 | ATM,C11orf65 | c.7275T>G (p.Gly2425=) c.*6746T>G (n.*6746T>G) n.1694T>G n.232T>G n.112T>G n.2032T>G n.1693T>G n.8759T>G n.2499T>G n.2989T>G n.1738T>G c.*2339T>G (n.*2339T>G) c.*2410T>G (n.*2410T>G) n.3490T>G n.551T>G c.641-20135A>C (n.641-20135A>C) n.300T>G n.2679T>G c.3231T>G (p.Gly1077=) c.7110T>G (p.Gly2370=) c.6231T>G (p.Gly2077=) c.5967T>G (p.Gly1989=) c.2346T>G (p.Gly782=) c.*38+6014A>C (n.*38+6014A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329207C>A | CA382559775 | ATM,C11orf65 | c.7276C>A (p.Leu2426Ile) c.*6747C>A (n.*6747C>A) n.1695C>A n.233C>A n.113C>A n.2033C>A n.1694C>A n.8760C>A n.2500C>A n.2990C>A n.1739C>A c.*2340C>A (n.*2340C>A) c.*2411C>A (n.*2411C>A) n.3491C>A n.552C>A c.641-20136G>T (n.641-20136G>T) n.301C>A n.2680C>A c.3232C>A (p.Leu1078Ile) c.7111C>A (p.Leu2371Ile) c.6232C>A (p.Leu2078Ile) c.5968C>A (p.Leu1990Ile) c.2347C>A (p.Leu783Ile) c.*38+6013G>T (n.*38+6013G>T) | dbSNP |
| 11 | g.108329207C>G | CA382559776 | ATM,C11orf65 | c.7276C>G (p.Leu2426Val) c.*6747C>G (n.*6747C>G) n.1695C>G n.233C>G n.113C>G n.2033C>G n.1694C>G n.8760C>G n.2500C>G n.2990C>G n.1739C>G c.*2340C>G (n.*2340C>G) c.*2411C>G (n.*2411C>G) n.3491C>G n.552C>G c.641-20136G>C (n.641-20136G>C) n.301C>G n.2680C>G c.3232C>G (p.Leu1078Val) c.7111C>G (p.Leu2371Val) c.6232C>G (p.Leu2078Val) c.5968C>G (p.Leu1990Val) c.2347C>G (p.Leu783Val) c.*38+6013G>C (n.*38+6013G>C) | dbSNP |
| 11 | g.108329207C>T | CA382559777 | ATM,C11orf65 | c.7276C>T (p.Leu2426Phe) c.*6747C>T (n.*6747C>T) n.1695C>T n.233C>T n.113C>T n.2033C>T n.1694C>T n.8760C>T n.2500C>T n.2990C>T n.1739C>T c.*2340C>T (n.*2340C>T) c.*2411C>T (n.*2411C>T) n.3491C>T n.552C>T c.641-20136G>A (n.641-20136G>A) n.301C>T n.2680C>T c.3232C>T (p.Leu1078Phe) c.7111C>T (p.Leu2371Phe) c.6232C>T (p.Leu2078Phe) c.5968C>T (p.Leu1990Phe) c.2347C>T (p.Leu783Phe) c.*38+6013G>A (n.*38+6013G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329208del | CA2582342464 | ATM,C11orf65 | c.7277del (p.Leu2426ProfsTer14) c.*6748del (n.*6748del) n.1696del n.234del n.114del n.2034del n.1695del n.8761del n.2501del n.2991del n.1740del c.*2341del (n.*2341del) c.*2412del (n.*2412del) n.3492del n.553del c.641-20137del (n.641-20137del) n.302del n.2681del c.3233del (p.Leu1078ProfsTer14) c.7112del (p.Leu2371ProfsTer14) c.6233del (p.Leu2078ProfsTer14) c.5969del (p.Leu1990ProfsTer14) c.2348del (p.Leu783ProfsTer14) c.*38+6012del (n.*38+6012del) | ClinVar |
| 11 | g.108329208T>A | CA382559778 | ATM,C11orf65 | c.7277T>A (p.Leu2426His) c.*6748T>A (n.*6748T>A) n.1696T>A n.234T>A n.114T>A n.2034T>A n.1695T>A n.8761T>A n.2501T>A n.2991T>A n.1740T>A c.*2341T>A (n.*2341T>A) c.*2412T>A (n.*2412T>A) n.3492T>A n.553T>A c.641-20137A>T (n.641-20137A>T) n.302T>A n.2681T>A c.3233T>A (p.Leu1078His) c.7112T>A (p.Leu2371His) c.6233T>A (p.Leu2078His) c.5969T>A (p.Leu1990His) c.2348T>A (p.Leu783His) c.*38+6012A>T (n.*38+6012A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108329208T>C | CA382559779 | ATM,C11orf65 | c.7277T>C (p.Leu2426Pro) c.*6748T>C (n.*6748T>C) n.1696T>C n.234T>C n.114T>C n.2034T>C n.1695T>C n.8761T>C n.2501T>C n.2991T>C n.1740T>C c.*2341T>C (n.*2341T>C) c.*2412T>C (n.*2412T>C) n.3492T>C n.553T>C c.641-20137A>G (n.641-20137A>G) n.302T>C n.2681T>C c.3233T>C (p.Leu1078Pro) c.7112T>C (p.Leu2371Pro) c.6233T>C (p.Leu2078Pro) c.5969T>C (p.Leu1990Pro) c.2348T>C (p.Leu783Pro) c.*38+6012A>G (n.*38+6012A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329208T>G | CA382559780 | ATM,C11orf65 | c.7277T>G (p.Leu2426Arg) c.*6748T>G (n.*6748T>G) n.1696T>G n.234T>G n.114T>G n.2034T>G n.1695T>G n.8761T>G n.2501T>G n.2991T>G n.1740T>G c.*2341T>G (n.*2341T>G) c.*2412T>G (n.*2412T>G) n.3492T>G n.553T>G c.641-20137A>C (n.641-20137A>C) n.302T>G n.2681T>G c.3233T>G (p.Leu1078Arg) c.7112T>G (p.Leu2371Arg) c.6233T>G (p.Leu2078Arg) c.5969T>G (p.Leu1990Arg) c.2348T>G (p.Leu783Arg) c.*38+6012A>C (n.*38+6012A>C) | |
| 11 | g.108329208T= | CA1998810922 | ATM,C11orf65 | c.7277T= (p.Leu2426=) c.*6748T= (n.*6748T=) n.1696T= n.234T= n.114T= n.2034T= n.1695T= n.8761T= n.2501T= n.2991T= n.1740T= c.*2341T= (n.*2341T=) c.*2412T= (n.*2412T=) n.3492T= n.553T= c.641-20137A= (n.641-20137A=) n.302T= n.2681T= c.3233T= (p.Leu1078=) c.7112T= (p.Leu2371=) c.6233T= (p.Leu2078=) c.5969T= (p.Leu1990=) c.2348T= (p.Leu783=) c.*38+6012A= (n.*38+6012A=) | |
| 11 | g.108329208_108329210delinsCCT | CA2580083333 | ATM,C11orf65 | c.7277_7279delinsCCT (p.Leu2426_Leu2427delinsProPhe) c.*6748_*6750delinsCCT (n.*6748_*6750delinsCCT) n.1696_1698delinsCCT n.234_236delinsCCT n.114_116delinsCCT n.2034_2036delinsCCT n.1695_1697delinsCCT n.8761_8763delinsCCT n.2501_2503delinsCCT n.2991_2993delinsCCT n.1740_1742delinsCCT c.*2341_*2343delinsCCT (n.*2341_*2343delinsCCT) c.*2412_*2414delinsCCT (n.*2412_*2414delinsCCT) n.3492_3494delinsCCT n.553_555delinsCCT c.641-20139_641-20137delinsAGG (n.641-20139_641-20137delinsAGG) n.302_304delinsCCT n.2681_2683delinsCCT c.3233_3235delinsCCT (p.Leu1078_Leu1079delinsProPhe) c.7112_7114delinsCCT (p.Leu2371_Leu2372delinsProPhe) c.6233_6235delinsCCT (p.Leu2078_Leu2079delinsProPhe) c.5969_5971delinsCCT (p.Leu1990_Leu1991delinsProPhe) c.2348_2350delinsCCT (p.Leu783_Leu784delinsProPhe) c.*38+6010_*38+6012delinsAGG (n.*38+6010_*38+6012delinsAGG) | ClinVar |
| 11 | g.108329209C>A | CA476676766 | ATM,C11orf65 | c.7278C>A (p.Leu2426=) c.*6749C>A (n.*6749C>A) n.1697C>A n.235C>A n.115C>A n.2035C>A n.1696C>A n.8762C>A n.2502C>A n.2992C>A n.1741C>A c.*2342C>A (n.*2342C>A) c.*2413C>A (n.*2413C>A) n.3493C>A n.554C>A c.641-20138G>T (n.641-20138G>T) n.303C>A n.2682C>A c.3234C>A (p.Leu1078=) c.7113C>A (p.Leu2371=) c.6234C>A (p.Leu2078=) c.5970C>A (p.Leu1990=) c.2349C>A (p.Leu783=) c.*38+6011G>T (n.*38+6011G>T) | dbSNP |
| 11 | g.108329209C>G | CA476676767 | ATM,C11orf65 | c.7278C>G (p.Leu2426=) c.*6749C>G (n.*6749C>G) n.1697C>G n.235C>G n.115C>G n.2035C>G n.1696C>G n.8762C>G n.2502C>G n.2992C>G n.1741C>G c.*2342C>G (n.*2342C>G) c.*2413C>G (n.*2413C>G) n.3493C>G n.554C>G c.641-20138G>C (n.641-20138G>C) n.303C>G n.2682C>G c.3234C>G (p.Leu1078=) c.7113C>G (p.Leu2371=) c.6234C>G (p.Leu2078=) c.5970C>G (p.Leu1990=) c.2349C>G (p.Leu783=) c.*38+6011G>C (n.*38+6011G>C) | dbSNP |
| 11 | g.108329209C>T | CA476676768 | ATM,C11orf65 | c.7278C>T (p.Leu2426=) c.*6749C>T (n.*6749C>T) n.1697C>T n.235C>T n.115C>T n.2035C>T n.1696C>T n.8762C>T n.2502C>T n.2992C>T n.1741C>T c.*2342C>T (n.*2342C>T) c.*2413C>T (n.*2413C>T) n.3493C>T n.554C>T c.641-20138G>A (n.641-20138G>A) n.303C>T n.2682C>T c.3234C>T (p.Leu1078=) c.7113C>T (p.Leu2371=) c.6234C>T (p.Leu2078=) c.5970C>T (p.Leu1990=) c.2349C>T (p.Leu783=) c.*38+6011G>A (n.*38+6011G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108329209_108329214del | CA2695215499 | ATM,C11orf65 | c.7278_7283del (p.Leu2427_Arg2428del) c.*6749_*6754del (n.*6749_*6754del) n.1697_1702del n.235_240del n.115_120del n.2035_2040del n.1696_1701del n.8762_8767del n.2502_2507del n.2992_2997del n.1741_1746del c.*2342_*2347del (n.*2342_*2347del) c.*2413_*2418del (n.*2413_*2418del) n.3493_3498del n.554_559del c.641-20143_641-20138del (n.641-20143_641-20138del) n.303_308del n.2682_2687del c.3234_3239del (p.Leu1079_Arg1080del) c.7113_7118del (p.Leu2372_Arg2373del) c.6234_6239del (p.Leu2079_Arg2080del) c.5970_5975del (p.Leu1991_Arg1992del) c.2349_2354del (p.Leu784_Arg785del) c.*38+6006_*38+6011del (n.*38+6006_*38+6011del) | |
| 11 | g.108329209_108329215delinsCCTTAGG | CA1998810926 | ATM,C11orf65 | c.7278_7284delinsCCTTAGG (p.Leu2426=) c.*6749_*6755delinsCCTTAGG (n.*6749_*6755delinsCCTTAGG) n.1697_1703delinsCCTTAGG n.235_241delinsCCTTAGG n.115_121delinsCCTTAGG n.2035_2041delinsCCTTAGG n.1696_1702delinsCCTTAGG n.8762_8768delinsCCTTAGG n.2502_2508delinsCCTTAGG n.2992_2998delinsCCTTAGG n.1741_1747delinsCCTTAGG c.*2342_*2348delinsCCTTAGG (n.*2342_*2348delinsCCTTAGG) c.*2413_*2419delinsCCTTAGG (n.*2413_*2419delinsCCTTAGG) n.3493_3499delinsCCTTAGG n.554_560delinsCCTTAGG c.641-20144_641-20138delinsCCTAAGG (n.641-20144_641-20138delinsCCTAAGG) n.303_309delinsCCTTAGG n.2682_2688delinsCCTTAGG c.3234_3240delinsCCTTAGG (p.Leu1078=) c.7113_7119delinsCCTTAGG (p.Leu2371=) c.6234_6240delinsCCTTAGG (p.Leu2078=) c.5970_5976delinsCCTTAGG (p.Leu1990=) c.2349_2355delinsCCTTAGG (p.Leu783=) c.*38+6005_*38+6011delinsCCTAAGG (n.*38+6005_*38+6011delinsCCTAAGG) | |
| 11 | g.108329210C>A | CA382559781 | ATM,C11orf65 | c.7279C>A (p.Leu2427Ile) c.*6750C>A (n.*6750C>A) n.1698C>A n.236C>A n.116C>A n.2036C>A n.1697C>A n.8763C>A n.2503C>A n.2993C>A n.1742C>A c.*2343C>A (n.*2343C>A) c.*2414C>A (n.*2414C>A) n.3494C>A n.555C>A c.641-20139G>T (n.641-20139G>T) n.304C>A n.2683C>A c.3235C>A (p.Leu1079Ile) c.7114C>A (p.Leu2372Ile) c.6235C>A (p.Leu2079Ile) c.5971C>A (p.Leu1991Ile) c.2350C>A (p.Leu784Ile) c.*38+6010G>T (n.*38+6010G>T) | |
| 11 | g.108329210C>G | CA382559782 | ATM,C11orf65 | c.7279C>G (p.Leu2427Val) c.*6750C>G (n.*6750C>G) n.1698C>G n.236C>G n.116C>G n.2036C>G n.1697C>G n.8763C>G n.2503C>G n.2993C>G n.1742C>G c.*2343C>G (n.*2343C>G) c.*2414C>G (n.*2414C>G) n.3494C>G n.555C>G c.641-20139G>C (n.641-20139G>C) n.304C>G n.2683C>G c.3235C>G (p.Leu1079Val) c.7114C>G (p.Leu2372Val) c.6235C>G (p.Leu2079Val) c.5971C>G (p.Leu1991Val) c.2350C>G (p.Leu784Val) c.*38+6010G>C (n.*38+6010G>C) | |
| 11 | g.108329210C>T | CA382559783 | ATM,C11orf65 | c.7279C>T (p.Leu2427Phe) c.*6750C>T (n.*6750C>T) n.1698C>T n.236C>T n.116C>T n.2036C>T n.1697C>T n.8763C>T n.2503C>T n.2993C>T n.1742C>T c.*2343C>T (n.*2343C>T) c.*2414C>T (n.*2414C>T) n.3494C>T n.555C>T c.641-20139G>A (n.641-20139G>A) n.304C>T n.2683C>T c.3235C>T (p.Leu1079Phe) c.7114C>T (p.Leu2372Phe) c.6235C>T (p.Leu2079Phe) c.5971C>T (p.Leu1991Phe) c.2350C>T (p.Leu784Phe) c.*38+6010G>A (n.*38+6010G>A) | ClinVar |
| 11 | g.108329210_108329215del | CA252536 | ATM,C11orf65 | c.7279_7284del (p.Leu2427_Arg2428del) c.*6750_*6755del (n.*6750_*6755del) n.1698_1703del n.236_241del n.116_121del n.2036_2041del n.1697_1702del n.8763_8768del n.2503_2508del n.2993_2998del n.1742_1747del c.*2343_*2348del (n.*2343_*2348del) c.*2414_*2419del (n.*2414_*2419del) n.3494_3499del n.555_560del c.641-20144_641-20139del (n.641-20144_641-20139del) n.304_309del n.2683_2688del c.3235_3240del (p.Leu1079_Arg1080del) c.7114_7119del (p.Leu2372_Arg2373del) c.6235_6240del (p.Leu2079_Arg2080del) c.5971_5976del (p.Leu1991_Arg1992del) c.2350_2355del (p.Leu784_Arg785del) c.*38+6005_*38+6010del (n.*38+6005_*38+6010del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329211T>A | CA382559784 | ATM,C11orf65 | c.7280T>A (p.Leu2427His) c.*6751T>A (n.*6751T>A) n.1699T>A n.237T>A n.117T>A n.2037T>A n.1698T>A n.8764T>A n.2504T>A n.2994T>A n.1743T>A c.*2344T>A (n.*2344T>A) c.*2415T>A (n.*2415T>A) n.3495T>A n.556T>A c.641-20140A>T (n.641-20140A>T) n.305T>A n.2684T>A c.3236T>A (p.Leu1079His) c.7115T>A (p.Leu2372His) c.6236T>A (p.Leu2079His) c.5972T>A (p.Leu1991His) c.2351T>A (p.Leu784His) c.*38+6009A>T (n.*38+6009A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108329211T>C | CA382559785 | ATM,C11orf65 | c.7280T>C (p.Leu2427Pro) c.*6751T>C (n.*6751T>C) n.1699T>C n.237T>C n.117T>C n.2037T>C n.1698T>C n.8764T>C n.2504T>C n.2994T>C n.1743T>C c.*2344T>C (n.*2344T>C) c.*2415T>C (n.*2415T>C) n.3495T>C n.556T>C c.641-20140A>G (n.641-20140A>G) n.305T>C n.2684T>C c.3236T>C (p.Leu1079Pro) c.7115T>C (p.Leu2372Pro) c.6236T>C (p.Leu2079Pro) c.5972T>C (p.Leu1991Pro) c.2351T>C (p.Leu784Pro) c.*38+6009A>G (n.*38+6009A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108329211T>G | CA382559786 | ATM,C11orf65 | c.7280T>G (p.Leu2427Arg) c.*6751T>G (n.*6751T>G) n.1699T>G n.237T>G n.117T>G n.2037T>G n.1698T>G n.8764T>G n.2504T>G n.2994T>G n.1743T>G c.*2344T>G (n.*2344T>G) c.*2415T>G (n.*2415T>G) n.3495T>G n.556T>G c.641-20140A>C (n.641-20140A>C) n.305T>G n.2684T>G c.3236T>G (p.Leu1079Arg) c.7115T>G (p.Leu2372Arg) c.6236T>G (p.Leu2079Arg) c.5972T>G (p.Leu1991Arg) c.2351T>G (p.Leu784Arg) c.*38+6009A>C (n.*38+6009A>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108329211T= | CA1998810936 | ATM,C11orf65 | c.7280T= (p.Leu2427=) c.*6751T= (n.*6751T=) n.1699T= n.237T= n.117T= n.2037T= n.1698T= n.8764T= n.2504T= n.2994T= n.1743T= c.*2344T= (n.*2344T=) c.*2415T= (n.*2415T=) n.3495T= n.556T= c.641-20140A= (n.641-20140A=) n.305T= n.2684T= c.3236T= (p.Leu1079=) c.7115T= (p.Leu2372=) c.6236T= (p.Leu2079=) c.5972T= (p.Leu1991=) c.2351T= (p.Leu784=) c.*38+6009A= (n.*38+6009A=) | |
| 11 | g.108329212T>A | CA476676769 | ATM,C11orf65 | c.7281T>A (p.Leu2427=) c.*6752T>A (n.*6752T>A) n.1700T>A n.238T>A n.118T>A n.2038T>A n.1699T>A n.8765T>A n.2505T>A n.2995T>A n.1744T>A c.*2345T>A (n.*2345T>A) c.*2416T>A (n.*2416T>A) n.3496T>A n.557T>A c.641-20141A>T (n.641-20141A>T) n.306T>A n.2685T>A c.3237T>A (p.Leu1079=) c.7116T>A (p.Leu2372=) c.6237T>A (p.Leu2079=) c.5973T>A (p.Leu1991=) c.2352T>A (p.Leu784=) c.*38+6008A>T (n.*38+6008A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108329212T>C | CA476676770 | ATM,C11orf65 | c.7281T>C (p.Leu2427=) c.*6752T>C (n.*6752T>C) n.1700T>C n.238T>C n.118T>C n.2038T>C n.1699T>C n.8765T>C n.2505T>C n.2995T>C n.1744T>C c.*2345T>C (n.*2345T>C) c.*2416T>C (n.*2416T>C) n.3496T>C n.557T>C c.641-20141A>G (n.641-20141A>G) n.306T>C n.2685T>C c.3237T>C (p.Leu1079=) c.7116T>C (p.Leu2372=) c.6237T>C (p.Leu2079=) c.5973T>C (p.Leu1991=) c.2352T>C (p.Leu784=) c.*38+6008A>G (n.*38+6008A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108329212T>G | CA476676771 | ATM,C11orf65 | c.7281T>G (p.Leu2427=) c.*6752T>G (n.*6752T>G) n.1700T>G n.238T>G n.118T>G n.2038T>G n.1699T>G n.8765T>G n.2505T>G n.2995T>G n.1744T>G c.*2345T>G (n.*2345T>G) c.*2416T>G (n.*2416T>G) n.3496T>G n.557T>G c.641-20141A>C (n.641-20141A>C) n.306T>G n.2685T>G c.3237T>G (p.Leu1079=) c.7116T>G (p.Leu2372=) c.6237T>G (p.Leu2079=) c.5973T>G (p.Leu1991=) c.2352T>G (p.Leu784=) c.*38+6008A>C (n.*38+6008A>C) | |
| 11 | g.108329212T= | CA1998810939 | ATM,C11orf65 | c.7281T= (p.Leu2427=) c.*6752T= (n.*6752T=) n.1700T= n.238T= n.118T= n.2038T= n.1699T= n.8765T= n.2505T= n.2995T= n.1744T= c.*2345T= (n.*2345T=) c.*2416T= (n.*2416T=) n.3496T= n.557T= c.641-20141A= (n.641-20141A=) n.306T= n.2685T= c.3237T= (p.Leu1079=) c.7116T= (p.Leu2372=) c.6237T= (p.Leu2079=) c.5973T= (p.Leu1991=) c.2352T= (p.Leu784=) c.*38+6008A= (n.*38+6008A=) | |
| 11 | g.108329213A= | CA1998810944 | ATM,C11orf65 | c.7282A= (p.Arg2428=) c.*6753A= (n.*6753A=) n.1701A= n.239A= n.119A= n.2039A= n.1700A= n.8766A= n.2506A= n.2996A= n.1745A= c.*2346A= (n.*2346A=) c.*2417A= (n.*2417A=) n.3497A= n.558A= c.641-20142T= (n.641-20142T=) n.307A= n.2686A= c.3238A= (p.Arg1080=) c.7117A= (p.Arg2373=) c.6238A= (p.Arg2080=) c.5974A= (p.Arg1992=) c.2353A= (p.Arg785=) c.*38+6007T= (n.*38+6007T=) | |
| 11 | g.108329213A>C | CA476676772 | ATM,C11orf65 | c.7282A>C (p.Arg2428=) c.*6753A>C (n.*6753A>C) n.1701A>C n.239A>C n.119A>C n.2039A>C n.1700A>C n.8766A>C n.2506A>C n.2996A>C n.1745A>C c.*2346A>C (n.*2346A>C) c.*2417A>C (n.*2417A>C) n.3497A>C n.558A>C c.641-20142T>G (n.641-20142T>G) n.307A>C n.2686A>C c.3238A>C (p.Arg1080=) c.7117A>C (p.Arg2373=) c.6238A>C (p.Arg2080=) c.5974A>C (p.Arg1992=) c.2353A>C (p.Arg785=) c.*38+6007T>G (n.*38+6007T>G) |