| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108325465_108325492del | CA2499220694 | ATM,C11orf65 | c.6728_6755del (p.Gln2243ProfsTer5) c.*6199_*6226del (n.*6199_*6226del) n.1147_1174del n.1485_1512del n.1146_1173del n.8212_8239del n.1952_1979del n.2442_2469del c.*1792_*1819del (n.*1792_*1819del) c.*1863_*1890del (n.*1863_*1890del) n.2943_2970del c.641-16416_641-16389del (n.641-16416_641-16389del) n.2132_2159del c.2684_2711del (p.Gln895ProfsTer5) c.6563_6590del (p.Gln2188ProfsTer5) c.5684_5711del (p.Gln1895ProfsTer5) c.5420_5447del (p.Gln1807ProfsTer5) c.1799_1826del (p.Gln600ProfsTer5) c.*38+9733_*38+9760del (n.*38+9733_*38+9760del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325472_108325492delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC | CA1998807831 | ATM,C11orf65 | c.6735_6755delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (p.Glu2245=) c.*6206_*6226delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (n.*6206_*6226delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC) n.1154_1174delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC n.1492_1512delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC n.1153_1173delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC n.8219_8239delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC n.1959_1979delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC n.2449_2469delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC c.*1799_*1819delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (n.*1799_*1819delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC) c.*1870_*1890delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (n.*1870_*1890delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC) n.2950_2970delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC c.641-16421_641-16401delinsGTGAGAATGTCCTTAATACAT (n.641-16421_641-16401delinsGTGAGAATGTCCTTAATACAT) n.2139_2159delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC c.2691_2711delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (p.Glu897=) c.6570_6590delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (p.Glu2190=) c.5691_5711delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (p.Glu1897=) c.5427_5447delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (p.Glu1809=) c.1806_1826delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (p.Glu602=) c.*38+9728_*38+9748delinsGTGAGAATGTCCTTAATACAT (n.*38+9728_*38+9748delinsGTGAGAATGTCCTTAATACAT) | |
| 11 | g.108325473_108325492delinsCA | CA16619220 | ATM,C11orf65 | c.6736_6755delinsCA (p.Cys2246_Thr2252delinsHis) c.*6207_*6226delinsCA (n.*6207_*6226delinsCA) n.1155_1174delinsCA n.1493_1512delinsCA n.1154_1173delinsCA n.8220_8239delinsCA n.1960_1979delinsCA n.2450_2469delinsCA c.*1800_*1819delinsCA (n.*1800_*1819delinsCA) c.*1871_*1890delinsCA (n.*1871_*1890delinsCA) n.2951_2970delinsCA c.641-16421_641-16402delinsTG (n.641-16421_641-16402delinsTG) n.2140_2159delinsCA c.2692_2711delinsCA (p.Cys898_Thr904delinsHis) c.6571_6590delinsCA (p.Cys2191_Thr2197delinsHis) c.5692_5711delinsCA (p.Cys1898_Thr1904delinsHis) c.5428_5447delinsCA (p.Cys1810_Thr1816delinsHis) c.1807_1826delinsCA (p.Cys603_Thr609delinsHis) c.*38+9728_*38+9747delinsTG (n.*38+9728_*38+9747delinsTG) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325489_108325492dup | CA338094 | ATM,C11orf65 | c.6752_6755dup (p.Lys2253HisfsTer21) c.*6223_*6226dup (n.*6223_*6226dup) n.1171_1174dup n.1509_1512dup n.1170_1173dup n.8236_8239dup n.1976_1979dup n.2466_2469dup c.*1816_*1819dup (n.*1816_*1819dup) c.*1887_*1890dup (n.*1887_*1890dup) n.2967_2970dup c.641-16420_641-16417dup (n.641-16420_641-16417dup) n.2156_2159dup c.2708_2711dup (p.Lys905HisfsTer21) c.6587_6590dup (p.Lys2198HisfsTer21) c.5708_5711dup (p.Lys1905HisfsTer21) c.5444_5447dup (p.Lys1817HisfsTer21) c.1823_1826dup (p.Lys610HisfsTer21) c.*38+9729_*38+9732dup (n.*38+9729_*38+9732dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325490_108325491delinsCA | CA1998807846 | ATM,C11orf65 | c.6753_6754delinsCA (p.Leu2251=) c.*6224_*6225delinsCA (n.*6224_*6225delinsCA) n.1172_1173delinsCA n.1510_1511delinsCA n.1171_1172delinsCA n.8237_8238delinsCA n.1977_1978delinsCA n.2467_2468delinsCA c.*1817_*1818delinsCA (n.*1817_*1818delinsCA) c.*1888_*1889delinsCA (n.*1888_*1889delinsCA) n.2968_2969delinsCA c.641-16420_641-16419delinsTG (n.641-16420_641-16419delinsTG) n.2157_2158delinsCA c.2709_2710delinsCA (p.Leu903=) c.6588_6589delinsCA (p.Leu2196=) c.5709_5710delinsCA (p.Leu1903=) c.5445_5446delinsCA (p.Leu1815=) c.1824_1825delinsCA (p.Leu608=) c.*38+9729_*38+9730delinsTG (n.*38+9729_*38+9730delinsTG) | |
| 11 | g.108325491del | CA16619221 | ATM,C11orf65 | c.6754del (p.Thr2252ProfsTer5) c.*6225del (n.*6225del) n.1173del n.1511del n.1172del n.8238del n.1978del n.2468del c.*1818del (n.*1818del) c.*1889del (n.*1889del) n.2969del c.641-16420del (n.641-16420del) n.2158del c.2710del (p.Thr904ProfsTer5) c.6589del (p.Thr2197ProfsTer5) c.5710del (p.Thr1904ProfsTer5) c.5446del (p.Thr1816ProfsTer5) c.1825del (p.Thr609ProfsTer5) c.*38+9729del (n.*38+9729del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325491A= | CA1998807847 | ATM,C11orf65 | c.6754A= (p.Thr2252=) c.*6225A= (n.*6225A=) n.1173A= n.1511A= n.1172A= n.8238A= n.1978A= n.2468A= c.*1818A= (n.*1818A=) c.*1889A= (n.*1889A=) n.2969A= c.641-16420T= (n.641-16420T=) n.2158A= c.2710A= (p.Thr904=) c.6589A= (p.Thr2197=) c.5710A= (p.Thr1904=) c.5446A= (p.Thr1816=) c.1825A= (p.Thr609=) c.*38+9729T= (n.*38+9729T=) | |
| 11 | g.108325491A>C | CA382555294 | ATM,C11orf65 | c.6754A>C (p.Thr2252Pro) c.*6225A>C (n.*6225A>C) n.1173A>C n.1511A>C n.1172A>C n.8238A>C n.1978A>C n.2468A>C c.*1818A>C (n.*1818A>C) c.*1889A>C (n.*1889A>C) n.2969A>C c.641-16420T>G (n.641-16420T>G) n.2158A>C c.2710A>C (p.Thr904Pro) c.6589A>C (p.Thr2197Pro) c.5710A>C (p.Thr1904Pro) c.5446A>C (p.Thr1816Pro) c.1825A>C (p.Thr609Pro) c.*38+9729T>G (n.*38+9729T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325491A>G | CA382555289 | ATM,C11orf65 | c.6754A>G (p.Thr2252Ala) c.*6225A>G (n.*6225A>G) n.1173A>G n.1511A>G n.1172A>G n.8238A>G n.1978A>G n.2468A>G c.*1818A>G (n.*1818A>G) c.*1889A>G (n.*1889A>G) n.2969A>G c.641-16420T>C (n.641-16420T>C) n.2158A>G c.2710A>G (p.Thr904Ala) c.6589A>G (p.Thr2197Ala) c.5710A>G (p.Thr1904Ala) c.5446A>G (p.Thr1816Ala) c.1825A>G (p.Thr609Ala) c.*38+9729T>C (n.*38+9729T>C) | |
| 11 | g.108325491A>T | CA382555286 | ATM,C11orf65 | c.6754A>T (p.Thr2252Ser) c.*6225A>T (n.*6225A>T) n.1173A>T n.1511A>T n.1172A>T n.8238A>T n.1978A>T n.2468A>T c.*1818A>T (n.*1818A>T) c.*1889A>T (n.*1889A>T) n.2969A>T c.641-16420T>A (n.641-16420T>A) n.2158A>T c.2710A>T (p.Thr904Ser) c.6589A>T (p.Thr2197Ser) c.5710A>T (p.Thr1904Ser) c.5446A>T (p.Thr1816Ser) c.1825A>T (p.Thr609Ser) c.*38+9729T>A (n.*38+9729T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108325492C>A | CA10579233 | ATM,C11orf65 | c.6755C>A (p.Thr2252Asn) c.*6226C>A (n.*6226C>A) n.1174C>A n.1512C>A n.1173C>A n.8239C>A n.1979C>A n.2469C>A c.*1819C>A (n.*1819C>A) c.*1890C>A (n.*1890C>A) n.2970C>A c.641-16421G>T (n.641-16421G>T) n.2159C>A c.2711C>A (p.Thr904Asn) c.6590C>A (p.Thr2197Asn) c.5711C>A (p.Thr1904Asn) c.5447C>A (p.Thr1816Asn) c.1826C>A (p.Thr609Asn) c.*38+9728G>T (n.*38+9728G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325492C= | CA1998807848 | ATM,C11orf65 | c.6755C= (p.Thr2252=) c.*6226C= (n.*6226C=) n.1174C= n.1512C= n.1173C= n.8239C= n.1979C= n.2469C= c.*1819C= (n.*1819C=) c.*1890C= (n.*1890C=) n.2970C= c.641-16421G= (n.641-16421G=) n.2159C= c.2711C= (p.Thr904=) c.6590C= (p.Thr2197=) c.5711C= (p.Thr1904=) c.5447C= (p.Thr1816=) c.1826C= (p.Thr609=) c.*38+9728G= (n.*38+9728G=) | |
| 11 | g.108325492C>G | CA6266004 | ATM,C11orf65 | c.6755C>G (p.Thr2252Ser) c.*6226C>G (n.*6226C>G) n.1174C>G n.1512C>G n.1173C>G n.8239C>G n.1979C>G n.2469C>G c.*1819C>G (n.*1819C>G) c.*1890C>G (n.*1890C>G) n.2970C>G c.641-16421G>C (n.641-16421G>C) n.2159C>G c.2711C>G (p.Thr904Ser) c.6590C>G (p.Thr2197Ser) c.5711C>G (p.Thr1904Ser) c.5447C>G (p.Thr1816Ser) c.1826C>G (p.Thr609Ser) c.*38+9728G>C (n.*38+9728G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325492C>T | CA382555300 | ATM,C11orf65 | c.6755C>T (p.Thr2252Ile) c.*6226C>T (n.*6226C>T) n.1174C>T n.1512C>T n.1173C>T n.8239C>T n.1979C>T n.2469C>T c.*1819C>T (n.*1819C>T) c.*1890C>T (n.*1890C>T) n.2970C>T c.641-16421G>A (n.641-16421G>A) n.2159C>T c.2711C>T (p.Thr904Ile) c.6590C>T (p.Thr2197Ile) c.5711C>T (p.Thr1904Ile) c.5447C>T (p.Thr1816Ile) c.1826C>T (p.Thr609Ile) c.*38+9728G>A (n.*38+9728G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325493C>A | CA476745578 | ATM,C11orf65 | c.6756C>A (p.Thr2252=) c.*6227C>A (n.*6227C>A) n.1175C>A n.1513C>A n.1174C>A n.8240C>A n.1980C>A n.2470C>A c.*1820C>A (n.*1820C>A) c.*1891C>A (n.*1891C>A) n.2971C>A c.641-16422G>T (n.641-16422G>T) n.2160C>A c.2712C>A (p.Thr904=) c.6591C>A (p.Thr2197=) c.5712C>A (p.Thr1904=) c.5448C>A (p.Thr1816=) c.1827C>A (p.Thr609=) c.*38+9727G>T (n.*38+9727G>T) | |
| 11 | g.108325493C= | CA1998807849 | ATM,C11orf65 | c.6756C= (p.Thr2252=) c.*6227C= (n.*6227C=) n.1175C= n.1513C= n.1174C= n.8240C= n.1980C= n.2470C= c.*1820C= (n.*1820C=) c.*1891C= (n.*1891C=) n.2971C= c.641-16422G= (n.641-16422G=) n.2160C= c.2712C= (p.Thr904=) c.6591C= (p.Thr2197=) c.5712C= (p.Thr1904=) c.5448C= (p.Thr1816=) c.1827C= (p.Thr609=) c.*38+9727G= (n.*38+9727G=) | |
| 11 | g.108325493C>G | CA476745579 | ATM,C11orf65 | c.6756C>G (p.Thr2252=) c.*6227C>G (n.*6227C>G) n.1175C>G n.1513C>G n.1174C>G n.8240C>G n.1980C>G n.2470C>G c.*1820C>G (n.*1820C>G) c.*1891C>G (n.*1891C>G) n.2971C>G c.641-16422G>C (n.641-16422G>C) n.2160C>G c.2712C>G (p.Thr904=) c.6591C>G (p.Thr2197=) c.5712C>G (p.Thr1904=) c.5448C>G (p.Thr1816=) c.1827C>G (p.Thr609=) c.*38+9727G>C (n.*38+9727G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108325493C>T | CA228412108 | ATM,C11orf65 | c.6756C>T (p.Thr2252=) c.*6227C>T (n.*6227C>T) n.1175C>T n.1513C>T n.1174C>T n.8240C>T n.1980C>T n.2470C>T c.*1820C>T (n.*1820C>T) c.*1891C>T (n.*1891C>T) n.2971C>T c.641-16422G>A (n.641-16422G>A) n.2160C>T c.2712C>T (p.Thr904=) c.6591C>T (p.Thr2197=) c.5712C>T (p.Thr1904=) c.5448C>T (p.Thr1816=) c.1827C>T (p.Thr609=) c.*38+9727G>A (n.*38+9727G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325494A= | CA1998807850 | ATM,C11orf65 | c.6757A= (p.Lys2253=) c.*6228A= (n.*6228A=) n.1176A= n.1514A= n.1175A= n.8241A= n.1981A= n.2471A= c.*1821A= (n.*1821A=) c.*1892A= (n.*1892A=) n.2972A= c.641-16423T= (n.641-16423T=) n.2161A= c.2713A= (p.Lys905=) c.6592A= (p.Lys2198=) c.5713A= (p.Lys1905=) c.5449A= (p.Lys1817=) c.1828A= (p.Lys610=) c.*38+9726T= (n.*38+9726T=) | |
| 11 | g.108325494A>C | CA338160 | ATM,C11orf65 | c.6757A>C (p.Lys2253Gln) c.*6228A>C (n.*6228A>C) n.1176A>C n.1514A>C n.1175A>C n.8241A>C n.1981A>C n.2471A>C c.*1821A>C (n.*1821A>C) c.*1892A>C (n.*1892A>C) n.2972A>C c.641-16423T>G (n.641-16423T>G) n.2161A>C c.2713A>C (p.Lys905Gln) c.6592A>C (p.Lys2198Gln) c.5713A>C (p.Lys1905Gln) c.5449A>C (p.Lys1817Gln) c.1828A>C (p.Lys610Gln) c.*38+9726T>G (n.*38+9726T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325494A>G | CA382555308 | ATM,C11orf65 | c.6757A>G (p.Lys2253Glu) c.*6228A>G (n.*6228A>G) n.1176A>G n.1514A>G n.1175A>G n.8241A>G n.1981A>G n.2471A>G c.*1821A>G (n.*1821A>G) c.*1892A>G (n.*1892A>G) n.2972A>G c.641-16423T>C (n.641-16423T>C) n.2161A>G c.2713A>G (p.Lys905Glu) c.6592A>G (p.Lys2198Glu) c.5713A>G (p.Lys1905Glu) c.5449A>G (p.Lys1817Glu) c.1828A>G (p.Lys610Glu) c.*38+9726T>C (n.*38+9726T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325494A>T | CA382555317 | ATM,C11orf65 | c.6757A>T (p.Lys2253Ter) c.*6228A>T (n.*6228A>T) n.1176A>T n.1514A>T n.1175A>T n.8241A>T n.1981A>T n.2471A>T c.*1821A>T (n.*1821A>T) c.*1892A>T (n.*1892A>T) n.2972A>T c.641-16423T>A (n.641-16423T>A) n.2161A>T c.2713A>T (p.Lys905Ter) c.6592A>T (p.Lys2198Ter) c.5713A>T (p.Lys1905Ter) c.5449A>T (p.Lys1817Ter) c.1828A>T (p.Lys610Ter) c.*38+9726T>A (n.*38+9726T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325494_108325495insT | CA2580083071 | ATM,C11orf65 | c.6757_6758insT (p.Lys2253IlefsTer20) c.*6228_*6229insT (n.*6228_*6229insT) n.1176_1177insT n.1514_1515insT n.1175_1176insT n.8241_8242insT n.1981_1982insT n.2471_2472insT c.*1821_*1822insT (n.*1821_*1822insT) c.*1892_*1893insT (n.*1892_*1893insT) n.2972_2973insT c.641-16424_641-16423insA (n.641-16424_641-16423insA) n.2161_2162insT c.2713_2714insT (p.Lys905IlefsTer20) c.6592_6593insT (p.Lys2198IlefsTer20) c.5713_5714insT (p.Lys1905IlefsTer20) c.5449_5450insT (p.Lys1817IlefsTer20) c.1828_1829insT (p.Lys610IlefsTer20) c.*38+9725_*38+9726insA (n.*38+9725_*38+9726insA) | ClinVar |
| 11 | g.108325495A= | CA1998807851 | ATM,C11orf65 | c.6758A= (p.Lys2253=) c.*6229A= (n.*6229A=) n.1177A= n.1515A= n.1176A= n.8242A= n.1982A= n.2472A= c.*1822A= (n.*1822A=) c.*1893A= (n.*1893A=) n.2973A= c.641-16424T= (n.641-16424T=) n.2162A= c.2714A= (p.Lys905=) c.6593A= (p.Lys2198=) c.5714A= (p.Lys1905=) c.5450A= (p.Lys1817=) c.1829A= (p.Lys610=) c.*38+9725T= (n.*38+9725T=) | |
| 11 | g.108325495A>C | CA196266 | ATM,C11orf65 | c.6758A>C (p.Lys2253Thr) c.*6229A>C (n.*6229A>C) n.1177A>C n.1515A>C n.1176A>C n.8242A>C n.1982A>C n.2472A>C c.*1822A>C (n.*1822A>C) c.*1893A>C (n.*1893A>C) n.2973A>C c.641-16424T>G (n.641-16424T>G) n.2162A>C c.2714A>C (p.Lys905Thr) c.6593A>C (p.Lys2198Thr) c.5714A>C (p.Lys1905Thr) c.5450A>C (p.Lys1817Thr) c.1829A>C (p.Lys610Thr) c.*38+9725T>G (n.*38+9725T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325495A>G | CA382555322 | ATM,C11orf65 | c.6758A>G (p.Lys2253Arg) c.*6229A>G (n.*6229A>G) n.1177A>G n.1515A>G n.1176A>G n.8242A>G n.1982A>G n.2472A>G c.*1822A>G (n.*1822A>G) c.*1893A>G (n.*1893A>G) n.2973A>G c.641-16424T>C (n.641-16424T>C) n.2162A>G c.2714A>G (p.Lys905Arg) c.6593A>G (p.Lys2198Arg) c.5714A>G (p.Lys1905Arg) c.5450A>G (p.Lys1817Arg) c.1829A>G (p.Lys610Arg) c.*38+9725T>C (n.*38+9725T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108325495A>T | CA382555324 | ATM,C11orf65 | c.6758A>T (p.Lys2253Ile) c.*6229A>T (n.*6229A>T) n.1177A>T n.1515A>T n.1176A>T n.8242A>T n.1982A>T n.2472A>T c.*1822A>T (n.*1822A>T) c.*1893A>T (n.*1893A>T) n.2973A>T c.641-16424T>A (n.641-16424T>A) n.2162A>T c.2714A>T (p.Lys905Ile) c.6593A>T (p.Lys2198Ile) c.5714A>T (p.Lys1905Ile) c.5450A>T (p.Lys1817Ile) c.1829A>T (p.Lys610Ile) c.*38+9725T>A (n.*38+9725T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108325496A= | CA1998807852 | ATM,C11orf65 | c.6759A= (p.Lys2253=) c.*6230A= (n.*6230A=) n.1178A= n.1516A= n.1177A= n.8243A= n.1983A= n.2473A= c.*1823A= (n.*1823A=) c.*1894A= (n.*1894A=) n.2974A= c.641-16425T= (n.641-16425T=) n.2163A= c.2715A= (p.Lys905=) c.6594A= (p.Lys2198=) c.5715A= (p.Lys1905=) c.5451A= (p.Lys1817=) c.1830A= (p.Lys610=) c.*38+9724T= (n.*38+9724T=) | |
| 11 | g.108325496A>C | CA16613416 | ATM,C11orf65 | c.6759A>C (p.Lys2253Asn) c.*6230A>C (n.*6230A>C) n.1178A>C n.1516A>C n.1177A>C n.8243A>C n.1983A>C n.2473A>C c.*1823A>C (n.*1823A>C) c.*1894A>C (n.*1894A>C) n.2974A>C c.641-16425T>G (n.641-16425T>G) n.2163A>C c.2715A>C (p.Lys905Asn) c.6594A>C (p.Lys2198Asn) c.5715A>C (p.Lys1905Asn) c.5451A>C (p.Lys1817Asn) c.1830A>C (p.Lys610Asn) c.*38+9724T>G (n.*38+9724T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325496A>G | CA476745584 | ATM,C11orf65 | c.6759A>G (p.Lys2253=) c.*6230A>G (n.*6230A>G) n.1178A>G n.1516A>G n.1177A>G n.8243A>G n.1983A>G n.2473A>G c.*1823A>G (n.*1823A>G) c.*1894A>G (n.*1894A>G) n.2974A>G c.641-16425T>C (n.641-16425T>C) n.2163A>G c.2715A>G (p.Lys905=) c.6594A>G (p.Lys2198=) c.5715A>G (p.Lys1905=) c.5451A>G (p.Lys1817=) c.1830A>G (p.Lys610=) c.*38+9724T>C (n.*38+9724T>C) | dbSNP |
| 11 | g.108325496A>T | CA382555329 | ATM,C11orf65 | c.6759A>T (p.Lys2253Asn) c.*6230A>T (n.*6230A>T) n.1178A>T n.1516A>T n.1177A>T n.8243A>T n.1983A>T n.2473A>T c.*1823A>T (n.*1823A>T) c.*1894A>T (n.*1894A>T) n.2974A>T c.641-16425T>A (n.641-16425T>A) n.2163A>T c.2715A>T (p.Lys905Asn) c.6594A>T (p.Lys2198Asn) c.5715A>T (p.Lys1905Asn) c.5451A>T (p.Lys1817Asn) c.1830A>T (p.Lys610Asn) c.*38+9724T>A (n.*38+9724T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108325497C>A | CA382555330 | ATM,C11orf65 | c.6760C>A (p.His2254Asn) c.*6231C>A (n.*6231C>A) n.1179C>A n.1517C>A n.1178C>A n.8244C>A n.1984C>A n.2474C>A c.*1824C>A (n.*1824C>A) c.*1895C>A (n.*1895C>A) n.2975C>A c.641-16426G>T (n.641-16426G>T) n.2164C>A c.2716C>A (p.His906Asn) c.6595C>A (p.His2199Asn) c.5716C>A (p.His1906Asn) c.5452C>A (p.His1818Asn) c.1831C>A (p.His611Asn) c.*38+9723G>T (n.*38+9723G>T) | dbSNP |
| 11 | g.108325497C>G | CA382555333 | ATM,C11orf65 | c.6760C>G (p.His2254Asp) c.*6231C>G (n.*6231C>G) n.1179C>G n.1517C>G n.1178C>G n.8244C>G n.1984C>G n.2474C>G c.*1824C>G (n.*1824C>G) c.*1895C>G (n.*1895C>G) n.2975C>G c.641-16426G>C (n.641-16426G>C) n.2164C>G c.2716C>G (p.His906Asp) c.6595C>G (p.His2199Asp) c.5716C>G (p.His1906Asp) c.5452C>G (p.His1818Asp) c.1831C>G (p.His611Asp) c.*38+9723G>C (n.*38+9723G>C) | dbSNP |
| 11 | g.108325497C>T | CA382555336 | ATM,C11orf65 | c.6760C>T (p.His2254Tyr) c.*6231C>T (n.*6231C>T) n.1179C>T n.1517C>T n.1178C>T n.8244C>T n.1984C>T n.2474C>T c.*1824C>T (n.*1824C>T) c.*1895C>T (n.*1895C>T) n.2975C>T c.641-16426G>A (n.641-16426G>A) n.2164C>T c.2716C>T (p.His906Tyr) c.6595C>T (p.His2199Tyr) c.5716C>T (p.His1906Tyr) c.5452C>T (p.His1818Tyr) c.1831C>T (p.His611Tyr) c.*38+9723G>A (n.*38+9723G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108325498A= | CA1998807853 | ATM,C11orf65 | c.6761A= (p.His2254=) c.*6232A= (n.*6232A=) n.1180A= n.1518A= n.1179A= n.8245A= n.1985A= n.2475A= c.*1825A= (n.*1825A=) c.*1896A= (n.*1896A=) n.2976A= c.641-16427T= (n.641-16427T=) n.2165A= c.2717A= (p.His906=) c.6596A= (p.His2199=) c.5717A= (p.His1906=) c.5453A= (p.His1818=) c.1832A= (p.His611=) c.*38+9722T= (n.*38+9722T=) | |
| 11 | g.108325498A>C | CA382555346 | ATM,C11orf65 | c.6761A>C (p.His2254Pro) c.*6232A>C (n.*6232A>C) n.1180A>C n.1518A>C n.1179A>C n.8245A>C n.1985A>C n.2475A>C c.*1825A>C (n.*1825A>C) c.*1896A>C (n.*1896A>C) n.2976A>C c.641-16427T>G (n.641-16427T>G) n.2165A>C c.2717A>C (p.His906Pro) c.6596A>C (p.His2199Pro) c.5717A>C (p.His1906Pro) c.5453A>C (p.His1818Pro) c.1832A>C (p.His611Pro) c.*38+9722T>G (n.*38+9722T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325498A>G | CA382555343 | ATM,C11orf65 | c.6761A>G (p.His2254Arg) c.*6232A>G (n.*6232A>G) n.1180A>G n.1518A>G n.1179A>G n.8245A>G n.1985A>G n.2475A>G c.*1825A>G (n.*1825A>G) c.*1896A>G (n.*1896A>G) n.2976A>G c.641-16427T>C (n.641-16427T>C) n.2165A>G c.2717A>G (p.His906Arg) c.6596A>G (p.His2199Arg) c.5717A>G (p.His1906Arg) c.5453A>G (p.His1818Arg) c.1832A>G (p.His611Arg) c.*38+9722T>C (n.*38+9722T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325498A>T | CA382555340 | ATM,C11orf65 | c.6761A>T (p.His2254Leu) c.*6232A>T (n.*6232A>T) n.1180A>T n.1518A>T n.1179A>T n.8245A>T n.1985A>T n.2475A>T c.*1825A>T (n.*1825A>T) c.*1896A>T (n.*1896A>T) n.2976A>T c.641-16427T>A (n.641-16427T>A) n.2165A>T c.2717A>T (p.His906Leu) c.6596A>T (p.His2199Leu) c.5717A>T (p.His1906Leu) c.5453A>T (p.His1818Leu) c.1832A>T (p.His611Leu) c.*38+9722T>A (n.*38+9722T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325499C>A | CA382555348 | ATM,C11orf65 | c.6762C>A (p.His2254Gln) c.*6233C>A (n.*6233C>A) n.1181C>A n.1519C>A n.1180C>A n.8246C>A n.1986C>A n.2476C>A c.*1826C>A (n.*1826C>A) c.*1897C>A (n.*1897C>A) n.2977C>A c.641-16428G>T (n.641-16428G>T) n.2166C>A c.2718C>A (p.His906Gln) c.6597C>A (p.His2199Gln) c.5718C>A (p.His1906Gln) c.5454C>A (p.His1818Gln) c.1833C>A (p.His611Gln) c.*38+9721G>T (n.*38+9721G>T) | dbSNP |
| 11 | g.108325499C= | CA1998807854 | ATM,C11orf65 | c.6762C= (p.His2254=) c.*6233C= (n.*6233C=) n.1181C= n.1519C= n.1180C= n.8246C= n.1986C= n.2476C= c.*1826C= (n.*1826C=) c.*1897C= (n.*1897C=) n.2977C= c.641-16428G= (n.641-16428G=) n.2166C= c.2718C= (p.His906=) c.6597C= (p.His2199=) c.5718C= (p.His1906=) c.5454C= (p.His1818=) c.1833C= (p.His611=) c.*38+9721G= (n.*38+9721G=) | |
| 11 | g.108325499C>G | CA382555351 | ATM,C11orf65 | c.6762C>G (p.His2254Gln) c.*6233C>G (n.*6233C>G) n.1181C>G n.1519C>G n.1180C>G n.8246C>G n.1986C>G n.2476C>G c.*1826C>G (n.*1826C>G) c.*1897C>G (n.*1897C>G) n.2977C>G c.641-16428G>C (n.641-16428G>C) n.2166C>G c.2718C>G (p.His906Gln) c.6597C>G (p.His2199Gln) c.5718C>G (p.His1906Gln) c.5454C>G (p.His1818Gln) c.1833C>G (p.His611Gln) c.*38+9721G>C (n.*38+9721G>C) | dbSNP |
| 11 | g.108325499C>T | CA6266005 | ATM,C11orf65 | c.6762C>T (p.His2254=) c.*6233C>T (n.*6233C>T) n.1181C>T n.1519C>T n.1180C>T n.8246C>T n.1986C>T n.2476C>T c.*1826C>T (n.*1826C>T) c.*1897C>T (n.*1897C>T) n.2977C>T c.641-16428G>A (n.641-16428G>A) n.2166C>T c.2718C>T (p.His906=) c.6597C>T (p.His2199=) c.5718C>T (p.His1906=) c.5454C>T (p.His1818=) c.1833C>T (p.His611=) c.*38+9721G>A (n.*38+9721G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325500C>A | CA382555357 | ATM,C11orf65 | c.6763C>A (p.Leu2255Ile) c.*6234C>A (n.*6234C>A) n.1182C>A n.1520C>A n.1181C>A n.8247C>A n.1987C>A n.2477C>A c.*1827C>A (n.*1827C>A) c.*1898C>A (n.*1898C>A) n.2978C>A c.641-16429G>T (n.641-16429G>T) n.2167C>A c.2719C>A (p.Leu907Ile) c.6598C>A (p.Leu2200Ile) c.5719C>A (p.Leu1907Ile) c.5455C>A (p.Leu1819Ile) c.1834C>A (p.Leu612Ile) c.*38+9720G>T (n.*38+9720G>T) | dbSNP |
| 11 | g.108325500C= | CA1998807856 | ATM,C11orf65 | c.6763C= (p.Leu2255=) c.*6234C= (n.*6234C=) n.1182C= n.1520C= n.1181C= n.8247C= n.1987C= n.2477C= c.*1827C= (n.*1827C=) c.*1898C= (n.*1898C=) n.2978C= c.641-16429G= (n.641-16429G=) n.2167C= c.2719C= (p.Leu907=) c.6598C= (p.Leu2200=) c.5719C= (p.Leu1907=) c.5455C= (p.Leu1819=) c.1834C= (p.Leu612=) c.*38+9720G= (n.*38+9720G=) | |
| 11 | g.108325500C>G | CA382555359 | ATM,C11orf65 | c.6763C>G (p.Leu2255Val) c.*6234C>G (n.*6234C>G) n.1182C>G n.1520C>G n.1181C>G n.8247C>G n.1987C>G n.2477C>G c.*1827C>G (n.*1827C>G) c.*1898C>G (n.*1898C>G) n.2978C>G c.641-16429G>C (n.641-16429G>C) n.2167C>G c.2719C>G (p.Leu907Val) c.6598C>G (p.Leu2200Val) c.5719C>G (p.Leu1907Val) c.5455C>G (p.Leu1819Val) c.1834C>G (p.Leu612Val) c.*38+9720G>C (n.*38+9720G>C) | dbSNP |
| 11 | g.108325500C>T | CA382555361 | ATM,C11orf65 | c.6763C>T (p.Leu2255Phe) c.*6234C>T (n.*6234C>T) n.1182C>T n.1520C>T n.1181C>T n.8247C>T n.1987C>T n.2477C>T c.*1827C>T (n.*1827C>T) c.*1898C>T (n.*1898C>T) n.2978C>T c.641-16429G>A (n.641-16429G>A) n.2167C>T c.2719C>T (p.Leu907Phe) c.6598C>T (p.Leu2200Phe) c.5719C>T (p.Leu1907Phe) c.5455C>T (p.Leu1819Phe) c.1834C>T (p.Leu612Phe) c.*38+9720G>A (n.*38+9720G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108325500_108325501delinsCT | CA1998807855 | ATM,C11orf65 | c.6763_6764delinsCT (p.Leu2255=) c.*6234_*6235delinsCT (n.*6234_*6235delinsCT) n.1182_1183delinsCT n.1520_1521delinsCT n.1181_1182delinsCT n.8247_8248delinsCT n.1987_1988delinsCT n.2477_2478delinsCT c.*1827_*1828delinsCT (n.*1827_*1828delinsCT) c.*1898_*1899delinsCT (n.*1898_*1899delinsCT) n.2978_2979delinsCT c.641-16430_641-16429delinsAG (n.641-16430_641-16429delinsAG) n.2167_2168delinsCT c.2719_2720delinsCT (p.Leu907=) c.6598_6599delinsCT (p.Leu2200=) c.5719_5720delinsCT (p.Leu1907=) c.5455_5456delinsCT (p.Leu1819=) c.1834_1835delinsCT (p.Leu612=) c.*38+9719_*38+9720delinsAG (n.*38+9719_*38+9720delinsAG) | |
| 11 | g.108325501T>A | CA382555364 | ATM,C11orf65 | c.6764T>A (p.Leu2255His) c.*6235T>A (n.*6235T>A) n.1183T>A n.1521T>A n.1182T>A n.8248T>A n.1988T>A n.2478T>A c.*1828T>A (n.*1828T>A) c.*1899T>A (n.*1899T>A) n.2979T>A c.641-16430A>T (n.641-16430A>T) n.2168T>A c.2720T>A (p.Leu907His) c.6599T>A (p.Leu2200His) c.5720T>A (p.Leu1907His) c.5456T>A (p.Leu1819His) c.1835T>A (p.Leu612His) c.*38+9719A>T (n.*38+9719A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108325501T>C | CA382555366 | ATM,C11orf65 | c.6764T>C (p.Leu2255Pro) c.*6235T>C (n.*6235T>C) n.1183T>C n.1521T>C n.1182T>C n.8248T>C n.1988T>C n.2478T>C c.*1828T>C (n.*1828T>C) c.*1899T>C (n.*1899T>C) n.2979T>C c.641-16430A>G (n.641-16430A>G) n.2168T>C c.2720T>C (p.Leu907Pro) c.6599T>C (p.Leu2200Pro) c.5720T>C (p.Leu1907Pro) c.5456T>C (p.Leu1819Pro) c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.*38+9719A>G (n.*38+9719A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325501T>G | CA10579234 | ATM,C11orf65 | c.6764T>G (p.Leu2255Arg) c.*6235T>G (n.*6235T>G) n.1183T>G n.1521T>G n.1182T>G n.8248T>G n.1988T>G n.2478T>G c.*1828T>G (n.*1828T>G) c.*1899T>G (n.*1899T>G) n.2979T>G c.641-16430A>C (n.641-16430A>C) n.2168T>G c.2720T>G (p.Leu907Arg) c.6599T>G (p.Leu2200Arg) c.5720T>G (p.Leu1907Arg) c.5456T>G (p.Leu1819Arg) c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.*38+9719A>C (n.*38+9719A>C) | ClinVar dbSNP |