| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108319910G>A | CA6265923 | ATM,C11orf65 | c.6348-44G>A (n.6348-44G>A) c.*5819-44G>A (n.*5819-44G>A) n.767-44G>A n.1105-44G>A n.766-44G>A n.7832-44G>A n.1572-44G>A n.2062-44G>A c.*1412-44G>A (n.*1412-44G>A) n.2563-44G>A c.641-10839C>T (n.641-10839C>T) n.1752-44G>A c.2304-44G>A (n.2304-44G>A) c.6183-44G>A (n.6183-44G>A) c.5304-44G>A (n.5304-44G>A) c.5040-44G>A (n.5040-44G>A) c.1419-44G>A (n.1419-44G>A) c.*39-10839C>T (n.*39-10839C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319910G= | CA1998805462 | ATM,C11orf65 | c.6348-44G= (n.6348-44G=) c.*5819-44G= (n.*5819-44G=) n.767-44G= n.1105-44G= n.766-44G= n.7832-44G= n.1572-44G= n.2062-44G= c.*1412-44G= (n.*1412-44G=) n.2563-44G= c.641-10839C= (n.641-10839C=) n.1752-44G= c.2304-44G= (n.2304-44G=) c.6183-44G= (n.6183-44G=) c.5304-44G= (n.5304-44G=) c.5040-44G= (n.5040-44G=) c.1419-44G= (n.1419-44G=) c.*39-10839C= (n.*39-10839C=) | |
| 11 | g.108319910G>T | CA2724945640 | ATM,C11orf65 | c.6348-44G>T (n.6348-44G>T) c.*5819-44G>T (n.*5819-44G>T) n.767-44G>T n.1105-44G>T n.766-44G>T n.7832-44G>T n.1572-44G>T n.2062-44G>T c.*1412-44G>T (n.*1412-44G>T) n.2563-44G>T c.641-10839C>A (n.641-10839C>A) n.1752-44G>T c.2304-44G>T (n.2304-44G>T) c.6183-44G>T (n.6183-44G>T) c.5304-44G>T (n.5304-44G>T) c.5040-44G>T (n.5040-44G>T) c.1419-44G>T (n.1419-44G>T) c.*39-10839C>A (n.*39-10839C>A) | dbSNP |
| 11 | g.108319911G>A | CA2574971283 | ATM,C11orf65 | c.6348-43G>A (n.6348-43G>A) c.*5819-43G>A (n.*5819-43G>A) n.767-43G>A n.1105-43G>A n.766-43G>A n.7832-43G>A n.1572-43G>A n.2062-43G>A c.*1412-43G>A (n.*1412-43G>A) n.2563-43G>A c.641-10840C>T (n.641-10840C>T) n.1752-43G>A c.2304-43G>A (n.2304-43G>A) c.6183-43G>A (n.6183-43G>A) c.5304-43G>A (n.5304-43G>A) c.5040-43G>A (n.5040-43G>A) c.1419-43G>A (n.1419-43G>A) c.*39-10840C>T (n.*39-10840C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108319911G>C | CA2725191695 | ATM,C11orf65 | c.6348-43G>C (n.6348-43G>C) c.*5819-43G>C (n.*5819-43G>C) n.767-43G>C n.1105-43G>C n.766-43G>C n.7832-43G>C n.1572-43G>C n.2062-43G>C c.*1412-43G>C (n.*1412-43G>C) n.2563-43G>C c.641-10840C>G (n.641-10840C>G) n.1752-43G>C c.2304-43G>C (n.2304-43G>C) c.6183-43G>C (n.6183-43G>C) c.5304-43G>C (n.5304-43G>C) c.5040-43G>C (n.5040-43G>C) c.1419-43G>C (n.1419-43G>C) c.*39-10840C>G (n.*39-10840C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108319913T>C | CA2725191723 | ATM,C11orf65 | c.6348-41T>C (n.6348-41T>C) c.*5819-41T>C (n.*5819-41T>C) n.767-41T>C n.1105-41T>C n.766-41T>C n.7832-41T>C n.1572-41T>C n.2062-41T>C c.*1412-41T>C (n.*1412-41T>C) n.2563-41T>C c.641-10842A>G (n.641-10842A>G) n.1752-41T>C c.2304-41T>C (n.2304-41T>C) c.6183-41T>C (n.6183-41T>C) c.5304-41T>C (n.5304-41T>C) c.5040-41T>C (n.5040-41T>C) c.1419-41T>C (n.1419-41T>C) c.*39-10842A>G (n.*39-10842A>G) | dbSNP |
| 11 | g.108319914C>A | CA2725191803 | ATM,C11orf65 | c.6348-40C>A (n.6348-40C>A) c.*5819-40C>A (n.*5819-40C>A) n.767-40C>A n.1105-40C>A n.766-40C>A n.7832-40C>A n.1572-40C>A n.2062-40C>A c.*1412-40C>A (n.*1412-40C>A) n.2563-40C>A c.641-10843G>T (n.641-10843G>T) n.1752-40C>A c.2304-40C>A (n.2304-40C>A) c.6183-40C>A (n.6183-40C>A) c.5304-40C>A (n.5304-40C>A) c.5040-40C>A (n.5040-40C>A) c.1419-40C>A (n.1419-40C>A) c.*39-10843G>T (n.*39-10843G>T) | dbSNP |
| 11 | g.108319914C>T | CA2725191827 | ATM,C11orf65 | c.6348-40C>T (n.6348-40C>T) c.*5819-40C>T (n.*5819-40C>T) n.767-40C>T n.1105-40C>T n.766-40C>T n.7832-40C>T n.1572-40C>T n.2062-40C>T c.*1412-40C>T (n.*1412-40C>T) n.2563-40C>T c.641-10843G>A (n.641-10843G>A) n.1752-40C>T c.2304-40C>T (n.2304-40C>T) c.6183-40C>T (n.6183-40C>T) c.5304-40C>T (n.5304-40C>T) c.5040-40C>T (n.5040-40C>T) c.1419-40C>T (n.1419-40C>T) c.*39-10843G>A (n.*39-10843G>A) | dbSNP |
| 11 | g.108319915T>C | CA6265924 | ATM,C11orf65 | c.6348-39T>C (n.6348-39T>C) c.*5819-39T>C (n.*5819-39T>C) n.767-39T>C n.1105-39T>C n.766-39T>C n.7832-39T>C n.1572-39T>C n.2062-39T>C c.*1412-39T>C (n.*1412-39T>C) n.2563-39T>C c.641-10844A>G (n.641-10844A>G) n.1752-39T>C c.2304-39T>C (n.2304-39T>C) c.6183-39T>C (n.6183-39T>C) c.5304-39T>C (n.5304-39T>C) c.5040-39T>C (n.5040-39T>C) c.1419-39T>C (n.1419-39T>C) c.*39-10844A>G (n.*39-10844A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319915T= | CA1998805463 | ATM,C11orf65 | c.6348-39T= (n.6348-39T=) c.*5819-39T= (n.*5819-39T=) n.767-39T= n.1105-39T= n.766-39T= n.7832-39T= n.1572-39T= n.2062-39T= c.*1412-39T= (n.*1412-39T=) n.2563-39T= c.641-10844A= (n.641-10844A=) n.1752-39T= c.2304-39T= (n.2304-39T=) c.6183-39T= (n.6183-39T=) c.5304-39T= (n.5304-39T=) c.5040-39T= (n.5040-39T=) c.1419-39T= (n.1419-39T=) c.*39-10844A= (n.*39-10844A=) | |
| 11 | g.108319916G>C | CA2725191860 | ATM,C11orf65 | c.6348-38G>C (n.6348-38G>C) c.*5819-38G>C (n.*5819-38G>C) n.767-38G>C n.1105-38G>C n.766-38G>C n.7832-38G>C n.1572-38G>C n.2062-38G>C c.*1412-38G>C (n.*1412-38G>C) n.2563-38G>C c.641-10845C>G (n.641-10845C>G) n.1752-38G>C c.2304-38G>C (n.2304-38G>C) c.6183-38G>C (n.6183-38G>C) c.5304-38G>C (n.5304-38G>C) c.5040-38G>C (n.5040-38G>C) c.1419-38G>C (n.1419-38G>C) c.*39-10845C>G (n.*39-10845C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108319918T>C | CA2615862333 | ATM,C11orf65 | c.6348-36T>C (n.6348-36T>C) c.*5819-36T>C (n.*5819-36T>C) n.767-36T>C n.1105-36T>C n.766-36T>C n.7832-36T>C n.1572-36T>C n.2062-36T>C c.*1412-36T>C (n.*1412-36T>C) n.2563-36T>C c.641-10847A>G (n.641-10847A>G) n.1752-36T>C c.2304-36T>C (n.2304-36T>C) c.6183-36T>C (n.6183-36T>C) c.5304-36T>C (n.5304-36T>C) c.5040-36T>C (n.5040-36T>C) c.1419-36T>C (n.1419-36T>C) c.*39-10847A>G (n.*39-10847A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319920T>A | CA2725191861 | ATM,C11orf65 | c.6348-34T>A (n.6348-34T>A) c.*5819-34T>A (n.*5819-34T>A) n.767-34T>A n.1105-34T>A n.766-34T>A n.7832-34T>A n.1572-34T>A n.2062-34T>A c.*1412-34T>A (n.*1412-34T>A) n.2563-34T>A c.641-10849A>T (n.641-10849A>T) n.1752-34T>A c.2304-34T>A (n.2304-34T>A) c.6183-34T>A (n.6183-34T>A) c.5304-34T>A (n.5304-34T>A) c.5040-34T>A (n.5040-34T>A) c.1419-34T>A (n.1419-34T>A) c.*39-10849A>T (n.*39-10849A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108319922A>G | CA2615862334 | ATM,C11orf65 | c.6348-32A>G (n.6348-32A>G) c.*5819-32A>G (n.*5819-32A>G) n.767-32A>G n.1105-32A>G n.766-32A>G n.7832-32A>G n.1572-32A>G n.2062-32A>G c.*1412-32A>G (n.*1412-32A>G) n.2563-32A>G c.641-10851T>C (n.641-10851T>C) n.1752-32A>G c.2304-32A>G (n.2304-32A>G) c.6183-32A>G (n.6183-32A>G) c.5304-32A>G (n.5304-32A>G) c.5040-32A>G (n.5040-32A>G) c.1419-32A>G (n.1419-32A>G) c.*39-10851T>C (n.*39-10851T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319922A>T | CA2615862335 | ATM,C11orf65 | c.6348-32A>T (n.6348-32A>T) c.*5819-32A>T (n.*5819-32A>T) n.767-32A>T n.1105-32A>T n.766-32A>T n.7832-32A>T n.1572-32A>T n.2062-32A>T c.*1412-32A>T (n.*1412-32A>T) n.2563-32A>T c.641-10851T>A (n.641-10851T>A) n.1752-32A>T c.2304-32A>T (n.2304-32A>T) c.6183-32A>T (n.6183-32A>T) c.5304-32A>T (n.5304-32A>T) c.5040-32A>T (n.5040-32A>T) c.1419-32A>T (n.1419-32A>T) c.*39-10851T>A (n.*39-10851T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108319923A>T | CA2725191931 | ATM,C11orf65 | c.6348-31A>T (n.6348-31A>T) c.*5819-31A>T (n.*5819-31A>T) n.767-31A>T n.1105-31A>T n.766-31A>T n.7832-31A>T n.1572-31A>T n.2062-31A>T c.*1412-31A>T (n.*1412-31A>T) n.2563-31A>T c.641-10852T>A (n.641-10852T>A) n.1752-31A>T c.2304-31A>T (n.2304-31A>T) c.6183-31A>T (n.6183-31A>T) c.5304-31A>T (n.5304-31A>T) c.5040-31A>T (n.5040-31A>T) c.1419-31A>T (n.1419-31A>T) c.*39-10852T>A (n.*39-10852T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108319924G>C | CA2615862336 | ATM,C11orf65 | c.6348-30G>C (n.6348-30G>C) c.*5819-30G>C (n.*5819-30G>C) n.767-30G>C n.1105-30G>C n.766-30G>C n.7832-30G>C n.1572-30G>C n.2062-30G>C c.*1412-30G>C (n.*1412-30G>C) n.2563-30G>C c.641-10853C>G (n.641-10853C>G) n.1752-30G>C c.2304-30G>C (n.2304-30G>C) c.6183-30G>C (n.6183-30G>C) c.5304-30G>C (n.5304-30G>C) c.5040-30G>C (n.5040-30G>C) c.1419-30G>C (n.1419-30G>C) c.*39-10853C>G (n.*39-10853C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108319924G>T | CA2615862337 | ATM,C11orf65 | c.6348-30G>T (n.6348-30G>T) c.*5819-30G>T (n.*5819-30G>T) n.767-30G>T n.1105-30G>T n.766-30G>T n.7832-30G>T n.1572-30G>T n.2062-30G>T c.*1412-30G>T (n.*1412-30G>T) n.2563-30G>T c.641-10853C>A (n.641-10853C>A) n.1752-30G>T c.2304-30G>T (n.2304-30G>T) c.6183-30G>T (n.6183-30G>T) c.5304-30G>T (n.5304-30G>T) c.5040-30G>T (n.5040-30G>T) c.1419-30G>T (n.1419-30G>T) c.*39-10853C>A (n.*39-10853C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108319925T>A | CA2615862338 | ATM,C11orf65 | c.6348-29T>A (n.6348-29T>A) c.*5819-29T>A (n.*5819-29T>A) n.767-29T>A n.1105-29T>A n.766-29T>A n.7832-29T>A n.1572-29T>A n.2062-29T>A c.*1412-29T>A (n.*1412-29T>A) n.2563-29T>A c.641-10854A>T (n.641-10854A>T) n.1752-29T>A c.2304-29T>A (n.2304-29T>A) c.6183-29T>A (n.6183-29T>A) c.5304-29T>A (n.5304-29T>A) c.5040-29T>A (n.5040-29T>A) c.1419-29T>A (n.1419-29T>A) c.*39-10854A>T (n.*39-10854A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108319925T>C | CA2724945641 | ATM,C11orf65 | c.6348-29T>C (n.6348-29T>C) c.*5819-29T>C (n.*5819-29T>C) n.767-29T>C n.1105-29T>C n.766-29T>C n.7832-29T>C n.1572-29T>C n.2062-29T>C c.*1412-29T>C (n.*1412-29T>C) n.2563-29T>C c.641-10854A>G (n.641-10854A>G) n.1752-29T>C c.2304-29T>C (n.2304-29T>C) c.6183-29T>C (n.6183-29T>C) c.5304-29T>C (n.5304-29T>C) c.5040-29T>C (n.5040-29T>C) c.1419-29T>C (n.1419-29T>C) c.*39-10854A>G (n.*39-10854A>G) | dbSNP |
| 11 | g.108319925T>G | CA6265925 | ATM,C11orf65 | c.6348-29T>G (n.6348-29T>G) c.*5819-29T>G (n.*5819-29T>G) n.767-29T>G n.1105-29T>G n.766-29T>G n.7832-29T>G n.1572-29T>G n.2062-29T>G c.*1412-29T>G (n.*1412-29T>G) n.2563-29T>G c.641-10854A>C (n.641-10854A>C) n.1752-29T>G c.2304-29T>G (n.2304-29T>G) c.6183-29T>G (n.6183-29T>G) c.5304-29T>G (n.5304-29T>G) c.5040-29T>G (n.5040-29T>G) c.1419-29T>G (n.1419-29T>G) c.*39-10854A>C (n.*39-10854A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319925T= | CA1998805464 | ATM,C11orf65 | c.6348-29T= (n.6348-29T=) c.*5819-29T= (n.*5819-29T=) n.767-29T= n.1105-29T= n.766-29T= n.7832-29T= n.1572-29T= n.2062-29T= c.*1412-29T= (n.*1412-29T=) n.2563-29T= c.641-10854A= (n.641-10854A=) n.1752-29T= c.2304-29T= (n.2304-29T=) c.6183-29T= (n.6183-29T=) c.5304-29T= (n.5304-29T=) c.5040-29T= (n.5040-29T=) c.1419-29T= (n.1419-29T=) c.*39-10854A= (n.*39-10854A=) | |
| 11 | g.108319926A= | CA1998805465 | ATM,C11orf65 | c.6348-28A= (n.6348-28A=) c.*5819-28A= (n.*5819-28A=) n.767-28A= n.1105-28A= n.766-28A= n.7832-28A= n.1572-28A= n.2062-28A= c.*1412-28A= (n.*1412-28A=) n.2563-28A= c.641-10855T= (n.641-10855T=) n.1752-28A= c.2304-28A= (n.2304-28A=) c.6183-28A= (n.6183-28A=) c.5304-28A= (n.5304-28A=) c.5040-28A= (n.5040-28A=) c.1419-28A= (n.1419-28A=) c.*39-10855T= (n.*39-10855T=) | |
| 11 | g.108319926A>G | CA1998805466 | ATM,C11orf65 | c.6348-28A>G (n.6348-28A>G) c.*5819-28A>G (n.*5819-28A>G) n.767-28A>G n.1105-28A>G n.766-28A>G n.7832-28A>G n.1572-28A>G n.2062-28A>G c.*1412-28A>G (n.*1412-28A>G) n.2563-28A>G c.641-10855T>C (n.641-10855T>C) n.1752-28A>G c.2304-28A>G (n.2304-28A>G) c.6183-28A>G (n.6183-28A>G) c.5304-28A>G (n.5304-28A>G) c.5040-28A>G (n.5040-28A>G) c.1419-28A>G (n.1419-28A>G) c.*39-10855T>C (n.*39-10855T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108319926A>T | CA2725001409 | ATM,C11orf65 | c.6348-28A>T (n.6348-28A>T) c.*5819-28A>T (n.*5819-28A>T) n.767-28A>T n.1105-28A>T n.766-28A>T n.7832-28A>T n.1572-28A>T n.2062-28A>T c.*1412-28A>T (n.*1412-28A>T) n.2563-28A>T c.641-10855T>A (n.641-10855T>A) n.1752-28A>T c.2304-28A>T (n.2304-28A>T) c.6183-28A>T (n.6183-28A>T) c.5304-28A>T (n.5304-28A>T) c.5040-28A>T (n.5040-28A>T) c.1419-28A>T (n.1419-28A>T) c.*39-10855T>A (n.*39-10855T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108319927T>C | CA6265926 | ATM,C11orf65 | c.6348-27T>C (n.6348-27T>C) c.*5819-27T>C (n.*5819-27T>C) n.767-27T>C n.1105-27T>C n.766-27T>C n.7832-27T>C n.1572-27T>C n.2062-27T>C c.*1412-27T>C (n.*1412-27T>C) n.2563-27T>C c.641-10856A>G (n.641-10856A>G) n.1752-27T>C c.2304-27T>C (n.2304-27T>C) c.6183-27T>C (n.6183-27T>C) c.5304-27T>C (n.5304-27T>C) c.5040-27T>C (n.5040-27T>C) c.1419-27T>C (n.1419-27T>C) c.*39-10856A>G (n.*39-10856A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108319927T= | CA1998805467 | ATM,C11orf65 | c.6348-27T= (n.6348-27T=) c.*5819-27T= (n.*5819-27T=) n.767-27T= n.1105-27T= n.766-27T= n.7832-27T= n.1572-27T= n.2062-27T= c.*1412-27T= (n.*1412-27T=) n.2563-27T= c.641-10856A= (n.641-10856A=) n.1752-27T= c.2304-27T= (n.2304-27T=) c.6183-27T= (n.6183-27T=) c.5304-27T= (n.5304-27T=) c.5040-27T= (n.5040-27T=) c.1419-27T= (n.1419-27T=) c.*39-10856A= (n.*39-10856A=) | |
| 11 | g.108319928del | CA2615862339 | ATM,C11orf65 | c.6348-26del (n.6348-26del) c.*5819-26del (n.*5819-26del) n.767-26del n.1105-26del n.766-26del n.7832-26del n.1572-26del n.2062-26del c.*1412-26del (n.*1412-26del) n.2563-26del c.641-10857del (n.641-10857del) n.1752-26del c.2304-26del (n.2304-26del) c.6183-26del (n.6183-26del) c.5304-26del (n.5304-26del) c.5040-26del (n.5040-26del) c.1419-26del (n.1419-26del) c.*39-10857del (n.*39-10857del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108319928_108319929delinsAT | CA1998805468 | ATM,C11orf65 | c.6348-26_6348-25delinsAT (n.6348-26_6348-25delinsAT) c.*5819-26_*5819-25delinsAT (n.*5819-26_*5819-25delinsAT) n.767-26_767-25delinsAT n.1105-26_1105-25delinsAT n.766-26_766-25delinsAT n.7832-26_7832-25delinsAT n.1572-26_1572-25delinsAT n.2062-26_2062-25delinsAT c.*1412-26_*1412-25delinsAT (n.*1412-26_*1412-25delinsAT) n.2563-26_2563-25delinsAT c.641-10858_641-10857delinsAT (n.641-10858_641-10857delinsAT) n.1752-26_1752-25delinsAT c.2304-26_2304-25delinsAT (n.2304-26_2304-25delinsAT) c.6183-26_6183-25delinsAT (n.6183-26_6183-25delinsAT) c.5304-26_5304-25delinsAT (n.5304-26_5304-25delinsAT) c.5040-26_5040-25delinsAT (n.5040-26_5040-25delinsAT) c.1419-26_1419-25delinsAT (n.1419-26_1419-25delinsAT) c.*39-10858_*39-10857delinsAT (n.*39-10858_*39-10857delinsAT) | |
| 11 | g.108319929T>A | CA1998805470 | ATM,C11orf65 | c.6348-25T>A (n.6348-25T>A) c.*5819-25T>A (n.*5819-25T>A) n.767-25T>A n.1105-25T>A n.766-25T>A n.7832-25T>A n.1572-25T>A n.2062-25T>A c.*1412-25T>A (n.*1412-25T>A) n.2563-25T>A c.641-10858A>T (n.641-10858A>T) n.1752-25T>A c.2304-25T>A (n.2304-25T>A) c.6183-25T>A (n.6183-25T>A) c.5304-25T>A (n.5304-25T>A) c.5040-25T>A (n.5040-25T>A) c.1419-25T>A (n.1419-25T>A) c.*39-10858A>T (n.*39-10858A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108319929T= | CA1998805469 | ATM,C11orf65 | c.6348-25T= (n.6348-25T=) c.*5819-25T= (n.*5819-25T=) n.767-25T= n.1105-25T= n.766-25T= n.7832-25T= n.1572-25T= n.2062-25T= c.*1412-25T= (n.*1412-25T=) n.2563-25T= c.641-10858A= (n.641-10858A=) n.1752-25T= c.2304-25T= (n.2304-25T=) c.6183-25T= (n.6183-25T=) c.5304-25T= (n.5304-25T=) c.5040-25T= (n.5040-25T=) c.1419-25T= (n.1419-25T=) c.*39-10858A= (n.*39-10858A=) | |
| 11 | g.108319935dup | CA601725492 | ATM,C11orf65 | c.6348-19dup (n.6348-19dup) c.*5819-19dup (n.*5819-19dup) n.767-19dup n.1105-19dup n.766-19dup n.7832-19dup n.1572-19dup n.2062-19dup c.*1412-19dup (n.*1412-19dup) n.2563-19dup c.641-10858dup (n.641-10858dup) n.1752-19dup c.2304-19dup (n.2304-19dup) c.6183-19dup (n.6183-19dup) c.5304-19dup (n.5304-19dup) c.5040-19dup (n.5040-19dup) c.1419-19dup (n.1419-19dup) c.*39-10858dup (n.*39-10858dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319935del | CA601725491 | ATM,C11orf65 | c.6348-19del (n.6348-19del) c.*5819-19del (n.*5819-19del) n.767-19del n.1105-19del n.766-19del n.7832-19del n.1572-19del n.2062-19del c.*1412-19del (n.*1412-19del) n.2563-19del c.641-10858del (n.641-10858del) n.1752-19del c.2304-19del (n.2304-19del) c.6183-19del (n.6183-19del) c.5304-19del (n.5304-19del) c.5040-19del (n.5040-19del) c.1419-19del (n.1419-19del) c.*39-10858del (n.*39-10858del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319930T>A | CA601725493 | ATM,C11orf65 | c.6348-24T>A (n.6348-24T>A) c.*5819-24T>A (n.*5819-24T>A) n.767-24T>A n.1105-24T>A n.766-24T>A n.7832-24T>A n.1572-24T>A n.2062-24T>A c.*1412-24T>A (n.*1412-24T>A) n.2563-24T>A c.641-10859A>T (n.641-10859A>T) n.1752-24T>A c.2304-24T>A (n.2304-24T>A) c.6183-24T>A (n.6183-24T>A) c.5304-24T>A (n.5304-24T>A) c.5040-24T>A (n.5040-24T>A) c.1419-24T>A (n.1419-24T>A) c.*39-10859A>T (n.*39-10859A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319930T>G | CA2615862340 | ATM,C11orf65 | c.6348-24T>G (n.6348-24T>G) c.*5819-24T>G (n.*5819-24T>G) n.767-24T>G n.1105-24T>G n.766-24T>G n.7832-24T>G n.1572-24T>G n.2062-24T>G c.*1412-24T>G (n.*1412-24T>G) n.2563-24T>G c.641-10859A>C (n.641-10859A>C) n.1752-24T>G c.2304-24T>G (n.2304-24T>G) c.6183-24T>G (n.6183-24T>G) c.5304-24T>G (n.5304-24T>G) c.5040-24T>G (n.5040-24T>G) c.1419-24T>G (n.1419-24T>G) c.*39-10859A>C (n.*39-10859A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319930T= | CA1998805471 | ATM,C11orf65 | c.6348-24T= (n.6348-24T=) c.*5819-24T= (n.*5819-24T=) n.767-24T= n.1105-24T= n.766-24T= n.7832-24T= n.1572-24T= n.2062-24T= c.*1412-24T= (n.*1412-24T=) n.2563-24T= c.641-10859A= (n.641-10859A=) n.1752-24T= c.2304-24T= (n.2304-24T=) c.6183-24T= (n.6183-24T=) c.5304-24T= (n.5304-24T=) c.5040-24T= (n.5040-24T=) c.1419-24T= (n.1419-24T=) c.*39-10859A= (n.*39-10859A=) | |
| 11 | g.108319932T>A | CA2725191957 | ATM,C11orf65 | c.6348-22T>A (n.6348-22T>A) c.*5819-22T>A (n.*5819-22T>A) n.767-22T>A n.1105-22T>A n.766-22T>A n.7832-22T>A n.1572-22T>A n.2062-22T>A c.*1412-22T>A (n.*1412-22T>A) n.2563-22T>A c.641-10861A>T (n.641-10861A>T) n.1752-22T>A c.2304-22T>A (n.2304-22T>A) c.6183-22T>A (n.6183-22T>A) c.5304-22T>A (n.5304-22T>A) c.5040-22T>A (n.5040-22T>A) c.1419-22T>A (n.1419-22T>A) c.*39-10861A>T (n.*39-10861A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108319932T>C | CA2725192063 | ATM,C11orf65 | c.6348-22T>C (n.6348-22T>C) c.*5819-22T>C (n.*5819-22T>C) n.767-22T>C n.1105-22T>C n.766-22T>C n.7832-22T>C n.1572-22T>C n.2062-22T>C c.*1412-22T>C (n.*1412-22T>C) n.2563-22T>C c.641-10861A>G (n.641-10861A>G) n.1752-22T>C c.2304-22T>C (n.2304-22T>C) c.6183-22T>C (n.6183-22T>C) c.5304-22T>C (n.5304-22T>C) c.5040-22T>C (n.5040-22T>C) c.1419-22T>C (n.1419-22T>C) c.*39-10861A>G (n.*39-10861A>G) | dbSNP |
| 11 | g.108319933T>C | CA6265927 | ATM,C11orf65 | c.6348-21T>C (n.6348-21T>C) c.*5819-21T>C (n.*5819-21T>C) n.767-21T>C n.1105-21T>C n.766-21T>C n.7832-21T>C n.1572-21T>C n.2062-21T>C c.*1412-21T>C (n.*1412-21T>C) n.2563-21T>C c.641-10862A>G (n.641-10862A>G) n.1752-21T>C c.2304-21T>C (n.2304-21T>C) c.6183-21T>C (n.6183-21T>C) c.5304-21T>C (n.5304-21T>C) c.5040-21T>C (n.5040-21T>C) c.1419-21T>C (n.1419-21T>C) c.*39-10862A>G (n.*39-10862A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319933T= | CA1998805472 | ATM,C11orf65 | c.6348-21T= (n.6348-21T=) c.*5819-21T= (n.*5819-21T=) n.767-21T= n.1105-21T= n.766-21T= n.7832-21T= n.1572-21T= n.2062-21T= c.*1412-21T= (n.*1412-21T=) n.2563-21T= c.641-10862A= (n.641-10862A=) n.1752-21T= c.2304-21T= (n.2304-21T=) c.6183-21T= (n.6183-21T=) c.5304-21T= (n.5304-21T=) c.5040-21T= (n.5040-21T=) c.1419-21T= (n.1419-21T=) c.*39-10862A= (n.*39-10862A=) | |
| 11 | g.108319934_108319949del | CA2615862341 | ATM,C11orf65 | c.6348-20_6348-5del (n.6348-20_6348-5del) c.*5819-20_*5819-5del (n.*5819-20_*5819-5del) n.767-20_767-5del n.1105-20_1105-5del n.766-20_766-5del n.7832-20_7832-5del n.1572-20_1572-5del n.2062-20_2062-5del c.*1412-20_*1412-5del (n.*1412-20_*1412-5del) n.2563-20_2563-5del c.641-10878_641-10863del (n.641-10878_641-10863del) n.1752-20_1752-5del c.2304-20_2304-5del (n.2304-20_2304-5del) c.6183-20_6183-5del (n.6183-20_6183-5del) c.5304-20_5304-5del (n.5304-20_5304-5del) c.5040-20_5040-5del (n.5040-20_5040-5del) c.1419-20_1419-5del (n.1419-20_1419-5del) c.*39-10878_*39-10863del (n.*39-10878_*39-10863del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319935T>A | CA2739266019 | ATM,C11orf65 | c.6348-19T>A (n.6348-19T>A) c.*5819-19T>A (n.*5819-19T>A) n.767-19T>A n.1105-19T>A n.766-19T>A n.7832-19T>A n.1572-19T>A n.2062-19T>A c.*1412-19T>A (n.*1412-19T>A) n.2563-19T>A c.641-10864A>T (n.641-10864A>T) n.1752-19T>A c.2304-19T>A (n.2304-19T>A) c.6183-19T>A (n.6183-19T>A) c.5304-19T>A (n.5304-19T>A) c.5040-19T>A (n.5040-19T>A) c.1419-19T>A (n.1419-19T>A) c.*39-10864A>T (n.*39-10864A>T) | ClinVar |
| 11 | g.108319935T>C | CA2615862342 | ATM,C11orf65 | c.6348-19T>C (n.6348-19T>C) c.*5819-19T>C (n.*5819-19T>C) n.767-19T>C n.1105-19T>C n.766-19T>C n.7832-19T>C n.1572-19T>C n.2062-19T>C c.*1412-19T>C (n.*1412-19T>C) n.2563-19T>C c.641-10864A>G (n.641-10864A>G) n.1752-19T>C c.2304-19T>C (n.2304-19T>C) c.6183-19T>C (n.6183-19T>C) c.5304-19T>C (n.5304-19T>C) c.5040-19T>C (n.5040-19T>C) c.1419-19T>C (n.1419-19T>C) c.*39-10864A>G (n.*39-10864A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108319936C>A | CA2615862343 | ATM,C11orf65 | c.6348-18C>A (n.6348-18C>A) c.*5819-18C>A (n.*5819-18C>A) n.767-18C>A n.1105-18C>A n.766-18C>A n.7832-18C>A n.1572-18C>A n.2062-18C>A c.*1412-18C>A (n.*1412-18C>A) n.2563-18C>A c.641-10865G>T (n.641-10865G>T) n.1752-18C>A c.2304-18C>A (n.2304-18C>A) c.6183-18C>A (n.6183-18C>A) c.5304-18C>A (n.5304-18C>A) c.5040-18C>A (n.5040-18C>A) c.1419-18C>A (n.1419-18C>A) c.*39-10865G>T (n.*39-10865G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108319936C= | CA1998805473 | ATM,C11orf65 | c.6348-18C= (n.6348-18C=) c.*5819-18C= (n.*5819-18C=) n.767-18C= n.1105-18C= n.766-18C= n.7832-18C= n.1572-18C= n.2062-18C= c.*1412-18C= (n.*1412-18C=) n.2563-18C= c.641-10865G= (n.641-10865G=) n.1752-18C= c.2304-18C= (n.2304-18C=) c.6183-18C= (n.6183-18C=) c.5304-18C= (n.5304-18C=) c.5040-18C= (n.5040-18C=) c.1419-18C= (n.1419-18C=) c.*39-10865G= (n.*39-10865G=) | |
| 11 | g.108319936C>G | CA601725494 | ATM,C11orf65 | c.6348-18C>G (n.6348-18C>G) c.*5819-18C>G (n.*5819-18C>G) n.767-18C>G n.1105-18C>G n.766-18C>G n.7832-18C>G n.1572-18C>G n.2062-18C>G c.*1412-18C>G (n.*1412-18C>G) n.2563-18C>G c.641-10865G>C (n.641-10865G>C) n.1752-18C>G c.2304-18C>G (n.2304-18C>G) c.6183-18C>G (n.6183-18C>G) c.5304-18C>G (n.5304-18C>G) c.5040-18C>G (n.5040-18C>G) c.1419-18C>G (n.1419-18C>G) c.*39-10865G>C (n.*39-10865G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108319936C>T | CA942022790 | ATM,C11orf65 | c.6348-18C>T (n.6348-18C>T) c.*5819-18C>T (n.*5819-18C>T) n.767-18C>T n.1105-18C>T n.766-18C>T n.7832-18C>T n.1572-18C>T n.2062-18C>T c.*1412-18C>T (n.*1412-18C>T) n.2563-18C>T c.641-10865G>A (n.641-10865G>A) n.1752-18C>T c.2304-18C>T (n.2304-18C>T) c.6183-18C>T (n.6183-18C>T) c.5304-18C>T (n.5304-18C>T) c.5040-18C>T (n.5040-18C>T) c.1419-18C>T (n.1419-18C>T) c.*39-10865G>A (n.*39-10865G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319937T>A | CA2725192075 | ATM,C11orf65 | c.6348-17T>A (n.6348-17T>A) c.*5819-17T>A (n.*5819-17T>A) n.767-17T>A n.1105-17T>A n.766-17T>A n.7832-17T>A n.1572-17T>A n.2062-17T>A c.*1412-17T>A (n.*1412-17T>A) n.2563-17T>A c.641-10866A>T (n.641-10866A>T) n.1752-17T>A c.2304-17T>A (n.2304-17T>A) c.6183-17T>A (n.6183-17T>A) c.5304-17T>A (n.5304-17T>A) c.5040-17T>A (n.5040-17T>A) c.1419-17T>A (n.1419-17T>A) c.*39-10866A>T (n.*39-10866A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108319937T>G | CA2573146704 | ATM,C11orf65 | c.6348-17T>G (n.6348-17T>G) c.*5819-17T>G (n.*5819-17T>G) n.767-17T>G n.1105-17T>G n.766-17T>G n.7832-17T>G n.1572-17T>G n.2062-17T>G c.*1412-17T>G (n.*1412-17T>G) n.2563-17T>G c.641-10866A>C (n.641-10866A>C) n.1752-17T>G c.2304-17T>G (n.2304-17T>G) c.6183-17T>G (n.6183-17T>G) c.5304-17T>G (n.5304-17T>G) c.5040-17T>G (n.5040-17T>G) c.1419-17T>G (n.1419-17T>G) c.*39-10866A>C (n.*39-10866A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108319940_108319944del | CA2739266020 | ATM,C11orf65 | c.6348-14_6348-10del (n.6348-14_6348-10del) c.*5819-14_*5819-10del (n.*5819-14_*5819-10del) n.767-14_767-10del n.1105-14_1105-10del n.766-14_766-10del n.7832-14_7832-10del n.1572-14_1572-10del n.2062-14_2062-10del c.*1412-14_*1412-10del (n.*1412-14_*1412-10del) n.2563-14_2563-10del c.641-10871_641-10867del (n.641-10871_641-10867del) n.1752-14_1752-10del c.2304-14_2304-10del (n.2304-14_2304-10del) c.6183-14_6183-10del (n.6183-14_6183-10del) c.5304-14_5304-10del (n.5304-14_5304-10del) c.5040-14_5040-10del (n.5040-14_5040-10del) c.1419-14_1419-10del (n.1419-14_1419-10del) c.*39-10871_*39-10867del (n.*39-10871_*39-10867del) | ClinVar |