Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108325283_108325285delCA942024339ATM,C11orf65c.6573-27_6573-25del (n.6573-27_6573-25del)
c.*6044-27_*6044-25del (n.*6044-27_*6044-25del)
n.992-27_992-25del
n.1330-27_1330-25del
n.991-27_991-25del
n.8057-27_8057-25del
n.1797-27_1797-25del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325284_108325285delCA942024338ATM,C11orf65c.6573-26_6573-25del (n.6573-26_6573-25del)
c.*6044-26_*6044-25del (n.*6044-26_*6044-25del)
n.992-26_992-25del
n.1330-26_1330-25del
n.991-26_991-25del
n.8057-26_8057-25del
n.1797-26_1797-25del
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n.2788-26_2788-25del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325283_108325290delCA2793549041ATM,C11orf65c.6573-27_6573-20del (n.6573-27_6573-20del)
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n.992-27_992-20del
n.1330-27_1330-20del
n.991-27_991-20del
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n.1797-27_1797-20del
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n.2788-27_2788-20del
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c.1644-27_1644-20del (n.1644-27_1644-20del)
c.*38+9930_*38+9937del (n.*38+9930_*38+9937del)
11g.108325284delCA2793549046ATM,C11orf65c.6573-26del (n.6573-26del)
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n.1797-26del
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n.2788-26del
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n.1977-26del
c.2529-26del (n.2529-26del)
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c.1644-26del (n.1644-26del)
c.*38+9936del (n.*38+9936del)
11g.108325284C>ACA915947662ATM,C11orf65c.6573-26C>A (n.6573-26C>A)
c.*6044-26C>A (n.*6044-26C>A)
n.992-26C>A
n.1330-26C>A
n.991-26C>A
n.8057-26C>A
n.1797-26C>A
n.2287-26C>A
c.*1637-26C>A (n.*1637-26C>A)
c.*1708-26C>A (n.*1708-26C>A)
n.2788-26C>A
c.641-16213G>T (n.641-16213G>T)
n.1977-26C>A
c.2529-26C>A (n.2529-26C>A)
c.6408-26C>A (n.6408-26C>A)
c.5529-26C>A (n.5529-26C>A)
c.5265-26C>A (n.5265-26C>A)
c.1644-26C>A (n.1644-26C>A)
c.*38+9936G>T (n.*38+9936G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325284C=CA1998807706ATM,C11orf65c.6573-26C= (n.6573-26C=)
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n.1977-26C=
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c.1644-26C= (n.1644-26C=)
c.*38+9936G= (n.*38+9936G=)
11g.108325284C>GCA2724977629ATM,C11orf65c.6573-26C>G (n.6573-26C>G)
c.*6044-26C>G (n.*6044-26C>G)
n.992-26C>G
n.1330-26C>G
n.991-26C>G
n.8057-26C>G
n.1797-26C>G
n.2287-26C>G
c.*1637-26C>G (n.*1637-26C>G)
c.*1708-26C>G (n.*1708-26C>G)
n.2788-26C>G
c.641-16213G>C (n.641-16213G>C)
n.1977-26C>G
c.2529-26C>G (n.2529-26C>G)
c.6408-26C>G (n.6408-26C>G)
c.5529-26C>G (n.5529-26C>G)
c.5265-26C>G (n.5265-26C>G)
c.1644-26C>G (n.1644-26C>G)
c.*38+9936G>C (n.*38+9936G>C)
 dbSNP
11g.108325284C>TCA942024342ATM,C11orf65c.6573-26C>T (n.6573-26C>T)
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n.1330-26C>T
n.991-26C>T
n.8057-26C>T
n.1797-26C>T
n.2287-26C>T
c.*1637-26C>T (n.*1637-26C>T)
c.*1708-26C>T (n.*1708-26C>T)
n.2788-26C>T
c.641-16213G>A (n.641-16213G>A)
n.1977-26C>T
c.2529-26C>T (n.2529-26C>T)
c.6408-26C>T (n.6408-26C>T)
c.5529-26C>T (n.5529-26C>T)
c.5265-26C>T (n.5265-26C>T)
c.1644-26C>T (n.1644-26C>T)
c.*38+9936G>A (n.*38+9936G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325287_108325305delCA2697556938ATM,C11orf65c.6573-23_6573-5del (n.6573-23_6573-5del)
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n.992-23_992-5del
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n.991-23_991-5del
n.8057-23_8057-5del
n.1797-23_1797-5del
n.2287-23_2287-5del
c.*1637-23_*1637-5del (n.*1637-23_*1637-5del)
c.*1708-23_*1708-5del (n.*1708-23_*1708-5del)
n.2788-23_2788-5del
c.641-16231_641-16213del (n.641-16231_641-16213del)
n.1977-23_1977-5del
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c.6408-23_6408-5del (n.6408-23_6408-5del)
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c.1644-23_1644-5del (n.1644-23_1644-5del)
c.*38+9918_*38+9936del (n.*38+9918_*38+9936del)
 ClinVar
11g.108325284_108325285insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA942024345ATM,C11orf65c.6573-26_6573-25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.6573-26_6573-25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*6044-26_*6044-25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*6044-26_*6044-25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.992-26_992-25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1330-26_1330-25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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n.8057-26_8057-25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1797-26_1797-25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.2287-26_2287-25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.*1637-26_*1637-25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*1637-26_*1637-25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*1708-26_*1708-25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*1708-26_*1708-25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.2788-26_2788-25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.641-16214_641-16213insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.641-16214_641-16213insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.1977-26_1977-25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.2529-26_2529-25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2529-26_2529-25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
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c.5529-26_5529-25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.5529-26_5529-25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.5265-26_5265-25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.5265-26_5265-25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1644-26_1644-25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1644-26_1644-25insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*38+9935_*38+9936insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*38+9935_*38+9936insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325285A=CA1998807707ATM,C11orf65c.6573-25A= (n.6573-25A=)
c.*6044-25A= (n.*6044-25A=)
n.992-25A=
n.1330-25A=
n.991-25A=
n.8057-25A=
n.1797-25A=
n.2287-25A=
c.*1637-25A= (n.*1637-25A=)
c.*1708-25A= (n.*1708-25A=)
n.2788-25A=
c.641-16214T= (n.641-16214T=)
n.1977-25A=
c.2529-25A= (n.2529-25A=)
c.6408-25A= (n.6408-25A=)
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c.5265-25A= (n.5265-25A=)
c.1644-25A= (n.1644-25A=)
c.*38+9935T= (n.*38+9935T=)
11g.108325285A>CCA2615858349ATM,C11orf65c.6573-25A>C (n.6573-25A>C)
c.*6044-25A>C (n.*6044-25A>C)
n.992-25A>C
n.1330-25A>C
n.991-25A>C
n.8057-25A>C
n.1797-25A>C
n.2287-25A>C
c.*1637-25A>C (n.*1637-25A>C)
c.*1708-25A>C (n.*1708-25A>C)
n.2788-25A>C
c.641-16214T>G (n.641-16214T>G)
n.1977-25A>C
c.2529-25A>C (n.2529-25A>C)
c.6408-25A>C (n.6408-25A>C)
c.5529-25A>C (n.5529-25A>C)
c.5265-25A>C (n.5265-25A>C)
c.1644-25A>C (n.1644-25A>C)
c.*38+9935T>G (n.*38+9935T>G)
 gnomAD v4
11g.108325285A>GCA6265981ATM,C11orf65c.6573-25A>G (n.6573-25A>G)
c.*6044-25A>G (n.*6044-25A>G)
n.992-25A>G
n.1330-25A>G
n.991-25A>G
n.8057-25A>G
n.1797-25A>G
n.2287-25A>G
c.*1637-25A>G (n.*1637-25A>G)
c.*1708-25A>G (n.*1708-25A>G)
n.2788-25A>G
c.641-16214T>C (n.641-16214T>C)
n.1977-25A>G
c.2529-25A>G (n.2529-25A>G)
c.6408-25A>G (n.6408-25A>G)
c.5529-25A>G (n.5529-25A>G)
c.5265-25A>G (n.5265-25A>G)
c.1644-25A>G (n.1644-25A>G)
c.*38+9935T>C (n.*38+9935T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325285A>TCA2615858352ATM,C11orf65c.6573-25A>T (n.6573-25A>T)
c.*6044-25A>T (n.*6044-25A>T)
n.992-25A>T
n.1330-25A>T
n.991-25A>T
n.8057-25A>T
n.1797-25A>T
n.2287-25A>T
c.*1637-25A>T (n.*1637-25A>T)
c.*1708-25A>T (n.*1708-25A>T)
n.2788-25A>T
c.641-16214T>A (n.641-16214T>A)
n.1977-25A>T
c.2529-25A>T (n.2529-25A>T)
c.6408-25A>T (n.6408-25A>T)
c.5529-25A>T (n.5529-25A>T)
c.5265-25A>T (n.5265-25A>T)
c.1644-25A>T (n.1644-25A>T)
c.*38+9935T>A (n.*38+9935T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108325288_108325296delCA1139770412ATM,C11orf65c.6573-22_6573-14del (n.6573-22_6573-14del)
c.*6044-22_*6044-14del (n.*6044-22_*6044-14del)
n.992-22_992-14del
n.1330-22_1330-14del
n.991-22_991-14del
n.8057-22_8057-14del
n.1797-22_1797-14del
n.2287-22_2287-14del
c.*1637-22_*1637-14del (n.*1637-22_*1637-14del)
c.*1708-22_*1708-14del (n.*1708-22_*1708-14del)
n.2788-22_2788-14del
c.641-16222_641-16214del (n.641-16222_641-16214del)
n.1977-22_1977-14del
c.2529-22_2529-14del (n.2529-22_2529-14del)
c.6408-22_6408-14del (n.6408-22_6408-14del)
c.5529-22_5529-14del (n.5529-22_5529-14del)
c.5265-22_5265-14del (n.5265-22_5265-14del)
c.1644-22_1644-14del (n.1644-22_1644-14del)
c.*38+9927_*38+9935del (n.*38+9927_*38+9935del)
 gnomAD v4
11g.108325286T>ACA2615858355ATM,C11orf65c.6573-24T>A (n.6573-24T>A)
c.*6044-24T>A (n.*6044-24T>A)
n.992-24T>A
n.1330-24T>A
n.991-24T>A
n.8057-24T>A
n.1797-24T>A
n.2287-24T>A
c.*1637-24T>A (n.*1637-24T>A)
c.*1708-24T>A (n.*1708-24T>A)
n.2788-24T>A
c.641-16215A>T (n.641-16215A>T)
n.1977-24T>A
c.2529-24T>A (n.2529-24T>A)
c.6408-24T>A (n.6408-24T>A)
c.5529-24T>A (n.5529-24T>A)
c.5265-24T>A (n.5265-24T>A)
c.1644-24T>A (n.1644-24T>A)
c.*38+9934A>T (n.*38+9934A>T)
 gnomAD v4
11g.108325286T>CCA2615858357ATM,C11orf65c.6573-24T>C (n.6573-24T>C)
c.*6044-24T>C (n.*6044-24T>C)
n.992-24T>C
n.1330-24T>C
n.991-24T>C
n.8057-24T>C
n.1797-24T>C
n.2287-24T>C
c.*1637-24T>C (n.*1637-24T>C)
c.*1708-24T>C (n.*1708-24T>C)
n.2788-24T>C
c.641-16215A>G (n.641-16215A>G)
n.1977-24T>C
c.2529-24T>C (n.2529-24T>C)
c.6408-24T>C (n.6408-24T>C)
c.5529-24T>C (n.5529-24T>C)
c.5265-24T>C (n.5265-24T>C)
c.1644-24T>C (n.1644-24T>C)
c.*38+9934A>G (n.*38+9934A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108325286_108325287insTTTTTTCA942024348ATM,C11orf65c.6573-24_6573-23insTTTTTT (n.6573-24_6573-23insTTTTTT)
c.*6044-24_*6044-23insTTTTTT (n.*6044-24_*6044-23insTTTTTT)
n.992-24_992-23insTTTTTT
n.1330-24_1330-23insTTTTTT
n.991-24_991-23insTTTTTT
n.8057-24_8057-23insTTTTTT
n.1797-24_1797-23insTTTTTT
n.2287-24_2287-23insTTTTTT
c.*1637-24_*1637-23insTTTTTT (n.*1637-24_*1637-23insTTTTTT)
c.*1708-24_*1708-23insTTTTTT (n.*1708-24_*1708-23insTTTTTT)
n.2788-24_2788-23insTTTTTT
c.641-16215_641-16214insAAAAAA (n.641-16215_641-16214insAAAAAA)
n.1977-24_1977-23insTTTTTT
c.2529-24_2529-23insTTTTTT (n.2529-24_2529-23insTTTTTT)
c.6408-24_6408-23insTTTTTT (n.6408-24_6408-23insTTTTTT)
c.5529-24_5529-23insTTTTTT (n.5529-24_5529-23insTTTTTT)
c.5265-24_5265-23insTTTTTT (n.5265-24_5265-23insTTTTTT)
c.1644-24_1644-23insTTTTTT (n.1644-24_1644-23insTTTTTT)
c.*38+9934_*38+9935insAAAAAA (n.*38+9934_*38+9935insAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325287G>ACA2615858359ATM,C11orf65c.6573-23G>A (n.6573-23G>A)
c.*6044-23G>A (n.*6044-23G>A)
n.992-23G>A
n.1330-23G>A
n.991-23G>A
n.8057-23G>A
n.1797-23G>A
n.2287-23G>A
c.*1637-23G>A (n.*1637-23G>A)
c.*1708-23G>A (n.*1708-23G>A)
n.2788-23G>A
c.641-16216C>T (n.641-16216C>T)
n.1977-23G>A
c.2529-23G>A (n.2529-23G>A)
c.6408-23G>A (n.6408-23G>A)
c.5529-23G>A (n.5529-23G>A)
c.5265-23G>A (n.5265-23G>A)
c.1644-23G>A (n.1644-23G>A)
c.*38+9933C>T (n.*38+9933C>T)
 gnomAD v4
11g.108325287G>CCA2724977631ATM,C11orf65c.6573-23G>C (n.6573-23G>C)
c.*6044-23G>C (n.*6044-23G>C)
n.992-23G>C
n.1330-23G>C
n.991-23G>C
n.8057-23G>C
n.1797-23G>C
n.2287-23G>C
c.*1637-23G>C (n.*1637-23G>C)
c.*1708-23G>C (n.*1708-23G>C)
n.2788-23G>C
c.641-16216C>G (n.641-16216C>G)
n.1977-23G>C
c.2529-23G>C (n.2529-23G>C)
c.6408-23G>C (n.6408-23G>C)
c.5529-23G>C (n.5529-23G>C)
c.5265-23G>C (n.5265-23G>C)
c.1644-23G>C (n.1644-23G>C)
c.*38+9933C>G (n.*38+9933C>G)
 dbSNP
11g.108325287G=CA1998807708ATM,C11orf65c.6573-23G= (n.6573-23G=)
c.*6044-23G= (n.*6044-23G=)
n.992-23G=
n.1330-23G=
n.991-23G=
n.8057-23G=
n.1797-23G=
n.2287-23G=
c.*1637-23G= (n.*1637-23G=)
c.*1708-23G= (n.*1708-23G=)
n.2788-23G=
c.641-16216C= (n.641-16216C=)
n.1977-23G=
c.2529-23G= (n.2529-23G=)
c.6408-23G= (n.6408-23G=)
c.5529-23G= (n.5529-23G=)
c.5265-23G= (n.5265-23G=)
c.1644-23G= (n.1644-23G=)
c.*38+9933C= (n.*38+9933C=)
11g.108325287G>TCA915947663ATM,C11orf65c.6573-23G>T (n.6573-23G>T)
c.*6044-23G>T (n.*6044-23G>T)
n.992-23G>T
n.1330-23G>T
n.991-23G>T
n.8057-23G>T
n.1797-23G>T
n.2287-23G>T
c.*1637-23G>T (n.*1637-23G>T)
c.*1708-23G>T (n.*1708-23G>T)
n.2788-23G>T
c.641-16216C>A (n.641-16216C>A)
n.1977-23G>T
c.2529-23G>T (n.2529-23G>T)
c.6408-23G>T (n.6408-23G>T)
c.5529-23G>T (n.5529-23G>T)
c.5265-23G>T (n.5265-23G>T)
c.1644-23G>T (n.1644-23G>T)
c.*38+9933C>A (n.*38+9933C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325287_108325289delCA942024354ATM,C11orf65c.6573-23_6573-21del (n.6573-23_6573-21del)
c.*6044-23_*6044-21del (n.*6044-23_*6044-21del)
n.992-23_992-21del
n.1330-23_1330-21del
n.991-23_991-21del
n.8057-23_8057-21del
n.1797-23_1797-21del
n.2287-23_2287-21del
c.*1637-23_*1637-21del (n.*1637-23_*1637-21del)
c.*1708-23_*1708-21del (n.*1708-23_*1708-21del)
n.2788-23_2788-21del
c.641-16218_641-16216del (n.641-16218_641-16216del)
n.1977-23_1977-21del
c.2529-23_2529-21del (n.2529-23_2529-21del)
c.6408-23_6408-21del (n.6408-23_6408-21del)
c.5529-23_5529-21del (n.5529-23_5529-21del)
c.5265-23_5265-21del (n.5265-23_5265-21del)
c.1644-23_1644-21del (n.1644-23_1644-21del)
c.*38+9931_*38+9933del (n.*38+9931_*38+9933del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325288A>GCA2725222217ATM,C11orf65c.6573-22A>G (n.6573-22A>G)
c.*6044-22A>G (n.*6044-22A>G)
n.992-22A>G
n.1330-22A>G
n.991-22A>G
n.8057-22A>G
n.1797-22A>G
n.2287-22A>G
c.*1637-22A>G (n.*1637-22A>G)
c.*1708-22A>G (n.*1708-22A>G)
n.2788-22A>G
c.641-16217T>C (n.641-16217T>C)
n.1977-22A>G
c.2529-22A>G (n.2529-22A>G)
c.6408-22A>G (n.6408-22A>G)
c.5529-22A>G (n.5529-22A>G)
c.5265-22A>G (n.5265-22A>G)
c.1644-22A>G (n.1644-22A>G)
c.*38+9932T>C (n.*38+9932T>C)
 dbSNP
11g.108325288A>TCA942024356ATM,C11orf65c.6573-22A>T (n.6573-22A>T)
c.*6044-22A>T (n.*6044-22A>T)
n.992-22A>T
n.1330-22A>T
n.991-22A>T
n.8057-22A>T
n.1797-22A>T
n.2287-22A>T
c.*1637-22A>T (n.*1637-22A>T)
c.*1708-22A>T (n.*1708-22A>T)
n.2788-22A>T
c.641-16217T>A (n.641-16217T>A)
n.1977-22A>T
c.2529-22A>T (n.2529-22A>T)
c.6408-22A>T (n.6408-22A>T)
c.5529-22A>T (n.5529-22A>T)
c.5265-22A>T (n.5265-22A>T)
c.1644-22A>T (n.1644-22A>T)
c.*38+9932T>A (n.*38+9932T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325289A=CA1998807709ATM,C11orf65c.6573-21A= (n.6573-21A=)
c.*6044-21A= (n.*6044-21A=)
n.992-21A=
n.1330-21A=
n.991-21A=
n.8057-21A=
n.1797-21A=
n.2287-21A=
c.*1637-21A= (n.*1637-21A=)
c.*1708-21A= (n.*1708-21A=)
n.2788-21A=
c.641-16218T= (n.641-16218T=)
n.1977-21A=
c.2529-21A= (n.2529-21A=)
c.6408-21A= (n.6408-21A=)
c.5529-21A= (n.5529-21A=)
c.5265-21A= (n.5265-21A=)
c.1644-21A= (n.1644-21A=)
c.*38+9931T= (n.*38+9931T=)
11g.108325289A>CCA942024359ATM,C11orf65c.6573-21A>C (n.6573-21A>C)
c.*6044-21A>C (n.*6044-21A>C)
n.992-21A>C
n.1330-21A>C
n.991-21A>C
n.8057-21A>C
n.1797-21A>C
n.2287-21A>C
c.*1637-21A>C (n.*1637-21A>C)
c.*1708-21A>C (n.*1708-21A>C)
n.2788-21A>C
c.641-16218T>G (n.641-16218T>G)
n.1977-21A>C
c.2529-21A>C (n.2529-21A>C)
c.6408-21A>C (n.6408-21A>C)
c.5529-21A>C (n.5529-21A>C)
c.5265-21A>C (n.5265-21A>C)
c.1644-21A>C (n.1644-21A>C)
c.*38+9931T>G (n.*38+9931T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325289A>TCA942024369ATM,C11orf65c.6573-21A>T (n.6573-21A>T)
c.*6044-21A>T (n.*6044-21A>T)
n.992-21A>T
n.1330-21A>T
n.991-21A>T
n.8057-21A>T
n.1797-21A>T
n.2287-21A>T
c.*1637-21A>T (n.*1637-21A>T)
c.*1708-21A>T (n.*1708-21A>T)
n.2788-21A>T
c.641-16218T>A (n.641-16218T>A)
n.1977-21A>T
c.2529-21A>T (n.2529-21A>T)
c.6408-21A>T (n.6408-21A>T)
c.5529-21A>T (n.5529-21A>T)
c.5265-21A>T (n.5265-21A>T)
c.1644-21A>T (n.1644-21A>T)
c.*38+9931T>A (n.*38+9931T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325290C>ACA942024371ATM,C11orf65c.6573-20C>A (n.6573-20C>A)
c.*6044-20C>A (n.*6044-20C>A)
n.992-20C>A
n.1330-20C>A
n.991-20C>A
n.8057-20C>A
n.1797-20C>A
n.2287-20C>A
c.*1637-20C>A (n.*1637-20C>A)
c.*1708-20C>A (n.*1708-20C>A)
n.2788-20C>A
c.641-16219G>T (n.641-16219G>T)
n.1977-20C>A
c.2529-20C>A (n.2529-20C>A)
c.6408-20C>A (n.6408-20C>A)
c.5529-20C>A (n.5529-20C>A)
c.5265-20C>A (n.5265-20C>A)
c.1644-20C>A (n.1644-20C>A)
c.*38+9930G>T (n.*38+9930G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325290C>GCA2725222235ATM,C11orf65c.6573-20C>G (n.6573-20C>G)
c.*6044-20C>G (n.*6044-20C>G)
n.992-20C>G
n.1330-20C>G
n.991-20C>G
n.8057-20C>G
n.1797-20C>G
n.2287-20C>G
c.*1637-20C>G (n.*1637-20C>G)
c.*1708-20C>G (n.*1708-20C>G)
n.2788-20C>G
c.641-16219G>C (n.641-16219G>C)
n.1977-20C>G
c.2529-20C>G (n.2529-20C>G)
c.6408-20C>G (n.6408-20C>G)
c.5529-20C>G (n.5529-20C>G)
c.5265-20C>G (n.5265-20C>G)
c.1644-20C>G (n.1644-20C>G)
c.*38+9930G>C (n.*38+9930G>C)
 dbSNP
11g.108325290C>TCA942024373ATM,C11orf65c.6573-20C>T (n.6573-20C>T)
c.*6044-20C>T (n.*6044-20C>T)
n.992-20C>T
n.1330-20C>T
n.991-20C>T
n.8057-20C>T
n.1797-20C>T
n.2287-20C>T
c.*1637-20C>T (n.*1637-20C>T)
c.*1708-20C>T (n.*1708-20C>T)
n.2788-20C>T
c.641-16219G>A (n.641-16219G>A)
n.1977-20C>T
c.2529-20C>T (n.2529-20C>T)
c.6408-20C>T (n.6408-20C>T)
c.5529-20C>T (n.5529-20C>T)
c.5265-20C>T (n.5265-20C>T)
c.1644-20C>T (n.1644-20C>T)
c.*38+9930G>A (n.*38+9930G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325291T>ACA2615858365ATM,C11orf65c.6573-19T>A (n.6573-19T>A)
c.*6044-19T>A (n.*6044-19T>A)
n.992-19T>A
n.1330-19T>A
n.991-19T>A
n.8057-19T>A
n.1797-19T>A
n.2287-19T>A
c.*1637-19T>A (n.*1637-19T>A)
c.*1708-19T>A (n.*1708-19T>A)
n.2788-19T>A
c.641-16220A>T (n.641-16220A>T)
n.1977-19T>A
c.2529-19T>A (n.2529-19T>A)
c.6408-19T>A (n.6408-19T>A)
c.5529-19T>A (n.5529-19T>A)
c.5265-19T>A (n.5265-19T>A)
c.1644-19T>A (n.1644-19T>A)
c.*38+9929A>T (n.*38+9929A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108325291T>CCA2725222239ATM,C11orf65c.6573-19T>C (n.6573-19T>C)
c.*6044-19T>C (n.*6044-19T>C)
n.992-19T>C
n.1330-19T>C
n.991-19T>C
n.8057-19T>C
n.1797-19T>C
n.2287-19T>C
c.*1637-19T>C (n.*1637-19T>C)
c.*1708-19T>C (n.*1708-19T>C)
n.2788-19T>C
c.641-16220A>G (n.641-16220A>G)
n.1977-19T>C
c.2529-19T>C (n.2529-19T>C)
c.6408-19T>C (n.6408-19T>C)
c.5529-19T>C (n.5529-19T>C)
c.5265-19T>C (n.5265-19T>C)
c.1644-19T>C (n.1644-19T>C)
c.*38+9929A>G (n.*38+9929A>G)
 dbSNP
11g.108325291T=CA1998807710ATM,C11orf65c.6573-19T= (n.6573-19T=)
c.*6044-19T= (n.*6044-19T=)
n.992-19T=
n.1330-19T=
n.991-19T=
n.8057-19T=
n.1797-19T=
n.2287-19T=
c.*1637-19T= (n.*1637-19T=)
c.*1708-19T= (n.*1708-19T=)
n.2788-19T=
c.641-16220A= (n.641-16220A=)
n.1977-19T=
c.2529-19T= (n.2529-19T=)
c.6408-19T= (n.6408-19T=)
c.5529-19T= (n.5529-19T=)
c.5265-19T= (n.5265-19T=)
c.1644-19T= (n.1644-19T=)
c.*38+9929A= (n.*38+9929A=)
11g.108325292C>ACA2574971487ATM,C11orf65c.6573-18C>A (n.6573-18C>A)
c.*6044-18C>A (n.*6044-18C>A)
n.992-18C>A
n.1330-18C>A
n.991-18C>A
n.8057-18C>A
n.1797-18C>A
n.2287-18C>A
c.*1637-18C>A (n.*1637-18C>A)
c.*1708-18C>A (n.*1708-18C>A)
n.2788-18C>A
c.641-16221G>T (n.641-16221G>T)
n.1977-18C>A
c.2529-18C>A (n.2529-18C>A)
c.6408-18C>A (n.6408-18C>A)
c.5529-18C>A (n.5529-18C>A)
c.5265-18C>A (n.5265-18C>A)
c.1644-18C>A (n.1644-18C>A)
c.*38+9928G>T (n.*38+9928G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108325292C=CA1998807713ATM,C11orf65c.6573-18C= (n.6573-18C=)
c.*6044-18C= (n.*6044-18C=)
n.992-18C=
n.1330-18C=
n.991-18C=
n.8057-18C=
n.1797-18C=
n.2287-18C=
c.*1637-18C= (n.*1637-18C=)
c.*1708-18C= (n.*1708-18C=)
n.2788-18C=
c.641-16221G= (n.641-16221G=)
n.1977-18C=
c.2529-18C= (n.2529-18C=)
c.6408-18C= (n.6408-18C=)
c.5529-18C= (n.5529-18C=)
c.5265-18C= (n.5265-18C=)
c.1644-18C= (n.1644-18C=)
c.*38+9928G= (n.*38+9928G=)
11g.108325292C>GCA2615858369ATM,C11orf65c.6573-18C>G (n.6573-18C>G)
c.*6044-18C>G (n.*6044-18C>G)
n.992-18C>G
n.1330-18C>G
n.991-18C>G
n.8057-18C>G
n.1797-18C>G
n.2287-18C>G
c.*1637-18C>G (n.*1637-18C>G)
c.*1708-18C>G (n.*1708-18C>G)
n.2788-18C>G
c.641-16221G>C (n.641-16221G>C)
n.1977-18C>G
c.2529-18C>G (n.2529-18C>G)
c.6408-18C>G (n.6408-18C>G)
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c.5265-18C>G (n.5265-18C>G)
c.1644-18C>G (n.1644-18C>G)
c.*38+9928G>C (n.*38+9928G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108325292C>TCA942024377ATM,C11orf65c.6573-18C>T (n.6573-18C>T)
c.*6044-18C>T (n.*6044-18C>T)
n.992-18C>T
n.1330-18C>T
n.991-18C>T
n.8057-18C>T
n.1797-18C>T
n.2287-18C>T
c.*1637-18C>T (n.*1637-18C>T)
c.*1708-18C>T (n.*1708-18C>T)
n.2788-18C>T
c.641-16221G>A (n.641-16221G>A)
n.1977-18C>T
c.2529-18C>T (n.2529-18C>T)
c.6408-18C>T (n.6408-18C>T)
c.5529-18C>T (n.5529-18C>T)
c.5265-18C>T (n.5265-18C>T)
c.1644-18C>T (n.1644-18C>T)
c.*38+9928G>A (n.*38+9928G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325293_108325294insCCCTCA1998807711ATM,C11orf65c.6573-17_6573-16insCCCT (n.6573-17_6573-16insCCCT)
c.*6044-17_*6044-16insCCCT (n.*6044-17_*6044-16insCCCT)
n.992-17_992-16insCCCT
n.1330-17_1330-16insCCCT
n.991-17_991-16insCCCT
n.8057-17_8057-16insCCCT
n.1797-17_1797-16insCCCT
n.2287-17_2287-16insCCCT
c.*1637-17_*1637-16insCCCT (n.*1637-17_*1637-16insCCCT)
c.*1708-17_*1708-16insCCCT (n.*1708-17_*1708-16insCCCT)
n.2788-17_2788-16insCCCT
c.641-16221_641-16220insGGAG (n.641-16221_641-16220insGGAG)
n.1977-17_1977-16insCCCT
c.2529-17_2529-16insCCCT (n.2529-17_2529-16insCCCT)
c.6408-17_6408-16insCCCT (n.6408-17_6408-16insCCCT)
c.5529-17_5529-16insCCCT (n.5529-17_5529-16insCCCT)
c.5265-17_5265-16insCCCT (n.5265-17_5265-16insCCCT)
c.1644-17_1644-16insCCCT (n.1644-17_1644-16insCCCT)
c.*38+9928_*38+9929insGGAG (n.*38+9928_*38+9929insGGAG)
 dbSNP
11g.108325292_108325294delinsCTACA1998807712ATM,C11orf65c.6573-18_6573-16delinsCTA (n.6573-18_6573-16delinsCTA)
c.*6044-18_*6044-16delinsCTA (n.*6044-18_*6044-16delinsCTA)
n.992-18_992-16delinsCTA
n.1330-18_1330-16delinsCTA
n.991-18_991-16delinsCTA
n.8057-18_8057-16delinsCTA
n.1797-18_1797-16delinsCTA
n.2287-18_2287-16delinsCTA
c.*1637-18_*1637-16delinsCTA (n.*1637-18_*1637-16delinsCTA)
c.*1708-18_*1708-16delinsCTA (n.*1708-18_*1708-16delinsCTA)
n.2788-18_2788-16delinsCTA
c.641-16223_641-16221delinsTAG (n.641-16223_641-16221delinsTAG)
n.1977-18_1977-16delinsCTA
c.2529-18_2529-16delinsCTA (n.2529-18_2529-16delinsCTA)
c.6408-18_6408-16delinsCTA (n.6408-18_6408-16delinsCTA)
c.5529-18_5529-16delinsCTA (n.5529-18_5529-16delinsCTA)
c.5265-18_5265-16delinsCTA (n.5265-18_5265-16delinsCTA)
c.1644-18_1644-16delinsCTA (n.1644-18_1644-16delinsCTA)
c.*38+9926_*38+9928delinsTAG (n.*38+9926_*38+9928delinsTAG)
11g.108325293T>ACA2615858379ATM,C11orf65c.6573-17T>A (n.6573-17T>A)
c.*6044-17T>A (n.*6044-17T>A)
n.992-17T>A
n.1330-17T>A
n.991-17T>A
n.8057-17T>A
n.1797-17T>A
n.2287-17T>A
c.*1637-17T>A (n.*1637-17T>A)
c.*1708-17T>A (n.*1708-17T>A)
n.2788-17T>A
c.641-16222A>T (n.641-16222A>T)
n.1977-17T>A
c.2529-17T>A (n.2529-17T>A)
c.6408-17T>A (n.6408-17T>A)
c.5529-17T>A (n.5529-17T>A)
c.5265-17T>A (n.5265-17T>A)
c.1644-17T>A (n.1644-17T>A)
c.*38+9927A>T (n.*38+9927A>T)
 gnomAD v4
11g.108325293T>CCA2615858382ATM,C11orf65c.6573-17T>C (n.6573-17T>C)
c.*6044-17T>C (n.*6044-17T>C)
n.992-17T>C
n.1330-17T>C
n.991-17T>C
n.8057-17T>C
n.1797-17T>C
n.2287-17T>C
c.*1637-17T>C (n.*1637-17T>C)
c.*1708-17T>C (n.*1708-17T>C)
n.2788-17T>C
c.641-16222A>G (n.641-16222A>G)
n.1977-17T>C
c.2529-17T>C (n.2529-17T>C)
c.6408-17T>C (n.6408-17T>C)
c.5529-17T>C (n.5529-17T>C)
c.5265-17T>C (n.5265-17T>C)
c.1644-17T>C (n.1644-17T>C)
c.*38+9927A>G (n.*38+9927A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108325293dupCA913188424ATM,C11orf65c.6573-17dup (n.6573-17dup)
c.*6044-17dup (n.*6044-17dup)
n.992-17dup
n.1330-17dup
n.991-17dup
n.8057-17dup
n.1797-17dup
n.2287-17dup
c.*1637-17dup (n.*1637-17dup)
c.*1708-17dup (n.*1708-17dup)
n.2788-17dup
c.641-16222dup (n.641-16222dup)
n.1977-17dup
c.2529-17dup (n.2529-17dup)
c.6408-17dup (n.6408-17dup)
c.5529-17dup (n.5529-17dup)
c.5265-17dup (n.5265-17dup)
c.1644-17dup (n.1644-17dup)
c.*38+9927dup (n.*38+9927dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325294_108325295delCA16619217ATM,C11orf65c.6573-16_6573-15del (n.6573-16_6573-15del)
c.*6044-16_*6044-15del (n.*6044-16_*6044-15del)
n.992-16_992-15del
n.1330-16_1330-15del
n.991-16_991-15del
n.8057-16_8057-15del
n.1797-16_1797-15del
n.2287-16_2287-15del
c.*1637-16_*1637-15del (n.*1637-16_*1637-15del)
c.*1708-16_*1708-15del (n.*1708-16_*1708-15del)
n.2788-16_2788-15del
c.641-16223_641-16222del (n.641-16223_641-16222del)
n.1977-16_1977-15del
c.2529-16_2529-15del (n.2529-16_2529-15del)
c.6408-16_6408-15del (n.6408-16_6408-15del)
c.5529-16_5529-15del (n.5529-16_5529-15del)
c.5265-16_5265-15del (n.5265-16_5265-15del)
c.1644-16_1644-15del (n.1644-16_1644-15del)
c.*38+9926_*38+9927del (n.*38+9926_*38+9927del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325294A=CA1998807714ATM,C11orf65c.6573-16A= (n.6573-16A=)
c.*6044-16A= (n.*6044-16A=)
n.992-16A=
n.1330-16A=
n.991-16A=
n.8057-16A=
n.1797-16A=
n.2287-16A=
c.*1637-16A= (n.*1637-16A=)
c.*1708-16A= (n.*1708-16A=)
n.2788-16A=
c.641-16223T= (n.641-16223T=)
n.1977-16A=
c.2529-16A= (n.2529-16A=)
c.6408-16A= (n.6408-16A=)
c.5529-16A= (n.5529-16A=)
c.5265-16A= (n.5265-16A=)
c.1644-16A= (n.1644-16A=)
c.*38+9926T= (n.*38+9926T=)
11g.108325294A>GCA6265982ATM,C11orf65c.6573-16A>G (n.6573-16A>G)
c.*6044-16A>G (n.*6044-16A>G)
n.992-16A>G
n.1330-16A>G
n.991-16A>G
n.8057-16A>G
n.1797-16A>G
n.2287-16A>G
c.*1637-16A>G (n.*1637-16A>G)
c.*1708-16A>G (n.*1708-16A>G)
n.2788-16A>G
c.641-16223T>C (n.641-16223T>C)
n.1977-16A>G
c.2529-16A>G (n.2529-16A>G)
c.6408-16A>G (n.6408-16A>G)
c.5529-16A>G (n.5529-16A>G)
c.5265-16A>G (n.5265-16A>G)
c.1644-16A>G (n.1644-16A>G)
c.*38+9926T>C (n.*38+9926T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325294A>TCA942024390ATM,C11orf65c.6573-16A>T (n.6573-16A>T)
c.*6044-16A>T (n.*6044-16A>T)
n.992-16A>T
n.1330-16A>T
n.991-16A>T
n.8057-16A>T
n.1797-16A>T
n.2287-16A>T
c.*1637-16A>T (n.*1637-16A>T)
c.*1708-16A>T (n.*1708-16A>T)
n.2788-16A>T
c.641-16223T>A (n.641-16223T>A)
n.1977-16A>T
c.2529-16A>T (n.2529-16A>T)
c.6408-16A>T (n.6408-16A>T)
c.5529-16A>T (n.5529-16A>T)
c.5265-16A>T (n.5265-16A>T)
c.1644-16A>T (n.1644-16A>T)
c.*38+9926T>A (n.*38+9926T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325295T>ACA2615858395ATM,C11orf65c.6573-15T>A (n.6573-15T>A)
c.*6044-15T>A (n.*6044-15T>A)
n.992-15T>A
n.1330-15T>A
n.991-15T>A
n.8057-15T>A
n.1797-15T>A
n.2287-15T>A
c.*1637-15T>A (n.*1637-15T>A)
c.*1708-15T>A (n.*1708-15T>A)
n.2788-15T>A
c.641-16224A>T (n.641-16224A>T)
n.1977-15T>A
c.2529-15T>A (n.2529-15T>A)
c.6408-15T>A (n.6408-15T>A)
c.5529-15T>A (n.5529-15T>A)
c.5265-15T>A (n.5265-15T>A)
c.1644-15T>A (n.1644-15T>A)
c.*38+9925A>T (n.*38+9925A>T)
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
11g.108325295T>GCA2573053409ATM,C11orf65c.6573-15T>G (n.6573-15T>G)
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n.992-15T>G
n.1330-15T>G
n.991-15T>G
n.8057-15T>G
n.1797-15T>G
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched