| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108320009_108320010del | CA913188403 | ATM,C11orf65 | c.6403_6404del (p.Leu2135LysfsTer10) c.*5874_*5875del (n.*5874_*5875del) n.822_823del n.1160_1161del n.821_822del n.7887_7888del n.1627_1628del n.2117_2118del c.*1467_*1468del (n.*1467_*1468del) n.2618_2619del c.641-10936_641-10935del (n.641-10936_641-10935del) n.1807_1808del c.2359_2360del (p.Leu787LysfsTer10) c.6238_6239del (p.Leu2080LysfsTer10) c.5359_5360del (p.Leu1787LysfsTer10) c.5095_5096del (p.Leu1699LysfsTer10) c.1474_1475del (p.Leu492LysfsTer10) c.*39-10936_*39-10935del (n.*39-10936_*39-10935del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108320010del | CA476676085 | ATM,C11orf65 | c.6404del (p.Leu2135GlnfsTer18) c.*5875del (n.*5875del) n.823del n.1161del n.822del n.7888del n.1628del n.2118del c.*1468del (n.*1468del) n.2619del c.641-10939del (n.641-10939del) n.1808del c.2360del (p.Leu787GlnfsTer18) c.6239del (p.Leu2080GlnfsTer18) c.5360del (p.Leu1787GlnfsTer18) c.5096del (p.Leu1699GlnfsTer18) c.1475del (p.Leu492GlnfsTer18) c.*39-10939del (n.*39-10939del) c.6404del (p.Leu2135GlnfsTer?) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108320010T>A | CA382553399 | ATM,C11orf65 | c.6404T>A (p.Leu2135Gln) c.*5875T>A (n.*5875T>A) n.823T>A n.1161T>A n.822T>A n.7888T>A n.1628T>A n.2118T>A c.*1468T>A (n.*1468T>A) n.2619T>A c.641-10939A>T (n.641-10939A>T) n.1808T>A c.2360T>A (p.Leu787Gln) c.6239T>A (p.Leu2080Gln) c.5360T>A (p.Leu1787Gln) c.5096T>A (p.Leu1699Gln) c.1475T>A (p.Leu492Gln) c.*39-10939A>T (n.*39-10939A>T) | |
| 11 | g.108320010T>C | CA382553401 | ATM,C11orf65 | c.6404T>C (p.Leu2135Pro) c.*5875T>C (n.*5875T>C) n.823T>C n.1161T>C n.822T>C n.7888T>C n.1628T>C n.2118T>C c.*1468T>C (n.*1468T>C) n.2619T>C c.641-10939A>G (n.641-10939A>G) n.1808T>C c.2360T>C (p.Leu787Pro) c.6239T>C (p.Leu2080Pro) c.5360T>C (p.Leu1787Pro) c.5096T>C (p.Leu1699Pro) c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.*39-10939A>G (n.*39-10939A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108320010T>G | CA382553402 | ATM,C11orf65 | c.6404T>G (p.Leu2135Arg) c.*5875T>G (n.*5875T>G) n.823T>G n.1161T>G n.822T>G n.7888T>G n.1628T>G n.2118T>G c.*1468T>G (n.*1468T>G) n.2619T>G c.641-10939A>C (n.641-10939A>C) n.1808T>G c.2360T>G (p.Leu787Arg) c.6239T>G (p.Leu2080Arg) c.5360T>G (p.Leu1787Arg) c.5096T>G (p.Leu1699Arg) c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.*39-10939A>C (n.*39-10939A>C) | |
| 11 | g.108320010T= | CA1998805528 | ATM,C11orf65 | c.6404T= (p.Leu2135=) c.*5875T= (n.*5875T=) n.823T= n.1161T= n.822T= n.7888T= n.1628T= n.2118T= c.*1468T= (n.*1468T=) n.2619T= c.641-10939A= (n.641-10939A=) n.1808T= c.2360T= (p.Leu787=) c.6239T= (p.Leu2080=) c.5360T= (p.Leu1787=) c.5096T= (p.Leu1699=) c.1475T= (p.Leu492=) c.*39-10939A= (n.*39-10939A=) | |
| 11 | g.108320010_108320011insTT | CA350459 | ATM,C11orf65 | c.6404_6405insTT (p.Arg2136Ter) c.*5875_*5876insTT (n.*5875_*5876insTT) n.823_824insTT n.1161_1162insTT n.822_823insTT n.7888_7889insTT n.1628_1629insTT n.2118_2119insTT c.*1468_*1469insTT (n.*1468_*1469insTT) n.2619_2620insTT c.641-10939_641-10938insAA (n.641-10939_641-10938insAA) n.1808_1809insTT c.2360_2361insTT (p.Arg788Ter) c.6239_6240insTT (p.Arg2081Ter) c.5360_5361insTT (p.Arg1788Ter) c.5096_5097insTT (p.Arg1700Ter) c.1475_1476insTT (p.Arg493Ter) c.*39-10939_*39-10938insAA (n.*39-10939_*39-10938insAA) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108320010dup | CA658656227 | ATM,C11orf65 | c.6404dup (p.Arg2136LysfsTer10) c.*5875dup (n.*5875dup) n.823dup n.1161dup n.822dup n.7888dup n.1628dup n.2118dup c.*1468dup (n.*1468dup) n.2619dup c.641-10939dup (n.641-10939dup) n.1808dup c.2360dup (p.Arg788LysfsTer10) c.6239dup (p.Arg2081LysfsTer10) c.5360dup (p.Arg1788LysfsTer10) c.5096dup (p.Arg1700LysfsTer10) c.1475dup (p.Arg493LysfsTer10) c.*39-10939dup (n.*39-10939dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108320011A= | CA1998805529 | ATM,C11orf65 | c.6405A= (p.Leu2135=) c.*5876A= (n.*5876A=) n.824A= n.1162A= n.823A= n.7889A= n.1629A= n.2119A= c.*1469A= (n.*1469A=) n.2620A= c.641-10940T= (n.641-10940T=) n.1809A= c.2361A= (p.Leu787=) c.6240A= (p.Leu2080=) c.5361A= (p.Leu1787=) c.5097A= (p.Leu1699=) c.1476A= (p.Leu492=) c.*39-10940T= (n.*39-10940T=) | |
| 11 | g.108320011A>C | CA476676086 | ATM,C11orf65 | c.6405A>C (p.Leu2135=) c.*5876A>C (n.*5876A>C) n.824A>C n.1162A>C n.823A>C n.7889A>C n.1629A>C n.2119A>C c.*1469A>C (n.*1469A>C) n.2620A>C c.641-10940T>G (n.641-10940T>G) n.1809A>C c.2361A>C (p.Leu787=) c.6240A>C (p.Leu2080=) c.5361A>C (p.Leu1787=) c.5097A>C (p.Leu1699=) c.1476A>C (p.Leu492=) c.*39-10940T>G (n.*39-10940T>G) | |
| 11 | g.108320011A>G | CA476676087 | ATM,C11orf65 | c.6405A>G (p.Leu2135=) c.*5876A>G (n.*5876A>G) n.824A>G n.1162A>G n.823A>G n.7889A>G n.1629A>G n.2119A>G c.*1469A>G (n.*1469A>G) n.2620A>G c.641-10940T>C (n.641-10940T>C) n.1809A>G c.2361A>G (p.Leu787=) c.6240A>G (p.Leu2080=) c.5361A>G (p.Leu1787=) c.5097A>G (p.Leu1699=) c.1476A>G (p.Leu492=) c.*39-10940T>C (n.*39-10940T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108320011A>T | CA476676088 | ATM,C11orf65 | c.6405A>T (p.Leu2135=) c.*5876A>T (n.*5876A>T) n.824A>T n.1162A>T n.823A>T n.7889A>T n.1629A>T n.2119A>T c.*1469A>T (n.*1469A>T) n.2620A>T c.641-10940T>A (n.641-10940T>A) n.1809A>T c.2361A>T (p.Leu787=) c.6240A>T (p.Leu2080=) c.5361A>T (p.Leu1787=) c.5097A>T (p.Leu1699=) c.1476A>T (p.Leu492=) c.*39-10940T>A (n.*39-10940T>A) | ClinVar |
| 11 | g.108320012dup | CA2573146732 | ATM,C11orf65 | c.6406dup (p.Arg2136LysfsTer10) c.*5877dup (n.*5877dup) n.825dup n.1163dup n.824dup n.7890dup n.1630dup n.2120dup c.*1470dup (n.*1470dup) n.2621dup c.641-10940dup (n.641-10940dup) n.1810dup c.2362dup (p.Arg788LysfsTer10) c.6241dup (p.Arg2081LysfsTer10) c.5362dup (p.Arg1788LysfsTer10) c.5098dup (p.Arg1700LysfsTer10) c.1477dup (p.Arg493LysfsTer10) c.*39-10940dup (n.*39-10940dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108320012A>C | CA476676089 | ATM,C11orf65 | c.6406A>C (p.Arg2136=) c.*5877A>C (n.*5877A>C) n.825A>C n.1163A>C n.824A>C n.7890A>C n.1630A>C n.2120A>C c.*1470A>C (n.*1470A>C) n.2621A>C c.641-10941T>G (n.641-10941T>G) n.1810A>C c.2362A>C (p.Arg788=) c.6241A>C (p.Arg2081=) c.5362A>C (p.Arg1788=) c.5098A>C (p.Arg1700=) c.1477A>C (p.Arg493=) c.*39-10941T>G (n.*39-10941T>G) | |
| 11 | g.108320012A>G | CA382553406 | ATM,C11orf65 | c.6406A>G (p.Arg2136Gly) c.*5877A>G (n.*5877A>G) n.825A>G n.1163A>G n.824A>G n.7890A>G n.1630A>G n.2120A>G c.*1470A>G (n.*1470A>G) n.2621A>G c.641-10941T>C (n.641-10941T>C) n.1810A>G c.2362A>G (p.Arg788Gly) c.6241A>G (p.Arg2081Gly) c.5362A>G (p.Arg1788Gly) c.5098A>G (p.Arg1700Gly) c.1477A>G (p.Arg493Gly) c.*39-10941T>C (n.*39-10941T>C) | ClinVar |
| 11 | g.108320012A>T | CA382553409 | ATM,C11orf65 | c.6406A>T (p.Arg2136Ter) c.*5877A>T (n.*5877A>T) n.825A>T n.1163A>T n.824A>T n.7890A>T n.1630A>T n.2120A>T c.*1470A>T (n.*1470A>T) n.2621A>T c.641-10941T>A (n.641-10941T>A) n.1810A>T c.2362A>T (p.Arg788Ter) c.6241A>T (p.Arg2081Ter) c.5362A>T (p.Arg1788Ter) c.5098A>T (p.Arg1700Ter) c.1477A>T (p.Arg493Ter) c.*39-10941T>A (n.*39-10941T>A) | |
| 11 | g.108320013G>A | CA382553412 | ATM,C11orf65 | c.6407G>A (p.Arg2136Lys) c.*5878G>A (n.*5878G>A) n.826G>A n.1164G>A n.825G>A n.7891G>A n.1631G>A n.2121G>A c.*1471G>A (n.*1471G>A) n.2622G>A c.641-10942C>T (n.641-10942C>T) n.1811G>A c.2363G>A (p.Arg788Lys) c.6242G>A (p.Arg2081Lys) c.5363G>A (p.Arg1788Lys) c.5099G>A (p.Arg1700Lys) c.1478G>A (p.Arg493Lys) c.*39-10942C>T (n.*39-10942C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108320013G>C | CA382553414 | ATM,C11orf65 | c.6407G>C (p.Arg2136Thr) c.*5878G>C (n.*5878G>C) n.826G>C n.1164G>C n.825G>C n.7891G>C n.1631G>C n.2121G>C c.*1471G>C (n.*1471G>C) n.2622G>C c.641-10942C>G (n.641-10942C>G) n.1811G>C c.2363G>C (p.Arg788Thr) c.6242G>C (p.Arg2081Thr) c.5363G>C (p.Arg1788Thr) c.5099G>C (p.Arg1700Thr) c.1478G>C (p.Arg493Thr) c.*39-10942C>G (n.*39-10942C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108320013G= | CA1998805530 | ATM,C11orf65 | c.6407G= (p.Arg2136=) c.*5878G= (n.*5878G=) n.826G= n.1164G= n.825G= n.7891G= n.1631G= n.2121G= c.*1471G= (n.*1471G=) n.2622G= c.641-10942C= (n.641-10942C=) n.1811G= c.2363G= (p.Arg788=) c.6242G= (p.Arg2081=) c.5363G= (p.Arg1788=) c.5099G= (p.Arg1700=) c.1478G= (p.Arg493=) c.*39-10942C= (n.*39-10942C=) | |
| 11 | g.108320013G>T | CA382553416 | ATM,C11orf65 | c.6407G>T (p.Arg2136Ile) c.*5878G>T (n.*5878G>T) n.826G>T n.1164G>T n.825G>T n.7891G>T n.1631G>T n.2121G>T c.*1471G>T (n.*1471G>T) n.2622G>T c.641-10942C>A (n.641-10942C>A) n.1811G>T c.2363G>T (p.Arg788Ile) c.6242G>T (p.Arg2081Ile) c.5363G>T (p.Arg1788Ile) c.5099G>T (p.Arg1700Ile) c.1478G>T (p.Arg493Ile) c.*39-10942C>A (n.*39-10942C>A) | |
| 11 | g.108320014A= | CA1998805531 | ATM,C11orf65 | c.6408A= (p.Arg2136=) c.*5879A= (n.*5879A=) n.827A= n.1165A= n.826A= n.7892A= n.1632A= n.2122A= c.*1472A= (n.*1472A=) n.2623A= c.641-10943T= (n.641-10943T=) n.1812A= c.2364A= (p.Arg788=) c.6243A= (p.Arg2081=) c.5364A= (p.Arg1788=) c.5100A= (p.Arg1700=) c.1479A= (p.Arg493=) c.*39-10943T= (n.*39-10943T=) | |
| 11 | g.108320014A>C | CA382553421 | ATM,C11orf65 | c.6408A>C (p.Arg2136Ser) c.*5879A>C (n.*5879A>C) n.827A>C n.1165A>C n.826A>C n.7892A>C n.1632A>C n.2122A>C c.*1472A>C (n.*1472A>C) n.2623A>C c.641-10943T>G (n.641-10943T>G) n.1812A>C c.2364A>C (p.Arg788Ser) c.6243A>C (p.Arg2081Ser) c.5364A>C (p.Arg1788Ser) c.5100A>C (p.Arg1700Ser) c.1479A>C (p.Arg493Ser) c.*39-10943T>G (n.*39-10943T>G) | |
| 11 | g.108320014A>G | CA476676090 | ATM,C11orf65 | c.6408A>G (p.Arg2136=) c.*5879A>G (n.*5879A>G) n.827A>G n.1165A>G n.826A>G n.7892A>G n.1632A>G n.2122A>G c.*1472A>G (n.*1472A>G) n.2623A>G c.641-10943T>C (n.641-10943T>C) n.1812A>G c.2364A>G (p.Arg788=) c.6243A>G (p.Arg2081=) c.5364A>G (p.Arg1788=) c.5100A>G (p.Arg1700=) c.1479A>G (p.Arg493=) c.*39-10943T>C (n.*39-10943T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108320014A>T | CA382553419 | ATM,C11orf65 | c.6408A>T (p.Arg2136Ser) c.*5879A>T (n.*5879A>T) n.827A>T n.1165A>T n.826A>T n.7892A>T n.1632A>T n.2122A>T c.*1472A>T (n.*1472A>T) n.2623A>T c.641-10943T>A (n.641-10943T>A) n.1812A>T c.2364A>T (p.Arg788Ser) c.6243A>T (p.Arg2081Ser) c.5364A>T (p.Arg1788Ser) c.5100A>T (p.Arg1700Ser) c.1479A>T (p.Arg493Ser) c.*39-10943T>A (n.*39-10943T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108320017_108320020del | CA2739266025 | ATM,C11orf65 | c.6411_6414del (p.Asp2137GlufsTer15) c.*5882_*5885del (n.*5882_*5885del) n.830_833del n.1168_1171del n.829_832del n.7895_7898del n.1635_1638del n.2125_2128del c.*1475_*1478del (n.*1475_*1478del) n.2626_2629del c.641-10946_641-10943del (n.641-10946_641-10943del) n.1815_1818del c.2367_2370del (p.Asp789GlufsTer15) c.6246_6249del (p.Asp2082GlufsTer15) c.5367_5370del (p.Asp1789GlufsTer15) c.5103_5106del (p.Asp1701GlufsTer15) c.1482_1485del (p.Asp494GlufsTer15) c.*39-10946_*39-10943del (n.*39-10946_*39-10943del) c.6411_6414del (p.Asp2137GlufsTer?) | ClinVar |
| 11 | g.108320015G>A | CA382553424 | ATM,C11orf65 | c.6409G>A (p.Asp2137Asn) c.*5880G>A (n.*5880G>A) n.828G>A n.1166G>A n.827G>A n.7893G>A n.1633G>A n.2123G>A c.*1473G>A (n.*1473G>A) n.2624G>A c.641-10944C>T (n.641-10944C>T) n.1813G>A c.2365G>A (p.Asp789Asn) c.6244G>A (p.Asp2082Asn) c.5365G>A (p.Asp1789Asn) c.5101G>A (p.Asp1701Asn) c.1480G>A (p.Asp494Asn) c.*39-10944C>T (n.*39-10944C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108320015G>C | CA382553426 | ATM,C11orf65 | c.6409G>C (p.Asp2137His) c.*5880G>C (n.*5880G>C) n.828G>C n.1166G>C n.827G>C n.7893G>C n.1633G>C n.2123G>C c.*1473G>C (n.*1473G>C) n.2624G>C c.641-10944C>G (n.641-10944C>G) n.1813G>C c.2365G>C (p.Asp789His) c.6244G>C (p.Asp2082His) c.5365G>C (p.Asp1789His) c.5101G>C (p.Asp1701His) c.1480G>C (p.Asp494His) c.*39-10944C>G (n.*39-10944C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108320015G= | CA1998805532 | ATM,C11orf65 | c.6409G= (p.Asp2137=) c.*5880G= (n.*5880G=) n.828G= n.1166G= n.827G= n.7893G= n.1633G= n.2123G= c.*1473G= (n.*1473G=) n.2624G= c.641-10944C= (n.641-10944C=) n.1813G= c.2365G= (p.Asp789=) c.6244G= (p.Asp2082=) c.5365G= (p.Asp1789=) c.5101G= (p.Asp1701=) c.1480G= (p.Asp494=) c.*39-10944C= (n.*39-10944C=) | |
| 11 | g.108320015G>T | CA382553428 | ATM,C11orf65 | c.6409G>T (p.Asp2137Tyr) c.*5880G>T (n.*5880G>T) n.828G>T n.1166G>T n.827G>T n.7893G>T n.1633G>T n.2123G>T c.*1473G>T (n.*1473G>T) n.2624G>T c.641-10944C>A (n.641-10944C>A) n.1813G>T c.2365G>T (p.Asp789Tyr) c.6244G>T (p.Asp2082Tyr) c.5365G>T (p.Asp1789Tyr) c.5101G>T (p.Asp1701Tyr) c.1480G>T (p.Asp494Tyr) c.*39-10944C>A (n.*39-10944C>A) | |
| 11 | g.108320016A>C | CA382553431 | ATM,C11orf65 | c.6410A>C (p.Asp2137Ala) c.*5881A>C (n.*5881A>C) n.829A>C n.1167A>C n.828A>C n.7894A>C n.1634A>C n.2124A>C c.*1474A>C (n.*1474A>C) n.2625A>C c.641-10945T>G (n.641-10945T>G) n.1814A>C c.2366A>C (p.Asp789Ala) c.6245A>C (p.Asp2082Ala) c.5366A>C (p.Asp1789Ala) c.5102A>C (p.Asp1701Ala) c.1481A>C (p.Asp494Ala) c.*39-10945T>G (n.*39-10945T>G) | dbSNP |
| 11 | g.108320016A>G | CA382553433 | ATM,C11orf65 | c.6410A>G (p.Asp2137Gly) c.*5881A>G (n.*5881A>G) n.829A>G n.1167A>G n.828A>G n.7894A>G n.1634A>G n.2124A>G c.*1474A>G (n.*1474A>G) n.2625A>G c.641-10945T>C (n.641-10945T>C) n.1814A>G c.2366A>G (p.Asp789Gly) c.6245A>G (p.Asp2082Gly) c.5366A>G (p.Asp1789Gly) c.5102A>G (p.Asp1701Gly) c.1481A>G (p.Asp494Gly) c.*39-10945T>C (n.*39-10945T>C) | |
| 11 | g.108320016A>T | CA382553435 | ATM,C11orf65 | c.6410A>T (p.Asp2137Val) c.*5881A>T (n.*5881A>T) n.829A>T n.1167A>T n.828A>T n.7894A>T n.1634A>T n.2124A>T c.*1474A>T (n.*1474A>T) n.2625A>T c.641-10945T>A (n.641-10945T>A) n.1814A>T c.2366A>T (p.Asp789Val) c.6245A>T (p.Asp2082Val) c.5366A>T (p.Asp1789Val) c.5102A>T (p.Asp1701Val) c.1481A>T (p.Asp494Val) c.*39-10945T>A (n.*39-10945T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108320017C>A | CA382553437 | ATM,C11orf65 | c.6411C>A (p.Asp2137Glu) c.*5882C>A (n.*5882C>A) n.830C>A n.1168C>A n.829C>A n.7895C>A n.1635C>A n.2125C>A c.*1475C>A (n.*1475C>A) n.2626C>A c.641-10946G>T (n.641-10946G>T) n.1815C>A c.2367C>A (p.Asp789Glu) c.6246C>A (p.Asp2082Glu) c.5367C>A (p.Asp1789Glu) c.5103C>A (p.Asp1701Glu) c.1482C>A (p.Asp494Glu) c.*39-10946G>T (n.*39-10946G>T) | dbSNP |
| 11 | g.108320017C= | CA1998805533 | ATM,C11orf65 | c.6411C= (p.Asp2137=) c.*5882C= (n.*5882C=) n.830C= n.1168C= n.829C= n.7895C= n.1635C= n.2125C= c.*1475C= (n.*1475C=) n.2626C= c.641-10946G= (n.641-10946G=) n.1815C= c.2367C= (p.Asp789=) c.6246C= (p.Asp2082=) c.5367C= (p.Asp1789=) c.5103C= (p.Asp1701=) c.1482C= (p.Asp494=) c.*39-10946G= (n.*39-10946G=) | |
| 11 | g.108320017C>G | CA6265931 | ATM,C11orf65 | c.6411C>G (p.Asp2137Glu) c.*5882C>G (n.*5882C>G) n.830C>G n.1168C>G n.829C>G n.7895C>G n.1635C>G n.2125C>G c.*1475C>G (n.*1475C>G) n.2626C>G c.641-10946G>C (n.641-10946G>C) n.1815C>G c.2367C>G (p.Asp789Glu) c.6246C>G (p.Asp2082Glu) c.5367C>G (p.Asp1789Glu) c.5103C>G (p.Asp1701Glu) c.1482C>G (p.Asp494Glu) c.*39-10946G>C (n.*39-10946G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108320017C>T | CA476676091 | ATM,C11orf65 | c.6411C>T (p.Asp2137=) c.*5882C>T (n.*5882C>T) n.830C>T n.1168C>T n.829C>T n.7895C>T n.1635C>T n.2125C>T c.*1475C>T (n.*1475C>T) n.2626C>T c.641-10946G>A (n.641-10946G>A) n.1815C>T c.2367C>T (p.Asp789=) c.6246C>T (p.Asp2082=) c.5367C>T (p.Asp1789=) c.5103C>T (p.Asp1701=) c.1482C>T (p.Asp494=) c.*39-10946G>A (n.*39-10946G>A) | dbSNP |
| 11 | g.108320017_108320019delinsCAG | CA1998805534 | ATM,C11orf65 | c.6411_6413delinsCAG (p.Asp2137=) c.*5882_*5884delinsCAG (n.*5882_*5884delinsCAG) n.830_832delinsCAG n.1168_1170delinsCAG n.829_831delinsCAG n.7895_7897delinsCAG n.1635_1637delinsCAG n.2125_2127delinsCAG c.*1475_*1477delinsCAG (n.*1475_*1477delinsCAG) n.2626_2628delinsCAG c.641-10948_641-10946delinsCTG (n.641-10948_641-10946delinsCTG) n.1815_1817delinsCAG c.2367_2369delinsCAG (p.Asp789=) c.6246_6248delinsCAG (p.Asp2082=) c.5367_5369delinsCAG (p.Asp1789=) c.5103_5105delinsCAG (p.Asp1701=) c.1482_1484delinsCAG (p.Asp494=) c.*39-10948_*39-10946delinsCTG (n.*39-10948_*39-10946delinsCTG) | |
| 11 | g.108320018A= | CA1998805535 | ATM,C11orf65 | c.6412A= (p.Arg2138=) c.*5883A= (n.*5883A=) n.831A= n.1169A= n.830A= n.7896A= n.1636A= n.2126A= c.*1476A= (n.*1476A=) n.2627A= c.641-10947T= (n.641-10947T=) n.1816A= c.2368A= (p.Arg790=) c.6247A= (p.Arg2083=) c.5368A= (p.Arg1790=) c.5104A= (p.Arg1702=) c.1483A= (p.Arg495=) c.*39-10947T= (n.*39-10947T=) | |
| 11 | g.108320018A>C | CA476676092 | ATM,C11orf65 | c.6412A>C (p.Arg2138=) c.*5883A>C (n.*5883A>C) n.831A>C n.1169A>C n.830A>C n.7896A>C n.1636A>C n.2126A>C c.*1476A>C (n.*1476A>C) n.2627A>C c.641-10947T>G (n.641-10947T>G) n.1816A>C c.2368A>C (p.Arg790=) c.6247A>C (p.Arg2083=) c.5368A>C (p.Arg1790=) c.5104A>C (p.Arg1702=) c.1483A>C (p.Arg495=) c.*39-10947T>G (n.*39-10947T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108320018A>G | CA6265932 | ATM,C11orf65 | c.6412A>G (p.Arg2138Gly) c.*5883A>G (n.*5883A>G) n.831A>G n.1169A>G n.830A>G n.7896A>G n.1636A>G n.2126A>G c.*1476A>G (n.*1476A>G) n.2627A>G c.641-10947T>C (n.641-10947T>C) n.1816A>G c.2368A>G (p.Arg790Gly) c.6247A>G (p.Arg2083Gly) c.5368A>G (p.Arg1790Gly) c.5104A>G (p.Arg1702Gly) c.1483A>G (p.Arg495Gly) c.*39-10947T>C (n.*39-10947T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108320018A>T | CA382553444 | ATM,C11orf65 | c.6412A>T (p.Arg2138Ter) c.*5883A>T (n.*5883A>T) n.831A>T n.1169A>T n.830A>T n.7896A>T n.1636A>T n.2126A>T c.*1476A>T (n.*1476A>T) n.2627A>T c.641-10947T>A (n.641-10947T>A) n.1816A>T c.2368A>T (p.Arg790Ter) c.6247A>T (p.Arg2083Ter) c.5368A>T (p.Arg1790Ter) c.5104A>T (p.Arg1702Ter) c.1483A>T (p.Arg495Ter) c.*39-10947T>A (n.*39-10947T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108320021_108320022del | CA339613 | ATM,C11orf65 | c.6415_6416del (p.Glu2139IlefsTer6) c.*5886_*5887del (n.*5886_*5887del) n.834_835del n.1172_1173del n.833_834del n.7899_7900del n.1639_1640del n.2129_2130del c.*1479_*1480del (n.*1479_*1480del) n.2630_2631del c.641-10948_641-10947del (n.641-10948_641-10947del) n.1819_1820del c.2371_2372del (p.Glu791IlefsTer6) c.6250_6251del (p.Glu2084IlefsTer6) c.5371_5372del (p.Glu1791IlefsTer6) c.5107_5108del (p.Glu1703IlefsTer6) c.1486_1487del (p.Glu496IlefsTer6) c.*39-10948_*39-10947del (n.*39-10948_*39-10947del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108320019G>A | CA382553448 | ATM,C11orf65 | c.6413G>A (p.Arg2138Lys) c.*5884G>A (n.*5884G>A) n.832G>A n.1170G>A n.831G>A n.7897G>A n.1637G>A n.2127G>A c.*1477G>A (n.*1477G>A) n.2628G>A c.641-10948C>T (n.641-10948C>T) n.1817G>A c.2369G>A (p.Arg790Lys) c.6248G>A (p.Arg2083Lys) c.5369G>A (p.Arg1790Lys) c.5105G>A (p.Arg1702Lys) c.1484G>A (p.Arg495Lys) c.*39-10948C>T (n.*39-10948C>T) | dbSNP |
| 11 | g.108320019G>C | CA382553450 | ATM,C11orf65 | c.6413G>C (p.Arg2138Thr) c.*5884G>C (n.*5884G>C) n.832G>C n.1170G>C n.831G>C n.7897G>C n.1637G>C n.2127G>C c.*1477G>C (n.*1477G>C) n.2628G>C c.641-10948C>G (n.641-10948C>G) n.1817G>C c.2369G>C (p.Arg790Thr) c.6248G>C (p.Arg2083Thr) c.5369G>C (p.Arg1790Thr) c.5105G>C (p.Arg1702Thr) c.1484G>C (p.Arg495Thr) c.*39-10948C>G (n.*39-10948C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108320019G>T | CA382553451 | ATM,C11orf65 | c.6413G>T (p.Arg2138Ile) c.*5884G>T (n.*5884G>T) n.832G>T n.1170G>T n.831G>T n.7897G>T n.1637G>T n.2127G>T c.*1477G>T (n.*1477G>T) n.2628G>T c.641-10948C>A (n.641-10948C>A) n.1817G>T c.2369G>T (p.Arg790Ile) c.6248G>T (p.Arg2083Ile) c.5369G>T (p.Arg1790Ile) c.5105G>T (p.Arg1702Ile) c.1484G>T (p.Arg495Ile) c.*39-10948C>A (n.*39-10948C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108320020A= | CA1998805536 | ATM,C11orf65 | c.6414A= (p.Arg2138=) c.*5885A= (n.*5885A=) n.833A= n.1171A= n.832A= n.7898A= n.1638A= n.2128A= c.*1478A= (n.*1478A=) n.2629A= c.641-10949T= (n.641-10949T=) n.1818A= c.2370A= (p.Arg790=) c.6249A= (p.Arg2083=) c.5370A= (p.Arg1790=) c.5106A= (p.Arg1702=) c.1485A= (p.Arg495=) c.*39-10949T= (n.*39-10949T=) | |
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| 11 | g.108320020A>G | CA476676093 | ATM,C11orf65 | c.6414A>G (p.Arg2138=) c.*5885A>G (n.*5885A>G) n.833A>G n.1171A>G n.832A>G n.7898A>G n.1638A>G n.2128A>G c.*1478A>G (n.*1478A>G) n.2629A>G c.641-10949T>C (n.641-10949T>C) n.1818A>G c.2370A>G (p.Arg790=) c.6249A>G (p.Arg2083=) c.5370A>G (p.Arg1790=) c.5106A>G (p.Arg1702=) c.1485A>G (p.Arg495=) c.*39-10949T>C (n.*39-10949T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108320020A>T | CA382553455 | ATM,C11orf65 | c.6414A>T (p.Arg2138Ser) c.*5885A>T (n.*5885A>T) n.833A>T n.1171A>T n.832A>T n.7898A>T n.1638A>T n.2128A>T c.*1478A>T (n.*1478A>T) n.2629A>T c.641-10949T>A (n.641-10949T>A) n.1818A>T c.2370A>T (p.Arg790Ser) c.6249A>T (p.Arg2083Ser) c.5370A>T (p.Arg1790Ser) c.5106A>T (p.Arg1702Ser) c.1485A>T (p.Arg495Ser) c.*39-10949T>A (n.*39-10949T>A) | |
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