UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108325816_108331169del | CA913189714 | ATM,C11orf65 | c.6808-242_7516-275del c.*6279-242_*6987-275del n.1227-242_1935-275del n.1565-242_2273-275del n.1226-242_1934-275del n.8292-242_9000-275del n.2032-242_2740-275del n.2522-242_3230-275del c.*1872-242_*2580-275del c.*1943-242_*2651-275del n.3023-242_3731-275del c.641-22098_641-16745del (n.641-22098_641-16745del) n.2212-242_2920-275del c.2764-242_3472-275del c.6643-242_7351-275del c.5764-242_6472-275del c.5500-242_6208-275del c.1879-242_2587-275del c.*38+4051_*38+9404del (n.*38+4051_*38+9404del) | ClinVar |
| 11 | g.108329112C>A | CA382559573 | ATM,C11orf65 | c.7181C>A (p.Ser2394Ter) c.*6652C>A (n.*6652C>A) n.1600C>A n.138C>A n.18C>A n.1938C>A n.1599C>A n.8665C>A n.2405C>A n.2895C>A n.1644C>A c.*2245C>A (n.*2245C>A) c.*2316C>A (n.*2316C>A) n.3396C>A n.457C>A c.641-20041G>T (n.641-20041G>T) n.206C>A n.2585C>A c.3137C>A (p.Ser1046Ter) c.7016C>A (p.Ser2339Ter) c.6137C>A (p.Ser2046Ter) c.5873C>A (p.Ser1958Ter) c.2252C>A (p.Ser751Ter) c.*38+6108G>T (n.*38+6108G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329112C= | CA1998810610 | ATM,C11orf65 | c.7181C= (p.Ser2394=) c.*6652C= (n.*6652C=) n.1600C= n.138C= n.18C= n.1938C= n.1599C= n.8665C= n.2405C= n.2895C= n.1644C= c.*2245C= (n.*2245C=) c.*2316C= (n.*2316C=) n.3396C= n.457C= c.641-20041G= (n.641-20041G=) n.206C= n.2585C= c.3137C= (p.Ser1046=) c.7016C= (p.Ser2339=) c.6137C= (p.Ser2046=) c.5873C= (p.Ser1958=) c.2252C= (p.Ser751=) c.*38+6108G= (n.*38+6108G=) | |
| 11 | g.108329112C>G | CA382559574 | ATM,C11orf65 | c.7181C>G (p.Ser2394Ter) c.*6652C>G (n.*6652C>G) n.1600C>G n.138C>G n.18C>G n.1938C>G n.1599C>G n.8665C>G n.2405C>G n.2895C>G n.1644C>G c.*2245C>G (n.*2245C>G) c.*2316C>G (n.*2316C>G) n.3396C>G n.457C>G c.641-20041G>C (n.641-20041G>C) n.206C>G n.2585C>G c.3137C>G (p.Ser1046Ter) c.7016C>G (p.Ser2339Ter) c.6137C>G (p.Ser2046Ter) c.5873C>G (p.Ser1958Ter) c.2252C>G (p.Ser751Ter) c.*38+6108G>C (n.*38+6108G>C) | dbSNP |
| 11 | g.108329112C>T | CA286966 | ATM,C11orf65 | c.7181C>T (p.Ser2394Leu) c.*6652C>T (n.*6652C>T) n.1600C>T n.138C>T n.18C>T n.1938C>T n.1599C>T n.8665C>T n.2405C>T n.2895C>T n.1644C>T c.*2245C>T (n.*2245C>T) c.*2316C>T (n.*2316C>T) n.3396C>T n.457C>T c.641-20041G>A (n.641-20041G>A) n.206C>T n.2585C>T c.3137C>T (p.Ser1046Leu) c.7016C>T (p.Ser2339Leu) c.6137C>T (p.Ser2046Leu) c.5873C>T (p.Ser1958Leu) c.2252C>T (p.Ser751Leu) c.*38+6108G>A (n.*38+6108G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108329113A= | CA1998810612 | ATM,C11orf65 | c.7182A= (p.Ser2394=) c.*6653A= (n.*6653A=) n.1601A= n.139A= n.19A= n.1939A= n.1600A= n.8666A= n.2406A= n.2896A= n.1645A= c.*2246A= (n.*2246A=) c.*2317A= (n.*2317A=) n.3397A= n.458A= c.641-20042T= (n.641-20042T=) n.207A= n.2586A= c.3138A= (p.Ser1046=) c.7017A= (p.Ser2339=) c.6138A= (p.Ser2046=) c.5874A= (p.Ser1958=) c.2253A= (p.Ser751=) c.*38+6107T= (n.*38+6107T=) | |
| 11 | g.108329113A>C | CA228415368 | ATM,C11orf65 | c.7182A>C (p.Ser2394=) c.*6653A>C (n.*6653A>C) n.1601A>C n.139A>C n.19A>C n.1939A>C n.1600A>C n.8666A>C n.2406A>C n.2896A>C n.1645A>C c.*2246A>C (n.*2246A>C) c.*2317A>C (n.*2317A>C) n.3397A>C n.458A>C c.641-20042T>G (n.641-20042T>G) n.207A>C n.2586A>C c.3138A>C (p.Ser1046=) c.7017A>C (p.Ser2339=) c.6138A>C (p.Ser2046=) c.5874A>C (p.Ser1958=) c.2253A>C (p.Ser751=) c.*38+6107T>G (n.*38+6107T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329113A>G | CA476676715 | ATM,C11orf65 | c.7182A>G (p.Ser2394=) c.*6653A>G (n.*6653A>G) n.1601A>G n.139A>G n.19A>G n.1939A>G n.1600A>G n.8666A>G n.2406A>G n.2896A>G n.1645A>G c.*2246A>G (n.*2246A>G) c.*2317A>G (n.*2317A>G) n.3397A>G n.458A>G c.641-20042T>C (n.641-20042T>C) n.207A>G n.2586A>G c.3138A>G (p.Ser1046=) c.7017A>G (p.Ser2339=) c.6138A>G (p.Ser2046=) c.5874A>G (p.Ser1958=) c.2253A>G (p.Ser751=) c.*38+6107T>C (n.*38+6107T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108329113A>T | CA476676714 | ATM,C11orf65 | c.7182A>T (p.Ser2394=) c.*6653A>T (n.*6653A>T) n.1601A>T n.139A>T n.19A>T n.1939A>T n.1600A>T n.8666A>T n.2406A>T n.2896A>T n.1645A>T c.*2246A>T (n.*2246A>T) c.*2317A>T (n.*2317A>T) n.3397A>T n.458A>T c.641-20042T>A (n.641-20042T>A) n.207A>T n.2586A>T c.3138A>T (p.Ser1046=) c.7017A>T (p.Ser2339=) c.6138A>T (p.Ser2046=) c.5874A>T (p.Ser1958=) c.2253A>T (p.Ser751=) c.*38+6107T>A (n.*38+6107T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329114G>A | CA382559575 | ATM,C11orf65 | c.7183G>A (p.Asp2395Asn) c.*6654G>A (n.*6654G>A) n.1602G>A n.140G>A n.20G>A n.1940G>A n.1601G>A n.8667G>A n.2407G>A n.2897G>A n.1646G>A c.*2247G>A (n.*2247G>A) c.*2318G>A (n.*2318G>A) n.3398G>A n.459G>A c.641-20043C>T (n.641-20043C>T) n.208G>A n.2587G>A c.3139G>A (p.Asp1047Asn) c.7018G>A (p.Asp2340Asn) c.6139G>A (p.Asp2047Asn) c.5875G>A (p.Asp1959Asn) c.2254G>A (p.Asp752Asn) c.*38+6106C>T (n.*38+6106C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108329114G>C | CA382559577 | ATM,C11orf65 | c.7183G>C (p.Asp2395His) c.*6654G>C (n.*6654G>C) n.1602G>C n.140G>C n.20G>C n.1940G>C n.1601G>C n.8667G>C n.2407G>C n.2897G>C n.1646G>C c.*2247G>C (n.*2247G>C) c.*2318G>C (n.*2318G>C) n.3398G>C n.459G>C c.641-20043C>G (n.641-20043C>G) n.208G>C n.2587G>C c.3139G>C (p.Asp1047His) c.7018G>C (p.Asp2340His) c.6139G>C (p.Asp2047His) c.5875G>C (p.Asp1959His) c.2254G>C (p.Asp752His) c.*38+6106C>G (n.*38+6106C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108329114G= | CA1998810614 | ATM,C11orf65 | c.7183G= (p.Asp2395=) c.*6654G= (n.*6654G=) n.1602G= n.140G= n.20G= n.1940G= n.1601G= n.8667G= n.2407G= n.2897G= n.1646G= c.*2247G= (n.*2247G=) c.*2318G= (n.*2318G=) n.3398G= n.459G= c.641-20043C= (n.641-20043C=) n.208G= n.2587G= c.3139G= (p.Asp1047=) c.7018G= (p.Asp2340=) c.6139G= (p.Asp2047=) c.5875G= (p.Asp1959=) c.2254G= (p.Asp752=) c.*38+6106C= (n.*38+6106C=) | |
| 11 | g.108329114G>T | CA382559576 | ATM,C11orf65 | c.7183G>T (p.Asp2395Tyr) c.*6654G>T (n.*6654G>T) n.1602G>T n.140G>T n.20G>T n.1940G>T n.1601G>T n.8667G>T n.2407G>T n.2897G>T n.1646G>T c.*2247G>T (n.*2247G>T) c.*2318G>T (n.*2318G>T) n.3398G>T n.459G>T c.641-20043C>A (n.641-20043C>A) n.208G>T n.2587G>T c.3139G>T (p.Asp1047Tyr) c.7018G>T (p.Asp2340Tyr) c.6139G>T (p.Asp2047Tyr) c.5875G>T (p.Asp1959Tyr) c.2254G>T (p.Asp752Tyr) c.*38+6106C>A (n.*38+6106C>A) | |
| 11 | g.108329115A= | CA1998810617 | ATM,C11orf65 | c.7184A= (p.Asp2395=) c.*6655A= (n.*6655A=) n.1603A= n.141A= n.21A= n.1941A= n.1602A= n.8668A= n.2408A= n.2898A= n.1647A= c.*2248A= (n.*2248A=) c.*2319A= (n.*2319A=) n.3399A= n.460A= c.641-20044T= (n.641-20044T=) n.209A= n.2588A= c.3140A= (p.Asp1047=) c.7019A= (p.Asp2340=) c.6140A= (p.Asp2047=) c.5876A= (p.Asp1959=) c.2255A= (p.Asp752=) c.*38+6105T= (n.*38+6105T=) | |
| 11 | g.108329115A>C | CA382559578 | ATM,C11orf65 | c.7184A>C (p.Asp2395Ala) c.*6655A>C (n.*6655A>C) n.1603A>C n.141A>C n.21A>C n.1941A>C n.1602A>C n.8668A>C n.2408A>C n.2898A>C n.1647A>C c.*2248A>C (n.*2248A>C) c.*2319A>C (n.*2319A>C) n.3399A>C n.460A>C c.641-20044T>G (n.641-20044T>G) n.209A>C n.2588A>C c.3140A>C (p.Asp1047Ala) c.7019A>C (p.Asp2340Ala) c.6140A>C (p.Asp2047Ala) c.5876A>C (p.Asp1959Ala) c.2255A>C (p.Asp752Ala) c.*38+6105T>G (n.*38+6105T>G) | |
| 11 | g.108329115A>G | CA382559580 | ATM,C11orf65 | c.7184A>G (p.Asp2395Gly) c.*6655A>G (n.*6655A>G) n.1603A>G n.141A>G n.21A>G n.1941A>G n.1602A>G n.8668A>G n.2408A>G n.2898A>G n.1647A>G c.*2248A>G (n.*2248A>G) c.*2319A>G (n.*2319A>G) n.3399A>G n.460A>G c.641-20044T>C (n.641-20044T>C) n.209A>G n.2588A>G c.3140A>G (p.Asp1047Gly) c.7019A>G (p.Asp2340Gly) c.6140A>G (p.Asp2047Gly) c.5876A>G (p.Asp1959Gly) c.2255A>G (p.Asp752Gly) c.*38+6105T>C (n.*38+6105T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108329115A>T | CA382559579 | ATM,C11orf65 | c.7184A>T (p.Asp2395Val) c.*6655A>T (n.*6655A>T) n.1603A>T n.141A>T n.21A>T n.1941A>T n.1602A>T n.8668A>T n.2408A>T n.2898A>T n.1647A>T c.*2248A>T (n.*2248A>T) c.*2319A>T (n.*2319A>T) n.3399A>T n.460A>T c.641-20044T>A (n.641-20044T>A) n.209A>T n.2588A>T c.3140A>T (p.Asp1047Val) c.7019A>T (p.Asp2340Val) c.6140A>T (p.Asp2047Val) c.5876A>T (p.Asp1959Val) c.2255A>T (p.Asp752Val) c.*38+6105T>A (n.*38+6105T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108329116_108329117del | CA2580083310 | ATM,C11orf65 | c.7185_7186del (p.Thr2396SerfsTer6) c.*6656_*6657del (n.*6656_*6657del) n.1604_1605del n.142_143del n.22_23del n.1942_1943del n.1603_1604del n.8669_8670del n.2409_2410del n.2899_2900del n.1648_1649del c.*2249_*2250del (n.*2249_*2250del) c.*2320_*2321del (n.*2320_*2321del) n.3400_3401del n.461_462del c.641-20045_641-20044del (n.641-20045_641-20044del) n.210_211del n.2589_2590del c.3141_3142del (p.Thr1048SerfsTer6) c.7020_7021del (p.Thr2341SerfsTer6) c.6141_6142del (p.Thr2048SerfsTer6) c.5877_5878del (p.Thr1960SerfsTer6) c.2256_2257del (p.Thr753SerfsTer6) c.*38+6104_*38+6105del (n.*38+6104_*38+6105del) | ClinVar |
| 11 | g.108329116del | CA2574971362 | ATM,C11orf65 | c.7185del (p.Asp2395GlufsTer11) c.*6656del (n.*6656del) n.1604del n.142del n.22del n.1942del n.1603del n.8669del n.2409del n.2899del n.1648del c.*2249del (n.*2249del) c.*2320del (n.*2320del) n.3400del n.461del c.641-20045del (n.641-20045del) n.210del n.2589del c.3141del (p.Asp1047GlufsTer11) c.7020del (p.Asp2340GlufsTer11) c.6141del (p.Asp2047GlufsTer11) c.5877del (p.Asp1959GlufsTer11) c.2256del (p.Asp752GlufsTer11) c.*38+6104del (n.*38+6104del) | |
| 11 | g.108329116T>A | CA382559581 | ATM,C11orf65 | c.7185T>A (p.Asp2395Glu) c.*6656T>A (n.*6656T>A) n.1604T>A n.142T>A n.22T>A n.1942T>A n.1603T>A n.8669T>A n.2409T>A n.2899T>A n.1648T>A c.*2249T>A (n.*2249T>A) c.*2320T>A (n.*2320T>A) n.3400T>A n.461T>A c.641-20045A>T (n.641-20045A>T) n.210T>A n.2589T>A c.3141T>A (p.Asp1047Glu) c.7020T>A (p.Asp2340Glu) c.6141T>A (p.Asp2047Glu) c.5877T>A (p.Asp1959Glu) c.2256T>A (p.Asp752Glu) c.*38+6104A>T (n.*38+6104A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108329116T>C | CA476676716 | ATM,C11orf65 | c.7185T>C (p.Asp2395=) c.*6656T>C (n.*6656T>C) n.1604T>C n.142T>C n.22T>C n.1942T>C n.1603T>C n.8669T>C n.2409T>C n.2899T>C n.1648T>C c.*2249T>C (n.*2249T>C) c.*2320T>C (n.*2320T>C) n.3400T>C n.461T>C c.641-20045A>G (n.641-20045A>G) n.210T>C n.2589T>C c.3141T>C (p.Asp1047=) c.7020T>C (p.Asp2340=) c.6141T>C (p.Asp2047=) c.5877T>C (p.Asp1959=) c.2256T>C (p.Asp752=) c.*38+6104A>G (n.*38+6104A>G) | |
| 11 | g.108329116T>G | CA382559582 | ATM,C11orf65 | c.7185T>G (p.Asp2395Glu) c.*6656T>G (n.*6656T>G) n.1604T>G n.142T>G n.22T>G n.1942T>G n.1603T>G n.8669T>G n.2409T>G n.2899T>G n.1648T>G c.*2249T>G (n.*2249T>G) c.*2320T>G (n.*2320T>G) n.3400T>G n.461T>G c.641-20045A>C (n.641-20045A>C) n.210T>G n.2589T>G c.3141T>G (p.Asp1047Glu) c.7020T>G (p.Asp2340Glu) c.6141T>G (p.Asp2047Glu) c.5877T>G (p.Asp1959Glu) c.2256T>G (p.Asp752Glu) c.*38+6104A>C (n.*38+6104A>C) | dbSNP |
| 11 | g.108329116_108329117delinsTA | CA1998810619 | ATM,C11orf65 | c.7185_7186delinsTA (p.Asp2395=) c.*6656_*6657delinsTA (n.*6656_*6657delinsTA) n.1604_1605delinsTA n.142_143delinsTA n.22_23delinsTA n.1942_1943delinsTA n.1603_1604delinsTA n.8669_8670delinsTA n.2409_2410delinsTA n.2899_2900delinsTA n.1648_1649delinsTA c.*2249_*2250delinsTA (n.*2249_*2250delinsTA) c.*2320_*2321delinsTA (n.*2320_*2321delinsTA) n.3400_3401delinsTA n.461_462delinsTA c.641-20046_641-20045delinsTA (n.641-20046_641-20045delinsTA) n.210_211delinsTA n.2589_2590delinsTA c.3141_3142delinsTA (p.Asp1047=) c.7020_7021delinsTA (p.Asp2340=) c.6141_6142delinsTA (p.Asp2047=) c.5877_5878delinsTA (p.Asp1959=) c.2256_2257delinsTA (p.Asp752=) c.*38+6103_*38+6104delinsTA (n.*38+6103_*38+6104delinsTA) | |
| 11 | g.108329117del | CA658797767 | ATM,C11orf65 | c.7186del (p.Thr2396LeufsTer10) c.*6657del (n.*6657del) n.1605del n.143del n.23del n.1943del n.1604del n.8670del n.2410del n.2900del n.1649del c.*2250del (n.*2250del) c.*2321del (n.*2321del) n.3401del n.462del c.641-20046del (n.641-20046del) n.211del n.2590del c.3142del (p.Thr1048LeufsTer10) c.7021del (p.Thr2341LeufsTer10) c.6142del (p.Thr2048LeufsTer10) c.5878del (p.Thr1960LeufsTer10) c.2257del (p.Thr753LeufsTer10) c.*38+6103del (n.*38+6103del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329117A>C | CA382559583 | ATM,C11orf65 | c.7186A>C (p.Thr2396Pro) c.*6657A>C (n.*6657A>C) n.1605A>C n.143A>C n.23A>C n.1943A>C n.1604A>C n.8670A>C n.2410A>C n.2900A>C n.1649A>C c.*2250A>C (n.*2250A>C) c.*2321A>C (n.*2321A>C) n.3401A>C n.462A>C c.641-20046T>G (n.641-20046T>G) n.211A>C n.2590A>C c.3142A>C (p.Thr1048Pro) c.7021A>C (p.Thr2341Pro) c.6142A>C (p.Thr2048Pro) c.5878A>C (p.Thr1960Pro) c.2257A>C (p.Thr753Pro) c.*38+6103T>G (n.*38+6103T>G) | |
| 11 | g.108329117A>G | CA382559584 | ATM,C11orf65 | c.7186A>G (p.Thr2396Ala) c.*6657A>G (n.*6657A>G) n.1605A>G n.143A>G n.23A>G n.1943A>G n.1604A>G n.8670A>G n.2410A>G n.2900A>G n.1649A>G c.*2250A>G (n.*2250A>G) c.*2321A>G (n.*2321A>G) n.3401A>G n.462A>G c.641-20046T>C (n.641-20046T>C) n.211A>G n.2590A>G c.3142A>G (p.Thr1048Ala) c.7021A>G (p.Thr2341Ala) c.6142A>G (p.Thr2048Ala) c.5878A>G (p.Thr1960Ala) c.2257A>G (p.Thr753Ala) c.*38+6103T>C (n.*38+6103T>C) | |
| 11 | g.108329117A>T | CA382559585 | ATM,C11orf65 | c.7186A>T (p.Thr2396Ser) c.*6657A>T (n.*6657A>T) n.1605A>T n.143A>T n.23A>T n.1943A>T n.1604A>T n.8670A>T n.2410A>T n.2900A>T n.1649A>T c.*2250A>T (n.*2250A>T) c.*2321A>T (n.*2321A>T) n.3401A>T n.462A>T c.641-20046T>A (n.641-20046T>A) n.211A>T n.2590A>T c.3142A>T (p.Thr1048Ser) c.7021A>T (p.Thr2341Ser) c.6142A>T (p.Thr2048Ser) c.5878A>T (p.Thr1960Ser) c.2257A>T (p.Thr753Ser) c.*38+6103T>A (n.*38+6103T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329118_108329121del | CA2574971364 | ATM,C11orf65 | c.7187_7190del (p.Thr2396AsnfsTer9) c.*6658_*6661del (n.*6658_*6661del) n.1606_1609del n.144_147del n.24_27del n.1944_1947del n.1605_1608del n.8671_8674del n.2411_2414del n.2901_2904del n.1650_1653del c.*2251_*2254del (n.*2251_*2254del) c.*2322_*2325del (n.*2322_*2325del) n.3402_3405del n.463_466del c.641-20049_641-20046del (n.641-20049_641-20046del) n.212_215del n.2591_2594del c.3143_3146del (p.Thr1048AsnfsTer9) c.7022_7025del (p.Thr2341AsnfsTer9) c.6143_6146del (p.Thr2048AsnfsTer9) c.5879_5882del (p.Thr1960AsnfsTer9) c.2258_2261del (p.Thr753AsnfsTer9) c.*38+6100_*38+6103del (n.*38+6100_*38+6103del) | ClinVar |
| 11 | g.108329118C>A | CA382559586 | ATM,C11orf65 | c.7187C>A (p.Thr2396Asn) c.*6658C>A (n.*6658C>A) n.1606C>A n.144C>A n.24C>A n.1944C>A n.1605C>A n.8671C>A n.2411C>A n.2901C>A n.1650C>A c.*2251C>A (n.*2251C>A) c.*2322C>A (n.*2322C>A) n.3402C>A n.463C>A c.641-20047G>T (n.641-20047G>T) n.212C>A n.2591C>A c.3143C>A (p.Thr1048Asn) c.7022C>A (p.Thr2341Asn) c.6143C>A (p.Thr2048Asn) c.5879C>A (p.Thr1960Asn) c.2258C>A (p.Thr753Asn) c.*38+6102G>T (n.*38+6102G>T) | dbSNP |
| 11 | g.108329118C= | CA1998810621 | ATM,C11orf65 | c.7187C= (p.Thr2396=) c.*6658C= (n.*6658C=) n.1606C= n.144C= n.24C= n.1944C= n.1605C= n.8671C= n.2411C= n.2901C= n.1650C= c.*2251C= (n.*2251C=) c.*2322C= (n.*2322C=) n.3402C= n.463C= c.641-20047G= (n.641-20047G=) n.212C= n.2591C= c.3143C= (p.Thr1048=) c.7022C= (p.Thr2341=) c.6143C= (p.Thr2048=) c.5879C= (p.Thr1960=) c.2258C= (p.Thr753=) c.*38+6102G= (n.*38+6102G=) | |
| 11 | g.108329118C>G | CA286969 | ATM,C11orf65 | c.7187C>G (p.Thr2396Ser) c.*6658C>G (n.*6658C>G) n.1606C>G n.144C>G n.24C>G n.1944C>G n.1605C>G n.8671C>G n.2411C>G n.2901C>G n.1650C>G c.*2251C>G (n.*2251C>G) c.*2322C>G (n.*2322C>G) n.3402C>G n.463C>G c.641-20047G>C (n.641-20047G>C) n.212C>G n.2591C>G c.3143C>G (p.Thr1048Ser) c.7022C>G (p.Thr2341Ser) c.6143C>G (p.Thr2048Ser) c.5879C>G (p.Thr1960Ser) c.2258C>G (p.Thr753Ser) c.*38+6102G>C (n.*38+6102G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108329118C>T | CA382559587 | ATM,C11orf65 | c.7187C>T (p.Thr2396Ile) c.*6658C>T (n.*6658C>T) n.1606C>T n.144C>T n.24C>T n.1944C>T n.1605C>T n.8671C>T n.2411C>T n.2901C>T n.1650C>T c.*2251C>T (n.*2251C>T) c.*2322C>T (n.*2322C>T) n.3402C>T n.463C>T c.641-20047G>A (n.641-20047G>A) n.212C>T n.2591C>T c.3143C>T (p.Thr1048Ile) c.7022C>T (p.Thr2341Ile) c.6143C>T (p.Thr2048Ile) c.5879C>T (p.Thr1960Ile) c.2258C>T (p.Thr753Ile) c.*38+6102G>A (n.*38+6102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108329119T>A | CA476676718 | ATM,C11orf65 | c.7188T>A (p.Thr2396=) c.*6659T>A (n.*6659T>A) n.1607T>A n.145T>A n.25T>A n.1945T>A n.1606T>A n.8672T>A n.2412T>A n.2902T>A n.1651T>A c.*2252T>A (n.*2252T>A) c.*2323T>A (n.*2323T>A) n.3403T>A n.464T>A c.641-20048A>T (n.641-20048A>T) n.213T>A n.2592T>A c.3144T>A (p.Thr1048=) c.7023T>A (p.Thr2341=) c.6144T>A (p.Thr2048=) c.5880T>A (p.Thr1960=) c.2259T>A (p.Thr753=) c.*38+6101A>T (n.*38+6101A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108329119T>C | CA476676719 | ATM,C11orf65 | c.7188T>C (p.Thr2396=) c.*6659T>C (n.*6659T>C) n.1607T>C n.145T>C n.25T>C n.1945T>C n.1606T>C n.8672T>C n.2412T>C n.2902T>C n.1651T>C c.*2252T>C (n.*2252T>C) c.*2323T>C (n.*2323T>C) n.3403T>C n.464T>C c.641-20048A>G (n.641-20048A>G) n.213T>C n.2592T>C c.3144T>C (p.Thr1048=) c.7023T>C (p.Thr2341=) c.6144T>C (p.Thr2048=) c.5880T>C (p.Thr1960=) c.2259T>C (p.Thr753=) c.*38+6101A>G (n.*38+6101A>G) | dbSNP |
| 11 | g.108329119T>G | CA476676720 | ATM,C11orf65 | c.7188T>G (p.Thr2396=) c.*6659T>G (n.*6659T>G) n.1607T>G n.145T>G n.25T>G n.1945T>G n.1606T>G n.8672T>G n.2412T>G n.2902T>G n.1651T>G c.*2252T>G (n.*2252T>G) c.*2323T>G (n.*2323T>G) n.3403T>G n.464T>G c.641-20048A>C (n.641-20048A>C) n.213T>G n.2592T>G c.3144T>G (p.Thr1048=) c.7023T>G (p.Thr2341=) c.6144T>G (p.Thr2048=) c.5880T>G (p.Thr1960=) c.2259T>G (p.Thr753=) c.*38+6101A>C (n.*38+6101A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108329120C>A | CA382559588 | ATM,C11orf65 | c.7189C>A (p.Gln2397Lys) c.*6660C>A (n.*6660C>A) n.1608C>A n.146C>A n.26C>A n.1946C>A n.1607C>A n.8673C>A n.2413C>A n.2903C>A n.1652C>A c.*2253C>A (n.*2253C>A) c.*2324C>A (n.*2324C>A) n.3404C>A n.465C>A c.641-20049G>T (n.641-20049G>T) n.214C>A n.2593C>A c.3145C>A (p.Gln1049Lys) c.7024C>A (p.Gln2342Lys) c.6145C>A (p.Gln2049Lys) c.5881C>A (p.Gln1961Lys) c.2260C>A (p.Gln754Lys) c.*38+6100G>T (n.*38+6100G>T) | dbSNP |
| 11 | g.108329120C= | CA1998810624 | ATM,C11orf65 | c.7189C= (p.Gln2397=) c.*6660C= (n.*6660C=) n.1608C= n.146C= n.26C= n.1946C= n.1607C= n.8673C= n.2413C= n.2903C= n.1652C= c.*2253C= (n.*2253C=) c.*2324C= (n.*2324C=) n.3404C= n.465C= c.641-20049G= (n.641-20049G=) n.214C= n.2593C= c.3145C= (p.Gln1049=) c.7024C= (p.Gln2342=) c.6145C= (p.Gln2049=) c.5881C= (p.Gln1961=) c.2260C= (p.Gln754=) c.*38+6100G= (n.*38+6100G=) | |
| 11 | g.108329120C>G | CA6266074 | ATM,C11orf65 | c.7189C>G (p.Gln2397Glu) c.*6660C>G (n.*6660C>G) n.1608C>G n.146C>G n.26C>G n.1946C>G n.1607C>G n.8673C>G n.2413C>G n.2903C>G n.1652C>G c.*2253C>G (n.*2253C>G) c.*2324C>G (n.*2324C>G) n.3404C>G n.465C>G c.641-20049G>C (n.641-20049G>C) n.214C>G n.2593C>G c.3145C>G (p.Gln1049Glu) c.7024C>G (p.Gln2342Glu) c.6145C>G (p.Gln2049Glu) c.5881C>G (p.Gln1961Glu) c.2260C>G (p.Gln754Glu) c.*38+6100G>C (n.*38+6100G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108329120C>T | CA10579253 | ATM,C11orf65 | c.7189C>T (p.Gln2397Ter) c.*6660C>T (n.*6660C>T) n.1608C>T n.146C>T n.26C>T n.1946C>T n.1607C>T n.8673C>T n.2413C>T n.2903C>T n.1652C>T c.*2253C>T (n.*2253C>T) c.*2324C>T (n.*2324C>T) n.3404C>T n.465C>T c.641-20049G>A (n.641-20049G>A) n.214C>T n.2593C>T c.3145C>T (p.Gln1049Ter) c.7024C>T (p.Gln2342Ter) c.6145C>T (p.Gln2049Ter) c.5881C>T (p.Gln1961Ter) c.2260C>T (p.Gln754Ter) c.*38+6100G>A (n.*38+6100G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329121A= | CA1998810627 | ATM,C11orf65 | c.7190A= (p.Gln2397=) c.*6661A= (n.*6661A=) n.1609A= n.147A= n.27A= n.1947A= n.1608A= n.8674A= n.2414A= n.2904A= n.1653A= c.*2254A= (n.*2254A=) c.*2325A= (n.*2325A=) n.3405A= n.466A= c.641-20050T= (n.641-20050T=) n.215A= n.2594A= c.3146A= (p.Gln1049=) c.7025A= (p.Gln2342=) c.6146A= (p.Gln2049=) c.5882A= (p.Gln1961=) c.2261A= (p.Gln754=) c.*38+6099T= (n.*38+6099T=) | |
| 11 | g.108329121A>C | CA382559590 | ATM,C11orf65 | c.7190A>C (p.Gln2397Pro) c.*6661A>C (n.*6661A>C) n.1609A>C n.147A>C n.27A>C n.1947A>C n.1608A>C n.8674A>C n.2414A>C n.2904A>C n.1653A>C c.*2254A>C (n.*2254A>C) c.*2325A>C (n.*2325A>C) n.3405A>C n.466A>C c.641-20050T>G (n.641-20050T>G) n.215A>C n.2594A>C c.3146A>C (p.Gln1049Pro) c.7025A>C (p.Gln2342Pro) c.6146A>C (p.Gln2049Pro) c.5882A>C (p.Gln1961Pro) c.2261A>C (p.Gln754Pro) c.*38+6099T>G (n.*38+6099T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329121A>G | CA16613202 | ATM,C11orf65 | c.7190A>G (p.Gln2397Arg) c.*6661A>G (n.*6661A>G) n.1609A>G n.147A>G n.27A>G n.1947A>G n.1608A>G n.8674A>G n.2414A>G n.2904A>G n.1653A>G c.*2254A>G (n.*2254A>G) c.*2325A>G (n.*2325A>G) n.3405A>G n.466A>G c.641-20050T>C (n.641-20050T>C) n.215A>G n.2594A>G c.3146A>G (p.Gln1049Arg) c.7025A>G (p.Gln2342Arg) c.6146A>G (p.Gln2049Arg) c.5882A>G (p.Gln1961Arg) c.2261A>G (p.Gln754Arg) c.*38+6099T>C (n.*38+6099T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108329121A>T | CA382559589 | ATM,C11orf65 | c.7190A>T (p.Gln2397Leu) c.*6661A>T (n.*6661A>T) n.1609A>T n.147A>T n.27A>T n.1947A>T n.1608A>T n.8674A>T n.2414A>T n.2904A>T n.1653A>T c.*2254A>T (n.*2254A>T) c.*2325A>T (n.*2325A>T) n.3405A>T n.466A>T c.641-20050T>A (n.641-20050T>A) n.215A>T n.2594A>T c.3146A>T (p.Gln1049Leu) c.7025A>T (p.Gln2342Leu) c.6146A>T (p.Gln2049Leu) c.5882A>T (p.Gln1961Leu) c.2261A>T (p.Gln754Leu) c.*38+6099T>A (n.*38+6099T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329122A= | CA1998810629 | ATM,C11orf65 | c.7191A= (p.Gln2397=) c.*6662A= (n.*6662A=) n.1610A= n.148A= n.28A= n.1948A= n.1609A= n.8675A= n.2415A= n.2905A= n.1654A= c.*2255A= (n.*2255A=) c.*2326A= (n.*2326A=) n.3406A= n.467A= c.641-20051T= (n.641-20051T=) n.216A= n.2595A= c.3147A= (p.Gln1049=) c.7026A= (p.Gln2342=) c.6147A= (p.Gln2049=) c.5883A= (p.Gln1961=) c.2262A= (p.Gln754=) c.*38+6098T= (n.*38+6098T=) | |
| 11 | g.108329122A>C | CA382559591 | ATM,C11orf65 | c.7191A>C (p.Gln2397His) c.*6662A>C (n.*6662A>C) n.1610A>C n.148A>C n.28A>C n.1948A>C n.1609A>C n.8675A>C n.2415A>C n.2905A>C n.1654A>C c.*2255A>C (n.*2255A>C) c.*2326A>C (n.*2326A>C) n.3406A>C n.467A>C c.641-20051T>G (n.641-20051T>G) n.216A>C n.2595A>C c.3147A>C (p.Gln1049His) c.7026A>C (p.Gln2342His) c.6147A>C (p.Gln2049His) c.5883A>C (p.Gln1961His) c.2262A>C (p.Gln754His) c.*38+6098T>G (n.*38+6098T>G) | |
| 11 | g.108329122A>G | CA6266075 | ATM,C11orf65 | c.7191A>G (p.Gln2397=) c.*6662A>G (n.*6662A>G) n.1610A>G n.148A>G n.28A>G n.1948A>G n.1609A>G n.8675A>G n.2415A>G n.2905A>G n.1654A>G c.*2255A>G (n.*2255A>G) c.*2326A>G (n.*2326A>G) n.3406A>G n.467A>G c.641-20051T>C (n.641-20051T>C) n.216A>G n.2595A>G c.3147A>G (p.Gln1049=) c.7026A>G (p.Gln2342=) c.6147A>G (p.Gln2049=) c.5883A>G (p.Gln1961=) c.2262A>G (p.Gln754=) c.*38+6098T>C (n.*38+6098T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108329122A>T | CA382559592 | ATM,C11orf65 | c.7191A>T (p.Gln2397His) c.*6662A>T (n.*6662A>T) n.1610A>T n.148A>T n.28A>T n.1948A>T n.1609A>T n.8675A>T n.2415A>T n.2905A>T n.1654A>T c.*2255A>T (n.*2255A>T) c.*2326A>T (n.*2326A>T) n.3406A>T n.467A>T c.641-20051T>A (n.641-20051T>A) n.216A>T n.2595A>T c.3147A>T (p.Gln1049His) c.7026A>T (p.Gln2342His) c.6147A>T (p.Gln2049His) c.5883A>T (p.Gln1961His) c.2262A>T (p.Gln754His) c.*38+6098T>A (n.*38+6098T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329123T>A | CA382559593 | ATM,C11orf65 | c.7192T>A (p.Tyr2398Asn) c.*6663T>A (n.*6663T>A) n.1611T>A n.149T>A n.29T>A n.1949T>A n.1610T>A n.8676T>A n.2416T>A n.2906T>A n.1655T>A c.*2256T>A (n.*2256T>A) c.*2327T>A (n.*2327T>A) n.3407T>A n.468T>A c.641-20052A>T (n.641-20052A>T) n.217T>A n.2596T>A c.3148T>A (p.Tyr1050Asn) c.7027T>A (p.Tyr2343Asn) c.6148T>A (p.Tyr2050Asn) c.5884T>A (p.Tyr1962Asn) c.2263T>A (p.Tyr755Asn) c.*38+6097A>T (n.*38+6097A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108329123T>C | CA382559594 | ATM,C11orf65 | c.7192T>C (p.Tyr2398His) c.*6663T>C (n.*6663T>C) n.1611T>C n.149T>C n.29T>C n.1949T>C n.1610T>C n.8676T>C n.2416T>C n.2906T>C n.1655T>C c.*2256T>C (n.*2256T>C) c.*2327T>C (n.*2327T>C) n.3407T>C n.468T>C c.641-20052A>G (n.641-20052A>G) n.217T>C n.2596T>C c.3148T>C (p.Tyr1050His) c.7027T>C (p.Tyr2343His) c.6148T>C (p.Tyr2050His) c.5884T>C (p.Tyr1962His) c.2263T>C (p.Tyr755His) c.*38+6097A>G (n.*38+6097A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329123T>G | CA382559595 | ATM,C11orf65 | c.7192T>G (p.Tyr2398Asp) c.*6663T>G (n.*6663T>G) n.1611T>G n.149T>G n.29T>G n.1949T>G n.1610T>G n.8676T>G n.2416T>G n.2906T>G n.1655T>G c.*2256T>G (n.*2256T>G) c.*2327T>G (n.*2327T>G) n.3407T>G n.468T>G c.641-20052A>C (n.641-20052A>C) n.217T>G n.2596T>G c.3148T>G (p.Tyr1050Asp) c.7027T>G (p.Tyr2343Asp) c.6148T>G (p.Tyr2050Asp) c.5884T>G (p.Tyr1962Asp) c.2263T>G (p.Tyr755Asp) c.*38+6097A>C (n.*38+6097A>C) | dbSNP |