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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108325816_108331169del | CA913189714 | ATM,C11orf65 | c.6808-242_7516-275del c.*6279-242_*6987-275del n.1227-242_1935-275del n.1565-242_2273-275del n.1226-242_1934-275del n.8292-242_9000-275del n.2032-242_2740-275del n.2522-242_3230-275del c.*1872-242_*2580-275del c.*1943-242_*2651-275del n.3023-242_3731-275del c.641-22098_641-16745del (n.641-22098_641-16745del) n.2212-242_2920-275del c.2764-242_3472-275del c.6643-242_7351-275del c.5764-242_6472-275del c.5500-242_6208-275del c.1879-242_2587-275del c.*38+4051_*38+9404del (n.*38+4051_*38+9404del) | ClinVar |
| 11 | g.108327645_108327758del | CA2695215479 | ATM,C11orf65 | c.6976_7089del c.*6447_*6560del n.1395_1508del n.1733_1846del n.1394_1507del n.8460_8573del n.2200_2313del n.2690_2803del n.1439_1552del c.*2040_*2153del c.*2111_*2224del n.3191_3304del n.252_365del c.641-18685_641-18572del (n.641-18685_641-18572del) n.2380_2493del c.2932_3045del c.6811_6924del c.5932_6045del c.5668_5781del c.2047_2160del c.*38+7464_*38+7577del (n.*38+7464_*38+7577del) | |
| 11 | g.108327750_108327760del | CA2615860139 | ATM,C11orf65 | c.7081_7089+2del c.*6552_*6560+2del n.1500_1508+2del n.38_46+2del n.1838_1846+2del n.1499_1507+2del n.8565_8573+2del n.2305_2313+2del n.2795_2803+2del n.1544_1552+2del c.*2145_*2153+2del c.*2216_*2224+2del n.3296_3304+2del n.357_365+2del c.641-18688_641-18678del (n.641-18688_641-18678del) n.106_114+2del n.2485_2493+2del c.3037_3045+2del c.6916_6924+2del c.6037_6045+2del c.5773_5781+2del c.2152_2160+2del c.*38+7461_*38+7471del (n.*38+7461_*38+7471del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327757del | CA10579250 | ATM,C11orf65 | c.7088del (p.Lys2363ArgfsTer3) c.*6559del (n.*6559del) n.1507del n.45del n.1845del n.1506del n.8572del n.2312del n.2802del n.1551del c.*2152del (n.*2152del) c.*2223del (n.*2223del) n.3303del n.364del c.641-18683del (n.641-18683del) n.113del n.2492del c.3044del (p.Lys1015ArgfsTer3) c.6923del (p.Lys2308ArgfsTer3) c.6044del (p.Lys2015ArgfsTer3) c.5780del (p.Lys1927ArgfsTer3) c.2159del (p.Lys720ArgfsTer3) c.*38+7466del (n.*38+7466del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108327756A= | CA1998809720 | ATM,C11orf65 | c.7087A= (p.Lys2363=) c.*6558A= (n.*6558A=) n.1506A= n.44A= n.1844A= n.1505A= n.8571A= n.2311A= n.2801A= n.1550A= c.*2151A= (n.*2151A=) c.*2222A= (n.*2222A=) n.3302A= n.363A= c.641-18685T= (n.641-18685T=) n.112A= n.2491A= c.3043A= (p.Lys1015=) c.6922A= (p.Lys2308=) c.6043A= (p.Lys2015=) c.5779A= (p.Lys1927=) c.2158A= (p.Lys720=) c.*38+7464T= (n.*38+7464T=) | |
| 11 | g.108327756A>C | CA382559213 | ATM,C11orf65 | c.7087A>C (p.Lys2363Gln) c.*6558A>C (n.*6558A>C) n.1506A>C n.44A>C n.1844A>C n.1505A>C n.8571A>C n.2311A>C n.2801A>C n.1550A>C c.*2151A>C (n.*2151A>C) c.*2222A>C (n.*2222A>C) n.3302A>C n.363A>C c.641-18685T>G (n.641-18685T>G) n.112A>C n.2491A>C c.3043A>C (p.Lys1015Gln) c.6922A>C (p.Lys2308Gln) c.6043A>C (p.Lys2015Gln) c.5779A>C (p.Lys1927Gln) c.2158A>C (p.Lys720Gln) c.*38+7464T>G (n.*38+7464T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327756A>G | CA382559207 | ATM,C11orf65 | c.7087A>G (p.Lys2363Glu) c.*6558A>G (n.*6558A>G) n.1506A>G n.44A>G n.1844A>G n.1505A>G n.8571A>G n.2311A>G n.2801A>G n.1550A>G c.*2151A>G (n.*2151A>G) c.*2222A>G (n.*2222A>G) n.3302A>G n.363A>G c.641-18685T>C (n.641-18685T>C) n.112A>G n.2491A>G c.3043A>G (p.Lys1015Glu) c.6922A>G (p.Lys2308Glu) c.6043A>G (p.Lys2015Glu) c.5779A>G (p.Lys1927Glu) c.2158A>G (p.Lys720Glu) c.*38+7464T>C (n.*38+7464T>C) | ClinVar |
| 11 | g.108327756A>T | CA382559210 | ATM,C11orf65 | c.7087A>T (p.Lys2363Ter) c.*6558A>T (n.*6558A>T) n.1506A>T n.44A>T n.1844A>T n.1505A>T n.8571A>T n.2311A>T n.2801A>T n.1550A>T c.*2151A>T (n.*2151A>T) c.*2222A>T (n.*2222A>T) n.3302A>T n.363A>T c.641-18685T>A (n.641-18685T>A) n.112A>T n.2491A>T c.3043A>T (p.Lys1015Ter) c.6922A>T (p.Lys2308Ter) c.6043A>T (p.Lys2015Ter) c.5779A>T (p.Lys1927Ter) c.2158A>T (p.Lys720Ter) c.*38+7464T>A (n.*38+7464T>A) | |
| 11 | g.108327756_108327794delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT | CA1998809721 | ATM,C11orf65 | c.7087_7089+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT c.*6558_*6560+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT n.1506_1508+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT n.44_46+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT n.1844_1846+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT n.1505_1507+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT n.8571_8573+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT n.2311_2313+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT n.2801_2803+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT n.1550_1552+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT c.*2151_*2153+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT c.*2222_*2224+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT n.3302_3304+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT n.363_365+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT c.641-18723_641-18685delinsAAGTAACTATCTTAAGGGTTGCTCCAAAAATCTTACCTT (n.641-18723_641-18685delinsAAGTAACTATCTTAAGGGTTGCTCCAAAAATCTTACCTT) n.112_114+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT n.2491_2493+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT c.3043_3045+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT c.6922_6924+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT c.6043_6045+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT c.5779_5781+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT c.2158_2160+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT c.*38+7426_*38+7464delinsAAGTAACTATCTTAAGGGTTGCTCCAAAAATCTTACCTT (n.*38+7426_*38+7464delinsAAGTAACTATCTTAAGGGTTGCTCCAAAAATCTTACCTT) | |
| 11 | g.108327757A= | CA1998809723 | ATM,C11orf65 | c.7088A= (p.Lys2363=) c.*6559A= (n.*6559A=) n.1507A= n.45A= n.1845A= n.1506A= n.8572A= n.2312A= n.2802A= n.1551A= c.*2152A= (n.*2152A=) c.*2223A= (n.*2223A=) n.3303A= n.364A= c.641-18686T= (n.641-18686T=) n.113A= n.2492A= c.3044A= (p.Lys1015=) c.6923A= (p.Lys2308=) c.6044A= (p.Lys2015=) c.5780A= (p.Lys1927=) c.2159A= (p.Lys720=) c.*38+7463T= (n.*38+7463T=) | |
| 11 | g.108327757A>C | CA382559216 | ATM,C11orf65 | c.7088A>C (p.Lys2363Thr) c.*6559A>C (n.*6559A>C) n.1507A>C n.45A>C n.1845A>C n.1506A>C n.8572A>C n.2312A>C n.2802A>C n.1551A>C c.*2152A>C (n.*2152A>C) c.*2223A>C (n.*2223A>C) n.3303A>C n.364A>C c.641-18686T>G (n.641-18686T>G) n.113A>C n.2492A>C c.3044A>C (p.Lys1015Thr) c.6923A>C (p.Lys2308Thr) c.6044A>C (p.Lys2015Thr) c.5780A>C (p.Lys1927Thr) c.2159A>C (p.Lys720Thr) c.*38+7463T>G (n.*38+7463T>G) | |
| 11 | g.108327757A>G | CA382559218 | ATM,C11orf65 | c.7088A>G (p.Lys2363Arg) c.*6559A>G (n.*6559A>G) n.1507A>G n.45A>G n.1845A>G n.1506A>G n.8572A>G n.2312A>G n.2802A>G n.1551A>G c.*2152A>G (n.*2152A>G) c.*2223A>G (n.*2223A>G) n.3303A>G n.364A>G c.641-18686T>C (n.641-18686T>C) n.113A>G n.2492A>G c.3044A>G (p.Lys1015Arg) c.6923A>G (p.Lys2308Arg) c.6044A>G (p.Lys2015Arg) c.5780A>G (p.Lys1927Arg) c.2159A>G (p.Lys720Arg) c.*38+7463T>C (n.*38+7463T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108327757A>T | CA6266056 | ATM,C11orf65 | c.7088A>T (p.Lys2363Met) c.*6559A>T (n.*6559A>T) n.1507A>T n.45A>T n.1845A>T n.1506A>T n.8572A>T n.2312A>T n.2802A>T n.1551A>T c.*2152A>T (n.*2152A>T) c.*2223A>T (n.*2223A>T) n.3303A>T n.364A>T c.641-18686T>A (n.641-18686T>A) n.113A>T n.2492A>T c.3044A>T (p.Lys1015Met) c.6923A>T (p.Lys2308Met) c.6044A>T (p.Lys2015Met) c.5780A>T (p.Lys1927Met) c.2159A>T (p.Lys720Met) c.*38+7463T>A (n.*38+7463T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327759_108327796del | CA1139662267 | ATM,C11orf65 | c.7089+1_7089+38del c.*6560+1_*6560+38del n.1508+1_1508+38del n.46+1_46+38del n.1846+1_1846+38del n.1507+1_1507+38del n.8573+1_8573+38del n.2313+1_2313+38del n.2803+1_2803+38del n.1552+1_1552+38del c.*2153+1_*2153+38del c.*2224+1_*2224+38del n.3304+1_3304+38del n.365+1_365+38del c.641-18723_641-18686del (n.641-18723_641-18686del) n.114+1_114+38del n.2493+1_2493+38del c.3045+1_3045+38del c.6924+1_6924+38del c.6045+1_6045+38del c.5781+1_5781+38del c.2160+1_2160+38del c.*38+7426_*38+7463del (n.*38+7426_*38+7463del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108327758G>A | CA476676535 | ATM,C11orf65 | c.7089G>A (p.Lys2363=) c.*6560G>A (n.*6560G>A) n.1508G>A n.46G>A n.1846G>A n.1507G>A n.8573G>A n.2313G>A n.2803G>A n.1552G>A c.*2153G>A (n.*2153G>A) c.*2224G>A (n.*2224G>A) n.3304G>A n.365G>A c.641-18687C>T (n.641-18687C>T) n.114G>A n.2493G>A c.3045G>A (p.Lys1015=) c.6924G>A (p.Lys2308=) c.6045G>A (p.Lys2015=) c.5781G>A (p.Lys1927=) c.2160G>A (p.Lys720=) c.*38+7462C>T (n.*38+7462C>T) | dbSNP |
| 11 | g.108327758G>C | CA382559223 | ATM,C11orf65 | c.7089G>C (p.Lys2363Asn) c.*6560G>C (n.*6560G>C) n.1508G>C n.46G>C n.1846G>C n.1507G>C n.8573G>C n.2313G>C n.2803G>C n.1552G>C c.*2153G>C (n.*2153G>C) c.*2224G>C (n.*2224G>C) n.3304G>C n.365G>C c.641-18687C>G (n.641-18687C>G) n.114G>C n.2493G>C c.3045G>C (p.Lys1015Asn) c.6924G>C (p.Lys2308Asn) c.6045G>C (p.Lys2015Asn) c.5781G>C (p.Lys1927Asn) c.2160G>C (p.Lys720Asn) c.*38+7462C>G (n.*38+7462C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327758G= | CA1998809725 | ATM,C11orf65 | c.7089G= (p.Lys2363=) c.*6560G= (n.*6560G=) n.1508G= n.46G= n.1846G= n.1507G= n.8573G= n.2313G= n.2803G= n.1552G= c.*2153G= (n.*2153G=) c.*2224G= (n.*2224G=) n.3304G= n.365G= c.641-18687C= (n.641-18687C=) n.114G= n.2493G= c.3045G= (p.Lys1015=) c.6924G= (p.Lys2308=) c.6045G= (p.Lys2015=) c.5781G= (p.Lys1927=) c.2160G= (p.Lys720=) c.*38+7462C= (n.*38+7462C=) | |
| 11 | g.108327758G>T | CA382559224 | ATM,C11orf65 | c.7089G>T (p.Lys2363Asn) c.*6560G>T (n.*6560G>T) n.1508G>T n.46G>T n.1846G>T n.1507G>T n.8573G>T n.2313G>T n.2803G>T n.1552G>T c.*2153G>T (n.*2153G>T) c.*2224G>T (n.*2224G>T) n.3304G>T n.365G>T c.641-18687C>A (n.641-18687C>A) n.114G>T n.2493G>T c.3045G>T (p.Lys1015Asn) c.6924G>T (p.Lys2308Asn) c.6045G>T (p.Lys2015Asn) c.5781G>T (p.Lys1927Asn) c.2160G>T (p.Lys720Asn) c.*38+7462C>A (n.*38+7462C>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108327759del | CA645596414 | ATM,C11orf65 | c.7089+1del c.*6560+1del n.1508+1del n.46+1del n.1846+1del n.1507+1del n.8573+1del n.2313+1del n.2803+1del n.1552+1del c.*2153+1del c.*2224+1del n.3304+1del n.365+1del c.641-18687del (n.641-18687del) n.114+1del n.2493+1del c.3045+1del c.6924+1del c.6045+1del c.5781+1del c.2160+1del c.*38+7462del (n.*38+7462del) | COSMIC |
| 11 | g.108327759G>A | CA228414402 | ATM,C11orf65 | c.7089+1G>A (n.7089+1G>A) c.*6560+1G>A (n.*6560+1G>A) n.1508+1G>A n.46+1G>A n.1846+1G>A n.1507+1G>A n.8573+1G>A n.2313+1G>A n.2803+1G>A n.1552+1G>A c.*2153+1G>A (n.*2153+1G>A) c.*2224+1G>A (n.*2224+1G>A) n.3304+1G>A n.365+1G>A c.641-18688C>T (n.641-18688C>T) n.114+1G>A n.2493+1G>A c.3045+1G>A (n.3045+1G>A) c.6924+1G>A (n.6924+1G>A) c.6045+1G>A (n.6045+1G>A) c.5781+1G>A (n.5781+1G>A) c.2160+1G>A (n.2160+1G>A) c.*38+7461C>T (n.*38+7461C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108327759G>C | CA382559228 | ATM,C11orf65 | c.7089+1G>C (n.7089+1G>C) c.*6560+1G>C (n.*6560+1G>C) n.1508+1G>C n.46+1G>C n.1846+1G>C n.1507+1G>C n.8573+1G>C n.2313+1G>C n.2803+1G>C n.1552+1G>C c.*2153+1G>C (n.*2153+1G>C) c.*2224+1G>C (n.*2224+1G>C) n.3304+1G>C n.365+1G>C c.641-18688C>G (n.641-18688C>G) n.114+1G>C n.2493+1G>C c.3045+1G>C (n.3045+1G>C) c.6924+1G>C (n.6924+1G>C) c.6045+1G>C (n.6045+1G>C) c.5781+1G>C (n.5781+1G>C) c.2160+1G>C (n.2160+1G>C) c.*38+7461C>G (n.*38+7461C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108327759G= | CA1998809726 | ATM,C11orf65 | c.7089+1G= (n.7089+1G=) c.*6560+1G= (n.*6560+1G=) n.1508+1G= n.46+1G= n.1846+1G= n.1507+1G= n.8573+1G= n.2313+1G= n.2803+1G= n.1552+1G= c.*2153+1G= (n.*2153+1G=) c.*2224+1G= (n.*2224+1G=) n.3304+1G= n.365+1G= c.641-18688C= (n.641-18688C=) n.114+1G= n.2493+1G= c.3045+1G= (n.3045+1G=) c.6924+1G= (n.6924+1G=) c.6045+1G= (n.6045+1G=) c.5781+1G= (n.5781+1G=) c.2160+1G= (n.2160+1G=) c.*38+7461C= (n.*38+7461C=) | |
| 11 | g.108327759G>T | CA16609836 | ATM,C11orf65 | c.7089+1G>T (n.7089+1G>T) c.*6560+1G>T (n.*6560+1G>T) n.1508+1G>T n.46+1G>T n.1846+1G>T n.1507+1G>T n.8573+1G>T n.2313+1G>T n.2803+1G>T n.1552+1G>T c.*2153+1G>T (n.*2153+1G>T) c.*2224+1G>T (n.*2224+1G>T) n.3304+1G>T n.365+1G>T c.641-18688C>A (n.641-18688C>A) n.114+1G>T n.2493+1G>T c.3045+1G>T (n.3045+1G>T) c.6924+1G>T (n.6924+1G>T) c.6045+1G>T (n.6045+1G>T) c.5781+1G>T (n.5781+1G>T) c.2160+1G>T (n.2160+1G>T) c.*38+7461C>A (n.*38+7461C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108327760T>A | CA382559232 | ATM,C11orf65 | c.7089+2T>A (n.7089+2T>A) c.*6560+2T>A (n.*6560+2T>A) n.1508+2T>A n.46+2T>A n.1846+2T>A n.1507+2T>A n.8573+2T>A n.2313+2T>A n.2803+2T>A n.1552+2T>A c.*2153+2T>A (n.*2153+2T>A) c.*2224+2T>A (n.*2224+2T>A) n.3304+2T>A n.365+2T>A c.641-18689A>T (n.641-18689A>T) n.114+2T>A n.2493+2T>A c.3045+2T>A (n.3045+2T>A) c.6924+2T>A (n.6924+2T>A) c.6045+2T>A (n.6045+2T>A) c.5781+2T>A (n.5781+2T>A) c.2160+2T>A (n.2160+2T>A) c.*38+7460A>T (n.*38+7460A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108327760T>C | CA382559234 | ATM,C11orf65 | c.7089+2T>C (n.7089+2T>C) c.*6560+2T>C (n.*6560+2T>C) n.1508+2T>C n.46+2T>C n.1846+2T>C n.1507+2T>C n.8573+2T>C n.2313+2T>C n.2803+2T>C n.1552+2T>C c.*2153+2T>C (n.*2153+2T>C) c.*2224+2T>C (n.*2224+2T>C) n.3304+2T>C n.365+2T>C c.641-18689A>G (n.641-18689A>G) n.114+2T>C n.2493+2T>C c.3045+2T>C (n.3045+2T>C) c.6924+2T>C (n.6924+2T>C) c.6045+2T>C (n.6045+2T>C) c.5781+2T>C (n.5781+2T>C) c.2160+2T>C (n.2160+2T>C) c.*38+7460A>G (n.*38+7460A>G) | |
| 11 | g.108327760T>G | CA16041425 | ATM,C11orf65 | c.7089+2T>G (n.7089+2T>G) c.*6560+2T>G (n.*6560+2T>G) n.1508+2T>G n.46+2T>G n.1846+2T>G n.1507+2T>G n.8573+2T>G n.2313+2T>G n.2803+2T>G n.1552+2T>G c.*2153+2T>G (n.*2153+2T>G) c.*2224+2T>G (n.*2224+2T>G) n.3304+2T>G n.365+2T>G c.641-18689A>C (n.641-18689A>C) n.114+2T>G n.2493+2T>G c.3045+2T>G (n.3045+2T>G) c.6924+2T>G (n.6924+2T>G) c.6045+2T>G (n.6045+2T>G) c.5781+2T>G (n.5781+2T>G) c.2160+2T>G (n.2160+2T>G) c.*38+7460A>C (n.*38+7460A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108327760T= | CA1998809729 | ATM,C11orf65 | c.7089+2T= (n.7089+2T=) c.*6560+2T= (n.*6560+2T=) n.1508+2T= n.46+2T= n.1846+2T= n.1507+2T= n.8573+2T= n.2313+2T= n.2803+2T= n.1552+2T= c.*2153+2T= (n.*2153+2T=) c.*2224+2T= (n.*2224+2T=) n.3304+2T= n.365+2T= c.641-18689A= (n.641-18689A=) n.114+2T= n.2493+2T= c.3045+2T= (n.3045+2T=) c.6924+2T= (n.6924+2T=) c.6045+2T= (n.6045+2T=) c.5781+2T= (n.5781+2T=) c.2160+2T= (n.2160+2T=) c.*38+7460A= (n.*38+7460A=) | |
| 11 | g.108327761A= | CA1998809731 | ATM,C11orf65 | c.7089+3A= (n.7089+3A=) c.*6560+3A= (n.*6560+3A=) n.1508+3A= n.46+3A= n.1846+3A= n.1507+3A= n.8573+3A= n.2313+3A= n.2803+3A= n.1552+3A= c.*2153+3A= (n.*2153+3A=) c.*2224+3A= (n.*2224+3A=) n.3304+3A= n.365+3A= c.641-18690T= (n.641-18690T=) n.114+3A= n.2493+3A= c.3045+3A= (n.3045+3A=) c.6924+3A= (n.6924+3A=) c.6045+3A= (n.6045+3A=) c.5781+3A= (n.5781+3A=) c.2160+3A= (n.2160+3A=) c.*38+7459T= (n.*38+7459T=) | |
| 11 | g.108327761A>G | CA891842659 | ATM,C11orf65 | c.7089+3A>G (n.7089+3A>G) c.*6560+3A>G (n.*6560+3A>G) n.1508+3A>G n.46+3A>G n.1846+3A>G n.1507+3A>G n.8573+3A>G n.2313+3A>G n.2803+3A>G n.1552+3A>G c.*2153+3A>G (n.*2153+3A>G) c.*2224+3A>G (n.*2224+3A>G) n.3304+3A>G n.365+3A>G c.641-18690T>C (n.641-18690T>C) n.114+3A>G n.2493+3A>G c.3045+3A>G (n.3045+3A>G) c.6924+3A>G (n.6924+3A>G) c.6045+3A>G (n.6045+3A>G) c.5781+3A>G (n.5781+3A>G) c.2160+3A>G (n.2160+3A>G) c.*38+7459T>C (n.*38+7459T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108327762A>C | CA2573146619 | ATM,C11orf65 | c.7089+4A>C (n.7089+4A>C) c.*6560+4A>C (n.*6560+4A>C) n.1508+4A>C n.46+4A>C n.1846+4A>C n.1507+4A>C n.8573+4A>C n.2313+4A>C n.2803+4A>C n.1552+4A>C c.*2153+4A>C (n.*2153+4A>C) c.*2224+4A>C (n.*2224+4A>C) n.3304+4A>C n.365+4A>C c.641-18691T>G (n.641-18691T>G) n.114+4A>C n.2493+4A>C c.3045+4A>C (n.3045+4A>C) c.6924+4A>C (n.6924+4A>C) c.6045+4A>C (n.6045+4A>C) c.5781+4A>C (n.5781+4A>C) c.2160+4A>C (n.2160+4A>C) c.*38+7458T>G (n.*38+7458T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108327763G>A | CA658683745 | ATM,C11orf65 | c.7089+5G>A (n.7089+5G>A) c.*6560+5G>A (n.*6560+5G>A) n.1508+5G>A n.46+5G>A n.1846+5G>A n.1507+5G>A n.8573+5G>A n.2313+5G>A n.2803+5G>A n.1552+5G>A c.*2153+5G>A (n.*2153+5G>A) c.*2224+5G>A (n.*2224+5G>A) n.3304+5G>A n.365+5G>A c.641-18692C>T (n.641-18692C>T) n.114+5G>A n.2493+5G>A c.3045+5G>A (n.3045+5G>A) c.6924+5G>A (n.6924+5G>A) c.6045+5G>A (n.6045+5G>A) c.5781+5G>A (n.5781+5G>A) c.2160+5G>A (n.2160+5G>A) c.*38+7457C>T (n.*38+7457C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108327763G>C | CA601726515 | ATM,C11orf65 | c.7089+5G>C (n.7089+5G>C) c.*6560+5G>C (n.*6560+5G>C) n.1508+5G>C n.46+5G>C n.1846+5G>C n.1507+5G>C n.8573+5G>C n.2313+5G>C n.2803+5G>C n.1552+5G>C c.*2153+5G>C (n.*2153+5G>C) c.*2224+5G>C (n.*2224+5G>C) n.3304+5G>C n.365+5G>C c.641-18692C>G (n.641-18692C>G) n.114+5G>C n.2493+5G>C c.3045+5G>C (n.3045+5G>C) c.6924+5G>C (n.6924+5G>C) c.6045+5G>C (n.6045+5G>C) c.5781+5G>C (n.5781+5G>C) c.2160+5G>C (n.2160+5G>C) c.*38+7457C>G (n.*38+7457C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327763G= | CA1998809733 | ATM,C11orf65 | c.7089+5G= (n.7089+5G=) c.*6560+5G= (n.*6560+5G=) n.1508+5G= n.46+5G= n.1846+5G= n.1507+5G= n.8573+5G= n.2313+5G= n.2803+5G= n.1552+5G= c.*2153+5G= (n.*2153+5G=) c.*2224+5G= (n.*2224+5G=) n.3304+5G= n.365+5G= c.641-18692C= (n.641-18692C=) n.114+5G= n.2493+5G= c.3045+5G= (n.3045+5G=) c.6924+5G= (n.6924+5G=) c.6045+5G= (n.6045+5G=) c.5781+5G= (n.5781+5G=) c.2160+5G= (n.2160+5G=) c.*38+7457C= (n.*38+7457C=) | |
| 11 | g.108327763G>T | CA2497029988 | ATM,C11orf65 | c.7089+5G>T (n.7089+5G>T) c.*6560+5G>T (n.*6560+5G>T) n.1508+5G>T n.46+5G>T n.1846+5G>T n.1507+5G>T n.8573+5G>T n.2313+5G>T n.2803+5G>T n.1552+5G>T c.*2153+5G>T (n.*2153+5G>T) c.*2224+5G>T (n.*2224+5G>T) n.3304+5G>T n.365+5G>T c.641-18692C>A (n.641-18692C>A) n.114+5G>T n.2493+5G>T c.3045+5G>T (n.3045+5G>T) c.6924+5G>T (n.6924+5G>T) c.6045+5G>T (n.6045+5G>T) c.5781+5G>T (n.5781+5G>T) c.2160+5G>T (n.2160+5G>T) c.*38+7457C>A (n.*38+7457C>A) | ClinVar |
| 11 | g.108327765T>A | CA601726516 | ATM,C11orf65 | c.7089+7T>A (n.7089+7T>A) c.*6560+7T>A (n.*6560+7T>A) n.1508+7T>A n.46+7T>A n.1846+7T>A n.1507+7T>A n.8573+7T>A n.2313+7T>A n.2803+7T>A n.1552+7T>A c.*2153+7T>A (n.*2153+7T>A) c.*2224+7T>A (n.*2224+7T>A) n.3304+7T>A n.365+7T>A c.641-18694A>T (n.641-18694A>T) n.114+7T>A n.2493+7T>A c.3045+7T>A (n.3045+7T>A) c.6924+7T>A (n.6924+7T>A) c.6045+7T>A (n.6045+7T>A) c.5781+7T>A (n.5781+7T>A) c.2160+7T>A (n.2160+7T>A) c.*38+7455A>T (n.*38+7455A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327765T>C | CA658797765 | ATM,C11orf65 | c.7089+7T>C (n.7089+7T>C) c.*6560+7T>C (n.*6560+7T>C) n.1508+7T>C n.46+7T>C n.1846+7T>C n.1507+7T>C n.8573+7T>C n.2313+7T>C n.2803+7T>C n.1552+7T>C c.*2153+7T>C (n.*2153+7T>C) c.*2224+7T>C (n.*2224+7T>C) n.3304+7T>C n.365+7T>C c.641-18694A>G (n.641-18694A>G) n.114+7T>C n.2493+7T>C c.3045+7T>C (n.3045+7T>C) c.6924+7T>C (n.6924+7T>C) c.6045+7T>C (n.6045+7T>C) c.5781+7T>C (n.5781+7T>C) c.2160+7T>C (n.2160+7T>C) c.*38+7455A>G (n.*38+7455A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108327765T>G | CA2740093210 | ATM,C11orf65 | c.7089+7T>G (n.7089+7T>G) c.*6560+7T>G (n.*6560+7T>G) n.1508+7T>G n.46+7T>G n.1846+7T>G n.1507+7T>G n.8573+7T>G n.2313+7T>G n.2803+7T>G n.1552+7T>G c.*2153+7T>G (n.*2153+7T>G) c.*2224+7T>G (n.*2224+7T>G) n.3304+7T>G n.365+7T>G c.641-18694A>C (n.641-18694A>C) n.114+7T>G n.2493+7T>G c.3045+7T>G (n.3045+7T>G) c.6924+7T>G (n.6924+7T>G) c.6045+7T>G (n.6045+7T>G) c.5781+7T>G (n.5781+7T>G) c.2160+7T>G (n.2160+7T>G) c.*38+7455A>C (n.*38+7455A>C) | ClinVar |
| 11 | g.108327765T= | CA1998809734 | ATM,C11orf65 | c.7089+7T= (n.7089+7T=) c.*6560+7T= (n.*6560+7T=) n.1508+7T= n.46+7T= n.1846+7T= n.1507+7T= n.8573+7T= n.2313+7T= n.2803+7T= n.1552+7T= c.*2153+7T= (n.*2153+7T=) c.*2224+7T= (n.*2224+7T=) n.3304+7T= n.365+7T= c.641-18694A= (n.641-18694A=) n.114+7T= n.2493+7T= c.3045+7T= (n.3045+7T=) c.6924+7T= (n.6924+7T=) c.6045+7T= (n.6045+7T=) c.5781+7T= (n.5781+7T=) c.2160+7T= (n.2160+7T=) c.*38+7455A= (n.*38+7455A=) | |
| 11 | g.108327769dup | CA2615860177 | ATM,C11orf65 | c.7089+11dup (n.7089+11dup) c.*6560+11dup (n.*6560+11dup) n.1508+11dup n.46+11dup n.1846+11dup n.1507+11dup n.8573+11dup n.2313+11dup n.2803+11dup n.1552+11dup c.*2153+11dup (n.*2153+11dup) c.*2224+11dup (n.*2224+11dup) n.3304+11dup n.365+11dup c.641-18694dup (n.641-18694dup) n.114+11dup n.2493+11dup c.3045+11dup (n.3045+11dup) c.6924+11dup (n.6924+11dup) c.6045+11dup (n.6045+11dup) c.5781+11dup (n.5781+11dup) c.2160+11dup (n.2160+11dup) c.*38+7455dup (n.*38+7455dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327769del | CA2725236059 | ATM,C11orf65 | c.7089+11del (n.7089+11del) c.*6560+11del (n.*6560+11del) n.1508+11del n.46+11del n.1846+11del n.1507+11del n.8573+11del n.2313+11del n.2803+11del n.1552+11del c.*2153+11del (n.*2153+11del) c.*2224+11del (n.*2224+11del) n.3304+11del n.365+11del c.641-18694del (n.641-18694del) n.114+11del n.2493+11del c.3045+11del (n.3045+11del) c.6924+11del (n.6924+11del) c.6045+11del (n.6045+11del) c.5781+11del (n.5781+11del) c.2160+11del (n.2160+11del) c.*38+7455del (n.*38+7455del) | dbSNP |
| 11 | g.108327769T>C | CA2615860182 | ATM,C11orf65 | c.7089+11T>C (n.7089+11T>C) c.*6560+11T>C (n.*6560+11T>C) n.1508+11T>C n.46+11T>C n.1846+11T>C n.1507+11T>C n.8573+11T>C n.2313+11T>C n.2803+11T>C n.1552+11T>C c.*2153+11T>C (n.*2153+11T>C) c.*2224+11T>C (n.*2224+11T>C) n.3304+11T>C n.365+11T>C c.641-18698A>G (n.641-18698A>G) n.114+11T>C n.2493+11T>C c.3045+11T>C (n.3045+11T>C) c.6924+11T>C (n.6924+11T>C) c.6045+11T>C (n.6045+11T>C) c.5781+11T>C (n.5781+11T>C) c.2160+11T>C (n.2160+11T>C) c.*38+7451A>G (n.*38+7451A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327769T>G | CA2725236076 | ATM,C11orf65 | c.7089+11T>G (n.7089+11T>G) c.*6560+11T>G (n.*6560+11T>G) n.1508+11T>G n.46+11T>G n.1846+11T>G n.1507+11T>G n.8573+11T>G n.2313+11T>G n.2803+11T>G n.1552+11T>G c.*2153+11T>G (n.*2153+11T>G) c.*2224+11T>G (n.*2224+11T>G) n.3304+11T>G n.365+11T>G c.641-18698A>C (n.641-18698A>C) n.114+11T>G n.2493+11T>G c.3045+11T>G (n.3045+11T>G) c.6924+11T>G (n.6924+11T>G) c.6045+11T>G (n.6045+11T>G) c.5781+11T>G (n.5781+11T>G) c.2160+11T>G (n.2160+11T>G) c.*38+7451A>C (n.*38+7451A>C) | dbSNP |
| 11 | g.108327770G>A | CA2724946040 | ATM,C11orf65 | c.7089+12G>A (n.7089+12G>A) c.*6560+12G>A (n.*6560+12G>A) n.1508+12G>A n.46+12G>A n.1846+12G>A n.1507+12G>A n.8573+12G>A n.2313+12G>A n.2803+12G>A n.1552+12G>A c.*2153+12G>A (n.*2153+12G>A) c.*2224+12G>A (n.*2224+12G>A) n.3304+12G>A n.365+12G>A c.641-18699C>T (n.641-18699C>T) n.114+12G>A n.2493+12G>A c.3045+12G>A (n.3045+12G>A) c.6924+12G>A (n.6924+12G>A) c.6045+12G>A (n.6045+12G>A) c.5781+12G>A (n.5781+12G>A) c.2160+12G>A (n.2160+12G>A) c.*38+7450C>T (n.*38+7450C>T) | dbSNP |
| 11 | g.108327770G= | CA1998809736 | ATM,C11orf65 | c.7089+12G= (n.7089+12G=) c.*6560+12G= (n.*6560+12G=) n.1508+12G= n.46+12G= n.1846+12G= n.1507+12G= n.8573+12G= n.2313+12G= n.2803+12G= n.1552+12G= c.*2153+12G= (n.*2153+12G=) c.*2224+12G= (n.*2224+12G=) n.3304+12G= n.365+12G= c.641-18699C= (n.641-18699C=) n.114+12G= n.2493+12G= c.3045+12G= (n.3045+12G=) c.6924+12G= (n.6924+12G=) c.6045+12G= (n.6045+12G=) c.5781+12G= (n.5781+12G=) c.2160+12G= (n.2160+12G=) c.*38+7450C= (n.*38+7450C=) | |
| 11 | g.108327770G>T | CA6266057 | ATM,C11orf65 | c.7089+12G>T (n.7089+12G>T) c.*6560+12G>T (n.*6560+12G>T) n.1508+12G>T n.46+12G>T n.1846+12G>T n.1507+12G>T n.8573+12G>T n.2313+12G>T n.2803+12G>T n.1552+12G>T c.*2153+12G>T (n.*2153+12G>T) c.*2224+12G>T (n.*2224+12G>T) n.3304+12G>T n.365+12G>T c.641-18699C>A (n.641-18699C>A) n.114+12G>T n.2493+12G>T c.3045+12G>T (n.3045+12G>T) c.6924+12G>T (n.6924+12G>T) c.6045+12G>T (n.6045+12G>T) c.5781+12G>T (n.5781+12G>T) c.2160+12G>T (n.2160+12G>T) c.*38+7450C>A (n.*38+7450C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327771G>A | CA2725236092 | ATM,C11orf65 | c.7089+13G>A (n.7089+13G>A) c.*6560+13G>A (n.*6560+13G>A) n.1508+13G>A n.46+13G>A n.1846+13G>A n.1507+13G>A n.8573+13G>A n.2313+13G>A n.2803+13G>A n.1552+13G>A c.*2153+13G>A (n.*2153+13G>A) c.*2224+13G>A (n.*2224+13G>A) n.3304+13G>A n.365+13G>A c.641-18700C>T (n.641-18700C>T) n.114+13G>A n.2493+13G>A c.3045+13G>A (n.3045+13G>A) c.6924+13G>A (n.6924+13G>A) c.6045+13G>A (n.6045+13G>A) c.5781+13G>A (n.5781+13G>A) c.2160+13G>A (n.2160+13G>A) c.*38+7449C>T (n.*38+7449C>T) | dbSNP |
| 11 | g.108327772A>G | CA2725236161 | ATM,C11orf65 | c.7089+14A>G (n.7089+14A>G) c.*6560+14A>G (n.*6560+14A>G) n.1508+14A>G n.46+14A>G n.1846+14A>G n.1507+14A>G n.8573+14A>G n.2313+14A>G n.2803+14A>G n.1552+14A>G c.*2153+14A>G (n.*2153+14A>G) c.*2224+14A>G (n.*2224+14A>G) n.3304+14A>G n.365+14A>G c.641-18701T>C (n.641-18701T>C) n.114+14A>G n.2493+14A>G c.3045+14A>G (n.3045+14A>G) c.6924+14A>G (n.6924+14A>G) c.6045+14A>G (n.6045+14A>G) c.5781+14A>G (n.5781+14A>G) c.2160+14A>G (n.2160+14A>G) c.*38+7448T>C (n.*38+7448T>C) | dbSNP |
| 11 | g.108327773G>A | CA2615860183 | ATM,C11orf65 | c.7089+15G>A (n.7089+15G>A) c.*6560+15G>A (n.*6560+15G>A) n.1508+15G>A n.46+15G>A n.1846+15G>A n.1507+15G>A n.8573+15G>A n.2313+15G>A n.2803+15G>A n.1552+15G>A c.*2153+15G>A (n.*2153+15G>A) c.*2224+15G>A (n.*2224+15G>A) n.3304+15G>A n.365+15G>A c.641-18702C>T (n.641-18702C>T) n.114+15G>A n.2493+15G>A c.3045+15G>A (n.3045+15G>A) c.6924+15G>A (n.6924+15G>A) c.6045+15G>A (n.6045+15G>A) c.5781+15G>A (n.5781+15G>A) c.2160+15G>A (n.2160+15G>A) c.*38+7447C>T (n.*38+7447C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108327773G>C | CA2725236162 | ATM,C11orf65 | c.7089+15G>C (n.7089+15G>C) c.*6560+15G>C (n.*6560+15G>C) n.1508+15G>C n.46+15G>C n.1846+15G>C n.1507+15G>C n.8573+15G>C n.2313+15G>C n.2803+15G>C n.1552+15G>C c.*2153+15G>C (n.*2153+15G>C) c.*2224+15G>C (n.*2224+15G>C) n.3304+15G>C n.365+15G>C c.641-18702C>G (n.641-18702C>G) n.114+15G>C n.2493+15G>C c.3045+15G>C (n.3045+15G>C) c.6924+15G>C (n.6924+15G>C) c.6045+15G>C (n.6045+15G>C) c.5781+15G>C (n.5781+15G>C) c.2160+15G>C (n.2160+15G>C) c.*38+7447C>G (n.*38+7447C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108327774C>A | CA2580083289 | ATM,C11orf65 | c.7089+16C>A (n.7089+16C>A) c.*6560+16C>A (n.*6560+16C>A) n.1508+16C>A n.46+16C>A n.1846+16C>A n.1507+16C>A n.8573+16C>A n.2313+16C>A n.2803+16C>A n.1552+16C>A c.*2153+16C>A (n.*2153+16C>A) c.*2224+16C>A (n.*2224+16C>A) n.3304+16C>A n.365+16C>A c.641-18703G>T (n.641-18703G>T) n.114+16C>A n.2493+16C>A c.3045+16C>A (n.3045+16C>A) c.6924+16C>A (n.6924+16C>A) c.6045+16C>A (n.6045+16C>A) c.5781+16C>A (n.5781+16C>A) c.2160+16C>A (n.2160+16C>A) c.*38+7446G>T (n.*38+7446G>T) | ClinVar gnomAD v4 |