Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108325816_108331169del | CA913189714 | ATM,C11orf65 | c.6808-242_7516-275del c.*6279-242_*6987-275del n.1227-242_1935-275del n.1565-242_2273-275del n.1226-242_1934-275del n.8292-242_9000-275del n.2032-242_2740-275del n.2522-242_3230-275del c.*1872-242_*2580-275del c.*1943-242_*2651-275del n.3023-242_3731-275del c.641-22098_641-16745del (n.641-22098_641-16745del) n.2212-242_2920-275del c.2764-242_3472-275del c.6643-242_7351-275del c.5764-242_6472-275del c.5500-242_6208-275del c.1879-242_2587-275del c.*38+4051_*38+9404del (n.*38+4051_*38+9404del) | ClinVar |
11 | g.108328995_108328999del | CA6266066 | ATM,C11orf65 | c.7090-26_7090-22del (n.7090-26_7090-22del) c.*6561-26_*6561-22del (n.*6561-26_*6561-22del) n.1509-26_1509-22del n.47-26_47-22del n.1847-26_1847-22del n.1508-26_1508-22del n.8574-26_8574-22del n.2314-26_2314-22del n.2804-26_2804-22del n.1553-26_1553-22del c.*2154-26_*2154-22del (n.*2154-26_*2154-22del) c.*2225-26_*2225-22del (n.*2225-26_*2225-22del) n.3305-26_3305-22del n.366-26_366-22del c.641-19925_641-19921del (n.641-19925_641-19921del) n.115-26_115-22del n.2494-26_2494-22del c.3046-26_3046-22del (n.3046-26_3046-22del) c.6925-26_6925-22del (n.6925-26_6925-22del) c.6046-26_6046-22del (n.6046-26_6046-22del) c.5782-26_5782-22del (n.5782-26_5782-22del) c.2161-26_2161-22del (n.2161-26_2161-22del) c.*38+6224_*38+6228del (n.*38+6224_*38+6228del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108328998A>T | CA2574971339 | ATM,C11orf65 | c.7090-23A>T (n.7090-23A>T) c.*6561-23A>T (n.*6561-23A>T) n.1509-23A>T n.47-23A>T n.1847-23A>T n.1508-23A>T n.8574-23A>T n.2314-23A>T n.2804-23A>T n.1553-23A>T c.*2154-23A>T (n.*2154-23A>T) c.*2225-23A>T (n.*2225-23A>T) n.3305-23A>T n.366-23A>T c.641-19927T>A (n.641-19927T>A) n.115-23A>T n.2494-23A>T c.3046-23A>T (n.3046-23A>T) c.6925-23A>T (n.6925-23A>T) c.6046-23A>T (n.6046-23A>T) c.5782-23A>T (n.5782-23A>T) c.2161-23A>T (n.2161-23A>T) c.*38+6222T>A (n.*38+6222T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329000del | CA2725238282 | ATM,C11orf65 | c.7090-21del (n.7090-21del) c.*6561-21del (n.*6561-21del) n.1509-21del n.47-21del n.1847-21del n.1508-21del n.8574-21del n.2314-21del n.2804-21del n.1553-21del c.*2154-21del (n.*2154-21del) c.*2225-21del (n.*2225-21del) n.3305-21del n.366-21del c.641-19927del (n.641-19927del) n.115-21del n.2494-21del c.3046-21del (n.3046-21del) c.6925-21del (n.6925-21del) c.6046-21del (n.6046-21del) c.5782-21del (n.5782-21del) c.2161-21del (n.2161-21del) c.*38+6222del (n.*38+6222del) | dbSNP |
11 | g.108328999A= | CA1998810491 | ATM,C11orf65 | c.7090-22A= (n.7090-22A=) c.*6561-22A= (n.*6561-22A=) n.1509-22A= n.47-22A= n.1847-22A= n.1508-22A= n.8574-22A= n.2314-22A= n.2804-22A= n.1553-22A= c.*2154-22A= (n.*2154-22A=) c.*2225-22A= (n.*2225-22A=) n.3305-22A= n.366-22A= c.641-19928T= (n.641-19928T=) n.115-22A= n.2494-22A= c.3046-22A= (n.3046-22A=) c.6925-22A= (n.6925-22A=) c.6046-22A= (n.6046-22A=) c.5782-22A= (n.5782-22A=) c.2161-22A= (n.2161-22A=) c.*38+6221T= (n.*38+6221T=) | |
11 | g.108328999A>C | CA228415265 | ATM,C11orf65 | c.7090-22A>C (n.7090-22A>C) c.*6561-22A>C (n.*6561-22A>C) n.1509-22A>C n.47-22A>C n.1847-22A>C n.1508-22A>C n.8574-22A>C n.2314-22A>C n.2804-22A>C n.1553-22A>C c.*2154-22A>C (n.*2154-22A>C) c.*2225-22A>C (n.*2225-22A>C) n.3305-22A>C n.366-22A>C c.641-19928T>G (n.641-19928T>G) n.115-22A>C n.2494-22A>C c.3046-22A>C (n.3046-22A>C) c.6925-22A>C (n.6925-22A>C) c.6046-22A>C (n.6046-22A>C) c.5782-22A>C (n.5782-22A>C) c.2161-22A>C (n.2161-22A>C) c.*38+6221T>G (n.*38+6221T>G) | dbSNP |
11 | g.108328999A>T | CA2724944001 | ATM,C11orf65 | c.7090-22A>T (n.7090-22A>T) c.*6561-22A>T (n.*6561-22A>T) n.1509-22A>T n.47-22A>T n.1847-22A>T n.1508-22A>T n.8574-22A>T n.2314-22A>T n.2804-22A>T n.1553-22A>T c.*2154-22A>T (n.*2154-22A>T) c.*2225-22A>T (n.*2225-22A>T) n.3305-22A>T n.366-22A>T c.641-19928T>A (n.641-19928T>A) n.115-22A>T n.2494-22A>T c.3046-22A>T (n.3046-22A>T) c.6925-22A>T (n.6925-22A>T) c.6046-22A>T (n.6046-22A>T) c.5782-22A>T (n.5782-22A>T) c.2161-22A>T (n.2161-22A>T) c.*38+6221T>A (n.*38+6221T>A) | dbSNP |
11 | g.108329000A>G | CA2615860535 | ATM,C11orf65 | c.7090-21A>G (n.7090-21A>G) c.*6561-21A>G (n.*6561-21A>G) n.1509-21A>G n.47-21A>G n.1847-21A>G n.1508-21A>G n.8574-21A>G n.2314-21A>G n.2804-21A>G n.1553-21A>G c.*2154-21A>G (n.*2154-21A>G) c.*2225-21A>G (n.*2225-21A>G) n.3305-21A>G n.366-21A>G c.641-19929T>C (n.641-19929T>C) n.115-21A>G n.2494-21A>G c.3046-21A>G (n.3046-21A>G) c.6925-21A>G (n.6925-21A>G) c.6046-21A>G (n.6046-21A>G) c.5782-21A>G (n.5782-21A>G) c.2161-21A>G (n.2161-21A>G) c.*38+6220T>C (n.*38+6220T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108329004_108329007del | CA2741207533 | ATM,C11orf65 | c.7090-17_7090-14del (n.7090-17_7090-14del) c.*6561-17_*6561-14del (n.*6561-17_*6561-14del) n.1509-17_1509-14del n.47-17_47-14del n.1847-17_1847-14del n.1508-17_1508-14del n.8574-17_8574-14del n.2314-17_2314-14del n.2804-17_2804-14del n.1553-17_1553-14del c.*2154-17_*2154-14del (n.*2154-17_*2154-14del) c.*2225-17_*2225-14del (n.*2225-17_*2225-14del) n.3305-17_3305-14del n.366-17_366-14del c.641-19933_641-19930del (n.641-19933_641-19930del) n.115-17_115-14del n.2494-17_2494-14del c.3046-17_3046-14del (n.3046-17_3046-14del) c.6925-17_6925-14del (n.6925-17_6925-14del) c.6046-17_6046-14del (n.6046-17_6046-14del) c.5782-17_5782-14del (n.5782-17_5782-14del) c.2161-17_2161-14del (n.2161-17_2161-14del) c.*38+6216_*38+6219del (n.*38+6216_*38+6219del) | |
11 | g.108329002T>G | CA2573146620 | ATM,C11orf65 | c.7090-19T>G (n.7090-19T>G) c.*6561-19T>G (n.*6561-19T>G) n.1509-19T>G n.47-19T>G n.1847-19T>G n.1508-19T>G n.8574-19T>G n.2314-19T>G n.2804-19T>G n.1553-19T>G c.*2154-19T>G (n.*2154-19T>G) c.*2225-19T>G (n.*2225-19T>G) n.3305-19T>G n.366-19T>G c.641-19931A>C (n.641-19931A>C) n.115-19T>G n.2494-19T>G c.3046-19T>G (n.3046-19T>G) c.6925-19T>G (n.6925-19T>G) c.6046-19T>G (n.6046-19T>G) c.5782-19T>G (n.5782-19T>G) c.2161-19T>G (n.2161-19T>G) c.*38+6218A>C (n.*38+6218A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329003G>T | CA2574971340 | ATM,C11orf65 | c.7090-18G>T (n.7090-18G>T) c.*6561-18G>T (n.*6561-18G>T) n.1509-18G>T n.47-18G>T n.1847-18G>T n.1508-18G>T n.8574-18G>T n.2314-18G>T n.2804-18G>T n.1553-18G>T c.*2154-18G>T (n.*2154-18G>T) c.*2225-18G>T (n.*2225-18G>T) n.3305-18G>T n.366-18G>T c.641-19932C>A (n.641-19932C>A) n.115-18G>T n.2494-18G>T c.3046-18G>T (n.3046-18G>T) c.6925-18G>T (n.6925-18G>T) c.6046-18G>T (n.6046-18G>T) c.5782-18G>T (n.5782-18G>T) c.2161-18G>T (n.2161-18G>T) c.*38+6217C>A (n.*38+6217C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329004del | CA2725238405 | ATM,C11orf65 | c.7090-17del (n.7090-17del) c.*6561-17del (n.*6561-17del) n.1509-17del n.47-17del n.1847-17del n.1508-17del n.8574-17del n.2314-17del n.2804-17del n.1553-17del c.*2154-17del (n.*2154-17del) c.*2225-17del (n.*2225-17del) n.3305-17del n.366-17del c.641-19932del (n.641-19932del) n.115-17del n.2494-17del c.3046-17del (n.3046-17del) c.6925-17del (n.6925-17del) c.6046-17del (n.6046-17del) c.5782-17del (n.5782-17del) c.2161-17del (n.2161-17del) c.*38+6217del (n.*38+6217del) | dbSNP |
11 | g.108329003_108329008delinsGGTTGT | CA1998810492 | ATM,C11orf65 | c.7090-18_7090-13delinsGGTTGT (n.7090-18_7090-13delinsGGTTGT) c.*6561-18_*6561-13delinsGGTTGT (n.*6561-18_*6561-13delinsGGTTGT) n.1509-18_1509-13delinsGGTTGT n.47-18_47-13delinsGGTTGT n.1847-18_1847-13delinsGGTTGT n.1508-18_1508-13delinsGGTTGT n.8574-18_8574-13delinsGGTTGT n.2314-18_2314-13delinsGGTTGT n.2804-18_2804-13delinsGGTTGT n.1553-18_1553-13delinsGGTTGT c.*2154-18_*2154-13delinsGGTTGT (n.*2154-18_*2154-13delinsGGTTGT) c.*2225-18_*2225-13delinsGGTTGT (n.*2225-18_*2225-13delinsGGTTGT) n.3305-18_3305-13delinsGGTTGT n.366-18_366-13delinsGGTTGT c.641-19937_641-19932delinsACAACC (n.641-19937_641-19932delinsACAACC) n.115-18_115-13delinsGGTTGT n.2494-18_2494-13delinsGGTTGT c.3046-18_3046-13delinsGGTTGT (n.3046-18_3046-13delinsGGTTGT) c.6925-18_6925-13delinsGGTTGT (n.6925-18_6925-13delinsGGTTGT) c.6046-18_6046-13delinsGGTTGT (n.6046-18_6046-13delinsGGTTGT) c.5782-18_5782-13delinsGGTTGT (n.5782-18_5782-13delinsGGTTGT) c.2161-18_2161-13delinsGGTTGT (n.2161-18_2161-13delinsGGTTGT) c.*38+6212_*38+6217delinsACAACC (n.*38+6212_*38+6217delinsACAACC) | |
11 | g.108329004G>A | CA2580083291 | ATM,C11orf65 | c.7090-17G>A (n.7090-17G>A) c.*6561-17G>A (n.*6561-17G>A) n.1509-17G>A n.47-17G>A n.1847-17G>A n.1508-17G>A n.8574-17G>A n.2314-17G>A n.2804-17G>A n.1553-17G>A c.*2154-17G>A (n.*2154-17G>A) c.*2225-17G>A (n.*2225-17G>A) n.3305-17G>A n.366-17G>A c.641-19933C>T (n.641-19933C>T) n.115-17G>A n.2494-17G>A c.3046-17G>A (n.3046-17G>A) c.6925-17G>A (n.6925-17G>A) c.6046-17G>A (n.6046-17G>A) c.5782-17G>A (n.5782-17G>A) c.2161-17G>A (n.2161-17G>A) c.*38+6216C>T (n.*38+6216C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329004G>C | CA913188464 | ATM,C11orf65 | c.7090-17G>C (n.7090-17G>C) c.*6561-17G>C (n.*6561-17G>C) n.1509-17G>C n.47-17G>C n.1847-17G>C n.1508-17G>C n.8574-17G>C n.2314-17G>C n.2804-17G>C n.1553-17G>C c.*2154-17G>C (n.*2154-17G>C) c.*2225-17G>C (n.*2225-17G>C) n.3305-17G>C n.366-17G>C c.641-19933C>G (n.641-19933C>G) n.115-17G>C n.2494-17G>C c.3046-17G>C (n.3046-17G>C) c.6925-17G>C (n.6925-17G>C) c.6046-17G>C (n.6046-17G>C) c.5782-17G>C (n.5782-17G>C) c.2161-17G>C (n.2161-17G>C) c.*38+6216C>G (n.*38+6216C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329004G= | CA1998810493 | ATM,C11orf65 | c.7090-17G= (n.7090-17G=) c.*6561-17G= (n.*6561-17G=) n.1509-17G= n.47-17G= n.1847-17G= n.1508-17G= n.8574-17G= n.2314-17G= n.2804-17G= n.1553-17G= c.*2154-17G= (n.*2154-17G=) c.*2225-17G= (n.*2225-17G=) n.3305-17G= n.366-17G= c.641-19933C= (n.641-19933C=) n.115-17G= n.2494-17G= c.3046-17G= (n.3046-17G=) c.6925-17G= (n.6925-17G=) c.6046-17G= (n.6046-17G=) c.5782-17G= (n.5782-17G=) c.2161-17G= (n.2161-17G=) c.*38+6216C= (n.*38+6216C=) | |
11 | g.108329004G>T | CA658683746 | ATM,C11orf65 | c.7090-17G>T (n.7090-17G>T) c.*6561-17G>T (n.*6561-17G>T) n.1509-17G>T n.47-17G>T n.1847-17G>T n.1508-17G>T n.8574-17G>T n.2314-17G>T n.2804-17G>T n.1553-17G>T c.*2154-17G>T (n.*2154-17G>T) c.*2225-17G>T (n.*2225-17G>T) n.3305-17G>T n.366-17G>T c.641-19933C>A (n.641-19933C>A) n.115-17G>T n.2494-17G>T c.3046-17G>T (n.3046-17G>T) c.6925-17G>T (n.6925-17G>T) c.6046-17G>T (n.6046-17G>T) c.5782-17G>T (n.5782-17G>T) c.2161-17G>T (n.2161-17G>T) c.*38+6216C>A (n.*38+6216C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329007_108329011del | CA602132798 | ATM,C11orf65 | c.7090-14_7090-10del (n.7090-14_7090-10del) c.*6561-14_*6561-10del (n.*6561-14_*6561-10del) n.1509-14_1509-10del n.47-14_47-10del n.1847-14_1847-10del n.1508-14_1508-10del n.8574-14_8574-10del n.2314-14_2314-10del n.2804-14_2804-10del n.1553-14_1553-10del c.*2154-14_*2154-10del (n.*2154-14_*2154-10del) c.*2225-14_*2225-10del (n.*2225-14_*2225-10del) n.3305-14_3305-10del n.366-14_366-10del c.641-19937_641-19933del (n.641-19937_641-19933del) n.115-14_115-10del n.2494-14_2494-10del c.3046-14_3046-10del (n.3046-14_3046-10del) c.6925-14_6925-10del (n.6925-14_6925-10del) c.6046-14_6046-10del (n.6046-14_6046-10del) c.5782-14_5782-10del (n.5782-14_5782-10del) c.2161-14_2161-10del (n.2161-14_2161-10del) c.*38+6212_*38+6216del (n.*38+6212_*38+6216del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108329005T>C | CA2739266030 | ATM,C11orf65 | c.7090-16T>C (n.7090-16T>C) c.*6561-16T>C (n.*6561-16T>C) n.1509-16T>C n.47-16T>C n.1847-16T>C n.1508-16T>C n.8574-16T>C n.2314-16T>C n.2804-16T>C n.1553-16T>C c.*2154-16T>C (n.*2154-16T>C) c.*2225-16T>C (n.*2225-16T>C) n.3305-16T>C n.366-16T>C c.641-19934A>G (n.641-19934A>G) n.115-16T>C n.2494-16T>C c.3046-16T>C (n.3046-16T>C) c.6925-16T>C (n.6925-16T>C) c.6046-16T>C (n.6046-16T>C) c.5782-16T>C (n.5782-16T>C) c.2161-16T>C (n.2161-16T>C) c.*38+6215A>G (n.*38+6215A>G) | ClinVar |
11 | g.108329005T>G | CA2615860548 | ATM,C11orf65 | c.7090-16T>G (n.7090-16T>G) c.*6561-16T>G (n.*6561-16T>G) n.1509-16T>G n.47-16T>G n.1847-16T>G n.1508-16T>G n.8574-16T>G n.2314-16T>G n.2804-16T>G n.1553-16T>G c.*2154-16T>G (n.*2154-16T>G) c.*2225-16T>G (n.*2225-16T>G) n.3305-16T>G n.366-16T>G c.641-19934A>C (n.641-19934A>C) n.115-16T>G n.2494-16T>G c.3046-16T>G (n.3046-16T>G) c.6925-16T>G (n.6925-16T>G) c.6046-16T>G (n.6046-16T>G) c.5782-16T>G (n.5782-16T>G) c.2161-16T>G (n.2161-16T>G) c.*38+6215A>C (n.*38+6215A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108329005_108329007delinsTTG | CA1998810495 | ATM,C11orf65 | c.7090-16_7090-14delinsTTG (n.7090-16_7090-14delinsTTG) c.*6561-16_*6561-14delinsTTG (n.*6561-16_*6561-14delinsTTG) n.1509-16_1509-14delinsTTG n.47-16_47-14delinsTTG n.1847-16_1847-14delinsTTG n.1508-16_1508-14delinsTTG n.8574-16_8574-14delinsTTG n.2314-16_2314-14delinsTTG n.2804-16_2804-14delinsTTG n.1553-16_1553-14delinsTTG c.*2154-16_*2154-14delinsTTG (n.*2154-16_*2154-14delinsTTG) c.*2225-16_*2225-14delinsTTG (n.*2225-16_*2225-14delinsTTG) n.3305-16_3305-14delinsTTG n.366-16_366-14delinsTTG c.641-19936_641-19934delinsCAA (n.641-19936_641-19934delinsCAA) n.115-16_115-14delinsTTG n.2494-16_2494-14delinsTTG c.3046-16_3046-14delinsTTG (n.3046-16_3046-14delinsTTG) c.6925-16_6925-14delinsTTG (n.6925-16_6925-14delinsTTG) c.6046-16_6046-14delinsTTG (n.6046-16_6046-14delinsTTG) c.5782-16_5782-14delinsTTG (n.5782-16_5782-14delinsTTG) c.2161-16_2161-14delinsTTG (n.2161-16_2161-14delinsTTG) c.*38+6213_*38+6215delinsCAA (n.*38+6213_*38+6215delinsCAA) | |
11 | g.108329009_108329010del | CA942025968 | ATM,C11orf65 | c.7090-12_7090-11del (n.7090-12_7090-11del) c.*6561-12_*6561-11del (n.*6561-12_*6561-11del) n.1509-12_1509-11del n.47-12_47-11del n.1847-12_1847-11del n.1508-12_1508-11del n.8574-12_8574-11del n.2314-12_2314-11del n.2804-12_2804-11del n.1553-12_1553-11del c.*2154-12_*2154-11del (n.*2154-12_*2154-11del) c.*2225-12_*2225-11del (n.*2225-12_*2225-11del) n.3305-12_3305-11del n.366-12_366-11del c.641-19936_641-19935del (n.641-19936_641-19935del) n.115-12_115-11del n.2494-12_2494-11del c.3046-12_3046-11del (n.3046-12_3046-11del) c.6925-12_6925-11del (n.6925-12_6925-11del) c.6046-12_6046-11del (n.6046-12_6046-11del) c.5782-12_5782-11del (n.5782-12_5782-11del) c.2161-12_2161-11del (n.2161-12_2161-11del) c.*38+6213_*38+6214del (n.*38+6213_*38+6214del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108329007G>A | CA658797766 | ATM,C11orf65 | c.7090-14G>A (n.7090-14G>A) c.*6561-14G>A (n.*6561-14G>A) n.1509-14G>A n.47-14G>A n.1847-14G>A n.1508-14G>A n.8574-14G>A n.2314-14G>A n.2804-14G>A n.1553-14G>A c.*2154-14G>A (n.*2154-14G>A) c.*2225-14G>A (n.*2225-14G>A) n.3305-14G>A n.366-14G>A c.641-19936C>T (n.641-19936C>T) n.115-14G>A n.2494-14G>A c.3046-14G>A (n.3046-14G>A) c.6925-14G>A (n.6925-14G>A) c.6046-14G>A (n.6046-14G>A) c.5782-14G>A (n.5782-14G>A) c.2161-14G>A (n.2161-14G>A) c.*38+6213C>T (n.*38+6213C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329007G>C | CA2724976326 | ATM,C11orf65 | c.7090-14G>C (n.7090-14G>C) c.*6561-14G>C (n.*6561-14G>C) n.1509-14G>C n.47-14G>C n.1847-14G>C n.1508-14G>C n.8574-14G>C n.2314-14G>C n.2804-14G>C n.1553-14G>C c.*2154-14G>C (n.*2154-14G>C) c.*2225-14G>C (n.*2225-14G>C) n.3305-14G>C n.366-14G>C c.641-19936C>G (n.641-19936C>G) n.115-14G>C n.2494-14G>C c.3046-14G>C (n.3046-14G>C) c.6925-14G>C (n.6925-14G>C) c.6046-14G>C (n.6046-14G>C) c.5782-14G>C (n.5782-14G>C) c.2161-14G>C (n.2161-14G>C) c.*38+6213C>G (n.*38+6213C>G) | dbSNP |
11 | g.108329007G= | CA1998810497 | ATM,C11orf65 | c.7090-14G= (n.7090-14G=) c.*6561-14G= (n.*6561-14G=) n.1509-14G= n.47-14G= n.1847-14G= n.1508-14G= n.8574-14G= n.2314-14G= n.2804-14G= n.1553-14G= c.*2154-14G= (n.*2154-14G=) c.*2225-14G= (n.*2225-14G=) n.3305-14G= n.366-14G= c.641-19936C= (n.641-19936C=) n.115-14G= n.2494-14G= c.3046-14G= (n.3046-14G=) c.6925-14G= (n.6925-14G=) c.6046-14G= (n.6046-14G=) c.5782-14G= (n.5782-14G=) c.2161-14G= (n.2161-14G=) c.*38+6213C= (n.*38+6213C=) | |
11 | g.108329007G>T | CA602132799 | ATM,C11orf65 | c.7090-14G>T (n.7090-14G>T) c.*6561-14G>T (n.*6561-14G>T) n.1509-14G>T n.47-14G>T n.1847-14G>T n.1508-14G>T n.8574-14G>T n.2314-14G>T n.2804-14G>T n.1553-14G>T c.*2154-14G>T (n.*2154-14G>T) c.*2225-14G>T (n.*2225-14G>T) n.3305-14G>T n.366-14G>T c.641-19936C>A (n.641-19936C>A) n.115-14G>T n.2494-14G>T c.3046-14G>T (n.3046-14G>T) c.6925-14G>T (n.6925-14G>T) c.6046-14G>T (n.6046-14G>T) c.5782-14G>T (n.5782-14G>T) c.2161-14G>T (n.2161-14G>T) c.*38+6213C>A (n.*38+6213C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108329008T>A | CA2697556946 | ATM,C11orf65 | c.7090-13T>A (n.7090-13T>A) c.*6561-13T>A (n.*6561-13T>A) n.1509-13T>A n.47-13T>A n.1847-13T>A n.1508-13T>A n.8574-13T>A n.2314-13T>A n.2804-13T>A n.1553-13T>A c.*2154-13T>A (n.*2154-13T>A) c.*2225-13T>A (n.*2225-13T>A) n.3305-13T>A n.366-13T>A c.641-19937A>T (n.641-19937A>T) n.115-13T>A n.2494-13T>A c.3046-13T>A (n.3046-13T>A) c.6925-13T>A (n.6925-13T>A) c.6046-13T>A (n.6046-13T>A) c.5782-13T>A (n.5782-13T>A) c.2161-13T>A (n.2161-13T>A) c.*38+6212A>T (n.*38+6212A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329009G>A | CA2615860556 | ATM,C11orf65 | c.7090-12G>A (n.7090-12G>A) c.*6561-12G>A (n.*6561-12G>A) n.1509-12G>A n.47-12G>A n.1847-12G>A n.1508-12G>A n.8574-12G>A n.2314-12G>A n.2804-12G>A n.1553-12G>A c.*2154-12G>A (n.*2154-12G>A) c.*2225-12G>A (n.*2225-12G>A) n.3305-12G>A n.366-12G>A c.641-19938C>T (n.641-19938C>T) n.115-12G>A n.2494-12G>A c.3046-12G>A (n.3046-12G>A) c.6925-12G>A (n.6925-12G>A) c.6046-12G>A (n.6046-12G>A) c.5782-12G>A (n.5782-12G>A) c.2161-12G>A (n.2161-12G>A) c.*38+6211C>T (n.*38+6211C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108329009G>C | CA2615860558 | ATM,C11orf65 | c.7090-12G>C (n.7090-12G>C) c.*6561-12G>C (n.*6561-12G>C) n.1509-12G>C n.47-12G>C n.1847-12G>C n.1508-12G>C n.8574-12G>C n.2314-12G>C n.2804-12G>C n.1553-12G>C c.*2154-12G>C (n.*2154-12G>C) c.*2225-12G>C (n.*2225-12G>C) n.3305-12G>C n.366-12G>C c.641-19938C>G (n.641-19938C>G) n.115-12G>C n.2494-12G>C c.3046-12G>C (n.3046-12G>C) c.6925-12G>C (n.6925-12G>C) c.6046-12G>C (n.6046-12G>C) c.5782-12G>C (n.5782-12G>C) c.2161-12G>C (n.2161-12G>C) c.*38+6211C>G (n.*38+6211C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108329013del | CA2573146622 | ATM,C11orf65 | c.7090-8del (n.7090-8del) c.*6561-8del (n.*6561-8del) n.1509-8del n.47-8del n.1847-8del n.1508-8del n.8574-8del n.2314-8del n.2804-8del n.1553-8del c.*2154-8del (n.*2154-8del) c.*2225-8del (n.*2225-8del) n.3305-8del n.366-8del c.641-19939del (n.641-19939del) n.115-8del n.2494-8del c.3046-8del (n.3046-8del) c.6925-8del (n.6925-8del) c.6046-8del (n.6046-8del) c.5782-8del (n.5782-8del) c.2161-8del (n.2161-8del) c.*38+6210del (n.*38+6210del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329011T>G | CA2725238439 | ATM,C11orf65 | c.7090-10T>G (n.7090-10T>G) c.*6561-10T>G (n.*6561-10T>G) n.1509-10T>G n.47-10T>G n.1847-10T>G n.1508-10T>G n.8574-10T>G n.2314-10T>G n.2804-10T>G n.1553-10T>G c.*2154-10T>G (n.*2154-10T>G) c.*2225-10T>G (n.*2225-10T>G) n.3305-10T>G n.366-10T>G c.641-19940A>C (n.641-19940A>C) n.115-10T>G n.2494-10T>G c.3046-10T>G (n.3046-10T>G) c.6925-10T>G (n.6925-10T>G) c.6046-10T>G (n.6046-10T>G) c.5782-10T>G (n.5782-10T>G) c.2161-10T>G (n.2161-10T>G) c.*38+6209A>C (n.*38+6209A>C) | dbSNP |
11 | g.108329012T>C | CA2499220705 | ATM,C11orf65 | c.7090-9T>C (n.7090-9T>C) c.*6561-9T>C (n.*6561-9T>C) n.1509-9T>C n.47-9T>C n.1847-9T>C n.1508-9T>C n.8574-9T>C n.2314-9T>C n.2804-9T>C n.1553-9T>C c.*2154-9T>C (n.*2154-9T>C) c.*2225-9T>C (n.*2225-9T>C) n.3305-9T>C n.366-9T>C c.641-19941A>G (n.641-19941A>G) n.115-9T>C n.2494-9T>C c.3046-9T>C (n.3046-9T>C) c.6925-9T>C (n.6925-9T>C) c.6046-9T>C (n.6046-9T>C) c.5782-9T>C (n.5782-9T>C) c.2161-9T>C (n.2161-9T>C) c.*38+6208A>G (n.*38+6208A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329014C= | CA1998810499 | ATM,C11orf65 | c.7090-7C= (n.7090-7C=) c.*6561-7C= (n.*6561-7C=) n.1509-7C= n.47-7C= n.1847-7C= n.1508-7C= n.8574-7C= n.2314-7C= n.2804-7C= n.1553-7C= c.*2154-7C= (n.*2154-7C=) c.*2225-7C= (n.*2225-7C=) n.3305-7C= n.366-7C= c.641-19943G= (n.641-19943G=) n.115-7C= n.2494-7C= c.3046-7C= (n.3046-7C=) c.6925-7C= (n.6925-7C=) c.6046-7C= (n.6046-7C=) c.5782-7C= (n.5782-7C=) c.2161-7C= (n.2161-7C=) c.*38+6206G= (n.*38+6206G=) | |
11 | g.108329014C>G | CA2724945632 | ATM,C11orf65 | c.7090-7C>G (n.7090-7C>G) c.*6561-7C>G (n.*6561-7C>G) n.1509-7C>G n.47-7C>G n.1847-7C>G n.1508-7C>G n.8574-7C>G n.2314-7C>G n.2804-7C>G n.1553-7C>G c.*2154-7C>G (n.*2154-7C>G) c.*2225-7C>G (n.*2225-7C>G) n.3305-7C>G n.366-7C>G c.641-19943G>C (n.641-19943G>C) n.115-7C>G n.2494-7C>G c.3046-7C>G (n.3046-7C>G) c.6925-7C>G (n.6925-7C>G) c.6046-7C>G (n.6046-7C>G) c.5782-7C>G (n.5782-7C>G) c.2161-7C>G (n.2161-7C>G) c.*38+6206G>C (n.*38+6206G>C) | dbSNP |
11 | g.108329014C>T | CA6266067 | ATM,C11orf65 | c.7090-7C>T (n.7090-7C>T) c.*6561-7C>T (n.*6561-7C>T) n.1509-7C>T n.47-7C>T n.1847-7C>T n.1508-7C>T n.8574-7C>T n.2314-7C>T n.2804-7C>T n.1553-7C>T c.*2154-7C>T (n.*2154-7C>T) c.*2225-7C>T (n.*2225-7C>T) n.3305-7C>T n.366-7C>T c.641-19943G>A (n.641-19943G>A) n.115-7C>T n.2494-7C>T c.3046-7C>T (n.3046-7C>T) c.6925-7C>T (n.6925-7C>T) c.6046-7C>T (n.6046-7C>T) c.5782-7C>T (n.5782-7C>T) c.2161-7C>T (n.2161-7C>T) c.*38+6206G>A (n.*38+6206G>A) | ClinVar dbSNP ExAC |
11 | g.108329015T>A | CA2725001223 | ATM,C11orf65 | c.7090-6T>A (n.7090-6T>A) c.*6561-6T>A (n.*6561-6T>A) n.1509-6T>A n.47-6T>A n.1847-6T>A n.1508-6T>A n.8574-6T>A n.2314-6T>A n.2804-6T>A n.1553-6T>A c.*2154-6T>A (n.*2154-6T>A) c.*2225-6T>A (n.*2225-6T>A) n.3305-6T>A n.366-6T>A c.641-19944A>T (n.641-19944A>T) n.115-6T>A n.2494-6T>A c.3046-6T>A (n.3046-6T>A) c.6925-6T>A (n.6925-6T>A) c.6046-6T>A (n.6046-6T>A) c.5782-6T>A (n.5782-6T>A) c.2161-6T>A (n.2161-6T>A) c.*38+6205A>T (n.*38+6205A>T) | dbSNP |
11 | g.108329015T>C | CA1998810501 | ATM,C11orf65 | c.7090-6T>C (n.7090-6T>C) c.*6561-6T>C (n.*6561-6T>C) n.1509-6T>C n.47-6T>C n.1847-6T>C n.1508-6T>C n.8574-6T>C n.2314-6T>C n.2804-6T>C n.1553-6T>C c.*2154-6T>C (n.*2154-6T>C) c.*2225-6T>C (n.*2225-6T>C) n.3305-6T>C n.366-6T>C c.641-19944A>G (n.641-19944A>G) n.115-6T>C n.2494-6T>C c.3046-6T>C (n.3046-6T>C) c.6925-6T>C (n.6925-6T>C) c.6046-6T>C (n.6046-6T>C) c.5782-6T>C (n.5782-6T>C) c.2161-6T>C (n.2161-6T>C) c.*38+6205A>G (n.*38+6205A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329015T= | CA1998810500 | ATM,C11orf65 | c.7090-6T= (n.7090-6T=) c.*6561-6T= (n.*6561-6T=) n.1509-6T= n.47-6T= n.1847-6T= n.1508-6T= n.8574-6T= n.2314-6T= n.2804-6T= n.1553-6T= c.*2154-6T= (n.*2154-6T=) c.*2225-6T= (n.*2225-6T=) n.3305-6T= n.366-6T= c.641-19944A= (n.641-19944A=) n.115-6T= n.2494-6T= c.3046-6T= (n.3046-6T=) c.6925-6T= (n.6925-6T=) c.6046-6T= (n.6046-6T=) c.5782-6T= (n.5782-6T=) c.2161-6T= (n.2161-6T=) c.*38+6205A= (n.*38+6205A=) | |
11 | g.108329015_108329016del | CA2573146624 | ATM,C11orf65 | c.7090-6_7090-5del (n.7090-6_7090-5del) c.*6561-6_*6561-5del (n.*6561-6_*6561-5del) n.1509-6_1509-5del n.47-6_47-5del n.1847-6_1847-5del n.1508-6_1508-5del n.8574-6_8574-5del n.2314-6_2314-5del n.2804-6_2804-5del n.1553-6_1553-5del c.*2154-6_*2154-5del (n.*2154-6_*2154-5del) c.*2225-6_*2225-5del (n.*2225-6_*2225-5del) n.3305-6_3305-5del n.366-6_366-5del c.641-19945_641-19944del (n.641-19945_641-19944del) n.115-6_115-5del n.2494-6_2494-5del c.3046-6_3046-5del (n.3046-6_3046-5del) c.6925-6_6925-5del (n.6925-6_6925-5del) c.6046-6_6046-5del (n.6046-6_6046-5del) c.5782-6_5782-5del (n.5782-6_5782-5del) c.2161-6_2161-5del (n.2161-6_2161-5del) c.*38+6204_*38+6205del (n.*38+6204_*38+6205del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329018A>T | CA2725238486 | ATM,C11orf65 | c.7090-3A>T (n.7090-3A>T) c.*6561-3A>T (n.*6561-3A>T) n.1509-3A>T n.47-3A>T n.1847-3A>T n.1508-3A>T n.8574-3A>T n.2314-3A>T n.2804-3A>T n.1553-3A>T c.*2154-3A>T (n.*2154-3A>T) c.*2225-3A>T (n.*2225-3A>T) n.3305-3A>T n.366-3A>T c.641-19947T>A (n.641-19947T>A) n.115-3A>T n.2494-3A>T c.3046-3A>T (n.3046-3A>T) c.6925-3A>T (n.6925-3A>T) c.6046-3A>T (n.6046-3A>T) c.5782-3A>T (n.5782-3A>T) c.2161-3A>T (n.2161-3A>T) c.*38+6202T>A (n.*38+6202T>A) | dbSNP |
11 | g.108329019A>C | CA382559369 | ATM,C11orf65 | c.7090-2A>C (n.7090-2A>C) c.*6561-2A>C (n.*6561-2A>C) n.1509-2A>C n.47-2A>C n.1847-2A>C n.1508-2A>C n.8574-2A>C n.2314-2A>C n.2804-2A>C n.1553-2A>C c.*2154-2A>C (n.*2154-2A>C) c.*2225-2A>C (n.*2225-2A>C) n.3305-2A>C n.366-2A>C c.641-19948T>G (n.641-19948T>G) n.115-2A>C n.2494-2A>C c.3046-2A>C (n.3046-2A>C) c.6925-2A>C (n.6925-2A>C) c.6046-2A>C (n.6046-2A>C) c.5782-2A>C (n.5782-2A>C) c.2161-2A>C (n.2161-2A>C) c.*38+6201T>G (n.*38+6201T>G) | |
11 | g.108329019A>G | CA382559371 | ATM,C11orf65 | c.7090-2A>G (n.7090-2A>G) c.*6561-2A>G (n.*6561-2A>G) n.1509-2A>G n.47-2A>G n.1847-2A>G n.1508-2A>G n.8574-2A>G n.2314-2A>G n.2804-2A>G n.1553-2A>G c.*2154-2A>G (n.*2154-2A>G) c.*2225-2A>G (n.*2225-2A>G) n.3305-2A>G n.366-2A>G c.641-19948T>C (n.641-19948T>C) n.115-2A>G n.2494-2A>G c.3046-2A>G (n.3046-2A>G) c.6925-2A>G (n.6925-2A>G) c.6046-2A>G (n.6046-2A>G) c.5782-2A>G (n.5782-2A>G) c.2161-2A>G (n.2161-2A>G) c.*38+6201T>C (n.*38+6201T>C) | |
11 | g.108329019A>T | CA382559372 | ATM,C11orf65 | c.7090-2A>T (n.7090-2A>T) c.*6561-2A>T (n.*6561-2A>T) n.1509-2A>T n.47-2A>T n.1847-2A>T n.1508-2A>T n.8574-2A>T n.2314-2A>T n.2804-2A>T n.1553-2A>T c.*2154-2A>T (n.*2154-2A>T) c.*2225-2A>T (n.*2225-2A>T) n.3305-2A>T n.366-2A>T c.641-19948T>A (n.641-19948T>A) n.115-2A>T n.2494-2A>T c.3046-2A>T (n.3046-2A>T) c.6925-2A>T (n.6925-2A>T) c.6046-2A>T (n.6046-2A>T) c.5782-2A>T (n.5782-2A>T) c.2161-2A>T (n.2161-2A>T) c.*38+6201T>A (n.*38+6201T>A) | dbSNP |
11 | g.108329020G>A | CA382559373 | ATM,C11orf65 | c.7090-1G>A (n.7090-1G>A) c.*6561-1G>A (n.*6561-1G>A) n.1509-1G>A n.47-1G>A n.1847-1G>A n.1508-1G>A n.8574-1G>A n.2314-1G>A n.2804-1G>A n.1553-1G>A c.*2154-1G>A (n.*2154-1G>A) c.*2225-1G>A (n.*2225-1G>A) n.3305-1G>A n.366-1G>A c.641-19949C>T (n.641-19949C>T) n.115-1G>A n.2494-1G>A c.3046-1G>A (n.3046-1G>A) c.6925-1G>A (n.6925-1G>A) c.6046-1G>A (n.6046-1G>A) c.5782-1G>A (n.5782-1G>A) c.2161-1G>A (n.2161-1G>A) c.*38+6200C>T (n.*38+6200C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108329020G>C | CA382559374 | ATM,C11orf65 | c.7090-1G>C (n.7090-1G>C) c.*6561-1G>C (n.*6561-1G>C) n.1509-1G>C n.47-1G>C n.1847-1G>C n.1508-1G>C n.8574-1G>C n.2314-1G>C n.2804-1G>C n.1553-1G>C c.*2154-1G>C (n.*2154-1G>C) c.*2225-1G>C (n.*2225-1G>C) n.3305-1G>C n.366-1G>C c.641-19949C>G (n.641-19949C>G) n.115-1G>C n.2494-1G>C c.3046-1G>C (n.3046-1G>C) c.6925-1G>C (n.6925-1G>C) c.6046-1G>C (n.6046-1G>C) c.5782-1G>C (n.5782-1G>C) c.2161-1G>C (n.2161-1G>C) c.*38+6200C>G (n.*38+6200C>G) | dbSNP |
11 | g.108329020G= | CA1998810502 | ATM,C11orf65 | c.7090-1G= (n.7090-1G=) c.*6561-1G= (n.*6561-1G=) n.1509-1G= n.47-1G= n.1847-1G= n.1508-1G= n.8574-1G= n.2314-1G= n.2804-1G= n.1553-1G= c.*2154-1G= (n.*2154-1G=) c.*2225-1G= (n.*2225-1G=) n.3305-1G= n.366-1G= c.641-19949C= (n.641-19949C=) n.115-1G= n.2494-1G= c.3046-1G= (n.3046-1G=) c.6925-1G= (n.6925-1G=) c.6046-1G= (n.6046-1G=) c.5782-1G= (n.5782-1G=) c.2161-1G= (n.2161-1G=) c.*38+6200C= (n.*38+6200C=) | |
11 | g.108329020G>T | CA382559375 | ATM,C11orf65 | c.7090-1G>T (n.7090-1G>T) c.*6561-1G>T (n.*6561-1G>T) n.1509-1G>T n.47-1G>T n.1847-1G>T n.1508-1G>T n.8574-1G>T n.2314-1G>T n.2804-1G>T n.1553-1G>T c.*2154-1G>T (n.*2154-1G>T) c.*2225-1G>T (n.*2225-1G>T) n.3305-1G>T n.366-1G>T c.641-19949C>A (n.641-19949C>A) n.115-1G>T n.2494-1G>T c.3046-1G>T (n.3046-1G>T) c.6925-1G>T (n.6925-1G>T) c.6046-1G>T (n.6046-1G>T) c.5782-1G>T (n.5782-1G>T) c.2161-1G>T (n.2161-1G>T) c.*38+6200C>A (n.*38+6200C>A) | COSMIC COSMIC |
11 | g.108329021G>A | CA382559377 | ATM,C11orf65 | c.7090G>A (p.Ala2364Thr) c.*6561G>A (n.*6561G>A) n.1509G>A n.47G>A n.1847G>A n.1508G>A n.8574G>A n.2314G>A n.2804G>A n.1553G>A c.*2154G>A (n.*2154G>A) c.*2225G>A (n.*2225G>A) n.3305G>A n.366G>A c.641-19950C>T (n.641-19950C>T) n.115G>A n.2494G>A c.3046G>A (p.Ala1016Thr) c.6925G>A (p.Ala2309Thr) c.6046G>A (p.Ala2016Thr) c.5782G>A (p.Ala1928Thr) c.2161G>A (p.Ala721Thr) c.*38+6199C>T (n.*38+6199C>T) | dbSNP |
11 | g.108329021G>C | CA6266068 | ATM,C11orf65 | c.7090G>C (p.Ala2364Pro) c.*6561G>C (n.*6561G>C) n.1509G>C n.47G>C n.1847G>C n.1508G>C n.8574G>C n.2314G>C n.2804G>C n.1553G>C c.*2154G>C (n.*2154G>C) c.*2225G>C (n.*2225G>C) n.3305G>C n.366G>C c.641-19950C>G (n.641-19950C>G) n.115G>C n.2494G>C c.3046G>C (p.Ala1016Pro) c.6925G>C (p.Ala2309Pro) c.6046G>C (p.Ala2016Pro) c.5782G>C (p.Ala1928Pro) c.2161G>C (p.Ala721Pro) c.*38+6199C>G (n.*38+6199C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108329021G= | CA1998810504 | ATM,C11orf65 | c.7090G= (p.Ala2364=) c.*6561G= (n.*6561G=) n.1509G= n.47G= n.1847G= n.1508G= n.8574G= n.2314G= n.2804G= n.1553G= c.*2154G= (n.*2154G=) c.*2225G= (n.*2225G=) n.3305G= n.366G= c.641-19950C= (n.641-19950C=) n.115G= n.2494G= c.3046G= (p.Ala1016=) c.6925G= (p.Ala2309=) c.6046G= (p.Ala2016=) c.5782G= (p.Ala1928=) c.2161G= (p.Ala721=) c.*38+6199C= (n.*38+6199C=) |