WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108325816_108331169del | CA913189714 | ATM,C11orf65 | c.6808-242_7516-275del c.*6279-242_*6987-275del n.1227-242_1935-275del n.1565-242_2273-275del n.1226-242_1934-275del n.8292-242_9000-275del n.2032-242_2740-275del n.2522-242_3230-275del c.*1872-242_*2580-275del c.*1943-242_*2651-275del n.3023-242_3731-275del c.641-22098_641-16745del (n.641-22098_641-16745del) n.2212-242_2920-275del c.2764-242_3472-275del c.6643-242_7351-275del c.5764-242_6472-275del c.5500-242_6208-275del c.1879-242_2587-275del c.*38+4051_*38+9404del (n.*38+4051_*38+9404del) | ClinVar |
| 11 | g.108328919T>A | CA2615860439 | ATM,C11orf65 | c.7090-102T>A (n.7090-102T>A) c.*6561-102T>A (n.*6561-102T>A) n.1509-102T>A n.47-102T>A n.1847-102T>A n.1508-102T>A n.8574-102T>A n.2314-102T>A n.2804-102T>A n.1553-102T>A c.*2154-102T>A (n.*2154-102T>A) c.*2225-102T>A (n.*2225-102T>A) n.3305-102T>A n.366-102T>A c.641-19848A>T (n.641-19848A>T) n.115-102T>A n.2494-102T>A c.3046-102T>A (n.3046-102T>A) c.6925-102T>A (n.6925-102T>A) c.6046-102T>A (n.6046-102T>A) c.5782-102T>A (n.5782-102T>A) c.2161-102T>A (n.2161-102T>A) c.*38+6301A>T (n.*38+6301A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328919T>C | CA2615860441 | ATM,C11orf65 | c.7090-102T>C (n.7090-102T>C) c.*6561-102T>C (n.*6561-102T>C) n.1509-102T>C n.47-102T>C n.1847-102T>C n.1508-102T>C n.8574-102T>C n.2314-102T>C n.2804-102T>C n.1553-102T>C c.*2154-102T>C (n.*2154-102T>C) c.*2225-102T>C (n.*2225-102T>C) n.3305-102T>C n.366-102T>C c.641-19848A>G (n.641-19848A>G) n.115-102T>C n.2494-102T>C c.3046-102T>C (n.3046-102T>C) c.6925-102T>C (n.6925-102T>C) c.6046-102T>C (n.6046-102T>C) c.5782-102T>C (n.5782-102T>C) c.2161-102T>C (n.2161-102T>C) c.*38+6301A>G (n.*38+6301A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328920G>A | CA228415192 | ATM,C11orf65 | c.7090-101G>A (n.7090-101G>A) c.*6561-101G>A (n.*6561-101G>A) n.1509-101G>A n.47-101G>A n.1847-101G>A n.1508-101G>A n.8574-101G>A n.2314-101G>A n.2804-101G>A n.1553-101G>A c.*2154-101G>A (n.*2154-101G>A) c.*2225-101G>A (n.*2225-101G>A) n.3305-101G>A n.366-101G>A c.641-19849C>T (n.641-19849C>T) n.115-101G>A n.2494-101G>A c.3046-101G>A (n.3046-101G>A) c.6925-101G>A (n.6925-101G>A) c.6046-101G>A (n.6046-101G>A) c.5782-101G>A (n.5782-101G>A) c.2161-101G>A (n.2161-101G>A) c.*38+6300C>T (n.*38+6300C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108328920G= | CA1998810445 | ATM,C11orf65 | c.7090-101G= (n.7090-101G=) c.*6561-101G= (n.*6561-101G=) n.1509-101G= n.47-101G= n.1847-101G= n.1508-101G= n.8574-101G= n.2314-101G= n.2804-101G= n.1553-101G= c.*2154-101G= (n.*2154-101G=) c.*2225-101G= (n.*2225-101G=) n.3305-101G= n.366-101G= c.641-19849C= (n.641-19849C=) n.115-101G= n.2494-101G= c.3046-101G= (n.3046-101G=) c.6925-101G= (n.6925-101G=) c.6046-101G= (n.6046-101G=) c.5782-101G= (n.5782-101G=) c.2161-101G= (n.2161-101G=) c.*38+6300C= (n.*38+6300C=) | |
| 11 | g.108328922A= | CA1998810446 | ATM,C11orf65 | c.7090-99A= (n.7090-99A=) c.*6561-99A= (n.*6561-99A=) n.1509-99A= n.47-99A= n.1847-99A= n.1508-99A= n.8574-99A= n.2314-99A= n.2804-99A= n.1553-99A= c.*2154-99A= (n.*2154-99A=) c.*2225-99A= (n.*2225-99A=) n.3305-99A= n.366-99A= c.641-19851T= (n.641-19851T=) n.115-99A= n.2494-99A= c.3046-99A= (n.3046-99A=) c.6925-99A= (n.6925-99A=) c.6046-99A= (n.6046-99A=) c.5782-99A= (n.5782-99A=) c.2161-99A= (n.2161-99A=) c.*38+6298T= (n.*38+6298T=) | |
| 11 | g.108328922A>G | CA1998810447 | ATM,C11orf65 | c.7090-99A>G (n.7090-99A>G) c.*6561-99A>G (n.*6561-99A>G) n.1509-99A>G n.47-99A>G n.1847-99A>G n.1508-99A>G n.8574-99A>G n.2314-99A>G n.2804-99A>G n.1553-99A>G c.*2154-99A>G (n.*2154-99A>G) c.*2225-99A>G (n.*2225-99A>G) n.3305-99A>G n.366-99A>G c.641-19851T>C (n.641-19851T>C) n.115-99A>G n.2494-99A>G c.3046-99A>G (n.3046-99A>G) c.6925-99A>G (n.6925-99A>G) c.6046-99A>G (n.6046-99A>G) c.5782-99A>G (n.5782-99A>G) c.2161-99A>G (n.2161-99A>G) c.*38+6298T>C (n.*38+6298T>C) | dbSNP |
| 11 | g.108328923T>A | CA1998810449 | ATM,C11orf65 | c.7090-98T>A (n.7090-98T>A) c.*6561-98T>A (n.*6561-98T>A) n.1509-98T>A n.47-98T>A n.1847-98T>A n.1508-98T>A n.8574-98T>A n.2314-98T>A n.2804-98T>A n.1553-98T>A c.*2154-98T>A (n.*2154-98T>A) c.*2225-98T>A (n.*2225-98T>A) n.3305-98T>A n.366-98T>A c.641-19852A>T (n.641-19852A>T) n.115-98T>A n.2494-98T>A c.3046-98T>A (n.3046-98T>A) c.6925-98T>A (n.6925-98T>A) c.6046-98T>A (n.6046-98T>A) c.5782-98T>A (n.5782-98T>A) c.2161-98T>A (n.2161-98T>A) c.*38+6297A>T (n.*38+6297A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108328923T= | CA1998810448 | ATM,C11orf65 | c.7090-98T= (n.7090-98T=) c.*6561-98T= (n.*6561-98T=) n.1509-98T= n.47-98T= n.1847-98T= n.1508-98T= n.8574-98T= n.2314-98T= n.2804-98T= n.1553-98T= c.*2154-98T= (n.*2154-98T=) c.*2225-98T= (n.*2225-98T=) n.3305-98T= n.366-98T= c.641-19852A= (n.641-19852A=) n.115-98T= n.2494-98T= c.3046-98T= (n.3046-98T=) c.6925-98T= (n.6925-98T=) c.6046-98T= (n.6046-98T=) c.5782-98T= (n.5782-98T=) c.2161-98T= (n.2161-98T=) c.*38+6297A= (n.*38+6297A=) | |
| 11 | g.108328924A= | CA1998810450 | ATM,C11orf65 | c.7090-97A= (n.7090-97A=) c.*6561-97A= (n.*6561-97A=) n.1509-97A= n.47-97A= n.1847-97A= n.1508-97A= n.8574-97A= n.2314-97A= n.2804-97A= n.1553-97A= c.*2154-97A= (n.*2154-97A=) c.*2225-97A= (n.*2225-97A=) n.3305-97A= n.366-97A= c.641-19853T= (n.641-19853T=) n.115-97A= n.2494-97A= c.3046-97A= (n.3046-97A=) c.6925-97A= (n.6925-97A=) c.6046-97A= (n.6046-97A=) c.5782-97A= (n.5782-97A=) c.2161-97A= (n.2161-97A=) c.*38+6296T= (n.*38+6296T=) | |
| 11 | g.108328924A>G | CA671415539 | ATM,C11orf65 | c.7090-97A>G (n.7090-97A>G) c.*6561-97A>G (n.*6561-97A>G) n.1509-97A>G n.47-97A>G n.1847-97A>G n.1508-97A>G n.8574-97A>G n.2314-97A>G n.2804-97A>G n.1553-97A>G c.*2154-97A>G (n.*2154-97A>G) c.*2225-97A>G (n.*2225-97A>G) n.3305-97A>G n.366-97A>G c.641-19853T>C (n.641-19853T>C) n.115-97A>G n.2494-97A>G c.3046-97A>G (n.3046-97A>G) c.6925-97A>G (n.6925-97A>G) c.6046-97A>G (n.6046-97A>G) c.5782-97A>G (n.5782-97A>G) c.2161-97A>G (n.2161-97A>G) c.*38+6296T>C (n.*38+6296T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108328925_108328927delinsTAA | CA1998810451 | ATM,C11orf65 | c.7090-96_7090-94delinsTAA (n.7090-96_7090-94delinsTAA) c.*6561-96_*6561-94delinsTAA (n.*6561-96_*6561-94delinsTAA) n.1509-96_1509-94delinsTAA n.47-96_47-94delinsTAA n.1847-96_1847-94delinsTAA n.1508-96_1508-94delinsTAA n.8574-96_8574-94delinsTAA n.2314-96_2314-94delinsTAA n.2804-96_2804-94delinsTAA n.1553-96_1553-94delinsTAA c.*2154-96_*2154-94delinsTAA (n.*2154-96_*2154-94delinsTAA) c.*2225-96_*2225-94delinsTAA (n.*2225-96_*2225-94delinsTAA) n.3305-96_3305-94delinsTAA n.366-96_366-94delinsTAA c.641-19856_641-19854delinsTTA (n.641-19856_641-19854delinsTTA) n.115-96_115-94delinsTAA n.2494-96_2494-94delinsTAA c.3046-96_3046-94delinsTAA (n.3046-96_3046-94delinsTAA) c.6925-96_6925-94delinsTAA (n.6925-96_6925-94delinsTAA) c.6046-96_6046-94delinsTAA (n.6046-96_6046-94delinsTAA) c.5782-96_5782-94delinsTAA (n.5782-96_5782-94delinsTAA) c.2161-96_2161-94delinsTAA (n.2161-96_2161-94delinsTAA) c.*38+6293_*38+6295delinsTTA (n.*38+6293_*38+6295delinsTTA) | |
| 11 | g.108328926A= | CA1998810452 | ATM,C11orf65 | c.7090-95A= (n.7090-95A=) c.*6561-95A= (n.*6561-95A=) n.1509-95A= n.47-95A= n.1847-95A= n.1508-95A= n.8574-95A= n.2314-95A= n.2804-95A= n.1553-95A= c.*2154-95A= (n.*2154-95A=) c.*2225-95A= (n.*2225-95A=) n.3305-95A= n.366-95A= c.641-19855T= (n.641-19855T=) n.115-95A= n.2494-95A= c.3046-95A= (n.3046-95A=) c.6925-95A= (n.6925-95A=) c.6046-95A= (n.6046-95A=) c.5782-95A= (n.5782-95A=) c.2161-95A= (n.2161-95A=) c.*38+6294T= (n.*38+6294T=) | |
| 11 | g.108328926A>C | CA942025948 | ATM,C11orf65 | c.7090-95A>C (n.7090-95A>C) c.*6561-95A>C (n.*6561-95A>C) n.1509-95A>C n.47-95A>C n.1847-95A>C n.1508-95A>C n.8574-95A>C n.2314-95A>C n.2804-95A>C n.1553-95A>C c.*2154-95A>C (n.*2154-95A>C) c.*2225-95A>C (n.*2225-95A>C) n.3305-95A>C n.366-95A>C c.641-19855T>G (n.641-19855T>G) n.115-95A>C n.2494-95A>C c.3046-95A>C (n.3046-95A>C) c.6925-95A>C (n.6925-95A>C) c.6046-95A>C (n.6046-95A>C) c.5782-95A>C (n.5782-95A>C) c.2161-95A>C (n.2161-95A>C) c.*38+6294T>G (n.*38+6294T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108328926_108328927del | CA671415540 | ATM,C11orf65 | c.7090-95_7090-94del (n.7090-95_7090-94del) c.*6561-95_*6561-94del (n.*6561-95_*6561-94del) n.1509-95_1509-94del n.47-95_47-94del n.1847-95_1847-94del n.1508-95_1508-94del n.8574-95_8574-94del n.2314-95_2314-94del n.2804-95_2804-94del n.1553-95_1553-94del c.*2154-95_*2154-94del (n.*2154-95_*2154-94del) c.*2225-95_*2225-94del (n.*2225-95_*2225-94del) n.3305-95_3305-94del n.366-95_366-94del c.641-19856_641-19855del (n.641-19856_641-19855del) n.115-95_115-94del n.2494-95_2494-94del c.3046-95_3046-94del (n.3046-95_3046-94del) c.6925-95_6925-94del (n.6925-95_6925-94del) c.6046-95_6046-94del (n.6046-95_6046-94del) c.5782-95_5782-94del (n.5782-95_5782-94del) c.2161-95_2161-94del (n.2161-95_2161-94del) c.*38+6293_*38+6294del (n.*38+6293_*38+6294del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108328927A>T | CA2615860448 | ATM,C11orf65 | c.7090-94A>T (n.7090-94A>T) c.*6561-94A>T (n.*6561-94A>T) n.1509-94A>T n.47-94A>T n.1847-94A>T n.1508-94A>T n.8574-94A>T n.2314-94A>T n.2804-94A>T n.1553-94A>T c.*2154-94A>T (n.*2154-94A>T) c.*2225-94A>T (n.*2225-94A>T) n.3305-94A>T n.366-94A>T c.641-19856T>A (n.641-19856T>A) n.115-94A>T n.2494-94A>T c.3046-94A>T (n.3046-94A>T) c.6925-94A>T (n.6925-94A>T) c.6046-94A>T (n.6046-94A>T) c.5782-94A>T (n.5782-94A>T) c.2161-94A>T (n.2161-94A>T) c.*38+6293T>A (n.*38+6293T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328928G>A | CA2615860450 | ATM,C11orf65 | c.7090-93G>A (n.7090-93G>A) c.*6561-93G>A (n.*6561-93G>A) n.1509-93G>A n.47-93G>A n.1847-93G>A n.1508-93G>A n.8574-93G>A n.2314-93G>A n.2804-93G>A n.1553-93G>A c.*2154-93G>A (n.*2154-93G>A) c.*2225-93G>A (n.*2225-93G>A) n.3305-93G>A n.366-93G>A c.641-19857C>T (n.641-19857C>T) n.115-93G>A n.2494-93G>A c.3046-93G>A (n.3046-93G>A) c.6925-93G>A (n.6925-93G>A) c.6046-93G>A (n.6046-93G>A) c.5782-93G>A (n.5782-93G>A) c.2161-93G>A (n.2161-93G>A) c.*38+6292C>T (n.*38+6292C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328931A>T | CA2615860454 | ATM,C11orf65 | c.7090-90A>T (n.7090-90A>T) c.*6561-90A>T (n.*6561-90A>T) n.1509-90A>T n.47-90A>T n.1847-90A>T n.1508-90A>T n.8574-90A>T n.2314-90A>T n.2804-90A>T n.1553-90A>T c.*2154-90A>T (n.*2154-90A>T) c.*2225-90A>T (n.*2225-90A>T) n.3305-90A>T n.366-90A>T c.641-19860T>A (n.641-19860T>A) n.115-90A>T n.2494-90A>T c.3046-90A>T (n.3046-90A>T) c.6925-90A>T (n.6925-90A>T) c.6046-90A>T (n.6046-90A>T) c.5782-90A>T (n.5782-90A>T) c.2161-90A>T (n.2161-90A>T) c.*38+6289T>A (n.*38+6289T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328932A>C | CA2725237245 | ATM,C11orf65 | c.7090-89A>C (n.7090-89A>C) c.*6561-89A>C (n.*6561-89A>C) n.1509-89A>C n.47-89A>C n.1847-89A>C n.1508-89A>C n.8574-89A>C n.2314-89A>C n.2804-89A>C n.1553-89A>C c.*2154-89A>C (n.*2154-89A>C) c.*2225-89A>C (n.*2225-89A>C) n.3305-89A>C n.366-89A>C c.641-19861T>G (n.641-19861T>G) n.115-89A>C n.2494-89A>C c.3046-89A>C (n.3046-89A>C) c.6925-89A>C (n.6925-89A>C) c.6046-89A>C (n.6046-89A>C) c.5782-89A>C (n.5782-89A>C) c.2161-89A>C (n.2161-89A>C) c.*38+6288T>G (n.*38+6288T>G) | dbSNP |
| 11 | g.108328933A>T | CA2615860456 | ATM,C11orf65 | c.7090-88A>T (n.7090-88A>T) c.*6561-88A>T (n.*6561-88A>T) n.1509-88A>T n.47-88A>T n.1847-88A>T n.1508-88A>T n.8574-88A>T n.2314-88A>T n.2804-88A>T n.1553-88A>T c.*2154-88A>T (n.*2154-88A>T) c.*2225-88A>T (n.*2225-88A>T) n.3305-88A>T n.366-88A>T c.641-19862T>A (n.641-19862T>A) n.115-88A>T n.2494-88A>T c.3046-88A>T (n.3046-88A>T) c.6925-88A>T (n.6925-88A>T) c.6046-88A>T (n.6046-88A>T) c.5782-88A>T (n.5782-88A>T) c.2161-88A>T (n.2161-88A>T) c.*38+6287T>A (n.*38+6287T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328933_108328934delinsAT | CA1998810453 | ATM,C11orf65 | c.7090-88_7090-87delinsAT (n.7090-88_7090-87delinsAT) c.*6561-88_*6561-87delinsAT (n.*6561-88_*6561-87delinsAT) n.1509-88_1509-87delinsAT n.47-88_47-87delinsAT n.1847-88_1847-87delinsAT n.1508-88_1508-87delinsAT n.8574-88_8574-87delinsAT n.2314-88_2314-87delinsAT n.2804-88_2804-87delinsAT n.1553-88_1553-87delinsAT c.*2154-88_*2154-87delinsAT (n.*2154-88_*2154-87delinsAT) c.*2225-88_*2225-87delinsAT (n.*2225-88_*2225-87delinsAT) n.3305-88_3305-87delinsAT n.366-88_366-87delinsAT c.641-19863_641-19862delinsAT (n.641-19863_641-19862delinsAT) n.115-88_115-87delinsAT n.2494-88_2494-87delinsAT c.3046-88_3046-87delinsAT (n.3046-88_3046-87delinsAT) c.6925-88_6925-87delinsAT (n.6925-88_6925-87delinsAT) c.6046-88_6046-87delinsAT (n.6046-88_6046-87delinsAT) c.5782-88_5782-87delinsAT (n.5782-88_5782-87delinsAT) c.2161-88_2161-87delinsAT (n.2161-88_2161-87delinsAT) c.*38+6286_*38+6287delinsAT (n.*38+6286_*38+6287delinsAT) | |
| 11 | g.108328934T>C | CA2725237247 | ATM,C11orf65 | c.7090-87T>C (n.7090-87T>C) c.*6561-87T>C (n.*6561-87T>C) n.1509-87T>C n.47-87T>C n.1847-87T>C n.1508-87T>C n.8574-87T>C n.2314-87T>C n.2804-87T>C n.1553-87T>C c.*2154-87T>C (n.*2154-87T>C) c.*2225-87T>C (n.*2225-87T>C) n.3305-87T>C n.366-87T>C c.641-19863A>G (n.641-19863A>G) n.115-87T>C n.2494-87T>C c.3046-87T>C (n.3046-87T>C) c.6925-87T>C (n.6925-87T>C) c.6046-87T>C (n.6046-87T>C) c.5782-87T>C (n.5782-87T>C) c.2161-87T>C (n.2161-87T>C) c.*38+6286A>G (n.*38+6286A>G) | dbSNP |
| 11 | g.108328937del | CA942025952 | ATM,C11orf65 | c.7090-84del (n.7090-84del) c.*6561-84del (n.*6561-84del) n.1509-84del n.47-84del n.1847-84del n.1508-84del n.8574-84del n.2314-84del n.2804-84del n.1553-84del c.*2154-84del (n.*2154-84del) c.*2225-84del (n.*2225-84del) n.3305-84del n.366-84del c.641-19863del (n.641-19863del) n.115-84del n.2494-84del c.3046-84del (n.3046-84del) c.6925-84del (n.6925-84del) c.6046-84del (n.6046-84del) c.5782-84del (n.5782-84del) c.2161-84del (n.2161-84del) c.*38+6286del (n.*38+6286del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108328935T>G | CA228415198 | ATM,C11orf65 | c.7090-86T>G (n.7090-86T>G) c.*6561-86T>G (n.*6561-86T>G) n.1509-86T>G n.47-86T>G n.1847-86T>G n.1508-86T>G n.8574-86T>G n.2314-86T>G n.2804-86T>G n.1553-86T>G c.*2154-86T>G (n.*2154-86T>G) c.*2225-86T>G (n.*2225-86T>G) n.3305-86T>G n.366-86T>G c.641-19864A>C (n.641-19864A>C) n.115-86T>G n.2494-86T>G c.3046-86T>G (n.3046-86T>G) c.6925-86T>G (n.6925-86T>G) c.6046-86T>G (n.6046-86T>G) c.5782-86T>G (n.5782-86T>G) c.2161-86T>G (n.2161-86T>G) c.*38+6285A>C (n.*38+6285A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108328935T= | CA1998810454 | ATM,C11orf65 | c.7090-86T= (n.7090-86T=) c.*6561-86T= (n.*6561-86T=) n.1509-86T= n.47-86T= n.1847-86T= n.1508-86T= n.8574-86T= n.2314-86T= n.2804-86T= n.1553-86T= c.*2154-86T= (n.*2154-86T=) c.*2225-86T= (n.*2225-86T=) n.3305-86T= n.366-86T= c.641-19864A= (n.641-19864A=) n.115-86T= n.2494-86T= c.3046-86T= (n.3046-86T=) c.6925-86T= (n.6925-86T=) c.6046-86T= (n.6046-86T=) c.5782-86T= (n.5782-86T=) c.2161-86T= (n.2161-86T=) c.*38+6285A= (n.*38+6285A=) | |
| 11 | g.108328936T>G | CA2574971329 | ATM,C11orf65 | c.7090-85T>G (n.7090-85T>G) c.*6561-85T>G (n.*6561-85T>G) n.1509-85T>G n.47-85T>G n.1847-85T>G n.1508-85T>G n.8574-85T>G n.2314-85T>G n.2804-85T>G n.1553-85T>G c.*2154-85T>G (n.*2154-85T>G) c.*2225-85T>G (n.*2225-85T>G) n.3305-85T>G n.366-85T>G c.641-19865A>C (n.641-19865A>C) n.115-85T>G n.2494-85T>G c.3046-85T>G (n.3046-85T>G) c.6925-85T>G (n.6925-85T>G) c.6046-85T>G (n.6046-85T>G) c.5782-85T>G (n.5782-85T>G) c.2161-85T>G (n.2161-85T>G) c.*38+6284A>C (n.*38+6284A>C) | |
| 11 | g.108328938A>T | CA2615860458 | ATM,C11orf65 | c.7090-83A>T (n.7090-83A>T) c.*6561-83A>T (n.*6561-83A>T) n.1509-83A>T n.47-83A>T n.1847-83A>T n.1508-83A>T n.8574-83A>T n.2314-83A>T n.2804-83A>T n.1553-83A>T c.*2154-83A>T (n.*2154-83A>T) c.*2225-83A>T (n.*2225-83A>T) n.3305-83A>T n.366-83A>T c.641-19867T>A (n.641-19867T>A) n.115-83A>T n.2494-83A>T c.3046-83A>T (n.3046-83A>T) c.6925-83A>T (n.6925-83A>T) c.6046-83A>T (n.6046-83A>T) c.5782-83A>T (n.5782-83A>T) c.2161-83A>T (n.2161-83A>T) c.*38+6282T>A (n.*38+6282T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328941G>A | CA602132792 | ATM,C11orf65 | c.7090-80G>A (n.7090-80G>A) c.*6561-80G>A (n.*6561-80G>A) n.1509-80G>A n.47-80G>A n.1847-80G>A n.1508-80G>A n.8574-80G>A n.2314-80G>A n.2804-80G>A n.1553-80G>A c.*2154-80G>A (n.*2154-80G>A) c.*2225-80G>A (n.*2225-80G>A) n.3305-80G>A n.366-80G>A c.641-19870C>T (n.641-19870C>T) n.115-80G>A n.2494-80G>A c.3046-80G>A (n.3046-80G>A) c.6925-80G>A (n.6925-80G>A) c.6046-80G>A (n.6046-80G>A) c.5782-80G>A (n.5782-80G>A) c.2161-80G>A (n.2161-80G>A) c.*38+6279C>T (n.*38+6279C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108328941G>C | CA654503199 | ATM,C11orf65 | c.7090-80G>C (n.7090-80G>C) c.*6561-80G>C (n.*6561-80G>C) n.1509-80G>C n.47-80G>C n.1847-80G>C n.1508-80G>C n.8574-80G>C n.2314-80G>C n.2804-80G>C n.1553-80G>C c.*2154-80G>C (n.*2154-80G>C) c.*2225-80G>C (n.*2225-80G>C) n.3305-80G>C n.366-80G>C c.641-19870C>G (n.641-19870C>G) n.115-80G>C n.2494-80G>C c.3046-80G>C (n.3046-80G>C) c.6925-80G>C (n.6925-80G>C) c.6046-80G>C (n.6046-80G>C) c.5782-80G>C (n.5782-80G>C) c.2161-80G>C (n.2161-80G>C) c.*38+6279C>G (n.*38+6279C>G) | COSMIC |
| 11 | g.108328941G= | CA1998810456 | ATM,C11orf65 | c.7090-80G= (n.7090-80G=) c.*6561-80G= (n.*6561-80G=) n.1509-80G= n.47-80G= n.1847-80G= n.1508-80G= n.8574-80G= n.2314-80G= n.2804-80G= n.1553-80G= c.*2154-80G= (n.*2154-80G=) c.*2225-80G= (n.*2225-80G=) n.3305-80G= n.366-80G= c.641-19870C= (n.641-19870C=) n.115-80G= n.2494-80G= c.3046-80G= (n.3046-80G=) c.6925-80G= (n.6925-80G=) c.6046-80G= (n.6046-80G=) c.5782-80G= (n.5782-80G=) c.2161-80G= (n.2161-80G=) c.*38+6279C= (n.*38+6279C=) | |
| 11 | g.108328941_108328952delinsGTATTACCTTAA | CA1998810457 | ATM,C11orf65 | c.7090-80_7090-69delinsGTATTACCTTAA (n.7090-80_7090-69delinsGTATTACCTTAA) c.*6561-80_*6561-69delinsGTATTACCTTAA (n.*6561-80_*6561-69delinsGTATTACCTTAA) n.1509-80_1509-69delinsGTATTACCTTAA n.47-80_47-69delinsGTATTACCTTAA n.1847-80_1847-69delinsGTATTACCTTAA n.1508-80_1508-69delinsGTATTACCTTAA n.8574-80_8574-69delinsGTATTACCTTAA n.2314-80_2314-69delinsGTATTACCTTAA n.2804-80_2804-69delinsGTATTACCTTAA n.1553-80_1553-69delinsGTATTACCTTAA c.*2154-80_*2154-69delinsGTATTACCTTAA (n.*2154-80_*2154-69delinsGTATTACCTTAA) c.*2225-80_*2225-69delinsGTATTACCTTAA (n.*2225-80_*2225-69delinsGTATTACCTTAA) n.3305-80_3305-69delinsGTATTACCTTAA n.366-80_366-69delinsGTATTACCTTAA c.641-19881_641-19870delinsTTAAGGTAATAC (n.641-19881_641-19870delinsTTAAGGTAATAC) n.115-80_115-69delinsGTATTACCTTAA n.2494-80_2494-69delinsGTATTACCTTAA c.3046-80_3046-69delinsGTATTACCTTAA (n.3046-80_3046-69delinsGTATTACCTTAA) c.6925-80_6925-69delinsGTATTACCTTAA (n.6925-80_6925-69delinsGTATTACCTTAA) c.6046-80_6046-69delinsGTATTACCTTAA (n.6046-80_6046-69delinsGTATTACCTTAA) c.5782-80_5782-69delinsGTATTACCTTAA (n.5782-80_5782-69delinsGTATTACCTTAA) c.2161-80_2161-69delinsGTATTACCTTAA (n.2161-80_2161-69delinsGTATTACCTTAA) c.*38+6268_*38+6279delinsTTAAGGTAATAC (n.*38+6268_*38+6279delinsTTAAGGTAATAC) | |
| 11 | g.108328943_108328953del | CA1998810458 | ATM,C11orf65 | c.7090-78_7090-68del (n.7090-78_7090-68del) c.*6561-78_*6561-68del (n.*6561-78_*6561-68del) n.1509-78_1509-68del n.47-78_47-68del n.1847-78_1847-68del n.1508-78_1508-68del n.8574-78_8574-68del n.2314-78_2314-68del n.2804-78_2804-68del n.1553-78_1553-68del c.*2154-78_*2154-68del (n.*2154-78_*2154-68del) c.*2225-78_*2225-68del (n.*2225-78_*2225-68del) n.3305-78_3305-68del n.366-78_366-68del c.641-19881_641-19871del (n.641-19881_641-19871del) n.115-78_115-68del n.2494-78_2494-68del c.3046-78_3046-68del (n.3046-78_3046-68del) c.6925-78_6925-68del (n.6925-78_6925-68del) c.6046-78_6046-68del (n.6046-78_6046-68del) c.5782-78_5782-68del (n.5782-78_5782-68del) c.2161-78_2161-68del (n.2161-78_2161-68del) c.*38+6268_*38+6278del (n.*38+6268_*38+6278del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108328943A= | CA1998810459 | ATM,C11orf65 | c.7090-78A= (n.7090-78A=) c.*6561-78A= (n.*6561-78A=) n.1509-78A= n.47-78A= n.1847-78A= n.1508-78A= n.8574-78A= n.2314-78A= n.2804-78A= n.1553-78A= c.*2154-78A= (n.*2154-78A=) c.*2225-78A= (n.*2225-78A=) n.3305-78A= n.366-78A= c.641-19872T= (n.641-19872T=) n.115-78A= n.2494-78A= c.3046-78A= (n.3046-78A=) c.6925-78A= (n.6925-78A=) c.6046-78A= (n.6046-78A=) c.5782-78A= (n.5782-78A=) c.2161-78A= (n.2161-78A=) c.*38+6277T= (n.*38+6277T=) | |
| 11 | g.108328943A>G | CA602132793 | ATM,C11orf65 | c.7090-78A>G (n.7090-78A>G) c.*6561-78A>G (n.*6561-78A>G) n.1509-78A>G n.47-78A>G n.1847-78A>G n.1508-78A>G n.8574-78A>G n.2314-78A>G n.2804-78A>G n.1553-78A>G c.*2154-78A>G (n.*2154-78A>G) c.*2225-78A>G (n.*2225-78A>G) n.3305-78A>G n.366-78A>G c.641-19872T>C (n.641-19872T>C) n.115-78A>G n.2494-78A>G c.3046-78A>G (n.3046-78A>G) c.6925-78A>G (n.6925-78A>G) c.6046-78A>G (n.6046-78A>G) c.5782-78A>G (n.5782-78A>G) c.2161-78A>G (n.2161-78A>G) c.*38+6277T>C (n.*38+6277T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108328944T>C | CA2574971330 | ATM,C11orf65 | c.7090-77T>C (n.7090-77T>C) c.*6561-77T>C (n.*6561-77T>C) n.1509-77T>C n.47-77T>C n.1847-77T>C n.1508-77T>C n.8574-77T>C n.2314-77T>C n.2804-77T>C n.1553-77T>C c.*2154-77T>C (n.*2154-77T>C) c.*2225-77T>C (n.*2225-77T>C) n.3305-77T>C n.366-77T>C c.641-19873A>G (n.641-19873A>G) n.115-77T>C n.2494-77T>C c.3046-77T>C (n.3046-77T>C) c.6925-77T>C (n.6925-77T>C) c.6046-77T>C (n.6046-77T>C) c.5782-77T>C (n.5782-77T>C) c.2161-77T>C (n.2161-77T>C) c.*38+6276A>G (n.*38+6276A>G) | |
| 11 | g.108328947_108328951del | CA2615860465 | ATM,C11orf65 | c.7090-74_7090-70del (n.7090-74_7090-70del) c.*6561-74_*6561-70del (n.*6561-74_*6561-70del) n.1509-74_1509-70del n.47-74_47-70del n.1847-74_1847-70del n.1508-74_1508-70del n.8574-74_8574-70del n.2314-74_2314-70del n.2804-74_2804-70del n.1553-74_1553-70del c.*2154-74_*2154-70del (n.*2154-74_*2154-70del) c.*2225-74_*2225-70del (n.*2225-74_*2225-70del) n.3305-74_3305-70del n.366-74_366-70del c.641-19877_641-19873del (n.641-19877_641-19873del) n.115-74_115-70del n.2494-74_2494-70del c.3046-74_3046-70del (n.3046-74_3046-70del) c.6925-74_6925-70del (n.6925-74_6925-70del) c.6046-74_6046-70del (n.6046-74_6046-70del) c.5782-74_5782-70del (n.5782-74_5782-70del) c.2161-74_2161-70del (n.2161-74_2161-70del) c.*38+6272_*38+6276del (n.*38+6272_*38+6276del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328945T>G | CA602132794 | ATM,C11orf65 | c.7090-76T>G (n.7090-76T>G) c.*6561-76T>G (n.*6561-76T>G) n.1509-76T>G n.47-76T>G n.1847-76T>G n.1508-76T>G n.8574-76T>G n.2314-76T>G n.2804-76T>G n.1553-76T>G c.*2154-76T>G (n.*2154-76T>G) c.*2225-76T>G (n.*2225-76T>G) n.3305-76T>G n.366-76T>G c.641-19874A>C (n.641-19874A>C) n.115-76T>G n.2494-76T>G c.3046-76T>G (n.3046-76T>G) c.6925-76T>G (n.6925-76T>G) c.6046-76T>G (n.6046-76T>G) c.5782-76T>G (n.5782-76T>G) c.2161-76T>G (n.2161-76T>G) c.*38+6275A>C (n.*38+6275A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108328945T= | CA1998810460 | ATM,C11orf65 | c.7090-76T= (n.7090-76T=) c.*6561-76T= (n.*6561-76T=) n.1509-76T= n.47-76T= n.1847-76T= n.1508-76T= n.8574-76T= n.2314-76T= n.2804-76T= n.1553-76T= c.*2154-76T= (n.*2154-76T=) c.*2225-76T= (n.*2225-76T=) n.3305-76T= n.366-76T= c.641-19874A= (n.641-19874A=) n.115-76T= n.2494-76T= c.3046-76T= (n.3046-76T=) c.6925-76T= (n.6925-76T=) c.6046-76T= (n.6046-76T=) c.5782-76T= (n.5782-76T=) c.2161-76T= (n.2161-76T=) c.*38+6275A= (n.*38+6275A=) | |
| 11 | g.108328946A= | CA1998810462 | ATM,C11orf65 | c.7090-75A= (n.7090-75A=) c.*6561-75A= (n.*6561-75A=) n.1509-75A= n.47-75A= n.1847-75A= n.1508-75A= n.8574-75A= n.2314-75A= n.2804-75A= n.1553-75A= c.*2154-75A= (n.*2154-75A=) c.*2225-75A= (n.*2225-75A=) n.3305-75A= n.366-75A= c.641-19875T= (n.641-19875T=) n.115-75A= n.2494-75A= c.3046-75A= (n.3046-75A=) c.6925-75A= (n.6925-75A=) c.6046-75A= (n.6046-75A=) c.5782-75A= (n.5782-75A=) c.2161-75A= (n.2161-75A=) c.*38+6274T= (n.*38+6274T=) | |
| 11 | g.108328946A>G | CA228415216 | ATM,C11orf65 | c.7090-75A>G (n.7090-75A>G) c.*6561-75A>G (n.*6561-75A>G) n.1509-75A>G n.47-75A>G n.1847-75A>G n.1508-75A>G n.8574-75A>G n.2314-75A>G n.2804-75A>G n.1553-75A>G c.*2154-75A>G (n.*2154-75A>G) c.*2225-75A>G (n.*2225-75A>G) n.3305-75A>G n.366-75A>G c.641-19875T>C (n.641-19875T>C) n.115-75A>G n.2494-75A>G c.3046-75A>G (n.3046-75A>G) c.6925-75A>G (n.6925-75A>G) c.6046-75A>G (n.6046-75A>G) c.5782-75A>G (n.5782-75A>G) c.2161-75A>G (n.2161-75A>G) c.*38+6274T>C (n.*38+6274T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108328946A>T | CA2574971332 | ATM,C11orf65 | c.7090-75A>T (n.7090-75A>T) c.*6561-75A>T (n.*6561-75A>T) n.1509-75A>T n.47-75A>T n.1847-75A>T n.1508-75A>T n.8574-75A>T n.2314-75A>T n.2804-75A>T n.1553-75A>T c.*2154-75A>T (n.*2154-75A>T) c.*2225-75A>T (n.*2225-75A>T) n.3305-75A>T n.366-75A>T c.641-19875T>A (n.641-19875T>A) n.115-75A>T n.2494-75A>T c.3046-75A>T (n.3046-75A>T) c.6925-75A>T (n.6925-75A>T) c.6046-75A>T (n.6046-75A>T) c.5782-75A>T (n.5782-75A>T) c.2161-75A>T (n.2161-75A>T) c.*38+6274T>A (n.*38+6274T>A) | |
| 11 | g.108328947C>T | CA2615860471 | ATM,C11orf65 | c.7090-74C>T (n.7090-74C>T) c.*6561-74C>T (n.*6561-74C>T) n.1509-74C>T n.47-74C>T n.1847-74C>T n.1508-74C>T n.8574-74C>T n.2314-74C>T n.2804-74C>T n.1553-74C>T c.*2154-74C>T (n.*2154-74C>T) c.*2225-74C>T (n.*2225-74C>T) n.3305-74C>T n.366-74C>T c.641-19876G>A (n.641-19876G>A) n.115-74C>T n.2494-74C>T c.3046-74C>T (n.3046-74C>T) c.6925-74C>T (n.6925-74C>T) c.6046-74C>T (n.6046-74C>T) c.5782-74C>T (n.5782-74C>T) c.2161-74C>T (n.2161-74C>T) c.*38+6273G>A (n.*38+6273G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328948C>A | CA1998810464 | ATM,C11orf65 | c.7090-73C>A (n.7090-73C>A) c.*6561-73C>A (n.*6561-73C>A) n.1509-73C>A n.47-73C>A n.1847-73C>A n.1508-73C>A n.8574-73C>A n.2314-73C>A n.2804-73C>A n.1553-73C>A c.*2154-73C>A (n.*2154-73C>A) c.*2225-73C>A (n.*2225-73C>A) n.3305-73C>A n.366-73C>A c.641-19877G>T (n.641-19877G>T) n.115-73C>A n.2494-73C>A c.3046-73C>A (n.3046-73C>A) c.6925-73C>A (n.6925-73C>A) c.6046-73C>A (n.6046-73C>A) c.5782-73C>A (n.5782-73C>A) c.2161-73C>A (n.2161-73C>A) c.*38+6272G>T (n.*38+6272G>T) | dbSNP |
| 11 | g.108328948C= | CA1998810463 | ATM,C11orf65 | c.7090-73C= (n.7090-73C=) c.*6561-73C= (n.*6561-73C=) n.1509-73C= n.47-73C= n.1847-73C= n.1508-73C= n.8574-73C= n.2314-73C= n.2804-73C= n.1553-73C= c.*2154-73C= (n.*2154-73C=) c.*2225-73C= (n.*2225-73C=) n.3305-73C= n.366-73C= c.641-19877G= (n.641-19877G=) n.115-73C= n.2494-73C= c.3046-73C= (n.3046-73C=) c.6925-73C= (n.6925-73C=) c.6046-73C= (n.6046-73C=) c.5782-73C= (n.5782-73C=) c.2161-73C= (n.2161-73C=) c.*38+6272G= (n.*38+6272G=) | |
| 11 | g.108328948C>G | CA671415553 | ATM,C11orf65 | c.7090-73C>G (n.7090-73C>G) c.*6561-73C>G (n.*6561-73C>G) n.1509-73C>G n.47-73C>G n.1847-73C>G n.1508-73C>G n.8574-73C>G n.2314-73C>G n.2804-73C>G n.1553-73C>G c.*2154-73C>G (n.*2154-73C>G) c.*2225-73C>G (n.*2225-73C>G) n.3305-73C>G n.366-73C>G c.641-19877G>C (n.641-19877G>C) n.115-73C>G n.2494-73C>G c.3046-73C>G (n.3046-73C>G) c.6925-73C>G (n.6925-73C>G) c.6046-73C>G (n.6046-73C>G) c.5782-73C>G (n.5782-73C>G) c.2161-73C>G (n.2161-73C>G) c.*38+6272G>C (n.*38+6272G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108328948_108328953delinsCTTAAT | CA1998810465 | ATM,C11orf65 | c.7090-73_7090-68delinsCTTAAT (n.7090-73_7090-68delinsCTTAAT) c.*6561-73_*6561-68delinsCTTAAT (n.*6561-73_*6561-68delinsCTTAAT) n.1509-73_1509-68delinsCTTAAT n.47-73_47-68delinsCTTAAT n.1847-73_1847-68delinsCTTAAT n.1508-73_1508-68delinsCTTAAT n.8574-73_8574-68delinsCTTAAT n.2314-73_2314-68delinsCTTAAT n.2804-73_2804-68delinsCTTAAT n.1553-73_1553-68delinsCTTAAT c.*2154-73_*2154-68delinsCTTAAT (n.*2154-73_*2154-68delinsCTTAAT) c.*2225-73_*2225-68delinsCTTAAT (n.*2225-73_*2225-68delinsCTTAAT) n.3305-73_3305-68delinsCTTAAT n.366-73_366-68delinsCTTAAT c.641-19882_641-19877delinsATTAAG (n.641-19882_641-19877delinsATTAAG) n.115-73_115-68delinsCTTAAT n.2494-73_2494-68delinsCTTAAT c.3046-73_3046-68delinsCTTAAT (n.3046-73_3046-68delinsCTTAAT) c.6925-73_6925-68delinsCTTAAT (n.6925-73_6925-68delinsCTTAAT) c.6046-73_6046-68delinsCTTAAT (n.6046-73_6046-68delinsCTTAAT) c.5782-73_5782-68delinsCTTAAT (n.5782-73_5782-68delinsCTTAAT) c.2161-73_2161-68delinsCTTAAT (n.2161-73_2161-68delinsCTTAAT) c.*38+6267_*38+6272delinsATTAAG (n.*38+6267_*38+6272delinsATTAAG) | |
| 11 | g.108328951_108328955del | CA1998810467 | ATM,C11orf65 | c.7090-70_7090-66del (n.7090-70_7090-66del) c.*6561-70_*6561-66del (n.*6561-70_*6561-66del) n.1509-70_1509-66del n.47-70_47-66del n.1847-70_1847-66del n.1508-70_1508-66del n.8574-70_8574-66del n.2314-70_2314-66del n.2804-70_2804-66del n.1553-70_1553-66del c.*2154-70_*2154-66del (n.*2154-70_*2154-66del) c.*2225-70_*2225-66del (n.*2225-70_*2225-66del) n.3305-70_3305-66del n.366-70_366-66del c.641-19882_641-19878del (n.641-19882_641-19878del) n.115-70_115-66del n.2494-70_2494-66del c.3046-70_3046-66del (n.3046-70_3046-66del) c.6925-70_6925-66del (n.6925-70_6925-66del) c.6046-70_6046-66del (n.6046-70_6046-66del) c.5782-70_5782-66del (n.5782-70_5782-66del) c.2161-70_2161-66del (n.2161-70_2161-66del) c.*38+6267_*38+6271del (n.*38+6267_*38+6271del) | dbSNP |
| 11 | g.108328951A= | CA1998810468 | ATM,C11orf65 | c.7090-70A= (n.7090-70A=) c.*6561-70A= (n.*6561-70A=) n.1509-70A= n.47-70A= n.1847-70A= n.1508-70A= n.8574-70A= n.2314-70A= n.2804-70A= n.1553-70A= c.*2154-70A= (n.*2154-70A=) c.*2225-70A= (n.*2225-70A=) n.3305-70A= n.366-70A= c.641-19880T= (n.641-19880T=) n.115-70A= n.2494-70A= c.3046-70A= (n.3046-70A=) c.6925-70A= (n.6925-70A=) c.6046-70A= (n.6046-70A=) c.5782-70A= (n.5782-70A=) c.2161-70A= (n.2161-70A=) c.*38+6269T= (n.*38+6269T=) | |
| 11 | g.108328951A>C | CA2615860474 | ATM,C11orf65 | c.7090-70A>C (n.7090-70A>C) c.*6561-70A>C (n.*6561-70A>C) n.1509-70A>C n.47-70A>C n.1847-70A>C n.1508-70A>C n.8574-70A>C n.2314-70A>C n.2804-70A>C n.1553-70A>C c.*2154-70A>C (n.*2154-70A>C) c.*2225-70A>C (n.*2225-70A>C) n.3305-70A>C n.366-70A>C c.641-19880T>G (n.641-19880T>G) n.115-70A>C n.2494-70A>C c.3046-70A>C (n.3046-70A>C) c.6925-70A>C (n.6925-70A>C) c.6046-70A>C (n.6046-70A>C) c.5782-70A>C (n.5782-70A>C) c.2161-70A>C (n.2161-70A>C) c.*38+6269T>G (n.*38+6269T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328951A>G | CA602132795 | ATM,C11orf65 | c.7090-70A>G (n.7090-70A>G) c.*6561-70A>G (n.*6561-70A>G) n.1509-70A>G n.47-70A>G n.1847-70A>G n.1508-70A>G n.8574-70A>G n.2314-70A>G n.2804-70A>G n.1553-70A>G c.*2154-70A>G (n.*2154-70A>G) c.*2225-70A>G (n.*2225-70A>G) n.3305-70A>G n.366-70A>G c.641-19880T>C (n.641-19880T>C) n.115-70A>G n.2494-70A>G c.3046-70A>G (n.3046-70A>G) c.6925-70A>G (n.6925-70A>G) c.6046-70A>G (n.6046-70A>G) c.5782-70A>G (n.5782-70A>G) c.2161-70A>G (n.2161-70A>G) c.*38+6269T>C (n.*38+6269T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |