| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108325465_108325492del | CA2499220694 | ATM,C11orf65 | c.6728_6755del (p.Gln2243ProfsTer5) c.*6199_*6226del (n.*6199_*6226del) n.1147_1174del n.1485_1512del n.1146_1173del n.8212_8239del n.1952_1979del n.2442_2469del c.*1792_*1819del (n.*1792_*1819del) c.*1863_*1890del (n.*1863_*1890del) n.2943_2970del c.641-16416_641-16389del (n.641-16416_641-16389del) n.2132_2159del c.2684_2711del (p.Gln895ProfsTer5) c.6563_6590del (p.Gln2188ProfsTer5) c.5684_5711del (p.Gln1895ProfsTer5) c.5420_5447del (p.Gln1807ProfsTer5) c.1799_1826del (p.Gln600ProfsTer5) c.*38+9733_*38+9760del (n.*38+9733_*38+9760del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325472_108325492delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC | CA1998807831 | ATM,C11orf65 | c.6735_6755delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (p.Glu2245=) c.*6206_*6226delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (n.*6206_*6226delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC) n.1154_1174delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC n.1492_1512delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC n.1153_1173delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC n.8219_8239delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC n.1959_1979delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC n.2449_2469delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC c.*1799_*1819delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (n.*1799_*1819delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC) c.*1870_*1890delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (n.*1870_*1890delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC) n.2950_2970delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC c.641-16421_641-16401delinsGTGAGAATGTCCTTAATACAT (n.641-16421_641-16401delinsGTGAGAATGTCCTTAATACAT) n.2139_2159delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC c.2691_2711delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (p.Glu897=) c.6570_6590delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (p.Glu2190=) c.5691_5711delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (p.Glu1897=) c.5427_5447delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (p.Glu1809=) c.1806_1826delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (p.Glu602=) c.*38+9728_*38+9748delinsGTGAGAATGTCCTTAATACAT (n.*38+9728_*38+9748delinsGTGAGAATGTCCTTAATACAT) | |
| 11 | g.108325473T>A | CA382555162 | ATM,C11orf65 | c.6736T>A (p.Cys2246Ser) c.*6207T>A (n.*6207T>A) n.1155T>A n.1493T>A n.1154T>A n.8220T>A n.1960T>A n.2450T>A c.*1800T>A (n.*1800T>A) c.*1871T>A (n.*1871T>A) n.2951T>A c.641-16402A>T (n.641-16402A>T) n.2140T>A c.2692T>A (p.Cys898Ser) c.6571T>A (p.Cys2191Ser) c.5692T>A (p.Cys1898Ser) c.5428T>A (p.Cys1810Ser) c.1807T>A (p.Cys603Ser) c.*38+9747A>T (n.*38+9747A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108325473T>C | CA382555165 | ATM,C11orf65 | c.6736T>C (p.Cys2246Arg) c.*6207T>C (n.*6207T>C) n.1155T>C n.1493T>C n.1154T>C n.8220T>C n.1960T>C n.2450T>C c.*1800T>C (n.*1800T>C) c.*1871T>C (n.*1871T>C) n.2951T>C c.641-16402A>G (n.641-16402A>G) n.2140T>C c.2692T>C (p.Cys898Arg) c.6571T>C (p.Cys2191Arg) c.5692T>C (p.Cys1898Arg) c.5428T>C (p.Cys1810Arg) c.1807T>C (p.Cys603Arg) c.*38+9747A>G (n.*38+9747A>G) | ClinVar |
| 11 | g.108325473T>G | CA6266002 | ATM,C11orf65 | c.6736T>G (p.Cys2246Gly) c.*6207T>G (n.*6207T>G) n.1155T>G n.1493T>G n.1154T>G n.8220T>G n.1960T>G n.2450T>G c.*1800T>G (n.*1800T>G) c.*1871T>G (n.*1871T>G) n.2951T>G c.641-16402A>C (n.641-16402A>C) n.2140T>G c.2692T>G (p.Cys898Gly) c.6571T>G (p.Cys2191Gly) c.5692T>G (p.Cys1898Gly) c.5428T>G (p.Cys1810Gly) c.1807T>G (p.Cys603Gly) c.*38+9747A>C (n.*38+9747A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325473T= | CA1998807832 | ATM,C11orf65 | c.6736T= (p.Cys2246=) c.*6207T= (n.*6207T=) n.1155T= n.1493T= n.1154T= n.8220T= n.1960T= n.2450T= c.*1800T= (n.*1800T=) c.*1871T= (n.*1871T=) n.2951T= c.641-16402A= (n.641-16402A=) n.2140T= c.2692T= (p.Cys898=) c.6571T= (p.Cys2191=) c.5692T= (p.Cys1898=) c.5428T= (p.Cys1810=) c.1807T= (p.Cys603=) c.*38+9747A= (n.*38+9747A=) | |
| 11 | g.108325473_108325492delinsCA | CA16619220 | ATM,C11orf65 | c.6736_6755delinsCA (p.Cys2246_Thr2252delinsHis) c.*6207_*6226delinsCA (n.*6207_*6226delinsCA) n.1155_1174delinsCA n.1493_1512delinsCA n.1154_1173delinsCA n.8220_8239delinsCA n.1960_1979delinsCA n.2450_2469delinsCA c.*1800_*1819delinsCA (n.*1800_*1819delinsCA) c.*1871_*1890delinsCA (n.*1871_*1890delinsCA) n.2951_2970delinsCA c.641-16421_641-16402delinsTG (n.641-16421_641-16402delinsTG) n.2140_2159delinsCA c.2692_2711delinsCA (p.Cys898_Thr904delinsHis) c.6571_6590delinsCA (p.Cys2191_Thr2197delinsHis) c.5692_5711delinsCA (p.Cys1898_Thr1904delinsHis) c.5428_5447delinsCA (p.Cys1810_Thr1816delinsHis) c.1807_1826delinsCA (p.Cys603_Thr609delinsHis) c.*38+9728_*38+9747delinsTG (n.*38+9728_*38+9747delinsTG) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325474G>A | CA382555168 | ATM,C11orf65 | c.6737G>A (p.Cys2246Tyr) c.*6208G>A (n.*6208G>A) n.1156G>A n.1494G>A n.1155G>A n.8221G>A n.1961G>A n.2451G>A c.*1801G>A (n.*1801G>A) c.*1872G>A (n.*1872G>A) n.2952G>A c.641-16403C>T (n.641-16403C>T) n.2141G>A c.2693G>A (p.Cys898Tyr) c.6572G>A (p.Cys2191Tyr) c.5693G>A (p.Cys1898Tyr) c.5429G>A (p.Cys1810Tyr) c.1808G>A (p.Cys603Tyr) c.*38+9746C>T (n.*38+9746C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325474G>C | CA382555170 | ATM,C11orf65 | c.6737G>C (p.Cys2246Ser) c.*6208G>C (n.*6208G>C) n.1156G>C n.1494G>C n.1155G>C n.8221G>C n.1961G>C n.2451G>C c.*1801G>C (n.*1801G>C) c.*1872G>C (n.*1872G>C) n.2952G>C c.641-16403C>G (n.641-16403C>G) n.2141G>C c.2693G>C (p.Cys898Ser) c.6572G>C (p.Cys2191Ser) c.5693G>C (p.Cys1898Ser) c.5429G>C (p.Cys1810Ser) c.1808G>C (p.Cys603Ser) c.*38+9746C>G (n.*38+9746C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108325474G= | CA1998807833 | ATM,C11orf65 | c.6737G= (p.Cys2246=) c.*6208G= (n.*6208G=) n.1156G= n.1494G= n.1155G= n.8221G= n.1961G= n.2451G= c.*1801G= (n.*1801G=) c.*1872G= (n.*1872G=) n.2952G= c.641-16403C= (n.641-16403C=) n.2141G= c.2693G= (p.Cys898=) c.6572G= (p.Cys2191=) c.5693G= (p.Cys1898=) c.5429G= (p.Cys1810=) c.1808G= (p.Cys603=) c.*38+9746C= (n.*38+9746C=) | |
| 11 | g.108325474G>T | CA382555171 | ATM,C11orf65 | c.6737G>T (p.Cys2246Phe) c.*6208G>T (n.*6208G>T) n.1156G>T n.1494G>T n.1155G>T n.8221G>T n.1961G>T n.2451G>T c.*1801G>T (n.*1801G>T) c.*1872G>T (n.*1872G>T) n.2952G>T c.641-16403C>A (n.641-16403C>A) n.2141G>T c.2693G>T (p.Cys898Phe) c.6572G>T (p.Cys2191Phe) c.5693G>T (p.Cys1898Phe) c.5429G>T (p.Cys1810Phe) c.1808G>T (p.Cys603Phe) c.*38+9746C>A (n.*38+9746C>A) | ClinVar |
| 11 | g.108325475T>A | CA382555172 | ATM,C11orf65 | c.6738T>A (p.Cys2246Ter) c.*6209T>A (n.*6209T>A) n.1157T>A n.1495T>A n.1156T>A n.8222T>A n.1962T>A n.2452T>A c.*1802T>A (n.*1802T>A) c.*1873T>A (n.*1873T>A) n.2953T>A c.641-16404A>T (n.641-16404A>T) n.2142T>A c.2694T>A (p.Cys898Ter) c.6573T>A (p.Cys2191Ter) c.5694T>A (p.Cys1898Ter) c.5430T>A (p.Cys1810Ter) c.1809T>A (p.Cys603Ter) c.*38+9745A>T (n.*38+9745A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108325475T>C | CA476745539 | ATM,C11orf65 | c.6738T>C (p.Cys2246=) c.*6209T>C (n.*6209T>C) n.1157T>C n.1495T>C n.1156T>C n.8222T>C n.1962T>C n.2452T>C c.*1802T>C (n.*1802T>C) c.*1873T>C (n.*1873T>C) n.2953T>C c.641-16404A>G (n.641-16404A>G) n.2142T>C c.2694T>C (p.Cys898=) c.6573T>C (p.Cys2191=) c.5694T>C (p.Cys1898=) c.5430T>C (p.Cys1810=) c.1809T>C (p.Cys603=) c.*38+9745A>G (n.*38+9745A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108325475T>G | CA382555173 | ATM,C11orf65 | c.6738T>G (p.Cys2246Trp) c.*6209T>G (n.*6209T>G) n.1157T>G n.1495T>G n.1156T>G n.8222T>G n.1962T>G n.2452T>G c.*1802T>G (n.*1802T>G) c.*1873T>G (n.*1873T>G) n.2953T>G c.641-16404A>C (n.641-16404A>C) n.2142T>G c.2694T>G (p.Cys898Trp) c.6573T>G (p.Cys2191Trp) c.5694T>G (p.Cys1898Trp) c.5430T>G (p.Cys1810Trp) c.1809T>G (p.Cys603Trp) c.*38+9745A>C (n.*38+9745A>C) | dbSNP |
| 11 | g.108325476A= | CA1998807834 | ATM,C11orf65 | c.6739A= (p.Ile2247=) c.*6210A= (n.*6210A=) n.1158A= n.1496A= n.1157A= n.8223A= n.1963A= n.2453A= c.*1803A= (n.*1803A=) c.*1874A= (n.*1874A=) n.2954A= c.641-16405T= (n.641-16405T=) n.2143A= c.2695A= (p.Ile899=) c.6574A= (p.Ile2192=) c.5695A= (p.Ile1899=) c.5431A= (p.Ile1811=) c.1810A= (p.Ile604=) c.*38+9744T= (n.*38+9744T=) | |
| 11 | g.108325476A>C | CA382555176 | ATM,C11orf65 | c.6739A>C (p.Ile2247Leu) c.*6210A>C (n.*6210A>C) n.1158A>C n.1496A>C n.1157A>C n.8223A>C n.1963A>C n.2453A>C c.*1803A>C (n.*1803A>C) c.*1874A>C (n.*1874A>C) n.2954A>C c.641-16405T>G (n.641-16405T>G) n.2143A>C c.2695A>C (p.Ile899Leu) c.6574A>C (p.Ile2192Leu) c.5695A>C (p.Ile1899Leu) c.5431A>C (p.Ile1811Leu) c.1810A>C (p.Ile604Leu) c.*38+9744T>G (n.*38+9744T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325476A>G | CA164564 | ATM,C11orf65 | c.6739A>G (p.Ile2247Val) c.*6210A>G (n.*6210A>G) n.1158A>G n.1496A>G n.1157A>G n.8223A>G n.1963A>G n.2453A>G c.*1803A>G (n.*1803A>G) c.*1874A>G (n.*1874A>G) n.2954A>G c.641-16405T>C (n.641-16405T>C) n.2143A>G c.2695A>G (p.Ile899Val) c.6574A>G (p.Ile2192Val) c.5695A>G (p.Ile1899Val) c.5431A>G (p.Ile1811Val) c.1810A>G (p.Ile604Val) c.*38+9744T>C (n.*38+9744T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325476A>T | CA382555179 | ATM,C11orf65 | c.6739A>T (p.Ile2247Phe) c.*6210A>T (n.*6210A>T) n.1158A>T n.1496A>T n.1157A>T n.8223A>T n.1963A>T n.2453A>T c.*1803A>T (n.*1803A>T) c.*1874A>T (n.*1874A>T) n.2954A>T c.641-16405T>A (n.641-16405T>A) n.2143A>T c.2695A>T (p.Ile899Phe) c.6574A>T (p.Ile2192Phe) c.5695A>T (p.Ile1899Phe) c.5431A>T (p.Ile1811Phe) c.1810A>T (p.Ile604Phe) c.*38+9744T>A (n.*38+9744T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108325477T>A | CA382555181 | ATM,C11orf65 | c.6740T>A (p.Ile2247Asn) c.*6211T>A (n.*6211T>A) n.1159T>A n.1497T>A n.1158T>A n.8224T>A n.1964T>A n.2454T>A c.*1804T>A (n.*1804T>A) c.*1875T>A (n.*1875T>A) n.2955T>A c.641-16406A>T (n.641-16406A>T) n.2144T>A c.2696T>A (p.Ile899Asn) c.6575T>A (p.Ile2192Asn) c.5696T>A (p.Ile1899Asn) c.5432T>A (p.Ile1811Asn) c.1811T>A (p.Ile604Asn) c.*38+9743A>T (n.*38+9743A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108325477T>C | CA382555183 | ATM,C11orf65 | c.6740T>C (p.Ile2247Thr) c.*6211T>C (n.*6211T>C) n.1159T>C n.1497T>C n.1158T>C n.8224T>C n.1964T>C n.2454T>C c.*1804T>C (n.*1804T>C) c.*1875T>C (n.*1875T>C) n.2955T>C c.641-16406A>G (n.641-16406A>G) n.2144T>C c.2696T>C (p.Ile899Thr) c.6575T>C (p.Ile2192Thr) c.5696T>C (p.Ile1899Thr) c.5432T>C (p.Ile1811Thr) c.1811T>C (p.Ile604Thr) c.*38+9743A>G (n.*38+9743A>G) | |
| 11 | g.108325477T>G | CA382555184 | ATM,C11orf65 | c.6740T>G (p.Ile2247Ser) c.*6211T>G (n.*6211T>G) n.1159T>G n.1497T>G n.1158T>G n.8224T>G n.1964T>G n.2454T>G c.*1804T>G (n.*1804T>G) c.*1875T>G (n.*1875T>G) n.2955T>G c.641-16406A>C (n.641-16406A>C) n.2144T>G c.2696T>G (p.Ile899Ser) c.6575T>G (p.Ile2192Ser) c.5696T>G (p.Ile1899Ser) c.5432T>G (p.Ile1811Ser) c.1811T>G (p.Ile604Ser) c.*38+9743A>C (n.*38+9743A>C) | |
| 11 | g.108325478T>A | CA476745545 | ATM,C11orf65 | c.6741T>A (p.Ile2247=) c.*6212T>A (n.*6212T>A) n.1160T>A n.1498T>A n.1159T>A n.8225T>A n.1965T>A n.2455T>A c.*1805T>A (n.*1805T>A) c.*1876T>A (n.*1876T>A) n.2956T>A c.641-16407A>T (n.641-16407A>T) n.2145T>A c.2697T>A (p.Ile899=) c.6576T>A (p.Ile2192=) c.5697T>A (p.Ile1899=) c.5433T>A (p.Ile1811=) c.1812T>A (p.Ile604=) c.*38+9742A>T (n.*38+9742A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108325478T>C | CA476745547 | ATM,C11orf65 | c.6741T>C (p.Ile2247=) c.*6212T>C (n.*6212T>C) n.1160T>C n.1498T>C n.1159T>C n.8225T>C n.1965T>C n.2455T>C c.*1805T>C (n.*1805T>C) c.*1876T>C (n.*1876T>C) n.2956T>C c.641-16407A>G (n.641-16407A>G) n.2145T>C c.2697T>C (p.Ile899=) c.6576T>C (p.Ile2192=) c.5697T>C (p.Ile1899=) c.5433T>C (p.Ile1811=) c.1812T>C (p.Ile604=) c.*38+9742A>G (n.*38+9742A>G) | |
| 11 | g.108325478T>G | CA10579232 | ATM,C11orf65 | c.6741T>G (p.Ile2247Met) c.*6212T>G (n.*6212T>G) n.1160T>G n.1498T>G n.1159T>G n.8225T>G n.1965T>G n.2455T>G c.*1805T>G (n.*1805T>G) c.*1876T>G (n.*1876T>G) n.2956T>G c.641-16407A>C (n.641-16407A>C) n.2145T>G c.2697T>G (p.Ile899Met) c.6576T>G (p.Ile2192Met) c.5697T>G (p.Ile1899Met) c.5433T>G (p.Ile1811Met) c.1812T>G (p.Ile604Met) c.*38+9742A>C (n.*38+9742A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325478T= | CA1998807835 | ATM,C11orf65 | c.6741T= (p.Ile2247=) c.*6212T= (n.*6212T=) n.1160T= n.1498T= n.1159T= n.8225T= n.1965T= n.2455T= c.*1805T= (n.*1805T=) c.*1876T= (n.*1876T=) n.2956T= c.641-16407A= (n.641-16407A=) n.2145T= c.2697T= (p.Ile899=) c.6576T= (p.Ile2192=) c.5697T= (p.Ile1899=) c.5433T= (p.Ile1811=) c.1812T= (p.Ile604=) c.*38+9742A= (n.*38+9742A=) | |
| 11 | g.108325479A= | CA1998807836 | ATM,C11orf65 | c.6742A= (p.Lys2248=) c.*6213A= (n.*6213A=) n.1161A= n.1499A= n.1160A= n.8226A= n.1966A= n.2456A= c.*1806A= (n.*1806A=) c.*1877A= (n.*1877A=) n.2957A= c.641-16408T= (n.641-16408T=) n.2146A= c.2698A= (p.Lys900=) c.6577A= (p.Lys2193=) c.5698A= (p.Lys1900=) c.5434A= (p.Lys1812=) c.1813A= (p.Lys605=) c.*38+9741T= (n.*38+9741T=) | |
| 11 | g.108325479A>C | CA382555190 | ATM,C11orf65 | c.6742A>C (p.Lys2248Gln) c.*6213A>C (n.*6213A>C) n.1161A>C n.1499A>C n.1160A>C n.8226A>C n.1966A>C n.2456A>C c.*1806A>C (n.*1806A>C) c.*1877A>C (n.*1877A>C) n.2957A>C c.641-16408T>G (n.641-16408T>G) n.2146A>C c.2698A>C (p.Lys900Gln) c.6577A>C (p.Lys2193Gln) c.5698A>C (p.Lys1900Gln) c.5434A>C (p.Lys1812Gln) c.1813A>C (p.Lys605Gln) c.*38+9741T>G (n.*38+9741T>G) | |
| 11 | g.108325479A>G | CA382555193 | ATM,C11orf65 | c.6742A>G (p.Lys2248Glu) c.*6213A>G (n.*6213A>G) n.1161A>G n.1499A>G n.1160A>G n.8226A>G n.1966A>G n.2456A>G c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.*1877A>G (n.*1877A>G) n.2957A>G c.641-16408T>C (n.641-16408T>C) n.2146A>G c.2698A>G (p.Lys900Glu) c.6577A>G (p.Lys2193Glu) c.5698A>G (p.Lys1900Glu) c.5434A>G (p.Lys1812Glu) c.1813A>G (p.Lys605Glu) c.*38+9741T>C (n.*38+9741T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325479A>T | CA382555192 | ATM,C11orf65 | c.6742A>T (p.Lys2248Ter) c.*6213A>T (n.*6213A>T) n.1161A>T n.1499A>T n.1160A>T n.8226A>T n.1966A>T n.2456A>T c.*1806A>T (n.*1806A>T) c.*1877A>T (n.*1877A>T) n.2957A>T c.641-16408T>A (n.641-16408T>A) n.2146A>T c.2698A>T (p.Lys900Ter) c.6577A>T (p.Lys2193Ter) c.5698A>T (p.Lys1900Ter) c.5434A>T (p.Lys1812Ter) c.1813A>T (p.Lys605Ter) c.*38+9741T>A (n.*38+9741T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325480dup | CA1139662254 | ATM,C11orf65 | c.6743dup (p.Asp2249GlyfsTer24) c.*6214dup (n.*6214dup) n.1162dup n.1500dup n.1161dup n.8227dup n.1967dup n.2457dup c.*1807dup (n.*1807dup) c.*1878dup (n.*1878dup) n.2958dup c.641-16408dup (n.641-16408dup) n.2147dup c.2699dup (p.Asp901GlyfsTer24) c.6578dup (p.Asp2194GlyfsTer24) c.5699dup (p.Asp1901GlyfsTer24) c.5435dup (p.Asp1813GlyfsTer24) c.1814dup (p.Asp606GlyfsTer24) c.*38+9741dup (n.*38+9741dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325480A= | CA1998807837 | ATM,C11orf65 | c.6743A= (p.Lys2248=) c.*6214A= (n.*6214A=) n.1162A= n.1500A= n.1161A= n.8227A= n.1967A= n.2457A= c.*1807A= (n.*1807A=) c.*1878A= (n.*1878A=) n.2958A= c.641-16409T= (n.641-16409T=) n.2147A= c.2699A= (p.Lys900=) c.6578A= (p.Lys2193=) c.5699A= (p.Lys1900=) c.5435A= (p.Lys1812=) c.1814A= (p.Lys605=) c.*38+9740T= (n.*38+9740T=) | |
| 11 | g.108325480A>C | CA382555195 | ATM,C11orf65 | c.6743A>C (p.Lys2248Thr) c.*6214A>C (n.*6214A>C) n.1162A>C n.1500A>C n.1161A>C n.8227A>C n.1967A>C n.2457A>C c.*1807A>C (n.*1807A>C) c.*1878A>C (n.*1878A>C) n.2958A>C c.641-16409T>G (n.641-16409T>G) n.2147A>C c.2699A>C (p.Lys900Thr) c.6578A>C (p.Lys2193Thr) c.5699A>C (p.Lys1900Thr) c.5435A>C (p.Lys1812Thr) c.1814A>C (p.Lys605Thr) c.*38+9740T>G (n.*38+9740T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325480A>G | CA382555196 | ATM,C11orf65 | c.6743A>G (p.Lys2248Arg) c.*6214A>G (n.*6214A>G) n.1162A>G n.1500A>G n.1161A>G n.8227A>G n.1967A>G n.2457A>G c.*1807A>G (n.*1807A>G) c.*1878A>G (n.*1878A>G) n.2958A>G c.641-16409T>C (n.641-16409T>C) n.2147A>G c.2699A>G (p.Lys900Arg) c.6578A>G (p.Lys2193Arg) c.5699A>G (p.Lys1900Arg) c.5435A>G (p.Lys1812Arg) c.1814A>G (p.Lys605Arg) c.*38+9740T>C (n.*38+9740T>C) | dbSNP |
| 11 | g.108325480A>T | CA382555199 | ATM,C11orf65 | c.6743A>T (p.Lys2248Met) c.*6214A>T (n.*6214A>T) n.1162A>T n.1500A>T n.1161A>T n.8227A>T n.1967A>T n.2457A>T c.*1807A>T (n.*1807A>T) c.*1878A>T (n.*1878A>T) n.2958A>T c.641-16409T>A (n.641-16409T>A) n.2147A>T c.2699A>T (p.Lys900Met) c.6578A>T (p.Lys2193Met) c.5699A>T (p.Lys1900Met) c.5435A>T (p.Lys1812Met) c.1814A>T (p.Lys605Met) c.*38+9740T>A (n.*38+9740T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108325481G>A | CA476745553 | ATM,C11orf65 | c.6744G>A (p.Lys2248=) c.*6215G>A (n.*6215G>A) n.1163G>A n.1501G>A n.1162G>A n.8228G>A n.1968G>A n.2458G>A c.*1808G>A (n.*1808G>A) c.*1879G>A (n.*1879G>A) n.2959G>A c.641-16410C>T (n.641-16410C>T) n.2148G>A c.2700G>A (p.Lys900=) c.6579G>A (p.Lys2193=) c.5700G>A (p.Lys1900=) c.5436G>A (p.Lys1812=) c.1815G>A (p.Lys605=) c.*38+9739C>T (n.*38+9739C>T) | dbSNP |
| 11 | g.108325481G>C | CA382555202 | ATM,C11orf65 | c.6744G>C (p.Lys2248Asn) c.*6215G>C (n.*6215G>C) n.1163G>C n.1501G>C n.1162G>C n.8228G>C n.1968G>C n.2458G>C c.*1808G>C (n.*1808G>C) c.*1879G>C (n.*1879G>C) n.2959G>C c.641-16410C>G (n.641-16410C>G) n.2148G>C c.2700G>C (p.Lys900Asn) c.6579G>C (p.Lys2193Asn) c.5700G>C (p.Lys1900Asn) c.5436G>C (p.Lys1812Asn) c.1815G>C (p.Lys605Asn) c.*38+9739C>G (n.*38+9739C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108325481G>T | CA382555204 | ATM,C11orf65 | c.6744G>T (p.Lys2248Asn) c.*6215G>T (n.*6215G>T) n.1163G>T n.1501G>T n.1162G>T n.8228G>T n.1968G>T n.2458G>T c.*1808G>T (n.*1808G>T) c.*1879G>T (n.*1879G>T) n.2959G>T c.641-16410C>A (n.641-16410C>A) n.2148G>T c.2700G>T (p.Lys900Asn) c.6579G>T (p.Lys2193Asn) c.5700G>T (p.Lys1900Asn) c.5436G>T (p.Lys1812Asn) c.1815G>T (p.Lys605Asn) c.*38+9739C>A (n.*38+9739C>A) | dbSNP |
| 11 | g.108325482del | CA2580083064 | ATM,C11orf65 | c.6745del (p.Asp2249ThrfsTer8) c.*6216del (n.*6216del) n.1164del n.1502del n.1163del n.8229del n.1969del n.2459del c.*1809del (n.*1809del) c.*1880del (n.*1880del) n.2960del c.641-16410del (n.641-16410del) n.2149del c.2701del (p.Asp901ThrfsTer8) c.6580del (p.Asp2194ThrfsTer8) c.5701del (p.Asp1901ThrfsTer8) c.5437del (p.Asp1813ThrfsTer8) c.1816del (p.Asp606ThrfsTer8) c.*38+9739del (n.*38+9739del) | ClinVar |
| 11 | g.108325482G>A | CA382555209 | ATM,C11orf65 | c.6745G>A (p.Asp2249Asn) c.*6216G>A (n.*6216G>A) n.1164G>A n.1502G>A n.1163G>A n.8229G>A n.1969G>A n.2459G>A c.*1809G>A (n.*1809G>A) c.*1880G>A (n.*1880G>A) n.2960G>A c.641-16411C>T (n.641-16411C>T) n.2149G>A c.2701G>A (p.Asp901Asn) c.6580G>A (p.Asp2194Asn) c.5701G>A (p.Asp1901Asn) c.5437G>A (p.Asp1813Asn) c.1816G>A (p.Asp606Asn) c.*38+9738C>T (n.*38+9738C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325482G>C | CA382555214 | ATM,C11orf65 | c.6745G>C (p.Asp2249His) c.*6216G>C (n.*6216G>C) n.1164G>C n.1502G>C n.1163G>C n.8229G>C n.1969G>C n.2459G>C c.*1809G>C (n.*1809G>C) c.*1880G>C (n.*1880G>C) n.2960G>C c.641-16411C>G (n.641-16411C>G) n.2149G>C c.2701G>C (p.Asp901His) c.6580G>C (p.Asp2194His) c.5701G>C (p.Asp1901His) c.5437G>C (p.Asp1813His) c.1816G>C (p.Asp606His) c.*38+9738C>G (n.*38+9738C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108325482G= | CA1998807838 | ATM,C11orf65 | c.6745G= (p.Asp2249=) c.*6216G= (n.*6216G=) n.1164G= n.1502G= n.1163G= n.8229G= n.1969G= n.2459G= c.*1809G= (n.*1809G=) c.*1880G= (n.*1880G=) n.2960G= c.641-16411C= (n.641-16411C=) n.2149G= c.2701G= (p.Asp901=) c.6580G= (p.Asp2194=) c.5701G= (p.Asp1901=) c.5437G= (p.Asp1813=) c.1816G= (p.Asp606=) c.*38+9738C= (n.*38+9738C=) | |
| 11 | g.108325482G>T | CA382555216 | ATM,C11orf65 | c.6745G>T (p.Asp2249Tyr) c.*6216G>T (n.*6216G>T) n.1164G>T n.1502G>T n.1163G>T n.8229G>T n.1969G>T n.2459G>T c.*1809G>T (n.*1809G>T) c.*1880G>T (n.*1880G>T) n.2960G>T c.641-16411C>A (n.641-16411C>A) n.2149G>T c.2701G>T (p.Asp901Tyr) c.6580G>T (p.Asp2194Tyr) c.5701G>T (p.Asp1901Tyr) c.5437G>T (p.Asp1813Tyr) c.1816G>T (p.Asp606Tyr) c.*38+9738C>A (n.*38+9738C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108325483A= | CA1998807839 | ATM,C11orf65 | c.6746A= (p.Asp2249=) c.*6217A= (n.*6217A=) n.1165A= n.1503A= n.1164A= n.8230A= n.1970A= n.2460A= c.*1810A= (n.*1810A=) c.*1881A= (n.*1881A=) n.2961A= c.641-16412T= (n.641-16412T=) n.2150A= c.2702A= (p.Asp901=) c.6581A= (p.Asp2194=) c.5702A= (p.Asp1901=) c.5438A= (p.Asp1813=) c.1817A= (p.Asp606=) c.*38+9737T= (n.*38+9737T=) | |
| 11 | g.108325483A>C | CA382555219 | ATM,C11orf65 | c.6746A>C (p.Asp2249Ala) c.*6217A>C (n.*6217A>C) n.1165A>C n.1503A>C n.1164A>C n.8230A>C n.1970A>C n.2460A>C c.*1810A>C (n.*1810A>C) c.*1881A>C (n.*1881A>C) n.2961A>C c.641-16412T>G (n.641-16412T>G) n.2150A>C c.2702A>C (p.Asp901Ala) c.6581A>C (p.Asp2194Ala) c.5702A>C (p.Asp1901Ala) c.5438A>C (p.Asp1813Ala) c.1817A>C (p.Asp606Ala) c.*38+9737T>G (n.*38+9737T>G) | dbSNP |
| 11 | g.108325483A>G | CA382555224 | ATM,C11orf65 | c.6746A>G (p.Asp2249Gly) c.*6217A>G (n.*6217A>G) n.1165A>G n.1503A>G n.1164A>G n.8230A>G n.1970A>G n.2460A>G c.*1810A>G (n.*1810A>G) c.*1881A>G (n.*1881A>G) n.2961A>G c.641-16412T>C (n.641-16412T>C) n.2150A>G c.2702A>G (p.Asp901Gly) c.6581A>G (p.Asp2194Gly) c.5702A>G (p.Asp1901Gly) c.5438A>G (p.Asp1813Gly) c.1817A>G (p.Asp606Gly) c.*38+9737T>C (n.*38+9737T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325483A>T | CA382555227 | ATM,C11orf65 | c.6746A>T (p.Asp2249Val) c.*6217A>T (n.*6217A>T) n.1165A>T n.1503A>T n.1164A>T n.8230A>T n.1970A>T n.2460A>T c.*1810A>T (n.*1810A>T) c.*1881A>T (n.*1881A>T) n.2961A>T c.641-16412T>A (n.641-16412T>A) n.2150A>T c.2702A>T (p.Asp901Val) c.6581A>T (p.Asp2194Val) c.5702A>T (p.Asp1901Val) c.5438A>T (p.Asp1813Val) c.1817A>T (p.Asp606Val) c.*38+9737T>A (n.*38+9737T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325484C>A | CA382555230 | ATM,C11orf65 | c.6747C>A (p.Asp2249Glu) c.*6218C>A (n.*6218C>A) n.1166C>A n.1504C>A n.1165C>A n.8231C>A n.1971C>A n.2461C>A c.*1811C>A (n.*1811C>A) c.*1882C>A (n.*1882C>A) n.2962C>A c.641-16413G>T (n.641-16413G>T) n.2151C>A c.2703C>A (p.Asp901Glu) c.6582C>A (p.Asp2194Glu) c.5703C>A (p.Asp1901Glu) c.5439C>A (p.Asp1813Glu) c.1818C>A (p.Asp606Glu) c.*38+9736G>T (n.*38+9736G>T) | dbSNP |
| 11 | g.108325484C= | CA1998807840 | ATM,C11orf65 | c.6747C= (p.Asp2249=) c.*6218C= (n.*6218C=) n.1166C= n.1504C= n.1165C= n.8231C= n.1971C= n.2461C= c.*1811C= (n.*1811C=) c.*1882C= (n.*1882C=) n.2962C= c.641-16413G= (n.641-16413G=) n.2151C= c.2703C= (p.Asp901=) c.6582C= (p.Asp2194=) c.5703C= (p.Asp1901=) c.5439C= (p.Asp1813=) c.1818C= (p.Asp606=) c.*38+9736G= (n.*38+9736G=) | |
| 11 | g.108325484C>G | CA382555233 | ATM,C11orf65 | c.6747C>G (p.Asp2249Glu) c.*6218C>G (n.*6218C>G) n.1166C>G n.1504C>G n.1165C>G n.8231C>G n.1971C>G n.2461C>G c.*1811C>G (n.*1811C>G) c.*1882C>G (n.*1882C>G) n.2962C>G c.641-16413G>C (n.641-16413G>C) n.2151C>G c.2703C>G (p.Asp901Glu) c.6582C>G (p.Asp2194Glu) c.5703C>G (p.Asp1901Glu) c.5439C>G (p.Asp1813Glu) c.1818C>G (p.Asp606Glu) c.*38+9736G>C (n.*38+9736G>C) | dbSNP |
| 11 | g.108325484C>T | CA476745559 | ATM,C11orf65 | c.6747C>T (p.Asp2249=) c.*6218C>T (n.*6218C>T) n.1166C>T n.1504C>T n.1165C>T n.8231C>T n.1971C>T n.2461C>T c.*1811C>T (n.*1811C>T) c.*1882C>T (n.*1882C>T) n.2962C>T c.641-16413G>A (n.641-16413G>A) n.2151C>T c.2703C>T (p.Asp901=) c.6582C>T (p.Asp2194=) c.5703C>T (p.Asp1901=) c.5439C>T (p.Asp1813=) c.1818C>T (p.Asp606=) c.*38+9736G>A (n.*38+9736G>A) | ClinVar dbSNP |