| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108325310_108325390del | CA2695215296 | ATM,C11orf65 | c.6573_6653del c.*6044_*6124del n.992_1072del n.1330_1410del n.991_1071del n.8057_8137del n.1797_1877del n.2287_2367del c.*1637_*1717del c.*1708_*1788del n.2788_2868del c.641-16317_641-16237del (n.641-16317_641-16237del) n.1977_2057del c.2529_2609del c.6408_6488del c.5529_5609del c.5265_5345del c.1644_1724del c.*38+9832_*38+9912del (n.*38+9832_*38+9912del) | |
| 11 | g.108325372_108325373del | CA6265992 | ATM,C11orf65 | c.6635_6636del (p.Leu2212GlnfsTer4) c.*6106_*6107del (n.*6106_*6107del) n.1054_1055del n.1392_1393del n.1053_1054del n.8119_8120del n.1859_1860del n.2349_2350del c.*1699_*1700del (n.*1699_*1700del) c.*1770_*1771del (n.*1770_*1771del) n.2850_2851del c.641-16300_641-16299del (n.641-16300_641-16299del) n.2039_2040del c.2591_2592del (p.Leu864GlnfsTer4) c.6470_6471del (p.Leu2157GlnfsTer4) c.5591_5592del (p.Leu1864GlnfsTer4) c.5327_5328del (p.Leu1776GlnfsTer4) c.1706_1707del (p.Leu569GlnfsTer4) c.*38+9849_*38+9850del (n.*38+9849_*38+9850del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325373C>A | CA476745273 | ATM,C11orf65 | c.6636C>A (p.Leu2212=) c.*6107C>A (n.*6107C>A) n.1055C>A n.1393C>A n.1054C>A n.8120C>A n.1860C>A n.2350C>A c.*1700C>A (n.*1700C>A) c.*1771C>A (n.*1771C>A) n.2851C>A c.641-16302G>T (n.641-16302G>T) n.2040C>A c.2592C>A (p.Leu864=) c.6471C>A (p.Leu2157=) c.5592C>A (p.Leu1864=) c.5328C>A (p.Leu1776=) c.1707C>A (p.Leu569=) c.*38+9847G>T (n.*38+9847G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108325373C= | CA1998807765 | ATM,C11orf65 | c.6636C= (p.Leu2212=) c.*6107C= (n.*6107C=) n.1055C= n.1393C= n.1054C= n.8120C= n.1860C= n.2350C= c.*1700C= (n.*1700C=) c.*1771C= (n.*1771C=) n.2851C= c.641-16302G= (n.641-16302G=) n.2040C= c.2592C= (p.Leu864=) c.6471C= (p.Leu2157=) c.5592C= (p.Leu1864=) c.5328C= (p.Leu1776=) c.1707C= (p.Leu569=) c.*38+9847G= (n.*38+9847G=) | |
| 11 | g.108325373C>G | CA476745272 | ATM,C11orf65 | c.6636C>G (p.Leu2212=) c.*6107C>G (n.*6107C>G) n.1055C>G n.1393C>G n.1054C>G n.8120C>G n.1860C>G n.2350C>G c.*1700C>G (n.*1700C>G) c.*1771C>G (n.*1771C>G) n.2851C>G c.641-16302G>C (n.641-16302G>C) n.2040C>G c.2592C>G (p.Leu864=) c.6471C>G (p.Leu2157=) c.5592C>G (p.Leu1864=) c.5328C>G (p.Leu1776=) c.1707C>G (p.Leu569=) c.*38+9847G>C (n.*38+9847G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325373C>T | CA10579228 | ATM,C11orf65 | c.6636C>T (p.Leu2212=) c.*6107C>T (n.*6107C>T) n.1055C>T n.1393C>T n.1054C>T n.8120C>T n.1860C>T n.2350C>T c.*1700C>T (n.*1700C>T) c.*1771C>T (n.*1771C>T) n.2851C>T c.641-16302G>A (n.641-16302G>A) n.2040C>T c.2592C>T (p.Leu864=) c.6471C>T (p.Leu2157=) c.5592C>T (p.Leu1864=) c.5328C>T (p.Leu1776=) c.1707C>T (p.Leu569=) c.*38+9847G>A (n.*38+9847G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325374A>C | CA382554787 | ATM,C11orf65 | c.6637A>C (p.Lys2213Gln) c.*6108A>C (n.*6108A>C) n.1056A>C n.1394A>C n.1055A>C n.8121A>C n.1861A>C n.2351A>C c.*1701A>C (n.*1701A>C) c.*1772A>C (n.*1772A>C) n.2852A>C c.641-16303T>G (n.641-16303T>G) n.2041A>C c.2593A>C (p.Lys865Gln) c.6472A>C (p.Lys2158Gln) c.5593A>C (p.Lys1865Gln) c.5329A>C (p.Lys1777Gln) c.1708A>C (p.Lys570Gln) c.*38+9846T>G (n.*38+9846T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108325374A>G | CA382554785 | ATM,C11orf65 | c.6637A>G (p.Lys2213Glu) c.*6108A>G (n.*6108A>G) n.1056A>G n.1394A>G n.1055A>G n.8121A>G n.1861A>G n.2351A>G c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.*1772A>G (n.*1772A>G) n.2852A>G c.641-16303T>C (n.641-16303T>C) n.2041A>G c.2593A>G (p.Lys865Glu) c.6472A>G (p.Lys2158Glu) c.5593A>G (p.Lys1865Glu) c.5329A>G (p.Lys1777Glu) c.1708A>G (p.Lys570Glu) c.*38+9846T>C (n.*38+9846T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325374A>T | CA382554786 | ATM,C11orf65 | c.6637A>T (p.Lys2213Ter) c.*6108A>T (n.*6108A>T) n.1056A>T n.1394A>T n.1055A>T n.8121A>T n.1861A>T n.2351A>T c.*1701A>T (n.*1701A>T) c.*1772A>T (n.*1772A>T) n.2852A>T c.641-16303T>A (n.641-16303T>A) n.2041A>T c.2593A>T (p.Lys865Ter) c.6472A>T (p.Lys2158Ter) c.5593A>T (p.Lys1865Ter) c.5329A>T (p.Lys1777Ter) c.1708A>T (p.Lys570Ter) c.*38+9846T>A (n.*38+9846T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108325375del | CA476745277 | ATM,C11orf65 | c.6638del (p.Lys2213ArgfsTer22) c.*6109del (n.*6109del) n.1057del n.1395del n.1056del n.8122del n.1862del n.2352del c.*1702del (n.*1702del) c.*1773del (n.*1773del) n.2853del c.641-16303del (n.641-16303del) n.2042del c.2594del (p.Lys865ArgfsTer22) c.6473del (p.Lys2158ArgfsTer22) c.5594del (p.Lys1865ArgfsTer22) c.5330del (p.Lys1777ArgfsTer22) c.1709del (p.Lys570ArgfsTer22) c.*38+9846del (n.*38+9846del) | COSMIC |
| 11 | g.108325375A>C | CA382554788 | ATM,C11orf65 | c.6638A>C (p.Lys2213Thr) c.*6109A>C (n.*6109A>C) n.1057A>C n.1395A>C n.1056A>C n.8122A>C n.1862A>C n.2352A>C c.*1702A>C (n.*1702A>C) c.*1773A>C (n.*1773A>C) n.2853A>C c.641-16304T>G (n.641-16304T>G) n.2042A>C c.2594A>C (p.Lys865Thr) c.6473A>C (p.Lys2158Thr) c.5594A>C (p.Lys1865Thr) c.5330A>C (p.Lys1777Thr) c.1709A>C (p.Lys570Thr) c.*38+9845T>G (n.*38+9845T>G) | |
| 11 | g.108325375A>G | CA382554789 | ATM,C11orf65 | c.6638A>G (p.Lys2213Arg) c.*6109A>G (n.*6109A>G) n.1057A>G n.1395A>G n.1056A>G n.8122A>G n.1862A>G n.2352A>G c.*1702A>G (n.*1702A>G) c.*1773A>G (n.*1773A>G) n.2853A>G c.641-16304T>C (n.641-16304T>C) n.2042A>G c.2594A>G (p.Lys865Arg) c.6473A>G (p.Lys2158Arg) c.5594A>G (p.Lys1865Arg) c.5330A>G (p.Lys1777Arg) c.1709A>G (p.Lys570Arg) c.*38+9845T>C (n.*38+9845T>C) | |
| 11 | g.108325375A>T | CA382554790 | ATM,C11orf65 | c.6638A>T (p.Lys2213Met) c.*6109A>T (n.*6109A>T) n.1057A>T n.1395A>T n.1056A>T n.8122A>T n.1862A>T n.2352A>T c.*1702A>T (n.*1702A>T) c.*1773A>T (n.*1773A>T) n.2853A>T c.641-16304T>A (n.641-16304T>A) n.2042A>T c.2594A>T (p.Lys865Met) c.6473A>T (p.Lys2158Met) c.5594A>T (p.Lys1865Met) c.5330A>T (p.Lys1777Met) c.1709A>T (p.Lys570Met) c.*38+9845T>A (n.*38+9845T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108325376G>A | CA476745279 | ATM,C11orf65 | c.6639G>A (p.Lys2213=) c.*6110G>A (n.*6110G>A) n.1058G>A n.1396G>A n.1057G>A n.8123G>A n.1863G>A n.2353G>A c.*1703G>A (n.*1703G>A) c.*1774G>A (n.*1774G>A) n.2854G>A c.641-16305C>T (n.641-16305C>T) n.2043G>A c.2595G>A (p.Lys865=) c.6474G>A (p.Lys2158=) c.5595G>A (p.Lys1865=) c.5331G>A (p.Lys1777=) c.1710G>A (p.Lys570=) c.*38+9844C>T (n.*38+9844C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325376G>C | CA382554791 | ATM,C11orf65 | c.6639G>C (p.Lys2213Asn) c.*6110G>C (n.*6110G>C) n.1058G>C n.1396G>C n.1057G>C n.8123G>C n.1863G>C n.2353G>C c.*1703G>C (n.*1703G>C) c.*1774G>C (n.*1774G>C) n.2854G>C c.641-16305C>G (n.641-16305C>G) n.2043G>C c.2595G>C (p.Lys865Asn) c.6474G>C (p.Lys2158Asn) c.5595G>C (p.Lys1865Asn) c.5331G>C (p.Lys1777Asn) c.1710G>C (p.Lys570Asn) c.*38+9844C>G (n.*38+9844C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108325376G= | CA1998807766 | ATM,C11orf65 | c.6639G= (p.Lys2213=) c.*6110G= (n.*6110G=) n.1058G= n.1396G= n.1057G= n.8123G= n.1863G= n.2353G= c.*1703G= (n.*1703G=) c.*1774G= (n.*1774G=) n.2854G= c.641-16305C= (n.641-16305C=) n.2043G= c.2595G= (p.Lys865=) c.6474G= (p.Lys2158=) c.5595G= (p.Lys1865=) c.5331G= (p.Lys1777=) c.1710G= (p.Lys570=) c.*38+9844C= (n.*38+9844C=) | |
| 11 | g.108325376G>T | CA382554792 | ATM,C11orf65 | c.6639G>T (p.Lys2213Asn) c.*6110G>T (n.*6110G>T) n.1058G>T n.1396G>T n.1057G>T n.8123G>T n.1863G>T n.2353G>T c.*1703G>T (n.*1703G>T) c.*1774G>T (n.*1774G>T) n.2854G>T c.641-16305C>A (n.641-16305C>A) n.2043G>T c.2595G>T (p.Lys865Asn) c.6474G>T (p.Lys2158Asn) c.5595G>T (p.Lys1865Asn) c.5331G>T (p.Lys1777Asn) c.1710G>T (p.Lys570Asn) c.*38+9844C>A (n.*38+9844C>A) | dbSNP |
| 11 | g.108325377G>A | CA382554793 | ATM,C11orf65 | c.6640G>A (p.Asp2214Asn) c.*6111G>A (n.*6111G>A) n.1059G>A n.1397G>A n.1058G>A n.8124G>A n.1864G>A n.2354G>A c.*1704G>A (n.*1704G>A) c.*1775G>A (n.*1775G>A) n.2855G>A c.641-16306C>T (n.641-16306C>T) n.2044G>A c.2596G>A (p.Asp866Asn) c.6475G>A (p.Asp2159Asn) c.5596G>A (p.Asp1866Asn) c.5332G>A (p.Asp1778Asn) c.1711G>A (p.Asp571Asn) c.*38+9843C>T (n.*38+9843C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325377G>C | CA382554794 | ATM,C11orf65 | c.6640G>C (p.Asp2214His) c.*6111G>C (n.*6111G>C) n.1059G>C n.1397G>C n.1058G>C n.8124G>C n.1864G>C n.2354G>C c.*1704G>C (n.*1704G>C) c.*1775G>C (n.*1775G>C) n.2855G>C c.641-16306C>G (n.641-16306C>G) n.2044G>C c.2596G>C (p.Asp866His) c.6475G>C (p.Asp2159His) c.5596G>C (p.Asp1866His) c.5332G>C (p.Asp1778His) c.1711G>C (p.Asp571His) c.*38+9843C>G (n.*38+9843C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108325377G= | CA1998807767 | ATM,C11orf65 | c.6640G= (p.Asp2214=) c.*6111G= (n.*6111G=) n.1059G= n.1397G= n.1058G= n.8124G= n.1864G= n.2354G= c.*1704G= (n.*1704G=) c.*1775G= (n.*1775G=) n.2855G= c.641-16306C= (n.641-16306C=) n.2044G= c.2596G= (p.Asp866=) c.6475G= (p.Asp2159=) c.5596G= (p.Asp1866=) c.5332G= (p.Asp1778=) c.1711G= (p.Asp571=) c.*38+9843C= (n.*38+9843C=) | |
| 11 | g.108325377G>T | CA382554795 | ATM,C11orf65 | c.6640G>T (p.Asp2214Tyr) c.*6111G>T (n.*6111G>T) n.1059G>T n.1397G>T n.1058G>T n.8124G>T n.1864G>T n.2354G>T c.*1704G>T (n.*1704G>T) c.*1775G>T (n.*1775G>T) n.2855G>T c.641-16306C>A (n.641-16306C>A) n.2044G>T c.2596G>T (p.Asp866Tyr) c.6475G>T (p.Asp2159Tyr) c.5596G>T (p.Asp1866Tyr) c.5332G>T (p.Asp1778Tyr) c.1711G>T (p.Asp571Tyr) c.*38+9843C>A (n.*38+9843C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325378A>C | CA382554796 | ATM,C11orf65 | c.6641A>C (p.Asp2214Ala) c.*6112A>C (n.*6112A>C) n.1060A>C n.1398A>C n.1059A>C n.8125A>C n.1865A>C n.2355A>C c.*1705A>C (n.*1705A>C) c.*1776A>C (n.*1776A>C) n.2856A>C c.641-16307T>G (n.641-16307T>G) n.2045A>C c.2597A>C (p.Asp866Ala) c.6476A>C (p.Asp2159Ala) c.5597A>C (p.Asp1866Ala) c.5333A>C (p.Asp1778Ala) c.1712A>C (p.Asp571Ala) c.*38+9842T>G (n.*38+9842T>G) | |
| 11 | g.108325378A>G | CA382554797 | ATM,C11orf65 | c.6641A>G (p.Asp2214Gly) c.*6112A>G (n.*6112A>G) n.1060A>G n.1398A>G n.1059A>G n.8125A>G n.1865A>G n.2355A>G c.*1705A>G (n.*1705A>G) c.*1776A>G (n.*1776A>G) n.2856A>G c.641-16307T>C (n.641-16307T>C) n.2045A>G c.2597A>G (p.Asp866Gly) c.6476A>G (p.Asp2159Gly) c.5597A>G (p.Asp1866Gly) c.5333A>G (p.Asp1778Gly) c.1712A>G (p.Asp571Gly) c.*38+9842T>C (n.*38+9842T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325378A>T | CA382554798 | ATM,C11orf65 | c.6641A>T (p.Asp2214Val) c.*6112A>T (n.*6112A>T) n.1060A>T n.1398A>T n.1059A>T n.8125A>T n.1865A>T n.2355A>T c.*1705A>T (n.*1705A>T) c.*1776A>T (n.*1776A>T) n.2856A>T c.641-16307T>A (n.641-16307T>A) n.2045A>T c.2597A>T (p.Asp866Val) c.6476A>T (p.Asp2159Val) c.5597A>T (p.Asp1866Val) c.5333A>T (p.Asp1778Val) c.1712A>T (p.Asp571Val) c.*38+9842T>A (n.*38+9842T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108325378_108325379delinsAC | CA1998807768 | ATM,C11orf65 | c.6641_6642delinsAC (p.Asp2214=) c.*6112_*6113delinsAC (n.*6112_*6113delinsAC) n.1060_1061delinsAC n.1398_1399delinsAC n.1059_1060delinsAC n.8125_8126delinsAC n.1865_1866delinsAC n.2355_2356delinsAC c.*1705_*1706delinsAC (n.*1705_*1706delinsAC) c.*1776_*1777delinsAC (n.*1776_*1777delinsAC) n.2856_2857delinsAC c.641-16308_641-16307delinsGT (n.641-16308_641-16307delinsGT) n.2045_2046delinsAC c.2597_2598delinsAC (p.Asp866=) c.6476_6477delinsAC (p.Asp2159=) c.5597_5598delinsAC (p.Asp1866=) c.5333_5334delinsAC (p.Asp1778=) c.1712_1713delinsAC (p.Asp571=) c.*38+9841_*38+9842delinsGT (n.*38+9841_*38+9842delinsGT) | |
| 11 | g.108325379C>A | CA382554799 | ATM,C11orf65 | c.6642C>A (p.Asp2214Glu) c.*6113C>A (n.*6113C>A) n.1061C>A n.1399C>A n.1060C>A n.8126C>A n.1866C>A n.2356C>A c.*1706C>A (n.*1706C>A) c.*1777C>A (n.*1777C>A) n.2857C>A c.641-16308G>T (n.641-16308G>T) n.2046C>A c.2598C>A (p.Asp866Glu) c.6477C>A (p.Asp2159Glu) c.5598C>A (p.Asp1866Glu) c.5334C>A (p.Asp1778Glu) c.1713C>A (p.Asp571Glu) c.*38+9841G>T (n.*38+9841G>T) | |
| 11 | g.108325379C>G | CA382554800 | ATM,C11orf65 | c.6642C>G (p.Asp2214Glu) c.*6113C>G (n.*6113C>G) n.1061C>G n.1399C>G n.1060C>G n.8126C>G n.1866C>G n.2356C>G c.*1706C>G (n.*1706C>G) c.*1777C>G (n.*1777C>G) n.2857C>G c.641-16308G>C (n.641-16308G>C) n.2046C>G c.2598C>G (p.Asp866Glu) c.6477C>G (p.Asp2159Glu) c.5598C>G (p.Asp1866Glu) c.5334C>G (p.Asp1778Glu) c.1713C>G (p.Asp571Glu) c.*38+9841G>C (n.*38+9841G>C) | dbSNP |
| 11 | g.108325379C>T | CA476745284 | ATM,C11orf65 | c.6642C>T (p.Asp2214=) c.*6113C>T (n.*6113C>T) n.1061C>T n.1399C>T n.1060C>T n.8126C>T n.1866C>T n.2356C>T c.*1706C>T (n.*1706C>T) c.*1777C>T (n.*1777C>T) n.2857C>T c.641-16308G>A (n.641-16308G>A) n.2046C>T c.2598C>T (p.Asp866=) c.6477C>T (p.Asp2159=) c.5598C>T (p.Asp1866=) c.5334C>T (p.Asp1778=) c.1713C>T (p.Asp571=) c.*38+9841G>A (n.*38+9841G>A) | dbSNP |
| 11 | g.108325379delinsGA | CA1139662250 | ATM,C11orf65 | c.6642delinsGA (p.Asp2214GlufsTer3) c.*6113delinsGA (n.*6113delinsGA) n.1061delinsGA n.1399delinsGA n.1060delinsGA n.8126delinsGA n.1866delinsGA n.2356delinsGA c.*1706delinsGA (n.*1706delinsGA) c.*1777delinsGA (n.*1777delinsGA) n.2857delinsGA c.641-16308delinsTC (n.641-16308delinsTC) n.2046delinsGA c.2598delinsGA (p.Asp866GlufsTer3) c.6477delinsGA (p.Asp2159GlufsTer3) c.5598delinsGA (p.Asp1866GlufsTer3) c.5334delinsGA (p.Asp1778GlufsTer3) c.1713delinsGA (p.Asp571GlufsTer3) c.*38+9841delinsTC (n.*38+9841delinsTC) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325380A= | CA1998807769 | ATM,C11orf65 | c.6643A= (p.Ser2215=) c.*6114A= (n.*6114A=) n.1062A= n.1400A= n.1061A= n.8127A= n.1867A= n.2357A= c.*1707A= (n.*1707A=) c.*1778A= (n.*1778A=) n.2858A= c.641-16309T= (n.641-16309T=) n.2047A= c.2599A= (p.Ser867=) c.6478A= (p.Ser2160=) c.5599A= (p.Ser1867=) c.5335A= (p.Ser1779=) c.1714A= (p.Ser572=) c.*38+9840T= (n.*38+9840T=) | |
| 11 | g.108325380A>C | CA382554801 | ATM,C11orf65 | c.6643A>C (p.Ser2215Arg) c.*6114A>C (n.*6114A>C) n.1062A>C n.1400A>C n.1061A>C n.8127A>C n.1867A>C n.2357A>C c.*1707A>C (n.*1707A>C) c.*1778A>C (n.*1778A>C) n.2858A>C c.641-16309T>G (n.641-16309T>G) n.2047A>C c.2599A>C (p.Ser867Arg) c.6478A>C (p.Ser2160Arg) c.5599A>C (p.Ser1867Arg) c.5335A>C (p.Ser1779Arg) c.1714A>C (p.Ser572Arg) c.*38+9840T>G (n.*38+9840T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325380A>G | CA298031 | ATM,C11orf65 | c.6643A>G (p.Ser2215Gly) c.*6114A>G (n.*6114A>G) n.1062A>G n.1400A>G n.1061A>G n.8127A>G n.1867A>G n.2357A>G c.*1707A>G (n.*1707A>G) c.*1778A>G (n.*1778A>G) n.2858A>G c.641-16309T>C (n.641-16309T>C) n.2047A>G c.2599A>G (p.Ser867Gly) c.6478A>G (p.Ser2160Gly) c.5599A>G (p.Ser1867Gly) c.5335A>G (p.Ser1779Gly) c.1714A>G (p.Ser572Gly) c.*38+9840T>C (n.*38+9840T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325380A>T | CA382554802 | ATM,C11orf65 | c.6643A>T (p.Ser2215Cys) c.*6114A>T (n.*6114A>T) n.1062A>T n.1400A>T n.1061A>T n.8127A>T n.1867A>T n.2357A>T c.*1707A>T (n.*1707A>T) c.*1778A>T (n.*1778A>T) n.2858A>T c.641-16309T>A (n.641-16309T>A) n.2047A>T c.2599A>T (p.Ser867Cys) c.6478A>T (p.Ser2160Cys) c.5599A>T (p.Ser1867Cys) c.5335A>T (p.Ser1779Cys) c.1714A>T (p.Ser572Cys) c.*38+9840T>A (n.*38+9840T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108325380_108325381del | CA2580083039 | ATM,C11orf65 | c.6643_6644del (p.Ser2215Ter) c.*6114_*6115del (n.*6114_*6115del) n.1062_1063del n.1400_1401del n.1061_1062del n.8127_8128del n.1867_1868del n.2357_2358del c.*1707_*1708del (n.*1707_*1708del) c.*1778_*1779del (n.*1778_*1779del) n.2858_2859del c.641-16310_641-16309del (n.641-16310_641-16309del) n.2047_2048del c.2599_2600del (p.Ser867Ter) c.6478_6479del (p.Ser2160Ter) c.5599_5600del (p.Ser1867Ter) c.5335_5336del (p.Ser1779Ter) c.1714_1715del (p.Ser572Ter) c.*38+9839_*38+9840del (n.*38+9839_*38+9840del) | ClinVar |
| 11 | g.108325381G>A | CA382554803 | ATM,C11orf65 | c.6644G>A (p.Ser2215Asn) c.*6115G>A (n.*6115G>A) n.1063G>A n.1401G>A n.1062G>A n.8128G>A n.1868G>A n.2358G>A c.*1708G>A (n.*1708G>A) c.*1779G>A (n.*1779G>A) n.2859G>A c.641-16310C>T (n.641-16310C>T) n.2048G>A c.2600G>A (p.Ser867Asn) c.6479G>A (p.Ser2160Asn) c.5600G>A (p.Ser1867Asn) c.5336G>A (p.Ser1779Asn) c.1715G>A (p.Ser572Asn) c.*38+9839C>T (n.*38+9839C>T) | dbSNP |
| 11 | g.108325381G>C | CA382554804 | ATM,C11orf65 | c.6644G>C (p.Ser2215Thr) c.*6115G>C (n.*6115G>C) n.1063G>C n.1401G>C n.1062G>C n.8128G>C n.1868G>C n.2358G>C c.*1708G>C (n.*1708G>C) c.*1779G>C (n.*1779G>C) n.2859G>C c.641-16310C>G (n.641-16310C>G) n.2048G>C c.2600G>C (p.Ser867Thr) c.6479G>C (p.Ser2160Thr) c.5600G>C (p.Ser1867Thr) c.5336G>C (p.Ser1779Thr) c.1715G>C (p.Ser572Thr) c.*38+9839C>G (n.*38+9839C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325381G= | CA1998807770 | ATM,C11orf65 | c.6644G= (p.Ser2215=) c.*6115G= (n.*6115G=) n.1063G= n.1401G= n.1062G= n.8128G= n.1868G= n.2358G= c.*1708G= (n.*1708G=) c.*1779G= (n.*1779G=) n.2859G= c.641-16310C= (n.641-16310C=) n.2048G= c.2600G= (p.Ser867=) c.6479G= (p.Ser2160=) c.5600G= (p.Ser1867=) c.5336G= (p.Ser1779=) c.1715G= (p.Ser572=) c.*38+9839C= (n.*38+9839C=) | |
| 11 | g.108325381G>T | CA382554805 | ATM,C11orf65 | c.6644G>T (p.Ser2215Ile) c.*6115G>T (n.*6115G>T) n.1063G>T n.1401G>T n.1062G>T n.8128G>T n.1868G>T n.2358G>T c.*1708G>T (n.*1708G>T) c.*1779G>T (n.*1779G>T) n.2859G>T c.641-16310C>A (n.641-16310C>A) n.2048G>T c.2600G>T (p.Ser867Ile) c.6479G>T (p.Ser2160Ile) c.5600G>T (p.Ser1867Ile) c.5336G>T (p.Ser1779Ile) c.1715G>T (p.Ser572Ile) c.*38+9839C>A (n.*38+9839C>A) | |
| 11 | g.108325382T>A | CA382554806 | ATM,C11orf65 | c.6645T>A (p.Ser2215Arg) c.*6116T>A (n.*6116T>A) n.1064T>A n.1402T>A n.1063T>A n.8129T>A n.1869T>A n.2359T>A c.*1709T>A (n.*1709T>A) c.*1780T>A (n.*1780T>A) n.2860T>A c.641-16311A>T (n.641-16311A>T) n.2049T>A c.2601T>A (p.Ser867Arg) c.6480T>A (p.Ser2160Arg) c.5601T>A (p.Ser1867Arg) c.5337T>A (p.Ser1779Arg) c.1716T>A (p.Ser572Arg) c.*38+9838A>T (n.*38+9838A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108325382T>C | CA476745289 | ATM,C11orf65 | c.6645T>C (p.Ser2215=) c.*6116T>C (n.*6116T>C) n.1064T>C n.1402T>C n.1063T>C n.8129T>C n.1869T>C n.2359T>C c.*1709T>C (n.*1709T>C) c.*1780T>C (n.*1780T>C) n.2860T>C c.641-16311A>G (n.641-16311A>G) n.2049T>C c.2601T>C (p.Ser867=) c.6480T>C (p.Ser2160=) c.5601T>C (p.Ser1867=) c.5337T>C (p.Ser1779=) c.1716T>C (p.Ser572=) c.*38+9838A>G (n.*38+9838A>G) | ClinVar |
| 11 | g.108325382T>G | CA16619218 | ATM,C11orf65 | c.6645T>G (p.Ser2215Arg) c.*6116T>G (n.*6116T>G) n.1064T>G n.1402T>G n.1063T>G n.8129T>G n.1869T>G n.2359T>G c.*1709T>G (n.*1709T>G) c.*1780T>G (n.*1780T>G) n.2860T>G c.641-16311A>C (n.641-16311A>C) n.2049T>G c.2601T>G (p.Ser867Arg) c.6480T>G (p.Ser2160Arg) c.5601T>G (p.Ser1867Arg) c.5337T>G (p.Ser1779Arg) c.1716T>G (p.Ser572Arg) c.*38+9838A>C (n.*38+9838A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108325382T= | CA1998807771 | ATM,C11orf65 | c.6645T= (p.Ser2215=) c.*6116T= (n.*6116T=) n.1064T= n.1402T= n.1063T= n.8129T= n.1869T= n.2359T= c.*1709T= (n.*1709T=) c.*1780T= (n.*1780T=) n.2860T= c.641-16311A= (n.641-16311A=) n.2049T= c.2601T= (p.Ser867=) c.6480T= (p.Ser2160=) c.5601T= (p.Ser1867=) c.5337T= (p.Ser1779=) c.1716T= (p.Ser572=) c.*38+9838A= (n.*38+9838A=) | |
| 11 | g.108325383G>A | CA382554807 | ATM,C11orf65 | c.6646G>A (p.Asp2216Asn) c.*6117G>A (n.*6117G>A) n.1065G>A n.1403G>A n.1064G>A n.8130G>A n.1870G>A n.2360G>A c.*1710G>A (n.*1710G>A) c.*1781G>A (n.*1781G>A) n.2861G>A c.641-16312C>T (n.641-16312C>T) n.2050G>A c.2602G>A (p.Asp868Asn) c.6481G>A (p.Asp2161Asn) c.5602G>A (p.Asp1868Asn) c.5338G>A (p.Asp1780Asn) c.1717G>A (p.Asp573Asn) c.*38+9837C>T (n.*38+9837C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108325383G>C | CA382554808 | ATM,C11orf65 | c.6646G>C (p.Asp2216His) c.*6117G>C (n.*6117G>C) n.1065G>C n.1403G>C n.1064G>C n.8130G>C n.1870G>C n.2360G>C c.*1710G>C (n.*1710G>C) c.*1781G>C (n.*1781G>C) n.2861G>C c.641-16312C>G (n.641-16312C>G) n.2050G>C c.2602G>C (p.Asp868His) c.6481G>C (p.Asp2161His) c.5602G>C (p.Asp1868His) c.5338G>C (p.Asp1780His) c.1717G>C (p.Asp573His) c.*38+9837C>G (n.*38+9837C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108325383G= | CA1998807772 | ATM,C11orf65 | c.6646G= (p.Asp2216=) c.*6117G= (n.*6117G=) n.1065G= n.1403G= n.1064G= n.8130G= n.1870G= n.2360G= c.*1710G= (n.*1710G=) c.*1781G= (n.*1781G=) n.2861G= c.641-16312C= (n.641-16312C=) n.2050G= c.2602G= (p.Asp868=) c.6481G= (p.Asp2161=) c.5602G= (p.Asp1868=) c.5338G= (p.Asp1780=) c.1717G= (p.Asp573=) c.*38+9837C= (n.*38+9837C=) | |
| 11 | g.108325383G>T | CA382554809 | ATM,C11orf65 | c.6646G>T (p.Asp2216Tyr) c.*6117G>T (n.*6117G>T) n.1065G>T n.1403G>T n.1064G>T n.8130G>T n.1870G>T n.2360G>T c.*1710G>T (n.*1710G>T) c.*1781G>T (n.*1781G>T) n.2861G>T c.641-16312C>A (n.641-16312C>A) n.2050G>T c.2602G>T (p.Asp868Tyr) c.6481G>T (p.Asp2161Tyr) c.5602G>T (p.Asp1868Tyr) c.5338G>T (p.Asp1780Tyr) c.1717G>T (p.Asp573Tyr) c.*38+9837C>A (n.*38+9837C>A) | |
| 11 | g.108325384A>C | CA382554810 | ATM,C11orf65 | c.6647A>C (p.Asp2216Ala) c.*6118A>C (n.*6118A>C) n.1066A>C n.1404A>C n.1065A>C n.8131A>C n.1871A>C n.2361A>C c.*1711A>C (n.*1711A>C) c.*1782A>C (n.*1782A>C) n.2862A>C c.641-16313T>G (n.641-16313T>G) n.2051A>C c.2603A>C (p.Asp868Ala) c.6482A>C (p.Asp2161Ala) c.5603A>C (p.Asp1868Ala) c.5339A>C (p.Asp1780Ala) c.1718A>C (p.Asp573Ala) c.*38+9836T>G (n.*38+9836T>G) | |
| 11 | g.108325384A>G | CA382554811 | ATM,C11orf65 | c.6647A>G (p.Asp2216Gly) c.*6118A>G (n.*6118A>G) n.1066A>G n.1404A>G n.1065A>G n.8131A>G n.1871A>G n.2361A>G c.*1711A>G (n.*1711A>G) c.*1782A>G (n.*1782A>G) n.2862A>G c.641-16313T>C (n.641-16313T>C) n.2051A>G c.2603A>G (p.Asp868Gly) c.6482A>G (p.Asp2161Gly) c.5603A>G (p.Asp1868Gly) c.5339A>G (p.Asp1780Gly) c.1718A>G (p.Asp573Gly) c.*38+9836T>C (n.*38+9836T>C) | |
| 11 | g.108325384A>T | CA382554812 | ATM,C11orf65 | c.6647A>T (p.Asp2216Val) c.*6118A>T (n.*6118A>T) n.1066A>T n.1404A>T n.1065A>T n.8131A>T n.1871A>T n.2361A>T c.*1711A>T (n.*1711A>T) c.*1782A>T (n.*1782A>T) n.2862A>T c.641-16313T>A (n.641-16313T>A) n.2051A>T c.2603A>T (p.Asp868Val) c.6482A>T (p.Asp2161Val) c.5603A>T (p.Asp1868Val) c.5339A>T (p.Asp1780Val) c.1718A>T (p.Asp573Val) c.*38+9836T>A (n.*38+9836T>A) | |
| 11 | g.108325385_108325389dup | CA2580083042 | ATM,C11orf65 | c.6648_6652dup (p.Ser2218IlefsTer19) c.*6119_*6123dup (n.*6119_*6123dup) n.1067_1071dup n.1405_1409dup n.1066_1070dup n.8132_8136dup n.1872_1876dup n.2362_2366dup c.*1712_*1716dup (n.*1712_*1716dup) c.*1783_*1787dup (n.*1783_*1787dup) n.2863_2867dup c.641-16317_641-16313dup (n.641-16317_641-16313dup) n.2052_2056dup c.2604_2608dup (p.Ser870IlefsTer19) c.6483_6487dup (p.Ser2163IlefsTer19) c.5604_5608dup (p.Ser1870IlefsTer19) c.5340_5344dup (p.Ser1782IlefsTer19) c.1719_1723dup (p.Ser575IlefsTer19) c.*38+9832_*38+9836dup (n.*38+9832_*38+9836dup) | ClinVar |