Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108325816_108331169del | CA913189714 | ATM,C11orf65 | c.6808-242_7516-275del c.*6279-242_*6987-275del n.1227-242_1935-275del n.1565-242_2273-275del n.1226-242_1934-275del n.8292-242_9000-275del n.2032-242_2740-275del n.2522-242_3230-275del c.*1872-242_*2580-275del c.*1943-242_*2651-275del n.3023-242_3731-275del c.641-22098_641-16745del (n.641-22098_641-16745del) n.2212-242_2920-275del c.2764-242_3472-275del c.6643-242_7351-275del c.5764-242_6472-275del c.5500-242_6208-275del c.1879-242_2587-275del c.*38+4051_*38+9404del (n.*38+4051_*38+9404del) | ClinVar |
11 | g.108327645_108327758del | CA2695215479 | ATM,C11orf65 | c.6976_7089del c.*6447_*6560del n.1395_1508del n.1733_1846del n.1394_1507del n.8460_8573del n.2200_2313del n.2690_2803del n.1439_1552del c.*2040_*2153del c.*2111_*2224del n.3191_3304del n.252_365del c.641-18685_641-18572del (n.641-18685_641-18572del) n.2380_2493del c.2932_3045del c.6811_6924del c.5932_6045del c.5668_5781del c.2047_2160del c.*38+7464_*38+7577del (n.*38+7464_*38+7577del) | |
11 | g.108327660_108327666del | CA645596413 | ATM,C11orf65 | c.6991_6997del (p.Lys2331HisfsTer6) c.*6462_*6468del (n.*6462_*6468del) n.1410_1416del n.1748_1754del n.1409_1415del n.8475_8481del n.2215_2221del n.2705_2711del n.1454_1460del c.*2055_*2061del (n.*2055_*2061del) c.*2126_*2132del (n.*2126_*2132del) n.3206_3212del n.267_273del c.641-18593_641-18587del (n.641-18593_641-18587del) n.16_22del n.2395_2401del c.2947_2953del (p.Lys983HisfsTer6) c.6826_6832del (p.Lys2276HisfsTer6) c.5947_5953del (p.Lys1983HisfsTer6) c.5683_5689del (p.Lys1895HisfsTer6) c.2062_2068del (p.Lys688HisfsTer6) c.*38+7556_*38+7562del (n.*38+7556_*38+7562del) | COSMIC |
11 | g.108327664_108327667del | CA2695198988 | ATM,C11orf65 | c.6995_6998del (p.Leu2332HisfsTer6) c.*6466_*6469del (n.*6466_*6469del) n.1414_1417del n.1752_1755del n.1413_1416del n.8479_8482del n.2219_2222del n.2709_2712del n.1458_1461del c.*2059_*2062del (n.*2059_*2062del) c.*2130_*2133del (n.*2130_*2133del) n.3210_3213del n.271_274del c.641-18594_641-18591del (n.641-18594_641-18591del) n.20_23del n.2399_2402del c.2951_2954del (p.Leu984HisfsTer6) c.6830_6833del (p.Leu2277HisfsTer6) c.5951_5954del (p.Leu1984HisfsTer6) c.5687_5690del (p.Leu1896HisfsTer6) c.2066_2069del (p.Leu689HisfsTer6) c.*38+7555_*38+7558del (n.*38+7555_*38+7558del) | ClinVar |
11 | g.108327665dup | CA2573146595 | ATM,C11orf65 | c.6996dup (p.Thr2333TyrfsTer?) c.*6467dup (n.*6467dup) n.1415dup n.1753dup n.1414dup n.8480dup n.2220dup n.2710dup n.1459dup c.*2060dup (n.*2060dup) c.*2131dup (n.*2131dup) n.3211dup n.272dup c.641-18593dup (n.641-18593dup) n.21dup n.2400dup c.2952dup (p.Thr985TyrfsTer?) c.6831dup (p.Thr2278TyrfsTer?) c.5952dup (p.Thr1985TyrfsTer?) c.5688dup (p.Thr1897TyrfsTer?) c.2067dup (p.Thr690TyrfsTer?) c.*38+7556dup (n.*38+7556dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108327665del | CA2582342470 | ATM,C11orf65 | c.6996del (p.Thr2333HisfsTer6) c.*6467del (n.*6467del) n.1415del n.1753del n.1414del n.8480del n.2220del n.2710del n.1459del c.*2060del (n.*2060del) c.*2131del (n.*2131del) n.3211del n.272del c.641-18593del (n.641-18593del) n.21del n.2400del c.2952del (p.Thr985HisfsTer6) c.6831del (p.Thr2278HisfsTer6) c.5952del (p.Thr1985HisfsTer6) c.5688del (p.Thr1897HisfsTer6) c.2067del (p.Thr690HisfsTer6) c.*38+7556del (n.*38+7556del) | ClinVar |
11 | g.108327664_108327668delinsTTACA | CA1998809556 | ATM,C11orf65 | c.6995_6999delinsTTACA (p.Leu2332=) c.*6466_*6470delinsTTACA (n.*6466_*6470delinsTTACA) n.1414_1418delinsTTACA n.1752_1756delinsTTACA n.1413_1417delinsTTACA n.8479_8483delinsTTACA n.2219_2223delinsTTACA n.2709_2713delinsTTACA n.1458_1462delinsTTACA c.*2059_*2063delinsTTACA (n.*2059_*2063delinsTTACA) c.*2130_*2134delinsTTACA (n.*2130_*2134delinsTTACA) n.3210_3214delinsTTACA n.271_275delinsTTACA c.641-18597_641-18593delinsTGTAA (n.641-18597_641-18593delinsTGTAA) n.20_24delinsTTACA n.2399_2403delinsTTACA c.2951_2955delinsTTACA (p.Leu984=) c.6830_6834delinsTTACA (p.Leu2277=) c.5951_5955delinsTTACA (p.Leu1984=) c.5687_5691delinsTTACA (p.Leu1896=) c.2066_2070delinsTTACA (p.Leu689=) c.*38+7552_*38+7556delinsTGTAA (n.*38+7552_*38+7556delinsTGTAA) | |
11 | g.108327665T>A | CA476676434 | ATM,C11orf65 | c.6996T>A (p.Leu2332=) c.*6467T>A (n.*6467T>A) n.1415T>A n.1753T>A n.1414T>A n.8480T>A n.2220T>A n.2710T>A n.1459T>A c.*2060T>A (n.*2060T>A) c.*2131T>A (n.*2131T>A) n.3211T>A n.272T>A c.641-18594A>T (n.641-18594A>T) n.21T>A n.2400T>A c.2952T>A (p.Leu984=) c.6831T>A (p.Leu2277=) c.5952T>A (p.Leu1984=) c.5688T>A (p.Leu1896=) c.2067T>A (p.Leu689=) c.*38+7555A>T (n.*38+7555A>T) | |
11 | g.108327665T>C | CA476676433 | ATM,C11orf65 | c.6996T>C (p.Leu2332=) c.*6467T>C (n.*6467T>C) n.1415T>C n.1753T>C n.1414T>C n.8480T>C n.2220T>C n.2710T>C n.1459T>C c.*2060T>C (n.*2060T>C) c.*2131T>C (n.*2131T>C) n.3211T>C n.272T>C c.641-18594A>G (n.641-18594A>G) n.21T>C n.2400T>C c.2952T>C (p.Leu984=) c.6831T>C (p.Leu2277=) c.5952T>C (p.Leu1984=) c.5688T>C (p.Leu1896=) c.2067T>C (p.Leu689=) c.*38+7555A>G (n.*38+7555A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108327665T>G | CA476676432 | ATM,C11orf65 | c.6996T>G (p.Leu2332=) c.*6467T>G (n.*6467T>G) n.1415T>G n.1753T>G n.1414T>G n.8480T>G n.2220T>G n.2710T>G n.1459T>G c.*2060T>G (n.*2060T>G) c.*2131T>G (n.*2131T>G) n.3211T>G n.272T>G c.641-18594A>C (n.641-18594A>C) n.21T>G n.2400T>G c.2952T>G (p.Leu984=) c.6831T>G (p.Leu2277=) c.5952T>G (p.Leu1984=) c.5688T>G (p.Leu1896=) c.2067T>G (p.Leu689=) c.*38+7555A>C (n.*38+7555A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108327665T= | CA1998809563 | ATM,C11orf65 | c.6996T= (p.Leu2332=) c.*6467T= (n.*6467T=) n.1415T= n.1753T= n.1414T= n.8480T= n.2220T= n.2710T= n.1459T= c.*2060T= (n.*2060T=) c.*2131T= (n.*2131T=) n.3211T= n.272T= c.641-18594A= (n.641-18594A=) n.21T= n.2400T= c.2952T= (p.Leu984=) c.6831T= (p.Leu2277=) c.5952T= (p.Leu1984=) c.5688T= (p.Leu1896=) c.2067T= (p.Leu689=) c.*38+7555A= (n.*38+7555A=) | |
11 | g.108327669_108327672del | CA196561 | ATM,C11orf65 | c.7000_7003del (p.Tyr2334GlnfsTer4) c.*6471_*6474del (n.*6471_*6474del) n.1419_1422del n.1757_1760del n.1418_1421del n.8484_8487del n.2224_2227del n.2714_2717del n.1463_1466del c.*2064_*2067del (n.*2064_*2067del) c.*2135_*2138del (n.*2135_*2138del) n.3215_3218del n.276_279del c.641-18597_641-18594del (n.641-18597_641-18594del) n.25_28del n.2404_2407del c.2956_2959del (p.Tyr986GlnfsTer4) c.6835_6838del (p.Tyr2279GlnfsTer4) c.5956_5959del (p.Tyr1986GlnfsTer4) c.5692_5695del (p.Tyr1898GlnfsTer4) c.2071_2074del (p.Tyr691GlnfsTer4) c.*38+7552_*38+7555del (n.*38+7552_*38+7555del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327666A>C | CA382558644 | ATM,C11orf65 | c.6997A>C (p.Thr2333Pro) c.*6468A>C (n.*6468A>C) n.1416A>C n.1754A>C n.1415A>C n.8481A>C n.2221A>C n.2711A>C n.1460A>C c.*2061A>C (n.*2061A>C) c.*2132A>C (n.*2132A>C) n.3212A>C n.273A>C c.641-18595T>G (n.641-18595T>G) n.22A>C n.2401A>C c.2953A>C (p.Thr985Pro) c.6832A>C (p.Thr2278Pro) c.5953A>C (p.Thr1985Pro) c.5689A>C (p.Thr1897Pro) c.2068A>C (p.Thr690Pro) c.*38+7554T>G (n.*38+7554T>G) | |
11 | g.108327666A>G | CA382558645 | ATM,C11orf65 | c.6997A>G (p.Thr2333Ala) c.*6468A>G (n.*6468A>G) n.1416A>G n.1754A>G n.1415A>G n.8481A>G n.2221A>G n.2711A>G n.1460A>G c.*2061A>G (n.*2061A>G) c.*2132A>G (n.*2132A>G) n.3212A>G n.273A>G c.641-18595T>C (n.641-18595T>C) n.22A>G n.2401A>G c.2953A>G (p.Thr985Ala) c.6832A>G (p.Thr2278Ala) c.5953A>G (p.Thr1985Ala) c.5689A>G (p.Thr1897Ala) c.2068A>G (p.Thr690Ala) c.*38+7554T>C (n.*38+7554T>C) | |
11 | g.108327666A>T | CA382558641 | ATM,C11orf65 | c.6997A>T (p.Thr2333Ser) c.*6468A>T (n.*6468A>T) n.1416A>T n.1754A>T n.1415A>T n.8481A>T n.2221A>T n.2711A>T n.1460A>T c.*2061A>T (n.*2061A>T) c.*2132A>T (n.*2132A>T) n.3212A>T n.273A>T c.641-18595T>A (n.641-18595T>A) n.22A>T n.2401A>T c.2953A>T (p.Thr985Ser) c.6832A>T (p.Thr2278Ser) c.5953A>T (p.Thr1985Ser) c.5689A>T (p.Thr1897Ser) c.2068A>T (p.Thr690Ser) c.*38+7554T>A (n.*38+7554T>A) | dbSNP |
11 | g.108327666dup | CA345709 | ATM,C11orf65 | c.6997dup (p.Thr2333AsnfsTer?) c.*6468dup (n.*6468dup) n.1416dup n.1754dup n.1415dup n.8481dup n.2221dup n.2711dup n.1460dup c.*2061dup (n.*2061dup) c.*2132dup (n.*2132dup) n.3212dup n.273dup c.641-18595dup (n.641-18595dup) n.22dup n.2401dup c.2953dup (p.Thr985AsnfsTer?) c.6832dup (p.Thr2278AsnfsTer?) c.5953dup (p.Thr1985AsnfsTer?) c.5689dup (p.Thr1897AsnfsTer?) c.2068dup (p.Thr690AsnfsTer?) c.*38+7554dup (n.*38+7554dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108327667C>A | CA286957 | ATM,C11orf65 | c.6998C>A (p.Thr2333Lys) c.*6469C>A (n.*6469C>A) n.1417C>A n.1755C>A n.1416C>A n.8482C>A n.2222C>A n.2712C>A n.1461C>A c.*2062C>A (n.*2062C>A) c.*2133C>A (n.*2133C>A) n.3213C>A n.274C>A c.641-18596G>T (n.641-18596G>T) n.23C>A n.2402C>A c.2954C>A (p.Thr985Lys) c.6833C>A (p.Thr2278Lys) c.5954C>A (p.Thr1985Lys) c.5690C>A (p.Thr1897Lys) c.2069C>A (p.Thr690Lys) c.*38+7553G>T (n.*38+7553G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327667C= | CA1998809579 | ATM,C11orf65 | c.6998C= (p.Thr2333=) c.*6469C= (n.*6469C=) n.1417C= n.1755C= n.1416C= n.8482C= n.2222C= n.2712C= n.1461C= c.*2062C= (n.*2062C=) c.*2133C= (n.*2133C=) n.3213C= n.274C= c.641-18596G= (n.641-18596G=) n.23C= n.2402C= c.2954C= (p.Thr985=) c.6833C= (p.Thr2278=) c.5954C= (p.Thr1985=) c.5690C= (p.Thr1897=) c.2069C= (p.Thr690=) c.*38+7553G= (n.*38+7553G=) | |
11 | g.108327667C>G | CA382558646 | ATM,C11orf65 | c.6998C>G (p.Thr2333Arg) c.*6469C>G (n.*6469C>G) n.1417C>G n.1755C>G n.1416C>G n.8482C>G n.2222C>G n.2712C>G n.1461C>G c.*2062C>G (n.*2062C>G) c.*2133C>G (n.*2133C>G) n.3213C>G n.274C>G c.641-18596G>C (n.641-18596G>C) n.23C>G n.2402C>G c.2954C>G (p.Thr985Arg) c.6833C>G (p.Thr2278Arg) c.5954C>G (p.Thr1985Arg) c.5690C>G (p.Thr1897Arg) c.2069C>G (p.Thr690Arg) c.*38+7553G>C (n.*38+7553G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108327667C>T | CA286960 | ATM,C11orf65 | c.6998C>T (p.Thr2333Ile) c.*6469C>T (n.*6469C>T) n.1417C>T n.1755C>T n.1416C>T n.8482C>T n.2222C>T n.2712C>T n.1461C>T c.*2062C>T (n.*2062C>T) c.*2133C>T (n.*2133C>T) n.3213C>T n.274C>T c.641-18596G>A (n.641-18596G>A) n.23C>T n.2402C>T c.2954C>T (p.Thr985Ile) c.6833C>T (p.Thr2278Ile) c.5954C>T (p.Thr1985Ile) c.5690C>T (p.Thr1897Ile) c.2069C>T (p.Thr690Ile) c.*38+7553G>A (n.*38+7553G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327668A= | CA1998809586 | ATM,C11orf65 | c.6999A= (p.Thr2333=) c.*6470A= (n.*6470A=) n.1418A= n.1756A= n.1417A= n.8483A= n.2223A= n.2713A= n.1462A= c.*2063A= (n.*2063A=) c.*2134A= (n.*2134A=) n.3214A= n.275A= c.641-18597T= (n.641-18597T=) n.24A= n.2403A= c.2955A= (p.Thr985=) c.6834A= (p.Thr2278=) c.5955A= (p.Thr1985=) c.5691A= (p.Thr1897=) c.2070A= (p.Thr690=) c.*38+7552T= (n.*38+7552T=) | |
11 | g.108327668A>C | CA476676435 | ATM,C11orf65 | c.6999A>C (p.Thr2333=) c.*6470A>C (n.*6470A>C) n.1418A>C n.1756A>C n.1417A>C n.8483A>C n.2223A>C n.2713A>C n.1462A>C c.*2063A>C (n.*2063A>C) c.*2134A>C (n.*2134A>C) n.3214A>C n.275A>C c.641-18597T>G (n.641-18597T>G) n.24A>C n.2403A>C c.2955A>C (p.Thr985=) c.6834A>C (p.Thr2278=) c.5955A>C (p.Thr1985=) c.5691A>C (p.Thr1897=) c.2070A>C (p.Thr690=) c.*38+7552T>G (n.*38+7552T>G) | |
11 | g.108327668A>G | CA6266053 | ATM,C11orf65 | c.6999A>G (p.Thr2333=) c.*6470A>G (n.*6470A>G) n.1418A>G n.1756A>G n.1417A>G n.8483A>G n.2223A>G n.2713A>G n.1462A>G c.*2063A>G (n.*2063A>G) c.*2134A>G (n.*2134A>G) n.3214A>G n.275A>G c.641-18597T>C (n.641-18597T>C) n.24A>G n.2403A>G c.2955A>G (p.Thr985=) c.6834A>G (p.Thr2278=) c.5955A>G (p.Thr1985=) c.5691A>G (p.Thr1897=) c.2070A>G (p.Thr690=) c.*38+7552T>C (n.*38+7552T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108327668A>T | CA476676436 | ATM,C11orf65 | c.6999A>T (p.Thr2333=) c.*6470A>T (n.*6470A>T) n.1418A>T n.1756A>T n.1417A>T n.8483A>T n.2223A>T n.2713A>T n.1462A>T c.*2063A>T (n.*2063A>T) c.*2134A>T (n.*2134A>T) n.3214A>T n.275A>T c.641-18597T>A (n.641-18597T>A) n.24A>T n.2403A>T c.2955A>T (p.Thr985=) c.6834A>T (p.Thr2278=) c.5955A>T (p.Thr1985=) c.5691A>T (p.Thr1897=) c.2070A>T (p.Thr690=) c.*38+7552T>A (n.*38+7552T>A) | |
11 | g.108327669T>A | CA382558647 | ATM,C11orf65 | c.7000T>A (p.Tyr2334Asn) c.*6471T>A (n.*6471T>A) n.1419T>A n.1757T>A n.1418T>A n.8484T>A n.2224T>A n.2714T>A n.1463T>A c.*2064T>A (n.*2064T>A) c.*2135T>A (n.*2135T>A) n.3215T>A n.276T>A c.641-18598A>T (n.641-18598A>T) n.25T>A n.2404T>A c.2956T>A (p.Tyr986Asn) c.6835T>A (p.Tyr2279Asn) c.5956T>A (p.Tyr1986Asn) c.5692T>A (p.Tyr1898Asn) c.2071T>A (p.Tyr691Asn) c.*38+7551A>T (n.*38+7551A>T) | ClinVar |
11 | g.108327669T>C | CA16619226 | ATM,C11orf65 | c.7000T>C (p.Tyr2334His) c.*6471T>C (n.*6471T>C) n.1419T>C n.1757T>C n.1418T>C n.8484T>C n.2224T>C n.2714T>C n.1463T>C c.*2064T>C (n.*2064T>C) c.*2135T>C (n.*2135T>C) n.3215T>C n.276T>C c.641-18598A>G (n.641-18598A>G) n.25T>C n.2404T>C c.2956T>C (p.Tyr986His) c.6835T>C (p.Tyr2279His) c.5956T>C (p.Tyr1986His) c.5692T>C (p.Tyr1898His) c.2071T>C (p.Tyr691His) c.*38+7551A>G (n.*38+7551A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327669T>G | CA382558649 | ATM,C11orf65 | c.7000T>G (p.Tyr2334Asp) c.*6471T>G (n.*6471T>G) n.1419T>G n.1757T>G n.1418T>G n.8484T>G n.2224T>G n.2714T>G n.1463T>G c.*2064T>G (n.*2064T>G) c.*2135T>G (n.*2135T>G) n.3215T>G n.276T>G c.641-18598A>C (n.641-18598A>C) n.25T>G n.2404T>G c.2956T>G (p.Tyr986Asp) c.6835T>G (p.Tyr2279Asp) c.5956T>G (p.Tyr1986Asp) c.5692T>G (p.Tyr1898Asp) c.2071T>G (p.Tyr691Asp) c.*38+7551A>C (n.*38+7551A>C) | |
11 | g.108327669T= | CA1998809590 | ATM,C11orf65 | c.7000T= (p.Tyr2334=) c.*6471T= (n.*6471T=) n.1419T= n.1757T= n.1418T= n.8484T= n.2224T= n.2714T= n.1463T= c.*2064T= (n.*2064T=) c.*2135T= (n.*2135T=) n.3215T= n.276T= c.641-18598A= (n.641-18598A=) n.25T= n.2404T= c.2956T= (p.Tyr986=) c.6835T= (p.Tyr2279=) c.5956T= (p.Tyr1986=) c.5692T= (p.Tyr1898=) c.2071T= (p.Tyr691=) c.*38+7551A= (n.*38+7551A=) | |
11 | g.108327670A= | CA1998809596 | ATM,C11orf65 | c.7001A= (p.Tyr2334=) c.*6472A= (n.*6472A=) n.1420A= n.1758A= n.1419A= n.8485A= n.2225A= n.2715A= n.1464A= c.*2065A= (n.*2065A=) c.*2136A= (n.*2136A=) n.3216A= n.277A= c.641-18599T= (n.641-18599T=) n.26A= n.2405A= c.2957A= (p.Tyr986=) c.6836A= (p.Tyr2279=) c.5957A= (p.Tyr1986=) c.5693A= (p.Tyr1898=) c.2072A= (p.Tyr691=) c.*38+7550T= (n.*38+7550T=) | |
11 | g.108327670A>C | CA382558650 | ATM,C11orf65 | c.7001A>C (p.Tyr2334Ser) c.*6472A>C (n.*6472A>C) n.1420A>C n.1758A>C n.1419A>C n.8485A>C n.2225A>C n.2715A>C n.1464A>C c.*2065A>C (n.*2065A>C) c.*2136A>C (n.*2136A>C) n.3216A>C n.277A>C c.641-18599T>G (n.641-18599T>G) n.26A>C n.2405A>C c.2957A>C (p.Tyr986Ser) c.6836A>C (p.Tyr2279Ser) c.5957A>C (p.Tyr1986Ser) c.5693A>C (p.Tyr1898Ser) c.2072A>C (p.Tyr691Ser) c.*38+7550T>G (n.*38+7550T>G) | |
11 | g.108327670A>G | CA10584361 | ATM,C11orf65 | c.7001A>G (p.Tyr2334Cys) c.*6472A>G (n.*6472A>G) n.1420A>G n.1758A>G n.1419A>G n.8485A>G n.2225A>G n.2715A>G n.1464A>G c.*2065A>G (n.*2065A>G) c.*2136A>G (n.*2136A>G) n.3216A>G n.277A>G c.641-18599T>C (n.641-18599T>C) n.26A>G n.2405A>G c.2957A>G (p.Tyr986Cys) c.6836A>G (p.Tyr2279Cys) c.5957A>G (p.Tyr1986Cys) c.5693A>G (p.Tyr1898Cys) c.2072A>G (p.Tyr691Cys) c.*38+7550T>C (n.*38+7550T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108327670A>T | CA382558654 | ATM,C11orf65 | c.7001A>T (p.Tyr2334Phe) c.*6472A>T (n.*6472A>T) n.1420A>T n.1758A>T n.1419A>T n.8485A>T n.2225A>T n.2715A>T n.1464A>T c.*2065A>T (n.*2065A>T) c.*2136A>T (n.*2136A>T) n.3216A>T n.277A>T c.641-18599T>A (n.641-18599T>A) n.26A>T n.2405A>T c.2957A>T (p.Tyr986Phe) c.6836A>T (p.Tyr2279Phe) c.5957A>T (p.Tyr1986Phe) c.5693A>T (p.Tyr1898Phe) c.2072A>T (p.Tyr691Phe) c.*38+7550T>A (n.*38+7550T>A) | dbSNP |
11 | g.108327673_108327674del | CA2580615060 | ATM,C11orf65 | c.7004_7005del (p.Thr2335ArgfsTer?) c.*6475_*6476del (n.*6475_*6476del) n.1423_1424del n.1761_1762del n.1422_1423del n.8488_8489del n.2228_2229del n.2718_2719del n.1467_1468del c.*2068_*2069del (n.*2068_*2069del) c.*2139_*2140del (n.*2139_*2140del) n.3219_3220del n.280_281del c.641-18600_641-18599del (n.641-18600_641-18599del) n.29_30del n.2408_2409del c.2960_2961del (p.Thr987ArgfsTer?) c.6839_6840del (p.Thr2280ArgfsTer?) c.5960_5961del (p.Thr1987ArgfsTer?) c.5696_5697del (p.Thr1899ArgfsTer?) c.2075_2076del (p.Thr692ArgfsTer?) c.*38+7549_*38+7550del (n.*38+7549_*38+7550del) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108327671del | CA2580083172 | ATM,C11orf65 | c.7002del (p.Tyr2334Ter) c.*6473del (n.*6473del) n.1421del n.1759del n.1420del n.8486del n.2226del n.2716del n.1465del c.*2066del (n.*2066del) c.*2137del (n.*2137del) n.3217del n.278del c.641-18600del (n.641-18600del) n.27del n.2406del c.2958del (p.Tyr986Ter) c.6837del (p.Tyr2279Ter) c.5958del (p.Tyr1986Ter) c.5694del (p.Tyr1898Ter) c.2073del (p.Tyr691Ter) c.*38+7549del (n.*38+7549del) | ClinVar |
11 | g.108327671C>A | CA382558659 | ATM,C11orf65 | c.7002C>A (p.Tyr2334Ter) c.*6473C>A (n.*6473C>A) n.1421C>A n.1759C>A n.1420C>A n.8486C>A n.2226C>A n.2716C>A n.1465C>A c.*2066C>A (n.*2066C>A) c.*2137C>A (n.*2137C>A) n.3217C>A n.278C>A c.641-18600G>T (n.641-18600G>T) n.27C>A n.2406C>A c.2958C>A (p.Tyr986Ter) c.6837C>A (p.Tyr2279Ter) c.5958C>A (p.Tyr1986Ter) c.5694C>A (p.Tyr1898Ter) c.2073C>A (p.Tyr691Ter) c.*38+7549G>T (n.*38+7549G>T) | |
11 | g.108327671C>G | CA382558657 | ATM,C11orf65 | c.7002C>G (p.Tyr2334Ter) c.*6473C>G (n.*6473C>G) n.1421C>G n.1759C>G n.1420C>G n.8486C>G n.2226C>G n.2716C>G n.1465C>G c.*2066C>G (n.*2066C>G) c.*2137C>G (n.*2137C>G) n.3217C>G n.278C>G c.641-18600G>C (n.641-18600G>C) n.27C>G n.2406C>G c.2958C>G (p.Tyr986Ter) c.6837C>G (p.Tyr2279Ter) c.5958C>G (p.Tyr1986Ter) c.5694C>G (p.Tyr1898Ter) c.2073C>G (p.Tyr691Ter) c.*38+7549G>C (n.*38+7549G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108327671C>T | CA476676437 | ATM,C11orf65 | c.7002C>T (p.Tyr2334=) c.*6473C>T (n.*6473C>T) n.1421C>T n.1759C>T n.1420C>T n.8486C>T n.2226C>T n.2716C>T n.1465C>T c.*2066C>T (n.*2066C>T) c.*2137C>T (n.*2137C>T) n.3217C>T n.278C>T c.641-18600G>A (n.641-18600G>A) n.27C>T n.2406C>T c.2958C>T (p.Tyr986=) c.6837C>T (p.Tyr2279=) c.5958C>T (p.Tyr1986=) c.5694C>T (p.Tyr1898=) c.2073C>T (p.Tyr691=) c.*38+7549G>A (n.*38+7549G>A) | dbSNP |
11 | g.108327672A= | CA1998809599 | ATM,C11orf65 | c.7003A= (p.Thr2335=) c.*6474A= (n.*6474A=) n.1422A= n.1760A= n.1421A= n.8487A= n.2227A= n.2717A= n.1466A= c.*2067A= (n.*2067A=) c.*2138A= (n.*2138A=) n.3218A= n.279A= c.641-18601T= (n.641-18601T=) n.28A= n.2407A= c.2959A= (p.Thr987=) c.6838A= (p.Thr2280=) c.5959A= (p.Thr1987=) c.5695A= (p.Thr1899=) c.2074A= (p.Thr692=) c.*38+7548T= (n.*38+7548T=) | |
11 | g.108327672A>C | CA382558662 | ATM,C11orf65 | c.7003A>C (p.Thr2335Pro) c.*6474A>C (n.*6474A>C) n.1422A>C n.1760A>C n.1421A>C n.8487A>C n.2227A>C n.2717A>C n.1466A>C c.*2067A>C (n.*2067A>C) c.*2138A>C (n.*2138A>C) n.3218A>C n.279A>C c.641-18601T>G (n.641-18601T>G) n.28A>C n.2407A>C c.2959A>C (p.Thr987Pro) c.6838A>C (p.Thr2280Pro) c.5959A>C (p.Thr1987Pro) c.5695A>C (p.Thr1899Pro) c.2074A>C (p.Thr692Pro) c.*38+7548T>G (n.*38+7548T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108327672A>G | CA382558665 | ATM,C11orf65 | c.7003A>G (p.Thr2335Ala) c.*6474A>G (n.*6474A>G) n.1422A>G n.1760A>G n.1421A>G n.8487A>G n.2227A>G n.2717A>G n.1466A>G c.*2067A>G (n.*2067A>G) c.*2138A>G (n.*2138A>G) n.3218A>G n.279A>G c.641-18601T>C (n.641-18601T>C) n.28A>G n.2407A>G c.2959A>G (p.Thr987Ala) c.6838A>G (p.Thr2280Ala) c.5959A>G (p.Thr1987Ala) c.5695A>G (p.Thr1899Ala) c.2074A>G (p.Thr692Ala) c.*38+7548T>C (n.*38+7548T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108327672A>T | CA382558668 | ATM,C11orf65 | c.7003A>T (p.Thr2335Ser) c.*6474A>T (n.*6474A>T) n.1422A>T n.1760A>T n.1421A>T n.8487A>T n.2227A>T n.2717A>T n.1466A>T c.*2067A>T (n.*2067A>T) c.*2138A>T (n.*2138A>T) n.3218A>T n.279A>T c.641-18601T>A (n.641-18601T>A) n.28A>T n.2407A>T c.2959A>T (p.Thr987Ser) c.6838A>T (p.Thr2280Ser) c.5959A>T (p.Thr1987Ser) c.5695A>T (p.Thr1899Ser) c.2074A>T (p.Thr692Ser) c.*38+7548T>A (n.*38+7548T>A) | |
11 | g.108327673C>A | CA228414278 | ATM,C11orf65 | c.7004C>A (p.Thr2335Lys) c.*6475C>A (n.*6475C>A) n.1423C>A n.1761C>A n.1422C>A n.8488C>A n.2228C>A n.2718C>A n.1467C>A c.*2068C>A (n.*2068C>A) c.*2139C>A (n.*2139C>A) n.3219C>A n.280C>A c.641-18602G>T (n.641-18602G>T) n.29C>A n.2408C>A c.2960C>A (p.Thr987Lys) c.6839C>A (p.Thr2280Lys) c.5960C>A (p.Thr1987Lys) c.5696C>A (p.Thr1899Lys) c.2075C>A (p.Thr692Lys) c.*38+7547G>T (n.*38+7547G>T) | dbSNP |
11 | g.108327673C= | CA1998809601 | ATM,C11orf65 | c.7004C= (p.Thr2335=) c.*6475C= (n.*6475C=) n.1423C= n.1761C= n.1422C= n.8488C= n.2228C= n.2718C= n.1467C= c.*2068C= (n.*2068C=) c.*2139C= (n.*2139C=) n.3219C= n.280C= c.641-18602G= (n.641-18602G=) n.29C= n.2408C= c.2960C= (p.Thr987=) c.6839C= (p.Thr2280=) c.5960C= (p.Thr1987=) c.5696C= (p.Thr1899=) c.2075C= (p.Thr692=) c.*38+7547G= (n.*38+7547G=) | |
11 | g.108327673C>G | CA382558670 | ATM,C11orf65 | c.7004C>G (p.Thr2335Arg) c.*6475C>G (n.*6475C>G) n.1423C>G n.1761C>G n.1422C>G n.8488C>G n.2228C>G n.2718C>G n.1467C>G c.*2068C>G (n.*2068C>G) c.*2139C>G (n.*2139C>G) n.3219C>G n.280C>G c.641-18602G>C (n.641-18602G>C) n.29C>G n.2408C>G c.2960C>G (p.Thr987Arg) c.6839C>G (p.Thr2280Arg) c.5960C>G (p.Thr1987Arg) c.5696C>G (p.Thr1899Arg) c.2075C>G (p.Thr692Arg) c.*38+7547G>C (n.*38+7547G>C) | dbSNP |
11 | g.108327673C>T | CA196086 | ATM,C11orf65 | c.7004C>T (p.Thr2335Ile) c.*6475C>T (n.*6475C>T) n.1423C>T n.1761C>T n.1422C>T n.8488C>T n.2228C>T n.2718C>T n.1467C>T c.*2068C>T (n.*2068C>T) c.*2139C>T (n.*2139C>T) n.3219C>T n.280C>T c.641-18602G>A (n.641-18602G>A) n.29C>T n.2408C>T c.2960C>T (p.Thr987Ile) c.6839C>T (p.Thr2280Ile) c.5960C>T (p.Thr1987Ile) c.5696C>T (p.Thr1899Ile) c.2075C>T (p.Thr692Ile) c.*38+7547G>A (n.*38+7547G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327674A= | CA1998809602 | ATM,C11orf65 | c.7005A= (p.Thr2335=) c.*6476A= (n.*6476A=) n.1424A= n.1762A= n.1423A= n.8489A= n.2229A= n.2719A= n.1468A= c.*2069A= (n.*2069A=) c.*2140A= (n.*2140A=) n.3220A= n.281A= c.641-18603T= (n.641-18603T=) n.30A= n.2409A= c.2961A= (p.Thr987=) c.6840A= (p.Thr2280=) c.5961A= (p.Thr1987=) c.5697A= (p.Thr1899=) c.2076A= (p.Thr692=) c.*38+7546T= (n.*38+7546T=) | |
11 | g.108327674A>C | CA476676438 | ATM,C11orf65 | c.7005A>C (p.Thr2335=) c.*6476A>C (n.*6476A>C) n.1424A>C n.1762A>C n.1423A>C n.8489A>C n.2229A>C n.2719A>C n.1468A>C c.*2069A>C (n.*2069A>C) c.*2140A>C (n.*2140A>C) n.3220A>C n.281A>C c.641-18603T>G (n.641-18603T>G) n.30A>C n.2409A>C c.2961A>C (p.Thr987=) c.6840A>C (p.Thr2280=) c.5961A>C (p.Thr1987=) c.5697A>C (p.Thr1899=) c.2076A>C (p.Thr692=) c.*38+7546T>G (n.*38+7546T>G) | |
11 | g.108327674A>G | CA476676439 | ATM,C11orf65 | c.7005A>G (p.Thr2335=) c.*6476A>G (n.*6476A>G) n.1424A>G n.1762A>G n.1423A>G n.8489A>G n.2229A>G n.2719A>G n.1468A>G c.*2069A>G (n.*2069A>G) c.*2140A>G (n.*2140A>G) n.3220A>G n.281A>G c.641-18603T>C (n.641-18603T>C) n.30A>G n.2409A>G c.2961A>G (p.Thr987=) c.6840A>G (p.Thr2280=) c.5961A>G (p.Thr1987=) c.5697A>G (p.Thr1899=) c.2076A>G (p.Thr692=) c.*38+7546T>C (n.*38+7546T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108327674A>T | CA476676440 | ATM,C11orf65 | c.7005A>T (p.Thr2335=) c.*6476A>T (n.*6476A>T) n.1424A>T n.1762A>T n.1423A>T n.8489A>T n.2229A>T n.2719A>T n.1468A>T c.*2069A>T (n.*2069A>T) c.*2140A>T (n.*2140A>T) n.3220A>T n.281A>T c.641-18603T>A (n.641-18603T>A) n.30A>T n.2409A>T c.2961A>T (p.Thr987=) c.6840A>T (p.Thr2280=) c.5961A>T (p.Thr1987=) c.5697A>T (p.Thr1899=) c.2076A>T (p.Thr692=) c.*38+7546T>A (n.*38+7546T>A) | |
11 | g.108327675_108327676del | CA2574971281 | ATM,C11orf65 | c.7006_7007del (p.Glu2336MetfsTer?) c.*6477_*6478del (n.*6477_*6478del) n.1425_1426del n.1763_1764del n.1424_1425del n.8490_8491del n.2230_2231del n.2720_2721del n.1469_1470del c.*2070_*2071del (n.*2070_*2071del) c.*2141_*2142del (n.*2141_*2142del) n.3221_3222del n.282_283del c.641-18604_641-18603del (n.641-18604_641-18603del) n.31_32del n.2410_2411del c.2962_2963del (p.Glu988MetfsTer?) c.6841_6842del (p.Glu2281MetfsTer?) c.5962_5963del (p.Glu1988MetfsTer?) c.5698_5699del (p.Glu1900MetfsTer?) c.2077_2078del (p.Glu693MetfsTer?) c.*38+7545_*38+7546del (n.*38+7545_*38+7546del) |