Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108319951_108319952delCA913188400ATM,C11orf65c.6348-3_6348-2del (n.6348-3_6348-2del)
c.*5819-3_*5819-2del (n.*5819-3_*5819-2del)
n.767-3_767-2del
n.1105-3_1105-2del
n.766-3_766-2del
n.7832-3_7832-2del
n.1572-3_1572-2del
n.2062-3_2062-2del
c.*1412-3_*1412-2del (n.*1412-3_*1412-2del)
n.2563-3_2563-2del
c.641-10879_641-10878del (n.641-10879_641-10878del)
n.1752-3_1752-2del
c.2304-3_2304-2del (n.2304-3_2304-2del)
c.6183-3_6183-2del (n.6183-3_6183-2del)
c.5304-3_5304-2del (n.5304-3_5304-2del)
c.5040-3_5040-2del (n.5040-3_5040-2del)
c.1419-3_1419-2del (n.1419-3_1419-2del)
c.*39-10879_*39-10878del (n.*39-10879_*39-10878del)
 ClinVar dbSNP
11g.108319952A=CA1998805484ATM,C11orf65c.6348-2A= (n.6348-2A=)
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n.1752-2A=
c.2304-2A= (n.2304-2A=)
c.6183-2A= (n.6183-2A=)
c.5304-2A= (n.5304-2A=)
c.5040-2A= (n.5040-2A=)
c.1419-2A= (n.1419-2A=)
c.*39-10881T= (n.*39-10881T=)
11g.108319952A>CCA382553110ATM,C11orf65c.6348-2A>C (n.6348-2A>C)
c.*5819-2A>C (n.*5819-2A>C)
n.767-2A>C
n.1105-2A>C
n.766-2A>C
n.7832-2A>C
n.1572-2A>C
n.2062-2A>C
c.*1412-2A>C (n.*1412-2A>C)
n.2563-2A>C
c.641-10881T>G (n.641-10881T>G)
n.1752-2A>C
c.2304-2A>C (n.2304-2A>C)
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c.5040-2A>C (n.5040-2A>C)
c.1419-2A>C (n.1419-2A>C)
c.*39-10881T>G (n.*39-10881T>G)
 ClinVar
11g.108319952A>GCA348351ATM,C11orf65c.6348-2A>G (n.6348-2A>G)
c.*5819-2A>G (n.*5819-2A>G)
n.767-2A>G
n.1105-2A>G
n.766-2A>G
n.7832-2A>G
n.1572-2A>G
n.2062-2A>G
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n.2563-2A>G
c.641-10881T>C (n.641-10881T>C)
n.1752-2A>G
c.2304-2A>G (n.2304-2A>G)
c.6183-2A>G (n.6183-2A>G)
c.5304-2A>G (n.5304-2A>G)
c.5040-2A>G (n.5040-2A>G)
c.1419-2A>G (n.1419-2A>G)
c.*39-10881T>C (n.*39-10881T>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108319952A>TCA382553114ATM,C11orf65c.6348-2A>T (n.6348-2A>T)
c.*5819-2A>T (n.*5819-2A>T)
n.767-2A>T
n.1105-2A>T
n.766-2A>T
n.7832-2A>T
n.1572-2A>T
n.2062-2A>T
c.*1412-2A>T (n.*1412-2A>T)
n.2563-2A>T
c.641-10881T>A (n.641-10881T>A)
n.1752-2A>T
c.2304-2A>T (n.2304-2A>T)
c.6183-2A>T (n.6183-2A>T)
c.5304-2A>T (n.5304-2A>T)
c.5040-2A>T (n.5040-2A>T)
c.1419-2A>T (n.1419-2A>T)
c.*39-10881T>A (n.*39-10881T>A)
11g.108319953G>ACA16041423ATM,C11orf65c.6348-1G>A (n.6348-1G>A)
c.*5819-1G>A (n.*5819-1G>A)
n.767-1G>A
n.1105-1G>A
n.766-1G>A
n.7832-1G>A
n.1572-1G>A
n.2062-1G>A
c.*1412-1G>A (n.*1412-1G>A)
n.2563-1G>A
c.641-10882C>T (n.641-10882C>T)
n.1752-1G>A
c.2304-1G>A (n.2304-1G>A)
c.6183-1G>A (n.6183-1G>A)
c.5304-1G>A (n.5304-1G>A)
c.5040-1G>A (n.5040-1G>A)
c.1419-1G>A (n.1419-1G>A)
c.*39-10882C>T (n.*39-10882C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108319953G>CCA382553120ATM,C11orf65c.6348-1G>C (n.6348-1G>C)
c.*5819-1G>C (n.*5819-1G>C)
n.767-1G>C
n.1105-1G>C
n.766-1G>C
n.7832-1G>C
n.1572-1G>C
n.2062-1G>C
c.*1412-1G>C (n.*1412-1G>C)
n.2563-1G>C
c.641-10882C>G (n.641-10882C>G)
n.1752-1G>C
c.2304-1G>C (n.2304-1G>C)
c.6183-1G>C (n.6183-1G>C)
c.5304-1G>C (n.5304-1G>C)
c.5040-1G>C (n.5040-1G>C)
c.1419-1G>C (n.1419-1G>C)
c.*39-10882C>G (n.*39-10882C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108319953G=CA1998805485ATM,C11orf65c.6348-1G= (n.6348-1G=)
c.*5819-1G= (n.*5819-1G=)
n.767-1G=
n.1105-1G=
n.766-1G=
n.7832-1G=
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n.2563-1G=
c.641-10882C= (n.641-10882C=)
n.1752-1G=
c.2304-1G= (n.2304-1G=)
c.6183-1G= (n.6183-1G=)
c.5304-1G= (n.5304-1G=)
c.5040-1G= (n.5040-1G=)
c.1419-1G= (n.1419-1G=)
c.*39-10882C= (n.*39-10882C=)
11g.108319953G>TCA382553118ATM,C11orf65c.6348-1G>T (n.6348-1G>T)
c.*5819-1G>T (n.*5819-1G>T)
n.767-1G>T
n.1105-1G>T
n.766-1G>T
n.7832-1G>T
n.1572-1G>T
n.2062-1G>T
c.*1412-1G>T (n.*1412-1G>T)
n.2563-1G>T
c.641-10882C>A (n.641-10882C>A)
n.1752-1G>T
c.2304-1G>T (n.2304-1G>T)
c.6183-1G>T (n.6183-1G>T)
c.5304-1G>T (n.5304-1G>T)
c.5040-1G>T (n.5040-1G>T)
c.1419-1G>T (n.1419-1G>T)
c.*39-10882C>A (n.*39-10882C>A)
11g.108319954delCA2574971293ATM,C11orf65c.6348del (p.Ser2116ArgfsTer4)
c.*5819del (n.*5819del)
n.767del
n.1105del
n.766del
n.7832del
n.1572del
n.2062del
c.*1412del (n.*1412del)
n.2563del
c.641-10883del (n.641-10883del)
n.1752del
c.2304del (p.Ser768ArgfsTer4)
c.6183del (p.Ser2061ArgfsTer4)
c.5304del (p.Ser1768ArgfsTer4)
c.5040del (p.Ser1680ArgfsTer4)
c.1419del (p.Ser473ArgfsTer4)
c.*39-10883del (n.*39-10883del)
11g.108319954C>ACA382553122ATM,C11orf65c.6348C>A (p.Ser2116Arg)
c.*5819C>A (n.*5819C>A)
n.767C>A
n.1105C>A
n.766C>A
n.7832C>A
n.1572C>A
n.2062C>A
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
n.2563C>A
c.641-10883G>T (n.641-10883G>T)
n.1752C>A
c.2304C>A (p.Ser768Arg)
c.6183C>A (p.Ser2061Arg)
c.5304C>A (p.Ser1768Arg)
c.5040C>A (p.Ser1680Arg)
c.1419C>A (p.Ser473Arg)
c.*39-10883G>T (n.*39-10883G>T)
 gnomAD v4
11g.108319954C=CA1998805486ATM,C11orf65c.6348C= (p.Ser2116=)
c.*5819C= (n.*5819C=)
n.767C=
n.1105C=
n.766C=
n.7832C=
n.1572C=
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c.*1412C= (n.*1412C=)
n.2563C=
c.641-10883G= (n.641-10883G=)
n.1752C=
c.2304C= (p.Ser768=)
c.6183C= (p.Ser2061=)
c.5304C= (p.Ser1768=)
c.5040C= (p.Ser1680=)
c.1419C= (p.Ser473=)
c.*39-10883G= (n.*39-10883G=)
11g.108319954C>GCA382553125ATM,C11orf65c.6348C>G (p.Ser2116Arg)
c.*5819C>G (n.*5819C>G)
n.767C>G
n.1105C>G
n.766C>G
n.7832C>G
n.1572C>G
n.2062C>G
c.*1412C>G (n.*1412C>G)
n.2563C>G
c.641-10883G>C (n.641-10883G>C)
n.1752C>G
c.2304C>G (p.Ser768Arg)
c.6183C>G (p.Ser2061Arg)
c.5304C>G (p.Ser1768Arg)
c.5040C>G (p.Ser1680Arg)
c.1419C>G (p.Ser473Arg)
c.*39-10883G>C (n.*39-10883G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108319954C>TCA476676054ATM,C11orf65c.6348C>T (p.Ser2116=)
c.*5819C>T (n.*5819C>T)
n.767C>T
n.1105C>T
n.766C>T
n.7832C>T
n.1572C>T
n.2062C>T
c.*1412C>T (n.*1412C>T)
n.2563C>T
c.641-10883G>A (n.641-10883G>A)
n.1752C>T
c.2304C>T (p.Ser768=)
c.6183C>T (p.Ser2061=)
c.5304C>T (p.Ser1768=)
c.5040C>T (p.Ser1680=)
c.1419C>T (p.Ser473=)
c.*39-10883G>A (n.*39-10883G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108319955A>CCA382553128ATM,C11orf65c.6349A>C (p.Lys2117Gln)
c.*5820A>C (n.*5820A>C)
n.768A>C
n.1106A>C
n.767A>C
n.7833A>C
n.1573A>C
n.2063A>C
c.*1413A>C (n.*1413A>C)
n.2564A>C
c.641-10884T>G (n.641-10884T>G)
n.1753A>C
c.2305A>C (p.Lys769Gln)
c.6184A>C (p.Lys2062Gln)
c.5305A>C (p.Lys1769Gln)
c.5041A>C (p.Lys1681Gln)
c.1420A>C (p.Lys474Gln)
c.*39-10884T>G (n.*39-10884T>G)
11g.108319955A>GCA382553129ATM,C11orf65c.6349A>G (p.Lys2117Glu)
c.*5820A>G (n.*5820A>G)
n.768A>G
n.1106A>G
n.767A>G
n.7833A>G
n.1573A>G
n.2063A>G
c.*1413A>G (n.*1413A>G)
n.2564A>G
c.641-10884T>C (n.641-10884T>C)
n.1753A>G
c.2305A>G (p.Lys769Glu)
c.6184A>G (p.Lys2062Glu)
c.5305A>G (p.Lys1769Glu)
c.5041A>G (p.Lys1681Glu)
c.1420A>G (p.Lys474Glu)
c.*39-10884T>C (n.*39-10884T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108319955A>TCA382553132ATM,C11orf65c.6349A>T (p.Lys2117Ter)
c.*5820A>T (n.*5820A>T)
n.768A>T
n.1106A>T
n.767A>T
n.7833A>T
n.1573A>T
n.2063A>T
c.*1413A>T (n.*1413A>T)
n.2564A>T
c.641-10884T>A (n.641-10884T>A)
n.1753A>T
c.2305A>T (p.Lys769Ter)
c.6184A>T (p.Lys2062Ter)
c.5305A>T (p.Lys1769Ter)
c.5041A>T (p.Lys1681Ter)
c.1420A>T (p.Lys474Ter)
c.*39-10884T>A (n.*39-10884T>A)
 dbSNP
11g.108319957delCA2574971294ATM,C11orf65c.6351del (p.Glu2118LysfsTer2)
c.*5822del (n.*5822del)
n.770del
n.1108del
n.769del
n.7835del
n.1575del
n.2065del
c.*1415del (n.*1415del)
n.2566del
c.641-10884del (n.641-10884del)
n.1755del
c.2307del (p.Glu770LysfsTer2)
c.6186del (p.Glu2063LysfsTer2)
c.5307del (p.Glu1770LysfsTer2)
c.5043del (p.Glu1682LysfsTer2)
c.1422del (p.Glu475LysfsTer2)
c.*39-10884del (n.*39-10884del)
 ClinVar
11g.108319955_108319958delinsAAAGCA1998805487ATM,C11orf65c.6349_6352delinsAAAG (p.Lys2117=)
c.*5820_*5823delinsAAAG (n.*5820_*5823delinsAAAG)
n.768_771delinsAAAG
n.1106_1109delinsAAAG
n.767_770delinsAAAG
n.7833_7836delinsAAAG
n.1573_1576delinsAAAG
n.2063_2066delinsAAAG
c.*1413_*1416delinsAAAG (n.*1413_*1416delinsAAAG)
n.2564_2567delinsAAAG
c.641-10887_641-10884delinsCTTT (n.641-10887_641-10884delinsCTTT)
n.1753_1756delinsAAAG
c.2305_2308delinsAAAG (p.Lys769=)
c.6184_6187delinsAAAG (p.Lys2062=)
c.5305_5308delinsAAAG (p.Lys1769=)
c.5041_5044delinsAAAG (p.Lys1681=)
c.1420_1423delinsAAAG (p.Lys474=)
c.*39-10887_*39-10884delinsCTTT (n.*39-10887_*39-10884delinsCTTT)
11g.108319956A>CCA382553134ATM,C11orf65c.6350A>C (p.Lys2117Thr)
c.*5821A>C (n.*5821A>C)
n.769A>C
n.1107A>C
n.768A>C
n.7834A>C
n.1574A>C
n.2064A>C
c.*1414A>C (n.*1414A>C)
n.2565A>C
c.641-10885T>G (n.641-10885T>G)
n.1754A>C
c.2306A>C (p.Lys769Thr)
c.6185A>C (p.Lys2062Thr)
c.5306A>C (p.Lys1769Thr)
c.5042A>C (p.Lys1681Thr)
c.1421A>C (p.Lys474Thr)
c.*39-10885T>G (n.*39-10885T>G)
11g.108319956A>GCA382553137ATM,C11orf65c.6350A>G (p.Lys2117Arg)
c.*5821A>G (n.*5821A>G)
n.769A>G
n.1107A>G
n.768A>G
n.7834A>G
n.1574A>G
n.2064A>G
c.*1414A>G (n.*1414A>G)
n.2565A>G
c.641-10885T>C (n.641-10885T>C)
n.1754A>G
c.2306A>G (p.Lys769Arg)
c.6185A>G (p.Lys2062Arg)
c.5306A>G (p.Lys1769Arg)
c.5042A>G (p.Lys1681Arg)
c.1421A>G (p.Lys474Arg)
c.*39-10885T>C (n.*39-10885T>C)
11g.108319956A>TCA382553138ATM,C11orf65c.6350A>T (p.Lys2117Ile)
c.*5821A>T (n.*5821A>T)
n.769A>T
n.1107A>T
n.768A>T
n.7834A>T
n.1574A>T
n.2064A>T
c.*1414A>T (n.*1414A>T)
n.2565A>T
c.641-10885T>A (n.641-10885T>A)
n.1754A>T
c.2306A>T (p.Lys769Ile)
c.6185A>T (p.Lys2062Ile)
c.5306A>T (p.Lys1769Ile)
c.5042A>T (p.Lys1681Ile)
c.1421A>T (p.Lys474Ile)
c.*39-10885T>A (n.*39-10885T>A)
11g.108319959_108319961delCA1998805488ATM,C11orf65c.6353_6355del (p.Glu2118del)
c.*5824_*5826del (n.*5824_*5826del)
n.772_774del
n.1110_1112del
n.771_773del
n.7837_7839del
n.1577_1579del
n.2067_2069del
c.*1417_*1419del (n.*1417_*1419del)
n.2568_2570del
c.641-10887_641-10885del (n.641-10887_641-10885del)
n.1757_1759del
c.2309_2311del (p.Glu770del)
c.6188_6190del (p.Glu2063del)
c.5309_5311del (p.Glu1770del)
c.5045_5047del (p.Glu1682del)
c.1424_1426del (p.Glu475del)
c.*39-10887_*39-10885del (n.*39-10887_*39-10885del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108319957A=CA1998805489ATM,C11orf65c.6351A= (p.Lys2117=)
c.*5822A= (n.*5822A=)
n.770A=
n.1108A=
n.769A=
n.7835A=
n.1575A=
n.2065A=
c.*1415A= (n.*1415A=)
n.2566A=
c.641-10886T= (n.641-10886T=)
n.1755A=
c.2307A= (p.Lys769=)
c.6186A= (p.Lys2062=)
c.5307A= (p.Lys1769=)
c.5043A= (p.Lys1681=)
c.1422A= (p.Lys474=)
c.*39-10886T= (n.*39-10886T=)
11g.108319957A>CCA382553141ATM,C11orf65c.6351A>C (p.Lys2117Asn)
c.*5822A>C (n.*5822A>C)
n.770A>C
n.1108A>C
n.769A>C
n.7835A>C
n.1575A>C
n.2065A>C
c.*1415A>C (n.*1415A>C)
n.2566A>C
c.641-10886T>G (n.641-10886T>G)
n.1755A>C
c.2307A>C (p.Lys769Asn)
c.6186A>C (p.Lys2062Asn)
c.5307A>C (p.Lys1769Asn)
c.5043A>C (p.Lys1681Asn)
c.1422A>C (p.Lys474Asn)
c.*39-10886T>G (n.*39-10886T>G)
11g.108319957A>GCA476676055ATM,C11orf65c.6351A>G (p.Lys2117=)
c.*5822A>G (n.*5822A>G)
n.770A>G
n.1108A>G
n.769A>G
n.7835A>G
n.1575A>G
n.2065A>G
c.*1415A>G (n.*1415A>G)
n.2566A>G
c.641-10886T>C (n.641-10886T>C)
n.1755A>G
c.2307A>G (p.Lys769=)
c.6186A>G (p.Lys2062=)
c.5307A>G (p.Lys1769=)
c.5043A>G (p.Lys1681=)
c.1422A>G (p.Lys474=)
c.*39-10886T>C (n.*39-10886T>C)
 dbSNP
11g.108319957A>TCA382553142ATM,C11orf65c.6351A>T (p.Lys2117Asn)
c.*5822A>T (n.*5822A>T)
n.770A>T
n.1108A>T
n.769A>T
n.7835A>T
n.1575A>T
n.2065A>T
c.*1415A>T (n.*1415A>T)
n.2566A>T
c.641-10886T>A (n.641-10886T>A)
n.1755A>T
c.2307A>T (p.Lys769Asn)
c.6186A>T (p.Lys2062Asn)
c.5307A>T (p.Lys1769Asn)
c.5043A>T (p.Lys1681Asn)
c.1422A>T (p.Lys474Asn)
c.*39-10886T>A (n.*39-10886T>A)
11g.108319957_108319958delinsAGCA1998805490ATM,C11orf65c.6351_6352delinsAG (p.Lys2117=)
c.*5822_*5823delinsAG (n.*5822_*5823delinsAG)
n.770_771delinsAG
n.1108_1109delinsAG
n.769_770delinsAG
n.7835_7836delinsAG
n.1575_1576delinsAG
n.2065_2066delinsAG
c.*1415_*1416delinsAG (n.*1415_*1416delinsAG)
n.2566_2567delinsAG
c.641-10887_641-10886delinsCT (n.641-10887_641-10886delinsCT)
n.1755_1756delinsAG
c.2307_2308delinsAG (p.Lys769=)
c.6186_6187delinsAG (p.Lys2062=)
c.5307_5308delinsAG (p.Lys1769=)
c.5043_5044delinsAG (p.Lys1681=)
c.1422_1423delinsAG (p.Lys474=)
c.*39-10887_*39-10886delinsCT (n.*39-10887_*39-10886delinsCT)
11g.108319958delCA658822142ATM,C11orf65c.6352del (p.Glu2118LysfsTer2)
c.*5823del (n.*5823del)
n.771del
n.1109del
n.770del
n.7836del
n.1576del
n.2066del
c.*1416del (n.*1416del)
n.2567del
c.641-10887del (n.641-10887del)
n.1756del
c.2308del (p.Glu770LysfsTer2)
c.6187del (p.Glu2063LysfsTer2)
c.5308del (p.Glu1770LysfsTer2)
c.5044del (p.Glu1682LysfsTer2)
c.1423del (p.Glu475LysfsTer2)
c.*39-10887del (n.*39-10887del)
 ClinVar dbSNP
11g.108319958G>ACA382553144ATM,C11orf65c.6352G>A (p.Glu2118Lys)
c.*5823G>A (n.*5823G>A)
n.771G>A
n.1109G>A
n.770G>A
n.7836G>A
n.1576G>A
n.2066G>A
c.*1416G>A (n.*1416G>A)
n.2567G>A
c.641-10887C>T (n.641-10887C>T)
n.1756G>A
c.2308G>A (p.Glu770Lys)
c.6187G>A (p.Glu2063Lys)
c.5308G>A (p.Glu1770Lys)
c.5044G>A (p.Glu1682Lys)
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.*39-10887C>T (n.*39-10887C>T)
11g.108319958G>CCA382553146ATM,C11orf65c.6352G>C (p.Glu2118Gln)
c.*5823G>C (n.*5823G>C)
n.771G>C
n.1109G>C
n.770G>C
n.7836G>C
n.1576G>C
n.2066G>C
c.*1416G>C (n.*1416G>C)
n.2567G>C
c.641-10887C>G (n.641-10887C>G)
n.1756G>C
c.2308G>C (p.Glu770Gln)
c.6187G>C (p.Glu2063Gln)
c.5308G>C (p.Glu1770Gln)
c.5044G>C (p.Glu1682Gln)
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.*39-10887C>G (n.*39-10887C>G)
 dbSNP
11g.108319958G>TCA382553148ATM,C11orf65c.6352G>T (p.Glu2118Ter)
c.*5823G>T (n.*5823G>T)
n.771G>T
n.1109G>T
n.770G>T
n.7836G>T
n.1576G>T
n.2066G>T
c.*1416G>T (n.*1416G>T)
n.2567G>T
c.641-10887C>A (n.641-10887C>A)
n.1756G>T
c.2308G>T (p.Glu770Ter)
c.6187G>T (p.Glu2063Ter)
c.5308G>T (p.Glu1770Ter)
c.5044G>T (p.Glu1682Ter)
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.*39-10887C>A (n.*39-10887C>A)
11g.108319959A>CCA382553151ATM,C11orf65c.6353A>C (p.Glu2118Ala)
c.*5824A>C (n.*5824A>C)
n.772A>C
n.1110A>C
n.771A>C
n.7837A>C
n.1577A>C
n.2067A>C
c.*1417A>C (n.*1417A>C)
n.2568A>C
c.641-10888T>G (n.641-10888T>G)
n.1757A>C
c.2309A>C (p.Glu770Ala)
c.6188A>C (p.Glu2063Ala)
c.5309A>C (p.Glu1770Ala)
c.5045A>C (p.Glu1682Ala)
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.*39-10888T>G (n.*39-10888T>G)
11g.108319959A>GCA382553155ATM,C11orf65c.6353A>G (p.Glu2118Gly)
c.*5824A>G (n.*5824A>G)
n.772A>G
n.1110A>G
n.771A>G
n.7837A>G
n.1577A>G
n.2067A>G
c.*1417A>G (n.*1417A>G)
n.2568A>G
c.641-10888T>C (n.641-10888T>C)
n.1757A>G
c.2309A>G (p.Glu770Gly)
c.6188A>G (p.Glu2063Gly)
c.5309A>G (p.Glu1770Gly)
c.5045A>G (p.Glu1682Gly)
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.*39-10888T>C (n.*39-10888T>C)
11g.108319959A>TCA382553153ATM,C11orf65c.6353A>T (p.Glu2118Val)
c.*5824A>T (n.*5824A>T)
n.772A>T
n.1110A>T
n.771A>T
n.7837A>T
n.1577A>T
n.2067A>T
c.*1417A>T (n.*1417A>T)
n.2568A>T
c.641-10888T>A (n.641-10888T>A)
n.1757A>T
c.2309A>T (p.Glu770Val)
c.6188A>T (p.Glu2063Val)
c.5309A>T (p.Glu1770Val)
c.5045A>T (p.Glu1682Val)
c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.*39-10888T>A (n.*39-10888T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108319960A>CCA382553158ATM,C11orf65c.6354A>C (p.Glu2118Asp)
c.*5825A>C (n.*5825A>C)
n.773A>C
n.1111A>C
n.772A>C
n.7838A>C
n.1578A>C
n.2068A>C
c.*1418A>C (n.*1418A>C)
n.2569A>C
c.641-10889T>G (n.641-10889T>G)
n.1758A>C
c.2310A>C (p.Glu770Asp)
c.6189A>C (p.Glu2063Asp)
c.5310A>C (p.Glu1770Asp)
c.5046A>C (p.Glu1682Asp)
c.1425A>C (p.Glu475Asp)
c.*39-10889T>G (n.*39-10889T>G)
11g.108319960A>GCA476676056ATM,C11orf65c.6354A>G (p.Glu2118=)
c.*5825A>G (n.*5825A>G)
n.773A>G
n.1111A>G
n.772A>G
n.7838A>G
n.1578A>G
n.2068A>G
c.*1418A>G (n.*1418A>G)
n.2569A>G
c.641-10889T>C (n.641-10889T>C)
n.1758A>G
c.2310A>G (p.Glu770=)
c.6189A>G (p.Glu2063=)
c.5310A>G (p.Glu1770=)
c.5046A>G (p.Glu1682=)
c.1425A>G (p.Glu475=)
c.*39-10889T>C (n.*39-10889T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108319960A>TCA382553160ATM,C11orf65c.6354A>T (p.Glu2118Asp)
c.*5825A>T (n.*5825A>T)
n.773A>T
n.1111A>T
n.772A>T
n.7838A>T
n.1578A>T
n.2068A>T
c.*1418A>T (n.*1418A>T)
n.2569A>T
c.641-10889T>A (n.641-10889T>A)
n.1758A>T
c.2310A>T (p.Glu770Asp)
c.6189A>T (p.Glu2063Asp)
c.5310A>T (p.Glu1770Asp)
c.5046A>T (p.Glu1682Asp)
c.1425A>T (p.Glu475Asp)
c.*39-10889T>A (n.*39-10889T>A)
11g.108319961delCA2695215290ATM,C11orf65c.6355del (p.Val2119Ter)
c.*5826del (n.*5826del)
n.774del
n.1112del
n.773del
n.7839del
n.1579del
n.2069del
c.*1419del (n.*1419del)
n.2570del
c.641-10890del (n.641-10890del)
n.1759del
c.2311del (p.Val771Ter)
c.6190del (p.Val2064Ter)
c.5311del (p.Val1771Ter)
c.5047del (p.Val1683Ter)
c.1426del (p.Val476Ter)
c.*39-10890del (n.*39-10890del)
11g.108319961G>ACA382553163ATM,C11orf65c.6355G>A (p.Val2119Ile)
c.*5826G>A (n.*5826G>A)
n.774G>A
n.1112G>A
n.773G>A
n.7839G>A
n.1579G>A
n.2069G>A
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
n.2570G>A
c.641-10890C>T (n.641-10890C>T)
n.1759G>A
c.2311G>A (p.Val771Ile)
c.6190G>A (p.Val2064Ile)
c.5311G>A (p.Val1771Ile)
c.5047G>A (p.Val1683Ile)
c.1426G>A (p.Val476Ile)
c.*39-10890C>T (n.*39-10890C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108319961G>CCA382553165ATM,C11orf65c.6355G>C (p.Val2119Leu)
c.*5826G>C (n.*5826G>C)
n.774G>C
n.1112G>C
n.773G>C
n.7839G>C
n.1579G>C
n.2069G>C
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
n.2570G>C
c.641-10890C>G (n.641-10890C>G)
n.1759G>C
c.2311G>C (p.Val771Leu)
c.6190G>C (p.Val2064Leu)
c.5311G>C (p.Val1771Leu)
c.5047G>C (p.Val1683Leu)
c.1426G>C (p.Val476Leu)
c.*39-10890C>G (n.*39-10890C>G)
 ClinVar
11g.108319961G=CA1998805491ATM,C11orf65c.6355G= (p.Val2119=)
c.*5826G= (n.*5826G=)
n.774G=
n.1112G=
n.773G=
n.7839G=
n.1579G=
n.2069G=
c.*1419G= (n.*1419G=)
n.2570G=
c.641-10890C= (n.641-10890C=)
n.1759G=
c.2311G= (p.Val771=)
c.6190G= (p.Val2064=)
c.5311G= (p.Val1771=)
c.5047G= (p.Val1683=)
c.1426G= (p.Val476=)
c.*39-10890C= (n.*39-10890C=)
11g.108319961G>TCA382553167ATM,C11orf65c.6355G>T (p.Val2119Leu)
c.*5826G>T (n.*5826G>T)
n.774G>T
n.1112G>T
n.773G>T
n.7839G>T
n.1579G>T
n.2069G>T
c.*1419G>T (n.*1419G>T)
n.2570G>T
c.641-10890C>A (n.641-10890C>A)
n.1759G>T
c.2311G>T (p.Val771Leu)
c.6190G>T (p.Val2064Leu)
c.5311G>T (p.Val1771Leu)
c.5047G>T (p.Val1683Leu)
c.1426G>T (p.Val476Leu)
c.*39-10890C>A (n.*39-10890C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108319962T>ACA382553170ATM,C11orf65c.6356T>A (p.Val2119Glu)
c.*5827T>A (n.*5827T>A)
n.775T>A
n.1113T>A
n.774T>A
n.7840T>A
n.1580T>A
n.2070T>A
c.*1420T>A (n.*1420T>A)
n.2571T>A
c.641-10891A>T (n.641-10891A>T)
n.1760T>A
c.2312T>A (p.Val771Glu)
c.6191T>A (p.Val2064Glu)
c.5312T>A (p.Val1771Glu)
c.5048T>A (p.Val1683Glu)
c.1427T>A (p.Val476Glu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched