UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108325268_108325282del | CA2615858139 | ATM,C11orf65 | c.6573-42_6573-28del (n.6573-42_6573-28del) c.*6044-42_*6044-28del (n.*6044-42_*6044-28del) n.992-42_992-28del n.1330-42_1330-28del n.991-42_991-28del n.8057-42_8057-28del n.1797-42_1797-28del n.2287-42_2287-28del c.*1637-42_*1637-28del (n.*1637-42_*1637-28del) c.*1708-42_*1708-28del (n.*1708-42_*1708-28del) n.2788-42_2788-28del c.641-16209_641-16195del (n.641-16209_641-16195del) n.1977-42_1977-28del c.2529-42_2529-28del (n.2529-42_2529-28del) c.6408-42_6408-28del (n.6408-42_6408-28del) c.5529-42_5529-28del (n.5529-42_5529-28del) c.5265-42_5265-28del (n.5265-42_5265-28del) c.1644-42_1644-28del (n.1644-42_1644-28del) c.*38+9940_*38+9954del (n.*38+9940_*38+9954del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108325274_108325277del | CA2615858269 | ATM,C11orf65 | c.6573-36_6573-33del (n.6573-36_6573-33del) c.*6044-36_*6044-33del (n.*6044-36_*6044-33del) n.992-36_992-33del n.1330-36_1330-33del n.991-36_991-33del n.8057-36_8057-33del n.1797-36_1797-33del n.2287-36_2287-33del c.*1637-36_*1637-33del (n.*1637-36_*1637-33del) c.*1708-36_*1708-33del (n.*1708-36_*1708-33del) n.2788-36_2788-33del c.641-16205_641-16202del (n.641-16205_641-16202del) n.1977-36_1977-33del c.2529-36_2529-33del (n.2529-36_2529-33del) c.6408-36_6408-33del (n.6408-36_6408-33del) c.5529-36_5529-33del (n.5529-36_5529-33del) c.5265-36_5265-33del (n.5265-36_5265-33del) c.1644-36_1644-33del (n.1644-36_1644-33del) c.*38+9944_*38+9947del (n.*38+9944_*38+9947del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108325274_108325276del | CA2793549004 | ATM,C11orf65 | c.6573-36_6573-34del (n.6573-36_6573-34del) c.*6044-36_*6044-34del (n.*6044-36_*6044-34del) n.992-36_992-34del n.1330-36_1330-34del n.991-36_991-34del n.8057-36_8057-34del n.1797-36_1797-34del n.2287-36_2287-34del c.*1637-36_*1637-34del (n.*1637-36_*1637-34del) c.*1708-36_*1708-34del (n.*1708-36_*1708-34del) n.2788-36_2788-34del c.641-16205_641-16203del (n.641-16205_641-16203del) n.1977-36_1977-34del c.2529-36_2529-34del (n.2529-36_2529-34del) c.6408-36_6408-34del (n.6408-36_6408-34del) c.5529-36_5529-34del (n.5529-36_5529-34del) c.5265-36_5265-34del (n.5265-36_5265-34del) c.1644-36_1644-34del (n.1644-36_1644-34del) c.*38+9944_*38+9946del (n.*38+9944_*38+9946del) | |
| 11 | g.108325276del | CA2615858321 | ATM,C11orf65 | c.6573-34del (n.6573-34del) c.*6044-34del (n.*6044-34del) n.992-34del n.1330-34del n.991-34del n.8057-34del n.1797-34del n.2287-34del c.*1637-34del (n.*1637-34del) c.*1708-34del (n.*1708-34del) n.2788-34del c.641-16205del (n.641-16205del) n.1977-34del c.2529-34del (n.2529-34del) c.6408-34del (n.6408-34del) c.5529-34del (n.5529-34del) c.5265-34del (n.5265-34del) c.1644-34del (n.1644-34del) c.*38+9944del (n.*38+9944del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108325276C>A | CA942024317 | ATM,C11orf65 | c.6573-34C>A (n.6573-34C>A) c.*6044-34C>A (n.*6044-34C>A) n.992-34C>A n.1330-34C>A n.991-34C>A n.8057-34C>A n.1797-34C>A n.2287-34C>A c.*1637-34C>A (n.*1637-34C>A) c.*1708-34C>A (n.*1708-34C>A) n.2788-34C>A c.641-16205G>T (n.641-16205G>T) n.1977-34C>A c.2529-34C>A (n.2529-34C>A) c.6408-34C>A (n.6408-34C>A) c.5529-34C>A (n.5529-34C>A) c.5265-34C>A (n.5265-34C>A) c.1644-34C>A (n.1644-34C>A) c.*38+9944G>T (n.*38+9944G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325276C= | CA1998807701 | ATM,C11orf65 | c.6573-34C= (n.6573-34C=) c.*6044-34C= (n.*6044-34C=) n.992-34C= n.1330-34C= n.991-34C= n.8057-34C= n.1797-34C= n.2287-34C= c.*1637-34C= (n.*1637-34C=) c.*1708-34C= (n.*1708-34C=) n.2788-34C= c.641-16205G= (n.641-16205G=) n.1977-34C= c.2529-34C= (n.2529-34C=) c.6408-34C= (n.6408-34C=) c.5529-34C= (n.5529-34C=) c.5265-34C= (n.5265-34C=) c.1644-34C= (n.1644-34C=) c.*38+9944G= (n.*38+9944G=) | |
| 11 | g.108325276C>G | CA942024315 | ATM,C11orf65 | c.6573-34C>G (n.6573-34C>G) c.*6044-34C>G (n.*6044-34C>G) n.992-34C>G n.1330-34C>G n.991-34C>G n.8057-34C>G n.1797-34C>G n.2287-34C>G c.*1637-34C>G (n.*1637-34C>G) c.*1708-34C>G (n.*1708-34C>G) n.2788-34C>G c.641-16205G>C (n.641-16205G>C) n.1977-34C>G c.2529-34C>G (n.2529-34C>G) c.6408-34C>G (n.6408-34C>G) c.5529-34C>G (n.5529-34C>G) c.5265-34C>G (n.5265-34C>G) c.1644-34C>G (n.1644-34C>G) c.*38+9944G>C (n.*38+9944G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325276C>T | CA6265979 | ATM,C11orf65 | c.6573-34C>T (n.6573-34C>T) c.*6044-34C>T (n.*6044-34C>T) n.992-34C>T n.1330-34C>T n.991-34C>T n.8057-34C>T n.1797-34C>T n.2287-34C>T c.*1637-34C>T (n.*1637-34C>T) c.*1708-34C>T (n.*1708-34C>T) n.2788-34C>T c.641-16205G>A (n.641-16205G>A) n.1977-34C>T c.2529-34C>T (n.2529-34C>T) c.6408-34C>T (n.6408-34C>T) c.5529-34C>T (n.5529-34C>T) c.5265-34C>T (n.5265-34C>T) c.1644-34C>T (n.1644-34C>T) c.*38+9944G>A (n.*38+9944G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325277T>A | CA2615858325 | ATM,C11orf65 | c.6573-33T>A (n.6573-33T>A) c.*6044-33T>A (n.*6044-33T>A) n.992-33T>A n.1330-33T>A n.991-33T>A n.8057-33T>A n.1797-33T>A n.2287-33T>A c.*1637-33T>A (n.*1637-33T>A) c.*1708-33T>A (n.*1708-33T>A) n.2788-33T>A c.641-16206A>T (n.641-16206A>T) n.1977-33T>A c.2529-33T>A (n.2529-33T>A) c.6408-33T>A (n.6408-33T>A) c.5529-33T>A (n.5529-33T>A) c.5265-33T>A (n.5265-33T>A) c.1644-33T>A (n.1644-33T>A) c.*38+9943A>T (n.*38+9943A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108325277T>C | CA2615858327 | ATM,C11orf65 | c.6573-33T>C (n.6573-33T>C) c.*6044-33T>C (n.*6044-33T>C) n.992-33T>C n.1330-33T>C n.991-33T>C n.8057-33T>C n.1797-33T>C n.2287-33T>C c.*1637-33T>C (n.*1637-33T>C) c.*1708-33T>C (n.*1708-33T>C) n.2788-33T>C c.641-16206A>G (n.641-16206A>G) n.1977-33T>C c.2529-33T>C (n.2529-33T>C) c.6408-33T>C (n.6408-33T>C) c.5529-33T>C (n.5529-33T>C) c.5265-33T>C (n.5265-33T>C) c.1644-33T>C (n.1644-33T>C) c.*38+9943A>G (n.*38+9943A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108325277T>G | CA2615858328 | ATM,C11orf65 | c.6573-33T>G (n.6573-33T>G) c.*6044-33T>G (n.*6044-33T>G) n.992-33T>G n.1330-33T>G n.991-33T>G n.8057-33T>G n.1797-33T>G n.2287-33T>G c.*1637-33T>G (n.*1637-33T>G) c.*1708-33T>G (n.*1708-33T>G) n.2788-33T>G c.641-16206A>C (n.641-16206A>C) n.1977-33T>G c.2529-33T>G (n.2529-33T>G) c.6408-33T>G (n.6408-33T>G) c.5529-33T>G (n.5529-33T>G) c.5265-33T>G (n.5265-33T>G) c.1644-33T>G (n.1644-33T>G) c.*38+9943A>C (n.*38+9943A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108325278dup | CA2793549019 | ATM,C11orf65 | c.6573-32dup (n.6573-32dup) c.*6044-32dup (n.*6044-32dup) n.992-32dup n.1330-32dup n.991-32dup n.8057-32dup n.1797-32dup n.2287-32dup c.*1637-32dup (n.*1637-32dup) c.*1708-32dup (n.*1708-32dup) n.2788-32dup c.641-16206dup (n.641-16206dup) n.1977-32dup c.2529-32dup (n.2529-32dup) c.6408-32dup (n.6408-32dup) c.5529-32dup (n.5529-32dup) c.5265-32dup (n.5265-32dup) c.1644-32dup (n.1644-32dup) c.*38+9943dup (n.*38+9943dup) | |
| 11 | g.108325278T>C | CA942024323 | ATM,C11orf65 | c.6573-32T>C (n.6573-32T>C) c.*6044-32T>C (n.*6044-32T>C) n.992-32T>C n.1330-32T>C n.991-32T>C n.8057-32T>C n.1797-32T>C n.2287-32T>C c.*1637-32T>C (n.*1637-32T>C) c.*1708-32T>C (n.*1708-32T>C) n.2788-32T>C c.641-16207A>G (n.641-16207A>G) n.1977-32T>C c.2529-32T>C (n.2529-32T>C) c.6408-32T>C (n.6408-32T>C) c.5529-32T>C (n.5529-32T>C) c.5265-32T>C (n.5265-32T>C) c.1644-32T>C (n.1644-32T>C) c.*38+9942A>G (n.*38+9942A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325278_108325279insTTTTTTGT | CA942024321 | ATM,C11orf65 | c.6573-32_6573-31insTTTTTTGT (n.6573-32_6573-31insTTTTTTGT) c.*6044-32_*6044-31insTTTTTTGT (n.*6044-32_*6044-31insTTTTTTGT) n.992-32_992-31insTTTTTTGT n.1330-32_1330-31insTTTTTTGT n.991-32_991-31insTTTTTTGT n.8057-32_8057-31insTTTTTTGT n.1797-32_1797-31insTTTTTTGT n.2287-32_2287-31insTTTTTTGT c.*1637-32_*1637-31insTTTTTTGT (n.*1637-32_*1637-31insTTTTTTGT) c.*1708-32_*1708-31insTTTTTTGT (n.*1708-32_*1708-31insTTTTTTGT) n.2788-32_2788-31insTTTTTTGT c.641-16207_641-16206insCAAAAAAA (n.641-16207_641-16206insCAAAAAAA) n.1977-32_1977-31insTTTTTTGT c.2529-32_2529-31insTTTTTTGT (n.2529-32_2529-31insTTTTTTGT) c.6408-32_6408-31insTTTTTTGT (n.6408-32_6408-31insTTTTTTGT) c.5529-32_5529-31insTTTTTTGT (n.5529-32_5529-31insTTTTTTGT) c.5265-32_5265-31insTTTTTTGT (n.5265-32_5265-31insTTTTTTGT) c.1644-32_1644-31insTTTTTTGT (n.1644-32_1644-31insTTTTTTGT) c.*38+9942_*38+9943insCAAAAAAA (n.*38+9942_*38+9943insCAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325278_108325280delinsTGC | CA1998807702 | ATM,C11orf65 | c.6573-32_6573-30delinsTGC (n.6573-32_6573-30delinsTGC) c.*6044-32_*6044-30delinsTGC (n.*6044-32_*6044-30delinsTGC) n.992-32_992-30delinsTGC n.1330-32_1330-30delinsTGC n.991-32_991-30delinsTGC n.8057-32_8057-30delinsTGC n.1797-32_1797-30delinsTGC n.2287-32_2287-30delinsTGC c.*1637-32_*1637-30delinsTGC (n.*1637-32_*1637-30delinsTGC) c.*1708-32_*1708-30delinsTGC (n.*1708-32_*1708-30delinsTGC) n.2788-32_2788-30delinsTGC c.641-16209_641-16207delinsGCA (n.641-16209_641-16207delinsGCA) n.1977-32_1977-30delinsTGC c.2529-32_2529-30delinsTGC (n.2529-32_2529-30delinsTGC) c.6408-32_6408-30delinsTGC (n.6408-32_6408-30delinsTGC) c.5529-32_5529-30delinsTGC (n.5529-32_5529-30delinsTGC) c.5265-32_5265-30delinsTGC (n.5265-32_5265-30delinsTGC) c.1644-32_1644-30delinsTGC (n.1644-32_1644-30delinsTGC) c.*38+9940_*38+9942delinsGCA (n.*38+9940_*38+9942delinsGCA) | |
| 11 | g.108325279_108325281del | CA2615858329 | ATM,C11orf65 | c.6573-31_6573-29del (n.6573-31_6573-29del) c.*6044-31_*6044-29del (n.*6044-31_*6044-29del) n.992-31_992-29del n.1330-31_1330-29del n.991-31_991-29del n.8057-31_8057-29del n.1797-31_1797-29del n.2287-31_2287-29del c.*1637-31_*1637-29del (n.*1637-31_*1637-29del) c.*1708-31_*1708-29del (n.*1708-31_*1708-29del) n.2788-31_2788-29del c.641-16209_641-16207del (n.641-16209_641-16207del) n.1977-31_1977-29del c.2529-31_2529-29del (n.2529-31_2529-29del) c.6408-31_6408-29del (n.6408-31_6408-29del) c.5529-31_5529-29del (n.5529-31_5529-29del) c.5265-31_5265-29del (n.5265-31_5265-29del) c.1644-31_1644-29del (n.1644-31_1644-29del) c.*38+9940_*38+9942del (n.*38+9940_*38+9942del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108325279del | CA2793549026 | ATM,C11orf65 | c.6573-31del (n.6573-31del) c.*6044-31del (n.*6044-31del) n.992-31del n.1330-31del n.991-31del n.8057-31del n.1797-31del n.2287-31del c.*1637-31del (n.*1637-31del) c.*1708-31del (n.*1708-31del) n.2788-31del c.641-16208del (n.641-16208del) n.1977-31del c.2529-31del (n.2529-31del) c.6408-31del (n.6408-31del) c.5529-31del (n.5529-31del) c.5265-31del (n.5265-31del) c.1644-31del (n.1644-31del) c.*38+9941del (n.*38+9941del) | |
| 11 | g.108325279G>A | CA2615858330 | ATM,C11orf65 | c.6573-31G>A (n.6573-31G>A) c.*6044-31G>A (n.*6044-31G>A) n.992-31G>A n.1330-31G>A n.991-31G>A n.8057-31G>A n.1797-31G>A n.2287-31G>A c.*1637-31G>A (n.*1637-31G>A) c.*1708-31G>A (n.*1708-31G>A) n.2788-31G>A c.641-16208C>T (n.641-16208C>T) n.1977-31G>A c.2529-31G>A (n.2529-31G>A) c.6408-31G>A (n.6408-31G>A) c.5529-31G>A (n.5529-31G>A) c.5265-31G>A (n.5265-31G>A) c.1644-31G>A (n.1644-31G>A) c.*38+9941C>T (n.*38+9941C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108325279G>C | CA602132675 | ATM,C11orf65 | c.6573-31G>C (n.6573-31G>C) c.*6044-31G>C (n.*6044-31G>C) n.992-31G>C n.1330-31G>C n.991-31G>C n.8057-31G>C n.1797-31G>C n.2287-31G>C c.*1637-31G>C (n.*1637-31G>C) c.*1708-31G>C (n.*1708-31G>C) n.2788-31G>C c.641-16208C>G (n.641-16208C>G) n.1977-31G>C c.2529-31G>C (n.2529-31G>C) c.6408-31G>C (n.6408-31G>C) c.5529-31G>C (n.5529-31G>C) c.5265-31G>C (n.5265-31G>C) c.1644-31G>C (n.1644-31G>C) c.*38+9941C>G (n.*38+9941C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325279G= | CA1998807703 | ATM,C11orf65 | c.6573-31G= (n.6573-31G=) c.*6044-31G= (n.*6044-31G=) n.992-31G= n.1330-31G= n.991-31G= n.8057-31G= n.1797-31G= n.2287-31G= c.*1637-31G= (n.*1637-31G=) c.*1708-31G= (n.*1708-31G=) n.2788-31G= c.641-16208C= (n.641-16208C=) n.1977-31G= c.2529-31G= (n.2529-31G=) c.6408-31G= (n.6408-31G=) c.5529-31G= (n.5529-31G=) c.5265-31G= (n.5265-31G=) c.1644-31G= (n.1644-31G=) c.*38+9941C= (n.*38+9941C=) | |
| 11 | g.108325279G>T | CA602132674 | ATM,C11orf65 | c.6573-31G>T (n.6573-31G>T) c.*6044-31G>T (n.*6044-31G>T) n.992-31G>T n.1330-31G>T n.991-31G>T n.8057-31G>T n.1797-31G>T n.2287-31G>T c.*1637-31G>T (n.*1637-31G>T) c.*1708-31G>T (n.*1708-31G>T) n.2788-31G>T c.641-16208C>A (n.641-16208C>A) n.1977-31G>T c.2529-31G>T (n.2529-31G>T) c.6408-31G>T (n.6408-31G>T) c.5529-31G>T (n.5529-31G>T) c.5265-31G>T (n.5265-31G>T) c.1644-31G>T (n.1644-31G>T) c.*38+9941C>A (n.*38+9941C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325279_108325280del | CA602132676 | ATM,C11orf65 | c.6573-31_6573-30del (n.6573-31_6573-30del) c.*6044-31_*6044-30del (n.*6044-31_*6044-30del) n.992-31_992-30del n.1330-31_1330-30del n.991-31_991-30del n.8057-31_8057-30del n.1797-31_1797-30del n.2287-31_2287-30del c.*1637-31_*1637-30del (n.*1637-31_*1637-30del) c.*1708-31_*1708-30del (n.*1708-31_*1708-30del) n.2788-31_2788-30del c.641-16209_641-16208del (n.641-16209_641-16208del) n.1977-31_1977-30del c.2529-31_2529-30del (n.2529-31_2529-30del) c.6408-31_6408-30del (n.6408-31_6408-30del) c.5529-31_5529-30del (n.5529-31_5529-30del) c.5265-31_5265-30del (n.5265-31_5265-30del) c.1644-31_1644-30del (n.1644-31_1644-30del) c.*38+9940_*38+9941del (n.*38+9940_*38+9941del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325280C>A | CA2615858331 | ATM,C11orf65 | c.6573-30C>A (n.6573-30C>A) c.*6044-30C>A (n.*6044-30C>A) n.992-30C>A n.1330-30C>A n.991-30C>A n.8057-30C>A n.1797-30C>A n.2287-30C>A c.*1637-30C>A (n.*1637-30C>A) c.*1708-30C>A (n.*1708-30C>A) n.2788-30C>A c.641-16209G>T (n.641-16209G>T) n.1977-30C>A c.2529-30C>A (n.2529-30C>A) c.6408-30C>A (n.6408-30C>A) c.5529-30C>A (n.5529-30C>A) c.5265-30C>A (n.5265-30C>A) c.1644-30C>A (n.1644-30C>A) c.*38+9940G>T (n.*38+9940G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108325280C= | CA1998807704 | ATM,C11orf65 | c.6573-30C= (n.6573-30C=) c.*6044-30C= (n.*6044-30C=) n.992-30C= n.1330-30C= n.991-30C= n.8057-30C= n.1797-30C= n.2287-30C= c.*1637-30C= (n.*1637-30C=) c.*1708-30C= (n.*1708-30C=) n.2788-30C= c.641-16209G= (n.641-16209G=) n.1977-30C= c.2529-30C= (n.2529-30C=) c.6408-30C= (n.6408-30C=) c.5529-30C= (n.5529-30C=) c.5265-30C= (n.5265-30C=) c.1644-30C= (n.1644-30C=) c.*38+9940G= (n.*38+9940G=) | |
| 11 | g.108325280C>G | CA942024332 | ATM,C11orf65 | c.6573-30C>G (n.6573-30C>G) c.*6044-30C>G (n.*6044-30C>G) n.992-30C>G n.1330-30C>G n.991-30C>G n.8057-30C>G n.1797-30C>G n.2287-30C>G c.*1637-30C>G (n.*1637-30C>G) c.*1708-30C>G (n.*1708-30C>G) n.2788-30C>G c.641-16209G>C (n.641-16209G>C) n.1977-30C>G c.2529-30C>G (n.2529-30C>G) c.6408-30C>G (n.6408-30C>G) c.5529-30C>G (n.5529-30C>G) c.5265-30C>G (n.5265-30C>G) c.1644-30C>G (n.1644-30C>G) c.*38+9940G>C (n.*38+9940G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325280C>T | CA6265980 | ATM,C11orf65 | c.6573-30C>T (n.6573-30C>T) c.*6044-30C>T (n.*6044-30C>T) n.992-30C>T n.1330-30C>T n.991-30C>T n.8057-30C>T n.1797-30C>T n.2287-30C>T c.*1637-30C>T (n.*1637-30C>T) c.*1708-30C>T (n.*1708-30C>T) n.2788-30C>T c.641-16209G>A (n.641-16209G>A) n.1977-30C>T c.2529-30C>T (n.2529-30C>T) c.6408-30C>T (n.6408-30C>T) c.5529-30C>T (n.5529-30C>T) c.5265-30C>T (n.5265-30C>T) c.1644-30C>T (n.1644-30C>T) c.*38+9940G>A (n.*38+9940G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325281T>A | CA2615858338 | ATM,C11orf65 | c.6573-29T>A (n.6573-29T>A) c.*6044-29T>A (n.*6044-29T>A) n.992-29T>A n.1330-29T>A n.991-29T>A n.8057-29T>A n.1797-29T>A n.2287-29T>A c.*1637-29T>A (n.*1637-29T>A) c.*1708-29T>A (n.*1708-29T>A) n.2788-29T>A c.641-16210A>T (n.641-16210A>T) n.1977-29T>A c.2529-29T>A (n.2529-29T>A) c.6408-29T>A (n.6408-29T>A) c.5529-29T>A (n.5529-29T>A) c.5265-29T>A (n.5265-29T>A) c.1644-29T>A (n.1644-29T>A) c.*38+9939A>T (n.*38+9939A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108325281T>C | CA2725222210 | ATM,C11orf65 | c.6573-29T>C (n.6573-29T>C) c.*6044-29T>C (n.*6044-29T>C) n.992-29T>C n.1330-29T>C n.991-29T>C n.8057-29T>C n.1797-29T>C n.2287-29T>C c.*1637-29T>C (n.*1637-29T>C) c.*1708-29T>C (n.*1708-29T>C) n.2788-29T>C c.641-16210A>G (n.641-16210A>G) n.1977-29T>C c.2529-29T>C (n.2529-29T>C) c.6408-29T>C (n.6408-29T>C) c.5529-29T>C (n.5529-29T>C) c.5265-29T>C (n.5265-29T>C) c.1644-29T>C (n.1644-29T>C) c.*38+9939A>G (n.*38+9939A>G) | dbSNP |
| 11 | g.108325281T>G | CA2615858339 | ATM,C11orf65 | c.6573-29T>G (n.6573-29T>G) c.*6044-29T>G (n.*6044-29T>G) n.992-29T>G n.1330-29T>G n.991-29T>G n.8057-29T>G n.1797-29T>G n.2287-29T>G c.*1637-29T>G (n.*1637-29T>G) c.*1708-29T>G (n.*1708-29T>G) n.2788-29T>G c.641-16210A>C (n.641-16210A>C) n.1977-29T>G c.2529-29T>G (n.2529-29T>G) c.6408-29T>G (n.6408-29T>G) c.5529-29T>G (n.5529-29T>G) c.5265-29T>G (n.5265-29T>G) c.1644-29T>G (n.1644-29T>G) c.*38+9939A>C (n.*38+9939A>C) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108325282_108325283insTTTTTTTTT | CA602132681 | ATM,C11orf65 | c.6573-28_6573-27insTTTTTTTTT (n.6573-28_6573-27insTTTTTTTTT) c.*6044-28_*6044-27insTTTTTTTTT (n.*6044-28_*6044-27insTTTTTTTTT) n.992-28_992-27insTTTTTTTTT n.1330-28_1330-27insTTTTTTTTT n.991-28_991-27insTTTTTTTTT n.8057-28_8057-27insTTTTTTTTT n.1797-28_1797-27insTTTTTTTTT n.2287-28_2287-27insTTTTTTTTT c.*1637-28_*1637-27insTTTTTTTTT (n.*1637-28_*1637-27insTTTTTTTTT) c.*1708-28_*1708-27insTTTTTTTTT (n.*1708-28_*1708-27insTTTTTTTTT) n.2788-28_2788-27insTTTTTTTTT c.641-16210_641-16209insAAAAAAAAA (n.641-16210_641-16209insAAAAAAAAA) n.1977-28_1977-27insTTTTTTTTT c.2529-28_2529-27insTTTTTTTTT (n.2529-28_2529-27insTTTTTTTTT) c.6408-28_6408-27insTTTTTTTTT (n.6408-28_6408-27insTTTTTTTTT) c.5529-28_5529-27insTTTTTTTTT (n.5529-28_5529-27insTTTTTTTTT) c.5265-28_5265-27insTTTTTTTTT (n.5265-28_5265-27insTTTTTTTTT) c.1644-28_1644-27insTTTTTTTTT (n.1644-28_1644-27insTTTTTTTTT) c.*38+9939_*38+9940insAAAAAAAAA (n.*38+9939_*38+9940insAAAAAAAAA) | gnomAD v2 |
| 11 | g.108325282_108325283insTTTTTTTTTT | CA913649033 | ATM,C11orf65 | c.6573-28_6573-27insTTTTTTTTTT (n.6573-28_6573-27insTTTTTTTTTT) c.*6044-28_*6044-27insTTTTTTTTTT (n.*6044-28_*6044-27insTTTTTTTTTT) n.992-28_992-27insTTTTTTTTTT n.1330-28_1330-27insTTTTTTTTTT n.991-28_991-27insTTTTTTTTTT n.8057-28_8057-27insTTTTTTTTTT n.1797-28_1797-27insTTTTTTTTTT n.2287-28_2287-27insTTTTTTTTTT c.*1637-28_*1637-27insTTTTTTTTTT (n.*1637-28_*1637-27insTTTTTTTTTT) c.*1708-28_*1708-27insTTTTTTTTTT (n.*1708-28_*1708-27insTTTTTTTTTT) n.2788-28_2788-27insTTTTTTTTTT c.641-16210_641-16209insAAAAAAAAAA (n.641-16210_641-16209insAAAAAAAAAA) n.1977-28_1977-27insTTTTTTTTTT c.2529-28_2529-27insTTTTTTTTTT (n.2529-28_2529-27insTTTTTTTTTT) c.6408-28_6408-27insTTTTTTTTTT (n.6408-28_6408-27insTTTTTTTTTT) c.5529-28_5529-27insTTTTTTTTTT (n.5529-28_5529-27insTTTTTTTTTT) c.5265-28_5265-27insTTTTTTTTTT (n.5265-28_5265-27insTTTTTTTTTT) c.1644-28_1644-27insTTTTTTTTTT (n.1644-28_1644-27insTTTTTTTTTT) c.*38+9939_*38+9940insAAAAAAAAAA (n.*38+9939_*38+9940insAAAAAAAAAA) | gnomAD v2 |
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| 11 | g.108325282_108325283insTTTTTTTTA | CA942024340 | ATM,C11orf65 | c.6573-28_6573-27insTTTTTTTTA (n.6573-28_6573-27insTTTTTTTTA) c.*6044-28_*6044-27insTTTTTTTTA (n.*6044-28_*6044-27insTTTTTTTTA) n.992-28_992-27insTTTTTTTTA n.1330-28_1330-27insTTTTTTTTA n.991-28_991-27insTTTTTTTTA n.8057-28_8057-27insTTTTTTTTA n.1797-28_1797-27insTTTTTTTTA n.2287-28_2287-27insTTTTTTTTA c.*1637-28_*1637-27insTTTTTTTTA (n.*1637-28_*1637-27insTTTTTTTTA) c.*1708-28_*1708-27insTTTTTTTTA (n.*1708-28_*1708-27insTTTTTTTTA) n.2788-28_2788-27insTTTTTTTTA c.641-16212_641-16211insTAAAAAAAA (n.641-16212_641-16211insTAAAAAAAA) n.1977-28_1977-27insTTTTTTTTA c.2529-28_2529-27insTTTTTTTTA (n.2529-28_2529-27insTTTTTTTTA) c.6408-28_6408-27insTTTTTTTTA (n.6408-28_6408-27insTTTTTTTTA) c.5529-28_5529-27insTTTTTTTTA (n.5529-28_5529-27insTTTTTTTTA) c.5265-28_5265-27insTTTTTTTTA (n.5265-28_5265-27insTTTTTTTTA) c.1644-28_1644-27insTTTTTTTTA (n.1644-28_1644-27insTTTTTTTTA) c.*38+9937_*38+9938insTAAAAAAAA (n.*38+9937_*38+9938insTAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108325283A>C | CA2615858345 | ATM,C11orf65 | c.6573-27A>C (n.6573-27A>C) c.*6044-27A>C (n.*6044-27A>C) n.992-27A>C n.1330-27A>C n.991-27A>C n.8057-27A>C n.1797-27A>C n.2287-27A>C c.*1637-27A>C (n.*1637-27A>C) c.*1708-27A>C (n.*1708-27A>C) n.2788-27A>C c.641-16212T>G (n.641-16212T>G) n.1977-27A>C c.2529-27A>C (n.2529-27A>C) c.6408-27A>C (n.6408-27A>C) c.5529-27A>C (n.5529-27A>C) c.5265-27A>C (n.5265-27A>C) c.1644-27A>C (n.1644-27A>C) c.*38+9937T>G (n.*38+9937T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108325283A>G | CA2724969597 | ATM,C11orf65 | c.6573-27A>G (n.6573-27A>G) c.*6044-27A>G (n.*6044-27A>G) n.992-27A>G n.1330-27A>G n.991-27A>G n.8057-27A>G n.1797-27A>G n.2287-27A>G c.*1637-27A>G (n.*1637-27A>G) c.*1708-27A>G (n.*1708-27A>G) n.2788-27A>G c.641-16212T>C (n.641-16212T>C) n.1977-27A>G c.2529-27A>G (n.2529-27A>G) c.6408-27A>G (n.6408-27A>G) c.5529-27A>G (n.5529-27A>G) c.5265-27A>G (n.5265-27A>G) c.1644-27A>G (n.1644-27A>G) c.*38+9937T>C (n.*38+9937T>C) | dbSNP |
| 11 | g.108325283A>T | CA602132682 | ATM,C11orf65 | c.6573-27A>T (n.6573-27A>T) c.*6044-27A>T (n.*6044-27A>T) n.992-27A>T n.1330-27A>T n.991-27A>T n.8057-27A>T n.1797-27A>T n.2287-27A>T c.*1637-27A>T (n.*1637-27A>T) c.*1708-27A>T (n.*1708-27A>T) n.2788-27A>T c.641-16212T>A (n.641-16212T>A) n.1977-27A>T c.2529-27A>T (n.2529-27A>T) c.6408-27A>T (n.6408-27A>T) c.5529-27A>T (n.5529-27A>T) c.5265-27A>T (n.5265-27A>T) c.1644-27A>T (n.1644-27A>T) c.*38+9937T>A (n.*38+9937T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325283_108325285del | CA942024339 | ATM,C11orf65 | c.6573-27_6573-25del (n.6573-27_6573-25del) c.*6044-27_*6044-25del (n.*6044-27_*6044-25del) n.992-27_992-25del n.1330-27_1330-25del n.991-27_991-25del n.8057-27_8057-25del n.1797-27_1797-25del n.2287-27_2287-25del c.*1637-27_*1637-25del (n.*1637-27_*1637-25del) c.*1708-27_*1708-25del (n.*1708-27_*1708-25del) n.2788-27_2788-25del c.641-16214_641-16212del (n.641-16214_641-16212del) n.1977-27_1977-25del c.2529-27_2529-25del (n.2529-27_2529-25del) c.6408-27_6408-25del (n.6408-27_6408-25del) c.5529-27_5529-25del (n.5529-27_5529-25del) c.5265-27_5265-25del (n.5265-27_5265-25del) c.1644-27_1644-25del (n.1644-27_1644-25del) c.*38+9935_*38+9937del (n.*38+9935_*38+9937del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325284_108325285del | CA942024338 | ATM,C11orf65 | c.6573-26_6573-25del (n.6573-26_6573-25del) c.*6044-26_*6044-25del (n.*6044-26_*6044-25del) n.992-26_992-25del n.1330-26_1330-25del n.991-26_991-25del n.8057-26_8057-25del n.1797-26_1797-25del n.2287-26_2287-25del c.*1637-26_*1637-25del (n.*1637-26_*1637-25del) c.*1708-26_*1708-25del (n.*1708-26_*1708-25del) n.2788-26_2788-25del c.641-16213_641-16212del (n.641-16213_641-16212del) n.1977-26_1977-25del c.2529-26_2529-25del (n.2529-26_2529-25del) c.6408-26_6408-25del (n.6408-26_6408-25del) c.5529-26_5529-25del (n.5529-26_5529-25del) c.5265-26_5265-25del (n.5265-26_5265-25del) c.1644-26_1644-25del (n.1644-26_1644-25del) c.*38+9936_*38+9937del (n.*38+9936_*38+9937del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325283_108325290del | CA2793549041 | ATM,C11orf65 | c.6573-27_6573-20del (n.6573-27_6573-20del) c.*6044-27_*6044-20del (n.*6044-27_*6044-20del) n.992-27_992-20del n.1330-27_1330-20del n.991-27_991-20del n.8057-27_8057-20del n.1797-27_1797-20del n.2287-27_2287-20del c.*1637-27_*1637-20del (n.*1637-27_*1637-20del) c.*1708-27_*1708-20del (n.*1708-27_*1708-20del) n.2788-27_2788-20del c.641-16219_641-16212del (n.641-16219_641-16212del) n.1977-27_1977-20del c.2529-27_2529-20del (n.2529-27_2529-20del) c.6408-27_6408-20del (n.6408-27_6408-20del) c.5529-27_5529-20del (n.5529-27_5529-20del) c.5265-27_5265-20del (n.5265-27_5265-20del) c.1644-27_1644-20del (n.1644-27_1644-20del) c.*38+9930_*38+9937del (n.*38+9930_*38+9937del) | |
| 11 | g.108325284del | CA2793549046 | ATM,C11orf65 | c.6573-26del (n.6573-26del) c.*6044-26del (n.*6044-26del) n.992-26del n.1330-26del n.991-26del n.8057-26del n.1797-26del n.2287-26del c.*1637-26del (n.*1637-26del) c.*1708-26del (n.*1708-26del) n.2788-26del c.641-16213del (n.641-16213del) n.1977-26del c.2529-26del (n.2529-26del) c.6408-26del (n.6408-26del) c.5529-26del (n.5529-26del) c.5265-26del (n.5265-26del) c.1644-26del (n.1644-26del) c.*38+9936del (n.*38+9936del) | |
| 11 | g.108325284C>A | CA915947662 | ATM,C11orf65 | c.6573-26C>A (n.6573-26C>A) c.*6044-26C>A (n.*6044-26C>A) n.992-26C>A n.1330-26C>A n.991-26C>A n.8057-26C>A n.1797-26C>A n.2287-26C>A c.*1637-26C>A (n.*1637-26C>A) c.*1708-26C>A (n.*1708-26C>A) n.2788-26C>A c.641-16213G>T (n.641-16213G>T) n.1977-26C>A c.2529-26C>A (n.2529-26C>A) c.6408-26C>A (n.6408-26C>A) c.5529-26C>A (n.5529-26C>A) c.5265-26C>A (n.5265-26C>A) c.1644-26C>A (n.1644-26C>A) c.*38+9936G>T (n.*38+9936G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325284C= | CA1998807706 | ATM,C11orf65 | c.6573-26C= (n.6573-26C=) c.*6044-26C= (n.*6044-26C=) n.992-26C= n.1330-26C= n.991-26C= n.8057-26C= n.1797-26C= n.2287-26C= c.*1637-26C= (n.*1637-26C=) c.*1708-26C= (n.*1708-26C=) n.2788-26C= c.641-16213G= (n.641-16213G=) n.1977-26C= c.2529-26C= (n.2529-26C=) c.6408-26C= (n.6408-26C=) c.5529-26C= (n.5529-26C=) c.5265-26C= (n.5265-26C=) c.1644-26C= (n.1644-26C=) c.*38+9936G= (n.*38+9936G=) | |
| 11 | g.108325284C>G | CA2724977629 | ATM,C11orf65 | c.6573-26C>G (n.6573-26C>G) c.*6044-26C>G (n.*6044-26C>G) n.992-26C>G n.1330-26C>G n.991-26C>G n.8057-26C>G n.1797-26C>G n.2287-26C>G c.*1637-26C>G (n.*1637-26C>G) c.*1708-26C>G (n.*1708-26C>G) n.2788-26C>G c.641-16213G>C (n.641-16213G>C) n.1977-26C>G c.2529-26C>G (n.2529-26C>G) c.6408-26C>G (n.6408-26C>G) c.5529-26C>G (n.5529-26C>G) c.5265-26C>G (n.5265-26C>G) c.1644-26C>G (n.1644-26C>G) c.*38+9936G>C (n.*38+9936G>C) | dbSNP |
| 11 | g.108325284C>T | CA942024342 | ATM,C11orf65 | c.6573-26C>T (n.6573-26C>T) c.*6044-26C>T (n.*6044-26C>T) n.992-26C>T n.1330-26C>T n.991-26C>T n.8057-26C>T n.1797-26C>T n.2287-26C>T c.*1637-26C>T (n.*1637-26C>T) c.*1708-26C>T (n.*1708-26C>T) n.2788-26C>T c.641-16213G>A (n.641-16213G>A) n.1977-26C>T c.2529-26C>T (n.2529-26C>T) c.6408-26C>T (n.6408-26C>T) c.5529-26C>T (n.5529-26C>T) c.5265-26C>T (n.5265-26C>T) c.1644-26C>T (n.1644-26C>T) c.*38+9936G>A (n.*38+9936G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |