UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108325465_108325492del | CA2499220694 | ATM,C11orf65 | c.6728_6755del (p.Gln2243ProfsTer5) c.*6199_*6226del (n.*6199_*6226del) n.1147_1174del n.1485_1512del n.1146_1173del n.8212_8239del n.1952_1979del n.2442_2469del c.*1792_*1819del (n.*1792_*1819del) c.*1863_*1890del (n.*1863_*1890del) n.2943_2970del c.641-16416_641-16389del (n.641-16416_641-16389del) n.2132_2159del c.2684_2711del (p.Gln895ProfsTer5) c.6563_6590del (p.Gln2188ProfsTer5) c.5684_5711del (p.Gln1895ProfsTer5) c.5420_5447del (p.Gln1807ProfsTer5) c.1799_1826del (p.Gln600ProfsTer5) c.*38+9733_*38+9760del (n.*38+9733_*38+9760del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325472_108325492delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC | CA1998807831 | ATM,C11orf65 | c.6735_6755delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (p.Glu2245=) c.*6206_*6226delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (n.*6206_*6226delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC) n.1154_1174delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC n.1492_1512delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC n.1153_1173delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC n.8219_8239delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC n.1959_1979delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC n.2449_2469delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC c.*1799_*1819delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (n.*1799_*1819delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC) c.*1870_*1890delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (n.*1870_*1890delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC) n.2950_2970delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC c.641-16421_641-16401delinsGTGAGAATGTCCTTAATACAT (n.641-16421_641-16401delinsGTGAGAATGTCCTTAATACAT) n.2139_2159delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC c.2691_2711delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (p.Glu897=) c.6570_6590delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (p.Glu2190=) c.5691_5711delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (p.Glu1897=) c.5427_5447delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (p.Glu1809=) c.1806_1826delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (p.Glu602=) c.*38+9728_*38+9748delinsGTGAGAATGTCCTTAATACAT (n.*38+9728_*38+9748delinsGTGAGAATGTCCTTAATACAT) | |
| 11 | g.108325473_108325492delinsCA | CA16619220 | ATM,C11orf65 | c.6736_6755delinsCA (p.Cys2246_Thr2252delinsHis) c.*6207_*6226delinsCA (n.*6207_*6226delinsCA) n.1155_1174delinsCA n.1493_1512delinsCA n.1154_1173delinsCA n.8220_8239delinsCA n.1960_1979delinsCA n.2450_2469delinsCA c.*1800_*1819delinsCA (n.*1800_*1819delinsCA) c.*1871_*1890delinsCA (n.*1871_*1890delinsCA) n.2951_2970delinsCA c.641-16421_641-16402delinsTG (n.641-16421_641-16402delinsTG) n.2140_2159delinsCA c.2692_2711delinsCA (p.Cys898_Thr904delinsHis) c.6571_6590delinsCA (p.Cys2191_Thr2197delinsHis) c.5692_5711delinsCA (p.Cys1898_Thr1904delinsHis) c.5428_5447delinsCA (p.Cys1810_Thr1816delinsHis) c.1807_1826delinsCA (p.Cys603_Thr609delinsHis) c.*38+9728_*38+9747delinsTG (n.*38+9728_*38+9747delinsTG) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325483A= | CA1998807839 | ATM,C11orf65 | c.6746A= (p.Asp2249=) c.*6217A= (n.*6217A=) n.1165A= n.1503A= n.1164A= n.8230A= n.1970A= n.2460A= c.*1810A= (n.*1810A=) c.*1881A= (n.*1881A=) n.2961A= c.641-16412T= (n.641-16412T=) n.2150A= c.2702A= (p.Asp901=) c.6581A= (p.Asp2194=) c.5702A= (p.Asp1901=) c.5438A= (p.Asp1813=) c.1817A= (p.Asp606=) c.*38+9737T= (n.*38+9737T=) | |
| 11 | g.108325483A>C | CA382555219 | ATM,C11orf65 | c.6746A>C (p.Asp2249Ala) c.*6217A>C (n.*6217A>C) n.1165A>C n.1503A>C n.1164A>C n.8230A>C n.1970A>C n.2460A>C c.*1810A>C (n.*1810A>C) c.*1881A>C (n.*1881A>C) n.2961A>C c.641-16412T>G (n.641-16412T>G) n.2150A>C c.2702A>C (p.Asp901Ala) c.6581A>C (p.Asp2194Ala) c.5702A>C (p.Asp1901Ala) c.5438A>C (p.Asp1813Ala) c.1817A>C (p.Asp606Ala) c.*38+9737T>G (n.*38+9737T>G) | dbSNP |
| 11 | g.108325483A>G | CA382555224 | ATM,C11orf65 | c.6746A>G (p.Asp2249Gly) c.*6217A>G (n.*6217A>G) n.1165A>G n.1503A>G n.1164A>G n.8230A>G n.1970A>G n.2460A>G c.*1810A>G (n.*1810A>G) c.*1881A>G (n.*1881A>G) n.2961A>G c.641-16412T>C (n.641-16412T>C) n.2150A>G c.2702A>G (p.Asp901Gly) c.6581A>G (p.Asp2194Gly) c.5702A>G (p.Asp1901Gly) c.5438A>G (p.Asp1813Gly) c.1817A>G (p.Asp606Gly) c.*38+9737T>C (n.*38+9737T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325483A>T | CA382555227 | ATM,C11orf65 | c.6746A>T (p.Asp2249Val) c.*6217A>T (n.*6217A>T) n.1165A>T n.1503A>T n.1164A>T n.8230A>T n.1970A>T n.2460A>T c.*1810A>T (n.*1810A>T) c.*1881A>T (n.*1881A>T) n.2961A>T c.641-16412T>A (n.641-16412T>A) n.2150A>T c.2702A>T (p.Asp901Val) c.6581A>T (p.Asp2194Val) c.5702A>T (p.Asp1901Val) c.5438A>T (p.Asp1813Val) c.1817A>T (p.Asp606Val) c.*38+9737T>A (n.*38+9737T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325484C>A | CA382555230 | ATM,C11orf65 | c.6747C>A (p.Asp2249Glu) c.*6218C>A (n.*6218C>A) n.1166C>A n.1504C>A n.1165C>A n.8231C>A n.1971C>A n.2461C>A c.*1811C>A (n.*1811C>A) c.*1882C>A (n.*1882C>A) n.2962C>A c.641-16413G>T (n.641-16413G>T) n.2151C>A c.2703C>A (p.Asp901Glu) c.6582C>A (p.Asp2194Glu) c.5703C>A (p.Asp1901Glu) c.5439C>A (p.Asp1813Glu) c.1818C>A (p.Asp606Glu) c.*38+9736G>T (n.*38+9736G>T) | dbSNP |
| 11 | g.108325484C= | CA1998807840 | ATM,C11orf65 | c.6747C= (p.Asp2249=) c.*6218C= (n.*6218C=) n.1166C= n.1504C= n.1165C= n.8231C= n.1971C= n.2461C= c.*1811C= (n.*1811C=) c.*1882C= (n.*1882C=) n.2962C= c.641-16413G= (n.641-16413G=) n.2151C= c.2703C= (p.Asp901=) c.6582C= (p.Asp2194=) c.5703C= (p.Asp1901=) c.5439C= (p.Asp1813=) c.1818C= (p.Asp606=) c.*38+9736G= (n.*38+9736G=) | |
| 11 | g.108325484C>G | CA382555233 | ATM,C11orf65 | c.6747C>G (p.Asp2249Glu) c.*6218C>G (n.*6218C>G) n.1166C>G n.1504C>G n.1165C>G n.8231C>G n.1971C>G n.2461C>G c.*1811C>G (n.*1811C>G) c.*1882C>G (n.*1882C>G) n.2962C>G c.641-16413G>C (n.641-16413G>C) n.2151C>G c.2703C>G (p.Asp901Glu) c.6582C>G (p.Asp2194Glu) c.5703C>G (p.Asp1901Glu) c.5439C>G (p.Asp1813Glu) c.1818C>G (p.Asp606Glu) c.*38+9736G>C (n.*38+9736G>C) | dbSNP |
| 11 | g.108325484C>T | CA476745559 | ATM,C11orf65 | c.6747C>T (p.Asp2249=) c.*6218C>T (n.*6218C>T) n.1166C>T n.1504C>T n.1165C>T n.8231C>T n.1971C>T n.2461C>T c.*1811C>T (n.*1811C>T) c.*1882C>T (n.*1882C>T) n.2962C>T c.641-16413G>A (n.641-16413G>A) n.2151C>T c.2703C>T (p.Asp901=) c.6582C>T (p.Asp2194=) c.5703C>T (p.Asp1901=) c.5439C>T (p.Asp1813=) c.1818C>T (p.Asp606=) c.*38+9736G>A (n.*38+9736G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325485A>C | CA382555236 | ATM,C11orf65 | c.6748A>C (p.Ile2250Leu) c.*6219A>C (n.*6219A>C) n.1167A>C n.1505A>C n.1166A>C n.8232A>C n.1972A>C n.2462A>C c.*1812A>C (n.*1812A>C) c.*1883A>C (n.*1883A>C) n.2963A>C c.641-16414T>G (n.641-16414T>G) n.2152A>C c.2704A>C (p.Ile902Leu) c.6583A>C (p.Ile2195Leu) c.5704A>C (p.Ile1902Leu) c.5440A>C (p.Ile1814Leu) c.1819A>C (p.Ile607Leu) c.*38+9735T>G (n.*38+9735T>G) | dbSNP |
| 11 | g.108325485A>G | CA382555243 | ATM,C11orf65 | c.6748A>G (p.Ile2250Val) c.*6219A>G (n.*6219A>G) n.1167A>G n.1505A>G n.1166A>G n.8232A>G n.1972A>G n.2462A>G c.*1812A>G (n.*1812A>G) c.*1883A>G (n.*1883A>G) n.2963A>G c.641-16414T>C (n.641-16414T>C) n.2152A>G c.2704A>G (p.Ile902Val) c.6583A>G (p.Ile2195Val) c.5704A>G (p.Ile1902Val) c.5440A>G (p.Ile1814Val) c.1819A>G (p.Ile607Val) c.*38+9735T>C (n.*38+9735T>C) | dbSNP |
| 11 | g.108325485A>T | CA382555239 | ATM,C11orf65 | c.6748A>T (p.Ile2250Phe) c.*6219A>T (n.*6219A>T) n.1167A>T n.1505A>T n.1166A>T n.8232A>T n.1972A>T n.2462A>T c.*1812A>T (n.*1812A>T) c.*1883A>T (n.*1883A>T) n.2963A>T c.641-16414T>A (n.641-16414T>A) n.2152A>T c.2704A>T (p.Ile902Phe) c.6583A>T (p.Ile2195Phe) c.5704A>T (p.Ile1902Phe) c.5440A>T (p.Ile1814Phe) c.1819A>T (p.Ile607Phe) c.*38+9735T>A (n.*38+9735T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108325485dup | CA658656266 | ATM,C11orf65 | c.6748dup (p.Ile2250AsnfsTer23) c.*6219dup (n.*6219dup) n.1167dup n.1505dup n.1166dup n.8232dup n.1972dup n.2462dup c.*1812dup (n.*1812dup) c.*1883dup (n.*1883dup) n.2963dup c.641-16414dup (n.641-16414dup) n.2152dup c.2704dup (p.Ile902AsnfsTer23) c.6583dup (p.Ile2195AsnfsTer23) c.5704dup (p.Ile1902AsnfsTer23) c.5440dup (p.Ile1814AsnfsTer23) c.1819dup (p.Ile607AsnfsTer23) c.*38+9735dup (n.*38+9735dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325485_108325486delinsAT | CA1998807841 | ATM,C11orf65 | c.6748_6749delinsAT (p.Ile2250=) c.*6219_*6220delinsAT (n.*6219_*6220delinsAT) n.1167_1168delinsAT n.1505_1506delinsAT n.1166_1167delinsAT n.8232_8233delinsAT n.1972_1973delinsAT n.2462_2463delinsAT c.*1812_*1813delinsAT (n.*1812_*1813delinsAT) c.*1883_*1884delinsAT (n.*1883_*1884delinsAT) n.2963_2964delinsAT c.641-16415_641-16414delinsAT (n.641-16415_641-16414delinsAT) n.2152_2153delinsAT c.2704_2705delinsAT (p.Ile902=) c.6583_6584delinsAT (p.Ile2195=) c.5704_5705delinsAT (p.Ile1902=) c.5440_5441delinsAT (p.Ile1814=) c.1819_1820delinsAT (p.Ile607=) c.*38+9734_*38+9735delinsAT (n.*38+9734_*38+9735delinsAT) | |
| 11 | g.108325486T>A | CA382555249 | ATM,C11orf65 | c.6749T>A (p.Ile2250Asn) c.*6220T>A (n.*6220T>A) n.1168T>A n.1506T>A n.1167T>A n.8233T>A n.1973T>A n.2463T>A c.*1813T>A (n.*1813T>A) c.*1884T>A (n.*1884T>A) n.2964T>A c.641-16415A>T (n.641-16415A>T) n.2153T>A c.2705T>A (p.Ile902Asn) c.6584T>A (p.Ile2195Asn) c.5705T>A (p.Ile1902Asn) c.5441T>A (p.Ile1814Asn) c.1820T>A (p.Ile607Asn) c.*38+9734A>T (n.*38+9734A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108325486T>C | CA382555252 | ATM,C11orf65 | c.6749T>C (p.Ile2250Thr) c.*6220T>C (n.*6220T>C) n.1168T>C n.1506T>C n.1167T>C n.8233T>C n.1973T>C n.2463T>C c.*1813T>C (n.*1813T>C) c.*1884T>C (n.*1884T>C) n.2964T>C c.641-16415A>G (n.641-16415A>G) n.2153T>C c.2705T>C (p.Ile902Thr) c.6584T>C (p.Ile2195Thr) c.5705T>C (p.Ile1902Thr) c.5441T>C (p.Ile1814Thr) c.1820T>C (p.Ile607Thr) c.*38+9734A>G (n.*38+9734A>G) | |
| 11 | g.108325486T>G | CA382555255 | ATM,C11orf65 | c.6749T>G (p.Ile2250Ser) c.*6220T>G (n.*6220T>G) n.1168T>G n.1506T>G n.1167T>G n.8233T>G n.1973T>G n.2463T>G c.*1813T>G (n.*1813T>G) c.*1884T>G (n.*1884T>G) n.2964T>G c.641-16415A>C (n.641-16415A>C) n.2153T>G c.2705T>G (p.Ile902Ser) c.6584T>G (p.Ile2195Ser) c.5705T>G (p.Ile1902Ser) c.5441T>G (p.Ile1814Ser) c.1820T>G (p.Ile607Ser) c.*38+9734A>C (n.*38+9734A>C) | ClinVar |
| 11 | g.108325487dup | CA2695215471 | ATM,C11orf65 | c.6750dup (p.Leu2251SerfsTer22) c.*6221dup (n.*6221dup) n.1169dup n.1507dup n.1168dup n.8234dup n.1974dup n.2464dup c.*1814dup (n.*1814dup) c.*1885dup (n.*1885dup) n.2965dup c.641-16415dup (n.641-16415dup) n.2154dup c.2706dup (p.Leu903SerfsTer22) c.6585dup (p.Leu2196SerfsTer22) c.5706dup (p.Leu1903SerfsTer22) c.5442dup (p.Leu1815SerfsTer22) c.1821dup (p.Leu608SerfsTer22) c.*38+9734dup (n.*38+9734dup) | |
| 11 | g.108325487del | CA602132697 | ATM,C11orf65 | c.6750del (p.Leu2251SerfsTer6) c.*6221del (n.*6221del) n.1169del n.1507del n.1168del n.8234del n.1974del n.2464del c.*1814del (n.*1814del) c.*1885del (n.*1885del) n.2965del c.641-16415del (n.641-16415del) n.2154del c.2706del (p.Leu903SerfsTer6) c.6585del (p.Leu2196SerfsTer6) c.5706del (p.Leu1903SerfsTer6) c.5442del (p.Leu1815SerfsTer6) c.1821del (p.Leu608SerfsTer6) c.*38+9734del (n.*38+9734del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325487T>A | CA476745567 | ATM,C11orf65 | c.6750T>A (p.Ile2250=) c.*6221T>A (n.*6221T>A) n.1169T>A n.1507T>A n.1168T>A n.8234T>A n.1974T>A n.2464T>A c.*1814T>A (n.*1814T>A) c.*1885T>A (n.*1885T>A) n.2965T>A c.641-16416A>T (n.641-16416A>T) n.2154T>A c.2706T>A (p.Ile902=) c.6585T>A (p.Ile2195=) c.5706T>A (p.Ile1902=) c.5442T>A (p.Ile1814=) c.1821T>A (p.Ile607=) c.*38+9733A>T (n.*38+9733A>T) | |
| 11 | g.108325487T>C | CA476745563 | ATM,C11orf65 | c.6750T>C (p.Ile2250=) c.*6221T>C (n.*6221T>C) n.1169T>C n.1507T>C n.1168T>C n.8234T>C n.1974T>C n.2464T>C c.*1814T>C (n.*1814T>C) c.*1885T>C (n.*1885T>C) n.2965T>C c.641-16416A>G (n.641-16416A>G) n.2154T>C c.2706T>C (p.Ile902=) c.6585T>C (p.Ile2195=) c.5706T>C (p.Ile1902=) c.5442T>C (p.Ile1814=) c.1821T>C (p.Ile607=) c.*38+9733A>G (n.*38+9733A>G) | |
| 11 | g.108325487T>G | CA382555257 | ATM,C11orf65 | c.6750T>G (p.Ile2250Met) c.*6221T>G (n.*6221T>G) n.1169T>G n.1507T>G n.1168T>G n.8234T>G n.1974T>G n.2464T>G c.*1814T>G (n.*1814T>G) c.*1885T>G (n.*1885T>G) n.2965T>G c.641-16416A>C (n.641-16416A>C) n.2154T>G c.2706T>G (p.Ile902Met) c.6585T>G (p.Ile2195Met) c.5706T>G (p.Ile1902Met) c.5442T>G (p.Ile1814Met) c.1821T>G (p.Ile607Met) c.*38+9733A>C (n.*38+9733A>C) | |
| 11 | g.108325487T= | CA1998807842 | ATM,C11orf65 | c.6750T= (p.Ile2250=) c.*6221T= (n.*6221T=) n.1169T= n.1507T= n.1168T= n.8234T= n.1974T= n.2464T= c.*1814T= (n.*1814T=) c.*1885T= (n.*1885T=) n.2965T= c.641-16416A= (n.641-16416A=) n.2154T= c.2706T= (p.Ile902=) c.6585T= (p.Ile2195=) c.5706T= (p.Ile1902=) c.5442T= (p.Ile1814=) c.1821T= (p.Ile607=) c.*38+9733A= (n.*38+9733A=) | |
| 11 | g.108325488del | CA2580083068 | ATM,C11orf65 | c.6751del (p.Leu2251SerfsTer6) c.*6222del (n.*6222del) n.1170del n.1508del n.1169del n.8235del n.1975del n.2465del c.*1815del (n.*1815del) c.*1886del (n.*1886del) n.2966del c.641-16417del (n.641-16417del) n.2155del c.2707del (p.Leu903SerfsTer6) c.6586del (p.Leu2196SerfsTer6) c.5707del (p.Leu1903SerfsTer6) c.5443del (p.Leu1815SerfsTer6) c.1822del (p.Leu608SerfsTer6) c.*38+9732del (n.*38+9732del) | ClinVar |
| 11 | g.108325488C>A | CA382555265 | ATM,C11orf65 | c.6751C>A (p.Leu2251Ile) c.*6222C>A (n.*6222C>A) n.1170C>A n.1508C>A n.1169C>A n.8235C>A n.1975C>A n.2465C>A c.*1815C>A (n.*1815C>A) c.*1886C>A (n.*1886C>A) n.2966C>A c.641-16417G>T (n.641-16417G>T) n.2155C>A c.2707C>A (p.Leu903Ile) c.6586C>A (p.Leu2196Ile) c.5707C>A (p.Leu1903Ile) c.5443C>A (p.Leu1815Ile) c.1822C>A (p.Leu608Ile) c.*38+9732G>T (n.*38+9732G>T) | dbSNP |
| 11 | g.108325488C= | CA1998807843 | ATM,C11orf65 | c.6751C= (p.Leu2251=) c.*6222C= (n.*6222C=) n.1170C= n.1508C= n.1169C= n.8235C= n.1975C= n.2465C= c.*1815C= (n.*1815C=) c.*1886C= (n.*1886C=) n.2966C= c.641-16417G= (n.641-16417G=) n.2155C= c.2707C= (p.Leu903=) c.6586C= (p.Leu2196=) c.5707C= (p.Leu1903=) c.5443C= (p.Leu1815=) c.1822C= (p.Leu608=) c.*38+9732G= (n.*38+9732G=) | |
| 11 | g.108325488C>G | CA382555269 | ATM,C11orf65 | c.6751C>G (p.Leu2251Val) c.*6222C>G (n.*6222C>G) n.1170C>G n.1508C>G n.1169C>G n.8235C>G n.1975C>G n.2465C>G c.*1815C>G (n.*1815C>G) c.*1886C>G (n.*1886C>G) n.2966C>G c.641-16417G>C (n.641-16417G>C) n.2155C>G c.2707C>G (p.Leu903Val) c.6586C>G (p.Leu2196Val) c.5707C>G (p.Leu1903Val) c.5443C>G (p.Leu1815Val) c.1822C>G (p.Leu608Val) c.*38+9732G>C (n.*38+9732G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325488C>T | CA382555271 | ATM,C11orf65 | c.6751C>T (p.Leu2251Phe) c.*6222C>T (n.*6222C>T) n.1170C>T n.1508C>T n.1169C>T n.8235C>T n.1975C>T n.2465C>T c.*1815C>T (n.*1815C>T) c.*1886C>T (n.*1886C>T) n.2966C>T c.641-16417G>A (n.641-16417G>A) n.2155C>T c.2707C>T (p.Leu903Phe) c.6586C>T (p.Leu2196Phe) c.5707C>T (p.Leu1903Phe) c.5443C>T (p.Leu1815Phe) c.1822C>T (p.Leu608Phe) c.*38+9732G>A (n.*38+9732G>A) | dbSNP |
| 11 | g.108325489_108325492dup | CA338094 | ATM,C11orf65 | c.6752_6755dup (p.Lys2253HisfsTer21) c.*6223_*6226dup (n.*6223_*6226dup) n.1171_1174dup n.1509_1512dup n.1170_1173dup n.8236_8239dup n.1976_1979dup n.2466_2469dup c.*1816_*1819dup (n.*1816_*1819dup) c.*1887_*1890dup (n.*1887_*1890dup) n.2967_2970dup c.641-16420_641-16417dup (n.641-16420_641-16417dup) n.2156_2159dup c.2708_2711dup (p.Lys905HisfsTer21) c.6587_6590dup (p.Lys2198HisfsTer21) c.5708_5711dup (p.Lys1905HisfsTer21) c.5444_5447dup (p.Lys1817HisfsTer21) c.1823_1826dup (p.Lys610HisfsTer21) c.*38+9729_*38+9732dup (n.*38+9729_*38+9732dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325489T>A | CA382555275 | ATM,C11orf65 | c.6752T>A (p.Leu2251His) c.*6223T>A (n.*6223T>A) n.1171T>A n.1509T>A n.1170T>A n.8236T>A n.1976T>A n.2466T>A c.*1816T>A (n.*1816T>A) c.*1887T>A (n.*1887T>A) n.2967T>A c.641-16418A>T (n.641-16418A>T) n.2156T>A c.2708T>A (p.Leu903His) c.6587T>A (p.Leu2196His) c.5708T>A (p.Leu1903His) c.5444T>A (p.Leu1815His) c.1823T>A (p.Leu608His) c.*38+9731A>T (n.*38+9731A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108325489T>C | CA6266003 | ATM,C11orf65 | c.6752T>C (p.Leu2251Pro) c.*6223T>C (n.*6223T>C) n.1171T>C n.1509T>C n.1170T>C n.8236T>C n.1976T>C n.2466T>C c.*1816T>C (n.*1816T>C) c.*1887T>C (n.*1887T>C) n.2967T>C c.641-16418A>G (n.641-16418A>G) n.2156T>C c.2708T>C (p.Leu903Pro) c.6587T>C (p.Leu2196Pro) c.5708T>C (p.Leu1903Pro) c.5444T>C (p.Leu1815Pro) c.1823T>C (p.Leu608Pro) c.*38+9731A>G (n.*38+9731A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108325489T>G | CA382555280 | ATM,C11orf65 | c.6752T>G (p.Leu2251Arg) c.*6223T>G (n.*6223T>G) n.1171T>G n.1509T>G n.1170T>G n.8236T>G n.1976T>G n.2466T>G c.*1816T>G (n.*1816T>G) c.*1887T>G (n.*1887T>G) n.2967T>G c.641-16418A>C (n.641-16418A>C) n.2156T>G c.2708T>G (p.Leu903Arg) c.6587T>G (p.Leu2196Arg) c.5708T>G (p.Leu1903Arg) c.5444T>G (p.Leu1815Arg) c.1823T>G (p.Leu608Arg) c.*38+9731A>C (n.*38+9731A>C) | |
| 11 | g.108325489T= | CA1998807844 | ATM,C11orf65 | c.6752T= (p.Leu2251=) c.*6223T= (n.*6223T=) n.1171T= n.1509T= n.1170T= n.8236T= n.1976T= n.2466T= c.*1816T= (n.*1816T=) c.*1887T= (n.*1887T=) n.2967T= c.641-16418A= (n.641-16418A=) n.2156T= c.2708T= (p.Leu903=) c.6587T= (p.Leu2196=) c.5708T= (p.Leu1903=) c.5444T= (p.Leu1815=) c.1823T= (p.Leu608=) c.*38+9731A= (n.*38+9731A=) | |
| 11 | g.108325490C>A | CA476745571 | ATM,C11orf65 | c.6753C>A (p.Leu2251=) c.*6224C>A (n.*6224C>A) n.1172C>A n.1510C>A n.1171C>A n.8237C>A n.1977C>A n.2467C>A c.*1817C>A (n.*1817C>A) c.*1888C>A (n.*1888C>A) n.2968C>A c.641-16419G>T (n.641-16419G>T) n.2157C>A c.2709C>A (p.Leu903=) c.6588C>A (p.Leu2196=) c.5709C>A (p.Leu1903=) c.5445C>A (p.Leu1815=) c.1824C>A (p.Leu608=) c.*38+9730G>T (n.*38+9730G>T) | dbSNP |
| 11 | g.108325490C= | CA1998807845 | ATM,C11orf65 | c.6753C= (p.Leu2251=) c.*6224C= (n.*6224C=) n.1172C= n.1510C= n.1171C= n.8237C= n.1977C= n.2467C= c.*1817C= (n.*1817C=) c.*1888C= (n.*1888C=) n.2968C= c.641-16419G= (n.641-16419G=) n.2157C= c.2709C= (p.Leu903=) c.6588C= (p.Leu2196=) c.5709C= (p.Leu1903=) c.5445C= (p.Leu1815=) c.1824C= (p.Leu608=) c.*38+9730G= (n.*38+9730G=) | |
| 11 | g.108325490C>G | CA476745573 | ATM,C11orf65 | c.6753C>G (p.Leu2251=) c.*6224C>G (n.*6224C>G) n.1172C>G n.1510C>G n.1171C>G n.8237C>G n.1977C>G n.2467C>G c.*1817C>G (n.*1817C>G) c.*1888C>G (n.*1888C>G) n.2968C>G c.641-16419G>C (n.641-16419G>C) n.2157C>G c.2709C>G (p.Leu903=) c.6588C>G (p.Leu2196=) c.5709C>G (p.Leu1903=) c.5445C>G (p.Leu1815=) c.1824C>G (p.Leu608=) c.*38+9730G>C (n.*38+9730G>C) | dbSNP |
| 11 | g.108325490C>T | CA16605821 | ATM,C11orf65 | c.6753C>T (p.Leu2251=) c.*6224C>T (n.*6224C>T) n.1172C>T n.1510C>T n.1171C>T n.8237C>T n.1977C>T n.2467C>T c.*1817C>T (n.*1817C>T) c.*1888C>T (n.*1888C>T) n.2968C>T c.641-16419G>A (n.641-16419G>A) n.2157C>T c.2709C>T (p.Leu903=) c.6588C>T (p.Leu2196=) c.5709C>T (p.Leu1903=) c.5445C>T (p.Leu1815=) c.1824C>T (p.Leu608=) c.*38+9730G>A (n.*38+9730G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108325490_108325491delinsCA | CA1998807846 | ATM,C11orf65 | c.6753_6754delinsCA (p.Leu2251=) c.*6224_*6225delinsCA (n.*6224_*6225delinsCA) n.1172_1173delinsCA n.1510_1511delinsCA n.1171_1172delinsCA n.8237_8238delinsCA n.1977_1978delinsCA n.2467_2468delinsCA c.*1817_*1818delinsCA (n.*1817_*1818delinsCA) c.*1888_*1889delinsCA (n.*1888_*1889delinsCA) n.2968_2969delinsCA c.641-16420_641-16419delinsTG (n.641-16420_641-16419delinsTG) n.2157_2158delinsCA c.2709_2710delinsCA (p.Leu903=) c.6588_6589delinsCA (p.Leu2196=) c.5709_5710delinsCA (p.Leu1903=) c.5445_5446delinsCA (p.Leu1815=) c.1824_1825delinsCA (p.Leu608=) c.*38+9729_*38+9730delinsTG (n.*38+9729_*38+9730delinsTG) | |
| 11 | g.108325491del | CA16619221 | ATM,C11orf65 | c.6754del (p.Thr2252ProfsTer5) c.*6225del (n.*6225del) n.1173del n.1511del n.1172del n.8238del n.1978del n.2468del c.*1818del (n.*1818del) c.*1889del (n.*1889del) n.2969del c.641-16420del (n.641-16420del) n.2158del c.2710del (p.Thr904ProfsTer5) c.6589del (p.Thr2197ProfsTer5) c.5710del (p.Thr1904ProfsTer5) c.5446del (p.Thr1816ProfsTer5) c.1825del (p.Thr609ProfsTer5) c.*38+9729del (n.*38+9729del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325491A= | CA1998807847 | ATM,C11orf65 | c.6754A= (p.Thr2252=) c.*6225A= (n.*6225A=) n.1173A= n.1511A= n.1172A= n.8238A= n.1978A= n.2468A= c.*1818A= (n.*1818A=) c.*1889A= (n.*1889A=) n.2969A= c.641-16420T= (n.641-16420T=) n.2158A= c.2710A= (p.Thr904=) c.6589A= (p.Thr2197=) c.5710A= (p.Thr1904=) c.5446A= (p.Thr1816=) c.1825A= (p.Thr609=) c.*38+9729T= (n.*38+9729T=) | |
| 11 | g.108325491A>C | CA382555294 | ATM,C11orf65 | c.6754A>C (p.Thr2252Pro) c.*6225A>C (n.*6225A>C) n.1173A>C n.1511A>C n.1172A>C n.8238A>C n.1978A>C n.2468A>C c.*1818A>C (n.*1818A>C) c.*1889A>C (n.*1889A>C) n.2969A>C c.641-16420T>G (n.641-16420T>G) n.2158A>C c.2710A>C (p.Thr904Pro) c.6589A>C (p.Thr2197Pro) c.5710A>C (p.Thr1904Pro) c.5446A>C (p.Thr1816Pro) c.1825A>C (p.Thr609Pro) c.*38+9729T>G (n.*38+9729T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325491A>G | CA382555289 | ATM,C11orf65 | c.6754A>G (p.Thr2252Ala) c.*6225A>G (n.*6225A>G) n.1173A>G n.1511A>G n.1172A>G n.8238A>G n.1978A>G n.2468A>G c.*1818A>G (n.*1818A>G) c.*1889A>G (n.*1889A>G) n.2969A>G c.641-16420T>C (n.641-16420T>C) n.2158A>G c.2710A>G (p.Thr904Ala) c.6589A>G (p.Thr2197Ala) c.5710A>G (p.Thr1904Ala) c.5446A>G (p.Thr1816Ala) c.1825A>G (p.Thr609Ala) c.*38+9729T>C (n.*38+9729T>C) | |
| 11 | g.108325491A>T | CA382555286 | ATM,C11orf65 | c.6754A>T (p.Thr2252Ser) c.*6225A>T (n.*6225A>T) n.1173A>T n.1511A>T n.1172A>T n.8238A>T n.1978A>T n.2468A>T c.*1818A>T (n.*1818A>T) c.*1889A>T (n.*1889A>T) n.2969A>T c.641-16420T>A (n.641-16420T>A) n.2158A>T c.2710A>T (p.Thr904Ser) c.6589A>T (p.Thr2197Ser) c.5710A>T (p.Thr1904Ser) c.5446A>T (p.Thr1816Ser) c.1825A>T (p.Thr609Ser) c.*38+9729T>A (n.*38+9729T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108325492C>A | CA10579233 | ATM,C11orf65 | c.6755C>A (p.Thr2252Asn) c.*6226C>A (n.*6226C>A) n.1174C>A n.1512C>A n.1173C>A n.8239C>A n.1979C>A n.2469C>A c.*1819C>A (n.*1819C>A) c.*1890C>A (n.*1890C>A) n.2970C>A c.641-16421G>T (n.641-16421G>T) n.2159C>A c.2711C>A (p.Thr904Asn) c.6590C>A (p.Thr2197Asn) c.5711C>A (p.Thr1904Asn) c.5447C>A (p.Thr1816Asn) c.1826C>A (p.Thr609Asn) c.*38+9728G>T (n.*38+9728G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325492C= | CA1998807848 | ATM,C11orf65 | c.6755C= (p.Thr2252=) c.*6226C= (n.*6226C=) n.1174C= n.1512C= n.1173C= n.8239C= n.1979C= n.2469C= c.*1819C= (n.*1819C=) c.*1890C= (n.*1890C=) n.2970C= c.641-16421G= (n.641-16421G=) n.2159C= c.2711C= (p.Thr904=) c.6590C= (p.Thr2197=) c.5711C= (p.Thr1904=) c.5447C= (p.Thr1816=) c.1826C= (p.Thr609=) c.*38+9728G= (n.*38+9728G=) | |
| 11 | g.108325492C>G | CA6266004 | ATM,C11orf65 | c.6755C>G (p.Thr2252Ser) c.*6226C>G (n.*6226C>G) n.1174C>G n.1512C>G n.1173C>G n.8239C>G n.1979C>G n.2469C>G c.*1819C>G (n.*1819C>G) c.*1890C>G (n.*1890C>G) n.2970C>G c.641-16421G>C (n.641-16421G>C) n.2159C>G c.2711C>G (p.Thr904Ser) c.6590C>G (p.Thr2197Ser) c.5711C>G (p.Thr1904Ser) c.5447C>G (p.Thr1816Ser) c.1826C>G (p.Thr609Ser) c.*38+9728G>C (n.*38+9728G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325492C>T | CA382555300 | ATM,C11orf65 | c.6755C>T (p.Thr2252Ile) c.*6226C>T (n.*6226C>T) n.1174C>T n.1512C>T n.1173C>T n.8239C>T n.1979C>T n.2469C>T c.*1819C>T (n.*1819C>T) c.*1890C>T (n.*1890C>T) n.2970C>T c.641-16421G>A (n.641-16421G>A) n.2159C>T c.2711C>T (p.Thr904Ile) c.6590C>T (p.Thr2197Ile) c.5711C>T (p.Thr1904Ile) c.5447C>T (p.Thr1816Ile) c.1826C>T (p.Thr609Ile) c.*38+9728G>A (n.*38+9728G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325493C>A | CA476745578 | ATM,C11orf65 | c.6756C>A (p.Thr2252=) c.*6227C>A (n.*6227C>A) n.1175C>A n.1513C>A n.1174C>A n.8240C>A n.1980C>A n.2470C>A c.*1820C>A (n.*1820C>A) c.*1891C>A (n.*1891C>A) n.2971C>A c.641-16422G>T (n.641-16422G>T) n.2160C>A c.2712C>A (p.Thr904=) c.6591C>A (p.Thr2197=) c.5712C>A (p.Thr1904=) c.5448C>A (p.Thr1816=) c.1827C>A (p.Thr609=) c.*38+9727G>T (n.*38+9727G>T) |