WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108325816_108331169del | CA913189714 | ATM,C11orf65 | c.6808-242_7516-275del c.*6279-242_*6987-275del n.1227-242_1935-275del n.1565-242_2273-275del n.1226-242_1934-275del n.8292-242_9000-275del n.2032-242_2740-275del n.2522-242_3230-275del c.*1872-242_*2580-275del c.*1943-242_*2651-275del n.3023-242_3731-275del c.641-22098_641-16745del (n.641-22098_641-16745del) n.2212-242_2920-275del c.2764-242_3472-275del c.6643-242_7351-275del c.5764-242_6472-275del c.5500-242_6208-275del c.1879-242_2587-275del c.*38+4051_*38+9404del (n.*38+4051_*38+9404del) | ClinVar |
| 11 | g.108329020G>A | CA382559373 | ATM,C11orf65 | c.7090-1G>A (n.7090-1G>A) c.*6561-1G>A (n.*6561-1G>A) n.1509-1G>A n.47-1G>A n.1847-1G>A n.1508-1G>A n.8574-1G>A n.2314-1G>A n.2804-1G>A n.1553-1G>A c.*2154-1G>A (n.*2154-1G>A) c.*2225-1G>A (n.*2225-1G>A) n.3305-1G>A n.366-1G>A c.641-19949C>T (n.641-19949C>T) n.115-1G>A n.2494-1G>A c.3046-1G>A (n.3046-1G>A) c.6925-1G>A (n.6925-1G>A) c.6046-1G>A (n.6046-1G>A) c.5782-1G>A (n.5782-1G>A) c.2161-1G>A (n.2161-1G>A) c.*38+6200C>T (n.*38+6200C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108329020G>C | CA382559374 | ATM,C11orf65 | c.7090-1G>C (n.7090-1G>C) c.*6561-1G>C (n.*6561-1G>C) n.1509-1G>C n.47-1G>C n.1847-1G>C n.1508-1G>C n.8574-1G>C n.2314-1G>C n.2804-1G>C n.1553-1G>C c.*2154-1G>C (n.*2154-1G>C) c.*2225-1G>C (n.*2225-1G>C) n.3305-1G>C n.366-1G>C c.641-19949C>G (n.641-19949C>G) n.115-1G>C n.2494-1G>C c.3046-1G>C (n.3046-1G>C) c.6925-1G>C (n.6925-1G>C) c.6046-1G>C (n.6046-1G>C) c.5782-1G>C (n.5782-1G>C) c.2161-1G>C (n.2161-1G>C) c.*38+6200C>G (n.*38+6200C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108329020G= | CA1998810502 | ATM,C11orf65 | c.7090-1G= (n.7090-1G=) c.*6561-1G= (n.*6561-1G=) n.1509-1G= n.47-1G= n.1847-1G= n.1508-1G= n.8574-1G= n.2314-1G= n.2804-1G= n.1553-1G= c.*2154-1G= (n.*2154-1G=) c.*2225-1G= (n.*2225-1G=) n.3305-1G= n.366-1G= c.641-19949C= (n.641-19949C=) n.115-1G= n.2494-1G= c.3046-1G= (n.3046-1G=) c.6925-1G= (n.6925-1G=) c.6046-1G= (n.6046-1G=) c.5782-1G= (n.5782-1G=) c.2161-1G= (n.2161-1G=) c.*38+6200C= (n.*38+6200C=) | |
| 11 | g.108329020G>T | CA382559375 | ATM,C11orf65 | c.7090-1G>T (n.7090-1G>T) c.*6561-1G>T (n.*6561-1G>T) n.1509-1G>T n.47-1G>T n.1847-1G>T n.1508-1G>T n.8574-1G>T n.2314-1G>T n.2804-1G>T n.1553-1G>T c.*2154-1G>T (n.*2154-1G>T) c.*2225-1G>T (n.*2225-1G>T) n.3305-1G>T n.366-1G>T c.641-19949C>A (n.641-19949C>A) n.115-1G>T n.2494-1G>T c.3046-1G>T (n.3046-1G>T) c.6925-1G>T (n.6925-1G>T) c.6046-1G>T (n.6046-1G>T) c.5782-1G>T (n.5782-1G>T) c.2161-1G>T (n.2161-1G>T) c.*38+6200C>A (n.*38+6200C>A) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108329021G>A | CA382559377 | ATM,C11orf65 | c.7090G>A (p.Ala2364Thr) c.*6561G>A (n.*6561G>A) n.1509G>A n.47G>A n.1847G>A n.1508G>A n.8574G>A n.2314G>A n.2804G>A n.1553G>A c.*2154G>A (n.*2154G>A) c.*2225G>A (n.*2225G>A) n.3305G>A n.366G>A c.641-19950C>T (n.641-19950C>T) n.115G>A n.2494G>A c.3046G>A (p.Ala1016Thr) c.6925G>A (p.Ala2309Thr) c.6046G>A (p.Ala2016Thr) c.5782G>A (p.Ala1928Thr) c.2161G>A (p.Ala721Thr) c.*38+6199C>T (n.*38+6199C>T) | dbSNP |
| 11 | g.108329021G>C | CA6266068 | ATM,C11orf65 | c.7090G>C (p.Ala2364Pro) c.*6561G>C (n.*6561G>C) n.1509G>C n.47G>C n.1847G>C n.1508G>C n.8574G>C n.2314G>C n.2804G>C n.1553G>C c.*2154G>C (n.*2154G>C) c.*2225G>C (n.*2225G>C) n.3305G>C n.366G>C c.641-19950C>G (n.641-19950C>G) n.115G>C n.2494G>C c.3046G>C (p.Ala1016Pro) c.6925G>C (p.Ala2309Pro) c.6046G>C (p.Ala2016Pro) c.5782G>C (p.Ala1928Pro) c.2161G>C (p.Ala721Pro) c.*38+6199C>G (n.*38+6199C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108329021G= | CA1998810504 | ATM,C11orf65 | c.7090G= (p.Ala2364=) c.*6561G= (n.*6561G=) n.1509G= n.47G= n.1847G= n.1508G= n.8574G= n.2314G= n.2804G= n.1553G= c.*2154G= (n.*2154G=) c.*2225G= (n.*2225G=) n.3305G= n.366G= c.641-19950C= (n.641-19950C=) n.115G= n.2494G= c.3046G= (p.Ala1016=) c.6925G= (p.Ala2309=) c.6046G= (p.Ala2016=) c.5782G= (p.Ala1928=) c.2161G= (p.Ala721=) c.*38+6199C= (n.*38+6199C=) | |
| 11 | g.108329021G>T | CA382559376 | ATM,C11orf65 | c.7090G>T (p.Ala2364Ser) c.*6561G>T (n.*6561G>T) n.1509G>T n.47G>T n.1847G>T n.1508G>T n.8574G>T n.2314G>T n.2804G>T n.1553G>T c.*2154G>T (n.*2154G>T) c.*2225G>T (n.*2225G>T) n.3305G>T n.366G>T c.641-19950C>A (n.641-19950C>A) n.115G>T n.2494G>T c.3046G>T (p.Ala1016Ser) c.6925G>T (p.Ala2309Ser) c.6046G>T (p.Ala2016Ser) c.5782G>T (p.Ala1928Ser) c.2161G>T (p.Ala721Ser) c.*38+6199C>A (n.*38+6199C>A) | dbSNP |
| 11 | g.108329021_108329022delinsGC | CA1998810506 | ATM,C11orf65 | c.7090_7091delinsGC (p.Ala2364=) c.*6561_*6562delinsGC (n.*6561_*6562delinsGC) n.1509_1510delinsGC n.47_48delinsGC n.1847_1848delinsGC n.1508_1509delinsGC n.8574_8575delinsGC n.2314_2315delinsGC n.2804_2805delinsGC n.1553_1554delinsGC c.*2154_*2155delinsGC (n.*2154_*2155delinsGC) c.*2225_*2226delinsGC (n.*2225_*2226delinsGC) n.3305_3306delinsGC n.366_367delinsGC c.641-19951_641-19950delinsGC (n.641-19951_641-19950delinsGC) n.115_116delinsGC n.2494_2495delinsGC c.3046_3047delinsGC (p.Ala1016=) c.6925_6926delinsGC (p.Ala2309=) c.6046_6047delinsGC (p.Ala2016=) c.5782_5783delinsGC (p.Ala1928=) c.2161_2162delinsGC (p.Ala721=) c.*38+6198_*38+6199delinsGC (n.*38+6198_*38+6199delinsGC) | |
| 11 | g.108329022del | CA10582846 | ATM,C11orf65 | c.7091del (p.Ala2364GlufsTer2) c.*6562del (n.*6562del) n.1510del n.48del n.1848del n.1509del n.8575del n.2315del n.2805del n.1554del c.*2155del (n.*2155del) c.*2226del (n.*2226del) n.3306del n.367del c.641-19951del (n.641-19951del) n.116del n.2495del c.3047del (p.Ala1016GlufsTer2) c.6926del (p.Ala2309GlufsTer2) c.6047del (p.Ala2016GlufsTer2) c.5783del (p.Ala1928GlufsTer2) c.2162del (p.Ala721GlufsTer2) c.*38+6198del (n.*38+6198del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329022C>A | CA382559378 | ATM,C11orf65 | c.7091C>A (p.Ala2364Glu) c.*6562C>A (n.*6562C>A) n.1510C>A n.48C>A n.1848C>A n.1509C>A n.8575C>A n.2315C>A n.2805C>A n.1554C>A c.*2155C>A (n.*2155C>A) c.*2226C>A (n.*2226C>A) n.3306C>A n.367C>A c.641-19951G>T (n.641-19951G>T) n.116C>A n.2495C>A c.3047C>A (p.Ala1016Glu) c.6926C>A (p.Ala2309Glu) c.6047C>A (p.Ala2016Glu) c.5783C>A (p.Ala1928Glu) c.2162C>A (p.Ala721Glu) c.*38+6198G>T (n.*38+6198G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108329022C= | CA1998810508 | ATM,C11orf65 | c.7091C= (p.Ala2364=) c.*6562C= (n.*6562C=) n.1510C= n.48C= n.1848C= n.1509C= n.8575C= n.2315C= n.2805C= n.1554C= c.*2155C= (n.*2155C=) c.*2226C= (n.*2226C=) n.3306C= n.367C= c.641-19951G= (n.641-19951G=) n.116C= n.2495C= c.3047C= (p.Ala1016=) c.6926C= (p.Ala2309=) c.6047C= (p.Ala2016=) c.5783C= (p.Ala1928=) c.2162C= (p.Ala721=) c.*38+6198G= (n.*38+6198G=) | |
| 11 | g.108329022C>G | CA382559379 | ATM,C11orf65 | c.7091C>G (p.Ala2364Gly) c.*6562C>G (n.*6562C>G) n.1510C>G n.48C>G n.1848C>G n.1509C>G n.8575C>G n.2315C>G n.2805C>G n.1554C>G c.*2155C>G (n.*2155C>G) c.*2226C>G (n.*2226C>G) n.3306C>G n.367C>G c.641-19951G>C (n.641-19951G>C) n.116C>G n.2495C>G c.3047C>G (p.Ala1016Gly) c.6926C>G (p.Ala2309Gly) c.6047C>G (p.Ala2016Gly) c.5783C>G (p.Ala1928Gly) c.2162C>G (p.Ala721Gly) c.*38+6198G>C (n.*38+6198G>C) | dbSNP |
| 11 | g.108329022C>T | CA382559380 | ATM,C11orf65 | c.7091C>T (p.Ala2364Val) c.*6562C>T (n.*6562C>T) n.1510C>T n.48C>T n.1848C>T n.1509C>T n.8575C>T n.2315C>T n.2805C>T n.1554C>T c.*2155C>T (n.*2155C>T) c.*2226C>T (n.*2226C>T) n.3306C>T n.367C>T c.641-19951G>A (n.641-19951G>A) n.116C>T n.2495C>T c.3047C>T (p.Ala1016Val) c.6926C>T (p.Ala2309Val) c.6047C>T (p.Ala2016Val) c.5783C>T (p.Ala1928Val) c.2162C>T (p.Ala721Val) c.*38+6198G>A (n.*38+6198G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329023A= | CA1998810509 | ATM,C11orf65 | c.7092A= (p.Ala2364=) c.*6563A= (n.*6563A=) n.1511A= n.49A= n.1849A= n.1510A= n.8576A= n.2316A= n.2806A= n.1555A= c.*2156A= (n.*2156A=) c.*2227A= (n.*2227A=) n.3307A= n.368A= c.641-19952T= (n.641-19952T=) n.117A= n.2496A= c.3048A= (p.Ala1016=) c.6927A= (p.Ala2309=) c.6048A= (p.Ala2016=) c.5784A= (p.Ala1928=) c.2163A= (p.Ala721=) c.*38+6197T= (n.*38+6197T=) | |
| 11 | g.108329023A>C | CA476676661 | ATM,C11orf65 | c.7092A>C (p.Ala2364=) c.*6563A>C (n.*6563A>C) n.1511A>C n.49A>C n.1849A>C n.1510A>C n.8576A>C n.2316A>C n.2806A>C n.1555A>C c.*2156A>C (n.*2156A>C) c.*2227A>C (n.*2227A>C) n.3307A>C n.368A>C c.641-19952T>G (n.641-19952T>G) n.117A>C n.2496A>C c.3048A>C (p.Ala1016=) c.6927A>C (p.Ala2309=) c.6048A>C (p.Ala2016=) c.5784A>C (p.Ala1928=) c.2163A>C (p.Ala721=) c.*38+6197T>G (n.*38+6197T>G) | |
| 11 | g.108329023A>G | CA476676658 | ATM,C11orf65 | c.7092A>G (p.Ala2364=) c.*6563A>G (n.*6563A>G) n.1511A>G n.49A>G n.1849A>G n.1510A>G n.8576A>G n.2316A>G n.2806A>G n.1555A>G c.*2156A>G (n.*2156A>G) c.*2227A>G (n.*2227A>G) n.3307A>G n.368A>G c.641-19952T>C (n.641-19952T>C) n.117A>G n.2496A>G c.3048A>G (p.Ala1016=) c.6927A>G (p.Ala2309=) c.6048A>G (p.Ala2016=) c.5784A>G (p.Ala1928=) c.2163A>G (p.Ala721=) c.*38+6197T>C (n.*38+6197T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329023A>T | CA476676660 | ATM,C11orf65 | c.7092A>T (p.Ala2364=) c.*6563A>T (n.*6563A>T) n.1511A>T n.49A>T n.1849A>T n.1510A>T n.8576A>T n.2316A>T n.2806A>T n.1555A>T c.*2156A>T (n.*2156A>T) c.*2227A>T (n.*2227A>T) n.3307A>T n.368A>T c.641-19952T>A (n.641-19952T>A) n.117A>T n.2496A>T c.3048A>T (p.Ala1016=) c.6927A>T (p.Ala2309=) c.6048A>T (p.Ala2016=) c.5784A>T (p.Ala1928=) c.2163A>T (p.Ala721=) c.*38+6197T>A (n.*38+6197T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108329024G>A | CA382559381 | ATM,C11orf65 | c.7093G>A (p.Val2365Ile) c.*6564G>A (n.*6564G>A) n.1512G>A n.50G>A n.1850G>A n.1511G>A n.8577G>A n.2317G>A n.2807G>A n.1556G>A c.*2157G>A (n.*2157G>A) c.*2228G>A (n.*2228G>A) n.3308G>A n.369G>A c.641-19953C>T (n.641-19953C>T) n.118G>A n.2497G>A c.3049G>A (p.Val1017Ile) c.6928G>A (p.Val2310Ile) c.6049G>A (p.Val2017Ile) c.5785G>A (p.Val1929Ile) c.2164G>A (p.Val722Ile) c.*38+6196C>T (n.*38+6196C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329024G>C | CA382559382 | ATM,C11orf65 | c.7093G>C (p.Val2365Leu) c.*6564G>C (n.*6564G>C) n.1512G>C n.50G>C n.1850G>C n.1511G>C n.8577G>C n.2317G>C n.2807G>C n.1556G>C c.*2157G>C (n.*2157G>C) c.*2228G>C (n.*2228G>C) n.3308G>C n.369G>C c.641-19953C>G (n.641-19953C>G) n.118G>C n.2497G>C c.3049G>C (p.Val1017Leu) c.6928G>C (p.Val2310Leu) c.6049G>C (p.Val2017Leu) c.5785G>C (p.Val1929Leu) c.2164G>C (p.Val722Leu) c.*38+6196C>G (n.*38+6196C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108329024G= | CA1998810511 | ATM,C11orf65 | c.7093G= (p.Val2365=) c.*6564G= (n.*6564G=) n.1512G= n.50G= n.1850G= n.1511G= n.8577G= n.2317G= n.2807G= n.1556G= c.*2157G= (n.*2157G=) c.*2228G= (n.*2228G=) n.3308G= n.369G= c.641-19953C= (n.641-19953C=) n.118G= n.2497G= c.3049G= (p.Val1017=) c.6928G= (p.Val2310=) c.6049G= (p.Val2017=) c.5785G= (p.Val1929=) c.2164G= (p.Val722=) c.*38+6196C= (n.*38+6196C=) | |
| 11 | g.108329024G>T | CA382559383 | ATM,C11orf65 | c.7093G>T (p.Val2365Leu) c.*6564G>T (n.*6564G>T) n.1512G>T n.50G>T n.1850G>T n.1511G>T n.8577G>T n.2317G>T n.2807G>T n.1556G>T c.*2157G>T (n.*2157G>T) c.*2228G>T (n.*2228G>T) n.3308G>T n.369G>T c.641-19953C>A (n.641-19953C>A) n.118G>T n.2497G>T c.3049G>T (p.Val1017Leu) c.6928G>T (p.Val2310Leu) c.6049G>T (p.Val2017Leu) c.5785G>T (p.Val1929Leu) c.2164G>T (p.Val722Leu) c.*38+6196C>A (n.*38+6196C>A) | |
| 11 | g.108329025T>A | CA382559384 | ATM,C11orf65 | c.7094T>A (p.Val2365Glu) c.*6565T>A (n.*6565T>A) n.1513T>A n.51T>A n.1851T>A n.1512T>A n.8578T>A n.2318T>A n.2808T>A n.1557T>A c.*2158T>A (n.*2158T>A) c.*2229T>A (n.*2229T>A) n.3309T>A n.370T>A c.641-19954A>T (n.641-19954A>T) n.119T>A n.2498T>A c.3050T>A (p.Val1017Glu) c.6929T>A (p.Val2310Glu) c.6050T>A (p.Val2017Glu) c.5786T>A (p.Val1929Glu) c.2165T>A (p.Val722Glu) c.*38+6195A>T (n.*38+6195A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329025T>C | CA382559385 | ATM,C11orf65 | c.7094T>C (p.Val2365Ala) c.*6565T>C (n.*6565T>C) n.1513T>C n.51T>C n.1851T>C n.1512T>C n.8578T>C n.2318T>C n.2808T>C n.1557T>C c.*2158T>C (n.*2158T>C) c.*2229T>C (n.*2229T>C) n.3309T>C n.370T>C c.641-19954A>G (n.641-19954A>G) n.119T>C n.2498T>C c.3050T>C (p.Val1017Ala) c.6929T>C (p.Val2310Ala) c.6050T>C (p.Val2017Ala) c.5786T>C (p.Val1929Ala) c.2165T>C (p.Val722Ala) c.*38+6195A>G (n.*38+6195A>G) | |
| 11 | g.108329025T>G | CA382559386 | ATM,C11orf65 | c.7094T>G (p.Val2365Gly) c.*6565T>G (n.*6565T>G) n.1513T>G n.51T>G n.1851T>G n.1512T>G n.8578T>G n.2318T>G n.2808T>G n.1557T>G c.*2158T>G (n.*2158T>G) c.*2229T>G (n.*2229T>G) n.3309T>G n.370T>G c.641-19954A>C (n.641-19954A>C) n.119T>G n.2498T>G c.3050T>G (p.Val1017Gly) c.6929T>G (p.Val2310Gly) c.6050T>G (p.Val2017Gly) c.5786T>G (p.Val1929Gly) c.2165T>G (p.Val722Gly) c.*38+6195A>C (n.*38+6195A>C) | |
| 11 | g.108329026A= | CA1998810513 | ATM,C11orf65 | c.7095A= (p.Val2365=) c.*6566A= (n.*6566A=) n.1514A= n.52A= n.1852A= n.1513A= n.8579A= n.2319A= n.2809A= n.1558A= c.*2159A= (n.*2159A=) c.*2230A= (n.*2230A=) n.3310A= n.371A= c.641-19955T= (n.641-19955T=) n.120A= n.2499A= c.3051A= (p.Val1017=) c.6930A= (p.Val2310=) c.6051A= (p.Val2017=) c.5787A= (p.Val1929=) c.2166A= (p.Val722=) c.*38+6194T= (n.*38+6194T=) | |
| 11 | g.108329026A>C | CA476676662 | ATM,C11orf65 | c.7095A>C (p.Val2365=) c.*6566A>C (n.*6566A>C) n.1514A>C n.52A>C n.1852A>C n.1513A>C n.8579A>C n.2319A>C n.2809A>C n.1558A>C c.*2159A>C (n.*2159A>C) c.*2230A>C (n.*2230A>C) n.3310A>C n.371A>C c.641-19955T>G (n.641-19955T>G) n.120A>C n.2499A>C c.3051A>C (p.Val1017=) c.6930A>C (p.Val2310=) c.6051A>C (p.Val2017=) c.5787A>C (p.Val1929=) c.2166A>C (p.Val722=) c.*38+6194T>G (n.*38+6194T>G) | |
| 11 | g.108329026A>G | CA476676663 | ATM,C11orf65 | c.7095A>G (p.Val2365=) c.*6566A>G (n.*6566A>G) n.1514A>G n.52A>G n.1852A>G n.1513A>G n.8579A>G n.2319A>G n.2809A>G n.1558A>G c.*2159A>G (n.*2159A>G) c.*2230A>G (n.*2230A>G) n.3310A>G n.371A>G c.641-19955T>C (n.641-19955T>C) n.120A>G n.2499A>G c.3051A>G (p.Val1017=) c.6930A>G (p.Val2310=) c.6051A>G (p.Val2017=) c.5787A>G (p.Val1929=) c.2166A>G (p.Val722=) c.*38+6194T>C (n.*38+6194T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108329026A>T | CA476676664 | ATM,C11orf65 | c.7095A>T (p.Val2365=) c.*6566A>T (n.*6566A>T) n.1514A>T n.52A>T n.1852A>T n.1513A>T n.8579A>T n.2319A>T n.2809A>T n.1558A>T c.*2159A>T (n.*2159A>T) c.*2230A>T (n.*2230A>T) n.3310A>T n.371A>T c.641-19955T>A (n.641-19955T>A) n.120A>T n.2499A>T c.3051A>T (p.Val1017=) c.6930A>T (p.Val2310=) c.6051A>T (p.Val2017=) c.5787A>T (p.Val1929=) c.2166A>T (p.Val722=) c.*38+6194T>A (n.*38+6194T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329027G>A | CA382559387 | ATM,C11orf65 | c.7096G>A (p.Glu2366Lys) c.*6567G>A (n.*6567G>A) n.1515G>A n.53G>A n.1853G>A n.1514G>A n.8580G>A n.2320G>A n.2810G>A n.1559G>A c.*2160G>A (n.*2160G>A) c.*2231G>A (n.*2231G>A) n.3311G>A n.372G>A c.641-19956C>T (n.641-19956C>T) n.121G>A n.2500G>A c.3052G>A (p.Glu1018Lys) c.6931G>A (p.Glu2311Lys) c.6052G>A (p.Glu2018Lys) c.5788G>A (p.Glu1930Lys) c.2167G>A (p.Glu723Lys) c.*38+6193C>T (n.*38+6193C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329027G>C | CA382559388 | ATM,C11orf65 | c.7096G>C (p.Glu2366Gln) c.*6567G>C (n.*6567G>C) n.1515G>C n.53G>C n.1853G>C n.1514G>C n.8580G>C n.2320G>C n.2810G>C n.1559G>C c.*2160G>C (n.*2160G>C) c.*2231G>C (n.*2231G>C) n.3311G>C n.372G>C c.641-19956C>G (n.641-19956C>G) n.121G>C n.2500G>C c.3052G>C (p.Glu1018Gln) c.6931G>C (p.Glu2311Gln) c.6052G>C (p.Glu2018Gln) c.5788G>C (p.Glu1930Gln) c.2167G>C (p.Glu723Gln) c.*38+6193C>G (n.*38+6193C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108329027G= | CA1998810516 | ATM,C11orf65 | c.7096G= (p.Glu2366=) c.*6567G= (n.*6567G=) n.1515G= n.53G= n.1853G= n.1514G= n.8580G= n.2320G= n.2810G= n.1559G= c.*2160G= (n.*2160G=) c.*2231G= (n.*2231G=) n.3311G= n.372G= c.641-19956C= (n.641-19956C=) n.121G= n.2500G= c.3052G= (p.Glu1018=) c.6931G= (p.Glu2311=) c.6052G= (p.Glu2018=) c.5788G= (p.Glu1930=) c.2167G= (p.Glu723=) c.*38+6193C= (n.*38+6193C=) | |
| 11 | g.108329027G>T | CA165161 | ATM,C11orf65 | c.7096G>T (p.Glu2366Ter) c.*6567G>T (n.*6567G>T) n.1515G>T n.53G>T n.1853G>T n.1514G>T n.8580G>T n.2320G>T n.2810G>T n.1559G>T c.*2160G>T (n.*2160G>T) c.*2231G>T (n.*2231G>T) n.3311G>T n.372G>T c.641-19956C>A (n.641-19956C>A) n.121G>T n.2500G>T c.3052G>T (p.Glu1018Ter) c.6931G>T (p.Glu2311Ter) c.6052G>T (p.Glu2018Ter) c.5788G>T (p.Glu1930Ter) c.2167G>T (p.Glu723Ter) c.*38+6193C>A (n.*38+6193C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108329028A>C | CA382559391 | ATM,C11orf65 | c.7097A>C (p.Glu2366Ala) c.*6568A>C (n.*6568A>C) n.1516A>C n.54A>C n.1854A>C n.1515A>C n.8581A>C n.2321A>C n.2811A>C n.1560A>C c.*2161A>C (n.*2161A>C) c.*2232A>C (n.*2232A>C) n.3312A>C n.373A>C c.641-19957T>G (n.641-19957T>G) n.122A>C n.2501A>C c.3053A>C (p.Glu1018Ala) c.6932A>C (p.Glu2311Ala) c.6053A>C (p.Glu2018Ala) c.5789A>C (p.Glu1930Ala) c.2168A>C (p.Glu723Ala) c.*38+6192T>G (n.*38+6192T>G) | |
| 11 | g.108329028A>G | CA382559389 | ATM,C11orf65 | c.7097A>G (p.Glu2366Gly) c.*6568A>G (n.*6568A>G) n.1516A>G n.54A>G n.1854A>G n.1515A>G n.8581A>G n.2321A>G n.2811A>G n.1560A>G c.*2161A>G (n.*2161A>G) c.*2232A>G (n.*2232A>G) n.3312A>G n.373A>G c.641-19957T>C (n.641-19957T>C) n.122A>G n.2501A>G c.3053A>G (p.Glu1018Gly) c.6932A>G (p.Glu2311Gly) c.6053A>G (p.Glu2018Gly) c.5789A>G (p.Glu1930Gly) c.2168A>G (p.Glu723Gly) c.*38+6192T>C (n.*38+6192T>C) | |
| 11 | g.108329028A>T | CA382559390 | ATM,C11orf65 | c.7097A>T (p.Glu2366Val) c.*6568A>T (n.*6568A>T) n.1516A>T n.54A>T n.1854A>T n.1515A>T n.8581A>T n.2321A>T n.2811A>T n.1560A>T c.*2161A>T (n.*2161A>T) c.*2232A>T (n.*2232A>T) n.3312A>T n.373A>T c.641-19957T>A (n.641-19957T>A) n.122A>T n.2501A>T c.3053A>T (p.Glu1018Val) c.6932A>T (p.Glu2311Val) c.6053A>T (p.Glu2018Val) c.5789A>T (p.Glu1930Val) c.2168A>T (p.Glu723Val) c.*38+6192T>A (n.*38+6192T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108329029A>C | CA382559392 | ATM,C11orf65 | c.7098A>C (p.Glu2366Asp) c.*6569A>C (n.*6569A>C) n.1517A>C n.55A>C n.1855A>C n.1516A>C n.8582A>C n.2322A>C n.2812A>C n.1561A>C c.*2162A>C (n.*2162A>C) c.*2233A>C (n.*2233A>C) n.3313A>C n.374A>C c.641-19958T>G (n.641-19958T>G) n.123A>C n.2502A>C c.3054A>C (p.Glu1018Asp) c.6933A>C (p.Glu2311Asp) c.6054A>C (p.Glu2018Asp) c.5790A>C (p.Glu1930Asp) c.2169A>C (p.Glu723Asp) c.*38+6191T>G (n.*38+6191T>G) | |
| 11 | g.108329029A>G | CA476676666 | ATM,C11orf65 | c.7098A>G (p.Glu2366=) c.*6569A>G (n.*6569A>G) n.1517A>G n.55A>G n.1855A>G n.1516A>G n.8582A>G n.2322A>G n.2812A>G n.1561A>G c.*2162A>G (n.*2162A>G) c.*2233A>G (n.*2233A>G) n.3313A>G n.374A>G c.641-19958T>C (n.641-19958T>C) n.123A>G n.2502A>G c.3054A>G (p.Glu1018=) c.6933A>G (p.Glu2311=) c.6054A>G (p.Glu2018=) c.5790A>G (p.Glu1930=) c.2169A>G (p.Glu723=) c.*38+6191T>C (n.*38+6191T>C) | |
| 11 | g.108329029A>T | CA382559393 | ATM,C11orf65 | c.7098A>T (p.Glu2366Asp) c.*6569A>T (n.*6569A>T) n.1517A>T n.55A>T n.1855A>T n.1516A>T n.8582A>T n.2322A>T n.2812A>T n.1561A>T c.*2162A>T (n.*2162A>T) c.*2233A>T (n.*2233A>T) n.3313A>T n.374A>T c.641-19958T>A (n.641-19958T>A) n.123A>T n.2502A>T c.3054A>T (p.Glu1018Asp) c.6933A>T (p.Glu2311Asp) c.6054A>T (p.Glu2018Asp) c.5790A>T (p.Glu1930Asp) c.2169A>T (p.Glu723Asp) c.*38+6191T>A (n.*38+6191T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108329030del | CA2615860583 | ATM,C11orf65 | c.7099del (p.Val2367LeufsTer13) c.*6570del (n.*6570del) n.1518del n.56del n.1856del n.1517del n.8583del n.2323del n.2813del n.1562del c.*2163del (n.*2163del) c.*2234del (n.*2234del) n.3314del n.375del c.641-19959del (n.641-19959del) n.124del n.2503del c.3055del (p.Val1019LeufsTer13) c.6934del (p.Val2312LeufsTer13) c.6055del (p.Val2019LeufsTer13) c.5791del (p.Val1931LeufsTer13) c.2170del (p.Val724LeufsTer13) c.*38+6190del (n.*38+6190del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108329030G>A | CA16613120 | ATM,C11orf65 | c.7099G>A (p.Val2367Ile) c.*6570G>A (n.*6570G>A) n.1518G>A n.56G>A n.1856G>A n.1517G>A n.8583G>A n.2323G>A n.2813G>A n.1562G>A c.*2163G>A (n.*2163G>A) c.*2234G>A (n.*2234G>A) n.3314G>A n.375G>A c.641-19959C>T (n.641-19959C>T) n.124G>A n.2503G>A c.3055G>A (p.Val1019Ile) c.6934G>A (p.Val2312Ile) c.6055G>A (p.Val2019Ile) c.5791G>A (p.Val1931Ile) c.2170G>A (p.Val724Ile) c.*38+6190C>T (n.*38+6190C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329030G>C | CA382559394 | ATM,C11orf65 | c.7099G>C (p.Val2367Leu) c.*6570G>C (n.*6570G>C) n.1518G>C n.56G>C n.1856G>C n.1517G>C n.8583G>C n.2323G>C n.2813G>C n.1562G>C c.*2163G>C (n.*2163G>C) c.*2234G>C (n.*2234G>C) n.3314G>C n.375G>C c.641-19959C>G (n.641-19959C>G) n.124G>C n.2503G>C c.3055G>C (p.Val1019Leu) c.6934G>C (p.Val2312Leu) c.6055G>C (p.Val2019Leu) c.5791G>C (p.Val1931Leu) c.2170G>C (p.Val724Leu) c.*38+6190C>G (n.*38+6190C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329030G= | CA1998810518 | ATM,C11orf65 | c.7099G= (p.Val2367=) c.*6570G= (n.*6570G=) n.1518G= n.56G= n.1856G= n.1517G= n.8583G= n.2323G= n.2813G= n.1562G= c.*2163G= (n.*2163G=) c.*2234G= (n.*2234G=) n.3314G= n.375G= c.641-19959C= (n.641-19959C=) n.124G= n.2503G= c.3055G= (p.Val1019=) c.6934G= (p.Val2312=) c.6055G= (p.Val2019=) c.5791G= (p.Val1931=) c.2170G= (p.Val724=) c.*38+6190C= (n.*38+6190C=) | |
| 11 | g.108329030G>T | CA382559395 | ATM,C11orf65 | c.7099G>T (p.Val2367Phe) c.*6570G>T (n.*6570G>T) n.1518G>T n.56G>T n.1856G>T n.1517G>T n.8583G>T n.2323G>T n.2813G>T n.1562G>T c.*2163G>T (n.*2163G>T) c.*2234G>T (n.*2234G>T) n.3314G>T n.375G>T c.641-19959C>A (n.641-19959C>A) n.124G>T n.2503G>T c.3055G>T (p.Val1019Phe) c.6934G>T (p.Val2312Phe) c.6055G>T (p.Val2019Phe) c.5791G>T (p.Val1931Phe) c.2170G>T (p.Val724Phe) c.*38+6190C>A (n.*38+6190C>A) | |
| 11 | g.108329031T>A | CA382559396 | ATM,C11orf65 | c.7100T>A (p.Val2367Asp) c.*6571T>A (n.*6571T>A) n.1519T>A n.57T>A n.1857T>A n.1518T>A n.8584T>A n.2324T>A n.2814T>A n.1563T>A c.*2164T>A (n.*2164T>A) c.*2235T>A (n.*2235T>A) n.3315T>A n.376T>A c.641-19960A>T (n.641-19960A>T) n.125T>A n.2504T>A c.3056T>A (p.Val1019Asp) c.6935T>A (p.Val2312Asp) c.6056T>A (p.Val2019Asp) c.5792T>A (p.Val1931Asp) c.2171T>A (p.Val724Asp) c.*38+6189A>T (n.*38+6189A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108329031T>C | CA382559397 | ATM,C11orf65 | c.7100T>C (p.Val2367Ala) c.*6571T>C (n.*6571T>C) n.1519T>C n.57T>C n.1857T>C n.1518T>C n.8584T>C n.2324T>C n.2814T>C n.1563T>C c.*2164T>C (n.*2164T>C) c.*2235T>C (n.*2235T>C) n.3315T>C n.376T>C c.641-19960A>G (n.641-19960A>G) n.125T>C n.2504T>C c.3056T>C (p.Val1019Ala) c.6935T>C (p.Val2312Ala) c.6056T>C (p.Val2019Ala) c.5792T>C (p.Val1931Ala) c.2171T>C (p.Val724Ala) c.*38+6189A>G (n.*38+6189A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108329031T>G | CA382559398 | ATM,C11orf65 | c.7100T>G (p.Val2367Gly) c.*6571T>G (n.*6571T>G) n.1519T>G n.57T>G n.1857T>G n.1518T>G n.8584T>G n.2324T>G n.2814T>G n.1563T>G c.*2164T>G (n.*2164T>G) c.*2235T>G (n.*2235T>G) n.3315T>G n.376T>G c.641-19960A>C (n.641-19960A>C) n.125T>G n.2504T>G c.3056T>G (p.Val1019Gly) c.6935T>G (p.Val2312Gly) c.6056T>G (p.Val2019Gly) c.5792T>G (p.Val1931Gly) c.2171T>G (p.Val724Gly) c.*38+6189A>C (n.*38+6189A>C) | dbSNP |
| 11 | g.108329031T= | CA1998810520 | ATM,C11orf65 | c.7100T= (p.Val2367=) c.*6571T= (n.*6571T=) n.1519T= n.57T= n.1857T= n.1518T= n.8584T= n.2324T= n.2814T= n.1563T= c.*2164T= (n.*2164T=) c.*2235T= (n.*2235T=) n.3315T= n.376T= c.641-19960A= (n.641-19960A=) n.125T= n.2504T= c.3056T= (p.Val1019=) c.6935T= (p.Val2312=) c.6056T= (p.Val2019=) c.5792T= (p.Val1931=) c.2171T= (p.Val724=) c.*38+6189A= (n.*38+6189A=) | |
| 11 | g.108329032T>A | CA476676669 | ATM,C11orf65 | c.7101T>A (p.Val2367=) c.*6572T>A (n.*6572T>A) n.1520T>A n.58T>A n.1858T>A n.1519T>A n.8585T>A n.2325T>A n.2815T>A n.1564T>A c.*2165T>A (n.*2165T>A) c.*2236T>A (n.*2236T>A) n.3316T>A n.377T>A c.641-19961A>T (n.641-19961A>T) n.126T>A n.2505T>A c.3057T>A (p.Val1019=) c.6936T>A (p.Val2312=) c.6057T>A (p.Val2019=) c.5793T>A (p.Val1931=) c.2172T>A (p.Val724=) c.*38+6188A>T (n.*38+6188A>T) |